צפה בגרסה המלאה. ניתוח מורכב לחומצות אמינו (32 אינדיקטורים) (שתן) מה יכול להשפיע על התוצאה

החלק העיקרי של חלבונים (חלבונים) הם תרכובות אורגניות הנקראות חומצות אמינו. הפרה של חילוף החומרים שלהם עלולה להוביל למחלות כבד וכליות רבות. בדיקת דם נעשית כדי לקבוע את מידת ספיגת החלבון בתזונה ואת חוסר האיזון המטבולי העומד בבסיס הפרעות כרוניות רבות. ישנן 20 חומצות אמינו בסך הכל, וסימנים קליניים להפרה של חילוף החומרים שלהן הם שילוב של פיגור שכלי עם ליקוי ראייה אצל ילדים, בתוספת התקפים תקופתיים, נגעים שונים בעור, שינויים בריח ובצבע השתן.

יותר מ-70 הפרעות מולדות של מטבוליזם וסינתזה של חומצות אמינו ידועות, ולמרות שהן נדירות למדי, התדירות הכוללת שלהן גבוהה בהרבה.

חומצות אמינו מסוימות אינן מסונתזות בגוף, ולכן יש להחדיר אותן עם מזון, בעוד שאחרות נוצרות באופן אנדוגני.

חומצות אמינו וסוגים עיקריים

אלנין

אלנין הוא מקור אנרגיה חשוב למערכת העצבים המרכזית ולמוח; לוקח חלק פעיל בחילוף החומרים של חומצות אורגניות וסוכרים; מחזק את המערכת החיסונית על ידי ייצור נוגדנים. זה יכול להיות גם חומר גלם לייצור גלוקוז בדם, ולכן אלנין הוא מווסת סוכר בדם. עם ריכוזים מוגברים, ייתכן שיש צנית, אי סבילות לחלבונים, מחלת קושינג. אם הרמה נמוכה מדי, תיתכן היפוגליקמיה קטוטית ומחלת כליות כרונית.

ארגינין

משתתף בסילוק החנקן הסופי מהגוף, ומהווה חומצת אמינו הניתנת להחלפה על תנאי. אם הרמה גבוהה מדי, עלולה להופיע היפראינסולינמיה מסוג 2. אם הוא נמוך - דלקת מפרקים שגרונית, אי ספיקת כליות כרונית.

חומצה אספרטית

זה נמצא בחלבונים. כאשר ריכוזו בשתן עולה, תיתכן dicarboxyl aminoaciduria.

חומצה גלוטמית

מסונתז בגוף ומסופק עם מזון; לוקח חלק בחילוף החומרים של פחמימות וחלבונים, מגביר את עמידות הגוף להיפוקסיה, ממריץ תהליכי חמצון, מנרמל את חילוף החומרים, בעל אפקט ניקוי רעלים, מקדם סילוק וניטרול אמוניה ועוד ועוד. רמה מוגברת של חומצת אמינו גלוטמית עלולה לגרום לסרטן הלבלב, דלקת מפרקים שגרונית או גאוט. אם הרמה בבדיקת הדם נמוכה, יש לציין אי ספיקת כליות כרונית.

גליצין

זהו מווסת מטבולי בעל השפעה אנטי-סטרס, מנרמל את תהליכי העיכוב והעירור במערכת העצבים המרכזית, ומגביר את הביצועים המנטליים. אם הניתוח מראה ריכוז גבוה מדי בדם, הדבר עשוי להצביע על: היפראממוניה מסוג 1, היפוגליקמיה, כוויות קשות, רעב, אי ספיקת כליות כרונית. רמות גליצין מופחתות מעידות על גאוט או סוכרת.

ת'רונין

מנטרל אמוניה, מגביר את אספקת האנרגיה, ממריץ את מערכת החיסון. ברמות מוגברות, תיתכן הפרעה בסבילות לחלבונים, מחלת כבד, מחסור ב-pyruvate carboxylase והרעלת אמוניום.

מתיונין

חיוני לניקוי רעלים מקסנוביוטיקה; מפעיל את הפעולה של הורמונים, ויטמינים, חלבונים, אנזימים; לוקח חלק בחילוף החומרים של חומצות אמינו המכילות גופרית. בריכוזים גבוהים עלולות להופיע מחלות כבד קשות, הומוציסטינוריה ותסמונת קרצינואידית. הניתוח הראה ריכוז מופחת של חומצת האמינו - בנוכחות הומוציסטינוריה, הפרעת תזונה חלבונית.

טירוזין

אחת מחומצות האמינו החיוניות: ניתן לסנתז על ידי הגוף עצמו. כאשר הניתוח מראה על ריכוז מוגבר, אלח דם אפשרי. ירידה - מאותת על מיקסדמה, דלקת מפרקים שגרונית, תת פעילות של בלוטת התריס, מחלת כליות פוליציסטית, היפותרמיה, אי ספיקת כליות כרונית, פנילקטונוריה, תסמונת קרצינואידית.

ואלין

כמו כן חומצת אמינו חיונית, שהיא אחד המרכיבים העיקריים של סינתזה וצמיחה של רקמות הגוף, מעוררת קואורדינציה, פעילות וביצועים נפשיים. ולין הכרחי לשיקום רקמות פגועות וחילוף חומרים בשרירים. עם מחסור בחומצת אמינו זו, הקואורדינציה נפגעת וגוברה רגישות העור לחומרים מגרים. ברמות גבוהות, תיתכן רעב חריף, תסמונת קרצינואידית והזנה לא מספקת של חלבון. אם בדיקת דם מראה רמה נמוכה - אנצפלופתיה כבדית.

פנילאלנין

חומצת אמינו זו מפחיתה כאב, משפרת זיכרון ויכולת למידה, משפיעה על מצב הרוח ומדכאת תיאבון. ריכוזים מוגברים מצביעים על פנילקטונוריה, טירוזינמיה חולפת של יילודים, אלח דם, דלקת כבד נגיפית, אנצפלופתיה כבדית, היפרפנילאלנינמיה.

לאוצין ואיזולאוצין

הם גם שייכים לרשימת חומצות האמינו החיוניות ופועלים יחד. הם מקורות אנרגיה ומגנים על רקמת השריר. איזולאוצין קובע סיבולת נפשית ופיזית, ומווסת את תהליכי אספקת האנרגיה לגוף; הכרחי לייצור המוגלובין, מווסת את רמות הסוכר בדם. חשוב ביותר למחלות נפש, בעיות נפשיות ופעילות גופנית. לאוצין מסייע בשיקום העור, השרירים, העצמות, מכיוון שהוא ממריץ את הורמון הגדילה.

