האם אפשר לאכול לפני בדיקת hla b27? הקלדת HLA-B27 בשיטת PCR. הקלדת אנטיגן HLA-B27

על גישת האבחון והטיפול המקובלת בישראל אנקילוזינג ספונדיליטיסאומר פרופסור אורי אלקיים, ראומטולוג, ראש המחלקה הטיפולית ב מרכז רפואיתל אביב.

המונח "ספונדיליטיס" משמש לציון קבוצה שלמה של מחלות (Ankylosing Spondylitis, Strumpell-Bechterew-Marie disease, או Bechterew's disease), המאוחדות במושג "ספונדילוארתרופתיה". משפיע על המפרקיםאגן ועמוד שדרה לכל אורכו, כמו גם מפרקים היקפיים.

מחלה גנטית
למחלה זו יש בסיס גנטי, שכן היא קשורה לשינויים במספר גנים. ב-90% מהמקרים, בדיקת דם גנטית פשוטה מזהה בחולים את הסמן הגנטי HLA-B27. יחד עם זאת, יש לזכור כי עצם נוכחותו של גורם זה אינה מספיקה לאדם להרגיש חולה.

דלקת ספונדיליטיס פוגעת בעיקר בגברים. שכיחותה היא 0.5% מאוכלוסיית הגברים. הביטויים הראשונים של המחלה מתרחשים בין הגילאים 20 עד 40 שנים.

אבחון - לאחר 7 שנים

כאבי גב
התסמין השכיח ביותר. כאבי גב ממושכים, הנמשכים יותר מ-3 חודשים ובעלי אופי דלקתי, אופייניים בלילה. הכאב מתגבר עם מנוחה ומלווה בנוקשות בוקר.

יש לקחת בחשבון שכאבי גב נפוצים מאוד, ורק 5% מכולם כאב כרוניהם דלקתיים באופיים, האופייניים לדלקת ספונדיליטיס. זה מסביר את הקשיים באבחון המחלה. בְּדֶרֶך כְּלַל, האבחנה מתרחשת בממוצע לאחר 7 שניםמתחילת התסמינים.

כאבים במפרקים ובגידים
בכשליש מהחולים תהליך פתולוגימעורבים מפרקים וגידים. המפרקים הנפגעים ביותר הם מפרקי הכתף, הירך, הברך ולעיתים גם כפות הרגליים. ייתכנו כאבים גם בגידי אכילס או ברצועות בכפות הרגליים.

נזק לאיברים אחרים
אֶלָא מערכת השרירים והשלד, דלקת ספונדיליטיס יכולה להשפיע גם על איברים אחרים בגוף.

עיניים
Uveitis, המאופיינת באדמומיות וכאבים בעין, שכיחה. תחושות לא נעימותיכול להימשך עד מספר שבועות ולחלוף מבלי לגרום נזק משמעותי לעין.

ריאות
תלונות מבחוץ מערכת הנשימהמוסברים בדרך כלל על ידי פגיעה בשלד, הגורמת לירידה בנפח חָזֶהומצמצם את אפשרות ההתרחבות שלו, מגביל את תנועות הנשימה.

מערכת העיכול
ליותר ממחצית מהחולים עם אנקילוזינג ספונדיליטיס יש דלקת מעיים נסתרת, אשר במשך זמן רבאינו בא לידי ביטוי קליני. עם זאת, עם התקדמות spondyloarthropathy, החולה מתחיל לפתח סימפטומים של מחלת קרוהן או דלקת של המעי הגס.

לֵב
מעורבות לב היא נדירה, אם כי קוצב או שסתום אבי העורקים

הבדלים בין גברים לנשים
יש הבדל בביטויי המחלה אצל גברים ונשים. אצל גברים, התסמין העיקרי הוא כאבי גב, בעוד שלרוב הנשים מעורבות איברים היקפיים אופיינית יותר, לרבות דלקת במפרקים היקפיים ורגישות לרקמות הרכות.

סימנים שזוהו במהלך בדיקת הגוף
עַל שלבים מוקדמיםמחלה, אתה צריך לחפש סימפטומים של sacroiliitis (דלקת של מפרקי האגן). ככל שהמחלה נמשכת, ניתן לזהות סימנים של מוגבלות בניידות של עמוד השדרה לכל אורכו, בכל חלקיו. הבדיקה כוללת גם בדיקה מפורטת של המפרקים ההיקפיים לקביעת מעורבותם בתהליך הפתולוגי.

התהליך הדלקתי נמצא בשלב הדגמה
זה בערך, ברוב המקרים, על דלקת במפרקי האגן, המתפשטת לכל עמוד השדרה. בהדרגה מה שנקרא סינדסמופיטים- גשרי עצם בין החוליות שמתחילות לאבד מתנועתיות. זה מוביל להגבלה חמורה יותר ויותר של הניידות של עמוד השדרה.

