אי סבילות לפרוקטוז: דיאטה לכל החיים או אי נוחות זמנית. טיפול דיאטטי למחסור בלקטאז. סוגים וגורמים לאי סבילות למתוק

אי סבילות פרוקטוז תורשתית היא תוצאה היעדרות מולדתפרוקטוז-1-פוספט אלדולאז ובנוסף, פרוקטוז-1,6-דיפוספט אלדולאז. מתרחש כתוצאה מכך הפרעות מטבוליותמתבטאים בנוכחות עודף פרוקטוז-1-פוספט ברקמות שונות.

תֶדֶר. השכיחות של פתולוגיה זו מוערכת בצורה שונה והיא בערך 1:30,000 בקבוצה שלנו נצפו 52 ילדים עם אי סבילות תורשתית לפרוקטוז. השכיחות הגבוהה יחסית של מחלה זו בצרפת נובעת כנראה מכך שילודים רבים מקבלים חלב בתוספת סוכרוז, התורם ל ביטוי מוקדםהפרות. יתכן שבמדינות אחרות מחלה מטבולית זו מתגלה מאוחר יותר והשלכותיה ממוזערות באופן מיידי עקב הופעת סלידה ממאכלים מתוקים.

מִשׁדָר. השידור מתבצע על פי סוג אוטוזומלי רצסיבי. חלק מהילדים הטרוזיגוטיים, כמו גם הומוזיגוטים, מראים סלידה בולטת ממאכלים מתוקים. עם זאת, ניתן לזהות את המחלה בילדים הטרוזיגוטיים רק על ידי דדוקציה, בהתבסס על נוכחותם של פרטים הומוזיגוטים במשפחה. יש לקחת בחשבון שבהטרוזיגוטים, בדיקות עומס פרוקטוז או קביעת פעילות אלדולאז בכבד יהיו שליליות.

תסמיניםמופיעים ברגע שסוכרוז ולכן פרוקטוז כלולים בתזונה. מתוך 52 הילדים עם אי סבילות תורשתית לפרוקטוז, 22 אושפזו בחודשיים הראשונים (קבוצה I), 25 - 3 חודשים או יותר לאחר החדרת פרוקטוז (קבוצה II), ואילו 5 האחרונים נולדו לאחר גילוי מחלה אחת. במשפחה, כבר מתחילת הלידה קיבלו דיאטה ללא פרוקטוז (קבוצה III).

בקבוצה I, ילדים הקיאו כל הזמן; אנורקסיה הייתה פחות שכיחה; אף אחד מהילודים לא פיתח סלידה ממאכלים מתוקים. לאחר האכילה, הופעת חיוורון והלם נצפה רק אצל 2 ילדים. הרחבת כבד זוהתה כל הזמן, בעוד ש-splenomegaly נמצאה רק ב-3 מקרים. לעתים קרובות הייתה תסמונת דימומית, ספונטנית או במקום ההזרקה. ל-3 ילדים עם צהבת היה שינוי צבע זמני ולא שלם של הצואה. ל-8 יילודים עם בצקת ו(או) מיימת הייתה נטייה לדימום. לבסוף, 22 ילדים אושפזו בדחיפות עקב מצב חריף אי ספיקת כבד, זיהום, תסמונת דימומית, מצב של הלם או התייבשות.

מחקרים אבחוניים מכוונים בעיקר לאיתור סימנים למחלה מטבולית, שכן באי סבילות פרוקטוז תורשתית יש תסמינים כללייםעם גלקטוזמיה וטירוזינמיה תורשתית. מנקודת מבט זו, קרבה אפשרית של הורים ומקרי מוות עקב כאלה תמונה קליניתבני משפחה בעבר, ניגוד בין הפטומגליה לחומרת אי ספיקת הפטוצלולרית, שילוב עם סימני נזק צינוריות כליה. לצורות פחות חמורות וקצרות יותר המתרחשות מתחת למסכה מחלה כרוניתכבד, בדיקה היסטולוגית של הכבד צריכה לחפש שילוב של סטאטוזיס ופיברוזיס לא דלקתי.

בין מחלות מטבוליות, הקאות הן טיעון חשוב המעיד על אי סבילות תורשתית לפרוקטוז; היעדרו אצל ילד המקבל מזון המכיל סוכרוז מייצג אלמנט חשובכנגד ההנחה של אבחנה זו. הוֹפָעָה תסמינים קלינייםבימים שלאחר הגמילה התינוק חשוב גם כן סימן אבחון. אם יש הפרעות לאחר אכילה, פרוקטוזוריה, יש לקחת גם את אלו בחשבון. לבסוף, ב מספר מסויםתצפיות חושפות את עובדת הסלידה המשפחתית ממתוקים.

