טיפול בתסמונת Kartgener. תסמונת קרטגנר (סיליופתיה מוטורית, דיסקינזיה ריסירית ראשונית, תסמונת Siewert–Kartagener, תסמונת ריסים קבועים). ראה מהי "תסמונת קרטגנר" במילונים אחרים

תסמונת קרטגנר היא מחלה מולדת נדירה הנגרמת על ידי פגיעה בתנועתיות של ריסים הממוקמים על פני השטח של תאי אפיתל רבים. בצורתו המלאה, פגם זה מתבטא קלינית בשלישית תסמינים:

• ברונכיאקטזיס;
• סינוסים paranasal, אשר מלווה סינוסיטיס חוזר;
• סידור הפוך של איברים פנימיים (situs inversus).

התסמונת קרויה על שם הרופא השוויצרי קרטגנר, אשר פירט את המצב ב-1933. עכשיו בואו נדון במחלה ביתר פירוט.

גורמים לתסמונת קרטגנר

כעת הוכח שתסמונת קרטגנר היא בעלת אופי גנטי עם אופן תורשה אוטוזומלי רצסיבי. המחלה מבוססת על פגמים במספר גנים המקודדים לחלבונים מסוימים שנועדו להבטיח את תפקודי הריסים.

כתוצאה מכך, הניידות שלהם מופחתת או אובדת לחלוטין - מתעורר מצב הנקרא "דיסקינזיה צילירית ראשונית". יותר מעשרים גנים האחראים להתפתחות תסמונת קרטגנר נחקרו. הפרעה בתפקוד של כל אחד מהם במהלך התפתחות תוך רחמית עלולה להוביל לפתולוגיה.

עד כמה המחלה נפוצה?

כאמור, תסמונת קרטגנר בילדים היא די נדירה - רק יילוד אחד מתוך 16,000.

יש לציין שאצל ילדים הפתולוגיה עלולה שלא להתבטא בשום צורה, והאבחנה נעשית רק לאחר מספר חודשים ואף שנים, כאשר מתפתחת תמונה קלינית ברורה.

תסמינים של תסמונת קרטגנר

ביטויים חיצוניים של תסמונת קרטגנר משתנים מהיעדר מוחלט של תסמינים ועד לתמונה קלינית בולטת.

במקרה של מהלך אסימפטומטי, אבחנה נכונה היא קשה ביותר ולרוב מתרחשת במקרה כאשר מתגלה המיקום ההפוך של איברים פנימיים במהלך בדיקה למחלה אחרת.

ברונכיאקטזיס

דַלֶקֶת הַגַת

ביטוי נוסף של תסמונת קרטגנר הוא סינוסיטיס, או דלקת של הסינוסים הפאראנזאליים. בדרך כלל, הריסים של האפיתל של הקרום הרירי של האף והסינוסים, בשל התנודות שלהם, מבטיחים את תנועת ההפרשות עם חלקיקי אבק וחיידקים המופקדים עליהם. עם תסמונת קרטגנר, תפקוד הריסים נפגע, והתכולה עומדת בסטגנציה בסינוסים הפאראנזאליים, וגורמת לדלקת.

לרוב, מתפתחת סינוסיטיס, או דלקת בסינוסים המקסילריים, בתדירות נמוכה יותר - סינוסיטיס קדמי (סינוס חזיתי), אתמואידיטיס (תאי מבוך אתמואידים) וספנואידיטיס (סינוס ספנואיד). כל המצבים הללו מתבטאים בטמפרטורת גוף מוגברת, כאבי ראש ונזלת עם הפרשות של מוגלה. סינוסיטיס מאופיינת גם בכאבים בצידי כנפי האף ובעצמות הלחיים.

סידור הפוך של איברים פנימיים

סידור הפוך של איברים פנימיים, או situs viscerus לעומת, הוא הביטוי האופייני ביותר של תסמונת קרטגנר, אשר, עם זאת, מופיע בפחות ממחצית מהחולים. האיברים הפנימיים נעים בהתאם לסוג תמונת המראה שלהם. יש סידור הפוך שלם ולא שלם של איברים פנימיים.

עם מיקום הפוך לא שלם, הריאות מוחלפות. זה עשוי להיות מלווה במעין תמונת מראה של הלב עם תזוזה של קודקודו לחצי הימני של חלל החזה (דקסטרוקרדיה).

עם סידור הפוך לגמרי, מתרחשת תנועת מראה של כל האיברים הפנימיים. במקרה זה, הכבד ממוקם בצד שמאל, הטחול בצד ימין. גילוי מקרי של פתולוגיה זו באולטרסאונד במהלך בדיקה שגרתית מאפשר לחשוד בתסמונת קרטגנר כאשר היא א-סימפטומטית.

הסידור ההפוך של איברים פנימיים מוסבר על ידי הפרה של הגירה של תאים עובריים ורקמות בעובר. איברים רבים מתפתחים בדרך כלל במקום אחר מהמקום בו הם נמצאים לאחר הלידה. אז, הכליות מונחות באזור האגן ועולות בהדרגה עד לרמת הצלעות XI-XII.

התנועה (או ההגירה) של איברים בתקופה שלפני הלידה מתבצעת עקב הריסים, שאינם מתפקדים בתסמונת קרטגנר, הגורמת לסידור הפוך של האיברים הפנימיים. למרבה המזל, לא משנה עד כמה מצב זה עשוי להיראות מאיים, ברוב המוחלט של המקרים הוא אינו מוביל לשיבושים משמעותיים בתפקוד הגוף.

ביטויים אחרים של תסמונת קרטגנר

בין שאר תסמיני המחלה, החשוב ביותר הוא אי פוריות גבר. זה נגרם על ידי חוסר תנועה של הזרע בגלל העובדה שהדגלים שלהם אינם מתפקדים.

מטופלים עשויים גם לחוות דלקות אוזניים חוזרות ואובדן שמיעה. זה נובע מקיפאון של הפרשות באוזן התיכונה, אשר בדרך כלל צריך להיות מוסר על ידי cilia של תאי האפיתל של הממברנה הרירית.

אבחון של תסמונת קרטגנר בילדים

אם ילד, החל מגיל חודש בערך, סובל באופן קבוע מדלקת ריאות, נזלת וסינוסיטיס, יש לחשוד בתסמונת קרטגנר, שהאבחנה שלה אינה קשה במיוחד. הוא כולל מספר שיטות מחקר אינסטרומנטליות ומעבדתיות:

מרפאות ואוניברסיטאות מובילות ברחבי העולם דנו בתסמונת קרטגנר כבר זמן רב, ותמונות שלהן מוצגות במאמר זה. הניסיון של מומחים מפורסמים מאפשר לנו להכשיר את הדור הצעיר של הרופאים לזהות מחלה כה נדירה.

האם ניתן להיפטר מהמצב הזה? נכון לעכשיו, הטיפול בתסמונת קרטגנר תלוי בתסמינים. אין תרופות שישחזרו את תפקוד הריסים של תאי האפיתל, אך לרפואה המודרנית יש ארסנל עשיר של תרופות המקלות על מהלך המחלה. בעזרתם, החולה יכול לשכוח ממחלתו הנדירה למשך זמן רב.

שיטות טיפול עיקריות:

• אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. תרופות אלו נקבעות לדלקת ריאות הנגרמת על ידי ברונכיאקטזיס וסינוסיטיס. נעשה שימוש במקרולידים קלאסיים, כמו גם בתרופות מקבוצת הפלואורוקווינולונים "הנשימתיים".
• שיטות המשפרות את תפקוד הניקוז של הסמפונות - ניקוז תנוחתי, עיסוי, שימוש בתרופות מוקוליטיות ומוקוקינטיות וכו'.
• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה.