שיטות אינסטרומנטליות אבחון
אבחון, ככלל, דורש שיטות רנטגן וטומוגרפיות לבדיקת מפרקי האגן (סאקרוילייטיס). לִפְעָמִים שינויים פתולוגייםנראים בבירור כבר בפשטות צילום רנטגן. עם זאת, בשנים הראשונות של המחלה, לעיתים קרובות יש צורך במחקרים נוספים, כמו CT או MRI.

בשלבים מאוחרים יותר של המחלה ניתן לראות שינויים בסינדסמופיטים באמצעות צילומי רנטגן. בדיקות מעבדהלהראות תסמינים של דלקת - כגון עלייה ב-ESR (קצב שקיעת אריתרוציטים), עלייה ב-CRP (C-reactive protein), אנמיה (המוגלובין נמוך), עלייה במספר טסיות הדם. זיהוי הגן HLA-B27 מאשר את האבחנה.

פיזיותרפיה ודיאטה בנוסף לתרופות יַחַס

טיפול תרופתי

- תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות:
נקסין, וולטרן, אטופן, ארקוקסיה וכו'. תרופות אלו יכולות לספק הקלה משמעותית, אך ברוב המקרים יעילותן מוגבלת. הם גם לא יכולים להשפיע על ביטויים אחרים של המחלה, כגון נזק לעיניים.

- סלזופירין.
IN במקרים נדיריםכאשר התסמין העיקרי הוא דלקת במפרקים ההיקפיים, חלק מהחולים עשויים לקבל הקלה על ידי נטילת סלזופירין, שהיא תרופה אנטי ראומטית.

- חוסמי TNF.
זהו השלב הבא בטיפול, הכולל שימוש בתרופות כמו רמיסיד, הומירה ואנברל. שלוש התרופות הללו שונות יעילות גבוההופרופיל תופעות לוואי דומה. ההבדל העיקרי טמון בדרך מתן כל תרופה. רמיסיד ניתנת לווריד אחת לכמה שבועות, Humira ניתנת פעם בשבועיים כזריקה תת עורית, ו-Enbrel ניתנת גם תת עורית, אך הפעם מדי שבוע.

לפני התחלת הטיפול יש לוודא שהמטופל אינו סובל משחפת סמויה, שבגינה מתבצעת בדיקת Mantoux וצילום חזה. טיפול בחוסמי TNF שינה משמעותית את חייהם של מטופלים רבים, והעניק להם שיפור משמעותי באיכות חייהם.

טיפול לא תרופתי

- פִיסִיוֹתֶרָפִּיָההיא חשובה ביותר עבור חולי אנקילוזינג ספונדיליטיס, שכן היא מאפשרת לחזק את שרירי הגב והבטן, להבטיח את המיקום הנכון של עמוד השדרה ובכך למנוע את העקמומיות שלו ובעיות נלוות.

- תזונה נכונה מגדיל את תוחלת החיים ונמנע מעלייה במשקל, מה שמונע התפתחות של סיבוכים ומחלות נלוות

מה לזכור

  • כאבי גב הם הביטוי העיקרי של המחלה, אך עבור רוב האנשים שמתלוננים על כאבי גב, הסיבה שלהם אינה תהליך דלקתי
  • דלקת מתגלה רק ב-5% מהאנשים החווים כאבי גב כרוניים
  • המחלה מתגלה לרוב אצל אנשים מתחת לגיל 40
  • עם זאת, HLA-B27 מזוהה ברוב החולים עם דלקת ספונדיליטיס רוֹבאנשים שהתגלו אצלם HLA-B27 בדמם אינם סובלים ממחלה זו ונוכחות HLA-B27 בגוף אינה מובילה להתפתחות המחלה.
  • טיפול בחוסמי TNF משתנה ל חיים טובים יותרחולים עם spondyloarthropathy
  • עליך לעקוב בקפידה אחר חיזוק שרירי הבטן והגב, המיקום הנכון של עמוד השדרה ו משקל תקיןגופים במשך שנים רבות.
הקלדה HLA-B27בדיקת דם גנטית בשיטת PCR היא בדיקת מעבדהבדיקות דם שבוצעו לצורך אבחון מסוימות מחלות אוטואימוניותוהערכת הסיכון לפתח מחלות של המפרקים ועמוד השדרה.
מועדי השלמה עד 15 ימים
מילים נרדפות (רוסית) שיטה לאיתור חומר גן
שיטות תגובת שרשרת פולימראז (PCR)
יחידות מדידה לא מסופק.
הכנה ללימוד אין צורך בהכנה מיוחדת למבחן
סוג הביוחומר ושיטות לקיחתו דגימת דם ורידי

אנטיגנים HLA

על פני כל תא בגוף יש מולקולות חלבון הנקראות אנטיגנים היסטו-תאימות. אנטיגנים HLAקיבלו את שמם ממיקומם על תאי הדם הלבנים. כל אדם מאופיין בסט אינדיבידואלי של מולקולות כאלה המסונתזות דרכן כרומוזום 6. אנטיגנים מבצעים תפקוד מגןהגוף, מגיב בתגובה חיסונית ל תאים זרים(סרטן, וירוסים, חיידקים וכו'). עם זאת, הם גם הגורם לכמה מחלות אוטואימוניות בנוכחות אללים גנים מסוימים.

