Лечение муковисцидоза у детей. Что можете сделать вы. Особенности заболевания у грудничков

Муковисцидоз – заболевание, которое обусловлено наличием генетических особенностей. Оно проявляется у людей, если в близком кругу родственников также есть больные этим недугом .

Происходят поражения органов пищеварения, для которых характерны свои симптомы и признаки. Болезнь не поддается лечению и принимает со временем хроническую форму.

Что это такое?

У здорового человека поджелудочная железа вырабатывает специальные ферменты, которые попадая в двенадцатиперстную кишку, качественно расщепляют пищу. В результате этого в организм попадают питательные вещества, которые оказывают положительное воздействие на весь организм .

Так как муковисцидоз – наследственное заболевание, его проявление наблюдается уже в раннем возрасте у детей. У плода начинают формироваться эндокринные железы с сильной задержкой, вызывая тем самым патологии. Поджелудочная железа подвергается деформации, и она работает с перебоями. Выделяется очень вязкая слизь, которая начинает забивать протоки. Поэтому все ферменты не попадают в пищеварительную систему , а активируются в железе, приводя орган к разрушению.

В результате этого происходит нарушение пищеварения. Стул становится зловонным, вязким и густым по консистенции. Он начинает забивать кишечник, вызывая запоры. Больной постоянно страдает вздутием живота. За счет нарушения всасывания в организм питательных элементов у больных происходит задержка в физическом развитии.

Разрушительному воздействию также подвергаются и все органы пищеварения. В них происходят патологические изменения. Довольно часто поражается печень, желчный пузырь и слюнные железы.

Кишечная форма у детей

Важно! Эффективное лечение, профилактические мероприятия, хорошее питание создадут для ребенка при заболевании боле комфортные условия. Но полное излечение болезни невозможно .

У новорожденных

Уже в первые дни после рождения у ребенка происходит закупорка густыми каловыми массами просвета в кишечнике. Такая непроходимость кишечника у новорожденных вызывает мекониальный илеус . Практически у 20% деток его диагностируют при рождении. Для него характерны:

рвота с примесью желчи;
вздутие у малыша живота;
вялость;
отсутствие аппетита;
сухость и бледность кожи;
перфорация стенок кишечника;
заворот кишок;
наличие желтухи;
нарушение оттока желчи;
у кишки происходит заращение просвета.

Важно! Часто приходится прибегать к хирургическому вмешательству, чтобы снизить риск прогрессирование болезни и летального исхода.

Даже без родители могут определить заболевание у малыша за счет соленого вкуса кожи и видимых кристалликов соли на его теле. Также у ребенка практически не наблюдается прибавки в весе, что должно стать сигналом о наличии у новорожденного муковисцидоза.

У грудничков

Первые признаки заболевания у детей этого возраста начинают проявляться с введением в рацион питания прикорма. Каловые массы малыша густеют , что способствует появлению запора. Кроме того, появляются следующие признаки:

кал имеют зловонный запах;
они жирные по консистенции;
прямая кишка начинает выпадать;
происходит увеличение печени;
происходит отставание в развитии;
происходит деформирование грудной клетки;
кожаные покровы сухие;
живот вздувается;
цвет кожи приобретает землистый оттенок;
длительное время наблюдается сильный кашель;
в бронхах скапливается слизь, которая не позволяет грудничку полноценно дышать;
мышечная масса ниже нормы.

У подростков

По мере взросления ребенка симптомы муовисцидоза только увеличиваются. Поэтому к подростковому возрасту они ярко выражены и протекают в тяжелой форме. В этот период появляется недостаточная работа поджелудочной железы. Дыхательная система полностью поражается. Подросток не только отстает в физическом развитии, но у него не происходит полового созревания. Примерно у 18% детей этого возраста диагностируют сахарный диабет.

Печень настолько сильно поражена, что у подростка начинает проявляться цирроз. Кроме того, у пищевода наблюдается варикозное расширение вен, которое может стать причиной кровотечений. Из-за поражения пищеварительной системы возникает язва , диагностируется воспаление желчного пузыря и кишечная непроходимость. Пища перестает качественно перевариваться, что приводит к гнилостным процессам в кишечнике, а каловые массы приобретают зловонный запах.

Симптомы кишечной формы

В ЖКТ появляется секреторная недостаточность, из-за чего происходит некачественное расщепление жиров, белков и углеводов.
В кишечнике происходят гнилостные процессы, в результате чего в процессе разложения вырабатываются соединения, у которых высокая степень токсичности. Поэтому у больного происходит скопление газов, и отмечается вздутие живота.
Испражнения у больных становятся частыми и в большинстве случаев происходят более 8 раз в сутки. Из-за этого у 20% больных может произойти выпадение кишки.
Больные жалуются на повышенную сухость во рту. Слюна становится очень вязкой, и человеку довольно трудно пережевывать и глотать сухую пищу.
В начале заболевания аппетит может быть нормальным и даже повышенным. Но по мере развития заболевания происходят нарушения аппетита, и в различной степени проявляется дефицит массы тела.
Наблюдается полигиповитаминоз из-за нехватки в организме витаминов и микроэлементов.
Мышечный тонус понижен.
Больной жалуется на боли в области живота. Они могут быть схваткообразными и возникают чаще всего после приступа кашля.
Если наблюдается недостаточность правого желудочка – боли беспокоят в правом подреберье.
Если в 12-перстной кишке не происходит нейтрализация желудочного сока, больной ощущает боли в эпигастральной области. В результате этого в области тонкого кишечника может развиться язвенная болезнь.
У больного также развивается кишечная непроходимость, мочекаменная болезнь, пиелонефрит вторичной формы, сахарный диабет латентной формы.
За счет развития холестаза печень увеличивается. Возможно появление зуда, желтухи, повышение давления в воротной вене.
Если у больного развивается варикозное заболевание вен, стул приобретает черный оттенок.
Так как печень не может качественно выполнять кровоочистительную функцию, токсины вместе с кровью попадают в головной мозг и вызывают эфнцефалопатию.
Больной становится рассеянным и забывчивым.
Из-за повышенного давления в портальной системе происходит накопление воды в брюшной полости. В результате этого у человека происходит развитие асцита. Порой объемы воды в брюшной полости достигают 25 литров.