17.02.2017, 14:31

שלום. הילד שלי בן 8 חודשים ואנחנו על Neocate כבר חודשיים. ואני לא יכולה להכניס מזונות משלימים, לפעמים יש ריר ועצירות, ואז יש כאבי בטן. לפני זה היה לי כאב בטן בחזה והיה הרבה ריר ועצירות, כלומר הצואה לא הייתה מוצקה, אבל זה לא היה קל. והרופאים העבירו אותנו ל-Neocate, אני מצטער על זה נורא, אבל אנחנו לא יכולים לקבל את החלב בחזרה. רק תירס 80 גרם הלך. יום, לאורז, עצירות, לעצירות צבעונית וsvp. אני מרגיש כאב וכאב על כוסמת. התוכנה מכילה ריר וליקוציטים. מה עלי לעשות כדי לשנות את הנוסחה, האם Neocate מפריע להכנסת מזונות משלימים? או מה עלי לעשות? אני בפאניקה (((ב-Neocate, בזמן ההעברה כאבה לי הבטן והיה SVP קטן, ואז הריר עבר פחות מנקודה, אבל עכשיו כל הריר זה עצירות, SVP אני לא יכול לעשות כלום לפני Neocate באלי הפפטיקה שלה היא 5 ימים בסך הכל, ההעברה היא כאילו היא מגרדת את ריר הצואה בראשה עכשיו אני מבין שכנראה הייתי צריך לחכות עוד קצת...

27.02.2017, 08:08

רופאים יקרים, ספרו לי איך להמשיך הלאה? במהלך החודש האחרון, התינוק לא עלה אפילו גרם אחד. ב-coprogram, לויקוציטים הם עד 4-6. iG מופחת בדם. פוספטאז אלקליין מוגבר.

27.02.2017, 08:34

ההריון התנהל על רקע ARVI פעמיים, ללא חום, בשבוע 37 נאלצתי לקחת אוגמנטין למשך 7 ימים כי השמונה הייתה דלקתית והייתה התרבות רעה מהנרתיק, היה סטף אאוראוס 10 ב-5. מ-2 שבועות מחייו של התינוק, הופיע ריר בצואה על פי התוכנית הקו-פרוגרמה לויקוציטים 1 -3 בריר עד 20. הילד לא הפריע מזה, רק שהיה רעש בולט בבטן, עלייה של 1 ק"ג ב-1 וחודשיים. פחמימות -0.4. כל הזיהומים, רעלן קלוסטרידיה, פאנק אלסטאז, קלפרוטקטין כולם תקינים. הייתה צואה אחרי כל האכלה וליחה מדי פעם. התייחסתי לכל זה כאלרגיה למערכת העיכול ומאז שהתינוק היה בן 4 שבועות לא אכלתי שום מוצרי חלב או חלב מותסס!!! ראשית שתיתי קפיר ואכלתי עוגיות מריה (יש שם עקבות של חלב). התזונה שלי לא הביאה לשיפור, הבטן שלי עדיין נהמה, הליחה לא נעלמה. לאחר מכן הוסר גם הגלוטן ללא כל השפעה. ואז, עד 3 חודשים, התינוק התחיל להתפתל בחזה והיה צריך להאכיל אותו ב-2-3 שלבים, ואז הם החליטו שזה יכול להיות חוסר לקטאז, הוסיפו לקטאז, זה השתפר קצת, אבל בעיית הריר ונשארו פיתול בחזה, רעמים והיווצרות גזים מוגברת. לפעמים הילד יילל. הרבה בדיקות נעשו לדיסבקטריוזיס, כאשר Klebsiella ו-Staf טופלו בקיפ ואנטרופוריל, בדרך כלל עם השפעה זמנית. בגיל 3 חודשים, על רקע דיאטה נטולת חלב, הופיע פעם אחת פס דם בצואה ולאחר מכן לילד הייתה עצירות, או יותר נכון צואה רופפת, אך ניתן היה לגרום לה רק באמצעות צינורית או חוקן, ריר נמשך, גזים, רעמים ותקופה של כאבי בטן. בגיל 5 חודשים החלב הצטמצם והאכלה משלימה בוצעה עם פפטיקאט ובמשך 5 ימים הילד עבר לזה לחלוטין - ראשו החל להתגרד, הצואה הייתה צפופה מאוד, עם ריר. ההנקה הוחזרה ונוספה בתערובת חומצות אמינו נראה שבמצב זה הצואה עצמה הופיעה. ההשפעה הטובה ביותר הייתה בעת נטילת קיפ, הצואה הייתה יומית. לאחר מכן, מגיל 6 חודשים, הילד הועבר לחלוטין לחומצות אמינו, הריר נעלם לאט מאוד ובתום 4 שבועות של נטילת הריר היה פחות ריר בצואה, אבל זה היה שם. החלה האכלה משלימה עם דייסת אורז - עצירות. דייסת התירס עברה אבל לא יותר מ-100 גרם, ואז כאבי הבטן, חוסר צואה, ריר. כרובית עד 50 גרם לא הייתה רעה, הצואה הייתה יציבה ללא ריר, וב-80 גרם הופיעה svp. הם ביטלו כרוב. לאחר מכן כוסמת עד 70 ולאחר מכן מוגברת פריחה וגזים, צואה פחות ללא ריר. יתר על כן, הפריחה אינה מלווה בגירוד. מחצית מהרופאים מאבחנים אבק"מ, חצי - חוסר בשלות מעיים. תוספת - משקל 8 חודשים 8800. רפואה - ויט D וחיידקי reuteri זה מה שאני נותן לילד. לאחר 1.5 חודשים, הילד סבל מזיהום בנגיף אנטרו, וכל המשפחה הייתה חולה. כרגע, היפרקרטוזיס זקיק חי את החיים שלו יותר גב תחתון וחזה וגזים, גם תקופה של כאבי בטן. כלומר, לא יכולתי להציג מאכלים משלימים ב-Neocate. לאחר 3 שבועות, רק Neocate שוחרר הילד לא קיבל שום דבר אחר. בעזרת סופגים הסרתי אותו למשך 3 ימים. שאלות: מהי חוסר הבשלות הזו של המעי או אבק"מ? אבל למה הדיאטה הקפדנית שלי לא הובילה לשיפור? עכשיו אין חלב במשך חודשיים, הילד נמצא רק ב-Neocate, אני עדיין לא מצליח להכניס את המוצר למזונות משלימים... או ריר או גזים וגזים או הכל ביחד... (האלרגולוג המליץ ​​לי לעבור ל Nenny classic... אני חושש, אבל גם Neocate אני לא רוצה לתת את זה ואני לא יכול להציג על זה מוצרים האם לדעתך רצוי להכניס את nenny במקרה הזה או להמשיך לסבול ולהכניס מאכלים משלימים גרם לגרם ברור שהמעבר צריך להיות חלק מאוד, אולי על ידי הוספת אנזימים?

[06-225 ] בדיקת דם לחומצות אמינו (32 אינדיקטורים)

5645 לשפשף.