שלושת הנסיבות הבאות חשובות לאישור האבחנה.

1. ביטול צריכת פרוקטוז גורר היעלמות של הקאות וביטויי דימום תוך מספר שעות ולאחר מספר ימים, נורמליזציה של הדימום והעלמת סימני פגיעה באבוביות הכליה.

2. בדיקת עומס פרוקטוז גורמת לתגובה היפוגליקמית, המאפיינת מאוד אי סבילות תורשתית לפרוקטוז. לראיה, זה לא צריך להתבצע בילד המקבל פרוקטוז, אלא 2-3 שבועות לאחר הוצאתו מהתזונה. בהתחשב בסיכון להיפוגליקמיה, יש לקבוע בקפידה את התנאים ליישומו. מתן תוך ורידיפרוקטוז במינון של 0.25-0.30 גרם/ק"ג למשך 2-3 דקות גורם ירידה מהירהגלוקוז וזרחן בדם עם עליה בו זמנית ברמות הפרוקטוז, המגנזיום וחומצת החלב בדם. אפקט היפוגלוקוזמי דומה לאחר מתן תוך ורידי של פרוקטוז ניתן להבחין רק בחסר פרוקטוז-1,6-ביפוספטאז תורשתי.

3. קביעת פעילות פרוקטוז-1-פוספט אלדולאז בכבד, ברירית המעי וב שכבה קליפת המוחכִּליָה ב-52 מטופלים, פעילות אלדולאז כלפי פרוקטוז-1-פוספט הייתה נמוכה בהרבה מזו כלפי פרוקטוז-1,6-ביספוספט, בעוד שהיחס בין פרוקטוז-1,6-דיפוספט אלדולאז ופרוקטוז-1-פוספט אלדולאז היה גבוה לא תקין.

פתופיזיולוגיה. מחסור באנזים קשור לירידה משמעותית בפעילות אלדולאז B בכבד, ככל הנראה עקב מוטציה בגן מבני.

נראה כי מנגנון הנזק לכבד דומה למדי לזה של גלקטוזמיה וטירוזינמיה תורשתית: הצטברות תוך-הפטוציטים של פרוקטוז ופרוקטוז-1-פוספט לא ממוטבול, המלווה בירידה בתכולת ה-ATP והזרחן האנא-אורגני. הגליקוגנוליזה מעוכבת ברמת מערכת הפוספורילאז, ובאופן זמני, נאוגלוקוגנזה. שני מנגנונים אלו, ככל הנראה, יכולים להסביר את חוסר התגובה להיפוגליקמיה הנגרמת על ידי הזרקת פרוקטוז, אשר מאושרת גם על ידי היעדר עלייה בגלוקוז בתגובה למתן גלוקגון לאחר מתן פרוקטוז. עם זאת, אין זה מסביר את חומרת ההיפוגלוקזמיה, שאינה מלווה בעלייה בהפרשת האינסולין, לאחר מתן פרוקטוז.

טיפול באי סבילות לפרוקטוז. שיטת הטיפול העיקרית היא סילוק פרוקטוז וסוכרוז מהתזונה. נוכחותם של סימנים בולטים של אי ספיקת תאי כבד עשויה לשמש אינדיקציה עבור אמצעים דחופים. צריך להמשיך ללא הגבלת זמן, וזה לא קשה לילדים גדולים יותר, לאור הסלידה היחסית או המוחלטת שלהם ממתוקים. הקדמה מחדשעל רקע זה כמויות גדולותפרוקטוז יכול לגרום לאותן בעיות כמו אצל תינוקות קטנים. יש לשלול לחלוטין מתן תוך ורידי של תמיסות המכילות פרוקטוז או סורביטול, בהינתן מקרים ידועים אנשים שנפטרובמהלך זילוף כזה. יש צורך גם בתוספת מתמדת של ויטמין C, שכן הוא נמצא בעיקר במזונות שיש להימנע מהם, בעיקר בפירות.

הפרוגנוזה המיידית לאחר הטיפול חיובית. תחזית לטווח ארוךטוב מאוד, מכיוון שילדים משחזרים במהירות את העיכובים ההתפתחותיים שלהם בגובה ובמשקל הגוף. רק הכבד המוגדל נשאר שנים רבות. חזר על עצמו מחקרים היסטולוגייםהכבדים הראו רזולוציה מהירה של פיברוזיס תוך לובארי שנצפתה בתינוקות קטנים וייצוב או נסיגה של פיברוזיס פורטלי. להיפך, סטאטוזיס נשארת, במיוחד בהפטוציטים של האזור הפריפורטלי, אך הופכת פחות מפוזרת. נראה שזה לא קשור לתזונה לקויה; סטאטוזיס לא נעלמת עם תוספת של דקסטרין, מלטוז או גלוקוז. תצפיות ראשוניות מצביעות על אפשרות של היעלמות של סטאטוזיס בילדים בדיאטה עם הדרה רופפת של פרוקטוז. מעניין לציין שילדים בדיאטה נטולת פרוקטוז אינם סובלים מעששת, ולכן מעקב אחר בריאות השיניים שלהם עשוי להוות אמצעי מצוין לניטור טיפול.