מחלות שנגרמו על ידי HLA-B27

אנטיגן HLA-B27ברוב המקרים הוא גורם תורם spondyloarthropathies seronegative. התמונה הקלינית של מחלות כאלה מלווה בדלקת פרקים של המפרקים ההיקפיים ו שלד צירי. ראוי לציין את היעדר גורם שגרוני ונוגדנים עצמיים אחרים. קבוצת המחלות הנגרמות על ידי האנטיגן HLA-B27 כוללת: אובאיטיס חוזרת, תגובתית ו דלקת מפרקים פסוריאטית, אנקילוזינג ספונדיליטיס. הנפוצות ביותר הן תסמונת רייטר, דלקת ספונדיליטיס ודלקת מפרקים נעורים.

תסמונת רייטרהיא מחלה המלווה בתהליכים דלקתיים במפרקים. מתרחש עקב זיהומים מערכת גניטורינאריתומעיים ומלווה תהליכים אוטואימוניים. לרוב, הגורם לתסמונת הוא זיהום עם כלמידיה, לעתים רחוקות יותר עם Shigella, Yersenia ומיקרואורגניזמים אחרים.

סימנים אנקילוזינג ספונדיליטיס- התאבנות של רצועות עמוד השדרה, המובילות לאובדן הגמישות שלה, הגבלת ניידות המפרק עקב איחוי עצם. הסיבה נחשבת לחוסר תפקוד מערכת החיסוןגוּף. לדלקת מפרקים שגרונית נעורים יש אטיולוגיה לא ידועה ומופיעה בילדים מתחת לגיל 16.

אינדיקציות למחקר הקלדה HLA B27

הקלדת HLA-B27 מתבצעת במקרים הבאים:
  • הערכת סיכונים מחלות אוטואימוניותמָקוֹר;
  • אבחון מחלות הקשורות לנוכחות אנטיגן זה;
  • בדיקות של ילדים עם דלקת מפרקים נעורים;
  • דִיפֵרֶנציִאָלִי אבחון של דלקת פרקיםאצל מבוגרים וילדים.

מתודולוגיית מחקר: הקלדה HLA B27

שיטת תגובת שרשרת הפולימראז (PCR) היא בצורה מודרניתזיהוי של חלקים מסוימים של מולקולות DNA של עצמים ביולוגיים. הוא מבוצע בשלושה שלבים: בידוד, רבייה וזיהוי של שברי DNA. הכפלת מולקולות ה-DNA מתבצעת שוב ושוב כדי לייצר כמות נדרשתחומר ביולוגי. זיהוי של שברי DNA מסוימים, בפרט האנטיגן HLA-B27, מתבצע באמצעות גלאים גנטיים ייחוס.

פרשנות של תוצאות ההקלדה של HLA-B27

מחקר זה אינו מאפשר לנו לקבוע אבחנה מדויקת, לעומת זאת, בהתחשב בהתרחשות נדירה של הגן בגזע האירופי, הנוכחות ביטויים קליניים spondyloarthropathy מגבירה את הסבירות לפתח את המחלה. בנוכחות האנטיגן HLA-B27, הוא גדל פי 90. U אנשים בריאיםאנטיגן עשוי להיות נוכח גם (ב-5% מהמקרים). המסקנה הסופית נעשית על ידי מומחה.
תקופת ניתוח: עד 10 ימים

מחקר לזיהוי נטייה למחלות מקבוצת הספונדילוארטריטיס הסרוננגטיבית, במהלכו נקבע האנטיגן HLA-B27 באמצעות ציטומטריית זרימה.

* תוצאות המחקר מונפקות עם מסקנת רופא - אלרגיסט-אימונולוג, דוקטור למדעי הרפואה.

מילים נרדפות רוסית

  • אנטיגן לויקוציטים אנושיים B27
  • סמן אימונוגנטי HLA-B27
  • אבחנה מבדלת של מחלות אוטואימוניות

מילים נרדפותאַנגְלִית

  • הקלדת HLA, ציטומטריית זרימה (ציטופלואומטריית זרימה)
  • Ankylosing spondylitis Histocompatibility Antigen
  • Ankylosing spondylitis Human Leukocyte Antigen

שיטת מחקר

ציטומטריית זרימה.

באיזה חומר ביולוגי ניתן להשתמש למחקר?

דם ורידי.

איך להתכונן נכון למחקר?

  • הסר אלכוהול מהתזונה שלך במשך 24 שעות לפני הבדיקה.
  • אין לאכול 12 שעות לפני הבדיקה.
  • הימנעו מלקיחתו לחלוטין תרופותתוך 24 שעות לפני המחקר (בהתייעצות עם הרופא).
  • הימנע ממתח פיזי ורגשי במשך 24 שעות לפני הבדיקה.
  • אין לעשן 30 דקות לפני הבדיקה.

