המחלות התורשתיות החריגות ביותר. שיטות טיפול ומניעה. המחלות הנדירות ביותר בעולם. פרוגריה
כשאדם חולה, זה כן לְפָחוֹת, לא נעים, אבל כשהמחלה נדירה היא גם מסוכנת מאוד. יש מעט מאוד מחלות ייחודיות בעולם לא נמצאה להן תרופה ולמרבה הצער, לא ניתן לרפא אותן. מחלה נדירהזה נחשב כאשר אחוז קטן מאוד מהאוכלוסייה סובל ממנו והתסמינים והתפתחותו לא נחקרו. דוגמה למחלות כאלה היא:
פרוגריה היא מחלה שתסמיניה דומים הזדקנות מהירה. חולים לא גָבוֹהַ. ללא שיער, אף ארוך, עור מקומט. כלפי חוץ, ילדים צעירים דומים לזקנים. אנשים הסובלים מנגע זה אינם חיים זמן רב, עד 18 שנים לכל היותר. הגוף כולו עובר את תסמיני ההזדקנות. כלי הדם והלב נשחקים במהירות וכבר נמצאים בפנים יַלדוּתמזכיר מצב של אדם מבוגר וחולה מאוד. רוב החולים מתים מטרשת עורקים, מחלה של זקנים. המחלה מועברת ברמה הגנטית.
לאטה - מחלה פסיכולוגית. זוהי תוצאה של הלם עצבי חמור. נשים מושפעות בעיקר ממחלה זו. מטופלים מאבדים שליטה על מעשיהם. הם מתחילים לחקות את הסובבים אותם, הופכים לתמונת המראה שלהם. חזור על מחוות ומילים. אחר כך הם יכולים לעבור לפעולות תוקפניות, לצעוק, להניף בזרועותיהם או להיכנס לריב.
קיקרו היא מחלה של תיאבון מעוות. אנשים אוכלים דברים בלתי אכילים לחלוטין. זה יכול להיות כל דבר: נייר, דבק, כימיקלים. יחד עם זאת, הם רוצים לאכול את הדבר הספציפי הזה.
פורפיריה - פחד אוֹר שֶׁמֶשׁ. מחלה דומה נוספת נקראת תסמונת הערפד. אנשים מתנהגים כמו היצורים המיתיים האלה. כאשר הוא נחשף לקרינה אולטרה סגולה, העור של המטופל הופך לכתם אדום, האדם סובל מאוד כאבים עזים. מופרע ברקמות הגוף מטבוליזם של פיגמנט, מה שמעורר סימפטומים דומים. אנשים הסובלים ממחלה זו יכולים לחיות ולתפקד כרגיל רק על ידי הימנעות מאור השמש.
קווי בלאשקו הם מורשת גנטית. קווים חומים מופיעים על גוף האדם, על הקרום הרירי של העור, והם מופיעים בחודשי החיים הראשונים. זהו סוג של מורשת גנטית. מורשת אבותינו. גנים אנושיים מכילים צבע עור דומה ובתנאים מסוימים הוא מתבטא.
מיקרופסיה - עיוות של הגודל האמיתי של עצמים סְבִיבָה. מחלה נוירולוגית שבה החולה רואה חפצים כקטנים יותר ממה שהם בפועל. זה חל על כל החפצים שמקיפים אותו, אפילו גוף משלו. לא רק הראייה לקויה, אלא גם איברי חישה אחרים.
תסמונת העור הכחול היא הפרעת פיגמנט. לאדם יש עור כחול או סגול. יתר על כן, לתסמין כזה אין שום השפעה על מצב הגוף. אנשים חיים עד זקנה ועדיין מרגישים נורמליים לחלוטין. זה מועבר ברמה הגנטית.
Hypertrichosis היא נוכחות של כמות גדולה של שיער על גוף האדם. כמויות גדולותשיער מכסה את כל הגוף. מחלה גנטית. הכל אשם כרומוזום 17. הוא התגלה לראשונה בקרקס נודד, שבו הופיעו אמנים כשהם מראים את גופם מכוסה בשיער. שיער לא רק מכסה את כל העור, הוא גם גדל במהירות רבה. אצל נשים עם היפרטריקוזיס צומח שיער ארוך זקן עבה. חולים גם ניחנים תכונות אופייניותפרצופים. אפים רחבים פה גדולושפתיים, סנטר מוגדל.
תסמונת ראש מתפוצץ - השלכות מתח חמור. המטופלים שומעים בראשם רעשים וקולות שונים, במיוחד לפני השינה או במהלך השינה. המחלה נדירה למדי ומופיעה בעיקר בקרב אנשים מבוגרים, אך היו מקרים של המחלה בילדים. לא נמצאה תרופה, אבל מגמה חיובית עדיין נראית אם המטופל מעורב באופן פעיל בספורט, יוגה, והולך הרבה באוויר הצח.
טריכוטילומניה היא רצון לשלוף שיער שאינו נשלט על ידי התודעה של האדם. אנשים סובלים ממחלה זו לאורך חייהם ואינם יכולים להתמודד עם הרצון ההרסני שלהם.
תסמונת בת הים - אנומליה מולדת, ילד נולד עם רגליים גדלות. ילדים כאלה חיים מעט מאוד, הם מתים כמעט מיד לאחר הלידה, אבל היה מקרה כאשר ילדה עם סימפטום דומהחי 10 שנים.
אלרגיה למים. זה נדיר ביותר. אולי זה יופיע בלידה, או קצת מאוחר יותר בחיים. אנשים הסובלים מאי סבילות למים אינם יכולים לשתות מים ומשקאות המכילים אותם. כמויות גדולות, והם גם לא יכולים לסבול נגיעה במים. טיפת מים שנוגעת בגופם גורמת להם לכאב.