יילודים המשתייכים למשפחה עם היסטוריה של אי סבילות לפרוקטוז צריכים לעבור דיאטה נטולת פרוקטוז מיד לאחר הלידה. יש לבדוק את סבילותם לפרוקטוז לאחר מכן, בגיל שלושה חודשים, על ידי ביצוע בדיקת מאמץ, המאפשרת להחליט על האינדיקציות להמשך הדיאטה או ביטולה. חמישה יילודים בקבוצה זו, שלא קיבלו כל מזון מתוק, עדיין סבלו מסטאטוזיס בכבד כמה שבועות לאחר הלידה; עובדה זו מעלה את השאלה האם פרוקטוז בכמויות קטנות כן מוצר הכרחיתְזוּנָה.
מגזין נשים www.

היא תוארה לראשונה בשנת 1876. המחלה עוברת בתורשה. לצד השכיחות המשפחתית, זוהו ילדים שמחלתם לא הועברה בתורשה, אלא עקב שינויים (מוטציות) בגנים.

סיבות
לכבד יש כמות לא מספקתאנזים מיוחד (פרוקטוז-1-פוספט אלדולאז) הממיר פרוקטוז. כתוצאה מכך, מוצרים מטבוליים (פרוקטוז-1-פוספט) מצטברים בגוף (כבד, כליות, ריריות מעיים) ובעלי השפעה מזיקה. הוכח שפרוקטוז-1-פוספט לעולם אינו מופקד בתאי המוח ובעדשת העין.

תסמינים
סימני המחלה מופיעים ברגע שמוסיפים סוכר למזון. לרוב זה קורה במהלך תקופת ההאכלה המשלימה, כאשר הילד מתחיל להינתן מיצי פירות, פירה, או מוקדם יותר, אם הילד מקבל כמוצר מזון חלב פרהעם תוספת סוכר (עם תזונה מעורבת או מלאכותית). במקרה של מעבר מוקדם ל האכלה מלאכותיתחלב פרה עם סוכר הופך את המחלה לחמורה יותר. הילד מפתח הקאות מתמשכות ואז מסרב לאכול בכלל. הדבר משפיע על התפתחותו: משקל הגוף עולה לאט מאוד, ומתפתחת תת תזונה (תת משקל). בעקבות זאת, הגדילה של הילד נעצרת והתפתחות הנפש שלו מואטת. במקרים חמורים יותר, רמות הסוכר בדם יורדות, מה שגורם לילדים להיות חיוורים וישנוניים. ירידה ברמות הסוכר בדם נצפית אצל 3/4 מהילדים עם פרוקטוזמיה, והדבר מתבטא 20-60 דקות לאחר נטילת פרוקטוז (מופיעה תחושת רעב).

IN גיל מוקדםאפשר לחשוד באי סבילות לפרוקטוז פשוט בגלל שהיא מתמשכת ומתרחשת אחרי כל האכלה, הכבד מתרחב, ואחרי זה מתפתחת צהבת. הכבד מוגדל אצל 70% מהחולים עם פרוקטוזמיה, במיוחד בילדים בשנת החיים הראשונה. עם הגיל, צפיפות הכבד עולה, הקצה התחתון שלו נקבע בקלות, צפוף וכואב. עם מהלך ארוך של המחלה, שחמת כבד עלולה להתפתח. נזק לכבד ולכליות שכיח יותר בילדים מתחת לגיל שנה.

בשל העובדה שהרבה פרוקטוז לא מעובד מצטבר במעיים, מים מהדם והלימפה זורמים לכאן, מה שגורם להתייבשות הגוף. צואה תכופה לא תמיד מופיעה. ילדים גדולים יותר עשויים לסלידה ממזונות המכילים פרוקטוז ואולי לא יאכלו אותו.

יַחַס
ברגע שהפרוקטוז מפסיק לחדור לגוף, התיאבון חוזר, ההקאות נפסקות והחולים עולים במשקל.

המקורות העיקריים של פרוקטוז הם דבש, קני סוכר וסלק, פירות, ריבות, ריבה, גזר, קקאו, עולש ולפת.