בנוכחות ברונכיאקטזיס חמורה עם ברונכיטיס ודלקת ריאות חוזרים לעתים קרובות, טיפול כירורגי מצוין - הסרה (כריתה) של האזור הפגוע ביותר של הריאה. לאחר ניתוח כזה, מצבם של החולים משתפר משמעותית.

תסמונת קרטגנר- פגם מולד משולב, הכולל:

• ברונכיאקטזיס כרונית;
• מיקום הפוך של הריאות;
• היפופלזיה (תת-התפתחות) של הסינוסים או סינוסיטיס.

תסמונת ריאה הפוכהבשילוב עם דקסטרקרדיה (מיקום צד ימין של הלב), ולעיתים אפילו עם המיקום ההפוך של האיברים הפנימיים (situs viscerus inversus). Situs viscerus inversus משולב בדרך כלל עם דיסקינזיה ריסירית ראשונית (פינוי רירי פגום), אשר נגרמת מפגם מולד בתפקוד המוטורי של ריסי האפיתל של דרכי הנשימה.

דיסקינזיה ריסירית ראשונית (PCD)היא מחלה שנקבעה בתורשה, שהתפתחותה מבוססת על הפרעות בפעילות המוטורית של ריסים של דרכי הנשימה עקב פגמים מולדים במבנה שלהם. הצורה הקלאסית של דיסקינזיה ריסירית ראשונית (PCD) היא תסמונת קרטגנר.

תסמונת קרטגנר מתרחשת בשכיחות של 1:30,000 עד 1:50,000 יילודים. לכ-50% מהחולים עם תסמונת קרטגנר יש סידור הפוך של איברים פנימיים. השכיחות של דיסקינזיה ריסירית ראשונית היא בערך 1:30,000.

תסמונת קרטגנר משולבת לעתים קרובות עם אנומליות מולדות שונות: אגנזיס או היפוגנזה של הסינוסים הקדמיים, פולידקטיליה (אצבעות רבות), מומים בדרכי השתן, החוליות והצלעות, הלב, תת-תפקוד של בלוטות האנדוקריניות (בלוטות יותרת הכליה, בלוטת התריס, בלוטת יותרת המוח) , נזק לרשתית (הרחבת כלי הרשתית, רטיניטיס פיגמנטוזה).

גורמים לתסמונת קרטגנר

תסמונת קרטגנר, כמו תסמונת דיסקינזיה ריסירית ראשונית, היא פתולוגיה תורשתית עם אופן תורשה אוטוזומלי רצסיבי.

תיאור מפורט של התסמונת נעשה על ידי הרופא השוויצרי קרטגנר ב-1933. קרטגנרום דיווח על מקרים משפחתיים של המחלה, המעידים על אופי תורשתי. לאחר מכן, נמצא כי פגמים בסיליה, המפריעים לתנועתם התקינה, מובילים להפרעות בהובלה הרירית בחולים עם תסמונת קרטגנר. הפרה של מנגנון הניקוי העצמי של הסימפונות מובילה לתהליכים כרוניים של הסימפונות, נזלת וסינוסיטיס. למרות שלחלק מהחולים יש ריסים ניידים, במקרים אלה זוהו תנודות ריסים אסינכרוניות או מואצות, וזו ללא ספק פתולוגיה, שכן תנועות כאלה אינן יעילות ואינן מספקות תחבורה רירית תקינה, אשר כונתה מאוחר יותר תסמונת תפקוד לקוי של ריסי.

תסמינים של תסמונת קרטגנר

מהחודשים הראשונים לחייו של הילד מתפתחות מחלות נשימה תכופות, דלקת ריאות וברונכיטיס חוזרת. אופייני הוא התפתחות מוקדמת של ברונכיטיס כרונית, דלקת ריאות עם טרנספורמציה לאחר מכן לברונכיאקטזיס ותסמינים של ברונכיאקטזיס:

• תסמינים של שיכרון (כאב ראש, סחרחורת, הקאות, בחילות, הזעה);
• פיגור בהתפתחות הגופנית;
• שיעול עם כיח מוגלתי;
• עיוותים של הפלנגות הסופיות כמו "מקלות תוף" עקב היפוקסיה מתפתחת של הגפיים הדיסטליות, מה שמוביל לשגשוג של רקמת חיבור בין צלחת הציפורן לפלנקס הגרמי;
• עיוותים של ציפורניים בצורה של "משקפי שעון".

כלי הקשה ונשיפה- מיקום צד ימין של הלב. בעיקר בחלקים התחתונים של הריאות, לעתים קרובות בצד ימין, נשמעים רעלים רטובים ויבשים בגדלים שונים.

• בתקופות של החמרה, טמפרטורת הגוף עולה, המצב הכללי מחמיר באופן משמעותי עם עלייה בסימפטומים של שיכרון.
• כאבי ראש מתמידים.
• שיעול כרוני.
• נשימה באף קשה.
• יש הפרשה מוגלתית מהאף.
• לעיתים קרובות נצפה סינוסיטיס חוזר או כרוני, אנוסמיה (חוסר חוש ריח), דלקת אוזן, פוליפוזיס של רירית האף, כמו גם הסינוסים המקסילריים.

בתסמונת קרטגנר ודיסקינזיה ריסירית ראשונית, הזרע אינו זז, אך גברים עשויים להיות פוריים. במקרים כאלה, הזרעה מלאכותית מתבצעת עם החדרה נוספת של ה"קונספטוס" לרחם. נשים עם תסמונת קרטגנר ודיסקינזיה ריסירית ראשונית הן פוריות.

הפרוגנוזה של המחלה תלויה בשכיחות של תהליך הסימפונות, אופיו, תדירות ההחמרות וחומרת הקורס. עם טיפול מתאים ושיקום קבוע, הפרוגנוזה חיובית יחסית.

אבחון תסמונת קרטגנר בישראל

במרפאה מחלות בחזית- פגיעה במערכת הנשימה, שכן בתסמונת קרטגנר, ובדיסקינזיה ריסירית ראשונית (PCD) ללא מיקום הפוך של איברים פנימיים, ישנה פגיעה מוחלטת בדרכי הנשימה עם הופעה מוקדמת של תסמינים.

• אימונוגרמה: hypogammaglobulinemia A, ירידה בניידות לויקוציטים
• רדיוגרפיה
• ברונכוסקופיה
• ברונכוגרפיה
• בדיקה מיקרוסקופית אלקטרוניתמריחות של ריר
• ביופסיה מקנה הנשימה והסימפונות(במהלך ברונכוסקופיה) ולאחריה מיקרוסקופיה
• ביופסיה של רירית האףואחריו מיקרוסקופיה

סימנים רנטגן וברונכולוגיים של תסמונת קרטגנר מגוונים:

• התכהות הסינוסים הפרה-נאסאליים;
• דפורמציה של הסימפונות;
• ברונכיאקטזיס;
• אנדוברונכיטיס מוגלתי.

טיפול בתסמונת קרטגנר בישראל

הטיפול במקרה זה הוא סימפטומטי

• טיפול אנטי דלקתי.
• שמירה על תפקוד הניקוז של הסמפונות (עיסוי חזה, ניקוז יציבה, שאיפה של תרופות מוקוליטיות כגון Ambrovix, Bromhexine, ACC).
• טיפול אנטיבקטריאלי תוך התחשבות ברגישות של חיידקים המשתחררים מהליחה, וכן בתוכן הסימפונות במהלך החמרה. מהלך הטיפול מוארך (2-4 שבועות). מינונים מרביים של אנטיביוטיקה משמשים בנתיבי מתן משולבים: אנדוברוכיאלית (במהלך ברונכוסקופיה), תוך שרירית, דרך הפה.
• משתמשים באמצעים המגבירים את התגובתיות הכללית של הגוף ואת החסינות המקומית, אשר ימנעו התפתחות מחדש של מחלות בדרכי הנשימה (ברונכובאקון, ברונכומונל, תימוגן, ויטמינים).
• לפי אינדיקציות- מתן אימונוגלובולינים, פלזמה.
• טיפול פיזיותרפי (עיסוי, טיפול בפעילות גופנית, ניקוז).

