סיסטיק פיברוזיס ביילודים על ידי הקרנה. בדיקת עקב ביילוד: מדוע נבדק לראשונה ילד? "בדיקת עקב" - מה זה?

להצעת מחיר: Kusova Z.A., Kashirskaya N.Yu., Kapranov N.I. מוזרויות הקרנה המוניתיילודים לסיסטיק פיברוזיס // סרטן השד. 2010. מס' 5. עמ' 265

הניסיונות הראשונים לערוך סקר ילודים (NS) לסיסטיק פיברוזיס (CF) באירופה נעשו בתחילת שנות ה-70 והוגבלו לקביעת תכולת האלבומין במקוניום. רק העלייה ברמת הטריפסין האימונראקטיבי (IRT) שהתגלתה בשנת 1979 בפלסמת הדם של יילודים עם CF, היא שהניעה את התחלת הבדיקות ההמוניות של יילודים למחלה זו. שיפור נוסף של תוכנית ה-NS התאפשר לאחר שיבוט הגן CFTR ב-1989 וזיהוי לאחר מכן של מוטציות CFTR ספציפיות באוכלוסייה הכללית, שאפשרו לכלול ניתוח DNA בפרוטוקולי הסקר. מדי שנה, תוכנית NS באירופה בחנה יותר מ-1.6 מיליון יילודים וזיהתה יותר מ-400 ילדים חולים. על פי נתוני 2008, מספר הילדים שנבדקו עלה על 3 מיליון בשנה עקב הכנסת NS עבור CF בבריטניה וברוסיה. תכנית NS מוצדקת הן מבחינה רפואית והן מבחינה כלכלית. אבחון מוקדם CF מאפשר להתחיל טיפול הולם בזמן, מה שמוביל לשיפור משמעותי באיכות ובתוחלת החיים של המטופלים. בנוסף, עריכת NS וביסוס הגנוטיפ CFTR של יילודים עם CF מצביע על אפשרות של ייעוץ גנטי מוקדם יותר, שיכול להשפיע על התנהגות הרבייה של בני זוג וקרוביהם.