דִיאֵטָה
מותר לחולים לקחת חלב ומוצרי חלב, ביצים, זיתים, שמן חמניות, שומנים מן החי.

חלב נשים וחלב פרה מותר. אבקת חלבחייב להיות ללא סוכר (סוכרוז). כל סוגי הגבינות והטבעיות מותרים מוצרי חלב מותססים(לא ממותק).

חל איסור על חלב בתוספת סוכרוז, חלב מרוכז ומוצרי חלב מותססים ממותקים.

בין מוצרים מן החי מותרים בשר, דגים וביצים. נקניקים ומוצרי נקניק, מזון משומר אינם נכללים.

שומנים כלולים בתזונה כמעט ללא הגבלות (חמאה ו שמן צמחי, מרגרינה).

כל הפירות אסורים. אפשר לאכול לימונים וערמונים. הירקות המותרים הם שעועית ירוקה, גרגיר נחלים, חסה, כרישה, כרוב ותרד. מותרים קמח חיטה או שיפון טבעי, אורז, לחם, סולת, תה, קפה, קקאו ללא סוכר, גלוקוז, מלטוז, דקסטרין-מלטוז, סכרין.

סויה, קמח עם סוכרוז, ביסקוויטים, עוגות, לימונדה וכל משקאות הפירות המוגזים, מיצים, סירופים, סוכר, ריבה, נוגט, ממתקים, כל התרופות המכילות סוכר, סורביטול (גרגירים, דראג'ים, אבקות, כדורים) אסורים.

הטיפול מורכב מהוצאת כל המזונות המכילים פרוקטוז מהתזונה בכל צורה שהיא. לילודים רושמים פורמולות חלב ללא סוכר. ילדים בשנה הראשונה מקבלים פורמולות חלב המכילות רק לקטוז ודקסטרין-מלטוז. בִּמקוֹם מחית פירותומיצים, הדיאטה מתווספת עם גלוקוז (מ-30 עד 60 גרם). כאשר מציגים מזונות משלימים מוקדם יותר מ ילדים בריאים, בשר, דגים, גבינה, ביצים הם prescribed. חומצה אסקורביתלהשתמש ללא סוכר.

תזונה תזונתית מותאמת עד גיל 5-6 שנים רק לאחר שהגיע לגיל זה ניתן לכלול מזונות מהרשימה האסורת בתזונה של הילד בכמויות מוגבלות, בפיקוח רופא.

אי סבילות לפרוקטוז ואלרגיות אליו הן נדירות ביותר. כל הפירות והפירות המכילים פרוקטוז אינם נכללים בתזונתו של הסובל מאלרגיה. מאחר ופרוקטוז מצוי בהרבה פירות יער, ירקות ופירות, הגוף סובל ממחסור משמעותי בוויטמינים כאשר הוא ננטש.

לחולים הסובלים מפרוקטוז קשה לוותר על פרוקטוז. סוכרת, כי הוא מחליף בו סוכר רגיל. לדברי הרופאים, סוכר פירות הוא הרבה בריא יותר מגלוקוזוסוכרוז, אבל ב צריכה מופרזתפרוקטוז עלול לגרום להשמנה.

גורמים לאלרגיה לפרוקטוז

הסיבה העיקרית לאלרגיה לפרוקטוז היא חוסר אנזים בגוף, שמפרק סוכר פירות ל חומרים שימושיים. ההשפעה של אלרגיות מוגברת על ידי חסינות מוחלשת. פרוקטוז-1-פוספטאלדולאזמקדם עיכול תקין של מזון, מסיר שאריות מזון לא מעוכלות. עם חוסר באנזים זה מתחיל תהליך הריקבון מזון לא מעוכלבגוף מתחילים תהליכי תסיסה. במקרה זה, פרוקטוז אינו מתפרק, אלא נשאר בגוף, מצטבר במעיים ובכבד.

במקרים חמורים מספר גדולפרוקטוז גורם לשחמת הכבד ומוביל לבעיות בעבודה מערכת העיכול.

הגוף מנסה להתמודד עם הבעיות שנוצרו על ידי סילוק רעלים באמצעות עבודה מוגברת מערכת החיסון. כתוצאה מהפעלה תגובה הגנתיתבגוף אלרגיות מתחילות להתבטא בצורה של בעיות בתפקוד הקיבה, המעיים, דלקות ופריחה בעור.

אצל מבוגרים תגובה שליליתפרוקטוז מופיע מהסיבות הבאות:

• כמויות מוגזמות של דבש, פירות, ממתקים ומיצי פירות בתזונה.
• אכילת יתר מתמדת או אכילה לא סדירה.
• הצגת מזון משלים לתינוקות מוקדם מדי.
• צריכה מופרזת של ממתקים, פירות, דבש, סירופים ומיצים על ידי אמא שמניקה.
• מחלות פתולוגיות של הלבלב.
• רגישות מוגברת של הגוף.
• נטייה תורשתית לאלרגיות.