כִּירוּרגִישחזור המיקום של איברי החזה.

עבור ברונכיאקטזיס דו-צדדי, ניתן לבצע ניתוח (כריתה פליאטיבית - הסרת קטע של הריאה) בצד הנגע הגדול יותר. ניתן להגיע לשיפור משמעותי. אבל עם נזק סימטרי לסמפונות של שתי הריאות, כריתה דו-צדדית ב-2 שלבים עם מרווח של 8-12 חודשים כבר מסומנת. בהתבסס על מחקרים תפקודיים נקבעת האפשרות לכריתות דו-צדדיות. עבור ברונכיאקטזיות דו-צדדיות נרחבות, אין צורך בטיפול כירורגי. יש להקדים לכריתת ריאות על ידי סניטציה יסודית של הסינוסים הפרה-אנזאליים.

תְשׁוּמַת לֵב! כל שדות הטופס נדרשים. אחרת לא נקבל את המידע שלך.

תסמונת קרטגנר דְבַשׁ.
תסמונת קרטגנר היא טרנספוזיציה של איברים פנימיים בשילוב עם ברונכיאקטזיס וסינוסיטיס כרונית. פגמים של cilia ו-flaella מופיעים בתסמונת של cilia immobile (nl), וייתכן התפתחות של ברונכיטיס כרוני וסינוסיטיס חוזרים. ליותר ממחצית מהחולים עם תסמונת דומה יש situs viscerus inversus - טרנספוזיציה של איברים פנימיים (לב מימין, כבד משמאל וכו'), שמהווה ביחד את תסמונת קרטגנר (*244400, 14q32, גן DNECL, p).
מאפיינים קליניים. ברונכיאקטזיס, שיעול כרוני, פוליפים באף, סינוסיטיס, אנוסמיה, פגמים בקרנית, דלקת אוזן תיכונה, כאבי ראש קבועים, טרנספוזיציה של איברים פנימיים, היפוגמגלבולינמיה A, ירידה בניידות לויקוציטים.
עם תסמונת קרטגנר וריסים לא תנועתיים, הזרע אינו זז, למרות שגברים כאלה הם בעלי פוטנציאל פוריות. במקרים אלו מתבצעת הזרעה מלאכותית ולאחריה הכנסת הקונספטוס לרחם. עם תסמונת קרטגנר ותסמונת ריסים קבועים, נשים פוריות.
הטיפול הוא סימפטומטי. שיקום כירורגי של המיקום התקין של איברי החזה.
מילים נרדפות. השלישייה של קרטגנר, תסמונת זיברט

ראה גם: תסמונת ריסים קבועים (nl), אסתניה (nl),

ICD
Q87 תסמונות ספציפיות אחרות של אנומליות מולדות המערבות מספר מערכות

Q89.3 Situs inversus MS. 244400 תסמונת קרטגנר

פֶּתֶק

טרנספוזיציה של איברים פנימיים (270100, I4q32, SIV gene, p) נצפית גם בתסמונת Nemark (208530).

סִפְרוּת

Kartagener M, Horlacher A: Situs viscerum inversus und Polyposis nasi in einem Faile familiaerer Bronchiektasien. ביתר. קלין. טוברק. 87:331-333, 1936; Kartagener M, Stucki P: Bronchiectasis with situs inversus. קֶשֶׁת. ילדים. 79: 193-207, 1962; Siewert AK. Uber einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum. ברל. קלין. ווקר. 41: 139-141, 1904. 2012 .

מדריך מחלות

תסמונת קרטגנרראה מה זה "CARTAGENER SYNDROME" במילונים אחרים:

- אפיתל ריסי תקין (A) ועם תסמונת קרטגנר (B) ... ויקיפדיהתסמונת קרטגנרה - (תסמונת Siwert-Kartagener; התיאור הראשון נעשה בשנת 1902 על ידי הרופא קייב A.K. Sievert, מאוחר יותר תואר על ידי הרופא השבדי M. Kartagener, 1897–1975; מילה נרדפת - תסמונת דקסטרוקרדיה, ברונכיאקטזיס וסינוסיטיס) - אחד צורות של צליארי ראשוני... ...

מילון אנציקלופדי לפסיכולוגיה ופדגוגיהתסמונת קרטגנר - (M. Kartagener, יליד 1897, מטפל שוויצרי) ראה שלישיית Kartagener ...

מילון רפואי גדולשלישיית קרטגנר - (M. Kartagener, יליד 1897, מטפל שוויצרי) ראה שלישיית Kartagener ...

- (M. Kartagener; שם נרדף Kartagener syndrome) אנומליה התפתחותית משפחתית תורשתית: שילוב של ברונכיאקטזיס, situs viscerum inversus ופוליפוזיס של רירית האף ... Kartagener M, Horlacher A: Situs viscerum inversus und Polyposis nasi in einem Faile familiaerer Bronchiektasien. ביתר. קלין. טוברק. 87:331-333, 1936; Kartagener M, Stucki P: Bronchiectasis with situs inversus. קֶשֶׁת. ילדים. 79: 193-207, 1962; Siewert AK. Uber einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum. ברל. קלין. ווקר. 41: 139-141, 1904

דְבַשׁ. ברונכיאקטזיס היא התרחבות פתולוגית בלתי הפיכה של הסמפונות כתוצאה מהרס מוגלתי-דלקתי של דופן הסימפונות. סיווגים אנטומית דליות ברונכיאקטזיס (ברונכואקטזיס בצורת חרוז) מאופיינת בחילופין... ... Kartagener M, Horlacher A: Situs viscerum inversus und Polyposis nasi in einem Faile familiaerer Bronchiektasien. ביתר. קלין. טוברק. 87:331-333, 1936; Kartagener M, Stucki P: Bronchiectasis with situs inversus. קֶשֶׁת. ילדים. 79: 193-207, 1962; Siewert AK. Uber einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum. ברל. קלין. ווקר. 41: 139-141, 1904

טרנספוזיציה של איברים- למונח זה יש משמעויות אחרות, ראה טרנספוזיציה. טרנספוזיציה של איברים ... ויקיפדיה - מאמר זה מוצע לחלוקה לפוליפ באף, פוליפ מעיים, פוליפ רחם. הסבר נימוקים ודיון בדף ויקיפדיה: לקראת הפרדה / 26 בדצמבר 2012. אולי הוא גדול מדי או שלתוכן אין קוהרנטיות הגיונית, ו... ... ויקיפדיה

תסמונת קרטגנר.פגם מולד משולב המאופיין בשלישיית סימנים: מיקום הפוך של הריאות, תהליך כרוני ברונכו-פולמונרי ופתולוגיה של הסינוסים הפאראנזאליים (היפופלזיה או סינוסיטיס כרונית).

אטיולוגיה ופתוגנזה. תסמונת הריאה ההפוכה כמעט תמיד משולבת עם לב צד ימין, ולעיתים עם איברי בטן הפוכים (situs viscerum inversus). המיקום ההפוך של האיברים הפנימיים משולב לעתים קרובות עם הפרה של פינוי רירי הנגרמת על ידי הפרעה מולדת בתפקוד המוטורי של האפיתל הריסי של דרכי הנשימה (ראה. תסמונת ריסים קבועים).היעדר פינוי רירי מסביר את השילוב התכוף של מיקום הפוך של הריאות עם התפתחות מוקדמת של תהליך מוגלתי דלקתי כרוני בסימפונות ובריאות, ואת השכיחות הגבוהה של דלקת אף כרונית, סינוסיטיס ודלקת אוזן תיכונה.