כיום באירופה קיימות כ-26 אפשרויות לתוכניות NS, כולל בין 2 ל-4 שלבי בחינה רצופים (טבלה 1). השלב הראשון בכל הפרוטוקולים הוא קביעת רמת ה-IRT בכתם דם מיובש של יילוד בשבוע הראשון לחייו: אינדיקטור רגיש מאוד (85-90%) אך לא ספציפי. על פי הקונצנזוס האירופי, היפרטריפסינמיה בתקופת היילוד מתרחשת עם לחץ סביב הלידה, צהבת צימוד של יילודים, עם טריזומיה 13 ו-18 כרומוזומים, בילדים עם זיהומים מולדים, אי ספיקת כליות ואטרזיה מעי דק, כמו גם במקרה של נפרוגני סוכרת אינסיפידוס. התפלגות האוכלוסייה של ריכוזי IRT בדם בתקופת היילוד היא מעט גבוהה יותר בילדים ממוצא צפון אפריקאי ובאפריקאים אמריקאים מאשר בילדים מצפון אירופה. לכן, יש צורך בשלב שני של בדיקה.
שימוש בגישת RTI/DNA בחברה רב-אתנית אינו מזהה חולים עם מוטציות ספציפיות לקבוצות אתניות מסוימות. במחקר אירופאי על מוטציות בחולי CF ממוצא צפון אפריקאי ובחולים ממוצא טורקי, רק 50% מהמוטציות זוהו באמצעות לוחות מוטציות סטנדרטיים. זה מהווה בעיה עבור מדינות ו/או ערים גדולותעם קבוצות אתניות רבות. כמה תוכניות NS מודרניות, המבוססות על זיהוי IRT-DNA, מנסות לפצות על כך על ידי שמירה על דגימת IRT שנייה בילדים שבהם לא זוהתה מוטציית CFTR, אך רמת ה-IRT בדגימה הראשונה הייתה גבוהה מאוד.
השימוש בחלבון הקשור לדלקת בלבלב (PAP) כבדיקת שכבה 2, או בשילוב עם RTI כבדיקת שכבה 1, נחקר. גישה זו תמנע את הבעיות בהן נתקלים בעת ניתוח מוטציות CFTR או הצורך בדגימת דם חוזרת. פותחה ערכת הערכה משולבת של IRT + PAP ומתוכננים מחקרי פיילוט בהולנד, גרמניה וצרפת (ז'נט דן-קרט-רולס, אולף זומרבורג וז'אק סרלס, תקשורת אישית).
ניתן וצריך לשלב ולבצע את כל התכניות הנ"ל בקרב קרובי משפחה המזוהים באמצעות מיון, הן במשפחות עם חולי CF והן באוכלוסייה כולה (סקרי אשד). מכיוון שלאחים (אחים ואחיות של חולים) יש סיכוי של 50% להיות נשאים (ולדודות ודודים יש סיכוי של 25%), שיטת סקר מפל זו יכולה להיות יעילה ולכרוכה בעלויות מינימליות. גם ל-NS יש מספר היבטים שליליים. הרגע שבו ההורים שומעים לראשונה על תוצאת הסינון החיובית של ילדם יכול להיות זמן קריטיהן מבחינה רפואית והן מבחינה פסיכולוגית. המטרה העיקרית של מתן מידע במהלך תקופה זו היא להבטיח מתן בזמן של טיפול רפואי משוער ובדיקת זיעה מאששת, אלא אם לילד יש מוטציית CF הומוזיגוטית או מעורבת, המעידה על אבחנה סופית. עם זאת, בתקופה זו של "אי ודאות מקסימלית", ניתן להבין כי חרדה הורית יכולה להיות משמעותית. למזער את המרווח בין הדיון הראשוני על תוצאת בדיקת ה-CF לבין אישור האבחון יש השפעה מועילה על מצב פסיכולוגיכמו גם התחלת טיפול רפואי ופיתוח אמון הדדי בין משפחתו של המטופל לעובדי הבריאות.
כפי שנאמר בקונצנזוס האירופי, המטרה של CF NS היא לזהות את השיעור הגדול ביותר האפשרי של חולים עם CF עם המספר המינימלי של תוצאות חיוביות שגויותבמחיר סביר. ניתן להשיג זאת באמצעות פרוטוקולי סקר שונים. מכיוון שסדרי העדיפויות של בדיקת יילודים במדינות ואזורים רבים משתנים מבחינת מימון, נוחות דגימת דם, קלות גישה לשירותים קליניים ושכיחות של מוטציות CFTR, הרמוניזציה מלאה של הפרוטוקולים אינה אפשרית. בחירת האסטרטגיה תלויה בגנטיקה של האוכלוסייה, עלות, דגש על מטרות ספציפיות: רגישות מקסימלית, מינימום או ללא צורך בדגימת דם חוזרת, תדירות זיהוי נשא מיותר והפחתה בדגימת זיעה. מרכזי בהצלחת בדיקת CF לתינוקות היא תקשורת יעילהבין עובדי בריאות להורים. תקן התקשורת צריך לכלול מידע על בדיקה מוקדמת למשפחות, וכן מידע להורים לילדים בעלי מסך חיובי, יילודים עם CF ונשאים.
מאז 2006 במספר אזורים, ומאז 1 בינואר 2007 בכל נושאי הפדרציה הרוסית, בדיקה המונית של יילודים לסיסטיק פיברוזיס נכללה ברשימת המחלות התורשתיות הכפופות ל-NS חובה יחד עם פנילקטונוריה, גלקטוזמיה, תת פעילות של בלוטת התריס ו תסמונת אדרנוגניטליתבמסגרת פרויקט העדיפות הלאומית "בריאות". פרוטוקול הסקר כולל 4 שלבים: IRT, IRT2, בדיקת זיעה ואבחון DNA, ורק שלושת הראשונים הם חובה (טבלה 2).
בדיקה גנטית בפדרציה הרוסית מתבצעת רק במספר אזורים. זמינותו מוגבלת על ידי העלות הגבוהה של הניתוח (לדוגמה, 3500 רובל עבור 26 מוטציות של הגן CFTR, שהם 70-75% מהמספר הכולל של אללים מוטנטים של הגן CFTR שנמצאו בחולי CF ברוסיה).
בדיקת הזיעה היא פרוטוקול הקרנת CF "סטנדרטי זהב". איגוד הביוכימאים הקליניים בבריטניה ממליץ לכל מרכז שאחראי לאבחון CF לבצע לפחות 50 בדיקות זיעה בשנה. כרגע ברוב מרכזים אירופייםממשיכים למדוד את ריכוז הכלורידים בזיעה (שיטת גיבסון קוק ביוכימית קלאסית ישירה). בפדרציה הרוסית נרשמו שתי מערכות לניתוח מוליכות זיעה (קביעה עקיפה של כלורידים) והן בשימוש בהצלחה. מערכת Macroduct לאיסוף וניתוח זיעה בשילוב מנתח הזיעה Sweat-Chek מבית Vescor (ארה"ב) מאפשרת לערוך בדיקת זיעה בחוץ תנאי מעבדה, זמן איסוף הזיעה הוא 30 דקות, בשימוש מוצלח בילדים מהחודשים הראשונים לחייהם. Vescor פיתחה מכשיר Nanoduct במיוחד לבדיקת יילודים, המשלב מערכת להמרצת הזעה באמצעות אלקטרופורזה של 0.1% פילוקרפין ומנתח מוליכות זיעה. בזכות כמות מינימליתנדרש עבור בדיקת נוזל הזיעה (רק 3-6 μl), מכשיר זה הוא הכרחי בעת בחינת יילודים כחלק מבדיקה המונית. חשוב לזכור שמוליכות הזיעה נקבעת על פי מכלול כל היונים הקיימים בנוזל הזיעה (אשלגן, נתרן, כלור, ביקרבונט, אמוניום וכו'), והתוצאה המתקבלת עולה על הריכוז האמיתי של הכלורידים בכ- 15-20 ממול/ליטר. לפיכך, תוצאות מעל 80 mmol/l נחשבות חיוביות, וערכים של 60-80 mmol/l נחשבים לגבוליים (טבלה 3).
הישג חשוב בתחום הבריאות המעשי הוא רכישה מרוכזת של מכשירי מנתח זיעה Nanoduct של משרד הבריאות של הרפובליקה הסלובקית של הפדרציה הרוסית עבור כל הישויות המרכיבות את הפדרציה הרוסית. מומחים מהאזורים הוכשרו להפעיל את המכשירים מרכז רוסיסיסטיק פיברוזיס.
לפי משרד הבריאות והפיתוח החברתי של הפדרציה הרוסית, מ-1 בינואר 2007 עד 31 בדצמבר 2009, 4,160,021 יילודים נבדקו עבור CF בפדרציה הרוסית. על פי נתונים שהתקבלו מכל אזורי הפדרציה הרוסית, זוהו 416 מקרים של CF. השכיחות המוקדמת של המחלה ברוסיה היא 1:10,000 יילודים. יש לציין שלא כל הילדים עם ערכים גבוהים חוזרים ונשנים של IRT עוברים בדיקות זיעה, בגלל עַל יְדֵי סיבות שונותההורים מסרבים המחקר הזה(עד 25% באזורים שונים). לפיכך, השכיחות האמיתית של CF ברוסיה גבוהה משמעותית מהערך המצוין. בהתחשב בנתונים שהתקבלו מאזורים שונים של הפדרציה הרוסית, ניתן לטעון כי תדירות זו משתנה באופן משמעותי גם לפי אזור (טבלה 4).
יילודים עם אבחנה מבוססתנמצאים במעקב קבוע על ידי מומחים ממרכז CF: כל שבועיים. עד 3 חודשים חיי הילד, חודשי עד שישה חודשים, כל חודשיים. משישה חודשים עד שנה ולאחר מכן מדי רבעון (טבלה 5). יַרחוֹן תצפית דינמיתלמטופלים ללא ביטויים קליניים - אינדיקטורים של משקל וגובה, תוצאות של בדיקה סקאטולוגית (לפחות פעם אחת בחודש עד שנה), אינדיקטורים של אלסטאז לבלב בצואה (פעמיים בשנה הראשונה לחיים), צמיחה של מיקרופלורה ב מריחות מתורבתות מהאורופרינקס ו ניתוח קלינידם (אחת לשלושה חודשים). במקרה של החמרה בתהליך הסימפונות הריאה או היעדר שליטה רצויה על תסמיני המחלה, ייתכן שתידרש בדיקה מעמיקה יותר (בדיקת רנטגן של הריאות או טומוגרפיה ממוחשבת, פרופיל שומנים בצואה, ניתוח ביוכימידם, חלבון וכו').
הטיפול בילד עם CF צריך להתחיל מיד עם האבחנה. כמות הטיפול תלויה בביטויים הקליניים ובתוצאות של מעבדה ו שיטות אינסטרומנטליותבחינות. ב-90% מחולי CF, הביטויים הקליניים הראשונים מתרחשים בשנת החיים הראשונה וככלל, בחודשים הראשונים. לכל הילודים והילדים בחודשי החיים הראשונים עם CF מומלץ להתחיל טיפול קינסיותרפי מוקדם, ללא קשר אם יש להם סימנים של נזק ברונכו-ריאה. עבור תינוקות, נעשה שימוש בטכניקת קינסיתרפיה פסיבית, הכוללת עמדות טיפוליות, נשימות מגע, רטט קל, ליטוף ותרגילי כדור. בשלב זה, מגע קרוב עם הילד חשוב מאוד כל הפעילויות צריכות להיות מהנות עבור התינוק. בילדים עם התסמינים הקלים ביותר חסימה של הסימפונותקינסיתרפיה משמשת בשילוב עם תרופות מוקוליטיות ומרחיבי סימפונות.
לפי Verhaeghe C. et al. מבלגיה, ברקמת הריאה של עוברים עם CF, נרשמה עלייה משמעותית ברמת החלבונים הפרו-דלקתיים, מה שמעיד על התחלה מוקדמת תהליכים דלקתיים, לפני התפתחות הזיהום. לכן, לדעתנו, מתן מוקדם של דורנאז אלפא (Pulmozyme, F. Hoffmann-La Roche Ltd.) מוצדק בשל נוכחותה של תרופה זו, לצד אפקט מוקוליטי טוב, פעולה אנטי דלקתית, המאופיינת ב- ירידה בסמנים דלקתיים בנוזל הברונכואלוואולרי (אלסטאז ניוטרופילי, IL-8).
כל הילודים עם ביטויים קליניים של CF תסמונת המעיאוֹ ביצועים נמוכיםצואה אלסטאז-1 (הפעילות עשויה להשתנות במהלך שנת החיים הראשונה), מצוין טיפול חלופיאנזימי לבלב מיקרו-כדוריים תחת שליטה של ​​תוכנית משותפת, תדירות ואופי הצואה, עלייה חודשית במשקל. דרוש מינוי ויטמינים מסיסים בשומן.
נכון לעכשיו, מרכז ה-CF של מוסקבה צופה ב-42 ילדים עם CF, שזוהו במסגרת תוכנית NS מיוני 2006 עד מרץ 2010 (טבלה 6).
בשנת 2009, על מנת לקבוע את היעילות של NS על CF, ניתחנו מוטציות CFTR בכתמי דם יבשים של 990 יילודים עם הבדיקה החיובית הראשונה ל-RTI, שנולדה ב-2008 במוסקבה והיוותה קבוצת סיכון ל-CF. במהלך המחקר נמצאו מוטציות CFTR ב-47 מינים בודדים. במקביל, מספר האללים המוטנטיים של הגן CFTR היה 53, או 2.7%, והוא מיוצג על ידי מוטציות CFTR הבאות: F508del - זוהה ב-28 מקרים (68%), CFTRdele 2.3 (21kb) - ב-7 ( 17%) מקרים, 2184insA - ב-2 (5%) מקרים, 3821delT - 1 (4%), L138insA - 2 (4%), 2143delT - בדגימת DNA אחת (2%).
במהלך המחקר, זוהתה ילדה בת שנה 4 חודשים, עם הגנוטיפ CFTRdele2.3(21kb)/CFTRdele2.3 (21kb), שלא נכללה בקבוצת הסיכון לפי NS (IRT I - 236 ng/ml , IRT II - 12ng/ml ml) ולא אובחן בזמן. משפחתו של הילד הוזמנה להתייעצות במרכז CF. תוצאת בדיקת הזיעה היא 112 ממול/ליטר. בזמן הבדיקה, פרמטרי המשקל והגובה של הילד תאמו נורמת גיל, היסטוריה של זיהומים נגיפיים חריפים בדרכי הנשימה, צואה שומנית, אשפוז עם חשד לחסימת מעיים חריפה.
לפיכך, קבענו כי התדירות של אללים מוטנטיים של הגן בילודים בסיכון ל-CF (עם IRT חיובי ראשון) היא 0.02575 (0.02017 ÷ 0.03241), שהוא גבוה משמעותית מהשכיחות של מוטציות אלו באוכלוסייה הרוסית ( 0.00642). יתכן כי נשיאה הטרוזיגטית של מוטציות F508del, CFTRdele2,3 (21kb), 3821delT, L138insA, 2143delT, 2184insA בגן CFTR, שזוהו במהלך המחקר, משפיעה על העלייה ברמת ה-IRT, כתוצאה מכך. כשל תפקודילבלב ביילודים.
שיעור תוצאות NS שליליות כוזבות עבור CF בשנת 2008 עמד על 0.1%, דבר שאינו סותר נתונים אירופיים.
רוב המומחים בתחום ה-CF מגיעים למסקנה ש-NS ל-CF מוצדק, ראשית, מבחינה כלכלית, שכן הוא מסייע במניעת לידת חולים עם CF במשפחות שבהן יש כבר ילד חולה, ומקדם את המראה של ילדים בריאים; שנית, מנקודת מבט רפואית, שכן תוחלת החיים של חולים שזוהו באמצעות סקר גבוהה יותר מאשר בקבוצות אחרות. בנוסף, ההקרנה מפחיתה את זמן האבחון הכואב לעיתים.
איגוד ה-CF האירופאי הקים קבוצת עבודה בנושא סינון יילודים ב-2007, נציגים מרוסיה נכללו בה. המשימה העיקרית של הקבוצה היא לנתח נתונים ממדינות ואזורים שונים באירופה, אשר, בתורו, יכולים לסייע באופטימיזציה של תוכניות המיון בעתיד.
ניתן להעריך את החשיבות של בדיקת CF ברוסיה כולה רק בעוד מספר שנים, בתנאי שהתוכנית ממומנת באופן קבוע. בנוסף, לתוצאות מוחשיות השוות לאלו האירופיות או האמריקאיות, יש צורך שהמדינה תבין את החשיבות של לא רק גילוי בזמןחולים עם CF, אבל גם היצירה תנאים הכרחייםלהתבוננות ולטיפול בהם.