לְהַזמִין

חומצות אמינו הן חומרים אורגניים חשובים שהמבנה שלהם מכיל קבוצות קרבוקסיל ואמינים. מחקר מקיף הקובע את תכולת חומצות האמינו ונגזרותיהן בדם מאפשר לנו לזהות הפרעות מולדות ונרכשות במטבוליזם של חומצות אמינו.

* הרכב המחקר:

1. אלנין (ALA)
2. ארגינין (ARG)
3. חומצה אספרטית (ASP)
4. ציטרולין (CIT)
5. חומצה גלוטמית (GLU)
6. גליצין (GLY)
7. מתיונין (MET)
8. אורניתין (ORN)
9. פנילאלנין (PHE)
10. טירוזין (TYR)
11. Valin (VAL)
12. לאוצין (LEU)
13. איזולאוצין (ILEU)
14. הידרוקסיפרולין (HPRO)
15. סרין (SER)
16. אספרגין (ASN)
17. גלוטמין (GLN)
18. בטא-אלנין (BALA)
19. טאורין (TAU)
20. היסטידין (HIS)
21. Threonine (THRE)
22. 1-מתיל-היסטידין (1MHIS)
23. 3-מתיל היסטידין (3MHIS)
24. חומצה אלפא-אמינו-בוטירית (AABA)
25. פרולין (PRO)
26. ציסטתיונין (CYST)
27. ליזין (LYS)
28. ציסטין (CYS)
29. חומצה ציסטאין (CYSA)

מילים נרדפות רוסית

בדיקת אמינואצידופתיה; פרופיל חומצות אמינו.

מילים נרדפותאַנגְלִית

פרופיל חומצות אמינו, פלזמה.

שִׁיטָהמֶחקָר

כרומטוגרפיה נוזלית בביצועים גבוהים.

באיזה חומר ביולוגי ניתן להשתמש למחקר?

דם ורידי.

איך להתכונן נכון למחקר?

• הסר אלכוהול מהתזונה שלך במשך 24 שעות לפני הבדיקה.
• אל תאכל במשך 8 שעות לפני הבדיקה אתה יכול לשתות מים נקיים.
• הימנעו לחלוטין מנטילת תרופות במשך 24 שעות לפני הבדיקה (בהתייעצות עם הרופא).
• הימנע ממתח פיזי ורגשי במשך 30 דקות לפני הבדיקה.
• אין לעשן 30 דקות לפני הבדיקה.

מידע כללי על המחקר

חומצות אמינו הן חומרים אורגניים המכילים קבוצות קרבוקסיל ואמינים. ידועות כ-100 חומצות אמינו, אך רק 20 מעורבות בסינתזת חלבונים אלו נקראות "פרוטאוגניות" (סטנדרטיות) ולפי אפשרות הסינתזה בגוף, מסווגות לניתנות להחלפה וחיוניות. חומצות אמינו חיוניות כוללות ארגינין, ולין, היסטידין, איזולאוצין, לאוצין, ליזין, מתיונין, תראונין, טריפטופן, פנילאלנין. חומצות אמינו לא חיוניות הן אלנין, אספרגין, אספרטאט, גליצין, גלוטמט, גלוטמין, פרולין, סרין, טירוזין, ציסטאין. חומצות אמינו חלבוניות ולא סטנדרטיות, המטבוליטים שלהן מעורבים בתהליכים מטבוליים שונים בגוף. פגם באנזימים בשלבים שונים של התמרה של חומרים עלול להוביל להצטברות של חומצות אמינו ותוצרי ההמרה שלהן ולהשפיע לרעה על מצב הגוף.

הפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו יכולות להיות ראשוניות (מולדות) או משניות (נרכשות). aminoacidopathies ראשוניים בדרך כלל עוברים בתורשה אוטוזומלית רצסיבית או קשורות X ומתבטאות בילדות המוקדמת. מחלות מתפתחות עקב מחסור שנקבע גנטית של אנזימים ו/או חלבוני תחבורה הקשורים לחילוף החומרים של חומצות אמינו מסוימות. יותר מ-30 גרסאות של aminoacidopathies מתוארות בספרות. ביטויים קליניים יכולים לנוע מהפרעות שפירות קלות ועד חמצת מטבולית חמורה או אלקלוזיס, הקאות, פיגור שכלי ופיגור בגדילה, עייפות, תרדמת, תסמונת מוות פתאומי של יילודים, אוסטאומלציה ואוסטאופורוזיס. הפרעות משניות של חילוף החומרים של חומצות אמינו עשויות להיות קשורות למחלות של הכבד, מערכת העיכול (לדוגמה, קוליטיס כיבית, מחלת קרוהן), כליות (לדוגמה, תסמונת Fanconi), תזונה לא מספקת או לא מספקת וניאופלזמה. אבחון מוקדם וטיפול בזמן יכולים למנוע התפתחות והתקדמות של תסמיני המחלה.

מחקר זה מאפשר לקבוע באופן מקיף את הריכוז בדם של חומצות אמינו סטנדרטיות ולא-פרוטאוגניות ונגזרותיהן ולהעריך את מצב חילוף החומרים של חומצות אמינו.

אלנין (א.ל.א.) ניתן לסנתז בגוף האדם מחומצות אמינו אחרות. הוא מעורב בתהליך של גלוקונאוגנזה בכבד. על פי נתונים מסוימים, תכולת אלנין מוגברת בדם קשורה לעלייה בלחץ הדם, באינדקס מסת הגוף וכו'.

ארגינין (א.ר.ג.) בהתאם לגיל ולמצב התפקודי של הגוף, הוא מסווג כחומצות אמינו חיוניות למחצה. בשל חוסר בשלות של מערכות אנזימים, פגים אינם מסוגלים ליצור אותו, ולכן זקוקים למקור חיצוני של חומר זה. צורך מוגבר בארגינין מתרחש במהלך לחץ, טיפול כירורגי ופציעה. חומצת אמינו זו מעורבת בחלוקת תאים, ריפוי פצעים, שחרור הורמונים ויצירת תחמוצת חנקן ואוריאה.

חומצה אספרטית (אֶפעֶה.) יכול להיווצר מציטרולין ואורניתין והוא מבשר לכמה חומצות אמינו אחרות. חומצה אספרטית ו אספרגין (ASN)להשתתף בגלוקוניאוגנזה, בסינתזה של בסיסי פורין, בחילוף החומרים בחנקן ובתפקוד של סינתטאז ATP. במערכת העצבים, אספרגין ממלא את התפקיד של נוירוטרנסמיטר.

ציטרולין (CIT) יכול להיווצר מאורניתין או ארגינין ומהווה מרכיב חשוב במחזור האוריאה בכבד (מחזור אורניטין). ציטרולין הוא מרכיב של פילאגרין, היסטונים, וממלא תפקיד בדלקת אוטואימונית בדלקת מפרקים שגרונית.