ציסטינוזה - נוצרים גבישי ציסטיטין בגוף האדם. אנשים הסובלים ממחלה זו יכולים למות בכל רגע, מכיוון שהגוף שלהם יכול פשוט להפוך לאבן. ניצולים, אלו שאובחנו באופן מיידי ונכון, נוטלים תרופות רבות מדי יום כדי למנוע מהגוף להתאבן.
חוסר רגישות מולד לכאב
חוסר רגישות מולד לכאב. מחלה זו באה לידי ביטוי היעדרות מוחלטתכְּאֵב. כמו כן, אנשים חולים אינם חשים קור או חום. במבט ראשון, אנשים רבים חולמים להיפטר מהכאב, אבל לא הכל כל כך ורוד. אנשים עם תסמונת זו אינם מודעים לחלוטין היכן טמונה הסכנה לחייהם ולבריאותם.
מחלות גנטיות ייחודיות בכך שהן אינן תלויות באורח חייו של אדם לא ניתן לבטח מפניהן פשוט על ידי הפסקת האכילה מזון שומניאו להתחיל לעשות תרגילים בבוקר. הם נוצרים כתוצאה ממוטציה ויכולים לעבור מדור לדור.
נָדִיר מחלה תורשתית, שבו אדם מת מחוסר יכולת לישון. עד כה הוא נחגג ב-40 משפחות בלבד ברחבי העולם. נדודי שינה קטלנייםמופיע בדרך כלל בין 30 ל-60 שנה (לרוב לאחר 50 שנה) ונמשך בין 7 ל-36 חודשים. ככל שהמחלה מתקדמת, החולה סובל יותר ויותר הפרות חמורותלישון, ושום כדורי שינה לא עוזרים לו. בשלב הראשון, נדודי שינה מלווה ב התקפי פאניקהופוביות על השני, הזיות ו הזעה מוגברת. בשלב השלישי של המחלה, האדם מאבד לחלוטין את יכולת השינה ומתחיל להיראות מבוגר בהרבה מגילו. אז מתפתחת דמנציה והחולה מת, לרוב מתשישות או מדלקת ריאות.
תסמונת נרקולפסיה-קטפלקסיה, המתאפיינת ב התקפות פתאומיותשינה והרפיה של שרירי הגוף, גם היא בעלת אופי גנטי ומתרחשת עקב הפרעות שלב מהירלִישׁוֹן. זה קורה הרבה יותר מאשר נדודי שינה משפחתיים קטלניים: ב-40 מכל 100 אלף אנשים, באופן שווה אצל גברים ונשים. אדם עם נרקולפסיה עלול להירדם פתאום לכמה דקות באמצע היום. "התקפי שינה" דומים לשלב שנת REMויכול לקרות לעתים קרובות מאוד: עד 100 פעמים ביום, עם או בלי כאב ראש לפניהם. לעתים קרובות הם מופעלים על ידי חוסר פעילות, אבל יכולים להתרחש בזמנים לא מתאימים לחלוטין: במהלך יחסי מין, ספורט, נהיגה. אדם מתעורר נח.
תסמונת יונר טאן (UTS) מאופיינת בעיקר בעובדה שאנשים הסובלים ממנה הולכים על ארבע. זה התגלה על ידי הביולוג הטורקי יונר טאן לאחר שחקר חמישה מבני משפחת אולס ב אזורים כפרייםטוּרְקִיָה. לרוב, אנשים עם SUT משתמשים בדיבור פרימיטיבי ויש להם מולד כשל מוחי. ב-2006 צולם סרט על משפחת אולס תְעוּדָהשנקרא "המשפחה צועדת על ארבע". טאן מתאר את זה כך: " טבע גנטיתסמונת מרמזת על צעד הפוך באבולוציה האנושית, ככל הנראה נגרם על ידי מוטציה גנטית, תהליך הפוך של מעבר מארבע גפיים (הליכה על ארבע גפיים) לדו-פדאליזם (הליכה על שתיים). במקרה זה, התסמונת תואמת את התיאוריה של שיווי משקל מנוקד.
אחת המחלות הנדירות ביותר בעולם, סוג זה של נוירופתיה מאובחן בשניים מתוך מיליון אנשים. האנומליה מתרחשת עקב נזק לפריפריה מערכת העצבים, הנובע משפע יתר של הגן PMP22. הסימן העיקרי להתפתחות נוירופתיה חושית תורשתית מסוג 1 הוא אובדן תחושה בזרועות וברגליים. אדם מפסיק לחוות כאב ולהרגיש שינוי בטמפרטורה, מה שעלול להוביל לנמק רקמות, למשל, אם שבר או פציעה אחרת לא מזוהה בזמן. כאב הוא אחת התגובות של הגוף המאותתת על כל "בעיות", ולכן אובדן רגישות לכאב כרוך בגילוי מאוחר מדי מחלות מסוכנות, בין אם זה זיהומים או כיבים.
אנשים הסובלים ממחלה חריגה זו נראים מבוגרים בהרבה מגילם, ולכן היא נקראת לפעמים " תסמונת הפוכהבנג'מין באטן." עקב תורשתי מוטציה גנטית, ולפעמים כתוצאה מהשימוש בכמה תרופותבגוף מופרים מנגנונים אוטואימוניים, מה שמוביל לאובדן מהיר של מאגרי שומן תת עוריים. לרוב סובל רקמת שומןפנים, צוואר, גפיים עליונותוגו, וכתוצאה מכך קמטים וקפלים. עד כה אושרו רק 200 מקרים של ליפודיסטרופיה מתקדמת, והיא מתפתחת בעיקר אצל נשים. בטיפול, הרופאים משתמשים באינסולין, מתיחת פנים וזריקות קולגן, אך זה נותן השפעה זמנית בלבד.