Лечение муковисцидоза

В лечении муковисцидоза врачи придерживаются следующей тактики:

Назначают лекарственные препараты и процедуры, которые способствуют очищению бронхов от слизи.
Устраняют или не дают размножаться в организме пациента болезнетворных бактерий и микроорганизмов.
Врач назначает препараты, которые будут способствовать усилению иммунной системы. Для этого прописывают не только препараты, но и подбирают специальную диету.
С пациентом проводят работу психологи, чтобы стабилизировать психическое состояние больного и научить его избегать стрессовых ситуаций.

Также подбор лекарственных препаратов подбирают с учетом тяжести заболевания. Лечение во время приступов, в период обострения болезни или в период ремиссии в некоторой степени отличается назначением медикаментов.

Препараты

Если диагностированы воспалительные, острые или хронические процессы в организме, необходимо пропить курс антибактериальных средств:

Кларитромицин;
Цефамунадол;
Цефтриаксон.

Глюкокортикостероиды назначают если у пациента острые инфекционные процессы в организме. Хорошо зарекомендовал себя Преднизолин. Пьют его только курсами при сильной необходимости , так как любой препарат из этой группы имеет побочные эффекты, которые вызывают нарушения в организме.

Важно! Терапия глюкокортикостероидами должна длиться не более 2 дней.

Кислородотерапия проводится с учетом показателей кислорода в крови, которого должно быть не менее 96%.

Проводят физиотерапию, делая прогревания в области груди. За счет этого происходит расширение бронхов, и улучшается проводимость воздуха в легких. Целесообразно использовать лекарственные средства , которые будут способствовать очищению от слизи дыхательной системы. К таким препаратам относятся:

раствор ацетилцистеина 5%;
натрий хлорид 0,9%;
кромогликат натрия.

Проводят корректирование пищеварительной системы с помощью следующих препаратов:

Креона;
Фестала;
Панзинорма.

При нарушениях работы печени назначают:

Гептрал;
Эссенциале;
Фосфогилив.

Для достижения положительной динамики лечение должно быть комплексным и длительным. Пациент должен в обязательном порядке выполнять все рекомендации лечащего врача.

Муковисцидоз — (от лат mucos — слизь и viscidus — вязкий) — самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (железы, вырабатывающие слизь, пищеварительные соки, пот, слюну, половые железы). В связи с этим секреты во всех органах вязкие, густые, их отделение затруднено.

— генетическое заболевание, которое передается по наследству. Выделен особый ген — ген муковисцидоза. У каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет дефект (мутацию), и такой человек является носителем заболевания. Болезнь же возникает у ребенка в том случае, если от обоих родителей он получил по гену с мутацией. При этом не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, каких-либо лекарственных препаратов, стресс во время беременности. Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек.

Семейные пары, которые являются носителями дефектного гена, должны знать, что могут иметь здорового ребенка. Вероятность рождения больного малыша у такой пары составляет лишь 25% при каждой беременности.

Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

При рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе.

Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен.

На первом году жизни у грудного ребенка , больного муковисцидозом, отмечается стойкий . Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию. Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление. Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания.

У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии — ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками. При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника — наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков. При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью (отсюда второе название заболевания — кистофиброз). Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза.

Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы.

Очень важным признаком муковисцидоза является изменение состава пота.

В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже.

У 5% больных муковисцидозом детей может отмечаться выпадение прямой кишки (при дефекации слизистая прямой кишки "выходит" из заднего прохода, что сопровождается беспокойством ребенка). При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе для исключения муковисцидоза.

Как подтвердить диагноз?

Неонатальная диагностика.
Проводится новорожденным первого месяца жизни . Метод основан на определении уровня содержания в крови ребенка иммунореактивного трипсина (ИРТ — фермента поджелудочной железы. В крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, почти в 5-10 раз повышено его содержание. Этот анализ производят при подозрении на муковисцидоз.
Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит вашего ребенка на потовую пробу — основной анализ для диагностики этого заболевания. Проба основана на определении содержания хлоридов в потовой жидкости. Для постановки потовой пробы используется препарат пилокарпин — при помощи слабого электрического тока (методом электрофореза) препарат вводится в кожу и стимулирует потовые железы. Собранный пот взвешивается, затем определяют концентрацию ионов натрия и хлора. Для окончательного заключения требуется проведение 2-3 потовых проб.
Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы. Перед назначением лечения необходимо провести копрологическое исследование — кал исследуют на содержание в нем жира. Наиболее доступным и точным на сегодняшний день следует считать тест на определение эластазы-1 — фермента, вырабатываемого поджелудочной железой.
Пренатальная диагностика муковисцидоза. В настоящее время в связи с возможностью ДНК-диагностики у каждого конкретного больного муковисцидозом и его родителей реальна дородовая диагностика этого заболевания у плода. Семьям с отягощенной наследственностью по муковисцидозу, желающим иметь ребенка, практически в 96-100% случаев гарантируется рождение ребенка без муковисцидоза. Для этого будущим родителям еще в период планирования беременности необходимо провести ДНК-диагностику и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недель беременности) обращаться в центр дородовой диагностики, где на 8-12 неделе беременности врач проведет генетическую диагностику муковисцидоза плода. Пренатальная диагностика является поcyти и профилактикой этого заболевания.

Лечение муковисцидоза

Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи. Препараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные (так как всасываемость лекарств затруднена). Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.

Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Kреон или Панцитрат. Их особенность в том, что они микросферические, т. е. они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение 1-2 минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку. Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе.

Антибактериальная терапия

Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких. Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ (во избежание присоединения бактериальной инфекции). Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее 2-3 недель. Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно (выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания).

Муколитическая терапия

Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств (таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан). Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток.

