מי שעבר בדיקה חיובית כוזבת לסיסטיק פיברוזיס. הקרנת יילודים. היבטים שליליים של NS

בדיקת סיסטיק פיברוזיס בבית היולדות נועדה לזהות את המחלה לפני הופעתה. סימנים קליניים. המשימה העיקרית שלו היא גילוי מוקדםילדים חולים ורישום בזמן של טיפול הולם. שיטה זו מבוססת על קביעת רמת הטריפסין האימונראקטיבי (IRT) בכתם הדם הנימי היבש של יילודים. בניגוד להקרנה טרום לידתית, היא מתבצעת לאחר לידת הילד. עַל כרגעבדיקת ילודים היא הליך חובה לילודים. ניתן לאשר סיסטיק פיברוזיס על ידי בדיקה שלבים שוניםהאבחנה הזו. השלב הראשון הוא לקיחת דם מהעקב (לספיישל נייר סינון) יילוד בימים 4-7 לחיים. לאחר מכן, התוכן של טריפסין אימונראקטיבי מחושב על גבי טופס בדיקה מיוחד בכתם הדם המיובש. קריאה רגילהיכול להיחשב 65-70ng/l. אם המדדים הללו חורגים פי 5 או אפילו 10 פעמים, נוכל לדבר על מעבר לשלב השני של אבחון המחלה סיסטיק פיברוזיס. הקרנת ילודים של השלב השני מתבצעת בימים 21-28 לחייו של הילד. שלב זה הוא חזרה על הראשון. דם נלקח גם מהילד כדי לקבוע טריפסין אימונריאקטיבי. בדרך כלל, הקריאות בתקופה זו של החיים לא יעלו על 40ng/l. אם ההקרנה לסיסטיק פיברוזיס חיובית, יש צורך בשלב שלישי. בשלב זה יש צורך לערוך בדיקת זיעה ובדיקות גנטיות. כיוון שבמהלך הבדיקות הללו ייתכן תוצאות חיוביות שגויות. ביצוע השלב השלישי יאפשר לרופאים לאשר או להפריך את האפשרות לבצע אבחנה זו. קריאות כוזבות עלולות להתרחש בתנאים הבאים:

• ההקרנה השנייה בוצעה מאוחר מהצפוי (21-28 ימי חיים);
• עם היפוקסיה עוברית;
• לזיהומים תוך רחמיים;
• האינדיקטור אינו תמיד אינפורמטיבי עבור meconium ileus;
• רמת הטריפסין האימונראקטיבי עולה ומתי אי ספיקת כליות, אטרזיה במעיים.

כיום, בדיקת זיעה היא האבחנה האמינה ביותר של סיסטיק פיברוזיס ביילודים וילדים מתחת לגיל שנתיים. כדי להבטיח את דיוק התוצאה, הבדיקה מתבצעת מספר פעמים (2-3).

קריאות רגילות הן מספרי דגימות של לא יותר מ-40 mmol/l. אם תוצאת הבדיקה לסיסטיק פיברוזיס עולה, ההקרנה עוברת לשלב הרביעי. זה מתבצע כאשר תוצאת בדיקת הזיעה עולה מ-40 ל-60 ממול/ליטר. במקרה זה, אבחון DNA נקבע עבור 10-20 מוטציות הנפוצות באזור שמסביב. אם תוצאת בדיקת הזיעה חיובית בבירור, כאשר הערכים עולים על 60 mmol/l, האבחנה מאושרת. הילד נרשם במרכז לסיסטיק פיברוזיס הקרוב.

אם המחלה לא מאושרת, ילד כזה נצפה במשך שנה ולאחר מכן מבוצעות בדיקות זיעה חוזרות ונקבעות בדיקת צואה לתכולת אלסטאז-1.

התינוק שנולד בבית היולדות נבדק בקפידה על ידי רופאים. הוא נבדק מכף רגל ועד ראש. רופאי ילדים בודקים את מבנה האף, האוזניים והגפיים, מעריכים את מצב העור וחוקרים את עמוד השדרה. לאחר בדיקה מצב גופניהשלב הבא הוא בדיקה מערכת העצביםו טונוס שרירים. במידת הצורך, מבצעים אולטרסאונד.

כמה ימים לאחר מכן מוסד רפואילבצע הקרנת יילודים. דמו של התינוק נלקח לבדיקה גנטית, אבל להורים מעטים יש מושג מדוע מבוצע מחקר כזה.

ישנן מחלות מולדות שאינן מופיעות מיד, זה כדי לזהות אותן שכל הילודים לוקחים בדיקת דם מהעקב

מהי בדיקת סקר לילדים ומה היא כוללת?

אמהות לתינוקות דואגות לעתים קרובות ממה שהן חושבות שהוא הליך מוזר - למה לקחת דם מהעקב? בדיקת יילוד מתבצעת לזיהוי מחלות מולדות שלא תמיד מופיעות מיד לאחר הלידה, אך ניתן לטפל בהן בהקדם האפשרי. שלבים מוקדמים. כמה טיפות של חומר ביולוגי עוזרות למומחים לזהות את הנטייה של התינוק ל:

• תת פעילות של בלוטת התריס;
• פנילקטונוריה;
• סיסטיק פיברוזיס;
• גלקטוזמיה ומחלות אחרות.

סקר ילודים של יילודים כולל שני מחקרים. הראשון מאפשר לקבוע את כמות ה-TSH (הורמון ספציפי מגרה בלוטת התריס) בדם. אם ערך זה גבוה מהרגיל, כנראה שהילד ירש תת פעילות של בלוטת התריס.

המחקר השני חיפש פנילאלנין. נוכחותו בכמויות גדולות היא אחד הסימנים של פנילקטונוריה.