Hypertrichosis נקרא גם "תסמונת איש הזאב" או "תסמונת אברם". זה משפיע רק על אחד מכל מיליארד אנשים, ורק 50 מקרים תועדו מאז ימי הביניים. לאנשים הסובלים מהיפרטריקוזיס יש כמות מוגזמת של שיער על הפנים, האוזניים והכתפיים. הדבר מתרחש עקב שיבוש בקשרים בין האפידרמיס לדרמיס במהלך היווצרות זקיקי שיער בעובר בן שלושה חודשים. ככלל, אותות מהדרמיס המתפתח "מספרים" לזקיקים את צורתם. הזקיקים, בתורם, מסמנים גם לשכבות העור שיש כבר זקיק אחד באזור זה, וזה מוביל לשיערות שצומחות על הגוף בערך באותו מרחק זה מזה. במקרה של hypertrichosis, קשרים אלה מופרעים, מה שמוביל להיווצרות של צפוף מדי קַו הַשֵׂעַרעל אותם חלקים בגוף שבהם זה לא צריך להיות.
אם שמעתם פעם על סינקופה של עיזים, אתם יודעים בערך איך נראית מיוטוניה מולדת - בגלל התכווצויות שריריםנראה שהאדם קופא לזמן מה. הגורם למיוטוניה מולדת (מולדת) היא סטייה גנטית: עקב מוטציה, תפקוד תעלות הכלור מופרע שרירי השלד. רקמת שרירמתברר כ"מבולבל", מתרחשות התכווצויות והרפיות מרצון, והפתולוגיה יכולה להשפיע על שרירי הרגליים, הידיים, הלסתות והסרעפת.
מחלה גנטית נדירה שבה הגוף מתחיל ליצור עצמות חדשות - התאבנות - ב במקומות הלא נכונים: בתוך שרירים, רצועות, גידים ורקמות חיבור אחרות. כל פציעה יכולה להוביל להיווצרותם: חבורה, חתך, שבר, הזרקה תוך שריריתאו ניתוח. בשל כך, אי אפשר להסיר התאבנות: לאחר התערבות כירורגיתהעצם יכולה רק להתחזק. מבחינה פיזיולוגית, התאבנות אינן שונות מעצמות רגילות ויכולות לעמוד בעומסים משמעותיים, אך הן אינן ממוקמות היכן שהן צריכות להיות.
FOP מתרחש עקב מוטציה בגן ACVR1/ALK2, המקודד לקולטן החלבון המורפוגנטי של העצם. זה עובר בירושה לאדם מאחד ההורים אם הוא גם חולה. אתה לא יכול להיות נשא של מחלה זו: החולה חולה או לא. בעוד ש-FOP נחשבת למחלה חשוכת מרפא, מתקיימת כעת סדרת ניסויים שנייה של תרופה בשם palovarotene, המאפשרת חסימת הגן האחראי על הפתולוגיה.
מחלת עור תורשתית זו מתבטאת ברגישות מוגברת של אדם ל קרניים אולטרה סגולות. זה מתרחש עקב מוטציה של חלבונים האחראים לתיקון נזקי DNA המופיעים בעת חשיפה קרינה אולטרה סגולה. התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל ילדות מוקדמת(עד 3 שנים): כאשר ילד בשמש, הוא או היא מפתחים כוויות חמורות לאחר מספר דקות בלבד של חשיפה קרני שמש. המחלה מאופיינת גם בהופעת נמשים, עור יבש ושינויי צבע לא אחידים. עוֹר. על פי הסטטיסטיקה, אנשים עם xeroderma pigmentosum נמצאים בסיכון גבוה יותר להתפתח מחלות אונקולוגיות: בהעדר ראוי אמצעי מניעה, כמחצית מהילדים הסובלים מקסרודרמה מפתחים כזה או אחר עד גיל עשר סַרְטָן. ישנם שמונה סוגים של מחלה זו בחומרה ובתסמינים משתנים. לדברי רופאים אירופאים ואמריקאים, המחלה מתרחשת בכארבעה אנשים מתוך מיליון.
שם מעניין למחלה, לא? עם זאת, יש מונח מדעי ל"פצע" הזה - גלוסיטיס דסקוואמטיבי. הלשון הגיאוגרפית מופיעה בכ-2.58% מהאנשים, ולרוב למחלה יש תכונות כרוניות והיא מחמירה לאחר אכילה, בזמן לחץ או מתח הורמונלי. הסימפטומים מתבטאים בהופעת כתמים חלקים דהויים על הלשון, המזכירים איים, ולכן המחלה קיבלה כינוי כה יוצא דופן, ועם הזמן, כמה "איים" משנים את צורתם ומיקומם, בהתאם לאיזה מבלוטות הטעם ממוקם על הלשון לרפא, וחלק, להיפך, להתעצבן.
לשון גיאוגרפית היא כמעט בלתי מזיקה, אם אתה לא לוקח בחשבון רגישות מוגברת ל אוכל חריףאו אי נוחות שהיא עלולה לגרום. הרפואה אינה יודעת את הגורמים למחלה זו, אך ישנן עדויות לכך נטייה גנטיתלפיתוח שלה.
כמוני, כל אחד מכם מאמין שבקרוב תיווצר תרופה לכל המחלות, אך עדיין אין כזו. יש מספר עצום של מחלות שהאנושות נאבקת בהן - HIV, סרטן, ZIK ועוד רבים אחרים. ובוודאי שבעתיד הקרוב תיווצר תרופה, כי על זה מושקעים משאבים אדירים.
מחלות מסוימות ניתן להתגבר בעצמך - אלו צורות חלשות של ARVI או אחרות שלא מחלות קשות, וכדי להתגבר על אחרים, יותר מחלות קשות, צריך להתאמץ מאוד, כמו בן ארצו ולנטין איבנוביץ' דיקול, שמאז ילדותו חלם להיות אמן קרקס, וכשחלומו התגשם והקריירה שלו עמדה להמריא, בגיל 14, תוך כדי ביצוע טריק נוסף. על חבל בגובה 13 מטר, הוא נפל ונפצע בעמוד השדרה, ולאחר מכן שותקו רגליו. הוא עמד בפני הבחירה או להישאר נכה לכל החיים או למצוא דרך לצאת מהמצב הזה - הוא בחר בשני, ובלי שום מושג על האנטומיה האנושית, החל לאמן את שרירי הגב, הצוואר, הידיים והכתפיים. ואז הוא החליט להשתמש ברגליו המשותקות ובאמצעות מכשיר מיוחד החל לשאוב את שרירי רגליו. איזו הפתעה הייתה כאשר רגליו החלו להתאושש, ובגיל 21 הוא כבר ביצע פעולות מדהימות ברגליו בקרקס, והרים משקלים מדהימים. 