קיימת אינדיקציה לשילוב תכוף של תסמונת קרטגנר עם צורות הטרוזיגוטיות של מחסור מולד באלפא-אנטיטריפסין.

תמונה קלינית. מחלות נשימה תכופות, ברונכיטיס חוזרת, דלקת ריאות מהחודשים הראשונים לחיים. היווצרות מוקדמת של ברונכיטיס כרונית ו(או) דלקת ריאות עם התפתחות מהירה של ברונכיאקטזיס, אנדוברונכיטיס מוגלתי ותסמינים של ברונכיאקטזיס (פיגור בהתפתחות הגופנית, תסמיני שיכרון, שיעול עם כיח מוגלתי, החמרות תכופות, דפורמציה של הפלנגות הסופיות של האצבעות ב בצורת מקלות תיפוף, מסמרים בצורת משקפי שעון). כלי הקשה והשמעה קובעים את מיקומו הימני של הלב. בריאות, בעיקר בחלקים התחתונים, בעיקר בצד ימין, נשמעים רעלים לחים ויבשים שונים. תקופות החמרה מלוות בעלייה בטמפרטורת הגוף, הידרדרות במצב הכללי, עליה בתסמיני שיכרון ועלייה ושכיחות של שינויים גופניים בריאות. נשימה באף קשה, מופיעה הפרשה מוגלתית מהאף. לעתים קרובות נצפים סינוסיטיס מוגלתי חוזר או כרוני, דלקת אוזניים ופוליפוזיס של רירית האף והסינוסים המקסילריים (הלסתיים).

אִבחוּן. מאובחנת על בסיס נתונים קליניים ורדיולוגיים החושפים את המיקום ההפוך של הריאות, בשילוב עם המיקום בצד ימין של הלב, לפעמים עם המיקום ההפוך של איברי הבטן, נוכחות של תסמינים של תהליך ברונכו-pulmonary כרוני, סינוסיטיס מוגלתי , דלקת אוזן עם מהלך חמור והחמרות תכופות. ברונכוסקופיה וברונכוגרפיה חושפים מבנה תלת אונות של הריאה מימין ומבנה דו אונות משמאל.

כדי לאבחן תפקוד לקוי של האפיתל הריסי, יש צורך בבדיקת אלקטרונים מיקרוסקופית של משטח ריר, דגימת ביופסיה מקנה הנשימה, הסמפונות (במהלך ברונכוסקופיה) או דגימת ביופסיה של רירית האף. בדיקה מיקרוסקופית של גרידות מרירית האף (מעל הטורבינה הקדמית) יכולה לשמש רק כשיטת סקר מקדימה. אישור קליני נוסף לנוכחות של תסמונת ריסים קבועים בגברים בוגרים יכול להיות אי פוריות.

תַחֲזִית. תלוי באופי ובשכיחות של תהליך הסימפונות, בתדירות ההחמרות ובחומרת המחלה. עם טיפול שיטתי נכון ואמצעי שיקום קבועים, הפרוגנוזה חיובית יחסית.

יַחַס. שיטת הטיפול העיקרית היא טיפול שמרני שמטרתו להעלים או להפחית את פעילות התהליך הדלקתי בסימפונות ובריאות, שיפור תפקודי הניקוז והאוורור.

טיפול אנטיבקטריאלי מתבצע תוך התחשבות ברגישות המיקרופלורה המבודדת מהליחה או מתוכן הסימפונות במהלך תקופת ההחמרה ושמירה על פעילות התהליך הדלקתי (ראה. דלקת ריאות כרונית).מהלך הטיפול מורחב בדרך כלל (2-4 שבועות) עם שימוש במינונים מקסימליים של אנטיביוטיקה, שילוב של שיטות מתן שלהם: תוך שרירי, לאחר מכן דרך הפה ואנדוברונכיאלית (עם ברונכוסקופיה).

השגת אפקט טיפולי אפשרי רק בשילוב של טיפול אנטיבקטריאלי עִםאמצעים שמטרתם שיפור תפקוד הניקוז של הסמפונות, דילול ליחה ושיפור הפרשתו. שיטות שיקום גופני (פיזיותרפיה, ניקוז, עיסוי וכו') בשילוב עם שימוש בתרופות מוקוליטיות צריכות להתבצע באופן קבוע, ללא קשר לתקופת המחלה. סניטציה ברונכוסקופית עם מתן מקומי של אנטיביוטיקה ו-mucolytics מסומנת גם, במיוחד עבור אנדוברונכיטיס מוגלתי וברונכיאקטזיס.

מומלץ להשתמש בתרופות המגבירות את התגובתיות הכללית של הגוף של הילד ואת החסינות המקומית, מניעת מחלות נשימה חוזרות (ברונכומונל, ברונכובאקון, תימוגן, ויטמינים וכו'); על פי אינדיקציות - מתן פלזמה, אימונוגלובולינים.

טיפול בסינוסיטיס ודלקת אוזן תיכונה בהשתתפות רופא אף אוזן גרון הוא חובה.

אין הסכמה לגבי טיפול כירורגי בתסמונת קרטגנר. רוב המחברים נוטים להאמין שטיפול כירורגי בחולים אלה אינו התווית עקב נוכחות של חריגה כללית של האפיתל הריסי והפרה של מנגנוני ההגנה של כל דרכי הנשימה. עם זאת, ישנם דיווחים פרטניים על תוצאות חיוביות של טיפול כירורגי בחולים עם פתולוגיה זו במקרים של ברונכיאקטזיס המוגבלות למקטעים בודדים או לאונות הריאה, עם תברואה קפדנית לפני הניתוח ומעקב לאחר מכן עם יישום קבוע של כל אמצעי השיקום.

מומים של כלי הריאה. אגנזה והיפלוסיה של עורק הריאה וענפיו.מום זה משולב לעתים קרובות עם מומי לב והיפופלזיה ריאתית, אך מתרחשות צורות מבודדות. וסקולריזציה של הריאה עם פגם זה מתרחשת עקב התפתחות העורקים הסימפונות.

תמונה קלינית. לתסמינים של המחלה אין מאפיינים אופייניים. ההיסטוריה מכילה אינדיקציות לזיהומים נגיפיים חריפים בדרכי הנשימה וברונכיטיס.

במהלך בדיקה אובייקטיבית מבחינים בהשטחה של בית החזה בצד הפגוע, ונשמעת שם גם נשימה מוחלשת. מאופיין בהיעדר צפצופים מתמשכים. בדיקת רנטגן בצד הפגוע מגלה היצרות בשדה הריאתי, דלדול תבנית כלי הדם, יצירת תמונה של שקיפות יתר, ירידה בשורש הריאה והתחזקותה בצד הנגדי. טומוגרפיות בדרך כלל מראות את היעדר או הפחתה חדה של גזע עורק הריאה או הענפים שלו. מבחינה ברונכוגרפית, עם מום מבודד של העורק הריאתי, הפתולוגיה של הסמפונות אינה נקבעת. Angiopulmonograms מראים חוסר ניגוד של כלי הדם עם hypoplasia. בדיקת Scintipneumograms קובעת את היעדר מוחלט של זרימת דם ריאתית במהלך אגנזיס של העורק הריאתי וההפרה הגסה שלו במהלך היפופלזיה. מחקר של תפקוד הנשימה החיצונית בפגמים בודדים מגלה הפרעות מגבילות קלות.

תַחֲזִית. אצל ילדים זה בדרך כלל נוח.

אִבחוּן. הם מבדילים בעיקר מתסמונת מקלאוד, שבה, יחד עם פגיעה חד צדדית בזרימת הדם הריאתית התפקודית, ישנם סימנים קליניים של ברונכיטיס כרונית ושינויים ברונכוגרפיים אופייניים בצורה של אי מילוי של השליש המרוחק של עץ הסימפונות בחומר ניגוד. . האבחנה המבדלת צריכה לכלול גם פנאומוטורקס ספונטני ואמפיזמה לובארית מולדת.