חומצה גלוטמית (G.L.U.) – חומצת אמינו לא חיונית בעלת חשיבות רבה בחילוף החומרים בחנקן. חומצה גלוטמית חופשית משמשת בתעשיית המזון כמשפר טעם. חומצה גלוטמית ו גלוטמטהם נוירוטרנסמיטורים מעוררים חשובים במערכת העצבים. ירידה בשחרור גלוטמט נצפה בפנילקטונוריה קלאסית.

גליצין (GLY) היא חומצת אמינו לא חיונית שיכולה להיווצר מסרין בהשפעת פירידוקסין (ויטמין B6). הוא לוקח חלק בסינתזה של חלבונים, פורפירינים, פורינים ומהווה משדר מעכב במערכת העצבים המרכזית.

מתיונין (MET) – חומצת אמינו חיונית, שתכולתה המקסימלית נקבעת בביצים, שומשום, דגנים, בשר ודגים. הומוציסטאין יכול להיווצר ממנו. מחסור במתיונין מוביל להתפתחות של steatohepatitis.

אורניתין (ORN) אינו מקודד על ידי DNA אנושי ואינו מעורב בסינתזת חלבון. חומצת אמינו זו נוצרת מארגינין וממלאת תפקיד מפתח בסינתזה של אוריאה ובסילוק האמוניה מהגוף. תכשירים המכילים אורניתין משמשים לטיפול בשחמת ותסמונת אסתנית.

פנילאלנין (PHE) - חומצת אמינו חיונית, המהווה מבשר של טירוזין, קטכולאמינים, מלנין. פגם גנטי בחילוף החומרים של פנילאלנין מוביל להצטברות חומצת האמינו ותוצריה הרעילים ולהתפתחות אמינואצידופתיה - פנילקטונוריה. המחלה קשורה להפרעות התפתחותיות נפשיות ופיזיות ולהתקפים.

טירוזין (TYR)חודר לגוף עם מזון או מסונתז מפנילאלנין. זהו מבשר של נוירוטרנסמיטורים (דופמין, נוראדרנלין, אדרנלין) והפיגמנט מלנין. עם הפרעות גנטיות של חילוף החומרים של טירוזין, מתרחשת טירוזינמיה, המלווה בפגיעה בכבד, בכליות ובנוירופתיה היקפית. ערך אבחון דיפרנציאלי חשוב הוא היעדר עלייה ברמת טירוזין בדם במהלך פנילקטונוריה, בניגוד למצבים פתולוגיים אחרים.

ולין (VAL), לאוצין (LEU)ו איזולאוצין (ILEU)- חומצות אמינו חיוניות, שהן מקורות אנרגיה חשובים בתאי השריר. עם פרמנטופתיות שמשבשות את חילוף החומרים שלהן ומובילות להצטברות של חומצות אמינו אלו (בעיקר לאוצין), מתרחשת "מחלת סירופ מייפל" (לויצינוזה). הסימן הפתוגנומוני למחלה זו הוא הריח המתוק של שתן, הדומה לסירופ מייפל. תסמינים של aminoacidopathy מתרחשים בשלב מוקדם בחיים וכוללים הקאות, התייבשות, עייפות, יתר לחץ דם, היפוגליקמיה, התקפים ואופיסטוטונוס, קטואצידוזיס ופתולוגיה של מערכת העצבים המרכזית. המחלה מסתיימת לעתים קרובות במוות.

הידרוקסיפרולין (HPRO)נוצר על ידי הידרוקסילציה של פרולין בהשפעת ויטמין C. חומצת אמינו זו מבטיחה את יציבות הקולגן ומהווה את המרכיב העיקרי בו. עם מחסור של ויטמין C, הסינתזה של הידרוקסיפרולין מופרעת, יציבות הקולגן יורדת ומתרחשת פגיעה בריריות - תסמינים של צפדינה.

סרין (SER)הוא חלק כמעט מכל החלבונים ומעורב ביצירת המרכזים הפעילים של אנזימים רבים בגוף (למשל טריפסין, אסטראזות) ובסינתזה של חומצות אמינו אחרות שאינן חיוניות.

גלוטמין (GLN)היא חומצת אמינו הניתנת להחלפה חלקית. הצורך בו עולה באופן משמעותי עם פציעות, כמה מחלות במערכת העיכול ופעילות גופנית אינטנסיבית. הוא לוקח חלק במטבוליזם של חנקן, סינתזת פורין, ויסות של איזון חומצה-בסיס, ומבצע פונקציה של נוירוטרנסמיטר. חומצת אמינו זו מאיצה את תהליכי הריפוי וההחלמה לאחר פציעות וניתוחים.

חומצה גמא-אמינו-בוטירית (GABA)מסונתז מגלוטמין והוא הנוירוטרנסמיטור המעכב החשוב ביותר. תרופות GABA משמשות לטיפול בהפרעות נוירולוגיות שונות.

חומצה בטא-אמינואיזובוטירית (BAIBA)הוא תוצר של חילוף החומרים של תימין ואלין. עלייה ברמתו בדם נצפית עם מחסור ב-beta-aminoisobutyrate-pyruvate aminotransferase, צום, הרעלת עופרת, מחלת קרינה וכמה ניאופלזמות.

חומצה אלפא אמינו-בוטירית (AABA)- מבשר לסינתזה של חומצה אופטלמית, שהיא אנלוגי של גלוטתיון בעדשת העין.

בטא אלנין (BALA),שלא כמו אלפא-אלנין, הוא אינו מעורב בסינתזת חלבון בגוף. חומצת אמינו זו היא חלק מהקרנוזין, אשר כמערכת חיץ מונעת הצטברות חומצות בשרירים בזמן פעילות גופנית, מפחיתה כאבי שרירים לאחר אימון ומאיצה תהליכי החלמה לאחר פציעות.

היסטידין (HIS)- חומצת אמינו חיונית, שהיא קודמת להיסטמין, היא חלק מהמרכזים הפעילים של אנזימים רבים, נמצאת בהמוגלובין ומעודדת תיקון רקמות. פגם גנטי נדיר של היסטידאז גורם להיסטידינמיה שעלולה לגרום להיפראקטיביות, עיכובים התפתחותיים, קשיי למידה ובמקרים מסוימים גם פיגור שכלי.

Threonine (THRE)- חומצת אמינו חיונית הנחוצה לסינתזת חלבון וליצירת חומצות אמינו אחרות.

1-מתיל-היסטידין (1MHIS)הוא נגזרת של anserine. ריכוז 1-methylhistidine בדם ובשתן מתאם לצריכת מזון בשר ועולה עם מחסור. עלייה ברמת המטבוליט הזה מתרחשת כאשר קיים מחסור בקרוסינאז בדם ונצפית במחלת פרקינסון ובטרשת נפוצה.

3-מתיל היסטידין (3MHIS)הוא תוצר של חילוף החומרים של אקטין ומיוזין ומשקף את רמת פירוק החלבון ברקמת השריר.