אבל צוואה כזו לא ניתנת לכולם, לכן, במקרה של נזק, יש צורך בטיפול קפדני והשגחה על ידי מומחים. אז אחת המחלות המסוכנות והנפוצות ביותר היא בקע בין חולייתי, אשר, אגב, יכול להופיע בנוסף מאפיינים גנטיים, אך גם עקב נפילות, כמו במקרה של דיקול, עדיף לטפל במרכזים מיוחדים. טיפול בבקעים בין-חולייתיים בשיטה המטאמרית הוא טכניקה ייחודיתשמתבצעת מרכז רפואיברסנבה, אני מציע לך להסתכל. 
רשמנו מחלות שכל העולם נאבק בהן, שניתן להתגבר עליהן באמצעות מאמצים מכוונים ואשר עדיף לטפל בהן בפיקוח מומחים. אבל יש מחלות שמשפיעות רק על 1-2 אנשים על הפלנטה, ותרופה להן לא הומצאה וקרוב לוודאי שגם לא תומצא, אלה הם אלה שנדבר עליהם.
1. תסמונת ראש מתפוצץ- מחלה בשם זה אינה גוררת פיצוץ אמיתי של הראש, אלא מלווה בקבוע תחושות כואבות, בעצם - זה אדם ששומע צלילים שוניםבקלה, רעש, קליקים ועוד. מחלה זו אינה קבועה - בדרך כלל אדם הסובל ממחלה זו, לאחר שינה, מפסיק לשמוע אותם.
2. תסמונת הפרעת דיבור- אדם שעבר פגיעה מוחית מתחיל לדבר באינטונציה אחרת, מהירות, אז התחושה הראשונה היא שהוא זר ומנסה לדבר בשפה שלנו. לאורך ההיסטוריה צוינו רק 5 תריסר אנשים שסבלו ממחלה זו לאחר הטיפול, חלקם חזרו לדיבור הקודם, ורובם סובלים ממחלה זו כל חייהם.
3. נדודי שינה משפחתיים- באמת בקושי מחלה איומה, אשר מועבר עם גנים. אדם מתחיל לישון פחות משנה לשנה עד שהשינה נעלמת לחלוטין. האיש מתחיל לסבול מהזיות ועד מהרה מת. בסך הכל, ידוע על כ-40 משפחות כאלה הסובלות מנדודי שינה זה. 
4. יש מחלה שבה אנשים לא מרגישים כאב. זה נראה כל כך טוב - חיים ללא סבל וכאב, אבל למעשה הכל הפוך, כי כאב הוא אות לסכנה בחיי אדם. אחרי הכל, ללא כאב, אדם פשוט לא יבחין בכוויה, שריטה, ולפעמים נזק חמור יותר, אשר יכול להוביל לאחר מכן תוצאה קטלנית. כ-100 אנשים סובלים ממחלה זו.
5. היפרטריקוזיס- כבר כתבנו עליו בכתבה על ילדת איש הזאב. כפי שניתן לנחש, זוהי מחלה שבה שיער צומח ללא שליטה בכל הגוף של אדם, כולל על הפנים. ידועים 50 מקרים של מחלה זו. מחלה זו היא בעיקר גנטית. בשנת 2008, מדענים גילו שכאשר נותנים טסטוסטרון, הוא מקפיא את צמיחת שיער הגוף, מה שיכול להיות תרופה אידיאלית עבור חולים כאלה. 
6. יש מחלה שבה אדם לא יכול לקבוע את גודלו של חפץ - קטנים נראים ענקיים, וענקיים נראים זעירים. מחלה זו נקראת - תסמונת עליסה בארץ הפלאות. זה מתרחש מנטילת הזיה או מגידול. 
7. מאוד יוצא דופן ודי מחלה מורכבת- זה תסמונת מוביוס- עם זה, אדם אינו מסוגל לחלוטין לשלוט בשרירי הפנים שלו: הוא לא יכול לחייך, לבכות, לצחוק וכו'. יש מעט מאוד אנשים הסובלים מתסמונת זו על פני כדור הארץ.
8. יש מחלה שעוזרת לאדם במידה כזו או אחרת - זו סינסתזיה, אדם הסובל ממחלה זו יכול לראות צלילים, להרגיש חפצי אמנות. מחלה זו "סובלת" מאנשים שאיבדו שמיעה או ראייה, או אנשים יצירתיים: מוזיקאים, אמנים, פסלים. 
9. O המחלה הבאהכבר הזכרנו קודם באתר שלנו - זה מחלת פרוגרי, שבו העור ו איברים פנימייםאנשים מזדקנים בטרם עת. הצורות העיקריות הן בילדים - תסמונת האצ'ינסון (האצ'ינסון)-גילפורד ובמבוגרים - תסמונת ורנר.
10. האזרחית הבריטית לנקשייר מנדי סלרס סובלת ממחלה שגורמת לרגליים שלה להגדיל את גודלן. מחלה זו, לדברי הרופאים, אינה ניתנת לריפוי היא קטיעה של הרגליים, כי בגיל 33, משקלה מגיע ל-125 ק"ג, מתוכם משקל הרגליים הוא 95 ק"ג, מה שיוצר עומס על הרגליים; לב ואיברים אחרים. 