מידע כללי על המחקר

האנטיגן HLA-B27 הוא חלבון ספציפי שנמצא על פני השטח של תאי חיסון. הוא שייך לחלבונים של קומפלקס ההיסטו-תאימות העיקרי האנושי, המספק מגוון תגובות חיסוניות. נשיאה של האנטיגן HLA-B27 קשורה סיכון מוגברהתפתחות מחלות מקבוצת הספונדילוארטריטיס הסרוננגטיבית. לפיכך, ניתן לזהות אנטיגן זה ב-90-95% מהחולים עם מחלת ספונדיליטיס (בכטרוו), 75% מהחולים עם דלקת מפרקים תגובתית(תסמונת רייטר), 50-60% מהחולים עם ארתרופתיה פסוריאטית, 80-90% מהחולים עם דלקת מפרקים אנקילוזית נעורים ו-60-90% מהחולים עם דלקת מפרקים אנטרופתית. נוכחות האנטיגן HLA-B27 בחולים עם מחלות מפרקים אחרות (גאוט, דלקת מפרקים שגרונית, דלקת מפרקים ספטית) אינה עולה על 7-8%. בהתחשב בתכונה זו, זיהוי האנטיגן HLA-B27 הוא בעל חשיבות רבה ערך אבחוניבמרפאה למחלות ראומטולוגיות.

קביעת האנטיגן HLA-B27 היא בעלת החשיבות הגדולה ביותר באבחון של אנקילוזינג ספונדיליטיס מוקדם. ברוב המקרים עוברות 5-10 שנים בין הופעת הסימנים הראשונים של המחלה לבין האבחנה הסופית. זאת בשל העובדה כי העיקרי קריטריון אבחוןמחלות הן סימנים רדיולוגיים sacroiliitis, המתפתח רק לאחר מספר שנים תהליך דלקתיבמפרקי העצה. חולים עם תלונות על כאבי גב ללא סימנים רדיולוגיים של sacroiliitis למעשה אינם מגיעים לידיעת ראומטולוג. זיהוי של HLA-B27 במצב כזה עשוי להוות עילה מספקת להפניית המטופל למומחה מומחה.

קביעת אנטיגן HLA-B27 ניתנת בעת בדיקת חולה עם תלונות על כאב דלקתי בגב בהיעדר סימנים רדיולוגיים של sacroiliitis או בעת בדיקת חולה עם אוליגוארתריטיס אסימטרית.

הנוכחות של HLA-B27 קשורה לסיכון מוגבר לביטויים חוץ-מפרקיים של דלקת ספונדיליטיס. הערך הגבוה ביותריש קשרים של אנטיגן HLA-B27 ודלקת אובאיטיס קדמית חריפה, אי ספיקת מסתם אבי העורקים, לוקמיה חריפה, IgA נפרופתיה ופסוריאזיס. HLAB27 - חולים חיוביים נמצאים בסיכון גבוה יותר לשחפת ומלריה. מצד שני, הנוכחות של HLA-B27 ממלאת גם תפקיד "מגן" מסוים: חלקם זיהומים ויראליים(שפעת, זיהום נגיפי הרפס סוג 2, מונונוקלאוזיס זיהומיות, הפטיטיס C ו-) מופיעים אצל יותר צורה קלהבמנשאי HLA-B27.

קביעת האנטיגן HLA-B27 מתבצעת כדי לחזות סיבוכים דלקת מפרקים שגרונית. נוכחות של HLA-B27 קשורה לעלייה פי 3 בסיכון ל-Atlantoaxial subluxation.

ניתן להשתמש בשיטות שונות כדי לקבוע את האנטיגן HLA-B27. שיטות מעבדה: בדיקת לימפוציטוטוקסית, שיטות אבחון מולקולרי(PCR), בדיקת אנזים חיסונית(ELISA) ושיטת ציטומטריית זרימה. ציטומטריית זרימה היא שיטה מהירה ואמינה לזיהוי האנטיגן HLA-B27. עם זאת, יש לו כמה מגבלות שצריך לקחת בחשבון בעת ​​פירוש התוצאה. כָּך, נוגדנים חד שבטייםלאנטיגן HLA-B27 המשמש בבדיקה אינם ספציפיים לחלוטין, אך יכולים להגיב גם עם אנטיגנים אחרים ממשפחת HLA-B (בעיקר HLA-B7, ובמידה פחותה HLA-B40, 73, 22, 42, 44 ). בהתחשב בתכונה זו, על מנת להימנע שגיאות אבחוןפרוטוקולים מודרניים לקביעת אנטיגן HLA-B27 משתמשים בנוגדנים כפולים כדי להבדיל בין אנטיגן HLA-B27 מאנטיגנים אחרים ממשפחת HLA-B. גישה זו מגדילה את הספציפיות והרגישות של הבדיקה ל-97.6 ו-98.8%, בהתאמה.