יַחַס. ילדים עם מומים בעורק הריאה זקוקים לאמצעי בריאות כלליים, טיפול בפעילות גופנית ומניעת מחלות זיהומיות. אינדיקציות לטיפול כירורגי לא פותחו במלואן.

מפרצת עורקים ופיסטולות.מום זה מאופיין בקשר פתולוגי בין העורקים והוורידים של הריאות, כתוצאה מכך זרימת דם ורידי למיטה העורקית והתפתחות היפוקסיה. תקשורת בין עורקים וורידים יכולה להתרחש ברמות שונות: כאשר מתקשרים בין כלי דם גדולים ובינוניים, אנו מדברים על פיסטולות עורקיות; כאשר כלי דם קטנים נפגעים, הם מתרחבים כמו מפרצת ויוצרים קונגלומרט, הנקרא בדרך כלל מפרצת עורקית. הפגם ממוקם בעיקר באונות התחתונות של הריאות.

תמונה קלינית. נגרמת על ידי היפוקסיה כרונית (קוצר נשימה, ציאנוזה, עיוות באצבע כמו מקלות תיפוף, אריתרוציטוזיס או פוליציטמיה וכו'). המופטיזיס עשוי להתרחש. כאשר מקשיבים לריאות באזור הפגוע, ניתן לזהות אוושה בכלי הדם. בדיקת רנטגן מגלה התכהות מעוגלת הקשורה בכלים מתפתלים מורחבים. Angiopulmonography מאפשר לך להבהיר את האבחנה ולקבוע את היקף ההתערבות הכירורגית, שהיא שיטת הטיפול הרדיקלית היחידה לפגם זה.

ניקוז לא תקין של ורידי הריאה.מום נדיר, לעתים קרובות משולב עם מום לבבי, אך מתרחש גם בבידוד.

פתומורפוגנזה. יש ניקוז מלא ולא שלם של ורידי הריאה. בגרסה הלא שלמה, ווריד אחד או שניים זורמים לחצי הימני של הלב, השאר לאטריום השמאלי. עם ניקוז מלא, כל ורידי הריאה מתנקזים למערכת הפרוזדור הימני או הווריד הנבוב והדבר משולב בדרך כלל עם תקשורת בין-אטריאלית, עקב כך הפרוזדור השמאלי מתמלא בדם, מה שמבטיח את כדאיות המטופל. לעתים קרובות יותר נראה כי ורידי הריאה הימניים זורמים בצורה לא תקינה, לעתים רחוקות יותר הוורידים השמאליים.

תמונה קלינית. עם טרנספוזיציה מבודדת של אחד מהוורידים הריאתיים האונים, ביטויים קליניים עשויים להיעדר במשך זמן רב, בעוד עם ניקוז חריג מוחלט של ורידי הריאה, הילד מלידה חווה סימפטומים של היפוקסיה חמורה (פיגור בהתפתחות הגופנית, ציאנוזה, קוצר של נשימה, היווצרות עיוותים של הפלנגות הסופיות בצורה של מקלות תיפוף וכו'). עם ניקוז לא תקין חלקי, הסימפטומים של היפוקסיה פחות בולטים והציאנוזה אינה אופיינית. אלקטרוקרדיוגרמה מראה בדרך כלל סימנים של היפרטרופיה של החדר הימני, לעתים רחוקות יותר של הפרוזדור הימני. בדיקת רנטגן במקרים של טרנספוזיציה חלקית של ורידי הריאה מגלה עלייה בדפוס הריאתי, היפרטרופיה של החדר הימני, התרחבות של עורק הריאה וענפיו. הצל של אבי העורקים צר, עם משרעת פעימה מופחתת. לפעמים מתגלה פעימה של שורשי הריאות.

גרסה מיוחדת של ניקוז לא תקין של ורידי הריאה היא תסמונת סבר. עם פגם זה, הוורידים של הריאה הימנית מתמזגים לתוך גזע משותף רחב, אשר עובר דרך הכיפה הימנית של הסרעפת, זורם לתוך הווריד הנבוב התחתון. מבחינה רדיולוגית, זה נקבע על ידי נוכחות של צל הדומה לצבר טורקי וממוקם לאורך הגבול הימני של הלב בכיוון הגולגולת-מדיאלי. בנוסף לניקוז לא תקין של ורידי הריאה, עם תסמונת סבר, נצפים תת-התפתחות של הריאה הימנית או הענפים שלה, דקסטראפוזיציה של הלב, כמו גם שילוב עם מומים אחרים וחריגות התפתחותיות (מומי לב, ספיגה, אנומליות הסימפונות). . האבחנה של תסמונת צבר, כמו גם סוגים אחרים של ניקוז לא תקין של ורידי הריאה, מובהרת על ידי צנתור לב ואנטיוגרפיה. תסמונת סבר היא שפירה ברוב המקרים.

תַחֲזִית. רְצִינִי. זה תלוי לא כל כך בהפרעות כלי דם, שאינן דורשות תיקון כירורגי, אלא באופי וחומרת הנזק הריאתי, מידת ההפרעות המודינמיות ובפרט בחומרת ההיפוקסיה.

FIXED CILIA SYNDROM.מום תורשתי הטרוגני מבחינה גנטית של המבנה והתפקוד של האפיתל הריסי של דרכי הנשימה, האחראי על פינוי רירי.

אטיולוגיה ופתוגנזה. עובר בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית. על פי תפיסות מודרניות, המחלה מבוססת על שינויים מיקרוסטרוקטורליים בסיליה, בשילוב עם היעדר סינתזת ATP בהן, מה שמוביל להפרעות קשות בתפקוד הניקוי של כל דרכי הנשימה, כולל דרכי הנשימה העליונות, וכן חלל האוזן התיכונה, צינור השמיעה והסינוסים הפראנאסאליים. המום, ככלל, הוא מערכתי באופיו ועלול להיות מלווה בחוסר תנועה של זרע אצל גברים. ניתן לשלב תסמונת ריסים קבועים עם מיקום הפוך של איברים פנימיים (ראה. תסמונת קרטגנר).

הפרה של פינוי רירי תורמת לשימור הריר בעץ הטראכאוברונכיאלי ולזיהום שלו. ילדים עם תסמונת ריסים קבועים מייצגים קבוצת סיכון למחלות בדרכי הנשימה (ARVI תכופים, ברונכיטיס, דלקת ריאות).

תמונה קלינית. בגיל צעיר, מחלות נשימה תכופות, ברונכיטיס ודלקת ריאות מאופיינים בקורס חוזר עם התפתחות מהירה של ברונכיטיס כרונית או דלקת ריאות עם ברונכיאקטזיס (ראה. דלקת ריאות כרונית).

הפרת פינוי ריסי יכולה לתרום למחלה של ילדים עם דלקת האף, סינוסיטיס ודלקת אוזן תיכונה עם מהלך חמור וכרוניות מהירה של התהליך. תסמינים אופייניים כוללים גודש באף, קשיי נשימה דרך האף, ולאחר מכן הפרשות ריריות רבות מהאף. שיעול אובססיבי ללא מוטיבציה מעת לעת עם שחרור של ליחה רירית ורירית.

אִבחוּן. הוא הוקם על בסיס אנמנזה, תמונה קלינית ובדיקת רנטגן. מאופיין במחלות נשימתיות תכופות, ברונכיטיס חוזרת, דלקת ריאות בגיל צעיר עם התפתחות של פתולוגיה כרונית של הסימפונות הריאה, לעתים קרובות בשילוב עם המיקום ההפוך של הריאות והלב, לפעמים איברי הבטן, נוכחות של דלקת כרונית של הסינוסים הפראנזאליים או שלהם. תת התפתחות. השיטות העיקריות לקביעת תפקוד לקוי של האפיתל הריסי הינן ברונכוסקופיה וביופסיה של הקרום הרירי של עץ הסימפונות, ולאחר מכן מיקרוסקופיה אלקטרונית של הדגימה.