VKontakte Facebook Odnoklassniki
היום המדע יודע סדרה שלמהמחלות אמיתיות מאוד שאפילו ההיפוכונדרים והחולמים הגדולים ביותר לא יכולים להמציא
בנוסף לתסמינים המזעזעים, מחלות אלו גם נחקרות בצורה גרועה. הטיפול בהם הוא בלתי אפשרי או לא יעיל, לפחות בשלב זה של התפתחות רפואית.
מחלת מורגלונס
כולם מכירים את המצב שבו "יש לך עור אווז על העור שלך". אנשים עם מחלת מורגלון מתארים את מצבם באופן הבא: גירוד חמורוהתחושה החריפה שחרקים זוחלים מתחת לעור. הגורם למצב אינו ברור.
כשמסתכלים על חולים עם מחלה זו, זוכרים סצנות מסרטי אימה - כל הגוף של אנשים מגרד, ואז מופיעות מורסות, ומהן מתחילות לצאת... חוטים רב-צבעוניים וגרגירים כהים כמו חול. הפצעים נרפאים, משאירים צלקות וצלקות, אך עד מהרה מופיעים במקום אחר.
כתוצאה מהבדיקות התברר שמה שיצא מהמטופלים לא היה סיבי טקסטיל, לא שיער ואפילו חרקים, אלא חומר לא ידוע שמקורו בגוף כתוצאה מזיהום לא ידוע.
החוטים הוצעו למדענים משפטיים לבדיקה, והחומר עבר בדיקה ספקטרוסקופית. אבל זה לא היה אחד מ-800 הסיבים במסד הנתונים. התוצאה נשארה אפס: המבנה וההרכב של החוט לא תאמו לאף אחד מ-90 אלף החומרים האורגניים!
למחלת Morgellons יש גם תסמינים נוספים: ירידה יכולות מנטליות, עייפות כרונית, דיכאון, נשירת שיער והתכווצויות שרירים.
חלק מהרופאים נוטים להאמין שזה לא יותר מאשר פרי דמיונם של המטופלים. אבל מה לגבי חוטים רב צבעוניים במקרה זה? אחרים טוענים שמחלת מורגלון היא כזו מראה חדשנשק ביולוגי.
תסמונת קוטארד
זהו מצב נדיר שבו אנשים חושבים שהם מתו או שחלקים מסוימים בגופם מתו. לפי מאמר שפורסם ב-Journal of Neuroscience, חולים עשויים להאמין שאפילו נשמתם מתה.
בשנת 1880, הנוירולוג הצרפתי קוטארד תיאר לראשונה גרסה זו של אשליה תחת השם אשליה של הכחשה. התסמונת נקראה לאחר מכן על שמו. חלק מהפסיכיאטרים מדברים על תסמונת קוטארד כעל תמונת מראה של אשליות מאניות של פאר.
אדם הסובל ממחלה זו מרגיש מת או לא קיים. הוא מרגיש שהוא אבוד חִיוּנִיוּת, דם ואיברים פנימיים, חושב שהקרביים שלו מתפרקים. זה עשוי לנבוע מדיכאון או פיגור שכלי חמור.
רעיונות הזוייםעם תסמונת קוטארד, הם נבדלים על ידי אמירות בהירות, מגוחכות ומוגזמות בצורה גרוטסקית על רקע של רגש חרדה. תלונות אופייניות של חולים הן שהמעיים, למשל, נרקבו, או שהחולה הוא הפושע הגדול ביותר בתולדות האנושות.
המבנה של תסמונת קוטארד נשלט על ידי רעיונות של הכחשת העולם החיצוני. לפעמים מטופלים טוענים שהם יעמדו בפני העונשים החמורים ביותר על כל הרוע שהביאו לאנושות. או שהכל מסביב מת וכדור הארץ היה ריק.
תסמונת אהלר-דנלוס
מחלה זו מאופיינת ביכולת לכופף גפיים בדרכים בלתי אפשריות אנשים רגיליםכיוונים. לאנשים עם תסמונת אהלר-דנלוס יש גם עור היפר-אלסטי. למחצית מהחולים יש מוטציות גנטיות.
התסמונת היא אחת ממחלות רקמת החיבור התורשתיות השכיחות ביותר. זה מתרחש בתדירות של מקרה אחד לכל 100,000 יילודים. התסמין העיקרי הוא שינוי בתכונות העור, המתבטא בהרחבה שלו ובפגיעות קלה שלו. העור של אנשים כאלה הוא דק ושביר. ניתן להעלות אותו ב-2 סנטימטרים באותם מקומות שבהם זה בעצם בלתי אפשרי אדם בריא. אפילו עם טראומה מינימלית לעור, מתרחשים פצעים "קרעים" המתרפאים באיטיות רבה.
מחלת Urbach-Wiethe
מחלה גנטית נדירה ביותר בה אדם אינו חווה תחושת פחד ואף אינו קולט מקורות סכנת מוותכאיום. מדענים הוכיחו שסטייה כזו קשורה למבנים בצורת שקדים במוח. הגילוי הזהעשוי להיות שימושי בטיפול בלחץ פוסט טראומטי הפרעת דחק. אבל הרופאים עדיין לא הבינו כיצד לגרום לאנשים "חסרי פחד" כאלה לפחד.
תסמונת עוררות מינית מתמשכת
עבור אנשים הרגישים למחלה זו, אורגזמה מביאה יותר סבל מאשר תחושות נעימות. העובדה היא שזה קורה להם לעתים קרובות, ויתרה מכך, בכל מקום ובכל זמן. מעניין לציין שהתסמונת אובחנה לראשונה בשנת 2001 והיא נצפית בעיקר בנשים. מאופיין ברגישות יתר, שעלולה לגרום לאורגזמה הלחץ הקל ביותרמבחוץ. הגורם למחלה לא הוכח.