למרות הנוכחות של קשר חזק של האנטיגן HLA-B27 והסיכון לפתח דלקת מפרקים ניוונית, תוצאה חיובית של בדיקה לא תמיד משקפת את הסיכון האמיתי של המחלה בחולה מסוים. זאת בשל העובדה שהאנטיגן HLA-B27 מוצג 49 אפשרויות שונות, מאופיינת בדרגות שונותקשרים עם קבוצת מחלות זו. לפיכך, לוריאנט HLA-B2708 יש את הקשר הגדול ביותר עם המחלה, בעוד שלוריאנטים HLA-B2706 ו-HLA-B2709 לא נראה קשור כלל לסיכון למחלה. כ-7-8% מהאנשים הבריאים באוכלוסיית אירופה הם נשאים של האנטיגן HLA-B27. מידע נוסף על הרקע הגנטי של המטופל עשוי לסייע בפירוש תוצאה חיובית.

יש לציין כי קיימים גורמי סיכון נוספים, תורשתיים ונרכשים, להתפתחות של ספונדילוארטריטיס סרוננגטיבית. היעדר HLA-B27 אינו סותר את האבחנה של אנקילוזינג ספונדיליטיס. דלקת ספונדיליטיס מסווגת אז כ-HLAB27 שלילית.

למה משמש המחקר?

  1. עֲבוּר אבחנה מבדלתתסמונת מפרקים (ספונדילוארטריטיס סרונגטטיבית, שגרונית ו דלקת מפרקים ספטית, גאוט ואחרים);
  2. להקרנה, אבחון ופרוגנוזה של אנקילוזינג ספונדיליטיס;
  3. כדי להעריך את הסיכון לפתח תת אטלנטואקסיאלית בדלקת מפרקים שגרונית.

מתי מתוכנן הלימודים?

  • לתסמונת מפרקית: אוליגוארתריטיס אסימטרית, במיוחד בשילוב עם כאב ב אזור המותניאופי דלקתי ( נוקשות בוקריותר משעה, שיפור עם פעילות גופנית, החמרה בלילה) וסימנים של דלקת מוח;
  • עם היסטוריה משפחתית של אנקילוזינג ספונדיליטיס;
  • עבור דלקת מפרקים שגרונית.

מה המשמעות של התוצאות?

נוכחות של אנטיגן HLA-B27:

  • נצפתה ב-90-95% מהחולים עם דלקת חוליות אנקילוזינג ו-Juvenile ankylosing spondylitis, כמו גם ב-60-90% עם דלקת מפרקים תגובתית ו-50% עם ארתרופתיה פסוריאטית;
  • נצפה ב-7-8% מהאנשים הבריאים באוכלוסיית אירופה.

היעדר אנטיגן HLA-B27:

  • אבחון של דלקת מפרקים שגרונית מוקדמת

    • מי מזמין את המחקר?

    ראומטולוג, מנתח, רופא תרגול כללי, כירופרקט.

    סִפְרוּת

    • Darke C, Coates E. הקלדה חד-שפופתית של HLA-B27/B2708 על ידי ציטומטריית זרימה באמצעות שני ריאגנטים נוגדנים חד שבטיים מסוג "Anti-HLA-B27". ציטומטריה B Clin Cytom. ינואר 2010;78(1):21-30.
    • Seo BY, Won DI.Flow הקלדת אנטיגן לויקוציטים אנושיים ציטומטריים-B27 עם דגימות מאוחסנות לבדיקת אצווה. אן לאב מד. מאי 2013;33(3):174-83.
    • Seipp MT, Erali M, Wies RL, Wittwer C. HLA-B27 הקלדה: הערכה של מבחן המסת PCR ספציפי לאלל ושני מבחני אנטיגן זרימה ציטומטריים. ציטומטריה B Clin Cytom. 2005 ינואר;63(1):10-5.
    • Levering WH, Sintnicolaas K, Wind H, Hooijkaas H, Gratama JW. בדיקת זרימה ציטומטרית לאנטיגן HLA-B27 על לימפוציטים בדם היקפיים. Curr Protoc Cytom. 2005 אוגוסט;פרק 6:יחידה6.22. doi: 10.1002/0471142956.cy0622s33.

    זיהוי גנים HLA histocompatibility-B27. קביעת נטייה להתפתחות ספונדילוארתרופתיות (כולל אנקילוזינג ספונדיליטיס - דלקת ספונדיליטיס)

    חושפני נטייה גנטיתל-spondyloarthritis, שבמהלכה נקבע האלל HLA-B27 באמצעות תגובת שרשרת פולימראז.

    מילים נרדפות רוסית

    זיהוי של אלל 27 של לוקוס B של קומפלקס ההיסטו-תאימות העיקרי האנושי, אנטיגן HLA-B 27.

    מילים נרדפות באנגלית

    Ankylosing spondylitis Histocompatibility Antigen, Ankylosing spondylitis Human Leukocyte Antigen.

    שיטת מחקר

    פולימראז תגובת שרשרת(PCR).