אלרגיה לפרוקטוז בירושה. הורים הסובלים מאלרגיות עלולים להיוולד עם אבסולוטית ילד בריא. אם לילד יש אלרגיה, היא תופיע לאחר האכלה ראשונה עם מזונות המכילים סוכר פירות.

זה יכול להתרחש גם כאשר הילד אינו מקבל מזון המכיל פרוקטוז. עם ההחדרה הבאה של מוצרים כאלה לתזונה, הגוף עלול לדחות סוכר פירות.

תסמינים עיקריים

תסמיני המחלה יכולים להתבטא בדרכים שונות. זה תלוי נטייה תורשתיתלאלרגיות, לכמות הפרוקטוז הנצרכת, לגיל האדם ולמצב מערכת העיכול.

יש להתייעץ עם רופא במקרים הבאים:

1. כַּאֲשֵׁר פריחה קטנה, כתמים אדומים או שלפוחיות על העור, עם גירוד חמוראו קילוף.
2. לשיעול יבש, נזלת ממושכת, התעטשות מתמדת ועיניים דומעות, המופיעות ללא סימני הצטננות.
3. אם הופיע כאב דוקרבאזור הבטן, נפיחות.
4. בְּ בחילות תכופות, הקאות, שלשולים.

במקרים מסוימים, אלרגיות יכולות לגרום ירידה חדהמשקל גוף, אנורקסיה או צהבת. ילדים עשויים לחוות עיכובים ב התפתחות גופניתגוּף. תסמינים של מחלות מופיעים באופן מיידי, ולכן תלונות על כאבים במעיים וקשיים במערכת העיכול יגיעו מיד הן מהילד והן מהמבוגר.

ביטוי של אלרגיות אצל תינוקות

אלרגיה מלאה לפרוקטוז מתפתחת אצל תינוקות שאליהם היא עוברת בתורשה. עקב מחלה, הילד אינו מקבל כמות מספקתפירות וירקות בריאים, כתוצאה מכך חלק ממערכות הגוף מתפתחות לאט ואינן מצליחות להתמודד עם תפקודיהן, הגוף אינו עולה במשקל מספיק, מופיעים קוליק וקלקולי קיבה.

תינוק הופך אלרגי לפרוקטוז מהסיבות הבאות:

• אישה בהריון כוללת בתזונתה יותר מדי מזונות המכילים סוכר פירות.
• תזונת הילד מורכבת בצורה שגויה: מחסור וכמויות עודפות של פירות אינם מועילים לגוף.
• לעתים קרובות התינוק אוכל יותר מדי. בשל כך, שאריות מזון מצטברות בקיבה ומתחילות להירקב ולתסוס.

טיפול באלרגיה

כאשר רופאים מזהים אלרגיה לפרוקטוז, הם רושמים מזון דיאטטיעם החרגה חובה של המוצר הגורם לכך. בתחילת הטיפול יש לוותר על כל הפירות והירקות המכילים פרוקטוז: מנגו, ענבים, פירות יער, תפוחים, אגסים, פירות יבשים, שוקולד, כרוב, עדשים ותירס.

לאחר זיהוי האלרגן, מזונות עם תכולה מינימלית של סוכר פירות מוכנסים לתזונה: חצילים, קישואים, תפוחי אדמה, אספרגוס, אפונה, סלרי, צנון. כאשר מאכילים תינוקות, פרוקטוז מוחלף במוצרים המכילים גלוקוז ולקטוז.

בְּ טיפול תרופתיהרופא עשוי לרשום תרופות המדכאות דלקת אלרגית. סורבנטים משמשים גם להסרת רעלים מהגוף, ותרופות להעלמת פריחות ואדמומיות בעור. רוֹב סמים פופולרייםלטיפול באלרגיות לסוכר פירות:

• טבליות וסירופים לנפיחות של הפנים, העפעפיים, הגרון: סופרסטין, דיפנהידרמין.
• הכנות לשימוש חיצוני: קטוצין, פניסטיל-ג'ל.
• תרופות נגד גירוד: Bepanten, פנתנול.
• סופחים: פחם פעיל , פחם לבן , Smecta, סורבקס.

חלק מהסובלים מאלרגיות משתמשים במוצרים רפואה מסורתית. מיץ שורש סלרי צורכים שלוש פעמים ביום, כפית בכל פעם, כאשר פריחות ודלקות מופיעות על העור, ועירוי החוט נמרח על אזורים מגרדים בעור.