תסמונת סטנדל
עוד אחת מחלה חריגה, שבו אדם חווה חרדה קשה, רעד, הזיות וסחרחורת כשמסתכלים על... חפצי אמנות. באופן פיגורטיבי, בהסתכלות על ציור של רפאל, הוא עלול לאבד את הכרתו.
התסמונת נקראה על שמו של הסופר הצרפתי סטנדל, מהמאה ה-19, שתיאר את תחושותיו במהלך ביקור בפירנצה: "כשיצאתי מכנסיית הצלב הקדוש, הלב שלי התחיל לפעום, הלכתי, פחדתי להתמוטט על הקרקע. ."
לא רק יצירות אמנות, אלא גם יופי עלולים לגרום לתסמינים דומים תופעות טבע, בעלי חיים, גברים ונשים. הטיפול בתסמונת סטנדל אינו מתואר, שכן ההפרעה נדירה ביותר ורק ליד יצירות אמנות ותופעות יפות אחרות, שאין כל כך הרבה מהן סביבנו. לכן, המחלה כמעט ולא מפריעה חיים מלאים. עדיין לא ברור אם בכלל כדאי לטפל בתסמונת, שמתבטאת בטבעים רגישים מעודף יופי?
פרוגריה
פגם גנטי נדיר ביותר, המתאפיין במכלול של שינויים בעור ובאיברים פנימיים הנגרמים על ידי הזדקנות מוקדמתגוּף. הצורות העיקריות הן פרוגריה בילדות - תסמונת האצ'ינסון-גילפורד ופרוגריה למבוגרים - תסמונת ורנר.
פרוגריה אצל מבוגרים מתבטאת בשינויים סניליים בעור ובשרירי השלד, התפתחות קטרקט וטרשת עורקים מוקדמת; זה נצפה לרוב אצל גברים בגילאי 20-30 שנים.
ילדות פרוגריה מאופיינת בגמדות פרופורציונלית, היעדר רקמה תת עוריתושברים פתולוגיים חוזרים.
אֶל תחילת ה-XXIמֵאָה מחקר מיוחדלא היה מחקר על הגורמים לפרוגריה, האמינו ששום תרופה לא יכולה לרפא אותה מחלה איומה. אבל המדע לא עומד מלכת. כעת חוקרים עוסקים מקרוב בחקר הגורמים הגורמים לפרוגריה.
"שרירי אבן"
רוברט קינגהורן האנגלי בן ה-55 סובל מתופעה נדירה מחלה גנטית, שבו הגוף יוצר שלד משני והופך שרירים לעצמות. הרופאים מכנים מחלה זו פרוגרסיבי פיברודיספלסיה ossificans (POF).
עד כה אין שיטות לטיפול במחלה זו, הפוגעת בכ-2.5 אלף איש בעולם. בחולים כאלה מתרחשת צמיחה ספונטנית רקמת עצםבאזורי המפרקים והשרירים, כתוצאה מכך אדם מאבד את יכולת התנועה ופשוט "הופך לאבן" - ממש כמו ב אגדות מפחידות, שהפחיד אותנו בילדות.
רוברט קיבל את האבחנה הנוראה כשהיה בן שנתיים. ואז קינגהורן היה צריך לבחור בין עמידה או ישיבה למשך שארית חייו. הוא החליט שהעמידה טובה יותר, ומאז הוא מעולם לא ישב. הרופאים ניבאו מוות מהיר לחולה. אבל התברר שהוא גבר עם אופי חזקוהוא עדיין בחיים.
ילדים שמפתחים הפרעה זו נולדים נורמליים, למעט היווצרות לא נכונה אגודליםרגליים עם הזמן, הם מפתחים גידולים, אשר, בשינוי מיקום על הגוף, משתקים בהדרגה את הגוף. רופאים מחפשים כעת את הגן POF. בידודו עשוי להוביל לגילוי שיטות לטיפול ב"אנשי אבן".
תסמונת עליסה בארץ הפלאות
מסתבר שזה קורה! עם הפרעה נוירולוגית זו, אדם אינו מבחין בין אובייקטים לפי גודל, כשהוא מחשיב הכל כקטן - מיקרופסיה, או ענק - מקרופסיה. לרוב, תסמונת זו מתעוררת על ידי נטילת תרופות הזיה או נוכחות של גידול במוח.
המחלה צוינה לראשונה על ידי ד"ר ליפמן ב-1952.
אנשים עם תסמונת אליס בארץ הפלאות רואים דברים שונים לחלוטין ממה שהם באמת. למשל, ידית הדלת עשויה להיראות בעיניהם גדולה כמו הדלת עצמה, הרצפה עשויה להיראות אנכית, וקירות החדר יתקרבו זה לזה ויתחברו למעשה. במוחם, כיסאות ושולחנות יכולים לעוף באוויר ואפילו ואלס. לעתים קרובות אנשים כאלה רואים חפצים הרבה יותר קטנים ממה שהם באמת. התפיסה החזותית משתנה כל כך עד שאדם מאבד לחלוטין שליטה על המציאות.
כמו באגדה של לואיס קרול "אליס בארץ הפלאות", המטופלים אינם מבינים מה באמת קורה ומה הם רק מדמיינים. יש אפילו השערה: מחבר הספר סבל ממיגרנות, שלפני ההתקף שבהן החל לחוות מיקרופסיה.
ישנם לא מעט גורמים למיקרופסיה: מיגרנה, אפילפסיה, סכיזופרניה, חום. התסמונת מתרחשת גם בעת נטילת תרופות הזיה, LSD, ולעיתים בהשפעת מריחואנה.
תסמונת היד החייזרית
המחלה, המכונה גם "יד אנרכיסטית", היא הפרעה נוירופסיכיאטרית המורכבת מפגיעה ביכולת לבצע תנועות מכוונות. באמצעותו, יד אחת או אפילו שתיים פועלות "בכוחות עצמם", ללא קשר לרצון הבעלים. לפעמים זה מלווה בהתקפי אפילפסיה. שם נוסף לתסמונת הוא מחלת ד"ר סטריינג'לוב, לכבודו של גיבור הסרט "ד"ר סטריינג'לוב" שלקה בה, שידו הרימה עצמה באופן ספונטני בהצדעה נאצית.