    באיזה חומר ביולוגי ניתן להשתמש למחקר?

    דם ורידי.

    איך להתכונן נכון למחקר?

    אין לעשן 30 דקות לפני הבדיקה.

    מידע כללי על המחקר

    Spondyloarthritis היא קבוצה מחלות דלקתיותשלד צירי, בעל אוריינטציה גנטית בולטת. אלה כוללים אנקילוזינג ספונדיליטיס (מחלת בכטרוו), דלקת מפרקים תגובתית (תסמונת רייטר), ארתרופתיה פסוריאטית ועוד כמה מחלות. רוב החולים עם דלקת מפרקים ניוונית הם נשאים של אלל ספציפי של לוקוס B-HLA-B27 של קומפלקס ההיסטו-תאימות האנושי העיקרי. לסקר, אבחון ופרוגנוזה של דלקת מפרקים ניוונית, מחקר גנטי(הקלדה), המאפשרת לנו לזהות את נוכחותו או היעדרו של האלל HLA-B27.

    כ-8% מהאנשים הם נשאים של האלל HLA-B27 (HLA-B27 חיובי, בספרות ניתן למצוא גם את הביטוי "נשאים של אנטיגן HLA-B27"). השכיחות של אנקילוזינג ספונדיליטיס באנשים החיוביים ל-HLA-B27 היא 1.3%. היא מופיעה ב-15-20% מהחולים החיוביים ל-HLA-B27 שיש להם קרוב משפחה עם דלקת ספונדיליטיס, מה שמתאים לעלייה של פי 16 בסיכון למחלה זו בנוכחות היסטוריה משפחתית. תוצאה חיוביתהקלדת HLA-B27 מעלה פי 20 את הסיכון ללקות במחלה כלשהי מקבוצת הספונדילוארתריטיס. בגלל זה הקלדת HLAניתן להשתמש ב-B27 כדי להעריך את הסיכון לפתח דלקת מפרקים ניוונית.

    באבחנה מבדלת של תסמונת מפרקית, הנוכחות של HLA-B27 היא תכונה אופיינית spondyloarthritis: אלל זה קיים ב-90-95% מהחולים עם דלקת מפרקים אנקילוזינג-ספונדיליטיס, 60-90% עם דלקת מפרקים תגובתית, 50% עם ארתרופתיה פסוריאטית ו-80-90% עם דלקת ספונדילוזית נעורים. הנוכחות של HLA-B27 בחולים עם מחלות אחרות הפוגעות במפרקים (גאוט, דלקת מפרקים שגרונית, דלקת מפרקים ספטית) אינה עולה על 7-8%. הקלדת HLA-B27 שימושית במיוחד כאשר לא ניתן לגבש אבחנה של מחלה על סמך קריטריונים אבחוניים בסיסיים.

    הקלדת HLA-B27 היא בעלת החשיבות הגדולה ביותר באבחון של אנקילוזינג ספונדיליטיס מוקדם. ברוב המקרים עוברות 5-10 שנים בין הופעת הסימנים הראשונים של המחלה לבין האבחנה הסופית. זאת בשל העובדה שהקריטריון האבחוני העיקרי הוא הסימנים הרדיולוגיים של sacroiliitis, המתפתחת רק לאחר מספר שנים של דלקת במפרקי העצמה. חולים עם תלונות על כאבי גב ללא סימנים רדיולוגיים של sacroiliitis למעשה אינם מגיעים לידיעת ראומטולוג. גילוי של HLA-B27 במצב כזה עשוי להוות עילה מספקת להפניה למומחה. הקלדה ניתנת בעת בדיקת מטופל עם תלונות על כאבים דלקתיים בגב בהיעדר סימנים רדיולוגיים של sacroiliitis או בעת בדיקת מטופל עם אוליגוארתריטיס א-סימטרית.

    הנוכחות של HLA-B27 קשורה לסיכון מוגבר לביטויים חוץ-מפרקיים של דלקת ספונדיליטיס. הקשרים המשמעותיים ביותר הם האלל HLA-B27 ודלקת אובאיטיס קדמית חריפה, אי ספיקת מסתם אבי העורקים, לוקמיה חריפה, נפרופתיה IgA ופסוריאזיס. חולים חיוביים ל-HLA-B27 נמצאים בסיכון גבוה יותר לשחפת ומלריה. מצד שני, הנוכחות של HLA-B27 ממלאת גם תפקיד "מגן" מסוים: כמה זיהומים ויראליים (שפעת, זיהום בנגיף הרפס מסוג 2, מונונוקלאוזיס זיהומיות, הפטיטיס C ו-HIV) מתרחשים בצורה קלה יותר בנשאי HLA-B27 .

    יש לציין כי קיימים גורמי סיכון נוספים, תורשתיים ונרכשים, להתפתחות דלקת מפרקים ניוונית. היעדר HLA-B27 אינו סותר את האבחנה של "אנקילוזינג ספונדיליטיס", ובמקרה זה הוא מסווג כ-HLA-B27 שלילי ומתפתח ליותר גיל מאוחרמאשר HLA-B27 ספונדילוארתריטיס חיובי.