תַחֲזִית. עם אבחון בזמן וטיפול קבוע מתאים, זה חיובי יחסית.

יַחַס. השיטה העיקרית היא טיפול שמרני שמטרתו שיפור תפקודי הניקוז והאוורור של הסמפונות והריאות, וחיטוי איברי אף אוזן גרון. תרגול שיטתי של תרגילי נשימה טיפוליים, נטילת תרופות מוקוליטיות (mucosolvin, mucosolvan, lasolvan, bi-solvon, acetylcysteine, fluimucil וכו') ואחריו ניקוז יציבה, עיסוי, טיפול בפעילות גופנית, טיפול סימפטומטי. על פי אינדיקציות, ברונכוסקופיה סניטרית, טיפול אנטיבקטריאלי תוך התחשבות ברגישות המיקרופלורה המבודדת מליחה או הפרשות של רירית האף וסמפונות. במקרים של שילוב של תסמונת ריסים קבועים עם סידור הפוך של איברים, ראה. תסמונת קרטגנר.תברואה של הסינוסים, טיפול בדלקת אוזניים (ראה. מחלות של האוזן, הגרון, האף והגרון).תצפית מרפאה על ידי רופא ילדים, רופא ריאות, רופא אף אוזן גרון.

נזק למערכת הסימפונות הריאה במהלך כשל אימונוולוגי ראשוני.אי ספיקה של התגובות החיסוניות של הגוף עשויה להיות אחת הסיבות להתפתחותן של מחלות ברונכו-ריאה שונות. במצבי כשל חיסוני ראשוני הקשורים למחסור אימונולוגי שנקבע גנטית, ילדים בגיל צעיר מפתחים מחלות נשימה קשות, דלקת ריאות, ברונכיטיס, בעלות מהלך מתקדם ותוצאה לא חיובית.

שינויים במערכת הברונכו-ריאה במצבי כשל חיסוני ראשוני מולדים (CIDS) מובילים לרוב בתמונה הקלינית של המחלה וקובעים את הפרוגנוזה שלה.

מאפיין של תהליך הסימפונות הריאות בכל החולים, ללא קשר לסוג האימונופתיה, הוא מהלך חוזר מתמשך של דלקת ריאות עם נטייה להתפשטות, התקדמות והתפתחות מהירה של דלקת ריאות מוגבלת, דפורמציה של הסימפונות וברונכיאקטזיס. יחד עם דפוסי ההתפתחות הכלליים של תהליך הסימפונות הריאות במצבי כשל חיסוני, ניתן לזהות הבדלים מסוימים בהתאם לסוג החסר האימונולוגי.

בחולים עם חוסר אימונולוגי משולב מולד: הפרה של חסינות הומורלית (אגמגלבולינמיה, היפוגמגלבולינמיה, דיסגמגלבולינמיה) ותאית (צורה שוויצרית, תסמונת לואי-בר או אטקסיה-טלנגיאקטזיה וכו') - או במקרים של הפרה של חיסונית הומורלית בלבד - מחלה ברוטון, היפוגמגלבולינמיה של כל מחלקות האימונוגלובולינים) עם חסינות תאית שהשתנתה מעט או תקינה, התהליך הברונכופולמונרי הוא בעל אופי רב-סגמנטלי עם נזק למקטעים של שתי אונות של אחת או, לעתים קרובות יותר, של שתי הריאות. השילוב הנפוץ ביותר של נגעים של האונה התחתונה והאמצעית של הריאה הימנית או האונה התחתונה והמקטעים הלשוניים של הריאה השמאלית, נגעים דו-צדדיים.

תמונה קלינית. החמרות של תהליך הסימפונות הריאה, ככלל, הן חמורות בצורה של התפרצות ריאות, אשר לוקחת מהלך מתמשך, חוזר עם תסמינים כלליים ומקומיים מובהקים, לעתים קרובות עם תוספת של סיבוכים מוגלתיים חמורים (אבצס ריאות, דלקת צדר, פיאופנאומטורקס, septicopyemia וכו') או עם התפתחות מהירה של דלקת ריאות והיווצרות דלקת ריאות כרונית. המחלה מקבלת לעתים קרובות אופי ספטי בילדים עם אימונופתיה משולבת.

בתקופת התפרצות ריאות, מצבו של הילד חמור: עייפות, חולשה, חיוורון, ציאנוזה, קוצר נשימה, שיעול רטוב עם כיח מוגלתי, כאבים בחזה, טמפרטורת גוף גבוהה בעלת אופי לסירוגין או פונה, תסמיני שיכרון ולב ריאתי. כֶּשֶׁל.

שינויים פיזיים נפוצים לרוב ובעיקר ממוקמים באזור הפגוע. במהלך הקשה, קיצור הצליל (על אזור חדירת ריאות או טרשת ריאות) מתחלף עם גוון דמוי קופסה. קולות לחות, בועות עדינות ובינוניות מפוזרות נשמעות על רקע נשימה מוחלשת. עם התפתחותם של סיבוכים מוגלתיים, חומרת המצב עולה ולעתים קרובות מתרחש מוות. במקרים של כרוניות של התהליך, דלקת ריאות היא לעיתים קרובות פוליסגמנטלית באופייה, שינויים בעץ הסימפונות מאופיינים בדפורמציה גסה, התפתחות מוקדמת של ברונכיאקטזיס ושכיחות. יחד עם שינויים מתמשכים בסימפונות המזוהים באזור טרשת ריאות, נקבעים עיוותים חולפים של הסמפונות של מקטעים סמוכים ומרוחקים, לעתים קרובות דו-צדדיים.

ברונכוסקופיה חושפת דלקת אנדוברונכיטיס מוגלתית דו-צדדית דו-צדדית מפוזרת רחבה עם דלקת חמורה של הקרום הרירי ותוכן מוגלתי.

החמרות של תהליך bronchopulmonary נצפות לעתים קרובות, עד 4-6 פעמים בשנה. כבר בשלבים המוקדמים של המחלה נוצרים תסמינים כמו שינויים בציפורניים בצורת משקפי שעון ופלנגות ציפורניים בצורת מקלות תיפוף. רוב החולים, ככלל, חווים עיכוב בולט בהתפתחות הגופנית, פיגור במשקל הגוף, גדילה ותסמינים של שיכרון.

בחולים עם אטקסיה-טלנגיאקטזיה, תסמינים קליניים מופיעים מאוחר יותר, בשנה ה-2-3 לחייהם, בצורה של אטקסיה מוחית, נוכחות של טלנגיאקטזיה של הלחמית הבולברית והעור, מחלות נשימה תכופות עם התפתחות של ברונכופולמונרי כרוני. תהליך, המתרחש באופן הדרגתי יותר בשנים הראשונות, עם תסמינים קליניים קלים, ללא משקעים ספטי. עם זאת, לאחר מכן, עקב הפרעות נוירולוגיות קשות, התפתחות חולשה מתקדמת של שרירי הנשימה, הפרעות בעומק ובקצב הנשימה, תפקודי ניקוז ואוורור של הסמפונות והריאות בנוכחות תהליך ברונכו-ריאה כרוני, יתר לחץ דם בגוף. עלולים להיווצר מחזור דם ריאתי ו-cor pulmonale. זה גורם לתמותה גבוהה בקבוצת הילדים עם תסמונת לואי-בר.

