האם הרמפרודיטה יכולה להביא ילד לעולם? הרמפרודיטיס, או מחלות הקשורות לפגיעה ביצירת מין

יש מספר לא מבוטל של פעולות שאנשים מבצעים באופן אוטומטי לחלוטין, כלומר, שבמהלכן אדם לא חושב: למה זה כך? למשל, מילוי טפסים רבים בהם יש צורך לציין מידע על גיל, מין, גזע וכו'.

בעניין ציון המגדר, לרוב האנשים הכל ברור ומובן: יש גברים ויש נשים.

עם זאת, לא הכל כל כך קטגורי, ויש קבוצה של אנשים שלא מתאימים למסגרת הכללית. עבורם, פריט זה של השאלון הוא שאלה שקשה להם לענות עליה. בעבר, בתקופת האלים העתיקים, הם עצמם נחשבו לאלים למחצה שנולדו על פני האדמה מהורים שמימיים.

מושג הרמפרודיטיזם מקורו באגדה היוונית העתיקה. הרמפרודיטה היה בנם של שני אלים - הרמס ואפרודיטה.

ימי הביניים היו מסומנים על ידי תחילתה של רדיפה קשה ואכזרית של אנשים אלה בעלי גוף ייחודי, שהכריז עליהם כעודי גיהנום.

הרמפרודיטיזם נחשב על ידי אנשים חשדניים יתר על המידה לתחבולות של רוחות רעות, ולאנשים עם סטייה זו אין את הזכות להמשיך בחיים בחברה. מאז ימי הביניים, היחס כלפי הרמפרודיטים לא השתנה הרבה, למרות שהם לא נשרפו עוד על המוקד.

אנשי המדע זועמים מהגישה הזו - למעשה, הרמפרודיטיזם הוא תוצאה של התפתחות לא מלאה של גוף האדם. לא מבחינים בסטיות אחרות, מלבד המבנה המיוחד של איברי המין, אצל הרמפרודיטים. למעט, כנראה, התנהגות שאינה סטנדרטית לאדם רגיל, המוסברת על ידי שני אישים שונים בגוף אחד, אך לא לכולם.

הסיבה לבעיה נעוצה בגנים - לעיתים במהלך התפתחות העובר מתרחש כשל גנטי שמשבש את סדר ההתפתחות הנוסף.

קצת תיאוריה:

לעוברים יש בתחילה מין נקבה, אך עד השבוע ה-9-10 להתפתחות המין שלהם לא נקבע סופית. כלומר, לפני תקופה זו, העובר מכיל תכונות אנטומיות זכריות ונשיות כאחד, והנטייה המגדרית הנוספת שלו היא למעשה הגרלה.

עם זאת, המין הבסיסי של העובר הוא נקבה, עם מאפיינים חיצוניים משלו. והתפתחותו במקרה של שגיאה גנטית או כישלון יכולה ללכת בדרך הבאה:

1. הפיכת המגדר לזכר דורשת ייצור של כמות גדולה של טסטוסטרון, השווה לכמותו אצל מבוגר. מוטציה או שגיאה בגן מובילה לשיבוש תהליך זה, וכתוצאה מכך, אישה נולדת עם שני אינדיקטורים שונים: מערכת כרומוזומים זכרית ואיברי מין אופייניים. כלומר, יש אישה מבחוץ, וגבר מבפנים.
2. מצב דומה יכול להתרחש עם עובר מכוון נקבה. נניח שאחד משני הכרומוזומים חסר מסיבה כלשהי, או שבלוטות יותרת הכליה לא מתפקדות, ובמקום הורמוני המין המיוצרים בגוף הנשי, הן מתחילות לייצר באופן אינטנסיבי. כתוצאה מכך, הרופאים המיילדים צועקים בשמחה שנולד ילד, מסתכלים על הסימנים האופייניים, אבל למעשה מדובר בבת, עם כל האיברים הפנימיים הטבועים.

סטייה כזו אינה נדירה בסטנדרטים גנטיים - אחד מכל עשרת אלפים יילודים עשוי להיות ילדה בגוף של ילד.

הרמפרודיטיס בבני אדם, שבה לאדם יש בו זמנית בלוטות זכר ונקבה, היא תופעה נדירה ביותר.

יש הרמפרודיטיזם אמיתי ושקרי:

1. נכון (גונדאלי) - מאופיין בנוכחות בו-זמנית של איברי מין זכריים ונשיים, יחד עם זה יש גם בלוטות גונדות זכריות ונשיות. ניתן לשלב את האשכים והשחלות בצורה זו לבלוטת מין מעורבת אחת, או למקם בנפרד. למאפיינים מיניים משניים יש אלמנטים משני המינים: גוון קול נמוך, סוג גוף מעורב (דו-מיני, ובלוטות חלב מפותחות יותר או פחות. הכרומוזום שנקבע בחולים כאלה תואם בדרך כלל לזה הנשי.
2. הרמפרודיטיזם כוזב (pseudohermaphroditism) מתרחש כאשר יש סתירה בין המאפיינים הפנימיים והחיצוניים של המין, כלומר, הגונדות נוצרות בצורה נכונה לפי הסוג הזכרי או הנשי, אך לאברי המין החיצוניים יש סימנים של דו מיניות. הסיבה לכך היא כשל ברמה הגנטית במהלך ההתפתחות התוך רחמית של העובר.

טעות גורלית

עבודת הכרומוזומים עדיין אינה תהליך נחקר מספיק, ומעלה שאלות רבות בקרב מומחים. עדיין לא ברור באיזה שלב של התפתחות העובר יכולה להופיע הרמפרודיטיס. רוב המומחים נוטים להאמין שהסיכון להפוך להרמפרודיטה יכול להתעורר אפילו ברגע ההריון. עם זאת, הסיבות האמיתיות לכך ומנגנון ההתפתחות טרם נחקרו במלואן. כתוצאה מכך, זוהו מספר גורמים חיצוניים שבגללם יכולה להתפתח הרמפרודיטיס:

• חשיפה לקרינה;
• הרעלה כימית;
• שימוש לרעה באלכוהול וסמים.

הגן שעבר מוטציה יכול להיות שייך לכל אחד מההורים, או להתקיים בשניהם בו-זמנית. ישנם מקרים תכופים של תורשה של פתולוגיה זו - כאשר ילדים עם איברי מין שאינם תואמים למין הילד נולדו באותה משפחה בתדירות קבועה.

המקרה הכי מפורסם בחוגי הרפואה: כשמשפחה בת 6 ילדים שנראו כמו בנות, אבל בעצם היו בנים, הגיעה לרופא.

זה נקרא הפמיניזציה של האשכים, וכמו ההמופיליה הידועה, יכולה לעבור רק מאם לבן.

עם זאת, אנשים כאלה בולטים לעתים קרובות בזכות היופי יוצא הדופן והמוח החד שלהם. הם משיגים ביצועים גבוהים בספורט, הודות להורמונים גבריים, המשפיעים באופן משמעותי על סיבולת, מהירות וכוח. בקרב נשים רגילות הן בולטות במאפיינים הגופניים החזקים יותר, מה שמאפשר להן לתפוס בקלות מקומות מובילים בענפי ספורט שונים. עם זאת, לרוב הם סובלים מתחושת נחיתות, בעיקר בשל חוסר היכולת להקים משפחה נורמלית ושני הפכים הכלולים בגוף אחד.