פרולין (PRO)מסונתז בגוף מגלוטמט. היפרפרולינמיה עקב פגם גנטי של אנזימים או עקב תזונה לא מספקת, רמות מוגברות של חומצת חלב בדם או מחלת כבד עלולה להוביל להתקפים, עייפות נפשית ופתולוגיות נוירולוגיות אחרות.

ליזין (LYS)– חומצת אמינו חיונית המעורבת ביצירת קולגן ותיקון רקמות, תפקוד מערכת החיסון, סינתזה של חלבונים, אנזימים והורמונים. חוסר בגליצין בגוף מוביל לאסטניה, אובדן זיכרון ופגיעה בתפקודי הרבייה.

חומצה אדיפית אלפא אמינו (AAA)- תוצר ביניים של חילוף החומרים של ליזין.

ציסטאין (CYS)היא חומצת אמינו חיונית לילדים, קשישים ואנשים עם חוסר ספיגה של חומרים מזינים. אצל אנשים בריאים, חומצת אמינו זו מסונתזת מתיונין. ציסטאין הוא חלק מהקרטין של שיער וציפורניים, מעורב ביצירת קולגן, הוא נוגד חמצון, מבשר של גלוטתיון ומגן על הכבד מההשפעות המזיקות של מטבוליטים של אלכוהול. ציסטיןהיא מולקולת ציסטאין דימרית. עם פגם גנטי בהובלת ציסטין בצינוריות הכליה ובדפנות המעי, מתרחשת ציסטינוריה, המובילה להיווצרות אבנים בכליות, השופכנים ושלפוחית ​​השתן.

ציסטתיונין (CYST)- תוצר ביניים של חילוף החומרים של ציסטאין במהלך הסינתזה שלו מהומוציסטאין. עם מחסור תורשתי של האנזים cystathionase או hypovitaminosis B 6 נרכשת, רמת ה- cystathionine בדם ובשתן עולה. מצב זה מתואר כ-cystathioninuria, שהיא שפירה ללא סימנים פתולוגיים ברורים, אך במקרים נדירים היא יכולה להתבטא בחסר אינטלקטואלי.

חומצה ציסטאין (CYSA)נוצר במהלך החמצון של ציסטאין ומהווה מבשר של טאורין.

טאורין (TAU)מסונתזת מציסטאין, ובניגוד לחומצות אמינו, היא חומצה סולפונית המכילה קבוצה סולפונית במקום קבוצת קרבוקסיל. טאורין הוא חלק ממרה, מעורב באמולסיפיקציה של שומנים, הוא נוירוטרנסמיטר מעכב, משפר תהליכי שיקום ואנרגיה, ובעל תכונות קרדיוטוניות והורדת לחץ דם.

חומצות אמינו וחלבונים נמצאים בשימוש נרחב בתזונת ספורט ומשמשים להגדלת מסת השריר. צמחונים, בשל המחסור בחלבון מן החי בתזונה שלהם, עלולים לחוות מחסור בחומצות אמינו חיוניות. מחקר זה מאפשר לנו להעריך את מידת ההתאמה של סוגי תזונה כאלה ובמידת הצורך לבצע את תיקונם.

למה משמש המחקר?

• אבחון של מחלות תורשתיות ונרכשות הקשורות להפרעות בחילוף החומרים של חומצות אמינו;
• אבחנה מבדלת של הגורמים להפרעות בחילוף החומרים של חנקן, הסרת אמוניה מהגוף;
• ניטור עמידה בטיפול בדיאטה ויעילות הטיפול;
• הערכת מצב תזונתי ושינוי תזונתי.

מתי מתוכנן הלימודים?

• אם יש חשד להפרה של חילוף החומרים של חומצות אמינו בילדים, כולל יילודים (הקאות, שלשולים, חמצת מטבולית, ריח וצבע מיוחדים של חיתולים, התפתחות נפשית לקויה);
• עם היפראמוניה (רמות מוגברות של אמוניה בדם);
• עם היסטוריה משפחתית עמוסה, נוכחות של aminoacidopathies מולדות בקרב קרובי משפחה;
• בעת מעקב אחר ציות להמלצות תזונתיות, יעילות הטיפול;
• כאשר בוחנים ספורטאים (למשל מפתחי גוף) הצורכים תזונת ספורט (חלבונים וחומצות אמינו);
• כאשר בוחנים צמחונים.

מה משמעות התוצאות?

• אלנין (ALA):

• ארגינין (ARG):

• חומצה אספרטית (ASP):

• ציטרולין (CIT):

• חומצה גלוטמית (GLU):

• גליצין (GLY)

• מתיונין (MET)

• אורניתין (ORN)

• פנילאלנין (PHE)

• טירוזין (TYR)

• Valin (VAL)

• לאוצין (LEU)

• איזולאוצין (ILEU)

• הידרוקסיפרולין (HPRO)

• סרין (SER)

• אספרגין (ASN)

• חומצה אלפא-אמינואדיפית (AAA)

• גלוטמין (GLN)

• בטא-אלנין (BALA): 0 - 5 מיקרומול/ליטר.
• טאורין (TAU)

• היסטידין (HIS)

• Threonine (THRE)

• 1-מתיל-היסטידין (1MHIS)

• 3-מתיל היסטידין (3MHIS)

• חומצה גמא-אמינו-בוטירית (GABA)

• חומצה בטא-אמינואיזובוטירית (BAIBA)

• חומצה אלפא-אמינו-בוטירית (AABA): 0 - 40 מיקרומול/ליטר.
• פרולין (PRO)

• ציסטתיונין (CYST): 0 - 0.3 מיקרומול/ליטר.
• ליזין (LYS)

• ציסטין (CYS)

• חומצה ציסטאיןית (CYSA): 0.

פרשנות התוצאות מתבצעת תוך התחשבות בגיל, הרגלי תזונה, מצב קליני ונתוני מעבדה אחרים.

עלייה ברמת הכוללת של חומצות אמינו בדם אפשרית עם:

• אקלמפסיה;
• סבילות פרוקטוז לקויה;
• חמצת קטומית סוכרתית;
• אי ספיקת כליות;
• תסמונת ריי.

ירידה ברמת הכוללת של חומצות אמינו בדם יכולה להתרחש כאשר:

• תפקוד יתר של קליפת האדרנל;
• חום;
• מחלת הארטנופ;
• הכוריאה של הנטינגטון;
• תזונה לא מספקת, צום (kwashiorkore);
• תסמונת ספיגה לקויה במחלות קשות של מערכת העיכול;
• hypovitaminosis;
• תסמונת נפרוטית;
• קדחת פפטאצ'י (יתוש, פלבוטומיה);
• דלקת מפרקים שגרונית.

חומצת אמינו ראשונית

קידום ארגינין, גלוטמין- מחסור בארגינאז.

קידום ארגינין סוקסינאט, גלוטמין- מחסור ב- arginosuccinase.

קידום ציטרולין, גלוטמין- ציטרולינמיה.

קידום ציסטין, אורניתין, ליזין- ציסטינוריה.