בשנת 1998, כתב עת המוקדש לנוירוכירורגיה פרסם את סיפורה של אישה שלה יד שמאל... חנק אותה בעל כורחה והיכה אותה בפניה!
אם היד עושה תנועות כאוטיות, פוגעת בבעליה או צובטת, זה לא כל כך נורא. לפעמים היא מתחילה להתווכח עם הבעלים - למשל, ה"טוב" קושר שרוך, וה"רע" מתיר אותו.
יש הטוענים ש"היד האנרכיסטית" פועלת בהשפעת הלא מודע, כאילו מראה יחס עמוק של אדם לדברים או פעולות מסוימות. פסיכיאטרים מסבירים את התסמונת הזו על ידי הפרעות באינטראקציה בין ההמיספרות של המוח.
רבים בטוחים בכך תמונה בריאהחיים ונהלי מניעה קבועים מספקים מאה אחוז הגנה מפני בעיות שונותעם בריאות, אבל לפעמים אנשים "נדבקים" במחלות שאפילו לא שמעו עליהן. הנה כמה מהמחלות האקזוטיות.
1. ליפודיסטרופיה מתקדמת
אנשים הסובלים ממצב חריג זה נראים מבוגרים בהרבה מגילם, וזו הסיבה שהיא נקראת לפעמים "תסמונת בנג'מין כפתור הפוכה". לדוגמה, באחד מ מקרים ידועיםעם סוג זה של ליפודיסטרופיה, זארה הרטשורן בת ה-15 טועה לעתים קרובות כאמא של אחותה הגדולה בת ה-16. מה הסיבה להזדקנות כה מהירה?
עקב מוטציה גנטית תורשתית, ולעיתים כתוצאה משימוש בתרופות מסוימות, משתבשים מנגנונים אוטואימוניים בגוף, מה שמוביל לאובדן מהיר של מאגרי שומן תת עוריים. לרוב, רקמת השומן של הפנים, הצוואר, הגפיים העליונות והגו נפגעת, וכתוצאה מכך קמטים וקפלים. עד כה אושרו רק 200 מקרים של ליפודיסטרופיה מתקדמת, והיא מתפתחת בעיקר אצל נשים. בטיפול, הרופאים משתמשים באינסולין, מתיחת פנים וזריקות קולגן, אך זה נותן השפעה זמנית בלבד.
2. תסמונת "איש האבן".
המולד הזה פתולוגיה תורשתית, הידועה גם בשם fibrodysplasia ossificans progressive, או מחלת Munheimer, נגרמת על ידי מוטציה בגן והיא אחת המחלות הנדירות בעולם.
הנקודה היא ש תהליכים דלקתייםהמתרחשים ברצועות, בשרירים, בגידים ועוד רקמות חיבור, מובילים להסתיידות והתאבנות של החומר, שהיא עמוסה בעיות רציניותעִם מערכת השרירים והשלד. מחלה זו נקראת גם "מחלת השלד השני", שכן בגוף האדם יש צמיחה פעילהרקמת עצם.
עַל כרגע 800 מקרים של פיברודיספלסיה נרשמו בעולם, ועד כה רופאים לא מצאו שיטות יעילותטיפול או מניעה של מחלה זו - רק משככי כאבים משמשים כדי להקל על מצוקת החולים. יש לומר שיש תקווה לתיקון המצב, שכן בשנת 2006 הצליחו מדענים לגלות איזו סטייה גנטית מובילה להיווצרות "שלד שני", וכרגע נערכים מאמצים פעילים ניסויים קלינייםעל מנת לפתח דרכים להילחם במחלה הנוראה הזו.
3. שפה גיאוגרפית
שם מעניין למחלה, לא? עם זאת, יש מונח מדעי ל"פצע" הזה - גלוסיטיס דסקוואמטיבי.
לשון גיאוגרפית מופיעה בכ-2.58% מהאנשים, ולרוב למחלה יש תכונות כרוניות ומחמירה לאחר אכילה, בזמן מתח או מתח הורמונלי.
הסימפטומים מתבטאים בהופעת כתמים חלקים דהויים על הלשון, המזכירים איים, ולכן המחלה קיבלה כינוי כה יוצא דופן, ועם הזמן, כמה "איים" משנים את צורתם ומיקומם, בהתאם לאיזה מבלוטות הטעם ממוקם על הלשון לרפא, וחלק, להיפך, להתעצבן.
הלשון הגיאוגרפית כמעט ולא מזיקה, אם לא לוקחים בחשבון רגישות מוגברת למאכלים חריפים או אי נוחות שהיא עלולה לגרום. הרפואה אינה יודעת את הגורמים למחלה זו, אך קיימות עדויות לנטייה גנטית להתפתחותה.
4. גסטרוסקיסיס
מתחת לזה יש כמה שם מצחיקמפחיד אורב מום מולד, שבהם לולאות של מעיים ואיברים פנימיים אחרים נופלות מהגוף דרך שסע בדופן הקדמית של חלל הבטן.
על פי נתונים סטטיסטיים של רופאים אמריקאים, גסטרוסקיזה מתרחשת בממוצע ב-373 מתוך מיליון יילודים, ולאמהות צעירות יש סיכון מעט גבוה יותר ללדת ילד עם הפרעה זו. בעבר, כ-50% מהתינוקות עם גסטרושכיזיס מתו, אך הודות להתפתחות הניתוח, התמותה ירדה ל-30%, וב- המרפאות הטובות ביותרהעולם מצליח להציל כתשעה מתוך עשרה תינוקות.