Кинезитерапия

Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии — специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка). Кинезитерапия должна быт освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка. Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры.

Гепатопротекторы

Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни.

Витаминотерапия

Необходима в связи с плохим усвоением витаминов (особенно A, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды.

Ежедневная терапия

Ингаляции и/или прием таблетированных муколитиков.
Через 10-15 минут — дыхательная гимнастика (Кинезитерапия).
После дыхательной гимнастики — откашливание (для выведения мокроты).

После этого (если есть обострение) — введение антибиотика.

Признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса

Родителям желательно вести дневник состояния ребенка, где будут отображены изменения в самочувствии малыша. Эти сведения помогут Вам и лечащему врачу заметить малейшие отклонения от нормы. Ведя дневник, родители учатся чувствовать своего ребенка, распознавать первые признаки начинающегося обострения.

Признаки: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление (особенно по ночам), изменение цвета и количества мокроты, учащение дыхания. При появлении этих симптомов родители должны вызвать участкового врача.

Как кормить ребенка

Оптимальным питанием для ребенка первого года жизни является грудное молоко. При возможно применение специальных смесей — их порекомендует врач. Рацион ребенка, страдающего муковисцидозом, должен составлять 120-150% от возрастной нормы. При этом 30% в составе пищи должно быть отведено жирам.

Ребенок, получающий специальные ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Маленький ребенок не может проглотить капсулу целиком, поэтому гранулы из капсулы высыпаются на ложечку, смешиваются с молоком, смесью или соком и даются ребенку в начале приема пищи. Когда у ребенка прорежутся зубки, следите за тем, чтобы он не разгрызал гранулы.

При введении в рацион ребенка новых продуктов старайтесь сделать основной упор на высококалорийную пищу: сметану, сливки, сливочный йогурт, мед, сливочное масло. Например, приготовив на завтрак кашу на молоке, добавьте в нее сливочное масло и 1-2 ложки сливок.

Малыш должен получать много жидкости, в объеме в 2 раза превышающем возрастную норму. При нарушениях у ребенка стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появлении болей в животе сразу необходимо сообщить об этом специалисту.

Ребенок с муковисцидозом теряет с потом большое количество минеральных солей. В тяжелых случаях это может привести к потере сознания. Поэтому в жаркое время года, а также при повышенной температуре тела ребенка необходимо дополнительно подсаливать пишу (от 1 до 5 грамм соли вдень).

Специальные условия, необходимые для ребенка

Лучше, если у ребенка, больного муковисцидозом, будет своя, отдельная, хорошо проветриваемая комната. Это связано с необходимостью предоставления условий для занятий кинезитерапией, проведения ингаляций. Желательно, чтобы все члены семьи были вовлечены в процесс оказания родителям посильной помощи (ребенка нельзя оставлять одного даже в более взрослом возрасте, необходимы частые консультации с лечащим врачом, шестикратный режим кормления ребенка после достижения им 1 года, регулярный прием препаратов требует постоянного контроля). Курение членов семьи должно быть полностью исключено.

Проведение профилактических прививок

Профилактические прививки ребенку необходимо делать по обычной схеме — в соответствии с прививочным календарем. При обострении бронхолегочного процесса график проведения прививок необходимо согласовать с педиатром. В осеннее время желательно сделать .

Муковисцидоз у детей вызывается дефектным геном, контролирующим поглощение соли организмом. При заболевании в клетки организма поступает слишком много соли и недостаточно воды.

Это превращает жидкости, которые обычно «смазывают» наши органы, в густую липкую слизь. Эта слизь блокирует дыхательные пути в лёгких и закупоривает просветы пищеварительных желёз.

Главным фактором риска развития муковисцидоза является семейная история болезни, особенно если кто-то из родителей является носителем. Ген, вызывающий муковисцидоз, рецессивен.

Это значит, что для того, чтобы иметь это заболевание, дети должны наследовать две копии гена, по одному от мамы и папы. Когда ребёнок наследует только одну копию, у него не развивается муковисцидоз. Но этот малыш по-прежнему будет носителем и может передать ген своему потомству.

Родители, несущие ген муковисцидоза, часто здоровы и не имеют симптомов болезни, но передадут ген своим детям.

На самом деле, по разным оценкам, до 10 миллионов человек могут являться носителями муковисцидозного гена и не знать об этом. Если у мамы и папы имеется дефектный ген муковисцидоза, то у них с вероятностью 1:4 может родиться ребёнок с муковисцидозом.

Симптомы

Признаки муковисцидоза многообразны, и они могут изменяться со временем. Обычно симптомы у детей появляются впервые в очень раннем возрасте, но иногда они обнаруживают себя и немного позже.

Хотя это заболевание вызывает ряд серьёзных проблем со здоровьем, оно в основном наносит ущерб лёгким и системе пищеварения. Поэтому выделяется лёгочная и кишечная форма заболевания.

Современные методы диагностики позволяют выявлять муковисцидоз у новорождённых с помощью специальных скрининговых тестов до того, как проявятся какие-либо симптомы.