בחולים עם מחסור מבודד באימונוגלובולין A, מחלות דרכי הנשימה מאופיינות במהלך קל יותר עם תסמינים קליניים פחות בולטים ונפח קטן יותר של נזק ריאתי. כבר דלקת הריאות הראשונה בשנה הראשונה לחיים מסתיימת עם התפתחות של דלקת ריאות אטלקטית, מוגבלת למקטעים של אונה אחת; פחות שכיח, נצפה נזק למקטעים של שתי אונות. החמרות, למרות שנצפות לעתים קרובות, הן, עם זאת, ברונכיטיס בטבע, לפעמים עם תסמונת אסתמטית. שינויים בסימפונות מאופיינים על ידי דפורמציה מתמשכת, חסימה, התרחבות רק באזור פנאומוסקלרוזיס ונוכחות של אנדוברונכיטיס קטרל-מוגלתי בעל אופי נרחב יותר, במיוחד במהלך החמרה.

מחלות סימפונות ריאות קשות יכולות להתפתח גם בילדים עם מצב של כשל חיסוני תורשתי הנגרם עקב פגם בפאגוציטוזה.

תופס מקום מיוחד מחלה גרנולומטית כרונית,נגרמת על ידי הפרעה מולדת (ראשונית) בתפקוד הפאגוציטי (אי יכולתם של תאים רב-גרעיניים ומונוציטים-מקרופאגים להשמיד חיידקים ופטריות), העוברת בתורשה על ידי סוג רצסיבי המקושר לכרומוזום X (בנים מושפעים), או על ידי אוטוזומלית רצסיבית. סוג (עוברים נשיים מתים). המחלה עלולה להתבטא אצל בנות הטרוזיגוטיות בצורה קלה. ילדים הסובלים מגרנולומטוזיס ספטי רגישים מאוד לזיהום בסטפילוקוקוס, E. coli ופלורה פטרייתית.

עם גרנולומטוזיס ספטי, מהימים הראשונים לחייהם, נערים חולים חווים תהליכים זיהומיים חוזרים ונשנים חמורים עם טמפרטורת גוף גבוהה, משקעים ספטי, נזק לעור, בלוטות הלימפה, הכבד ואיברים אחרים. תהליך הסימפונות הריאות הוא בדרך כלל פרוגרסיבי, נפוץ, הכולל מקטעים רבים של אונות שונות של שתי הריאות, עם היווצרות מורסה, הרס והתפתחות מהירה של אי ספיקת לב ריאתית. לעתים קרובות נצפה שילוב של מחלה גרנולומטית כרונית עם זיהום BCG כללי.

הכללת זיהום בתגובה לחיסון בחיסון BCG עשויה להיות תוצאה של הפרעה מולדת של המרכיב הסלולרי של חסינות, שכן לימפוציטים מסוג T אחראים לחסינות נגד שחפת. עם זאת, הכללה של זיהום BCG אפשרית גם בילדים עם פגם מולד בתפקוד פגוציטי.

אִבחוּן. גרנולומטוזיס ספטי מאובחנת על ידי נוכחות של ביטויים קליניים חמורים של המחלה עם גילוי חובה של הרג חיידקי פגום במבחנה או על ידי תוצאות שליליות של בדיקת טטרזוליום nitro-blue (בדיקת NBT) עם לויקוציטים פולימורפונוקלאריים.

במהלך תקופת ההפוגה בילדים עם איידס, הסימפטומים הקליניים נקבעים על פי אופי התהליך הברונכופולמונרי ונוכחותם של מוקדי זיהום נלווים אחרים. יחד עם פתולוגיה ברונכופולמונרית, חולים עם אימונופתיה ראשונית עלולים לחוות מוקדים מרובים של זיהום מוגלתי כרוני (דלקת אוזן, סינוסיטיס, פיודרמה, פורונקולוזיס וכו'), דיספפסיה, פוליארתריטיס, תסמונות דימומיות וכבדות, תסמינים נוירולוגיים שונים ותסמונות פתולוגיות אחרות, לרבות תסמונות מולדות. פיתוח איברים ומערכות.

שינויים מורפולוגיים בתמונת הדם מאופיינים בלויקוציטוזיס בולט, נויטרופיליה עם תזוזה שמאלה, ESR מואץ ואנמיה היפוכרומית משנית. ילדים עם אימונופתיה משולבת ראשונית עשויים לסבול מלימפוניה מתמשכת על רקע של לויקופניה או ספירת לויקוציטים תקינה. יחד עם זה מתגלים בלוטות לימפה היקפיות ושקדים קטנים.

ניתן להבחין בשינויים המטולוגיים לא רק במהלך החמרה, אלא גם במהלך הפוגה, הנובעת מאופי וחומרת התהליך, כמו גם נוכחותם של מוקדים מוגלתיים אחרים. שינויים אופייניים בפרוטאוגרם. בחולים עם חוסר אימונולוגי משולב, עם a- או היפוגמגלבולינמיה, נקבעת היפופרוטאינמיה מתמשכת. עם מחסור מבודד של IgA, המלווה בתכולה מוגברת של IgM (macroglobulinemia) או IgG, נצפית תכולה מוגברת של γ-גלובולינים וירידה ברמות האלבומין.

אִבחוּן. ניתן לחשוד ב-VIDS על סמך נתונים על מקרי מוות בילדות מוקדמת במשפחה, תחלואה משפחתית (בדרך כלל אחים של בנים), נוכחות של מספר מומים מולדים ותסמונות פתולוגיות בילדים, התרחשות מוקדמת של מחלות זיהומיות ודלקתיות (ב החודשים הראשונים לחיים - נגעים מוגלתיים של העור והריריות, תסמינים דיספפטיים מתמשכים, חום של אטיולוגיה לא ידועה, דלקת אוזן תיכונה מוגלתית וכו'), מהלך מתקדם וכרוניות שלהם. אופייני גם התפתחות מוקדמת של מחלות נשימה קשות (דלקת ריאות ממושכת), המאופיינת במהלך חוזר מתמשך עם נטייה להתפשטות, התקדמות, התפתחות מהירה של דלקת ריאות, ברונכיאקטזיס, היווצרות של תהליך ברונכופולמונרי כרוני עם החמרות תכופות וסיבוכים ספטיים ( אבצס, דלקת בריאה וכו'). במקרים של שילוב של תהליך ברונכו-ריאה חמור עם החמרות תכופות של דלקת אוזן מוגלתית חוזרת או כרונית ובנוכחות של תסמונות פתולוגיות אחרות שקשה לטפל בהן, כמו גם פיגור חד של הילד בהתפתחות הגופנית, יש לזכור. שהאחרון עשוי להיות אחד הביטויים של מצב של כשל חיסוני. נוכחות של שינויים אופייניים בדם (לימפו ולוקופניה) ובפרוטאינוגרם (היפו- או אגמגלבולינמיה מתמשכת, היפופרוטאינמיה) מרמזת גם על נוכחות של אימונופתיה.

האבחנה הסופית נקבעת על סמך תוצאות מחקרים אימונולוגיים החושפים ירידה חדה או הפרעה ביחס בין הקבוצות העיקריות של אימונוגלובולינים; ירידה מתמשכת בחסינות התאית; פגוציטוזיס לקוי (הרג לקוי של חיידקים במבחנה), תוצאה שלילית של בדיקת הפחתה של nitro blue tetrazolium (בדיקת NBT); חוסר תגובה של המערכת החיסונית למחלות ביניים והחמרה של התהליך הדלקתי בריאות.

תסמונת קרטגנר היא פתולוגיה משולבת מולדת המאופיינת בשלישית סימנים: תנוחת ריאות הפוכה, תהליך ברונכו-ריאה כרוני ופגמים בסינוסים הפאר-אנזאליים. למחלה על פי הסיווג הבינלאומי של מחלות ICD-10 יש את הקוד: Q89.3.

פתולוגיה זו מתרחשת אצל ילד אפילו בשלב היווצרות העובר בהשפעת שינויים מוטציות בגנים מסוימים. המחלה מועברת על פי עיקרון אוטוזומלי רצסיבי, כלומר שני ההורים הם נשאים, בו 50% מהתינוקות יהיו נשאים של הגן המוטציה, 25% יהיו בריאים לחלוטין ו-25% יהיו חולים.