הקרנת יילודים(NS) על מחלה קשהסיסטיק פיברוזיס (CF) כבר בוצע באירופה בתחילת שנות ה-70 של המאה הקודמת, אבל אלה היו רק הניסיונות הראשונים. מחקרים אלו כללו ניתוח מקוניום עבור תכולת אלבומין. בשנת 1979, הם למדו לקבוע את רמת הטריפסין האימונריאקטיבי (IRT), העולה בסיסטיק פיברוזיס, בפלסמת הדם של יילודים. אירוע זה הפך לנקודת המוצא למחקר נוסף על בדיקות המוניות של יילודים לסיסטיק פיברוזיס.
כאשר בוצע השיבוט הראשון של הגן CFTR ב-1989, האפשרויות של NS התרחבו באופן דרמטי. הפך אפשרי לכלול בדיקות DNA בפרוטוקולי סקר CF.

נתוני סקר ילודים גלובליים

באירופה נבדקו 1.6 מיליון יילודים, מתוכם זוהו 400 תינוקות עם תסמינים של סיסטיק פיברוזיס.

בשנת 2008, מספר הילדים שנבדקו כמעט הוכפל. עלייה זו נובעת מהכנסת NS בבריטניה וברוסיה. תוכנית זו הצדיקה את עצמה במלואה לא רק במרכיב הרפואי, אלא גם במרכיב הכלכלי.

אם אפשר הגדרה מוקדמתניתן לטפל במחלות מוקדם יותר, מה שמוביל בהמשך לשיפור באיכות החיים של החולים ובפרוגנוזה של המחלה. הכנסת NS וגנוטיפים לגן CFTR הובילה לאפשרות תכנון מוקדםמשפחות, תוך התחשבות במאגר הגנים הכבד.

אפשרויות NS

במדינות אירופה קיימות כ-26 אפשרויות ל-NS, המורכבות מ-2-4 שלבים. השלב הראשון בכל מקום הוא מדידת רמת הטריפסין האימונראקטיבי בדם בשבוע הראשון לחייו של יילוד. הסימן רגיש מאוד, אך הספציפיות שלו אינה מספקת, שכן עלייה ב-IRT מתרחשת גם עם צהבת צימוד, לחץ סביב הלידה, אטרזיה במעיים, אי ספיקת כליות. יתר על כן, רמות ה-RTI גדלות בצפון אמריקאים ואפרו-אמריקאים בהשוואה לתושבי אירופה הנוטלים דם עבור סיסטיק פיברוזיס

השלב השני נחוץ כדי להגביר את הספציפיות. לא ייתכן בחברה שבה יש מספר עצום של לאומים יחד לזהות חולים עם גנים שעברו מוטציה על ידי קביעת IRT/DNA.

לאחרים, שיטה חלופיתהשלב השני הוא למצוא חלבון הקשור לדלקת בלבלב (PAP) לבד או בשילוב עם IRT. גישה זו יכולה לעזור למנוע בעיות בקשר לזיהוי וניתוח של מוטציות CFTR. עַל כרגעקיימת שיטה משולבת מפותחת: ערכה לקביעה והערכת PAP+IRT. מחקר מתבצע רק.

יש לשלב את התוכניות המתוארות לעיל ויש להשתמש בהן בקרב קרובי משפחה עם פתולוגיה מחמירה ובאוכלוסיה בכלל, מכיוון שאחים ואחיות של חולים עם סיסטיק פיברוזיס יכולים לתמוך במחצית מהמקרים גן רצסיבי, כלומר להיות נשאים.
היבטים שליליים של NS

עם קבלה תוצאה חיוביתעבור CF, יש צורך בטיפול מיידי. בתקופה הראשונה של המודעות להורים עלולים לדאוג ולהיות ספקות גדולים אם לילדם יש CF. אם יש מעט זמן בין נתוני ההקרנה שהתקבלו לבין אישור האבחון הסופי, המצב הזהיש השפעה פסיכולוגית מועילה על מצב הוריו של מטופל קטן, מה שתורם להתחלה מוקדמת של טיפול והתפתחות נאותים. יחסי אמוןבינם לבין הרופא.

מערכות יחסים אלו קשות לרוב לביסוס ולעיתים בלתי אפשריות. עם NS, יש אפשרות לבדיקות חיוביות שגויות. לפיכך, משימתם של המדענים היא לקבוע את האחוז הקטן ביותר האפשרי של בדיקות חיוביות שגויות.

פרוטוקול של האסיפה הלאומית ברוסיה

1. IRT 2;
2. מבחן זיעה;
3. אבחון DNA.

מאז 2007, ה-NS על ה-MV הוצג כ אירוע חובהלזהות מחלות תורשתיות קשות, הכוללות פנילקטונוריה, תת פעילות של בלוטת התריס, גלקטוזמיה, תסמונת אדרנוגניטל.

עלות הניתוח ברוסיה גבוהה (כ-100 דולר), כך ש-NS מבוצע לעתים נדירות למדי.

מבחן זיעה

בעיקר ב מרכזים רפואייםאירופה עורכת בדיקות זיעה לנוכחות כלורידים. ברוסיה רשומות שתי מערכות לקביעת כלורידים בנוזל זיעה. זוהי שיטה עקיפה לקביעת חומרים אלו.