У 15 — 20 % новорождённых с муковисцидозом имеется мекониевая непроходимость при рождении. Это означает, что их тонкая кишка закупоривается меконием – первородным стулом. В норме меконий отходит без каких-либо проблем. Но у малышей с муковисцидозом он настолько плотный и густой, что кишечник просто не может его вывести. В результате петли кишок скручиваются или не развиваются должным образом. Меконий может также закупорить толстый кишечник, и в этой ситуации у ребёнка не будет дефекации день — два после рождения.
Родители могут сами заметить некоторые признаки муковисцидоза у новорождённых. Например, когда мама и папа целуют младенца, они замечают, что его кожа имеет солёный вкус.
Ребенок не набирает достаточно массу тела.
Желтуха может быть ещё одним ранним признаком муковисцидоза, но этот симптом не является достоверным, так как у многих младенцев это состояние появляется сразу после рождения и обычно проходит через несколько дней самостоятельно или с помощью фототерапии. Более вероятно, что желтуха в этом случае связана с генетическими факторами, а не с муковисцидозом. Скрининг позволяет врачам поставить точный диагноз.
Липкая слизь, которая продуцируется при этой болезни, может нанести серьёзный ущерб лёгким. У детей с муковисцидозом часто возникают инфекции грудной полости, потому что эта густая жидкость формирует благодатную почву для развития бактерий. Любой ребёнок с этим заболеванием страдает от череды тяжёлых кашлей и бронхиальных инфекций. Выраженные хрипы и одышка являются дополнительными проблемами, от которых страдают малыши.
Хотя эти проблемы со здоровьем не уникальны для детей муковисцидозом и их можно лечить антибиотиками, долгосрочные последствия носят серьёзный характер. В конце концов, муковисцидоз может причинить такой вред лёгким ребенка, что они не смогут работать должным образом.
У некоторых детей с муковисцидозом развиваются полипы в носовых проходах. Малыши могут иметь тяжёлый острый или хронический синусит.
Пищеварительная система является другой областью, где муковисцидоз становится основной причиной повреждения. Подобно тому, как липкая слизь блокирует лёгкие, она также вызывает сопоставимые проблемы в различных участках желудочно-кишечной системы. Это мешает беспрепятственному прохождению пищи через кишечник и способности системы переваривать питательные вещества. Как следствие, родители могут заметить, что их ребёнок не набирает массу тела и не растет нормально. Стул малыша при этом плохо пахнет и кажется блестящим из-за плохого переваривания жиров.Дети (обычно старше четырёх лет) иногда страдают от инвагинации. Когда это происходит, одна часть кишечника внедряется в другую. Кишечник телескопически сворачивается в себя, подобно телевизионной антенне.
Поджелудочная железа также страдает. Часто в ней развивается воспаление. Это состояние известно как панкреатит.
Частый кашель или труднопроходимый стул иногда вызывают ректальный пролапс. Это означает, что часть прямой кишки выступает или выходит из ануса. Примерно 20 % детей с муковисцидозом испытывают это состояние. В некоторых случаях пролапс прямой кишки является первым заметным признаком муковисцидоза.

Таким образом, если у ребёнка есть муковисцидоз, у него могут быть следующие проявления и симптомы, которые могут быть как в лёгкой степени, так и в тяжёлой:

Диагностика

Когда симптомы начинают проявляться, муковисцидоз в большинстве случаев не является первым диагнозом врача. Существует множество симптомов муковисцидоза, и не у каждого ребёнка есть все признаки.

Другим фактором является то, что болезнь может варьироваться от лёгкой до тяжёлой степени у разных детей. Возраст, в котором появляются симптомы, также меняется. У некоторых муковисцидоз был диагностирован в младенчестве, а у других диагноз поставлен в более взрослом возрасте. Если течение болезни умеренное, у ребёнка могут не возникнуть проблемы до достижения подросткового возраста или даже до совершеннолетия.

Проходя генетические тесты при беременности, родители теперь могут узнать, может ли у их будущих детей быть муковисцидоз. Но даже когда генетические тесты подтверждают наличие муковисцидоза, до сих пор нет способа заранее предсказать, будут ли симптомы заболевания у конкретного ребёнка серьёзными или невыраженными.

Генетическое тестирование можно провести и после рождения ребёнка. Так как муковисцидоз наследственное заболевание, врач может предложить протестировать братьев и сестер малыша, даже если у них нет никаких симптомов. Другим членам семьи, особенно двоюродным родственникам, также следует пройти тестирование.

Младенца обычно проверяют на муковисцидоз, если он рождается с мекониевой непроходимостью кишечника.

Потовая проба

После рождения стандартный диагностический тест для муковисцидоза — потовая проба. Это точный, безопасный и безболезненный способ диагностики. В исследовании используется небольшой электрический ток, чтобы стимулировать потовые железы препаратом пилокарпином. Это стимулирует выработку пота. В течение 30 — 60 минут пот собирается на фильтровальную бумагу или марлю и проверяется на уровень хлорида.

У ребёнка должен быть результат хлорида пота более 60 на двух отдельных потовых пробах, чтобы поставить диагноз муковисцидоза. Нормальные значения пота для младенцев ниже.

Определение трипсиногена

Проба может быть неинформативна у новорождённых, так как они не производят достаточно пота. В этом случае может быть использован другой тип теста, такой как определение иммунореактивного трипсиногена. В этом тесте кровь, взятая через 2 — 3 дня после рождения, анализируется на специфический белок, называемый трипсиногеном. Положительные результаты должны подтверждаться потовой пробой и другими исследованиями. Кроме того, у небольшого процента детей с муковисцидозом нормальные уровни хлорида пота. Их можно диагностировать только с помощью химических тестов на присутствие мутированного гена.

Некоторые из других тестов, которые могут помочь в диагностике муковисцидоза, — грудной клетки, тесты функции лёгких и анализ мокроты. Они показывают, насколько хорошо работают лёгкие, поджелудочная железа и печень. Это помогает определить степень и тяжесть муковисцидоза, как только он будет диагностирован.

Эти тесты включают:

Лечение муковисцидоза у детей

Так как муковисцидоз генетическое заболевание, единственный способ предотвратить или вылечить его является использование в раннем возрасте достижений генной инженерии. В идеальном случае генная терапия может восстановить или заменить дефектный ген. На данном этапе развития науки этот способ остается нереальным.
Другой вариант для лечения — дать ребёнку с муковисцидозом активную форму протеинового продукта, которого в организме недостаточно или нет. К сожалению, это тоже неосуществимо.

Так что в настоящее время ни генная терапия, ни какое-либо другое радикальное лечение муковисцидоза медицине неизвестно, хотя сейчас и изучаются подходы, основанные на лекарственных препаратах.

Тем временем лучшее, что могут сделать врачи,- это облегчить симптомы муковисцидоза или замедлить прогрессирование заболевания, чтобы улучшить качество жизни ребёнка. Это достигается при помощи антибиотикотерапии в сочетании с процедурами для удаления густой слизи из лёгких.