"בדיקת עקב" - מה זה?

מאמר זה מדבר על דרכים טיפוסיות לפתור את הבעיות שלך, אבל כל מקרה הוא ייחודי! אם אתה רוצה לברר ממני איך לפתור את הבעיה הספציפית שלך, שאל את שאלתך. זה מהיר ובחינם!

השאלה שלך:

שאלתך נשלחה למומחה. זכור את הדף הזה ברשתות החברתיות כדי לעקוב אחר תשובות המומחה בתגובות:

לקיחת דם מווריד מיצור זעיר שנולד לאחרונה לא תמיד עובדת בפעם הראשונה. אחיות יכולות לבלות זמן רב בדקירות התינוק במחט בחיפוש אחר כלי מתאים. גם לקיחת חומר ביולוגי מאצבע לא תמיד רצוי - כמות נדרשתלא ניתן יהיה לאסוף. אבל אתה תמיד יכול לקבל מספיק דם מהעקב.

כל העניין של ניתוח גנטי טמון בהשגה חומר ביולוגיוהחלתו נוספת על טפסים מיוחדים. לאחר מכן הרופא רושם את התרשים של הילד, והחומר הביולוגי נשלח לניתוח למעבדה.

כאשר אישה, מסיבה כלשהי, יולדת מחוץ לכותלי מחלקת היולדות, אזי הילד אינו מקבל בשל טיפול רפואיולא מבוצעות בו בדיקות. אמהות כאלה מסכנות את התינוק שלהן. יש צורך להראות את הילד למומחים, לעבור את כל הבדיקות ולעשות אולטרסאונד.

הליך סקר ילודים

בדיקת ילודים מתבצעת בכל התינוקות הנולדים. ניתוח אקספרס יכול להצביע על פתולוגיות מבחוץ מערכת החיסוןוחילוף חומרים. עֵרֶך הסקר הזההוא שחריגות קיימות מתגלות עוד לפני הופעת התסמינים הראשונים של מחלות קשות.

מחלות מולדות מובילות לעיכובים התפתחותיים אצל ילדים. טיפול נכון שהתחיל בזמן מאפשר לך להימנע מכל ההשלכות הלא נעימות.

אם תוצאות הניתוח המפורש חיוביות, אזי הרופא המטפל לעולם לא יבצע אבחנה על סמך בדיקה בודדת. הקרנת עקב. כדי לאבחן את המחלה, יש צורך להשתמש בשיטות אחרות, אינפורמטיביות יותר.

נדיר ביותר שלא מודיעים להורים על הימצאות המחלה, והילד מפתח במהרה תסמינים של המחלה. הכל שקרי תוצאה שליליתניתוח אקספרס של יילודים.

איך ומתי לוקחים דם?

כדי לקחת דם מהעקב של יילוד, הצוות הרפואי חייב לפעול לפי כללים בסיסיים. ההליך מיועד לילדים שניזונו לפני 3 שעות. דם נלקח מתינוקות בני 4 ימים שנולדו בזמן וללא פתולוגיות רציניות.

עבור פגים, ההליך מבוצע ביום השביעי או במהלך השבוע השני לחייהם. אם אתה לוקח דם לניתוח מוקדם יותר, תוצאות הבדיקה הגנטית לא יהיו אמינות ויצטרכו להיבדק פעמיים.

לפעמים דם נלקח לא מהעקב, אלא מהבוהן הגדולה

לפני תחילת ההליך, האחות מטפלת בעקב הילד תמיסת אלכוהול. לאחר מכן מבצעים ניקור בעומק 1-2 מ"מ על העור. בעזרת תנועות לחיצה קלות על העקב, האחות המטפלת מנסה לאסוף את כמות הדם הנדרשת. לאחר מכן החומר הביולוגי מועבר ל-5 צורות, שכל אחת מהן מסוגלת לזהות מחלה ספציפית.

כיצד מתבצע הניתוח?

טפסי בדיקה ספוג מגיב. הדם שנבדק הופך אותו לצבע המתאים. לאחר ההליך, על האחות לציין פנימה צורה מיוחדתנְתוּנִים סבלני קטן: גובה, משקל, תאריך לידה וכו'. לאחר מכן, הטפסים נשלחים למעבדה. ספקטרומטריית מסה אורכת לא יותר מ-10 ימים, ולאחר מכן ההורים יכולים לגלות את התוצאות הקרנת יילודים.

אילו מחלות מולדות ניתן לזהות?

ברוסיה, בעזרת ניתוח מפורש, ניתן לזהות תת פעילות של בלוטת התריס, סיסטיק פיברוזיס, גלקטוזמיה, תסמונת אדרנוגניטל ומחלות אחרות בילדים שזה עתה נולדו (ראה גם:). ברגע מחקר נוסף, מבוצע על בסיס תוצאה חיוביתההקרנה תאפשר לקבוע אבחנה מדויקת, וייקבע טיפול מתאים.

ההקרנה יכולה לחשוף מחלות מולדות

פנילקטונוריה

פנילקטונוריה היא מחלה רצינית למדי ובו זמנית נדירה. בגופו של ילד סובל מחלה מולדת, ייצור האנזים האחראי להרס הפנילאלנין מופרע. מוצרים מזיקיםריקבון מתחיל להצטבר בדם. מערכת העצבים המרכזית והמוח מושפעים. לעתים קרובות ילדים אלו חווים התקפים.

על פי הסטטיסטיקה, אדם אחד מתוך 15,000 סובל מפנילקטונוריה כדי להפחית את הסיכון לסיבוכים, אדם יצטרך להקפיד על דיאטה מיוחדת לאורך חייו שאינה כוללת מזונות המכילים פינילאלנין.

סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס באמצעות בדיקת יילודים יכולה להיות מאובחנת בילד אחד מתוך 2000-3000 שנולדו. עם מחלה זו, אדם מפתח הפרשה של עקביות עבה מדי בריאות ובמערכת העיכול.

המחלה המולדת מובילה לחסימה של הצינורות, העבודה של כל האיברים המפרישים מופרעת. הכבד, הלבלב והריאות מושפעים ביותר. הורים, היודעים על הבעיה, יכולים להתחיל טיפול בזמן. אם ילד מקבל טיפול מתאים מלידה, אז יש לו כל סיכוי לעתיד מאושר.

גלקטוזמיה

תסמינים של גלקטוזמיה אינם מופיעים מיד אצל ילד, במשך זמן רבמצבו הבריאותי של התינוק אינו גורם לשום חשד בקרב ההורים. עם זאת, חוסר באנזים האחראי לפירוק גלאטוז מוביל להופעת חלבון בשתן ולבצקת. הילד מאבד את התיאבון ומקיא לעתים קרובות.

מחלה תורשתית זו נדירה. נערך בבתי חולים ליולדות בדיקות גנטיותילד אחד עם גלקטוזמיה מזוהה מתוך 13,000 לידות. אם לא מתחילים בטיפול, גלקטוזמיה תגרום לסבל של הכבד ולהידרדרות הראייה. ילדים חולים מתעכבים בהתפתחות. הטיפול כולל הימנעות ממזונות המכילים לקטוז.

תת פעילות בלוטת התריס

על פי הסטטיסטיקה, מתוך 5,000 יילודים שנבדקו, רק ילד אחד מאובחן עם תת פעילות של בלוטת התריס. בַּלוּטַת הַתְרִיספַּסִים כמות לא מספקתהורמונים, בגלל זה כולם סובלים באופן חיוני איברים חשובים. הילד מתחיל לפגר בהתפתחות, היכולות האינטלקטואליות שלו יורדות.

בדיקת ילודים יכולה לזהות עודף TSH בדם. טיפול מוקדם עוזר לילדים להתפתח באופן טבעי. פיגור שכליהם לא מתקדמים.

תסמונת אדרנוגניטל

קבוצה של שונים מחלות גנטיותהקשורים לייצור קורטיזול לקוי, משולבת לתסמונת אחת - אדרנוגניטל. אצל ילד חולה, עקב פתולוגיה של בלוטות יותרת הכליה, ה התפתחות מינית, הכליות סובלות ו מערכת לב וכלי דם. מקרים אינם נדירים תוצאה קטלנית.

תפקוד לקוי מולד של יותרת הכליה מאובחן לעיתים רחוקות מאוד, אך ליתר ביטחון, כל יילוד צריך לעבור בדיקה למחלה זו

רק ילד אחד מתוך 15,000 מאובחן כחולה במחלה קשה זו. לאדם עם תסמונת אדרנוגניטלאני צריך לקחת תרופות הורמונליות כל חיי.

מחלות אחרות שנבדקו עבורן

כ-500 מחלות שונות מובילות להפרעות מטבוליות בגוף. במדינות מפותחות, בעת בדיקת ילודים בבית חולים ליולדות, מומחים יכולים לאבחן מספר שונה של מחלות תורשתיות. בגרמניה, הדם של יילודים נבדק באמצעות 14 טפסי בדיקה. בארצות הברית, ילדים יכולים להיות מאובחנים עם אחת מ-40 מחלות שנחקרו.

ברוסיה, יש 5 מהמחלות התורשתיות הקשות ביותר. הם מנסים לזהות אותם באמצעות מחקר גנטי. כשהתינוק נולד לפני המועדאו נמצא בסיכון, אזי מתבצעת אבחון עבור 16 מחלות.

כמה זמן נמשכת הבדיקה ובאילו מקרים היא חוזרת על עצמה?

ניתוח המיון נמשך בממוצע 10 ימים. לפעמים זה עשוי לקחת למומחים 21 יום ללמוד חומר ביולוגי. אם התוצאה שלילית, ההורים לא מקבלים הודעה על תוצאות המיון כרטיס רפואייֶלֶד.

אם הבדיקה חיובית, מודיעים לאם מיד. הרופא המטפל ימליץ על בדיקה חוזרת. לעתים קרובות ישנם מקרים שבהם ההקרנה מצביעה על נוכחות של סיסטיק פיברוזיס, אך מאוחר יותר אבחנה זו מופרכת.

האם ניתן לסרב לניתוח?

כאשר ילד נולד פג או נמצא בסיכון, דם מהעקב נלקח לתוך הֶכְרֵחִי. עם זאת, לאם יש זכות לסרב להליך.

לשם כך עליה לחתום על מסמך רשמי שמסרב להקרנת יילודים. המסמך החתום מודבק בכרטיס התינוק. אם ההורים סירבו להליך, אך לא תיעדו את סירובם, הרי שעובדי הבריאות יבקרו שוב ושוב את המשפחה על מנת לשכנע אותם שוב לאבחן את התינוק.

סיסטיק פיברוזיס ביילודים - פתולוגיה מסוכנת, שעלול לגרום נזק חמור לגוף. המחלה פוגעת באיברים הנחוצים לייצור אנזימים מסוימים. לעתים קרובות, עם אבחנה זו, בלוטות התינוק שאמורות לייצר זיעה וליחה נפגעות. במקרה זה, לאנזימים המתקבלים יש צמיגות גבוהה מדי, ולכן הם מתעבים במהירות. על רקע זה, הסרת חלק מהרכיבים מהגוף הופכת לקשה. אבחון סיסטיק פיברוזיס ביילודים מבוסס על בדיקות סקר. בנוסף, הרופא לוקח דגימת זיעה. רק לאחר מכן נקבע קורס טיפול, אשר ימזער את הסבירות לתסמינים מטרידים.