הם גם רגישים לעתים קרובות לסוגים שונים של הפרעות פסיכולוגיות ופוביות, הנשלטות בעיקר על ידי הפחד להיות מבודדים משאר החברה.

זה הופך את החיים של הרמפרודיטים פשוט לבלתי נסבלים, ומספר ההתאבדויות בקרב אנשים עם אבחנה כזו הוא די גבוה. בנוסף, הם מתרבים בחוסר רצון רב, מחשש שילדיהם עלולים לחזור על גורל הוריהם. לעתים קרובות אנשים עם תכונה זו אינם פוריים.

טרנספורמציה של הגוף

למרות הדעה הרווחת למדי על הבולטות של סטיות כאלה, לעתים קרובות לא ניתן לזהות מהר הרמפרודיטיס. אכן, במקרים רבים הדבר אינו מופיע כלפי חוץ. כבר אצל מתבגרים מתחילים להופיע סימנים אופייניים למין השני: בנות עשויות להבחין באימה בהופעת שפם וזיפים, בעוד שבנים מתחילים לגדל חזה ובנוסף לקבל מחזור.

בקרב מומחים, מקרים של זיהוי סטיות בשלב השינוי הם הבעייתיים והלא נעימים ביותר. העובדה היא שככל שהפיצ'ר מזוהה מוקדם יותר, הטיפול יהיה פעיל יותר, מה שיאפשר לך להימנע לאחר מכן מרוב הבעיות שהרמפרודיטים חווים. הגיל האידיאלי לזיהוי ולהתחיל בהתערבות הוא השנה הראשונה לחייו של ילד.

ביצוע תיקון כבר בגיל מודע משמעו גרימת טראומה פסיכולוגית משמעותית, שלא כולם יכולים להחלים ממנה. לעתים קרובות, גילוי האמת על המין של האדם גורם לדיכאון עמוק ולנסיונות התאבדות נלווים או שימוש בסמים ואלכוהול.

הדבר הקשה ביותר לרופאים הוא לקבוע נכון את המין העתידי של הילד. לשם כך, עליך לבחור אילו סוגי הורמוני מין - זכר או נקבה - יטופלו. לאחר נטילת תרופות כאלה אין דרך חזרה, וטעות עלולה להיות קטלנית.

אין לקבל החלטות נמהרות, וגם אם יש ביטחון מסוים בדומיננטיות של אחד העקרונות בגוף, יש לבצע בדיקות מפורטות.

בדיקה גנטית פשטה משמעותית את עבודתם של מומחים, והפחיתה את הסבירות לטעות למינימום. נכון לעכשיו, הרופאים מתקנים את המין של הילד בשלב התפתחות העובר, מה שעוזר למנוע טראומה פסיכולוגית נוספת.

הטכנולוגיות העדכניות ביותר מסייעות לזהות את מינו של הילד ובמידת הצורך לבצע תיקון ברחם, שבזכותו נולדים מאות אנשים בריאים ושלמים.

מגדר שלישי

מה עלינו לעשות למי שלא עבר את הבדיקה בזמן וחי עכשיו עם איברי מין "זרים"? תיקון מגדרי בבגרות מלווה בסבל פסיכולוגי קשה, כי למעשה עבורם מדובר בלידה שניה בגוף הפוך לחלוטין. חזרה לחייהם הקודמים בכושר חדש עלולה להפוך לעינוי אמיתי עבורם, ולעתים העזרה של פסיכולוג היא חובה.

עם זאת, לא כל אחד יכול לקבל עזרה פסיכולוגית בזמן ואיכותי, שלא לדבר על הבעיות החברתיות של אנשים שהיו להם הרמפרודיטיס בלידה. הם חווים קשיים בהחלפת מסמכים, העברה למקום לימודים אחר, טיפול רפואי וכו' וזאת בהתחשב בגישה של אחרים

עם זאת, הכל עשוי להיראות כמו זוטות בלבד לפני המשך קיומם של הרמפרודיטים. אחרי הכל, אדם צריך להסתגל לחשוב על עצמו כנציג של המין השני, להדגים את מודל ההתנהגות המתאים.

אצלם התנהגות נשית וגברית שלובות זה בזה עד כדי כך שלפעמים פשוט בלתי אפשרי להפריד ביניהם.
רופאים פיתחו תיאוריה משלהם שתעשה את החיים הרבה יותר קלים עבור הרמפרודיטים. לדעתם, הרמפרודיטיס היא תופעה הטבועה באנשים מהמגדר השלישי. כלומר, משהו באמצע, לא קשור לא לגברים ולא לנשים. בחברה המודרנית, הרמפרודיטיזם נפוץ למדי: חצאיות גברים, מכנסי נשים וכו'.

כעת החברה מטשטשת בהדרגה את הגבול בין גברים לנשים, נוהגת בשוויון, ללא קשר למאפיינים מגדריים.

ומנגנון ההתפתחות הטבעי עצמו מאפשר לנו לחשוב על הופעתו של מין שלישי – עוברים הם בתחילה דו מיניים, וזו הנורמה.

אולי האגדה הישנה על יצורים דו מיניים ששכנו בעבר על כדור הארץ, מקוללים על ידי האלים והוצבו בגוף אחר, עם איברי מין שונים, לא משקרת? אז זה בהחלט אפשרי שהטבע האנושי האמיתי מתחיל להחזיר את מיקומו בהדרגה, ומייצר הרמפרודיטים.

בכל מקרה, אם יש לך בעיות כאלה, עליך לפנות לרופא. וזה גם מאוד חשוב, אם פגשת אדם כזה בחייך, להישאר אנושי בעצמך. אין צורך להירתע מהם, כאילו היו מצורעים, לרחם עליהם, ללעוג להם. עם זאת, אין צורך להעלות תופעה זו לדרגת נורמה חדשה לחברה ולקדם אותה לשינוי המוני של מין האנשים.

הוסף את המחיר שלך למסד הנתונים

הֶעָרָה

היסטוריה של המושג

מושג הרמפרודיזם מקורו באגדה היוונית העתיקה. הרמפרודיטה היה בנם של שני אלים - הרמס ואפרודיטה. את שמו הגדול לקח משני הורים: הרמה מהרמס ופרודיטה מאפרודיטה. ההורים עצמם לא היו מסוגלים לשים לב להרמפרודיטה, אז הלא-רעלים תפסו את גידולו. בגיל 15 הוא הסתובב במקומות הולדתו, ויום בהיר אחד התאהבה הנימפה סלמאסיס, שחיה במים, בצעיר. יום אחד התקרב הרמפרודטוס למקור מים שבו חיה נימפה כדי להרוות את צימאונו. סלמאסיס ראה את הצעיר ובאותו רגע ממש התאהב בו. גם ההרמפרודיטה התלקחה בתשוקה לנימפה הזו וביקשה מהאלים לאחד אותם להוויה אחת בלתי נפרדת. האלים מילאו את בקשתו. כך, על פי האגדה, הופיעו הרמפרודיטים.

כיצד טופלו הרמפרודיטים לפני כן?

תופעת הרמפרודיטיס עומדת בבסיס אמונות נרחבות לגבי אנדרוגינים (יצורים המסוגלים לשנות את מינם). בימי הביניים, מטמורפוזה מינית נחשבה לעניין של רוחות רעות, ולפרקטיקה האינקוויזיטורית של המאות ה-16-17. עשיר במקרים של רדיפת הרמפרודיטים. אז, בדרמשטאדט במאה ה-16. היה מקרה של הטבלה של תינוק ממין מפוקפק בשמה של אליזבת, ולאחר מכן ג'ון, ולאחר מכן הפיכתו של ג'ון שוב לאליזבת, שנשרפה לבסוף על המוקד.