    בנוסף, הקלדת HLA-B27 משמשת לניבוי סיבוכים של דלקת מפרקים שגרונית. נוכחות של HLA-B27 קשורה לעלייה פי 3 בסיכון ל-Atlantoaxial subluxation.

    למה משמש המחקר?

    • לאבחנה מבדלת של תסמונת מפרקים (ספונדילוארטריטיס סרונגטטיבית, דלקת מפרקים שגרונית וספטית, גאוט ועוד).
    • להקרנה, אבחון ופרוגנוזה של אנקילוזינג ספונדיליטיס.
    • כדי להעריך את הסיכון לפתח תת-לוקסציה אטלנטואקסיאלית בדלקת מפרקים שגרונית.

    מתי מתוכנן הלימודים?

    • לתסמונת מפרקית: אוליגוארתריטיס א-סימטרית, במיוחד בשילוב עם כאבים באזור המותני בגב בעל אופי דלקתי (נוקשות בוקר במשך יותר משעה, שיפור בפעילות גופנית, החמרה בלילה) וסימנים של דלקת מוח.
    • עם היסטוריה משפחתית של אנקילוזינג ספונדיליטיס.
    • לדלקת מפרקים שגרונית.

    מה המשמעות של התוצאות?

    ערכי התייחסות:שְׁלִילִי.

    תוצאה חיובית:

    • מתרחשת ב-90-95% מהחולים עם דלקת חוליות אנקילוזית ודלקת ספונדיליטיס נעורים,
    • ב-60-90% מהחולים עם דלקת מפרקים תגובתית,
    • ב-50% עם ארתרופתיה פסוריאטית,
    • ב-7-8% מהאנשים באוכלוסיית אירופה.

    תוצאה שלילית:

    סִפְרוּת

    1. Sieper J. כיצד לעשות בדיקת ספונדילוארתריטיס צירית בטיפול ראשוני? Curr Opin Rheumatol. 2012 יולי;24(4):359-62. סְקִירָה.
    2. McHugh K, Bowness P. הקשר בין HLA-B27 ו-SpA - רעיונות חדשים על בעיה ישנה. ראומטולוגיה (אוקספורד). 2012 Sep;51(9):1529-39.
    3. שיהאן ניו ג'רזי. HLA-B27: מה חדש ראומטולוגיה (אוקספורד 2010;49(4):621-31 Epub 18 בינואר.
    4. שיהאן ניו ג'רזי. ההשלכות של HLA-B27. J R Soc Med. 2004 ינואר;97(1):10-4.
    5. Chernecky C. C. בדיקות מעבדה ונהלי אבחון / S.S. צ'רנקי, V.J. ברגר; מהדורה 5. - Saunder Elsevier, 2008.

    Spondyloarthritis היא קבוצה של מחלות דלקתיות של השלד הצירי בעלות אוריינטציה גנטית בולטת. אלה כוללים אנקילוזינג ספונדיליטיס (מחלת בכטרוו), דלקת מפרקים תגובתית (תסמונת רייטר), ארתרופתיה פסוריאטית ועוד כמה מחלות. רוב החולים עם דלקת מפרקים ניוונית הם נשאים של אלל מסוים של קומפלקס ההיסטו-תאימות העיקרי של האדם B locus - HLA-B27. לצורך בדיקה, אבחון ופרוגנוזה של דלקת מפרקים ניוונית, מבוצע מחקר גנטי (טיפוס) לזיהוי נוכחות או היעדרו של האלל HLA-B27.

    כ-8% מהאנשים הם נשאים של האלל HLA-B27 (HLA-B27 חיובי; בספרות ניתן למצוא גם את הביטוי "נשאים של אנטיגן HLA-B27"). השכיחות של אנקילוזינג ספונדיליטיס באנשים החיוביים ל-HLA-B27 היא 1.3%. היא מופיעה ב-15-20% מהחולים החיוביים ל-HLA-B27 שיש להם קרוב משפחה עם דלקת ספונדיליטיס, מה שמתאים לעלייה של פי 16 בסיכון למחלה זו בנוכחות היסטוריה משפחתית. תוצאת הקלדה חיובית של HLA-B27 מגדילה פי 20 את הסיכון לפתח מחלה כלשהי מקבוצת דלקת מפרקים ניוונית. לכן, ניתן להשתמש בהקלדת HLA-B27 כדי להעריך את הסיכון לפתח spondyloarthritis.

    באבחנה המבדלת של תסמונת מפרקים, נוכחות HLA-B27 היא תכונה אופיינית של דלקת מפרקים ניוונית: אלל זה קיים ב-90-95% מהחולים עם אנקילוזינג ספונדיליטיס, ב-60-90% - עם דלקת מפרקים תגובתית, ב-50% - עם ארתרופתיה פסוריאטית ו 80-90% - עם עם דלקת ספונדיליטיס נעורים. הנוכחות של HLA-B27 בחולים עם מחלות אחרות הפוגעות במפרקים (גאוט, דלקת מפרקים שגרונית, דלקת מפרקים ספטית) אינה עולה על 7-8%. הקלדת HLA-B27 שימושית במיוחד כאשר לא ניתן לגבש אבחנה של מחלה על סמך קריטריונים אבחוניים בסיסיים.