תסמינים של המחלה

לפי הסטטיסטיקה, כ-20% מכלל התינוקות סובלים מחסימת מעיים לאחר הלידה. במקרה זה, מאובחן meconium ileus. המחלה מתפתחת במקרה של כניסה לא מספקת לאיברים מערכת העיכולנתרן, כלור ומים. ככל שזה מתקדם, הקיבה והמעיים סובלים. בשלב הבא, מקוניום נחסם בהם. צואה זו מתחילה להיווצר מיד לאחר לידת התינוק. עם זאת, רק ב במקרים נדיריםמחלה זו מאותתת על נוכחות של סיסטיק פיברוזיס. ניתן לאשר זאת רק על ידי הקרנה מיוחדת.

לדוגמה, צהבת אופיינית רק למחצית מהילדים שהמעיים שלהם סובלים מחסימה. אוּלָם סימפטום זהעשוי גם להצביע על התפתחות של מחלה חמורה יותר בגוף. הפתולוגיה נוצרת על רקע של עיבוי מוגזם של המרה. לא ניתן להסיר אותו מכיס המרה במשך זמן רב.

בנוסף, הם עשויים גם להופיע התסמינים הבאיםסיסטיק פיברוזיס:

• מיד לאחר הלידה, התינוק מתחיל לסבול שיעול חמור, מה שמאוד מתיש אותו.
• מחקר מפורט של הבלוטות הממוקמות על פני השטח יכול לחשוף את המראה של כמות גדולה של ריר. הצטברותו המוגזמת מופיעה בסימפונות. יש להסיר אותו בזמן. אחרת, הסיכון לחסימה עולה.
• ההקרנה מגלה תמונה קלינית המאששת את הנוכחות מכשולים רצינייםדפוס נשימה אופטימלי.

כאשר ריר עומד בגוף, תינוקות מתחילים לגדול ולהתרבות באופן פעיל מיקרואורגניזמים מזיקים. על רקע זה עולה הסיכון לפתח דלקת מוגלתי בטבע. הילד סובל גם מסימפונות זיהום ריאתי. בדיקה מפורטת יכולה לגלות מספר גדולהפרעות בתפקוד של כל איברי הנשימה. סוג הסימפונות של המחלה נוצר עקב נטייה גנטית אליה. עם זאת, ישנן סיבות נוספות שמחמירות משמעותית את המצב.

עבור סיסטיק פיברוזיס, הטיפול נמשך לאורך כל החיים.

סימני מחלה נוספים

ניתן לראות סימנים של סיסטיק פיברוזיס במהלך הניתוח התפתחות גופניתיֶלֶד. למשל, הוא לא עולה במשקל טוב. הפרות מובילות לרגרסיה של הסיבים שנמצאים מתחת לעור.

קל להבחין בסימפטומים בעין בלתי מזוינת - הילד מעורער משמעותית בגדילתו בהשוואה לבני גילו. כאשר המחלה מתקדמת ל צורה כרוניתריח לא נעים מתחיל לנבוע מהילד.

הצואה הופכת לשומנית. ניתן לראות בו שרידי מזון שעדיין לא הספיק להתעכל. הוא מכיל כמות גדולה של זיהומי שמן. זו הסיבה שקשה מאוד לשטוף צואה מחיתולים. ביטוי זה מתפתח עקב הפרעה בלבלב. גושים של אנזימים סותמים את חלקיו האישיים. הם נחוצים לפירוק תקין של מזון שנכנס למעיים. עַל שלב אחרוןככל שהמחלה מתקדמת, תהליך העיכול מופרע לחלוטין. האיברים אינם יכולים להחליף שומנים או חלבונים. כדי לבצע אבחנה, היא מתבצעת ניתוח מיוחדוהקרנה מצב כלליבריאותו של חולה קטן. בנוסף, נדרשת גם דגימת זיעה.

אם יש לך אבחנה זו, עליך להבין את הנקודות העיקריות המאפיינות הסוג הזהפתולוגיות:

• אם הילד לא עובר טיפול מתקן, אז בעתיד הוא יפגר הרבה אחרי עמיתיו בפיתוח.
• אנזימים לא יכולים להיכנס למעיים. הם מתחילים להצטבר באופן פעיל, מה שמוביל לשיבושים בתפקוד של איבר זה.
• תוך חודש, רקמת הלבלב מוחלפת לחלוטין ברקמת חיבור. במקרה זה, הילד מאובחן עם סיסטיק פיברוזיס.

בְּ פיתוח פעילפתולוגיה בלתי אפשרית תפקוד רגיל מערכת העיכול. Mycoviscidosis מתפתח לרוב במעיים. עם זאת, על רקע הפתולוגיה, תפקוד הריאות מחמיר. הקרנה עוזרת לאבחן את המחלה.

תכונות של אבחון

יש לאתר את המחלה במהירות האפשרית. לרוב, נאונאטולוגים מאבחנים אותה מיד לאחר הלידה. חשוב גם לנתח את הבריאות הכללית של הילד. פתולוגיה יכולה להשפיע לרעה על כלי דם או איברים פנימיים אחרים.