האם הרמפרודיטים יכולים להביא ילדים?

הרמפרודיטים, ככלל, אינם יכולים להביא ילדים לעולם;

כיצד לקבוע את המין המקורי של הרמפרודיטה?

התשובה די פשוטה – גנטית או על ידי ניתוח כרומוזומים.

האם ניתן לרפא הרמפרודיטיס?

רופאים רבים טוענים שניתן לרפא הרמפרודיטיס, וככל שטיפול כזה יתחיל מוקדם יותר, כך ייטב - תהיה סבירות גדולה יותר להימנע מחיים כפולים. התקופה האידיאלית לחיסול בעיה כזו נחשבת לשנים הראשונות של ילד, כי תיקון בעיה זו באופן מודע עבור מבוגר תמיד קשה יותר מבחינה פסיכולוגית. ערב הניתוח עצמו, השאלה העיקרית היא בחירת ההורמונים שיינתנו למטופל, וישנו את מאפייניו המיניים.

הרמפרודיטיס הוא אחד הליקויים ההתפתחותיים המופיעים באחד מכל אלפיים יילודים.

מי הם הרמפרודיטים מנקודת מבט משפטית?

סוגיה זו פותחה בפירוט רב ביותר בפסיקה המוסלמית. התקנות לגבי הרמפרודיטיס מסתכמות בדברים הבאים: הרמפרודיטים מתקרבים למין הזכרי או הנקבה, לפיהם הם עוקבים אחר המעמד החוקי של מין זה או אחר. אם קירוב כזה לאחד משני המינים אינו קיים, אז הם תופסים עמדה אמצעית. בזמן התפילה במסגד עליהם לעמוד בין גברים לנשים ולהתפלל כמו נשים, ובמהלך עלייה לרגל עליהם ללבוש בגדי נשים. כיורש שותף, ההרמפרודיטה מקבלת חצי מהזכר וחצי מהנקבה.

המשפט הרומי אינו מאפשר אמצע משפטי בין שני המינים: זכויותיו של הרמפרודיט נקבעות לפי המין השולט בו. עיקרון זה מלווה גם בחקיקה האירופית המודרנית (החקיקה הרוסית שותקת לחלוטין בנושא זה). החקיקה האירופית משאירה להורים להחליט את מינו של ההרמפרודיטה; אבל האחרון, בהגיעו לגיל 18, יכול לבחור את המין שאליו הוא רוצה להצטרף. לצדדים שלישיים שזכויותיהם נפגעות מבחירה כזו יש זכות לדרוש בדיקה רפואית.

הטיפול בהרמפרודיטיזם הוא אינדיבידואלי לחלוטין. בבחירת המגדר נלקחת בחשבון הדומיננטיות התפקודית של הגוף הנשי או הגברי. לרוב מבצעים ניתוחים באיברי המין החיצוניים, אך ישנם מקרים של ניתוחים להעלמת הרמפרודיטיס לחלוטין. לאחר פעולות כאלה, יש צורך במעקב מתמיד על ידי מומחים, אך באופן כללי הפרוגנוזה חיובית. למרבה הצער, הולדה במקרה כזה היא בלתי אפשרית.

סוגי הרמפרודיטיס

הרמפרודיטיזם טבעי

אַנְדְרוֹגִינוּס- אורגניזם בעל מאפיינים של זכר ונקבה, לרבות בעל איברי מין זכריים ונשיים כאחד. מצב זה של הגוף יכול להיות טבעי, כלומר נורמה המין, או פתולוגי.

הרמפרודיטיזם נפוץ למדי בטבע - גם בעולם הצומח (במקרה זה משתמשים בדרך כלל במונחים חד-ערכיים או פוליאציניות) וגם בקרב בעלי חיים. רוב הצמחים הגבוהים הם הרמפרודיטים בבעלי חיים, הרמפרודיטיזם נפוץ, בעיקר בקרב חסרי חוליות (coelenterates, רובם המוחלט של תולעים שטוחות, annelid ועגולות, רכיכות, סרטנים וכמה חרקים).

בקרב בעלי החולייתנים, מינים רבים של דגים הם הרמפרודיטים, והרמפרודיטיזם מתבטא לרוב בדגים המאכלסים שוניות אלמוגים. בהרמפרודיטיזם טבעי, אדם מסוגל לייצר גמטות זכריות ונשיות כאחד, ויתכן מצב שלשני סוגי הגמטות, או רק סוג אחד של גמטות, יש את היכולת להפרות.

הרמפרודיטיזם סינכרוני

בהרמפרודיטיזם סינכרוני, אדם מסוגל לייצר בו זמנית גמטות זכריות ונשיות. בעולם הצומח מצב זה מוביל פעמים רבות להפריה עצמית, המתרחשת במינים רבים של פטריות, אצות וצמחים פורחים.

בעולם החי, הפריה עצמית במהלך הרמפרודיטיס סינכרונית מתרחשת בהלמינתים, הידרות ורכיכות, כמו גם בחלק מהדגים, אך ברוב המקרים, אוטוגמיה מונעת על ידי מבנה איברי המין, שבו העברת הזרע של האדם עצמו איברי המין הנשיים של אדם הם בלתי אפשריים פיזית.

הרמפרודיטיזם רציף (דיכוגמיה)

במקרה של הרמפרודיטיזם רציף (דיכוגמיה), פרט מייצר באופן עקבי גמטות זכריות או נקבות, ומתרחש שינוי בפנוטיפ הקשור לכל המין. דיכוגמיה יכולה להתבטא הן בתוך מחזור רבייה בודד והן לאורך מחזור החיים של אדם, ומחזור הרבייה יכול להתחיל בשלב הזכרי או הנשי.

בצמחים, ככלל, האפשרות הראשונה נפוצה - כאשר נוצרים פרחים, האנתרים והסטיגמות לא מבשילות בו זמנית. כך, מצד אחד, נמנעת האבקה עצמית ומצד שני, בשל זמן פריחה לא בו-זמני של צמחים שונים באוכלוסייה, מובטחת האבקה צולבת.

במקרה של בעלי חיים, לרוב מתרחש שינוי בפנוטיפ, כלומר שינוי במין. דוגמה בולטת היא מיני הדגים הרבים, כמו דגי התוכים, שרובם תושבי שוניות אלמוגים

הרמפרודיטיזם חריג (פתולוגי).

הוא נצפה בכל הקבוצות של עולם החי, כולל בעלי חוליות גבוהים יותר ובני אדם. הרמפרודיטיס בבני אדם היא פתולוגיה של קביעה מינית ברמה הגנטית או ההורמונלית.

זה מעניין!דגים נקיים חיים במשפחות של 6-8 פרטים - זכר ו"הרמון" של נקבות. כאשר הזכר מת, הנקבה החזקה ביותר מתחילה להשתנות והופכת בהדרגה לזכר.

הבדיל בין הרמפרודיטיזם אמיתי לשקרי:

• נכון (גונדאלי)הרמפרודיטיזם מתאפיין בנוכחות בו-זמנית של איברי מין זכריים ונשיים, יחד עם זה יש גם בלוטות גונדות זכריות ונשיות. בהרמפרודיטיזם אמיתי, ניתן לשלב את האשכים והשחלות לבלוטת מין מעורבת אחת או למקם בנפרד. למאפיינים מיניים משניים יש אלמנטים משני המינים: גוון קול נמוך, סוג גוף מעורב (דו מיני), ובלוטות חלב מפותחות פחות או יותר.