    הקלדת HLA-B27 היא בעלת החשיבות הגדולה ביותר באבחון של אנקילוזינג ספונדיליטיס מוקדם. ברוב המקרים עוברות 5-10 שנים בין הופעת הסימנים הראשונים של המחלה לבין האבחנה הסופית. זאת בשל העובדה שהקריטריון האבחוני העיקרי הוא הסימנים הרדיולוגיים של sacroiliitis, המתפתחת רק לאחר מספר שנים של דלקת במפרקי העצמה. חולים עם תלונות על כאבי גב ללא סימנים רדיולוגיים של sacroiliitis למעשה אינם מגיעים לידיעת ראומטולוג. גילוי של HLA-B27 במצב כזה עשוי להוות עילה מספקת להפניה למומחה. הקלדה ניתנת בעת בדיקת מטופל עם תלונות על כאבים דלקתיים בגב בהיעדר סימנים רדיולוגיים של sacroiliitis או בעת בדיקת מטופל עם אוליגוארתריטיס א-סימטרית.

    הנוכחות של HLA-B27 קשורה לסיכון מוגבר לביטויים חוץ-מפרקיים של דלקת ספונדיליטיס. הקשרים המשמעותיים ביותר הם בין האלל HLA-B27 לבין דלקת אובאיטיס קדמית חריפה, אי ספיקת מסתם אבי העורקים, לוקמיה חריפה, נפרופתיה IgA ופסוריאזיס. חולים חיוביים ל-HLA-B27 נמצאים בסיכון גבוה יותר לשחפת ומלריה. מצד שני, הנוכחות של HLA-B27 ממלאת גם תפקיד "מגן" מסוים: כמה זיהומים ויראליים (שפעת, זיהום בנגיף הרפס מסוג 2, מונונוקלאוזיס זיהומיות, הפטיטיס C ו-HIV) מתרחשים בצורה קלה יותר בנשאי HLA-B27 .

    יש לציין כי קיימים גורמי סיכון נוספים, תורשתיים ונרכשים, להתפתחות דלקת מפרקים ניוונית. היעדר HLA-B27 אינו סותר את האבחנה של דלקת ספונדיליטיס אנקילוזית, ובמקרה זה היא מסווגת כ-HLA-B27-שלילית ומתפתחת בגיל מאוחר יותר מ-HLA-B27-positive spondylitis.

    בנוסף, הקלדת HLA-B27 משמשת לניבוי סיבוכים של דלקת מפרקים שגרונית. הנוכחות של HLA-B27 קשורה לעלייה פי 3 בסיכון ל-Atlantoaxial subluxation.

    לשם מה הניתוח משמש:

    • לאבחנה מבדלת של תסמונת מפרקים (ספונדילוארטריטיס סרונגטטיבית, דלקת מפרקים שגרונית וספטית, גאוט ועוד).
    • להקרנה, אבחון ופרוגנוזה של אנקילוזינג ספונדיליטיס.
    • כדי להעריך את הסיכון לפתח תת-לוקסציה אטלנטואקסיאלית בדלקת מפרקים שגרונית.

    מתי הניתוח מתבצע:

    לתסמונת מפרקית: אוליגוארתריטיס א-סימטרית, במיוחד בשילוב עם כאבים באזור המותני בגב בעל אופי דלקתי (נוקשות בוקר במשך יותר משעה, שיפור בפעילות גופנית, החמרה בלילה) וסימנים של דלקת מוח.
    עם היסטוריה משפחתית של אנקילוזינג ספונדיליטיס.
    לדלקת מפרקים שגרונית.
    מה המשמעות של התוצאות:

    ערכי התייחסות: שליליים.

    תוצאה חיובית:

    • מתרחשת ב-90-95% מהחולים עם דלקת חוליות אנקילוזית ודלקת ספונדיליטיס נעורים,
    • ב-60-90% מהחולים עם דלקת מפרקים תגובתית,
    • ב-50% עם ארתרופתיה פסוריאטית,
    • ב-7-8% מהאנשים באוכלוסיית אירופה.

    תוצאה שלילית:

    • נצפה ב-92-93% מהאנשים באוכלוסיית אירופה,
    • ב-10% מהחולים עם דלקת ספונדיליטיס (HLA-B27-negative spondylitis).

    מה יכול להשפיע על התוצאה:
    המוליזה של לימפוציטים מדגימת דם גורמת לתוצאה שלילית כוזבת.

    הכנה למחקר:אין לעשן במשך 30 דקות לפני תרומת דם.



    אהבתם את הכתבה? שתף אותו
    הדפס מאמר זה
    רֹאשׁ