אמצעי אבחון חייבים להתבצע במהלך החודש הראשון לחייו של הילד. בנוסף, יש לציין כי כמות גדולה של הורמונים מצטברת בדם של ילדים כאלה. הם יכולים לחרוג פי עשר רמה נורמלית. הודות לכך ניתן לקבל תוצאות סקר מדויקות. כדי להתמלא תמונה קליניתחשוב לבצע את אמצעי האבחון הבאים:

• אם יש חשד לילד שיש לו פתולוגיה זו, תחילה נלקחות דגימות זיעה. על סמך אותם, אתה יכול לאשר או להפריך בביטחון את האבחנה. מתבצע מחקר ביחס של כלורידים למסה הכוללת של הנוזל. כדי לבצע את הניתוח, סמן מיוחד משמש - pilocarpine. זה מוכנס לתוך הרכב עוֹרבאמצעות אלקטרופורזה. הודות לכך, ניתן להפעיל את העבודה בלוטת זיעה. לאחר קבלת זיעה, יהיה צורך לשקול אותו ולפרק אותו ליוני נתרן וכלור. עֲבוּר ניתוח מדויקבנוסף, יידרשו מספר גדרות כאלה. רק לאחר מכן מומלץ להמשיך להקרנה.
• חשוב לזהות בעיות בתפקוד הלבלב. ניתן יהיה לבחור את מהלך הטיפול הנכון רק על בסיס סקר סקאטולוגי. במקביל, מתגלה כמות מסת השומן בצואה הכללית. כיום, הזיהוי של elastase-1 משמש לרוב. אנזים זה מיוצר רק על ידי הלבלב.

אם אובחנה סיסטיק פיברוזיס, יש לקבוע את מידת חומרתה. לשם כך, כל התוצאות שהתקבלו מסוכמות ומוכללות באבחון טרום לידתי.

תכונות של שחזור תפקוד הגוף

הדרך היחידה להיפטר מסיסטיק פיברוזיס היא טיפול משולב. אתה תצטרך לעבור את זה עד סוף חייך. הפעולה מכוונת להנזלת ליחה עם הסרה לאחר מכן מהסימפונות. תרופותגם נגד צמיחה והתפתחות פעילים של חיידקים המזיקים לגוף באזור הריאות. גם אנזימי הלבלב החסרים מוחלפים לחלוטין בתרופות. חשיבות לא קטנה היא צריכה קבועהויטמינים ומינרלים. בעזרתם אפשר לדלל מרה.

ביצוע בדיקה לצורכי אבחון

IN פרקטיקה רפואיתמתעוררים מצבים כאשר יש צורך לרשום מינון של התרופה גבוה פי כמה מהרגיל. צורך זה מתעורר במקרה של חוסר ספיגה. בנוסף, אתה גם צריך לקחת תרופות כדי להחליף את המחסור בברזל בגוף. הודות לכך, ניתן למזער השפעה שליליתפתולוגיות.

בכפוף לזמינות צמיחה פעילהוהתפתחות וירוסים בריאות מצריכה טיפול תרופות אנטיבקטריאליות. תרבות ראשונית של ליחה עוזרת לבחור את התרופה הנכונה. הודות לכך, ניתן לזהות את המיקרואורגניזם הגורם לרוב הביטויים השליליים.

כדי להתאים את הקורס, הזריעה תצטרך להיעשות כל שלושה חודשים. עדיף לערוך מחקר כאשר המחלה אינה בשלב האקוטי. אם תדבקו במחזור כזה, תוכלו לזהות פוטנציאל מיקרואורגניזמים מסוכניםעוד לפני שלב ההחמרה. מהלך הטיפול נמשך לפחות שלושה שבועות.

כדי לנזל ליחה, רצוי להשתמש בחומרים מוקוליטיים שונים.

עם זאת, כאשר רושמים אותם, יש לקחת בחשבון מספר ניואנסים:

• אם הפתולוגיה אובחנה מוקדם יותר, אז זה רצוי טיפול נוסףמיוצר באמצעות Pulmosia. שֶׁלוֹ השפעה חיוביתגבוה פי כמה ממה שמצופה משימוש באמצעים קונבנציונליים.
• ניתן להשתמש ב- Mucolytics לא רק כשאיפה. הם יכולים להינתן לילדים בצורת טבליות. עם זאת, לפני התור, המטופל נדרש לעבור בדיקה.

המחלה מאובחנת בימים הראשונים לחייו של הילד

למהירות ו התאוששות יעילהקינסיתרפיה נקבעת גם לגוף הילד. זה כרוך בביצוע קבוע של תרגילים שנבחרו במיוחד שמתבצעים עם מסכה. כדי לקבל תוצאה חיובית, יש לחזור עליהם כל יום במהלך חייך. משך השיעור תלוי ישירות במצבו הכללי של המטופל הקטן. בממוצע, תצטרך להקצות כשעה לאימון.

יש צורך לבחור את אמצעי השיקום הנכון. זה אפשרי רק לאחר אישור האבחנה. כיום פופולריים מרכזים מיוחדים בהם עוברים ילדים שיקום לסיסטיק פיברוזיס.

נקודות מפתח בהאכלת תינוקך

אם התינוק אובחן בעבר עם מצב זה, אז עדיף שהאישה תניק אותו. תערובות יכולות רק להחמיר את הבעיה. עם זאת, אם אין אפשרות אחרת, אז רק מומחה בתחום זה יכול לבחור אותה בצורה נכונה. התהליך מתבצע על בסיס מיון.

כאשר מאובחן עם סיסטיק פיברוזיס, ילד צריך לקבל לפחות 120% מהערך התזונתי הרגיל לילד ב בגיל הזה. מתוכם, רק 30% מוקצים למזונות שומניים.

אם נרשמו לתינוק אנזימים קלאסיים ללבלב, התזונה שלו תמשיך כרגיל. חשוב לקחת בחשבון מאפייני גיל.

מיד לאחר הלידה התינוק עדיין לא יודע לבלוע כמוסות. אפשר לצקת את תוכנם לכף ואז לערבב עם חלב. אפשר גם להחליף אותו בתערובת או מיץ טבעי. התינוק צריך לקבל את הטבליות מיד לפני הארוחה. לאחר הופעת השיניים, ההורים צריכים לוודא שהילד לא ילעס כדורים בודדים.