מערך הכרומוזומים בחולים כאלה תואם לרוב את מערך הנקבה. הרמפרודיטיס אמיתית היא מחלה נדירה ביותר (רק כ-150 מקרים מתוארים בספרות העולמית).

• הרמפרודיטיזם מזויף (פסאודו-הרמפרודיטיזם)מתרחשת כאשר יש סתירה בין סימני המין הפנימיים (כרומוזומליים) והחיצוניים (מבנה איברי המין), כלומר, הגונדות נוצרות בצורה נכונה לפי הסוג הזכרי או הנשי, אך לאברי המין החיצוניים יש סימנים של דו מיניות. הגורם לאנומליות הרמפרודיטיס הוא כשל ברמה הגנטית במהלך ההתפתחות התוך רחמית של העובר. כאשר ילד נולד, נקבע על פי איברי המין החיצוניים שלו אם מדובר בבן או בת. אם כי לעתים קרובות ניתן לזהות הרמפרודיטיס רק כאשר הילד מתחיל בגיל ההתבגרות.

זה מעניין!במינים מסוימים של תולעים שטוחות, כמו Pseudobiceros hancockanus, טקס ההזדווגות מתרחש בצורה של גידור עם איבר מינו בצורת פגיון. בהיותם הרמפרודיטים, שני המשתתפים במאבק שואפים לנקב את עורו של היריב ולהזריק לשם זרע, ובכך להפוך לאב.

יש בנים, בנות ואחרים

דמיינו את המצב.זה עתה ילדת תינוק המיוחל. וגם אם במהלך האולטרסאונד אמרו לך שזה בן, אתה עדיין שואל את המיילדת את השאלה המסורתית: "מי?" ובתגובה הייתה שתיקה. ואז, מבולבל: "אנחנו לא יודעים... יש משהו לא בסדר באיברי המין של הילד."
במקום שמחה, אתה מרגיש בהלם.מה לומר למשפחה ולחברים שעונים לטלפון ורוצים לברך אותך? האם המלכה ילדה בן או בת באותו לילה? אתה שוכב נמוך במשך חמישה ימים עד שהרופאים עורכים מחקר וקובעים את מין הילד. האבחנה נשמעת כמו גזר דין מוות: הרמפרודיטיס.
וההלם השניההורים חווים כאשר הם לומדים שילדם יזדקק לטיפול הורמונלי לכל החיים.

אך האם המצב טרגי כפי שהוא נראה במבט ראשון? האם ילדים כאלה יכולים להתקיים בדרך כלל בקרב בני מינם? אילו סוגי טיפול מציעה להם הרפואה המודרנית? והכי חשוב - מי אשם? מהי הסיבה ליצירת מין לא נכונה בעובר? החיפוש אחר האמת הפך לחקירה של ממש, שבה עזרו לי גינקולוגים, מנתחים, אורולוגים, רופאי אולטרסאונד ורופאי ילדים. אבל המומחית העיקרית הייתה נטליה קלינצ'נקו, אנדוקרינולוגית ילדים במרכז המחקר האנדוקרינולוגי של האקדמיה הרוסית למדעי הרפואה, מועמדת למדעי הרפואה.

- נכון לעכשיו, המונח "הרמפרודיטיס" יוצא ממחזור הדם והוא מוחלף בנוסח "מחלות הקשורות לפגיעה ביצירת מין". הסיבה לכך היא ש"הרמפרודיטיזם" נשמע פוגעני בחולים, כמו סטיגמה. לכן, כעת באבחון אנו כותבים "הפרעה ביצירת המין".
– באינטרנט יש את ההגדרה הבאה של הרמפרודיטיזם: זוהי נוכחותם של מאפיינים מיניים זכריים ונשיים באדם. יָמִינָה?
- באופן כללי, נכון. הפרעות ביצירת מין (DSD) מתחלקות לשלושה סוגים:
1. הפרה של היווצרות מין 46, XX (מה שנקרא בעבר הרמפרודיטיס נשית). למטופלת יש קריוטיפ נשי (גנטיקה נשית) - 46, XX, אך לאברי המין החיצוניים יש מבנה זכרי או מבנה לא סדיר קרוב יותר לזה של גבר.
2. NFP 46, XY (הרמפרודיטיס גברית). חולה עם קריוטיפ 46, XY הוא גנטית בן, יש לו גונדות זכריות (אשכים), ולאברי המין החיצוניים יש מבנה נשי.
3. הרמפרודיטיס אמיתית, או ovotesticular, היא בדיוק מה שאלתך מדברת עליו: למטופלת יש גם בלוטות גונדות נשיות וגם של זכר (אשכים ושחלות). באופן עקרוני, NFP הוא כל מבנה לא תקין של איברי המין.

המידע שלנו.
בהתבסס על המבנה הפנימי שלהם, ישנם שלושה סוגים של NFP: דו-צדדי, חד-צדדי ומעורב. חד צדדי זה כאשר בצד אחד יש שחלה או אשך, ובצד השני יש גונדות מעורבות (גם אשך וגם שחלה). דו צדדי - כאשר הגונדה של המטופל מיוצגת משני הצדדים על ידי רקמות של האשך ושל השחלה. מבנה מעורב מאופיין בנוכחות של אשך ושחלה באותה רקמה. ולפעמים זה קורה שהגונדה נעדרת לחלוטין, ובמקום זה יש רצועת רקמת חיבור.

- לעתים קרובות קורה שבשל איברי המין החיצוניים, הרופא אינו יכול אפילו לומר בבירור מי נולד - ילדה או ילד. ומה לעשות במקרה כזה?
– ביצוע קריוטיפ ואולטרסאונד של איברים פנימיים. אולטרסאונד יראה מיד אם יש רחם וגונדות. וזה יעזור לקבוע את סוג ה-NFP - זכר או נקבה. ואז יש בדיקה הורמונלית וגנטית. לרוב, הפרה של התפתחות המגדרית מתרחשת אצל בנים: מבחינה גנטית הוא בן, ואיברי המין החיצוניים אינם תקינים. התפתחות איברי המין הזכריים מושפעת מטסטוסטרון: על מנת שילד ייווצרו כהלכה את איברי המין שלו, יש צורך ברמה גבוהה של הורמון זה. אגב, רמת הטסטוסטרון בעובר זכר ברחם גבוהה כמעט כמו אצל מתבגרים. זה פוחת רק לאחר לידת הילד. והתקופה התוך רחמית הזו חשובה מאוד.
לגבי בנות, היווצרות והיווצרות איברי המין החיצוניים לפי הסוג הנשי מתרחשות באדישות, כלומר, אם לעובר אין כלל בלוטות (איברי מין פנימיים) - הוא א-מיני בפנים, אז ילד ייוולד עם מבנה נשי של איברי המין החיצוניים, ולחוץ זו תהיה ילדה.