מערכות איסוף וניתוח זיעה

מערכת Macroduct עם מנתח זיעה תוצרת אמריקה Sweat-Chek משמשת בהצלחה בילדים בחודשי החיים הראשונים. ניתן לבצע את הניתוח בעזרתו מחוץ לתנאי מעבדה תוך 30 דקות.

כמו כן נעשה שימוש במכשיר Nanoduct המצויד במערכת להמרצת הזעה באמצעות אלקטרופורזה של תמיסת פילוקרפין 0.1% ומנתח מוליכות זיעה.

לצורך ניתוח, נדרשים 3 עד 6 μl של זיעה. לכן, מכשיר זה נמצא בשימוש נרחב כציוד טכני להקרנה המונית. תוצאות של 80 mmol/l נחשבות חיוביות. האינדיקטורים הם גבוליים - 60-80 mmol/l.

נתוני סקר

במשך שלוש שנים של מחקר, יותר מ-4 מיליון יילודים עברו בדיקת NS לסיסטיק פיברוזיס בילדים. מבין כל הנבדקים, זוהו 416 ילדים עם סימני CF. לפיכך, שיעור ההיארעות ברוסיה הוא 1:10,000 יילודים.

מחקרים חוזרים ונשנים לרוב לא מבוצעים על ילדים עם בדיקות חיוביות(עִם רמה מוגברת IRT), כי ההורים מסרבים למחקר נוסף.

בדיקה רפואית של יילודים

כאשר מתגלה פתולוגיה, ילדים נצפים על ידי רופאים כל שבועיים במשך 3 חודשים, לאחר מכן כל חודש במשך ששת החודשים הבאים, לאחר מכן כל חודשיים עד שנה, וכל רבעון משנה ואילך.

חשוב לעקוב אחר חולים ללא כל ביטוי של המחלה. בדיקה סקאטולוגית מתבצעת כל חודש עד שנה, אלסטאז הלבלב נקבע פעמיים בשנה הראשונה לחיים, ניתוח כללידָם. כאשר מתפתחת החמרה תהליך פתולוגייש צורך בבדיקה מעמיקה ויסודית יותר.

טיפול בסיסטיק פיברוזיס

אמצעים טיפוליים מתחילים מרגע אבחון המחלה. נפח הטיפול יהיה תלוי בביטויים הקליניים ובהיקף הנזק לאיברים. ברוב המוחלט של החולים, כל התסמינים מתרחשים בשנה הראשונה לחיים ובחודש הראשון לחיים.

עבור ילודים, קינסיותרפיה משמשת באמצעות עיסוי, רטט, ליטוף ותרגילי כדור. כל הפעילויות צריכות להיות מהנות עבור התינוק.

כאשר מתרחשת חסימת סימפונות, מרחיבים סימפונות ו-mucolytics מסומנים.

אם יש ביטויים של דיספפסיה, אנזימים נקבעים כטיפול חלופי וויטמינים מסיסים בשומן.

מַסְקָנָה

החשיבות של בדיקת ילודים לסיסטיק פיברוזיס ברוסיה תתאפשר בעוד מספר שנים. יחד עם זאת, על המדינה להבין את חשיבותם של אירועים אלו ולשפר בכל דרך אפשרית את התנאים לביצועם.

בדיקת יילודים, או "בדיקת עקב", מתבצעת באופן נרחב ברוסיה, אירופה וארה"ב. בדרך כלל הניתוח נעשה בבית החולים ליולדות ביום הרביעי או החמישי לחייו של התינוק. התוצאות מגיעות תוך שלושה שבועות בממוצע. לרוב, במהלך בדיקה זו, מתגלה אצל ילדים מחלה הנקראת סיסטיק פיברוזיס.

הקרנת יילודים (מאנגלית screening – מיון) היא אחת מהן שיטות יעילותאבחון מחלות גנטיותתקופת היילוד. מחקר גנטימבוצע ביוזמת ארגון הבריאות העולמי (WHO). ברוסיה, ההקרנה נכללת ברשימת החובה אמצעי אבחוןבמהלך חמש עשרה השנים האחרונות. מתוך רשימה גדולה של מחלות גנטיות, מומלץ לאבחן חמש פתולוגיות, תוך התחשבות בגורמים הבאים: שכיחות, חומרת המחלות וכן היכולת לקבל תוצאות בדיקות אמינות ולהחיל טיפול יעיל.

תנאים והגבלות של ההקרנה

כיצד מתבצעת הקרנת יילודים?

• לתינוקות בלידה מלאה הבדיקה נעשית ביום הרביעי בבית היולדות.
• פגים נבדקים ביום השביעי לחייהם ואילך.
• אם הילד שוחרר מבית היולדות מוקדם יותר, התינוק נבדק בבית או במרפאה במקום מגוריו.
• לצורך הבדיקה, נלקח דם היקפי (מהעקב), ומכאן "בדיקת העקב".
• הדם מוחל על 5 צורות נפרדות (עיגולים) של נייר מסונן.
• הבדיקה מתבצעת על קיבה ריקה, אין להאכיל את היילוד 3 שעות לפני ההקרנה.

מתי לעשות מיון? אם תבצע את הניתוח מוקדם יותר - ביום ה-2 או ה-3 לחיים - התוצאות עלולות להתברר כ-false positive וגם false negative. רצוי לבצע את הבדיקה במהלך 10 הימים הראשונים לחיים. חושפני הפרעות גנטיותחילוף חומרים ל שלבים מוקדמיםחשוב לפרוגנוזה חיובית.

אבחון פתולוגיות ברמת הגן

אילו מחלות מולדות מאובחנות באמצעות הקרנה ברוסיה? הרשימה כוללת את המחלות שניתן לרפא או להפחית את חומרתן ב- מוּקדָםזיהוי. אלה פתולוגיות הקשורות הפרעות שונותמֵטַבּוֹלִיזם. זה, למשל, לא כולל את האבחנה של כאלה מחלה כרומוזומליתכמו תסמונת דאון.

• תת פעילות בלוטת התריס. מחלה זו קשורה להפרעה בייצור ההורמונים בַּלוּטַת הַתְרִיס. ההשלכות של מחלה זו הן קשות: פיזיות כלליות ו פיגור שכליהִתפַּתְחוּת. בממוצע, יש מקרה אחד של תת פעילות בלוטת התריס תורשתית לכל 5,000 ילודים, ובנות נפגעות לעתים קרובות יותר. ניתן להתגבר על הסיכוי לריפוי מלא של מחלה שזוהתה לאחר תוצאות סקר חיוביות. דָרוּשׁ טיפול הורמונלי. קרא עוד על תת פעילות בלוטת התריס במאמר אחר שלנו.
• סיסטיק פיברוזיס. עם מחלה זו, ייצור הפרשות בריאות מופרע ו מערכת העיכול. הנוזל המופרש על ידי התאים הופך סמיך, מה שמוביל לחוסר תפקוד חמור של הריאות, הכבד והלבלב. סיסטיק פיברוזיס היא אחת התופעות מחלות תכופות, שמתגלה במהלך ההקרנה, נרשם מקרה אחד ב-2-3 אלף יילודים. הפרוגנוזה חיובית אם מתחיל טיפול בזמן.
• תסמונת אדרנוגניטל. זה נדיר, בערך מקרה אחד לכל 15 אלף יילודים. זה כולל קבוצה של מחלות גנטיות הנגרמות על ידי ייצור לקוי של קורטיזול (בקליפת יותרת הכליה). מהן ההשלכות של מחלה זו? התפתחות איברי המין מתעכבת, הכליות, הלב וכלי הדם סובלים. סָבִיר תוצאה קטלנית, אם לא מסופק טיפול רפואי. הטיפול מורכב משימוש לכל החיים בתרופות הורמונליות.
• גלקטוזמיה. הגורם למחלה זו הוא מחסור באנזים המפרק גלקטאז. חומר זה נכנס לגוף עם גלוקוז ונמצא בלקטוז. תסמינים של גלקטוזמיה מופיעים בהדרגה, ונראה שהילוד הוא ילד בריא לחלוטין. אך לאחר מספר שבועות עלולות להופיע הקאות, חוסר תיאבון, נפיחות, חלבון בשתן וצהבת. גלקטוזמיה מסוכנת בשל השלכותיה: פגיעה חמורה בתפקוד הכבד, ירידה בחדות הראייה, פעילות גופנית איטית, התפתחות אינטלקטואלית. זוהי המחלה הנדירה ביותר שמאובחנת בהקרנה, מתרחשת אחת ל-30 אלף יילודים. טיפול בגלקטוזמיה כולל דיאטה קפדנית שאינה כוללת מוצרי חלב.
• פנילקטונוריה. מחלה תורשתית נדירה המופיעה אחת ל-15 אלף יילודים. פנילקטונוריה מתרחשת כתוצאה מהפרעה בייצור של אנזים שאמור להרוס את החומצה פנילאלנין. תוצרי פירוק פנילאלנין משפיעים לרעה על הגוף כולו ומצטברים בדם. המרכזי סובל ראשון מערכת העצבים, מוח, התקפים מופיעים. כדי למנוע סיבוכים של המחלה, זה הכרחי דיאטה קפדנית, המונע כניסת פנילאלנין לגוף.