סיסטיק פיברוזיס - אבחנה רצינית. חשוב לספק אותו בזמן ולכוון את כל המאמצים לחסל אותו. הורים צריכים לבקר באופן קבוע במשרדו של מומחה ולעקוב אחר כל ההמלצות שלו. כדי להאריך את חיי התינוק ובריאותו, הוא כל הזמן תחת תשומת לב רבה.

סקר ילודים (NS) עבור מחלה קשהסיסטיק פיברוזיס (CF) כבר בוצע באירופה בתחילת שנות ה-70 של המאה הקודמת, אבל אלה היו רק הניסיונות הראשונים. מחקרים אלו כללו ניתוח מקוניום עבור תכולת אלבומין. בשנת 1979, הם למדו לקבוע את רמת הטריפסין האימונריאקטיבי (IRT), העולה בסיסטיק פיברוזיס, בפלסמת הדם של יילודים.

כאשר בוצע השיבוט הראשון של הגן CFTR ב-1989, האפשרויות של NS התרחבו באופן דרמטי. זה הפך אפשרי לכלול בדיקות DNA בפרוטוקולי סקר CF.

נתוני סקר ילודים גלובליים

באירופה נבדקו 1.6 מיליון יילודים, מתוכם זוהו 400 תינוקות שסבלו תסמיני סיסטיק פיברוזיס.

בשנת 2008, מספר הילדים שנבדקו כמעט הוכפל. עלייה זו נובעת מיישום NS בבריטניה וברוסיה. תוכנית זו הצדיקה את עצמה במלואה לא רק במרכיב הרפואי, אלא גם במרכיב הכלכלי.

אם אפשר הגדרה מוקדמתניתן לטפל במחלות מוקדם יותר, מה שמוביל בהמשך לשיפור באיכות החיים של החולים ובפרוגנוזה של המחלה. הכנסת NS וגנוטיפים לגן CFTR הובילה לאפשרות תכנון מוקדםמשפחות, תוך התחשבות במאגר הגנים הכבד.

אפשרויות NS

IN מדינות אירופהקיימות כ-26 אפשרויות NS, המורכבות מ-2-4 שלבים. השלב הראשון בכל מקום הוא מדידת רמת הטריפסין האימונראקטיבי בדם בשבוע הראשון לחייו של יילוד. הסימן רגיש מאוד, אך הספציפיות שלו אינה מספקת, שכן עלייה ב-RTI מתרחשת גם עם צהבת צימוד, מתח סב-לידתי, אטרזיה במעיים ואי ספיקת כליות. יתרה מכך, רמות ה-RTI גדלות בצפון אמריקאים ואפרו-אמריקאים בהשוואה לתושבי אירופה.

השלב השני נחוץ כדי להגביר את הספציפיות. לא ייתכן בחברה שבה יש מספר עצום של לאומים יחד לזהות חולים עם גנים שעברו מוטציה על ידי קביעת IRT/DNA.

לאחרים, שיטה חלופיתהשלב השני הוא למצוא חלבון הקשור לדלקת בלבלב (PAP) לבד או בשילוב עם IRT. גישה זו יכולה לעזור למנוע בעיות בקשר לזיהוי וניתוח של מוטציות CFTR. כרגע קיימת שיטה משולבת מפותחת: ערכה לקביעה והערכת PAP+IRT.מחקר מתבצע רק.

יש לשלב את התכניות הנ"ל ויש להשתמש בהן בקרב קרובי משפחה עם פתולוגיה מחמירה ובאוכלוסייה בכלל, כי אחים ואחיות חולים עם סיסטיק פיברוזיסעשוי להכיל במחצית מהמקרים גן רצסיבי, כלומר, להיות נשאים.

היבטים שליליים של NS

אם מתקבלת תוצאה חיובית עבור CF, יש צורך בטיפול מיידי. בתקופה הראשונה של המודעות להורים עלולים לדאוג ולהיות ספקות גדולים אם לילדם יש CF. אם יש מעט זמן בין נתוני ההקרנה שהתקבלו לבין אישור האבחון הסופי, המצב הזהיש השפעה פסיכולוגית מועילה על מצב הוריו של מטופל קטן, מה שתורם להתחלה מוקדמת של טיפול והתפתחות נאותים. יחסי אמוןבינם לבין הרופא.

מערכות יחסים אלו לרוב קשות לביסוס ולעיתים בלתי אפשריות. עם NS, יש אפשרות לבדיקות חיוביות שגויות. לפיכך, המשימה של המדענים היא לקבוע את האחוז הקטן ביותר האפשרי של בדיקות חיוביות שגויות.

פרוטוקול האסיפה הלאומית ברוסיה

1. IRT 2;
2. מבחן זיעה;
3. אבחון DNA.

מאז 2007, ה-NS על ה-MV הוזן כ אירוע חובהלזהות מחלות תורשתיות קשות, הכוללות פנילקטונוריה, תת פעילות של בלוטת התריס, גלקטוזמיה, תסמונת אדרנוגניטל.

עלות הניתוח ברוסיה גבוהה (כ-100 דולר), כך ש-NS מבוצע לעתים נדירות למדי.

מבחן זיעה

בעיקר ב מרכזים רפואייםאירופה עורכת בדיקות זיעה לנוכחות כלורידים. ברוסיה רשומות שתי מערכות לקביעת כלורידים בנוזל זיעה. זוהי שיטה עקיפה לקביעת חומרים אלו.