חָשׁוּב.
האם אתה יודע מה יכולה להיות משמעות רמות נמוכות של טסטוסטרון עבור ילד ברחם? היפוספדיאס הוא מבנה לא תקין של הפין (האשכים אינם מושפעים). מחלה זו חלה גם על NFP. עם היפוספדיאס קל, פתח תעלת השתן נפתח בקצה או באמצע הראש - בעיה אורולוגית גרידא. הסיבה עשויה להיות גורמים חיצוניים, למשל, רעילות באם או זיהומים ויראליים בשליש הראשון של ההריון.
במקרים חמורים, השופכה נפתחת באמצע או בבסיס הפין או אפילו על שק האשכים, והפין לרוב מעוקל. הבדיקה של פגם כזה כבר לא צריכה להתבצע על ידי אורולוג, אלא על ידי אנדוקרינולוג. צורות מסוימות של היפוספדיאס חמורות עוברות בתורשה. בדרך כלל, בגיל שנה או שנתיים, בנים עוברים ניתוח. היפוספדיאס היא מחלה שכיחה למדי, מקרה אחד לכל 150 - 180 אנשים. בשנים האחרונות חלה עלייה בצמיחת היפוספדיאס. מאמינים שאחת הסיבות היא הידרדרות סביבתית. ישנם אזורים שלמים במדינות עולם שלישי שבהם רוב הבנים נולדים עם היפוספדיאס. עם ביצוע המחקר התברר שנשים בהריון עבדו בתחומים שטופלו בכימיקלים הדומים במבנה לאסטרוגנים (הורמוני מין נשיים), כתוצאה מכך נחסם ייצור הטסטוסטרון בעוברים.

- אילו צורות של NFP הן הנפוצות ביותר?
- תפקוד לקוי של קליפת יותרת הכליה מולדת (CAD), או תסמונת אדרנוגניטלית (AGS). מחלה זו נובעת מכך שבלוטות יותרת הכליה אינן מייצרות את האנזים שאחראי על הביוסינתזה של הורמון הקורטיזול. עם צורה זו של AHS, ייצור ההורמונים האחראים על שמירה על הסוכר והמלח בדם בגוף מופרע. כדי לאלץ את בלוטות האדרנל לייצר איכשהו את ההורמונים הללו, הגוף מאלץ את בלוטות יותרת הכליה לעבוד באופן פעיל. כתוצאה מכך, הם מנסים כמיטב יכולתם, גדלים בגודלם, אך הדבר היחיד שהם מסוגלים לו הוא לייצר אנדרוגנים בכמות עודפת. כתוצאה מכך, ילדה נולדת עם מבנה איברי מין לא תקין.

המידע שלנו.
בלוטות יותרת הכליה מייצרות שלושה סוגים של הורמונים:
מינרלים קורטיקואידים (אלדוסטרון) אחראים לשמירה על רמת המלח הנדרשת בגוף;
גלוקוקורטיקואידים (קורטיזול) לווסת את זרימת הדם, לשמור על רמות הסוכר בדם ולעזור לגוף להתמודד עם לחץ - זיהומים ופציעות;
אנדרוגנים (הורמוני מין זכריים) מיוצרים בשני המינים. הם אחראים להופעת צמיחת שיער אצל בנים ובנות במהלך ההתבגרות.

- מה הסיבה ל-VDKN?
- זוהי מחלה תורשתית. להורים של ילד חולה יש כרומוזום אחד המכיל גן פגום, והשני בריא. הורים כאלה נקראים "נשאים בריאים". אם כרומוזום אב עם גן פגום משתלב עם כרומוזום אימהי עם גן פגום, הם יווצרו זוג כרומוזומים עם שני גנים פתולוגיים, שיגרמו לילד חולה. אם הכרומוזום הפגום של האב מתמזג עם הכרומוזום התקין של האם (או להיפך), הילד יהיה נשא בריא, בדיוק כמו ההורים. כאשר שני כרומוזומים תקינים מתמזגים, התינוק ייוולד בריא. כלומר, מתוך ארבעה ילדים שנולדו משני נשאים בריאים, ילד אחד יהיה בריא לחלוטין, שניים יהיו "נשאים בריאים" ואחד יהיה חולה ב-CHD.

תורת ההסתברות.
אם ההורים נשאים, הסיכון ללדת ילד מושפע הוא 1:4 עבור כל הריון עוקב. אבל אם למשפחה כבר יש ילד חולה, זה לא אומר ששלושה ילדים מהריונות הבאים יהיו בריאים.

– אם נניח שילד עם CAH גדל ובת זוגו בריאה, איך ייראו ילדיו?
– הגן הפתולוגי מפצה על ידי הגן הרגיל, וכל הילדים מנישואים אלה יהיו נשאים בריאים. ההסתברות לפגוש שני נשאים בריאים היא 1:50. הסיכון עולה באופן משמעותי עם נישואי קרבה של בני דודים ראשון ושני. עבור ילדים מנישואים של אדם הסובל מ-CHD ונשא בריא, הסיכון עולה ל-1:2. יש לומר כי VDC היא מחלה שכיחה למדי. 1 מכל 10 אלף יילודים עלולים להיפגע. כלומר, על כל 125 אלף ילדים שנולדים בשנה, יש 20 חולים. ואם הם לא מאובחנים בזמן, הם ימותו ב-15 - 20 הימים הראשונים לחייהם מאי ספיקת יותרת הכליה: הם לא אוכלים טוב, הם מקיאים ויורדים במשקל. זו הסיבה שמאז 2006, ארצנו אימצה חוק המכניס בדיקת ילודים ל-CHD. ביום הרביעי לחייו, נלקח דם מהעקב של כל ילד ומבוצע אבחון לחמש מחלות נפוצות וקשות, שיש לטפל בהן מיד לאחר הלידה. האבחנה של CAH מאושרת תוך 2 עד 3 שבועות לאחר הלידה.

תַזכִּיר
אַנְדְרוֹגִינוּס הוא אדם שיש לו אי התאמה בין מבנה הגונדות לבין מראה איברי המין או מאפיינים מיניים משניים.

– האם הם מבצעים אבחון עוברי? אחרי הכל, זה בהחלט יאפשר לטפל בילד עם CAH ברחם.
– כעת במשפחות בהן יש כבר ילד עם CAH, מומלץ להורים לבצע אבחון טרום לידתי. בשבוע ה-10 להריון, רקמה נלקחת מהאישה דרך צוואר הרחם (דגימת כוריון) כדי לקבוע את מין הילד, כמו גם נוכחות או היעדר CHD.