Терапия адаптирована к потребностям каждого ребёнка. Для детей, у которых болезнь очень прогрессирует, трансплантация лёгких может быть альтернативой.

Ранее муковисцидоз был смертельным заболеванием. Более совершенные методы лечения, разработанные за последние 20 лет, увеличили средний срок жизни людей с муковисцидозом до 30 лет.

Лечение заболеваний лёгких

Важнейшим направлением лечения муковисцидоза является борьба с затрудненным дыханием, которое вызывает частые лёгочные инфекции. Физиотерапия, физические упражнения и медикаменты используются для уменьшения слизистой закупорки дыхательных путей лёгкого.

Эти лекарства включают:

бронходилататоры, которые расширяют дыхательные пути;
муколитики, которые разжижают слизь;
противоотёчные средства, которые уменьшают отёк в дыхательных путях;
антибиотики для борьбы с легочными инфекциями. Их могут назначать орально, в аэрозольной форме или вводить путём инъекции в вену.

Лечения проблем пищеварения

Проблемы пищеварения при муковисцидозе менее серьёзны и легче контролируются, чем лёгочные.

Часто назначают сбалансированную, высококалорийную диету с маленьким содержанием жиров и большим содержанием белка и ферментов поджелудочной железы, которые помогают пищеварению.

Добавки витаминов A, D, E и K показаны для обеспечения хорошего питания. Клизма и муколитические средства используются для лечения кишечных непроходимостей.

Когда вам говорят, что у ребёнка муковисцидоз, нужно предпринять дополнительные меры, чтобы убедиться, что новорождённый получает необходимые питательные вещества и что дыхательные пути остаются чистыми и здоровыми.

Кормление

Чтобы помочь правильному пищеварению, вам нужно будет давать ребёнку ферментные добавки, предписанные врачом в начале каждого кормления.

Поскольку маленькие дети часто едят, вы всегда должны носить с собой ферменты и детское питание.

Признаки того, что ребёнку могут потребоваться ферменты или корректировка дозы фермента, включают:

неспособность набрать массу тела, несмотря на сильный аппетит;
частый, жирный, с неприятным запахом стул;
вздутие живота или газы.

Дети с муковисцидозом нуждаются в большем количестве калорий, чем другие дети в своей возрастной группе. Количество дополнительных калорий, которые им нужны, будет различаться в зависимости от функции лёгких у каждого грудничка, уровня физической активности и выраженности заболевания.

Потребность в калориях у ребёнка может быть ещё выше во время болезни. Даже слабая инфекция может значительно увеличить калораж.

Муковисцидоз также нарушает нормальную функцию клеток, которые составляют потовые железы кожи. В результате младенцы теряют большое количество соли, когда потеют, что приводит к высокому риску обезвоживания. Любое дополнительное потребление соли должно быть дозировано в соответствии с рекомендацией специалиста.

Обучение и развитие

Можно ожидать, что ребёнок будет развиваться в соответствии с нормой. Когда в детский сад или в школу, он может получить индивидуальный план образования в соответствии с Законом об образовании лиц с ограниченными возможностями.

Индивидуальный план гарантирует, что ребёнок может продолжить свое образование, если заболеет или попадёт в больницу, а также включает необходимые меры по посещению образовательного учреждения (например, предоставление дополнительного времени для перекуса).

Многие дети с муковисцидозом продолжают наслаждаться детством и растут, ведя полноценную жизнь. Когда ребёнок вырастает, ему может потребоваться много медицинских процедур и время от времени ложиться в больницу.

Необходимо поощрять ребёнка к тому, чтобы он был как можно активнее. Вашему малышу может понадобиться дополнительная помощь от родителей, чтобы приспособиться к школе и к повседневной жизни. Переход от детства к взрослой жизни также может быть сложным, так как ребёнок должен научиться самостоятельно управлять муковисцидозом.

Прежде всего, дети с муковисцидозом и их семьи должны сохранять положительный настрой. Учёные продолжают делать значительные успехи в понимании генетических и физиологических нарушений при муковисцидозе, в разработке новых подходов к лечению, таких как генная терапия. Перспектива для дальнейшего улучшения ухода за больными муковисцидозом и даже для открытия лечения есть!

Большинство родителей даже не знают, что существует такая опасная патология, как муковисцидоз, и что это за болезнь, которая может проявиться у ребенка уже в первые дни его жизни. Муковисцидоз – одно из самых распространенных наследственных заболеваний в мире.

Зная заранее опасные симптомы и признаки этой болезни, вы сможете вовремя обратиться за медицинской помощью и сохраните жизнь вашему ребенку.

Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз – это тяжелая неизлечимая наследственная патология, при которой поражаются экзокринные железы (железы внешней секреции, выделяющие слизь: бронхи, легкие, потовые железы, поджелудочная, печень, слюнные железы, половые железы) и нарушаются функции дыхательных органов и желудочно-кишечного тракта.

Дети с муковисцидозом должны постоянно находиться под медицинским наблюдением: получать нужные лекарственные препараты в течение всей жизни, регулярно проходить профилактические обследования и стационарное лечение в период обострения заболевания.

Почему возникает муковисцидоз

Причиной появления заболевания является мутация гена муковисцидоза. В результате мутации секрет, который выделяют железы, становится очень густым и практически не может выводиться через протоки.

Через некоторое время секрет накапливается в железах и тканях организма, из-за чего там начинают развиваться патологические бактерии (чаще всего это , гемофильная и синегнойная палочка). Все это приводит к развитию хронических воспалительных процессов.

Муковисцидоз – заболевание наследственное и может проявиться у ребенка, даже если его родители сами не болеют этим заболеванием, а являются только носителями мутировавшего гена.

Дети заболевают муковисцидозом, если получают по одному мутировавшему гену от каждого родителя . Если ребенок наследует только один мутировавший ген, то при рождении он также будет только носителем, но сам болеть не будет.

Важно! Муковисцидоз передается только от родителей детям и заразиться им при любом контакте с больным – невозможно.