מערכות איסוף וניתוח זיעה

מערכת Macroduct עם מנתח זיעה תוצרת אמריקה Sweat-Chek משמשת בהצלחה בילדים בחודשי החיים הראשונים. ניתן לבצע ניתוח באמצעותו בחוץתנאי מעבדה

תוך 30 דקות.

כמו כן נעשה שימוש במכשיר Nanoduct המצויד במערכת להמרצת הזעה באמצעות אלקטרופורזה של תמיסת פילוקרפין 0.1% ומנתח מוליכות זיעה. לצורך ניתוח, נדרשים 3 עד 6 μl של זיעה. לכן, מכשיר זה נמצא בשימוש נרחב כציוד טכני עבורהקרנה המונית

. תוצאות של 80 mmol/l נחשבות חיוביות. האינדיקטורים הם גבוליים - 60-80 mmol/l.

נתוני סקר במשך שלוש שנים של מחקר, יותר מ-4 מיליון יילודים עברו NS עבורסיסטיק פיברוזיס בילדים

. מבין כל הנבדקים, זוהו 416 ילדים עם סימני CF. לפיכך, שיעור ההיארעות ברוסיה הוא 1:10,000 יילודים. מחקרים חוזרים ונשנים לרוב לא מבוצעים על ילדים עםבדיקות חיוביות (עִםרמה מוגברת

IRT), כי ההורים מסרבים למחקר נוסף.

כאשר מתגלה פתולוגיה, ילדים נצפים על ידי רופאים כל שבועיים במשך 3 חודשים, לאחר מכן כל חודש במשך ששת החודשים הבאים, לאחר מכן כל חודשיים עד שנה, וכל רבעון משנה ואילך.

חשוב לעקוב אחר חולים ללא כל ביטוי של המחלה. בדיקה סקאטולוגית מתבצעת כל חודש עד שנה, אלסטאז הלבלב נקבע פעמיים בשנה הראשונה לחיים, ניתוח כללידָם. כאשר מתפתחת החמרה תהליך פתולוגייש צורך בבדיקה מעמיקה ויסודית יותר.

טיפול בסיסטיק פיברוזיס

אמצעים טיפוליים מתחילים מרגע אבחון המחלה. כמות הטיפול תהיה תלויה ביטויים קלינייםומידת הנזק לאיברים. ברוב המוחלט של החולים, כל התסמינים מתרחשים בשנה הראשונה לחיים ובחודש הראשון לחיים.

עבור ילודים, קינסיותרפיה משמשת באמצעות עיסוי, רטט, ליטוף ותרגילי כדור. כל הפעילויות צריכות להיות מהנות עבור התינוק.

עם ההצטרפות חסימה של הסימפונותמרחיבים סימפונות ומוקוליטיים מסומנים.

אם יש ביטויים של דיספפסיה, אנזימים נקבעים כטיפול חלופי וויטמינים מסיסים בשומן.

מַסְקָנָה

החשיבות של בדיקת ילודים לסיסטיק פיברוזיס ברוסיה תתאפשר בעוד מספר שנים. יחד עם זאת, על המדינה להבין את חשיבותם של אירועים אלו ולשפר בכל דרך אפשרית את התנאים לביצועם.

סקר ילודים (NS) למחלה הקשה סיסטיק פיברוזיס (CF) בוצע כבר באירופה בתחילת שנות ה-70 של המאה הקודמת, אך אלו היו רק הניסיונות הראשונים. מחקרים אלו כללו ניתוח מקוניום עבור תכולת אלבומין. בשנת 1979, הם למדו לקבוע את רמת הטריפסין האימונריאקטיבי (IRT), העולה בסיסטיק פיברוזיס, בפלסמת הדם של יילודים. אירוע זה הפך לנקודת המוצא למחקר נוסף על בדיקה המונית של יילודים לסיסטיק פיברוזיס.
כאשר בוצע השיבוט הראשון של הגן CFTR ב-1989, האפשרויות של NS התרחבו באופן דרמטי. זה הפך אפשרי לכלול בדיקות DNA בפרוטוקולי סקר CF.

נתוני סקר ילודים גלובליים

באירופה נבדקו 1.6 מיליון ילודים, מתוכם זוהו 400 תינוקות עם תסמינים של סיסטיק פיברוזיס.

בשנת 2008, מספר הילדים שנבדקו כמעט הוכפל. עלייה זו נובעת מיישום NS בבריטניה וברוסיה. תוכנית זו הצדיקה את עצמה במלואה לא רק במרכיב הרפואי, אלא גם במרכיב הכלכלי.

במידה ומתאפשר גילוי מוקדם של המחלה, ניתן להתחיל בטיפול מוקדם יותר, המביא עוד יותר לשיפור באיכות החיים של החולים ובפרוגנוזה של המחלה. הכנסת NS וגנוטיפים לגן CFTR הובילה לאפשרות של תכנון משפחה מוקדם, תוך התחשבות במאגר הגנים הכבד.

אפשרויות NS

במדינות אירופה קיימות כ-26 אפשרויות ל-NS, המורכבות מ-2-4 שלבים. השלב הראשון בכל מקום הוא מדידת רמת הטריפסין האימונראקטיבי בדם בשבוע הראשון לחייו של יילוד. הסימן רגיש מאוד, אך הספציפיות שלו אינה מספקת, שכן עלייה ב-RTI מתרחשת גם עם צהבת צימוד, מתח סב-לידתי, אטרזיה במעיים ואי ספיקת כליות. יתר על כן, רמות ה-RTI גדלות בצפון אמריקאים ואפרו-אמריקאים בהשוואה לתושבי אירופה הנוטלים דם עבור סיסטיק פיברוזיס

השלב השני נחוץ כדי להגביר את הספציפיות. לא ייתכן בחברה שבה יש מספר עצום של לאומים יחד לזהות חולים עם גנים שעברו מוטציה על ידי קביעת IRT/DNA.