מיומנו של עיתונאי.
גינקולוג שאני מכיר אמר שבמשך שנים רבות של תרגול, היה לו רק מקרה אחד כאשר במהלך בדיקת אולטרסאונד, הוא גילה מבנה לא תקין של איברי המין בעובר. או ליתר דיוק, בהתחלה הוא פשוט חשד בפגם ולא הניח לאישה ההרה ללכת יותר משעה עד שבדק את הילד בקפידה. אבל איזה מאבחן, במיוחד במרפאות טרום לידה שבהן תורים באורך קילומטרים של נשים בהריון, יעביר שעה בבדיקת איברי מין? הלב עובד, הרגליים והידיים שלמות, הראש תקין - וקדימה.
עכשיו אני מתקשר בטירוף לכל חבריי ההריוניות ומתסיס עבור אולטרסאונד בתשלום ממומחים מוסמכים: "תדרוש הוכחה שהילדים שלך אינם הרמפרודיטים!" אני מפחיד אותם בסטטיסטיקה מבשרת רעות.
"מה יקרה לילד שהוא או בן או בת? צ'או, מותק? הַפָּלָה?" – עניתי את חבר שלי, רופא נשים-מיילד.
"אם העובר הוא נקבה, לאם תינתן תרופה סטרואידית כדי למנוע גבריות של איברי המין החיצוניים. האישה תצטרך ליטול הורמונים עד שהתוצאות של דגימת הווילוס הכוריוני יהיו מוכנות. במידה והעובר נמצא בריא, ניתן להפסיק את הטיפול בסטרואידים.
"ההורמונים לא יפגעו בילד בזמן הזה? למה להרעיל את התינוק לשווא? - לא הרפיתי.
"לא, זו תקופה קצרה מדי כדי שלתרופה תהיה השפעה שלילית על התפתחות העובר", הרגיע החבר. – אם העובר הוא זכר ומאובחן עם CAH, מופסק גם הטיפול בסטרואידים. אבל אם העובר עם CAH הוא ילדה, אז האם תצטרך ליטול תרופות סטרואידים לאורך כל ההריון. זה יעזור לא רק להפחית את הגבריות של איברי המין החיצוניים, אלא גם בעתיד, לאחר הלידה, יפחית את כמות הניתוחים הפלסטיים לתיקון איברי המין. האדם היחיד שיכול להיות מושפע לרעה מטיפול הורמונלי הוא האם. הסיבוכים שלה מסתכמים בעלייה במשקל והיווצרות מוגברת של סימני מתיחה על העור".
ובכן, הם יעברו ניתוח בילדות המוקדמת, ואז? מה מחכה לילדים כאלה?
"עם טיפול נכון ובזמן, אנו יכולים לצפות לעיתוי נורמלי של תחילתו ומהלך ההתבגרות", המשיך החבר. – במקרים מסוימים, יש התחלה מאוחרת של הווסת והפרעה בתפקוד השחלות. לבנות עם CAH יש רחם ושחלות תקינים. אצל בנים עם CAH, בתנאי שהמחלה מפוצה, תפקוד הרבייה אינו נפגע. עכשיו, אני מקווה שאתה מבין מדוע אבחון מוקדם וטיפול כה חשובים?

המידע שלנו.
גבריות - גבריות, חיזוק מאפיינים גבריים בגוף האישה. בתקופת ההתבגרות הגבריות אצל בנות מובילה להתפתחות מאפיינים מיניים גבריים משניים, הגדלה של הדגדגן, דיכוי תפקוד הווסת, תת-התפתחות של בלוטות החלב והרחם, הירסוטיזם ואובדן הנשיות. ככלל, גבריות אצל נשים מלווה בחשק המיני המוגבר (במקרים נדירים היא מגיעה לעלייה פתולוגית - נימפומניה. קרא על מחלה זו באתר המגזין שלנו).
תוכנית חינוכית
מאפיינים מיניים ראשוניים – אלו הם איברי המין החיצוניים והפנימיים (איברי המין).
לילדה יש: השפתיים הקטנות והגדולות, רחם, שחלות.
לילד יש: פין, אשכים.
בידול של מאפיינים מיניים ראשוניים מתחיל מהשבוע השביעי להתפתחות העובר.
מאפיינים מיניים משניים מופיעים במהלך ההתבגרות. אצל בנות מגיל 8, בלוטות החלב מתרחבות ומופיע שיער ערווה ובציר. אצל בנים, מגיל 9, מתחילה צמיחת שיער והגדלה של איברי המין החיצוניים.
כל אורגניזם מאופיין על ידי קבוצה מסוימת של כרומוזומים, אשר נקרא קריוטיפ . הקריוטיפ האנושי מורכב מ-46 כרומוזומים - 22 זוגות של אוטוזומים ושני כרומוזומי מין. אצל אישה מדובר בשני כרומוזומי X (קריוטיפ: 46, XX), ואצל גברים, כרומוזום X אחד והשני Y (קריוטיפ: 46, XY). כל כרומוזום מכיל גנים האחראים לתורשה. מחקר קריוטיפ מתבצע בשיטות ציטוגנטיות ומולקולריות ציטוגנטיות.
קריוטיפינג – שיטה ציטוגנטית המאפשרת לזהות סטיות במבנה ובמספר הכרומוזומים שעלולות לגרום לאי פוריות, מחלות תורשתיות אחרות ולהולדת ילד חולה.

– האם קורה שמיילדות מדלגות על NPT בבית יולדות?
- זה קורה. דווקא בבית היולדות המצב מתפספס לרוב כאשר בתחילה ההתפתחות לפי הסוג הנשי אדיש. לדוגמה, ילד גנטי נולד עם פנוטיפ נשי בלבד (מבנה נשי של איברי המין החיצוניים). כלפי חוץ, זו ילדה, אז המיילדים אומרים בביטחון לאישה הלידה שיש לה בת. עד גיל 14 - 15 היא גדלה בשקט, ואף אחד, כולל היא, לא חושדת בכלום. ואז ההורים שלה מביאים אותה אלינו בתלונה על היעדר מאפיינים מיניים משניים: בלוטות החלב לא גדלות, אין מחזור. אנחנו עורכים מחקר, ואולטרסאונד מראה שלילדה אין רחם. אנחנו לוקחים דם להורמונים, והניתוח מראה שאין אסטרוגנים, כאילו השחלות חסרות. כדי לבסוף להבהיר את התמונה, אנחנו מקפידים לעשות קריוטיפ, ואז מצפה לכולם גילוי: לילדה יש ​​קריוטיפ של 46, XY, כלומר מבחינה גנטית היא בן.

האם אמא כבר 14 שנים לא יכולה להבין שהבת שלה לא כמו כולם?
– אם נולדה ילדה עם מבנה איברי מין נשי בלבד, כמעט בלתי אפשרי לקבוע שהיא בן, כי כלפי חוץ זה לא מורגש.

מיומנו של עיתונאי.
עכשיו, אם היינו עושים אולטרסאונד אגן לכל הילדים בלי להיכשל, אז זה היה עניין אחר. ולמה מחשבה כזו לא עולה בדעתם של גורמים במשרד הבריאות? כך זה קורה בפועל: מין גנטי מתגלה רק כשהילד מאושפז בבית החולים לניתוח.

- מה הפרופיל הפסיכולוגי של בנות כאלה? האם זה סימן למין גנטי שבתה מתנהגת כמו ילד: משחקת משחקים בנים, למשל?
- סימנים התנהגותיים ברורים המוכיחים שילדים שייכים למין זה או אחר לא נחקרו במלואם. היום פסיכולוגים רואים שיש הבדל, אבל זה עדיין בשלב המחקרי, בעיקר בילדים צעירים.

המידע שלנו.
מאמינים שלפני גיל ההתבגרות, ההתפתחות הפסיכולוגית של בנים ובנות היא בעצם זהה.

– למה אתה ממליץ לאמהות לשים לב?
- להיפרטרופיה של הדגדגן אצל בנות. בדרך כלל, זה צריך להיות מכוסה על ידי השפתיים אם הילדה נולדה לטווח מלא. אם הדגדגן בולט מעבר לשפתיים הגדולות, אז זה סימן שצריך להציג את הילד לאנדוקרינולוג ילדים. אצל נער כדאי לשים לב לנוכחות של אשכים בשק האשכים. אמא יכולה למשש אותם בזהירות בעצמה או לשאול את הרופא על כך. עד עכשיו, נערים בני 9-10 באים לראות אותי עם שק האשכים ריק.