מְנִיעָה

כללים בסיסיים:

1. בחר מזונות עם תכולת פרוקטוז מינימלית.
2. אין לצרוך כמויות מופרזות של ממתקים, דבש ופירות.
3. הימנע ממיצים וסירופים שנרכשו בחנות.
4. לפקח על תפקוד מערכת העיכול ולהתייעץ עם רופא בזמן.
5. למד היטב את הרכב המוצרים שאתה רוכש.
6. יש צורך לטפל במחלה בשלב מוקדם.

אי-סבילות הגוף לחומרים כלשהם ואי-הטמעתם מעידה על סטיות ספציפיות בתפקודו. בעיה דומהמגביל את הצריכה של שימושי ו חומרים מזיניםומוביל להופעת הפרעות בתפקוד ומחלות שונות. אי סבילות לפרוקטוז היא השכיחה ביותר.

חוסר ספיגת פרוקטוז עושה נורמלי תזונה מאוזנת. ירקות ופירות בריאים ועתירי ויטמינים הופכים לרעל לגוף, הגורם בכמות קטנה לפגיעה במערכת העיכול.

למרבה המזל, די קל להתגבר על בעיה זו. יש צורך לארגן את התזונה שלך בצורה כזו שכמות הפרוקטוז הנצרכת לא תעלה מינון מותר. עם זאת, איך אתה יודע אם יש לך אי סבילות לפרוקטוז וכיצד זה יכול להשפיע על בריאותך העתידית?

תֵאוּר

אי סבילות לפרוקטוז היא סוג מיוחד מחלה מולדת. המחלה קשורה לפגם באחד האנזימים הפעילים האחראים להמרת פרוקטוז לסוכרים אחרים.

חוסר יכולת מוחלט או חלקי לספוג פרוקטוז, הידוע גם בשם פרוקטוזמיה או חוסר ספיגה של פרוקטוז, מתבטא ב יַלדוּת. לְמַרְבֶּה הַצַעַר, המחלה הזוזה עדיין לא ניתן לטיפול, אלא מתוקן רק חלקית.

כאשר מתרחשת אי סבילות, הגוף מתחיל לחוות מחסור בפרוקטוז-1-פוספלדולאז. לפיכך, עקב מחסור, פרוקטוז מתחיל להיות מופקד ברקמות איברים פנימיים- כבד, כליות, מעיים.

כל צריכה של מזונות המכילים פרוקטוז או סוכרוז מעוררת התקפות, שכן הגוף נעשה רווי יתר. אדם מתחיל לסבול מהתקפים חמורים, המתבטאים בהקאות, התכווצויות שרירים.

סיבות

אי סבילות לפרוקטוז היא מחלה תורשתית שעוברת מהורים לילדים.

אם הוא לא נספג, יש פגם בגן האחראי על ייצור האנזימים - פרוקטוז פוספט אלדולאז ופרוקטוז דיפוספטאז. אֵלֶה תרכובות אורגניותאחראים על עיבוד פרוקטוז והמרתו לגלוקוז.

ב-25% מהמקרים, ילדים יורשים את הפגם הגנטי הזה.במקרה זה, הכבד מאבד לחלוטין את יכולתו לייצר אנזימים אלו. כך, אובדת גם היכולת להמיר פרוקטוז לגליקוגן.

חילוף החומרים בגוף מתחיל להפריע, מה שמוביל להיווצרות שומן מוגזמת. בעתיד יתכן ויופיעו הפרעות נוספות בגוף שישפיעו פעילות נפשיתהאדם, כמו גם שלומו.

תסמינים

למרות שאי סבילות לפרוקטוז מתחילה להתבטא באופן פעיל למדי בגיל צעיר, עשוי לקחת זמן לזהות אותה.

לעתים קרובות מאוד, הורים מבלבלים את הסימפטומים של חוסר סובלנות עם מספר מחלות, שבגללן הם מחמיצים זמן יקר. לפיכך, כאשר תסמיני האזהרה הראשונים מופיעים ואינם חולפים תוך מספר ימים, יש צורך בבדיקה והתייעצות עם רופא.

צריכת אפילו כמות קטנה של פרוקטוז מובילה לתסמינים הבאים:

• ירידה ברמות הסוכר בדם;
• הזעה מרובה;
• רַעַד;
• התכווצויות שרירים;
• כאבי בטן;
• חוסר התמצאות במרחב;
• בְּחִילָה;
• לְהַקִיא;
• סְחַרחוֹרֶת;
• חוּלשָׁה;
• אובדן תיאבון;
• עוויתות.