Муковисцидоз – симптомы у детей

В зависимости от поражения органов и развития характерных признаков, различают три формы муковисцидоза у детей:

Бронхо-легочная форма. При такой форме заболевания уже в первые годы жизни у малыша появляются признаки поражения органов дыхания. Ребенка беспокоит болезненный навязчивый кашель, который накатывает приступами. В острой стадии заболевания присоединяется бактериальная инфекция, быстро развиваются бронхиты и . Болезнь протекает долго и тяжело: с высокой температурой, одышкой.
Кишечная форма . При муковисцидозе кишечной формы в ЖКТ у детей находится недостаточно активных ферментов. Все проявления болезни связаны с плохим усвоением пищи. Заболевание обостряется в тот период, когда малыша переводят на искусственное питание или вводят прикорм. Питательные вещества не могут полностью расщепляться и всасываться в кишечнике, накапливаются газы, наблюдается частый обильный стул, вздутие живота и боли. Ребенок может хорошо есть, но при этом плохо набирает вес и даже, наоборот, заметно худеет.
Смешанная (легочно-кишечная) форма, когда наблюдаются разные симптомы, присущие и легочной, и кишечной форме. Чаще всего у детей диагностируют именно эту форму болезни.

При любой форме муковисцидоза у ребенка может наблюдаться отложение кристаллов соли на коже лица и на подмышечных впадинах. Кожа становится соленой на вкус.

Муковисцидоз у новорожденных – симптомы

У новорожденных малышей муковисцидоз может проявиться уже в первые дни в виде мекониевой (кишечной) непроходимости.
При этом наблюдаются такие симптомы:

Важно! Если новорожденному не оказать медицинскую помощь вовремя, муковисцидоз может стать причиной надрыва стенки кишечника или заворота кишок.

Муковисцидоз у грудных детей – симптомы

У детей до 1 года могут наблюдаться такие симптомы муковисцидоза:

обильный густой стул;
увеличенная печень;
иногда – выпадение прямой кишки;
дистрофия и отставание в физическом развитии;
сухая кожа;

деформация грудной клетки;
вздутие живота;
фаланги пальцев приобретают характерную форму «барабанных палочек»;
длительный сухой кашель и одышка.

Если родители не знают о заболевании ребенка, часто признаки муковисцидоза путают с симптомами ОРВИ или нарушениями пищеварения.

Муковисцидоз у детей дошкольного и младшего школьного возраста – симптомы

У детей данной возрастной группы могут наблюдаться такие симптомы муковисцидоза:

Муковисцидоз у подростков – симптомы

В подростковом возрасте параллельно с другими симптомами, которые присущи детям младшего возраста, наблюдаются также:

Важно! В острой стадии заболевания ребенка нужно срочно госпитализировать.

Диагностика муковисцидоза у детей

Муковисцидоз у ребенка можно выявить сразу после рождения. Для этого еще в роддоме проводят скрининг на врожденные и наследственные заболевания. У новорожденного берут анализ крови (чаще всего из пяточки). Образец крови наносят на специальную тест-полоску и исследуют в лаборатории.

Как проявляется муковисцидоз у детей и как выглядят характерные симптомы – можно увидеть на фото.

Если в результате анализа есть подозрение на муковисцидоз, назначают дополнительные обследования:

потовую пробу;
анализ ДНК;
рентген грудной клетки;

бронхоскопию и\или бронхографию;
общие анализы (кровь и моча);
анализ кала (копрограмма).

Важно! Если муковисцидоз вовремя выявить и правильно лечить, это не только облегчит состояние ребенка, но и продлит ему жизнь.

Лечение муковисцидоза у детей

Муковисцидоз у детей является неизлечимой болезнью, при которой ребенку на протяжении всей жизни нужно будет соблюдать все клинические рекомендации. Лечение в основном направлено на облегчение симптомов и предупреждение развития осложнений.

В комплексном лечении муковисцидоза используют:

Муколитические препараты. Они способствуют разжижению и выведению вязкой мокроты.
Гепатопротекторы (для разжижения желчи).
Антибактериальные препараты. Используются для лечения сопутствующих инфекционных заболеваний.
Ферментные препараты. Для восполнения нужных ферментов в поджелудочной.
При лечении бронхо-легочной формы муковисцидоза используется кинезотерапия – специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленный на выведение мокроты. Такие занятия должны проводиться постоянно в течение всей жизни.
При недостаточном весе у ребенка рекомендована диета с обилием высококалорийных продуктов, витамины.
В отдельных тяжелых случаях при сильном поражении внутренних органов может потребоваться их пересадка.

Важно! Избегайте самолечения! Форму каждого препарата и его дозировку вам индивидуально подберет лечащий врач в зависимости от возраста ребенка и сложности протекания болезни.

Профилактика муковисцидоза

Основная профилактическая мера при данном заболевании – выявить муковисцидоз как можно раньше.

Если в семье уже были случаи заболевания муковисцидозом, при планировании беременности следует обязательно обратиться к врачу-генетику и пройти необходимые обследования.

Если ребенку поставили диагноз «муковисцидоз», врач может предложить пройти генетический анализ и родителям. Это поможет подтвердить диагноз и станет частью дородовой диагностики для следующей беременности.

Муковисцидоз у детей – видео

Из этого видео вы узнаете: в чем заключается опасность муковисцидоза для ребенка; на какие симптомы следует обратить внимание в первую очередь и какие именно процессы происходят в организме при этом заболевании.
Детский врач-педиатр расскажет о принципах лечения муковисцидоза, возможных осложнения болезни и о том, какие прогнозы дает современная медицина детям с таким диагнозом.

Муковисцидоз у детей – достаточно опасная наследственная патология. Чем раньше будет поставлен диагноз и назначено правильное лечение, тем легче ребенок сможет переносить заболевание. Строго соблюдайте все назначения врача и следите за состоянием здоровья ребенка. При появлении тревожных симптомов сразу обращайтесь за медицинской помощью, избегайте самолечения.