5. Xeroderma pigmentosum
מחלת עור תורשתית זו מתבטאת ברגישות מוגברת של אדם לקרניים אולטרה סגולות. היא מתרחשת עקב מוטציות בחלבונים האחראים לתיקון נזקי DNA המתרחשים בעת חשיפה לקרינה אולטרה סגולה. התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל בילדות המוקדמת (עד 3 שנים): כשהילד בשמש, הוא מפתח כוויות חמורות לאחר מספר דקות בלבד של חשיפה לאור השמש. המחלה מאופיינת גם בהופעת נמשים, עור יבש ושינוי צבע לא אחיד של העור.
על פי הסטטיסטיקה, אנשים עם קסרודרמה פיגמנטוסום נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח סרטן מאחרים: בהיעדר אמצעי מניעה מתאימים, כמחצית מהילדים הסובלים מזרודרמה יפתחו סוג של סרטן עד גיל עשר. ישנם שמונה סוגים של מחלה זו בחומרה ובתסמינים משתנים. לדברי רופאים אירופאים ואמריקאים, המחלה מתרחשת בכארבעה אנשים מתוך מיליון.
6. מום של ארנולד-קיארי
מדבר בשפה פשוטה, המהות של מחלה זו היא שבשל הצמיחה המהירה של המוח בעצמות המתפתחות לאט של הגולגולת, השקדים המוחיים שקועים בפורמן מגנום עם דחיסה של המדולה אובלונגטה.
בעבר האמינו כי הסטייה היא מולדת בלבד, אבל המחקר האחרוןלהוכיח שזה לא כך. השכיחות של אנומליה זו נעה בין 33 ל-82 מקרים למיליון, והיא מאובחנת בילדים ובמבוגרים כאחד.
ישנם מספר סוגים של מום ארנולד-קיארי: מהנפוץ ביותר והפחות חמור ראשון, ועד לרביעי הנדיר והמסוכן מאוד. תסמינים עשויים להופיע ב בגילאים שוניםולרוב מתחילים בכאבי ראש עזים. אחת השיטות המוכרות לסיוע במחלה היא דקומפרסיה כירורגית של הגולגולת.
7. אלופציה אראטה
הסיבות להתפתחות מחלה זו נעוצות ב ברמה התאית - מערכת החיסוןהתקפות בטעות זקיקי שיער, מה שמוביל להתקרחות. אחד הכבדים וה צורות נדירותמחלה זו, אלופציה טוטליס, יכולה להוביל אובדן מוחלטשיער בראש, ריסים, גבות ושיער רגליים, בעוד שבמקרים מסוימים הזקיקים מסוגלים להחלים מעצמם.
המחלה פוגעת בכ-2% מאוכלוסיית העולם וכיום מפותחות שיטות טיפול ומניעה של המחלה, אם כי המאבק נגד אלופציה אראטהמסובך על ידי העובדה שבשלבים הראשוניים הסטייה מאופיינת רק בגרד ו רגישות יתרעוֹר.
8. תסמונת פיקת הציפורן (תסמונת פיקת הציפורן)
המחלה הזו ב צורה קלהמתבטא בהיעדר או צמיחה לא נכונהציפורניים (עם שקעים וגידולים), אך הסימפטומים שלה יכולים להיות מגוונים למדי - עד למומים חמורים יותר בשלד כגון דפורמציה חמורה או היעדר פִּיקַת הַבֶּרֶך. במקרים מסוימים, גידולים גלויים מצוינים על משטח אחוריכסל, עקמת ולוקציה של הפיקה.
הפרעה תורשתית נדירה מתרחשת עקב מוטציה בגן LMX1B, אשר משחקת תפקיד ב תפקיד חשובבהתפתחות הגפיים והכליות. התסמונת מופיעה באדם אחד מתוך 50 אלף, אך התסמינים כל כך מגוונים שלפעמים ניתן לזהות את המחלה על ידי שלב ראשוניקשה להפליא.
9. נוירופתיה חושית תורשתית סוג 1
אחת המחלות הנדירות ביותר בעולם, סוג זה של נוירופתיה מאובחן בשניים מתוך מיליון אנשים. האנומליה מתרחשת עקב פגיעה במערכת העצבים ההיקפית הנובעת מעודף של הגן PMP22.
הסימן העיקרי להתפתחות נוירופתיה חושית תורשתית מסוג 1 הוא אובדן תחושה בזרועות וברגליים. אדם מפסיק לחוות כאב ולהרגיש שינוי בטמפרטורה, מה שעלול להוביל לנמק רקמות, למשל, אם שבר או פציעה אחרת לא מזוהה בזמן. כאב הוא אחת התגובות של הגוף המאותתת על כל "בעיה", ולכן אובדן הרגישות לכאב טומן בחובו גילוי מאוחר מדי של מחלות מסוכנות, בין אם זה זיהומים או כיבים.
10. מיוטוניה מולדת
אם שמעתם פעם על התעלפות עיזים, אז אתם יודעים בערך איך נראית מיוטוניה מולדת - בגלל התכווצויות שרירים, נראה שאדם קופא לזמן מה.
הגורם למיוטוניה מולדת (מולדת) היא סטייה גנטית: עקב מוטציה מופרעת תפקוד תעלות הכלוריד של שרירי השלד. רקמת השריר הופכת "מבולבלת", מתרחשות התכווצויות והרפיות מרצון, והפתולוגיה יכולה להשפיע על שרירי הרגליים, הידיים, הלסתות והסרעפת.
עכשיו אין רופאים דרך יעילהפתרונות לבעיה זו, מלבד קיצוניות טיפול תרופתי(עם שימוש בתרופות נוגדות פרכוסים) במקרים החמורים ביותר. רופאים ממליצים שכמעט כל מי שסובל ממחלה זו יתחלף באופן קבוע פעילות גופניתעם תנועות מרגיעות שרירים חלקים. אני חייב לומר, למרות כמה אי נוחות, אנשים עם מחלה זו יכולים בקלות לחיות חיים ארוכים ומאושרים.