עם צריכה נוספת של מזונות המכילים פרוקטוז, אדם עלול ליפול לתרדמת. בעתיד, אפשר גם לפתח פתולוגיות של הכליות והכבד.

טפסים

ישנן שתי קטגוריות עיקריות של צורות לפרוקטוזמיה:

• אוֹר- התסמינים קלים, השימוש מקובל מנות קטנותפרוקטוז;
• כָּבֵד- התסמינים אגרסיביים ומופיעים בכל פעם שאתה צורך פרוקטוז בהתקפים חריפים.

התעלמות מתסמינים חמורים וחוסר טיפול מאיימת על אדם עם סיבוכים חמורים. IN במקרים מסוימיםלא רק בריאות האדם, אלא גם חיי אדם נמצאים בסיכון.

אבחון

קביעה האם לאדם יש אי סבילות לפרוקטוז כוללת מספר שיטות אבחון, כולל:

• אוסף אנמנזה. הרופא מגלה מהאדם בדיוק מתי הופיעו התסמינים הראשונים ומהם סימני המחלה שהוא מרגיש על עצמו. הרופא גם שואל האם הטיפול בוצע בעבר ומה היו תוצאותיו.
• אָנָלִיזָה היסטוריה משפחתיתכרוך בכך שהרופא יברר את העובדות של הימצאות מחלה דומה אצל מישהו ממשפחתו של החולה.
• בְּדִיקָה. הרופא מזהה מספר סימנים למחלה: צהבת, מצב הסקלרה, טחול מוגדל, כבד, חיוורון ותרדמה.
• בדיקת סוכר כללית וגם של המטופל. במהלך בדיקות אלו, הרופא מזהה את מספר תאי הדם האדומים, תאי הדם הלבנים, רמות הגלוקוז וכן אינדיקטורים נוספים העלולים להצביע על תהליך דלקתיבגוף המטופל, כמו גם חריגות אחרות מהנורמה.
• . זֶה שיטת אבחוןמאפשר לך לזהות פרוקטוז בשתן של המטופל. כאשר זה מתגלה, הרופא עושה מסקנה לגבי חריגה מהנורמה. גַם סימן רעהוא נוכחות של חלבון, אמינואוצידוריה וליקוציטים בשתן.
• אבחון DNA. השיטה מאפשרת לקבוע מוטציות בגנים.
• בדוק את תגובת הגוף לפרוקטוז. במקרה זה, המטופל מקבל 0.2-0.5 גרם פרוקטוז לכל ק"ג משקל. החומר מוזרק לווריד, ולאחר מכן נשאב דם ומנתחים את מצבם של אינדיקטורים מסוימים.
• . ההליך מתבצע על ידי איסוף פיסת רקמה, במקרה הספציפי הזה, הכבד.

כמו כן, ניתן להקצות למטופל התייעצויות עם מומחים מומחים אחרים, לרבות תזונאי או גנטיקאי רפואי.

בנפרד, אבחנה פיזית מובחנת. שיטה זו מבוססת על חיפוש אחר סימני מחלה המשפיעים הוֹפָעָהחוֹלֶה.

לכן, במקרה של ילדים החשודים באי סבילות לפרוקטוז, מציינים את הסימנים החיצוניים הבאים:

• חוסר משקל.
• קומה נמוכה.
• ההתפתחות הנפשית איטית.

עם זאת, ילדים עם מחלה זו מראים סימנים חיוביים אחרים, כגון מצב עור מצוין ושיניים מושלמות.

טיפול באי סבילות לפרוקטוז

הטיפול במצב כרוך בהדרה מתזונת המטופל את אותם מזונות המכילים אפילו מינונים מינימליים של פרוקטוז. ביניהם:

• כל פרי;
• ריבות;
• לִדחוֹס;
• סוכריות;
• קיסלי;
• לפתנים;
• מיצים;
• דבש ומוצרים המכילים אותו;
• כל המוצרים המכילים סוכר קנים וסלק.

כאשר פרוקטוז מפסיק להיכנס לגופו של המטופל, המטופל מתחיל לחוש הקלה משמעותית. ההקאות מפסיקות והתיאבון משוחזר, המטופל עולה במשקל משמעותי.

טיפול תזונתי הוא חובה החלמה מהירה. לפיכך, עבור תינוקות שזה עתה נולדו, נקבעות מספר פורמולות חלב מיוחדות המכילות רק לקטוז ודקסטרין-מלטוז.

פירות מוחלפים בגלוקוז בכמות של 30-60 גרם במזונות משלימים, נרשמים מזונות כמו ביצים, גבינות, בשר ודגים. יש להקפיד על דיאטה זו עד גיל 5-6 שנים.