קידום ולין, לאוצין, איזולאוצין- מחלת סירופ מייפל (לאוצינוזה).

קידום פנילאלנין- פנילקטונוריה.

קידום טירוזין- טירוזינמיה.

חומצת אמינו משנית

קידום גלוטמין- היפראממוניה.

קידום אלנין- חמצת לקטית (חמצת לקטית).

קידום גליצין- אסידוריה אורגנית.

קידום טירוזין- טירוזינמיה חולפת ביילודים.

מה יכול להשפיע על התוצאה?

• תרופות שונות שנרשמו הן לילד והן לאם לפני הלידה ובמהלך ההנקה עשויות להשפיע על תוצאת המחקר.
אבחון וטיפול במחלות מטבוליות מולדות. מהדורה שלישית. ניו יורק, ניו יורק: ספרינגר; 2000;169-273.
• חלק 2. הפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. אטלס של מחלות מטבוליות. מהדורה 2. ניו יורק, ניו יורק: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. מדריך לרופא לאבחון מעבדתי של מחלות מטבוליות. מהדורה 2. ניו יורק, ניו יורק: ספרינגר; 2003.
• מסד נתונים של מטבולום אנושי. מצב גישה: http://www.hmdb.ca/

חומצות אמינו- תרכובות אורגניות שהן המרכיב העיקרי של חלבונים (חלבונים). הפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו הן הגורם למחלות רבות (כבד וכליות). ניתוח חומצות אמינו (שתן ודם) הוא האמצעי העיקרי להערכת ספיגת חלבון בתזונה וכן חוסר איזון מטבולי העומד בבסיס הפרעות כרוניות רבות.

החומר הביולוגי לניתוח מקיף של חומצות אמינו במעבדת Hemotest יכול להיות דם או שתן.

חומצות האמינו החיוניות הבאות נחקרות: אלנין, ארגינין, חומצה אספרטית, ציטרולין, חומצה גלוטמית, גליצין, מתיונין, אורניתין, פנילאלנין, טירוזין, ולין, לאוצין, איזולאוצין, הידרוקסיפרולין, סרין, אספרגין, חומצה α-aminoadipic, glutamine. -אלנין, טאורין, היסטידין, ת'רונין, 1-מתיל-היסטידין, 3-מתיל-היסטידין, חומצה γ-aminobutyric, β-aminoisobutyric acid, α-aminobutyric acid, proline, cystathionine, ליזין, cystine, cysteic acid.

אלנין - מקור אנרגיה חשוב למוח ולמערכת העצבים המרכזית; מחזק את המערכת החיסונית על ידי ייצור נוגדנים משתתף באופן פעיל בחילוף החומרים של סוכרים וחומצות אורגניות. זה יכול להיות חומר גלם לסינתזה של גלוקוז בגוף, מה שהופך אותו למקור אנרגיה חשוב ומווסת רמות הסוכר בדם.

ירידה בריכוז: מחלת כליות כרונית, היפוגליקמיה קטוטית.

עלייה בריכוזים: היפראלנימיה, ציטרולינמיה (עלייה מתונה), מחלת קושינג, גאוט, היפררוטינינמיה, היסטידמיה, מחסור בפירובאט קרבוקסילאז, אי סבילות לחלבון ליזינורי.

ארגינין היא חומצת אמינו לא חיונית באופן מותנה. משתתף במחזור של טרנסאמינציה והסרה של חנקן סופי מהגוף, כלומר תוצר הפירוק של חלבוני פסולת. היכולת של הגוף ליצור אוריאה ולנקות את עצמו מפסולת חלבון תלויה בעוצמת המחזור (אורניתין - ציטרולין - ארגינין).

ירידה בריכוז: 3 ימים לאחר ניתוח בטן, אי ספיקת כליות כרונית, דלקת מפרקים שגרונית.

ריכוז מוגבר: היפר-ארגינינמיה, במקרים מסוימים היפראינסולינמיה מסוג II.

חומצה אספרטית הוא חלק מחלבונים, ממלא תפקיד חשוב בתגובות של מחזור האוריאה והטרנסאמינציה, ומשתתף בביוסינתזה של פורינים ופירמידינים.

ירידה בריכוז: יום אחד לאחר הניתוח.

ריכוז מוגבר: שתן – dicarboxyl aminoaciduria.

ציטרולין מגביר את אספקת האנרגיה, ממריץ את מערכת החיסון, ומומר ל-L-arginine בתהליכים מטבוליים. מנטרל אמוניה, הפוגעת בתאי הכבד.

ריכוז ציטרולין מוגבר: ציטרולינמיה, מחלת כבד, שיכרון אמוניום, מחסור בפירובאט קרבוקסילאז, אי סבילות לחלבון ליזינורי.

שתן - ציטרולינמיה, מחלת הארטנופ, חומצת ארגינינוסוקסינאט.

חומצה גלוטמית הוא נוירוטרנסמיטר המעביר דחפים במערכת העצבים המרכזית. ממלא תפקיד חשוב במטבוליזם של פחמימות ומקדם את חדירת הסידן דרך מחסום הדם-מוח. ירידה בריכוז: היסטידינמיה, אי ספיקת כליות כרונית.

ריכוז מוגבר: סרטן הלבלב, גאוט, חומצה גלוטמית, חומצה, דלקת מפרקים שגרונית. שתן - dicarboxyl aminoaciduria.

גליצין הוא מווסת של חילוף החומרים, מנרמל את תהליכי העירור והעיכוב במערכת העצבים המרכזית, בעל השפעה אנטי-סטרס ומגביר את הביצועים הנפשיים.

ירידה בריכוז: גאוט, סוכרת.

ריכוז מוגבר: ספטיסמיה, היפוגליקמיה, היפראממוניה מסוג 1, כוויות קשות, צום, חומצת פרופיונית, חומצת מתילמלונית, אי ספיקת כליות כרונית. שתן - היפוגליקמיה, ציסטינוריה, מחלת הארטנופ, הריון, היפרפרולינמיה, גליקינוריה, דלקת מפרקים שגרונית.

מתיונין חומצת אמינו חיונית המסייעת בעיבוד שומנים, ומונעת שקיעתם בכבד ובדפנות העורקים. הסינתזה של טאורין וציסטאין תלויה בכמות המתיונין בגוף. מקדם עיכול, מספק תהליכי ניקוי רעלים, מפחית חולשת שרירים, מגן מפני חשיפה לקרינה ושימושי לאוסטאופורוזיס ואלרגיות כימיות.

ירידה בריכוז: הומוציסטינוריה, הפרעת תזונת חלבון.

ריכוז מוגבר: תסמונת קרצינואידית, הומוציסטינוריה, היפרמתיונינמיה, טירוזינמיה, מחלת כבד קשה.

אורניתין מסייע בשחרור הורמון גדילה, המסייע בשריפת שומן בגוף. הכרחי למערכת החיסון, משתתף בתהליכי ניקוי רעלים ושיקום תאי כבד.