מיומנו של עיתונאי.
בעבר, בקרב רופאים זה אפילו נחשב מגונה לגעת באיבר המין של הילד ובאשק האשכים. לפני 10 שנים, כשלקחתי את בני בן החמש למרפאה, הרופא פשוט בדק אותו חזותית - זה הכל.
התקשרתי לרופא ילדים שאני מכיר ושאלתי שאלה אידיוטית: "איך להבדיל בין בן לילדה?"
"לגבי בנים עם NFP, קל להם יותר, מאחר ואיברי המין שלהם חיצוניים וניכר מיד שלמשל שק האשכים מפוצל או הפין עקום", היא מסבירה. "אבל יש בעיה גדולה עם בנות: אף אחד מההורים לא יודע איך דברים נורמליים צריכים להיות עבורם".
ישנן צורות מורכבות של CAH, כאשר גופה של ילדה מייצר עודף של הורמוני מין זכריים והיא נולדת עם מבנה איברי מין גברי בלבד, כלומר יש לה פין תקין, שק האשכים תקין, למרות שאין אשכים. מבלי לטרוח לעשות אולטרסאונד, רופא ילדים עצלן עשוי לאבחן קריפטורכידיזם דו צדדי ולהורות לך להמתין עד שנה עד שהאשכים יירדו לשק האשכים בכוחות עצמם. במוסקבה, טעויות כאלה כמעט ולא נעשות, אבל באזורים, במיוחד בפינות הרחוקות של המדינה, שבהם הרפואה לא מפותחת, עדיין יש מקרים דומים.

טום ביטי חי כגבר עד כמעט גיל שלושים שנה, אבל במקביל הוא שמר על איברי המין הנשיים. למרות זאת, הוא שינה את המידע במסמכים המעידים על מוצאו הנשי, והפך רשמית לגבר. בשנת 2003, טום התחתן באופן חוקי עם אישה צעירה בשם ננסי. עם זאת, עוד לפני החתונה קרה לה אסון: היא שרדה ניתוח ששלל מננסי את הרחם. במילים אחרות, האישה לא יכלה להביא ילדים לעולם.

כשתום גילה את זה, הוא החליט להיכנס להריון ולהפוך לאמא! טום הפסיק ליטול תרופות שמפעילות הורמונים גבריים, כך שפעילות ההורמונים הנשיים התחדשה במהרה. ואז שוב שונו המסמכים, כולל תעודת הנישואין: הזוג הנשוי טום וננסי הפכו רשמית לאותו מין - נקבה.

החיים המשותפים שלהם היו מאושרים, הם גידלו את ילדיהם יחד, ולא הייתה סיבה לדאגה. אבל השלווה התנפצה כשתום פגש אישה בשם אמבר ניקולס והתאהב בה. הם התאחדו, והפעילות הגברית חזרה אליו שוב, אם כי טום ביטי, אנו חוזרים, שמר גם על איברים נשיים גרידא.

במרץ 2013, טום הגיש בקשה לגירושין מננסי. בית המשפט בהוואי סירב לתת לו גט רשמי בטענה שהשאלה אם טום ביטי הוא גבר או אישה עוררה ספקות לגבי רשמיות נישואיו. בהתאם, הוטל בספק גם חוקיות חלוקת הרכוש והמצב הכלכלי.

המשא ומתן והמשפט החוזר על גירושיהם של טום וננסי נמשכו מספר חודשים. לבסוף, התיק הועבר לבית המשפט לערעורים באריזונה, שם החלה משפחתו של טום ביטי לחיות מספר שנים לפני הגירושים.

לפני זמן לא רב, השופטים ביטלו פה אחד את החלטת בית המשפט בהוואי והכירו בגירושין של טום וננסי ביטי כתקפים מבחינה משפטית.

"לאנשים כמו טום ביטי, שהם גברים ונשים כאחד, יש את הזכות הבלתי מוגבלת להיכנס לנישואין או להתדיין רשמית בתיקי גירושין", אמר עורך דינו של טום ביטי, דיוויד קנטור. "ושלושת ילדיו ואשתו הנטושה זכאים לסיוע כספי המובטח על ידי חוק אריזונה".

פרשנות מומחה – הסיפור המסובך הזה עוסק בהרמפרודיטיזם, תופעה הנחשבת לנורמה בבעלי חיים נמוכים ולאנומליה בבעלי חוליות גבוהים ובני אדם. הרמפרודיטיזם בבני אדם נחשב על ידי המדע המודרני כפתולוגיה של קביעה מינית ברמה הגנטית או ההורמונלית. ישנן שתי גרסאות של תופעה זו. עם הרמפרודיטיס כוזבת, לאיברי המין החיצוניים יש סימנים של דו מיניות, ואילו הפנימיים נוצרים בצורה נכונה - לפי הנקבה או, מה שקורה לעתים רחוקות יותר, לפי הסוג הגברי. ואצל הרמפרודיטים אמיתיים (גונדאליים), שככל הנראה כוללים את גיבור הסיפור הזה, משוכפלים גם איברי המין הפנימיים. ניתן לשלב את האשכים והשחלות שלהם או לאתר בנפרד. למאפיינים מיניים משניים יש אלמנטים משני המינים - גוון קול נמוך, סוג גוף מעורב (דו מיני), ובלוטות חלב מפותחות בדרגות שונות. הכרומוזום שנקבע אצל אנשים כאלה תואם בדרך כלל לקריוטיפ נשי (שני כרומוזומי X), אך בחלקם נמצא בו זמנית תאים המכילים כרומוזום Y, מה שקובע את המין הזכרי. במקרים כאלה מדברים על פסיפס גנטי. הרמפרודיטיס אמיתית היא תופעה נדירה ביותר. רק 15 מקרים כאלה תוארו בספרות המדעית. האם הרמפרודיטה אמיתית יכולה לשנות מגדר כרצונה? אֵין בְּעָיָוֹת! זה רק הכרחי, בעזרת תרופות הורמונליות מסוימות, לחסום את עבודת הבלוטות האחראיות לסימנים של המגדר ה"לא רצוי" - למשל, נקבה - ולעורר את האחראים לביטויים גבריים. ובכן, אם תשנה את דעתך, תוכל להתמצא מחדש בכיוון ההפוך, ובאופן תיאורטי גרידא, אפילו לשאת ילד, ואז לחזור להתגלמות הגבר שלך. אז מנקודת המבט של הרפואה המודרנית, הסיפור הזה לא נראה כל כך מדהים! אירינה KOVALEVA, רופאה

Pseudohermaphroditism נשית (false hermaphroditism) היא הפרעה מולדת בהתפתחות מערכת הרבייה. הפתולוגיה מאופיינת בהופעת מאפיינים זכריים משניים בנוכחות בלוטות המין נשיות (מטופלת מציגה מאפיינים גבריים ברורים, החל ממראה וקול ועד לשינויים באיברי המין).

סיבות

הגורם לפסאודו-הרמפרודיטיזם הנשי הוא תהליכים כרומוזומליים חריגים של אטיולוגיות שונות, שמתחילים אפילו בהתפתחות תוך רחמית של העובר. הפרעה בהבחנה של מאפיינים מיניים חיצוניים עלולה להיגרם על ידי פתולוגיות אנדוקריניות של האם או שימוש בתרופות המכילות אנדרוגן ופרוגסטרונים סינתטיים ב-13 השבועות הראשונים של ההריון. המחלה יכולה להיגרם כתוצאה מהרעלת כימיקלים, אלכוהול או סמים במהלך ההתעברות וההריון, עבודה בתעשיות מסוכנות, חשיפה לחומרים רעילים וקרינה.