רק מגיל 6-7 ניתן להציג לילד בהדרגה מזונות אסורים. הכלל היחיד הוא לעשות זאת בהסכמת הרופא ותחת השגחתו התקופתית.

אי סבילות תורשתית לפרוקטוז (פרוקטוזמיה) היא פתולוגיה שנקבעה גנטית, שמהותה היא חוסר יכולת לספוג פרוקטוז (פחמימה, סוכר פירות) עקב כמות מופחתת או היעדרות מוחלטתאנזימים הדרושים לפירוקו והפיכתו.

סיבות

אי סבילות לפרוקטוז - פתולוגיה תורשתית. ילד יחלה אם הוא יורש גן פגום גם מאמו וגם מאביו.

הגורם למחלה הוא חוסר יכולת תורשתית של הגוף לייצר את האנזימים פרוקטוז-1-פוספט אלדולאז ופרוקטוז-1,6-דיפוספט אלדולאז. זה גורם לאי סבילות לפרוקטוז ולחוסר יכולת לספוג אותו. בִּגלַל הפרעות מטבוליותבמקביל, המוצר המטבולי הרעיל פרוקטוז-1-פוספט מצטבר ברקמות ובאיברים.

סוג ההורשה של הפתולוגיה הוא אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שהילד יירש את המחלה רק אם הגן הפגוע שאחראי לסינתזה של אנזימים אלו קיים הן באם והן באב.

העברת המחלה אינה תלויה במין הילד. השכיחות של פרוקטוזמיה היא בממוצע מקרה אחד לכל 30 אלף יילודים.

תסמינים

המחלה מתבטאת בילד עם הכנסת מזון משלים, צריכה של ירקות ופירות בכל צורה שהיא:

• מיצים;
• צוּף;
• פירות יער ופירות טריים וקפואים;

IN גיל בית הספרתחת פיקוח רפואי ובקרת מעבדה ב כמויות מוגבלותמזונות דלי פרוקטוז מוצגים. ילדים גדולים יותר רשאים לצרוך חלב ומוצרי חלב ללא המתקה (חלב מרוכז אסור).

כל סוגי הגבינות מותרים. שימורים ונקניקיות עדיין אסורים. שומנים בצורה ו חֶמאָהמותר ללא הגבלות. הפרי היחיד המותר הוא לימונים.

מותר לאכול: לחם מחיטה או קמח שיפון, אורז, סוֹלֶת, תה וללא סוכר. ירקות שניתן לכלול בתזונה כוללים גרגיר נחלים, שעועית ירוקה, חסה ותרד.

מוצרים אסורים הם גם:

• ביסקוויטים;
• לִדחוֹס;
• משקאות מוגזים;
• סוכריות;
• ג'ֵלִי;
• נוגט;
• סוּכָּר;
• סירופים.

הורים צריכים להיות מודעים לכך שפרוקטוז וסורביטול עשויים להיכלל ב תרופותלילדים בצורה של סירופים (שימו לב להרכב שלהם).

עבור ילדים גדולים יותר, ביצוע דיאטה אינו מהווה קשיים מיוחדים, שכן הם נגעלים מממתקים בשל סובלנותם הירודה.

כאשר מתפתח אי פיצוי מטבולי, תמיסת 20% מוזרקת לווריד של הילד. תמיסה של גלוקוזלחסל היפוגליקמיה ו-4% תמיסת ביקרבונטנתרן כדי להילחם בחמצת (כדי ליישר את הדם). אם מתרחשים זיהומים כלשהם, האכלות תכופותילד ושימוש בפחמימות בספיגה איטית (עמילן גולמי מדולל במים 1:2) לפני השינה.

השלכות

אם אתה עוקב אחר דיאטה שלא כוללת כניסת פרוקטוז לגוף, הפרוגנוזה חיובית. אצל ילדים, עיכובים בגובה ובמשקל מתבטלים במהירות. כבד מוגדל עשוי להישאר מספר שנים. במקרה של הפרה של הדיאטה המומלצת, שחמת הכבד, אי ספיקת כבד וכליות מתפתחת בהדרגה.

סיכום להורים

אם מצבו של תינוקך מחמיר לאחר אכילת מזונות עם פרוקטוז, עליך לפנות מיד לרופא הילדים שלך כדי להבהיר את האבחנה. אם יאושר שלילד יש אי סבילות לפרוקטוז, יש צורך לספק לו דיאטה עם צריכה מינימלית של פחמימה זו. זֶה השיטה היחידהטיפול, כי פרוקטוזמיה, כמו אחרים מחלות תורשתיות, אי אפשר לרפא.

על אי סבילות תורשתית לגלוקוז בתוכנית "על הדבר הכי חשוב":