Приходилось ли вам сталкиваться с муковисцидозом у детей? Возможно, у вас родился малыш с такой патологией? Как сделать течение заболевания более легким и благоприятным для ребенка? Делитесь своим опытом в комментариях.

У новорожденных и грудных детей часто регистрируются различные наследственные заболевания. Течение некоторых из них весьма тяжелое и опасное по развитию отдаленных последствий. К таким патологиям относится и муковисцидоз.

Что это такое?

Врожденная патология, при которой происходят врожденные сбои в работе разных групп желез внутренней секреции, называется муковисцидозом. Если перевести с латинского языка, то название заболевания будет дословно переводиться, как «густая слизь» . Это весьма емкое описание сути данной врожденной патологии. Все железы, которые ответственны в организме за образование секрета (слизи), работают недостаточно эффективно.

Такая особенность обусловлена наличием стойкого анатомического дефекта в организме, возникшая еще на этапе зарождения маленькой жизни внутриутробно. Заболевание имеет четкую наследственную тенденцию. В семьях, где рождаются дети с муковисцидозом, наследственность проявляется достаточно ярко.

Заболевание развивается достаточно тяжело. Обострения болезни требуют обязательного лечения в условиях стационара с введением различных лекарственных препаратов. Первые неблагоприятные признаки заболевания в некоторых случаях проявляются уже у малышей до года. Они накладывают существенный отпечаток на психику малыша, заметно нарушая их общее самочувствие.

Нарушения при данной болезни формируются еще на генетическом уровне. Эти изменения передаются из поколения в поколение. Чаще всего эти нарушения связаны с наличием особых мутаций, которые произошли в генетическом аппарате. В результате этого нарушается работа всех желез внутренней секреции. Они начинают продуцировать довольно вязкий секрет, который застаивается в просвете органов и вызывает многочисленные нарушения в их работе.

Важно отметить, что густая слизь является прекрасной питательной средой для развития разных микроорганизмов, в том числе и болезнетворных. Эта особенность провоцирует повышенную подверженность бактериальным или вирусным инфекциям у болеющих малышей. Снижение иммунитета лишь способствует быстрому распространению болезнетворных микроорганизмов по всему организму в течение короткого периода времени.

Ученые отмечают, что если оба родителя имеют гены данного заболевания, то патология может развиться у малыша с вероятностью 25%. При этом не всегда ребенок может заболевать. Он может быть носителем и совсем не знать о том, что переносит такой поврежденный ген. В будущем он может передать его своим детям и внукам. Иногда болезнь развивается через одно поколение.

Установить присутствие атипичного гена можно только с помощью проведения диагностических тестов. Обнаружить муковисцидоз у носителя по внешним признакам - невозможно.

Есть данные, что в мире насчитывается более десяти миллионов человек, у которых присутствуют гены муковисцидоза. О наличии данного заболевания они даже не подозревают.

Причины появления

К развитию заболевания приводят генетические поломки. Они способствуют нарушению оттока секрета из органов, которые ее продуцируют. Степень выраженности заболевания может быть разной. У большинства малышей болезнь протекает в достаточно тяжелой форме. Отсутствие лечения может привести к жизнеугрожающим состояниям и вызвать опасные для жизни последствия.

В некоторых случаях первые неблагоприятные симптомы болезни можно заметить уже у грудничка. Обычно они появляются в первые несколько месяцев после рождения ребенка.

Длительное течение заболевания приводит к выраженному отставанию малыша в физическом и психическом развитии от показателей возрастной нормы.

Интересно, что в Европе и Америке официально зарегистрированных случаев заболевания намного выше. Это можно объяснить наличием лучших диагностических тестов и аппаратов, позволяющих выявлять болезнь на самых ранних признаках. В России в течение нескольких последних лет диагностика данной патологии стала намного лучше. Однако в некоторых регионах страны заболевание по-прежнему врачи выявляют достаточно поздно.

Клинические формы

С учетом преимущественной локализации изменений врачи выявляют несколько вариантов заболевания. Они могут протекать у малышей по-разному и сопровождаются появлением специфичных клинических симптомов. Их выраженность зависит от исходного состояния малыша и наличия у него сопутствующих хронических заболеваний внутренних органов.

Выделяют несколько клинических вариантов болезни:

Легочная форма . Неблагоприятные симптомы болезни начинают появляться в первые месяцы после рождения малыша. Данная патология сопровождается нарушением функционирования дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем. Легочный вариант заболевания встречается примерно у каждого пятого малыша, страдающего муковисцидозом. Для диагностики болезни используется целый комплекс диагностических процедур, в том числе рентгенография органов грудной клетки и лабораторные анализы.

Кишечная форма . Встречается в детской практике крайне редко. По статистике, регистрируется не более, чем в 5% всех случаев. Данная форма заболевания сопровождается появлением характерных симптомов, связанных с нарушением пищеварения у малышей. Обычно выявляется у грудничков при введении в их рацион дополнительных прикормов.
Смешанная форма . Самый распространенный вариант в детской практике. Сопровождается сочетанным поражением практически всех желез внутренней секреции. Провоцирует появление многочисленных неблагоприятных симптомов болезни. Лечение обострений проводится в условиях стационара с использованием специализированных дорогостоящих препаратов.

Некоторые специалисты выделяют также несколько форм генетического заболевания. К ним относятся следующие варианты:

атипический;
стертый;
печеночный;
электролитный;
с непроходимостью мекония.

В 80% случаев регистрируется смешанная форма заболевания. Она наиболее тяжело протекает во всех возрастах. Для устранения неблагоприятных симптомов болезни очень важна своевременная диагностика и составление верной тактики лечения. Лечение обострений в этом случае - госпитальная задача. Все малыши, имеющие генетическую предрасположенность к развитию данного заболевания, обязательно должны наблюдаться у врача. Разные клинические формы болезни вызывают у ребенка многочисленные неблагоприятные симптомы.