ברפואה יש כחמש מאות מחלות הקשורות להפרעות מטבוליות. לדוגמה, בגרמניה, 14 מחלות גנטיות מאובחנות באמצעות בדיקת יילודים, בארה"ב - למעלה מ-40 מחלות. ברוסיה מבוצעת סקר ילודים כדי לאבחן את החמישה ביותר פתולוגיות מסוכנותשמתחילים להתפתח בגיל צעיר. לבקשת ההורים, אם התינוק נמצא בסיכון, ניתן להרחיב את ההקרנה ל-16 מחלות.

יש הרבה מחלוקת סביב נושא הקרנת יילודים. לא מומלץ להורים שחוו לחץ לאחר תוצאה חיובית כוזבת בתינוקם לעבור את ההליך. אמהות ואבות נוספים שלתינוקותיהם נמצאו אבחנות רציניות, אסירי תודה לאבחון הזה, כי הצלחנו להציל את הילד השלכות חמורות, לעצור או לרפא את המחלה.

5 שאלות שמעסיקות את ההורים

ההקרנה גורמת לחרדה אצל אמהות ואבות רבים, ותקופת ההמתנה לתוצאה מלאה בחרדה ופחד. אמהות חרדות במיוחד עלולות אפילו לחוות בעיות בהנקה. אולי בגלל זה חלק מבתי חולים ליולדות לא מודיעים כלל לאמהות על המטרות המדויקות שלשמן מתבצע הניתוח.

1. מתי אוכל לקבל תוצאות?הניתוח מתבצע תוך שלושה שבועות. אם התוצאות שליליות (והן כן ברוב המקרים), אף אחד לא מדווח על כך. אבל הנתונים נרשמים בכרטיס הרפואי של התינוק. אם תהיה תוצאה חיובית, הם בהחלט יתקשרו אליך בחזרה מהמרפאה ויבקשו ממך לעבור את הבדיקה שוב. לרוב שקר בדיקות חיוביותיש לסיסטיק פיברוזיס.
2. אִם הקרנה מחדשאישר את הניתוח הקודם?הורים מוזמנים לשיחה עם גנטיקאי. הוא נותן הפניות למומחים מיוחדים שבהם בחינה נוספת: קו-פרוגרמה, אבחון DNA, ניתוח כתמי דם יבשים, אם יש חשד לסיסטיק פיברוזיס - בדיקת זיעה. אם אחרי בדיקות נוספותהאבחנה אושרה, ושאלת טקטיקות הטיפול בתינוק מוכרעות.
3. האם ניתן לבצע בדיקת תינוקות בבית?אם מסיבה כלשהי לא בוצעה הקרנה בבית החולים ליולדות או שהשחרור היה ביום ה-3, הניתוח נעשה במרפאה במקום המגורים. חלק מהאמהות, המעירות על המצב, חולקות את חוויותיהן: חלקן הזמינו אחות לביתן, חלקן פנו למרפאה, ואצל אחרות האחות חזרה הביתה בעצמה ולקחה דגימת דם לבדיקה. אם מתעוררים קשיים והמועד האחרון ללקיחת דם להקרנה אוזל, ניתן לבצע את הניתוח במעבדה בתשלום. כמו כן, ניתן לפנות לרשויות הבריאות הגבוהות, להן כפופות בית החולים והמרפאה המחוזית ליולדות ולשאול כיצד לפעול במצב הקיים.
4. עד כמה ההקרנה אמינה?אם הניתוח מתבצע בזמן, אם התינוק לא אכל 3 שעות לפני דגימת הדם, אמינות הבדיקות גבוהה. אבל האבחנה לעולם לא נקבעת לאחר התוצאה החיובית הראשונה. יֵשׁ מקרים נדיריםכאשר ההקרנה מראה שקר תוצאות שליליות. במקרה זה, המחלה מתגלה באיחור, כאשר התסמינים כבר מופיעים.
5. האם ניתן לסרב להקרנה?כן, אתה יכול. הורים לוקחים אחריות וחותמים על מסמך בו הם מסרבים לסנן את היילוד. נייר זה מודבק לתוך הכרטיס של התינוק. אחות או רופא במרפאה מחוזית יתקשרו, יחזרו הביתה וישאירו פתקים המבקשים מיון עד לכתיבת סירוב ההורים.

חשוב לדעת שהפרעות מטבוליות פתולוגיות יכולות להיות לא רק מחלות תורשתיות. הורים בריאים לחלוטין יכולים ללדת ילדים עם סיסטיק פיברוזיס, תת פעילות של בלוטת התריס, גלקטוזמיה, פנילקטונוריה ותסמונת אדרנוגניטל. כמו כן, חשוב לדעת שכאשר האבחנה מאושרת, אין לעכב את הטיפול ולהזניח את התזונה המומלצת לפנילקטונוריה או גלקטוזמיה.

בדיקת יילודים בבית היולדות היא מהירה, בחינם וללא כאבים לתינוקות. עובדים רפואייםממליצים להורים לגשת במודע לאבחון זה, המתבצע על פי תוכנית המדינהויוזמת WHO. למרבה הצער, גילוי מאוחר של מחלות מטבוליות גנטיות מוביל לתוצאות בלתי הפיכות, נכות ותמותה של ילדים.

הֶדפֵּס

הקרנת יילודים- אלו הם קליניים מיוחדים, ביוכימיים ו טכניקות אינסטרומנטליות"לעשש" ילדים בסיכון למחלות גנטיות. שיטות אלו מאפשרות לזהות מחלות המועברות בתורשה, מחלות מולדות וגם לזהות נשאים של פתולוגיה.

מֵידָעבדיקה רפואית של יילוד מאתרת מחלות קשותמחליפים ותורם להתחלה מיידית של הטיפול בהם.

תנאים בסיסיים

מסך ילודים עבור קבוצה מסוימתמחלות כגון:

• פנילקטונוריה;
• תת פעילות בלוטת התריס מולדת;
• סיסטיק פיברוזיס;
• תסמונת אדרנוגניטל;
• גלקטוזמיה.

כדי לקבל תוצאות אמינות, יש לעמוד בתנאים הבאים:

• בהחלט יש לבדוק את כל הילדים שזה עתה נולדו;
• נכונות, עמידה בזמנים והקפדה על כל הכללים לדגימת דם בכל המוסדות הרפואיים של הילדים;
• עמידה במשטר הזמני למשלוח דגימות דם למעבדה לייעוץ גנטי רפואי;
• בדיקה חוזרת חובה של יילודים עם תוצאות מפוקפקות תוך זמן קצר.