שיטה חלופית נוספת של השלב השני היא למצוא חלבון הקשור לדלקת הלבלב (PAP) בצורה אחידה או בשילוב עם IRT. גישה זו יכולה לעזור למנוע בעיות בקשר לזיהוי וניתוח של מוטציות CFTR. כרגע קיימת שיטה משולבת מפותחת: ערכה לקביעה והערכת PAP+IRT. מחקר מתבצע רק.

יש לשלב את התכניות המתוארות לעיל ויש להשתמש בהן בקרב קרובי משפחה עם פתולוגיה מחמירה ובאוכלוסיה בכלל, מכיוון שאחים ואחיות של חולים עם סיסטיק פיברוזיס יכולים להכיל גן רצסיבי במחצית מהמקרים, כלומר, יכולים להיות נשאים.
היבטים שלילייםנ.ס

אם מתקבלת תוצאה חיובית עבור CF, יש צורך בטיפול מיידי. בתקופה הראשונה של המודעות להורים עלולים לדאוג ולהיות ספקות גדולים אם לילדם יש CF. אם חלף זמן מועט בין נתוני ההקרנה שהתקבלו לבין אישור האבחון הסופי, למצב זה יש השפעה פסיכולוגית מועילה על מצב הוריו של המטופל הקטן, מה שתורם להתחלה מוקדמת של טיפול הולם ולפיתוח יחסי אמון בין אותם והרופא.

מערכות יחסים אלו לרוב קשות לביסוס ולעיתים בלתי אפשריות. עם NS, יש אפשרות לבדיקות חיוביות שגויות. לפיכך, המשימה של המדענים היא לקבוע את האחוז הקטן ביותר האפשרי של בדיקות חיוביות שגויות.

פרוטוקול האסיפה הלאומית ברוסיה

1. IRT 2;
2. מבחן זיעה;
3. אבחון DNA.

מאז 2007, NS עבור CF הוכנס כאמצעי חובה לזיהוי מחלות תורשתיות קשות, הכוללות פנילקטונוריה, תת פעילות של בלוטת התריס, גלקטוזמיה ותסמונת אדרנוגניטל.

עלות הניתוח ברוסיה גבוהה (כ-100 דולר), כך ש-NS מבוצע לעתים נדירות למדי.

מבחן זיעה

בעיקר במרכזים רפואיים באירופה מבוצעות בדיקות זיעה לנוכחות כלורידים. ברוסיה רשומות שתי מערכות לקביעת כלורידים בנוזל זיעה. זוהי שיטה עקיפה לקביעת חומרים אלו.

מערכות איסוף וניתוח זיעה

מערכת Macroduct עם מנתח זיעה תוצרת אמריקה Sweat-Chek משמשת בהצלחה בילדים בחודשי החיים הראשונים. ניתן לבצע את הניתוח בעזרתו מחוץ לתנאי מעבדה תוך 30 דקות.

תוך 30 דקות.

לצורך ניתוח, נדרשים 3 עד 6 μl של זיעה. לכן, מכשיר זה נמצא בשימוש נרחב מאוד כציוד טכני להקרנה המונית. תוצאות של 80 mmol/l נחשבות חיוביות. האינדיקטורים הם גבוליים - 60-80 mmol/l.

נתוני סקר

במשך שלוש שנים של מחקר, יותר מ-4 מיליון יילודים עברו בדיקת NS לסיסטיק פיברוזיס בילדים. מבין כל הנבדקים, זוהו 416 ילדים עם סימני CF. לפיכך, שיעור ההיארעות ברוסיה הוא 1:10,000 יילודים.

בדיקות חוזרות לרוב אינן מבוצעות לילדים עם בדיקות חיוביות (עם רמות גבוהות של RTI), מכיוון שהורים מסרבים למחקרים נוספים.

בדיקה רפואית של יילודים

כאשר מתגלה פתולוגיה, ילדים נצפים על ידי רופאים כל שבועיים במשך 3 חודשים, לאחר מכן כל חודש במשך ששת החודשים הבאים, לאחר מכן כל חודשיים עד שנה, וכל רבעון משנה ואילך.

חשוב לעקוב אחר חולים ללא כל ביטוי של המחלה. בדיקה סקאטולוגית מתבצעת כל חודש עד שנה, אלסטאז הלבלב נקבע פעמיים בשנה הראשונה לחיים, ובדיקת דם כללית מתבצעת. כאשר מתפתחת החמרה בתהליך הפתולוגי, יש לבצע בדיקה מעמיקה ויסודית יותר.

טיפול בסיסטיק פיברוזיס

אמצעים טיפוליים מתחילים מרגע אבחון המחלה. נפח הטיפול יהיה תלוי בביטויים הקליניים ובהיקף הנזק לאיברים. ברוב המוחלט של החולים, כל התסמינים מתרחשים בשנה הראשונה לחיים ובחודש הראשון לחיים.

עבור ילודים, קינסיותרפיה משמשת באמצעות עיסוי, רטט, ליטוף ותרגילי כדור. כל הפעילויות צריכות להיות מהנות עבור התינוק.

כאשר מתרחשת חסימת סימפונות, יש לציין מרחיבי סימפונות ו-mucolytics.

אם יש ביטויים של דיספפסיה, אנזימים נקבעים כטיפול חלופי וויטמינים מסיסים בשומן.

מַסְקָנָה

החשיבות של בדיקת ילודים לסיסטיק פיברוזיס ברוסיה תתאפשר בעוד מספר שנים. יחד עם זאת, על המדינה להבין את חשיבותם של אירועים אלו ולשפר בכל דרך אפשרית את התנאים לביצועם.