Чаще всего первые признаки можно увидеть у малыша уже в первые месяцы после рождения. После их обнаружения родители должны сразу же показать ребенка врачу. Доктор сможет установить верный диагноз и предложит соответствующую схему терапии.

Симптоматика

Клинические проявления могут быть по-настоящему разными. Многие из них появляются в самом раннем возрасте. Однако некоторые симптомы развиваются постепенно. Течение заболевания обычно прогрессирует. В некоторых случаях болезнь отягощается присоединением осложнений.

Среди наиболее характерных симптомов болезни следующие:

Развитие мекониевой непроходимости . Она встречается примерно в 20-25% случаев. В этом случае происходит закупорка тонкой кишки меконием. У здорового ребенка после рождения меконий (первый стул после рождения) выходит самостоятельно. У малышей с муковисцидозом этого не происходит.

Появление «соленого» привкуса кожных покровов . Обычно этот симптом выявляют родители новорожденных малышей, когда целуют ребенка. Нарушенная работа желез приводит к тому, что меняется химический состав секретов тела. В них увеличивается количество ионов хлорида натрия, что способствует появлению специфического привкуса.
Отставание в физическом развитии . Часто развивается у малышей с длительно текущим заболеванием. Обычно больные детки плохо набирают массу тела. Важно отметить, что аппетит при этом у них полностью сохранен или снижен незначительно. Стойкие отклонения от возрастных показателей нормы часто сопровождают муковисцидоз.

Появление желтухи . Обычно этот симптом характерен для многих новорожденных малышей. Однако он у них проходит самостоятельно и не требует назначения специализированного лечения. У малышей, страдающих муковисцидозом, желтуха может быть стойкой. Для устранения этого состояния требуется проведение комплексного лечения.
Избыточная липкость и вязкость всех биологических секретов , вырабатываемых секреторными железами. Наличие подобной слизи в легких провоцирует появление стойкого продуктивного кашля. При присоединении вторичной бактериальной инфекции у малыша может возникнуть бактериальный бронхит или пневмония. Лечение подобных состояний обычно длительное с назначением больших доз антибиотиков.

Нарушение носового дыхания . Клейкий секрет способствует развитию у ребенка хронического ринита - насморка. Чаще всего этот симптом проявляется у малышей со смешанной формой муковисцидоза. Применение в этом случае обычных сосудосуживающих капель для носа не приносит выраженного положительного эффекта.
Нарушенное пищеварение . Обычно проявляется болевым синдромом в брюшной полости и нарушением стула. В кишечнике малышей, страдающих муковисцидозом, легко поселяются различные «гнилостные» микробы. Быстрое их развитие приводит к развитию стойких патологических нарушений. Очень часто это проявляется запорами или поносами.

Болезненность после приема жирной и жареной пищи в области левого подреберья . Этот симптом возникает вследствие развития хронического панкреатита, который возникает при кишечной и смешанной форме муковисцидоза.
Одышка и развитие дыхания со сбоями . Длительное и тяжелое течение заболевания может приводить к появлению у ребенка симптомов дыхательной недостаточности. Данный признак является крайне неблагоприятным. Для нормализации зачастую требуется госпитализация малыша в стационар.

Изменение поведения ребенка . Такое тяжелое заболевание непременно вызывает некоторые нарушения в психическом развитии малыша. Обычно страдающие муковисцидозом детки хуже учатся и плохо усваивают курс школьной программы. Обострение болезни вызывает заметное ухудшение самочувствия ребенка. Он становится нервозным, плаксивым, отказывается от любых контактов.
Некоторая бледность кожных покровов . Внимательные родители смогут заметить, что кожа малыша, страдающего муковисцидозом, становится бледной. У некоторых малышей появляются выраженные признаки чрезмерной сухости кожных покровов. Они легко подвергаются любому травматическому воздействию и часто могут нагнаиваться.

Рост полипов в носу . Часто встречается как отдаленное последствие болезни. Регистрируется преимущественно в подростковом возрасте. Быстро растущие полипы в носовых ходах могут существенно затруднять носовое дыхание, что также способствует ухудшению самочувствия ребенка.
Избыточная сухость в ротовой полости . Нарушения в работе желез приводят к тому, что существенно нарушается процесс образования слюны. Это способствует появлению трудностей у малыша с проглатыванием пищи, особенно твердой. Такое состояние вызывает снижение аппетита и веса тела.

Диагностика

Определить наличие положительных признаков заболевания можно уже на 8-12 неделе внутриутробного развития малыша. Также заподозрить болезнь можно по скринингу.

Для установления диагноза проводится специальное ДНК-обследование, позволяющее установить у малыша наличие мутантного гена муковисцидоза.

В сложных диагностических случаях требуется проведение повторного анализа. Это необходимо для установления точного диагноза. Помимо лабораторных тестов, доктора изучают особенности семейного анамнеза. Они проводят генетическое обследование родителей больного ребенка, а также устанавливают вероятность у них рождения больных малышей в дальнейшем.

Для пренатальной диагностики используются нескольких тестов:

Количественное установление уровня трипсина в сухой крови . Используется как один из диагностических тестов муковисцидоза.
Проведение потовой пробы . Для этого определяют количество ионов натрия и хлора в поте. С этой целью малышу предварительно проводится электрофорез с введением пилокарпина. Это химическое вещество способно активировать работу потовых желез. Тест может проводиться всем малышам старше недели с момента рождения.

Проведение копрограммы . Позволяет установить наличие функциональных нарушений пищеварения. Большое количество непереваренных компонентов пищи при значительном содержании жиров и мышечных волокон свидетельствует о возможном наличии у ребенка муковисцидоза. Данный лабораторный тест не является специфичным и имеет вспомогательное значение.
Проведение комплексного обследования органов грудной клетки . К ним относятся: рентгенография, спирометрия и физическая аускультация. При наличии влажного кашля проводится также бактериологическое исследование мокроты. Такой комплекс диагностики помогает исключить сходные с муковисцидозом заболевания бронхолегочной системы.

Понравилась статья? Поделитесь ей

Распечатать статью