ביצוע הליך מיון יילודים

בדיקת ילודים מתבצעת באופן הבא:

• מהעקב או אֲגוּדָלכמה טיפות דם נלקחות מכפות רגליו של התינוק שעה לאחר האכלה, ביום ה-3 המלא של תינוק בלידה מלאה וביום ה-7 בפג.
• טפסים מיוחדים לבדיקת נייר סינון ספוגים בדם. המניפולציה מתבצעת עם מצלקת סטרילית חד פעמית, בעוד טיפת הדם הראשונה נמחקת עם ספוגית סטרילית.
• עיסוי עדין של העקב של תינוקך מקדם זרימה. הטיפה הבאהדם, אליו מביאה האחות בזהירות את טופס הבדיקה ומספיגה אותו במלואו וביסודיות בדם.
• כתמי דם חייבים להיות זהים בשני הצדדים של טופס ההקרנה.
• יש לייבש את טופס הבדיקה מיקום אופקילמשך שעתיים לפחות, ובמקרה זה השימוש ב מקורות נוספיםייבוש וחשיפה של הצורה לאור שמש ישיר.

הקרנה מבוצעת על ידי אחות ילדים בית חולים ליולדות . אם ילד הועבר למוסדות רפואיים אחרים מסיבות בריאותיות, יש להודיע ​​להורים על החשיבות והנחיצות של אבחון מחלות באמצעות תוכנית מיון. בשביל זה רוֹפֵא יְלָדִיםנותן את המלצותיו על כרטיס ההחלפה שהמחקר יצטרך להתבצע מ-7 עד 14 ימים מחייו של התינוק.

בייעוץ גנטי רפואי מעריכים את איכות הבדיקה, וכן מודיע להנהלת המוסדות הרפואיים על תקינות ההליך, על התכתבות מספר הילדים המופיעים ברשימות ומספר טפסי הבדיקה עם דגימות דם שנמסרו למעבדה. הקפידו לציין בהודעה רשימה של ילדים שיזדקקו לבדיקה חוזרת עבורם סיבות שונות. התיעוד נשמר למשך 3 שנים.

מחלות ניתנות לזיהוי ביילודים

בואו נסתכל מקרוב מחלות תורשתיות, בכפוף לבדיקת יילודים.

פנילקטונוריה

זוהי פתולוגיה מטבולית שבה פעילות האנזים המפרק חומצת אמינו חיונית בגוף האדם הנקראת פנילאלנין נעדרת או מופחתת.

מְסוּכָּןאם המחלה לא מזוהה בזמן, חומר זה מצטבר במוח ובעקבות כך מוביל לחוסר התפתחות פסיכו-רגשי ואינטלקטואלי.

בממוצע, PKU מתרחש בשיעור של כאחד מכל 10,000 ילדים.

כדי לטפל במחלה, לילודים נקבעים הדברים הבאים: תערובות מותאמות, אשר מספקים את הצורך של הילד בכמות החלבון הנדרשת. לאחר מכן ילדים מקפידים על דיאטה נטולת חלבונים עד גיל ההתבגרות. אם הפתולוגיה תוכר בזמן, הילד יגדל ויתפתח במלואו, ללא פגיעה ביכולות האינטלקטואליות.

• בעת בדיקת ילודים, הרמה המקובלת של פנילאלנין בדם היא 2 מ"ג%.
• אם הריכוז עולה על 2 מ"ג%, אז זה עשוי להצביע על מחלה. במקרים כאלה, יש צורך לבצע ניתוח שני ו בְּהֶקְדֵם הַאֶפְשַׁרִילהעביר את טופס הבדיקה לייעוץ גנטי רפואי המסומן "חזרה". אם רמת הפנילאלנין גבוהה יותר בבדיקה משנית אינדיקטורים רגילים, אז הילד נשלח במהירות למרפאה לבדיקה נוספת.
• עם רמות פנילאלנין בתוך 8 מ"ג%הילד מקבל מסקנה: היפרפנילאלנימיה (HPL), והתינוק נצפה בייעוץ גנטי רפואי, ולאחר מכן ניטור חודשי של פנילאלנין בדם עד שנה, ולאחר מכן אחת ל-3 חודשים.
• אם הרמה עולה על 8 מ"ג%, הילד מאושפז בבית חולים על מנת להעבירו אליו דיאטה מיוחדתולפתור את הבעיה האכלה נוספתבבית.

תת פעילות בלוטת התריס

מחלה זו מופיעה באחד מכל 3,000 יילודים. תת פעילות של בלוטת התריס היא הפרעה באנטומיה של בלוטת התריס, כמו גם שינויים בה תפקוד רגילבצורה של פגם בייצור ההורמונים.

חָשׁוּבמבחינה קלינית, מחלה זו באה לידי ביטוי: בצורה של עיכוב בהתפתחות הגופנית, הנפשית, המוטורית וכן הפרעות בתהליכי צמיחת השלד ובתהליכי התאבנות.

רוֹב תכונות אופייניותמחלה זו עשויה להיות:

• הריון לאחר מועד;
• משקל לידה גבוה;
• נפיחות חמורה של הפנים;
• לשון גדולה;
• נפיחות בצורה של רכסים צפופים על הגפיים;
• קול מחוספס של ילד כשהוא בוכה;
• מעבר בטרם עת של צואה מקורית;
• ריפוי ארוך טווח של פצע הטבור;
• צהבת ממושכת ואיטית.

תינוקות שנולדו עם משקל גוף של פחות מ-2000 גרם נבדקים פעמיים: ביום החמישי ובחודש, מכיוון שרמות הורמון בלוטת התריס שלהם גדלות לאט יותר מאשר אצל ילדים עם משקל תקין. לשם כך, רופא הילוד מבצע רישום תואם בכרטיס ההחלפה של היילוד.

• הערך המותר של הורמון מגרה בלוטת התריס בילד עד 7 ימים הוא 20 מ"ל.
• ילדים שעברו קריאת TSH מ-20 עד 50 מ"ל, יש לבדוק פעם שנייה. אם רמת TSH גבוהה מאושרת בפעם השנייה, הילד נשלח בדחיפות לבית החולים הקליני של העיר מוסקבה לבדיקה נוספת ואישור או הפרכה של האבחנה. ככל שריכוז ה-TSH גבוה יותר, כך גדל הסבירות לאשר את האבחנה.

L-thyroxine שימש בהצלחה בטיפול בהיפותירואידיזם מולד. טיפול מורכב באמצעות טיפול סימפטומטי שמטרתו למנוע ולהעלים אנמיה, סימני רככת, וכן תיקון איזון ויטמיניםתִינוֹק. חִיוּבִי טכניקות שונות פיזיותרפיה, כמו גם תיקון פסיכו-פרמקולוגי.

סיסטיק פיברוזיס

מֵידָעמחלה תורשתית קשה המופיעה בשכיחות של 1:2500 יילודים. לילדים אלו פעילות מוגברת של הבלוטות עם צמיגות מוגברת של הפרשות המיוצרות: זיעה, לבלב ואחרות.

זה גורם להפרעה ביציאה מהבלוטות, ותפקוד תקין של האיברים מושפע. המחלה מתרחשת בצורה של חסימת צואה, ריאות, מעיים וצורות כלליות.

בדיקת הסקר לסיסטיק פיברוזיס בילודים היא קביעת ה-Immunoreactive Trypsin (IRT) בדגימת דם.

• קָבִיל ערך IRT תקין הוא 70 ng/ml, אם הבדיקה מגלה יותר שיעור גבוה, לאחר מכן מתבצעת ניתוח חוזר עם מסירתו ל-MGC במהירות האפשרית.
• אם במהלך הבדיקה החוזרת ריכוז ה-IRT גדל ביותר מ-40 ננוגרם/מ"ל, אז הילד נשלח להתייעצות עם גנטיקאי בגיל חודש כדי לאשר את האבחנה. לאחר השלמת ההקרנה, הילד נשלח לרופא ריאות כדי להבהיר את הטקטיקה להמשך התבוננותו.

תסמונת אדרנוגניטל

הפתולוגיה הזו היא היפרפלזיה מולדתקליפת האדרנל, שכיחות המחלה היא 1:15,000 לתסמונת זו מספר צורות. התסמינים הבולטים ביותר לחשוד ב-AGS הם:

• שִׁלשׁוּל;
• להקיא כמו מזרקה;
• ירידה פתולוגית במשקל.

חשוב לזהות אותו בזמן.