ירידה בריכוז: תסמונת קרצינואידית, אי ספיקת כליות כרונית.

ריכוז מוגבר: ניוון ספיראלי של הכורואיד והרשתית, כוויות קשות, המוליזה.

פנילאלנין - חומצת אמינו חיונית, בגוף ניתן להמיר אותה לטירוזין, אשר, בתורו, משמש בסינתזה של שני נוירוטרנסמיטורים עיקריים: דופמין ונוראפינפרין. משפיע על מצב הרוח, מפחית כאב, משפר זיכרון ויכולת למידה, מדכא תיאבון.

ריכוז מוגבר: טירוזינמיה חולפת של יילודים, היפרפנילאלנימיה, אלח דם, אנצפלופתיה כבדית, דלקת כבד נגיפית, פנילקטונוריה.

טירוזין הוא מבשר לנוירוטרנסמיטורים נוראדרנלין ודופמין משתתף בוויסות מצב הרוח. מחסור בטירוזין מוביל למחסור בנוראפינפרין, מה שמוביל לדיכאון. מדכא תיאבון, מפחית מצבורי שומן, מקדם ייצור מלטונין ומשפר את תפקודי בלוטות יותרת הכליה, בלוטת התריס ובלוטת יותרת המוח, וכן מעורב במטבוליזם של פנילאלנין. הורמוני בלוטת התריס נוצרים על ידי הוספת אטומי יוד לטירוזין.

ירידה בריכוז: מחלת כליות פוליציסטית, היפותרמיה, פנילקטונוריה, אי ספיקת כליות כרונית, תסמונת קרצינואידית, מיקסדמה, תת פעילות של בלוטת התריס, דלקת מפרקים שגרונית.

ריכוז מוגבר: היפרטירוזינמיה, יתר פעילות בלוטת התריס, אלח דם.

ואלין חומצת אמינו חיונית בעלת אפקט מעורר. הכרחי לחילוף חומרים בשרירים, לתיקון רקמות פגועות ולשמירה על חילוף חומרים תקין של חנקן בגוף, יכול לשמש את השרירים כמקור אנרגיה.

ירידה בריכוז: היפראינסוליניזם, אנצפלופתיה כבדית.

ריכוז מוגבר: ketoaciduria, hypervalinemia, תזונה לא מספקת של חלבון, תסמונת קרצינואידית, רעב חריף.

לאוצין ואיזולאוצין - מגנים על רקמת השריר ומהווים מקורות אנרגיה, וגם תורמים לשיקום העצמות, העור והשרירים. מסוגל להוריד את רמות הסוכר בדם ולעורר את שחרור הורמון הגדילה.

ירידה בריכוז: רעב חריף, היפראינסוליניזם, אנצפלופתיה כבדית.

ריכוז מוגבר: ketoaciduria, השמנת יתר, צום, הפטיטיס ויראלית.

הידרוקסיפרולין נמצא ברקמות של כמעט כל הגוף, הוא חלק מהקולגן, המהווה את רוב החלבון בגוף של יונקים. הסינתזה של הידרוקסיפרולין נפגעת על ידי מחסור בוויטמין C.

ריכוז מוגבר: הידרוקסיפרולינמיה, אורמיה, שחמת כבד.

סרין שייך לקבוצת חומצות אמינו לא חיוניות, משתתף ביצירת מרכזים פעילים של מספר אנזימים, מבטיח את תפקודם. זה חשוב בביוסינתזה של חומצות אמינו אחרות שאינן חיוניות: גליצין, ציסטאין, מתיונין, טריפטופן סרין הוא התוצר ההתחלתי של סינתזה של בסיסים פורין ופירימידין, ספינגוליפידים, אתנולמין ומוצרים מטבוליים חשובים אחרים.

ירידה בריכוז: מחסור בפוספוגליצראט דהידרוגנאז, גאוט.

ריכוז מוגבר של סרין: אי סבילות לחלבון. שתן - כוויות, מחלת הארטנופ.

אספרגין הכרחי כדי לשמור על איזון בתהליכים המתרחשים בעצב המרכזי

מַעֲרֶכֶת; מונע גם עירור מוגזם וגם עיכוב מוגזם, משתתף בתהליכי סינתזת חומצות אמינו בכבד.

ריכוז מוגבר: כוויות, מחלת הארטנופ, ציסטינוזיס.

חומצה אלפא-אמינואדיפית - מטבוליט של המסלולים הביוכימיים העיקריים של ליזין.

ריכוז מוגבר: היפרליזינמיה, חומצת אלפא-אמינואדיפית, חומצת אלפא-קטואדיפית, תסמונת ריי.

גלוטמין מבצעת מספר פונקציות חיוניות בגוף: משתתף בסינתזה של חומצות אמינו, פחמימות, חומצות גרעין, cAMP ו-c-GMP, חומצה פולית, אנזימים המבצעים תגובות חיזור (NAD), סרוטונין, חומצה n-אמינו-בנזואית; מנטרל אמוניה; הומר לחומצה אמינו-בוטירית (GABA); מסוגל להגביר את החדירות של תאי השריר ליוני אשלגן.

ירידה בריכוז הגלוטמין: דלקת מפרקים שגרונית

עלייה בריכוזים: דם - היפראממוניה הנגרמת מהסיבות הבאות: תרדמת כבד, תסמונת ריי, דלקת קרום המוח, דימום מוחי, פגמים במחזור אוריאה, מחסור בטרנסקרבמילאז של אורניתין, מחסור בסינתזה של קרבמויל פוספט, היפר-ניטורינאמיה, ציטרולינימימיה, ציטרולינימיה , הומוציטרולינמיה (תסמונת HHH ), במקרים מסוימים היפרליזמיה מסוג 1, אי סבילות לחלבון ליזינורי. שתן - מחלת Hartnup, aminoaciduria כללית, דלקת מפרקים שגרונית.

β-אלנין - היא חומצת האמינו הבטא היחידה, שנוצרה מדיהידדרואורציל וקרנוזין.

ריכוז מוגבר: היפר-β-אלנינמיה.

טאורין - מקדם אמולסיפיקציה של שומנים במעיים, בעל פעילות נוגדת פרכוסים, בעל השפעה קרדיוטרופית, משפר תהליכי אנרגיה, ממריץ תהליכי שיקום במחלות דיסטרופיות ותהליכים המלווים בהפרעות מטבוליות של רקמת העין, עוזר לנרמל את תפקוד קרומי התא ולשפר את חילוף החומרים תהליכים.

ירידה בריכוז הטאורין: דם - תסמונת מאניה-דפרסיה, נוירוזות דיכאוניות

ריכוז מוגבר של טאורין: שתן - אלח דם, היפר-β-אלנינמיה, מחסור בחומצה פולית (B9), שליש ראשון להריון, כוויות.