תסמונת קרטגנר בילדים היא די נדירה, בערך ילד אחד לכל 30-50 אלף יילודים. הפתולוגיה מאובחנת ברחם באמצעות מחקרי רנטגן - נצפה סידור מראה של איברים.

הפרוגנוזה, בכפוף לטיפול בזמן של דלקת ברונכופולמונרית ואמצעי מניעה קבועים, היא חיובית.

אֶטִיוֹלוֹגִיָה

תסמונת קרטגנר היא מחלה נדירה. הסיבה העיקרית לפתולוגיה זו אצל ילד היא מוטציות גנים. גנטיקאים זיהו מוטציה ב-12 גנים מתוך 32, שמובילה לכשלים ביצירת העובר.

המוטציות השכיחות ביותר מתרחשות בגנים הבאים:

• DNA11 - פגמים המתרחשים בגן זה גורמים לדסקינזיה ריסירית ראשונית מהסוג הראשון - פתולוגיה מתרחשת ב-10% מהחולים;
• DNAH5 - פתולוגיה בגן זה גורמת לדסקינזיה ריסירית ראשונית מהסוג השלישי - מופיעה ב-20% מהחולים.

סוג זה של גנים אחראי לקידוד חלבונים היוצרים את המבנה הפנימי של ריסים מוטוריים. כאשר מתרחש כשל, נוצרות ריסים שאינם זזים או זזים בצורה לא נכונה.

לרוב החולים אין ליבה מרכזית באפיתל האף והצינורי. עם תיאום נכון של תנועת cilia, אין בעיות בתפקוד של איברים ורקמות בגוף האדם, אבל כאשר מתרחשות סטיות, זה מוביל לתקלות שונות.

חריגות התפתחותיות אלו עלולות לגרום לדלקת ולנשימה מתמדת בסינוסים באף, בסימפונות ובריאות, ויכולות לגרום למחלה להתקדם לשלב הכרוני. נשים וגברים עם פתולוגיה זו יכולים להיות מאובחנים עם אי פוריות.

מִיוּן

לתסמונת קרטגנר יש מספר צורות המתבטאות ב:

• מיקום הפוך של הריאות;
• מיקום הפוך של הלב והריאות כאחד;
• סידור הפוך של כל האיברים הפנימיים.

למחלה יכולים להיות שני שלבי התפתחות:

• שלב חריף - מאופיין בהחמרה של מחלות כרוניות של הסמפונות, הריאות, דלקת בסינוסים באף ובאוזניים;
• שלב ההפוגה, כאשר המצב משתפר והדלקת חולפת.

סידור לא נכון של איברים ופגמים בתפקוד תורמים למעבר המחלה ממחלה נשימתית נפוצה לסיבוכים דלקתיים עד.

תסמינים

התסמינים הראשונים של תסמונת קרטגנר מופיעים בילדים בגילאי 3-6 שנים, עם מחלות נשימה תכופות, דלקת בדרכי הנשימה העליונות והריאות.

מחלות נשימתיות קבועות גורמות להחמרה ויכולות לעורר דלקת ריאות. כל זה משפיע על גוף הילד ומוביל לשינויים ברקמת השריר ובסיבי העצבים, ולעיתים גורם להתרחבות של חלקי הסמפונות.

הפתולוגיה עשויה להיות מלווה במספר סימנים משניים לא אופייניים:

• הילד בפיגור בהתפתחות הגופנית;
• הזעה כבדה, כאבי ראש;
• שיעול עם מוגלה;
• קשיי נשימה דרך האף;
• הפרשות מאף מוגלתיות;
• התרחשות באף;
• דלקת כרונית של האוזניים;
• זרימת הדם נפגעת.

סימן ישיר המעיד על פתולוגיה הוא סידור המראה של איברים פנימיים ותזוזה של הלב. הפתולוגיה עשויה שלא להתבטא בשום צורה עד לזמן מסוים.

אבחון

בבדיקת המטופל מתגלה נזק למערכת הנשימה עם תסמינים מתאימים.

המטופל נשלח למחקרים נוספים כדי לאשר את תסמונת זיברט-קרטגנר:

• נלקחות בדיקות דם;
• מתבצעת אימונוגרמה;
• צילומי רנטגן נלקחים;
• מבוצעות ברונכוסקופיה וברונכוגרפיה;
• ביופסיה נלקחת מקנה הנשימה ומהקרום הרירי.

במהלך אמצעי אבחון, ניתן לקבוע את הדברים הבאים: התכהות בסינוסים הפאר-אנזאליים, דפורמציה של הסימפונות, השתקפות מראה של איברים, רמות גבוהות של לויקוציטים ותאי דם אדומים בדם.

יַחַס

רוב החולים עם תסמונת קרטגנר מקבלים טיפול סימפטומטי, המורכב מ:

• רישום תרופות אנטי דלקתיות ותרופות אנטיבקטריאליות;
• ביצוע פונקציית הניקוז התומכת של הסמפונות בעזרת עיסויים ושאיפות;
• השימוש בתרופות המגבירות חסינות כללית לשיפור התגובה לזיהום;
• ביצוע פעילויות פיזיותרפיות.

במקרים חמורים רושמים למטופלים פרוצדורה כירורגית הנקראת כריתה פליאטיבית, הכוללת הסרת חלק מהריאה, אך אם הסמפונות נפגעות באופן סימטרי, אזי הכריתה משפיעה על שני האיברים. יש להקפיד על ההמלצות הקליניות במלואן.

סיבוכים אפשריים

תסמונת קרטגנר עלולה להוביל לסיבוכים חמורים, כלומר:

• לגרום לרעב בחמצן של המוח עקב גודש באף;
• בעיות בזיכרון ובקשב, מכיוון שרקמות אינן מקבלות מספיק חמצן;
• בעיות במערכת העצבים;
• דלקת ריאות;
• הופעת דלקת כרונית בסימפונות.

אם הטיפול מתבצע בזמן, ניתן למנוע סיבוכים חמורים.

מְנִיעָה

מכיוון שפגמים בתפקוד ובמיקום של איברים פנימיים קשורים לגנום ונרכשים בתורשה, כלומר מדובר בחריגה מולדת, לא ניתן למנוע אותה, אך ניתן לנקוט באמצעים למניעת סיבוכים שיגרום זיהום ויראלי:

• לחזק את המערכת החיסונית;
• לקחת תרופות אנטי-ויראליות;
• תַרגִיל.

כל האמור לעיל יקטין את הסיכון לסיבוכים למינימום. טיפול עצמי אינו מקובל.

האם הכל בכתבה נכון מבחינה רפואית?

ענה רק אם יש לך ידע רפואי מוכח

מחלות עם תסמינים דומים:

אי ספיקת ריאות היא מצב המאופיין בחוסר יכולת של מערכת הריאה לשמור על הרכב גזי דם תקין, או שהוא מתייצב עקב עומס יתר חמור של מנגנוני הפיצוי של מנגנון הנשימה החיצוני. הבסיס של תהליך פתולוגי זה הוא הפרה של חילופי גזים במערכת הריאה. בגלל זה, נפח החמצן הנדרש אינו נכנס לגוף האדם, ורמת הפחמן הדו חמצני עולה כל הזמן. כל זה גורם לרעב בחמצן של איברים.

לעתים קרובות יש מקרים של אנשים שחולים בברונכיטיס. זה נובע מהאוויר המזוהם שאדם שואף. אוויר זה מכיל מספר רב של וירוסים וחיידקים טפילים, שכאשר הם נכנסים לגוף, מתחילים "להשתרש" שם ולגרום לרפלקסים כואבים. רפלקסים אלו דומים אצל ילדים ומבוגרים כאחד, אך יש להם דרגות חומרה שונות.