בדיקת ילודים לתסמונת זו כוללת קביעה של 17 £-OH-פרוגסטרון בדגימות דם. נתוני הבדיקה מפוענחים לפי גיל ההריון בזמן הלידה ומשקל היילוד:

• בתינוקות מלאים ברמה מתחת ל-30 ננומול/ליטראין סיבה לדאגה;
• ברמה 30-90 ננומול/ליטרהילוד נבדק שוב;
• עם אינדיקטורים 60-100 ננומול/ליטרוהיעדר ביטויים ותסמינים של AGS, מתבצעת גם ניתוח חוזר נוסף עם הובלה מיידית של דגימות דם ל- MHC.

גלקטוזמיה

מְסוּכָּןמחלה הקשורה בחוסר יכולת של הגוף לספוג גלקטוז, המופיעה בצורה של פגיעה קשה בכבד, במערכת העצבים, בעיניים ובאיברים אחרים.

המחלה מתרחשת בשכיחות של 1:20,000 ילודים. מבחינה קלינית, ניתן לחשוד בגלקטוזמיה על ידי הסימנים הבאים:

• לְהַקִיא;
• שִׁלשׁוּל;
• סירוב מוקדם של חלב אם;
• עלייה מהירה בירידה במשקל הגוף (עם משקל תקיןבזמן הלידה);
• עיכוב בגדילה;
• הפרעת קרישת דם;
• ירידה ברמות הגלוקוז בדם;
• קָטָרַקט.

הקרנת ילודים כוללת קביעה סביבות ביולוגיותכמות גלקטוז.

סקר אודיולוגי של ילד

מֵידָעהמטרה העיקרית של הקרנה אודיולוגית היא לבחור תינוקות עם חשד לירידה בשמיעה.

אבחון בזמן יעזור לקבוע את רמת אובדן השמיעה, כמו גם לקבוע היכן התרחש הנזק מנתח שמיעתי. הבדיקה חייבת להתבצע לא יאוחר משלושה חודשים מחייו של הילד.

לאבחון ראשוני, די לקבוע אם לילד יש סימנים שעשויים להיות חשובים להיווצרות הפרעות מולדות ונרכשות של מנתח השמיעה:

• נתוני היסטוריה של האם;
• מידע על מהלך ההריון;
• אינדיקטורים של הילד בלידה;
• אִבחוּן;
• הטיפול שהילד מקבל.

הם נלמדים על סמך תיעוד של התפתחות הילד וההיסטוריה הרפואית של הילד.

בדיקת אולטרסאונד

מֵידָעבדיקת אולטרסאונד בטוחה ואמינה. הוא אינו משתמש בקרינה מסוכנת, אינו מצריך מכשירים מיוחדים המפחיתים תנועות להתקנה נכונה של הילד, שאינן נוחות וכואבות לתינוק, ואין צורך בהרדמה.

הדבר החשוב ביותר ליילוד הוא חיפוש אחר מחלות ומצבים פתולוגיים המחייבים התחלת טיפול מיידית, ובמידה וננקטים צעדים בזמן, יובילו לשיפור במצב, ואולי לשיקום מלא של התפקוד תוך מספר חודשים. .

• פתולוגיה חשובה שמתגלה באולטרסאונד היא דיספלזיה מולדת מפרקי ירךונקע מולד בירך. שנים רבות של תרגול הוכיחו שאם מתחילים טיפול מיידי, הילד יהיה בריא לחלוטין בחצי שנה, ללא קשר לחומרת המחלה. אם האבחון לא נעשה מראש, הטיפול מתעכב לתקופות ארוכות יותר ויכול להיות רק כירורגי. אולטרסאונד של מפרקי הירך מתבצע בבית החולים ליולדות או במוסד רפואי אחר במהלך 3-4 השבועות הראשונים לחייו של הילד.
• הבדיקה השנייה בחשיבותה היא (נוירוסונוגרפיה). החיישן של המכשיר מופנה לפונטנל של התינוק, מה שמאפשר לרופא לחקור את מבני המוח של התינוק. באמצעות שיטה זו ניתן לזהות חריגות מולדותהתפתחות המוח ואחרים מצבים פתולוגייםאשר נוצרה כתוצאה מתאונות מוחיות במהלך ההריון והלידה. אלה עשויים להיות נגעים כתוצאה מכך רעב חמצןו.
• אולטרסאונד עמוד שדרה צוואריעַמוּד הַשִׁדרָהבוצע על מנת להקים פציעות טראומטיות. שטפי דם לתוך הקרומים חוּט הַשִׁדרָה, רצוי לטפל בתת החוליות ב-3 החודשים הראשונים לחייו של הילד, כאשר עדיין ניתן להחזיר את טונוס השרירים וזרימת דם נאותה.
• אולטרסאונד איברים פנימיים יש צורך גם לנהל ילד בחודשי החיים הראשונים, ובמקרה של חשד לפתולוגיה של הלב, הכבד, הכליות, המעיים אפילו במהלך בדיקה תוך רחמית, יש לעשות זאת מיד לאחר לידת התינוק, במיוחד אם יש לו סימנים קלינייםהפרעה בתפקוד של איברים אלה.

מהי הקרנת יילודים וכיצד ומתי היא מתבצעת?

בדיקת יילודים, או "בדיקת עקב", מתבצעת באופן נרחב ברוסיה, אירופה וארה"ב. בדרך כלל הניתוח נעשה בבית החולים ליולדות ביום הרביעי או החמישי לחייו של התינוק. התוצאות מגיעות תוך שלושה שבועות בממוצע. לרוב, במהלך בדיקה זו, מתגלה אצל ילדים מחלה הנקראת סיסטיק פיברוזיס.

בדיקת יילודים (מאנגלית screening - sorting) היא אחת השיטות היעילות ביותר לאבחון מחלות גנטיות של תקופת היילוד. המחקר הגנטי מתבצע ביוזמת ארגון הבריאות העולמי (WHO). ברוסיה, ההקרנה נכללה ברשימת אמצעי האבחון המחייבים במהלך חמש עשרה השנים האחרונות. מתוך רשימה גדולה של מחלות גנטיות, מומלץ לאבחן חמש פתולוגיות, תוך התחשבות בגורמים הבאים: שכיחות, חומרת המחלות וכן היכולת לקבל תוצאות בדיקות אמינות ולהחיל טיפול יעיל.

תנאים והגבלות של ההקרנה

כיצד מתבצעת הקרנת יילודים?

📍לתינוקות בלידה מלאה הבדיקה נעשית ביום הרביעי בבית היולדות.
📍פגים עוברים בדיקה ביום ה-7 לחייהם ואילך.📍אם הילד שוחרר מבית היולדות מוקדם יותר, התינוק נבדק בבית או במרפאה במקום מגוריו.
📍לסקר נלקח דם היקפי (מהעקב), ומכאן "בדיקת העקב".
📍הדם נמרח על 5 צורות נפרדות (עיגולים) של נייר מסונן.
📍הניתוח נעשה על קיבה ריקה לא ניתן להאכיל יילוד 3 שעות לפני ההקרנה.

מתי לעשות מיון? אם תבצע את הניתוח מוקדם יותר - ביום ה-2 או ה-3 לחיים - התוצאות עלולות להתברר כ-false positive וגם false negative. רצוי לבצע את הבדיקה במהלך 10 הימים הראשונים לחיים. זיהוי הפרעות מטבוליות גנטיות בשלבים המוקדמים חשוב לפרוגנוזה חיובית.

אבחון פתולוגיות ברמת הגן

אילו מחלות מולדות מאובחנות באמצעות הקרנה ברוסיה? הרשימה כוללת את המחלות שניתן לרפא או להפחית את חומרתם אם מתגלים מוקדם. אלו הן פתולוגיות הקשורות להפרעות מטבוליות שונות. זה, למשל, לא כולל אבחנה של מחלה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון.

📍 תת פעילות בלוטת התריס. מחלה זו קשורה להפרעה בייצור הורמוני בלוטת התריס. ההשלכות של מחלה זו הן קשות: עיכוב התפתחותי פיזי ונפשי כללי. בממוצע, יש מקרה אחד של תת פעילות בלוטת התריס תורשתית לכל 5,000 ילודים, ובנות נפגעות לעתים קרובות יותר. ניתן להתגבר על הסיכוי לריפוי מלא של מחלה שזוהתה לאחר תוצאות סקר חיוביות. נדרש טיפול הורמונלי. קרא עוד על תת פעילות בלוטת התריס תקני TSHבילדים, קרא את המאמר השני שלנו.