היסטידין מהווה חלק מהמרכזים הפעילים של אנזימים רבים ומהווה מבשר בביו-סינתזה של היסטמין. מקדם צמיחה ותיקון רקמות. כלול בכמויות גדולות בהמוגלובין; משמש בטיפול בדלקת מפרקים שגרונית, אלרגיות, כיבים ואנמיה. מחסור בהיסטידין עלול לגרום לאובדן שמיעה.

ירידה בריכוז היסטידין: דלקת מפרקים שגרונית

ריכוז מוגבר של היסטידין: היסטידינמיה, הריון, מחלת הארטנופ, כללית

ללא אמינו-חומצית.

ת'רונין - זוהי חומצת אמינו חיונית המסייעת בשמירה על חילוף חומרים תקין של חלבון בגוף, חשובה לסינתזה של קולגן ואלסטין, מסייעת לכבד, משתתפת בחילוף החומרים של השומן, וממריצה את מערכת החיסון.

ירידה בריכוז התריונין: אי ספיקת כליות כרונית, דלקת מפרקים שגרונית.

ריכוז תריאונין מוגבר: מחלת הארטנופ, הריון, כוויות, ניוון הפטולנטיקולרי.

1-מתיל היסטידין הנגזרת העיקרית של anserine. האנזים קרנוסינאז הופך אננסין ל-β-alanine ו-1-methylhistidine. רמות גבוהות של 1-methylhistidine נוטות לעכב את האנזים carnosinase ולהעלות את ריכוזי anserine. ירידה בפעילות הקרנוסינאז מתרחשת גם בחולים עם מחלת פרקינסון, טרשת נפוצה וחולים לאחר שבץ מוחי. מחסור בוויטמין E יכול להוביל ל-1-methylhistidinuria עקב השפעות חמצון מוגברות בשרירי השלד.

ריכוז מוגבר: אי ספיקת כליות כרונית, דיאטה בשרית.

3-מתיל היסטידין מהווה אינדיקטור לרמת פירוק החלבון בשרירים.

ירידה בריכוז: צום, דיאטה.

ריכוז מוגבר: אי ספיקת כליות כרונית, כוויות, פציעות מרובות.

חומצה גמא-אמינו-בוטירית - נמצא במערכת העצבים המרכזית ולוקח חלק בתהליכים עצביים ובתהליכים מטבוליים במוח. ליגנד קולטן GABA נחשבים כגורמים פוטנציאליים לטיפול בהפרעות שונות של מערכת העצבים הנפשית והמרכזית, הכוללות מחלות פרקינסון ואלצהיימר, הפרעות שינה (נדודי שינה, נרקולפסיה) ואפילפסיה. בהשפעת ה-GABA מופעלים גם תהליכי האנרגיה של המוח, פעילות הנשימה של הרקמות עולה, ניצול הגלוקוז על ידי המוח משתפר ואספקת הדם משתפרת.

בטא (β) - חומצה aminoisobutyric - חומצת אמינו שאינה חלבונית היא תוצר של קטבוליזם של תימין ואלין. ריכוז מוגבר: סוגים שונים של ניאופלזמות, מחלות המלוות בהרס מוגבר של חומצות גרעין ברקמות, תסמונת דאון, תת-תזונה חלבון, היפר-בטא-אלנינמיה, חומצת בטא-אמינואיזובוטירית, הרעלת עופרת.

אלפא (α) חומצה אמינו-בוטירית היא תוצר הביניים העיקרי של הביוסינתזה של חומצה אופטלמית. ריכוז מוגבר: חומצת אמינו לא ספציפית, צום.

פרולין - אחת מעשרים חומצות אמינו חלבון, היא חלק מכל החלבונים של כל האורגניזמים.

ירידה בריכוז: כוריאה של הנטינגטון, כוויות

ריכוז מוגבר: דם – היפרפרולינמיה מסוג 1 (מחסור בפרולין אוקסידאז), היפרפרולינמיה מסוג 2 (מחסור בפירולין-5-קרבוקסילאט דהידרוגנאז), תת-תזונה חלבון בילודים. שתן – היפרפרולימיה סוגים 1 ו-2, תסמונת ג'וזף (פרולינוריה חמורה), תסמונת קרצינואידית, אימינוגליצינוריה, מחלת וילסון-קונובלוב (ניוון כבד).

ציסטתיונין - חומצת אמינו המכילה גופרית, משתתפת בביוסינתזה של ציסטאין, מתיונין וסרין.

ליזין היא חומצת אמינו חיונית המהווה חלק כמעט מכל חלבון, הכרחית לגדילה, לתיקון רקמות, לייצור נוגדנים, הורמונים, אנזימים, אלבומינים, בעלת השפעה אנטי-ויראלית, שומרת על רמות אנרגיה, מעורבת ביצירת קולגן ורקמות. תיקון, משפר את ספיגת הסידן מהדם והובלתו לרקמת העצם.

ירידה בריכוז: תסמונת קרצינואידית, אי סבילות לחלבון ליזינורי.

עלייה בריכוזים: דם – היפרליזינמיה, חומצת גלוטארית סוג 2. שתן – ציסטינוריה, היפרליזינמיה, השליש הראשון של ההריון, כוויות.

ציסטין בגוף הוא חלק חשוב מחלבונים כמו אימונוגלובולינים, אינסולין וסומטוסטטין, ומחזק רקמות חיבור. ירידה בריכוז ציסטין: רעב חלבון, כוויות עלייה בריכוז ציסטין: דם - אלח דם, אי ספיקת כליות כרונית. שתן - ציסטינוזה, ציסטינוריה, ציסטינליזינוריה, השליש הראשון של ההריון.

חומצה ציסטאין - חומצת אמינו המכילה גופרית. תוצר ביניים של מטבוליזם של ציסטאין וציסטין. לוקח חלק בתגובות טרנסאמינציה והוא אחד מבשרי הטאורין.

רק מחצית מחומצות האמינו הדרושות מסונתזות בגוף האדם, וחומצות האמינו הנותרות - חיוניות (ארגינין, ולין, היסטידין, איזולאוצין, לאוצין, ליזין, מתיונין, תראונין, טריפטופן, פנילאלנין) - חייבות להגיע מהמזון. אי הכללה של כל חומצת אמינו חיונית מהתזונה מובילה להתפתחות של מאזן חנקן שלילי, המתבטא קלינית בתפקוד לקוי של מערכת העצבים, חולשת שרירים וסימנים אחרים של פתולוגיה מטבולית ואנרגיה.

אינדיקציות לצורך הניתוח:

• אבחון מחלות הקשורות להפרעות מטבוליזם של חומצות אמינו.
• הערכת מצב גוף האדם.

יש להקפיד על כללי הכנה כלליים. יש לתרום דם לבדיקה על קיבה ריקה. יש לעבור לפחות 8 שעות בין הארוחה האחרונה לאיסוף הדם.

אסוף מנת שתן ממוצעת בבוקר לבדיקה.