בשלבים המוקדמים של ההתפתחות העוברית, לעובר יש פרימורדיה לא מבוטאת של הגונדות. היווצרות איברי הרבייה מתרחשת רק בשבועות 9-10, ואם לביצית העובר יש הפרעות כרומוזומליות, יש סבירות גבוהה לפסאודו-הרמפרודיטיס.

"עיוותים" גנטיים מלווים במחסור באנזים 21-hydroxylase, האחראי לסינתזה של הורמונים חשובים של קליפת יותרת הכליה - קורטיזול ומינרלוקורטיקוסטרואיד. המחסור שלהם במהלך ההתפתחות מוביל להפעלה מפצה של הפרשת אדרנוקורטיקוטרופין, אשר בתורו משפר את הייצור של הורמוני מין אנדרוגנים. כל הגורמים הללו גורמים בסופו של דבר לגבריות או לתסמונת גברית אצל בנות (הופעה של מאפיינים גבריים חיצוניים).

סימנים

כתוצאה מפגיעה בהתמיינות במהלך העובר, ילד נולד עם זהות מגדרית לא ברורה. במקרים מסוימים, אי אפשר לזהות את מין היילוד.

סימנים של פסאודו-הרמפרודיטיזם נשי מתבטאים באי-התאמה בין המין למבנה החיצוני של הגוף:

• הדגדגן מתפרק וצורתו כמו פין זכר (אנומליה זו בולטת במיוחד בגיל ההתבגרות);
• פתח השופכה עובר לכיוון הדגדגן, הסינוס הגניטורינארי מתגלה (אין שופכה רגילה ולא כניסה מלאה לנרתיק);
• השפתיים הגדולות, מחוברות באופן חלקי או מלא, דומות במראה לשק האשכים;
• פתח הנרתיק סגור;
• מאפיינים גבריים שולטים: הקול מעמיק, השרירים גדלים, שיער הגוף והפנים הופך אינטנסיבי יותר;
• ללא מחזור;
• מופיעים אקנה ופורונקולוזיס;
• יש התפתחות מינית מאוחרת, תת התפתחות של בלוטות החלב, מבנה גוף גברי עם ירכיים צרות וחזה רחב.

מאפיינים לא ספציפיים של הרמפרודיטיס מזויפת בילודים כוללים יתר לחץ דם (לחץ דם מוגבר) והתייבשות.

סוגי פסאודו-הרמפרודיטיזם נשיים שונים בחומרת הפתולוגיה:

1. פְּנִים. התפתחות לא נכונה של איברי המין הפנימיים עם אובדן מוחלט של הפונקציונליות הטבעית שלהם.
2. חִיצוֹנִי. התפתחות לפי הסוג הגברי נצפה רק במראה.
3. מְשׁוּלָב. ישנם סימנים פנימיים וחיצוניים כאחד.

אבחון

אם מתגלות חריגות באברי המין בילדה שזה עתה נולדה, יש צורך לאשר או לשלול את האבחנה של הרמפרודיטיס כוזבת בהקדם האפשרי. בשלב הראשון תידרש בדיקה אנדוקרינולוגית, גינקולוגית ואורולוגית. מוערכים מאפיינים מיניים ראשוניים, התפתחות וגודל איברי המין, מיקום השופכה, נוכחות כניסה גלויה לנרתיק ומידת האיחוי של השפתיים הפודנדליות.

במהלך הבדיקה, ניתן לזהות היפרפלזיה מולדת של קליפת יותרת הכליה (שגשוג פעיל של רקמות תאי על בלוטות יותרת הכליה), כמו גם היפרפיגמנטציה של איברים חיצוניים. סימנים אלה מתייחסים גם לתסמינים של הרמפרודיטיס מזויפת.

לפני ביצוע אבחנה מדויקת, מהלך ההריון נלמד, נלקחת היסטוריה משפחתית יסודית, בדיקת מעבדה של הדם של היילוד ובדיקה אינסטרומנטלית מתבצעת.

ניתוח ציטוגנטי של שתן ודם קובע את הקריוטיפ של לויקוציטים, רמת האלקטרוליטים, תכולת ההורמונים המיוצרים על ידי בלוטת יותרת המוח, בלוטות יותרת הכליה והבלוטות: הורמון luteinizing, הורמון מגרה זקיק, 17-ketosteroid, hydroxyprogesterone, טסטוסטרון. בהתבסס על נתונים אלה, הרופא יכול לאבחן אנומליה של התפתחות מינית.

בדיקת אולטרסאונד של אברי האגן מתבצעת לצורך בדיקה ויזואלית של הנרתיק והרחם.

כאשר התמונה הקלינית מאושרת, לילד "הנגוע" נקבע מגדר נשי.

יַחַס

טיפול בפסאודו-הרמפרודיטיס נשית יכול להיות שמרני או כירורגי. טיפול שמרני מבטיח חידוש של המחסור בהורמונים הדרושים בגוף המטופל, מה שנותן סיכוי להתפתחות נאותה נוספת של הסוג הנשי.

טקטיקת הטיפול היעילה ביותר היא מרשם של סטרואידים הורמונליים, מינרלוקורטיקואידים וגלוקוקורטיקואידים, שיש להשתמש בהם לאורך כל החיים.

שיטות שחזור כירורגיות מאפשרות ליצור צורה אנטומית נכונה של איברי המין החיצוניים. מניפולציות כירורגיות כאלה נקראות "ניתוח פלסטי אינטימי" ומתבצעות בשני שלבים:

1. בגיל שנתיים הילדה עוברת דגדגן קוסמטי ופונקציונלי (כריתה מתקנת של הדגדגן היפרטרופי).
2. במהלך ההתבגרות מתבצעים ניתוחים פלסטיים בנרתיק.

למטופלים עם אבחנה זו, חשוב לעקוב אחר מאזן המים והאלקטרוליטים לאורך חייהם ולצרוך כמויות מספקות של נוזלים ומלח.

חומרת התסמינים, במיוחד במהלך ההתבגרות, עלולה להשפיע לרעה על נפשו של הילד, ולכן בנות עם פסאודו-הרמפרודיטיזם צריכות לבקר פסיכותרפיסט מילדות מוקדמת. קרובי משפחה צריכים גם לספק לילד תמיכה מלאה, סיוע בהסתגלות חברתית, להנחיל את אורח החיים המאפיין אישה וכו'.

תַחֲזִית

אם הטיפול בוצע בזמן והולם (בהתבסס על אבחון מקיף), ניתן להגיע לתוצאות טובות בטיפול, להפסיק וירליזציה מתקדמת (פיתוח מאפיינים גבריים) ולהבטיח חיי מין מלאים.

תרופות הורמונליות מאפשרות לך לשחזר את תפקוד הווסת ולהפעיל את בלוטות המין הנשי. אם למטופל אין חריגות כלשהן בהתפתחות מערכת הרבייה, לאחר טיפול מתאים, תפקוד הרבייה נשמר.

אם כושר הרבייה נפגע, ניתן להשתמש בהפריה חוץ גופית עם ביצית תורמת או עובר תורם, כמו גם הפריה חוץ גופית עם פונדקאות.

חוסר טיפול מבטל לחלוטין את האפשרות של התפתחות מינית נשית תקינה, שיקום המחזור החודשי ותפקוד הרבייה.