📍סיסטיק פיברוזיס. עם מחלה זו, ייצור הפרשות בריאות ובמערכת העיכול מופרע. הנוזל המופרש על ידי התאים הופך סמיך, מה שמוביל לחוסר תפקוד חמור של הריאות, הכבד והלבלב. סיסטיק פיברוזיס היא אחת המחלות הנפוצות ביותר המתגלות במהלך ההקרנה נרשם מקרה אחד ב-2-3 אלף יילודים. הפרוגנוזה חיובית אם מתחיל טיפול בזמן.

📍תסמונת אדרנוגניטל. זה נדיר, בערך מקרה אחד לכל 15 אלף יילודים. זה כולל קבוצה של מחלות גנטיות הנגרמות על ידי ייצור לקוי של קורטיזול (בקליפת יותרת הכליה). מהן ההשלכות של מחלה זו? התפתחות איברי המין מתעכבת, הכליות, הלב וכלי הדם סובלים. מוות אפשרי אם לא יינתן טיפול רפואי. הטיפול מורכב משימוש לכל החיים בתרופות הורמונליות.

📍גלקטוזמיה. הגורם למחלה זו הוא מחסור באנזים המפרק גלקטאז. חומר זה נכנס לגוף עם גלוקוז ונמצא בלקטוז. תסמינים של גלקטוזמיה מופיעים בהדרגה, ונראה שהילוד הוא ילד בריא לחלוטין. אך לאחר מספר שבועות עלולות להופיע הקאות, חוסר תיאבון, נפיחות, חלבון בשתן וצהבת. גלקטוזמיה מסוכנת בשל השלכותיה: פגיעה חמורה בתפקוד הכבד, ירידה בחדות הראייה, עיכוב בהתפתחות הגופנית והאינטלקטואלית. זוהי המחלה הנדירה ביותר שמאובחנת בהקרנה, מתרחשת אחת ל-30 אלף יילודים. טיפול בגלקטוזמיה כולל דיאטה קפדנית שאינה כוללת מוצרי חלב.

📍פנילקטונוריה. מחלה תורשתית נדירה המופיעה אחת ל-15 אלף יילודים. פנילקטונוריה מתרחשת כתוצאה מהפרעה בייצור של אנזים שאמור להרוס את החומצה פנילאלנין. תוצרי פירוק פנילאלנין משפיעים לרעה על הגוף כולו ומצטברים בדם. קודם כל, מערכת העצבים המרכזית, המוח, מושפעת, ומופיעים עוויתות. כדי למנוע סיבוכים של המחלה, יש צורך בדיאטה קפדנית ששוללת את כניסת פנילאלנין לגוף.

ברפואה יש כחמש מאות מחלות הקשורות להפרעות מטבוליות. לדוגמה, בגרמניה, 14 מחלות גנטיות מאובחנות באמצעות בדיקת יילודים, בארה"ב - למעלה מ-40 מחלות. ברוסיה מתבצעת סקר ילודים כדי לאבחן את חמש הפתולוגיות המסוכנות ביותר שמתחילות להתפתח בגיל צעיר. לבקשת ההורים, אם התינוק נמצא בסיכון, ניתן להרחיב את ההקרנה ל-16 מחלות.

יש הרבה מחלוקת סביב נושא הקרנת יילודים. לא מומלץ להורים שחוו לחץ לאחר תוצאה חיובית כוזבת בתינוקם לעבור את ההליך. אמהות ואבות אחרים, שילדיהם אובחנו ברצינות, אסירי תודה לאבחנה זו, משום שהצליחו להציל את הילד מהשלכות חמורות, לעצור או לרפא את המחלה.

5 שאלות שמעסיקות את ההורים

ההקרנה גורמת לחרדה אצל אמהות ואבות רבים, ותקופת ההמתנה לתוצאה מלאה בחרדה ופחד. אמהות חרדות במיוחד עלולות אפילו לחוות בעיות בהנקה. אולי בגלל זה חלק מבתי חולים ליולדות לא מודיעים כלל לאמהות על המטרות המדויקות שלשמן מתבצע הניתוח.

📍מתי אפשר להגיע לתוצאות? הניתוח מתבצע תוך שלושה שבועות. אם התוצאות שליליות (והן כן ברוב המקרים), אף אחד לא מדווח על כך. אבל הנתונים נרשמים בכרטיס הרפואי של התינוק. אם תהיה תוצאה חיובית, הם בהחלט יתקשרו אליך בחזרה מהמרפאה ויבקשו ממך לעבור את הבדיקה שוב. לרוב, בדיקות חיוביות כוזבות הן עבור סיסטיק פיברוזיס.
📍אם סינון חוזר אישר את הניתוח הקודם? הורים מוזמנים לשיחה עם גנטיקאי. הוא נותן הפניות למומחים מתמחים, שם מתבצעות בדיקות נוספות: קו-פרוגרמה, אבחון DNA, ניתוח כתמי דם יבשים, ואם יש חשד לסיסטיק פיברוזיס, בדיקת הזעה.
אם לאחר בדיקות נוספות האבחנה מאושרת, השאלה של טקטיקות הטיפול עבור התינוק מוכרעת.
📍האם אפשר לסנן ילודים בבית? אם מסיבה כלשהי לא בוצעה הקרנה בבית החולים ליולדות או שהשחרור היה ביום ה-3, הניתוח נעשה במרפאה במקום המגורים. חלק מהאמהות, המעירות על המצב, חולקות את חוויותיהן: חלקן הזמינו אחות לביתן, חלקן פנו למרפאה, ואצל אחרות האחות חזרה הביתה בעצמה ולקחה דגימת דם לבדיקה. אם מתעוררים קשיים והמועד האחרון ללקיחת דם להקרנה אוזל, ניתן לבצע את הניתוח במעבדה בתשלום. כמו כן, ניתן לפנות לרשויות הבריאות הגבוהות, להן כפופות בית החולים והמרפאה המחוזית ליולדות ולשאול כיצד לפעול במצב הקיים.
📍כמה גבוהה האמינות של ההקרנה? אם הניתוח מתבצע בזמן, אם התינוק לא אכל 3 שעות לפני דגימת הדם, אמינות הבדיקות גבוהה. אבל האבחנה לעולם לא נקבעת לאחר התוצאה החיובית הראשונה. ישנם מקרים נדירים שבהם ההקרנה מראה תוצאות שליליות שגויות. במקרה זה, המחלה מתגלה באיחור, כאשר התסמינים כבר מופיעים.
📍האם אפשר לסרב להקרנה? כן, אתה יכול. הורים לוקחים אחריות וחותמים על מסמך בו הם מסרבים לסנן את היילוד. נייר זה מודבק לתוך הכרטיס של התינוק. אחות או רופא במרפאה מחוזית יתקשרו, יחזרו הביתה וישאירו פתקים המבקשים מיון עד לכתיבת סירוב ההורים.

חשוב לדעת שהפרעות מטבוליות פתולוגיות יכולות להיות לא רק מחלות תורשתיות. הורים בריאים לחלוטין יכולים ללדת ילדים עם סיסטיק פיברוזיס, תת פעילות של בלוטת התריס, גלקטוזמיה, פנילקטונוריה ותסמונת אדרנוגניטל. כמו כן, חשוב לדעת שכאשר האבחנה מאושרת, אין לעכב את הטיפול ולהזניח את התזונה המומלצת לפנילקטונוריה או גלקטוזמיה.

בדיקת יילודים בבית היולדות היא מהירה, בחינם וללא כאבים לתינוקות. אנשי מקצוע רפואיים ממליצים להורים לגשת במודע לאבחנה זו, המתבצעת על פי תוכנית המדינה ויוזמת WHO. למרבה הצער, גילוי מאוחר של מחלות מטבוליות גנטיות מוביל לתוצאות בלתי הפיכות, נכות ותמותה של ילדים.