מקרים קליניים של תסמונת Kartgener בילדים. תסמונות. סידור הפוך של איברים פנימיים

תסמונת קרטגנר היא מחלה מולדת נדירה הנגרמת על ידי פגיעה בתנועתיות של ריסים הממוקמים על פני השטח של תאי אפיתל רבים. בצורתו המלאה, פגם זה מתבטא קלינית בשלישית תסמינים:

• ברונכיאקטזיס;
• תת-התפתחות (היפופלזיה) של הסינוסים הפרנאסאליים, המלווה בסינוסיטיס חוזר;
• סידור הפוך של איברים פנימיים (situs inversus).

התסמונת נקראת על שם הרופא השוויצרי קרטגנר, שנתן תיאור מפורט של המצב ב-1933. עכשיו בואו נדון במחלה ביתר פירוט.

גורמים לתסמונת קרטגנר

כעת הוכח שתסמונת קרטגנר היא בעלת אופי גנטי עם אופן תורשה אוטוזומלי רצסיבי. המחלה מבוססת על פגמים במספר גנים המקודדים לחלבונים מסוימים שנועדו להבטיח את תפקודי הריסים.

כתוצאה מכך, הניידות שלהם מופחתת או אובדת לחלוטין - מתעורר מצב הנקרא "דיסקינזיה צילירית ראשונית". יותר מעשרים גנים האחראים להתפתחות תסמונת קרטגנר נחקרו. הפרעה בתפקוד של כל אחד מהם במהלך התפתחות תוך רחמית עלולה להוביל לפתולוגיה.

עד כמה המחלה נפוצה?

כאמור, תסמונת קרטגנר בילדים היא די נדירה - רק יילוד אחד מתוך 16,000.

יש לציין שאצל ילדים הפתולוגיה עלולה שלא להתבטא בשום צורה, והאבחנה נעשית רק לאחר מספר חודשים ואף שנים, כאשר מתפתחת תמונה קלינית ברורה.

ביטויים חיצוניים של תסמונת קרטגנר משתנים מהיעדר מוחלט של תסמינים ועד לתמונה קלינית בולטת.

במקרה של מהלך אסימפטומטי, אבחנה נכונה היא קשה ביותר ולרוב מתרחשת במקרה כאשר מתגלה המיקום ההפוך של איברים פנימיים במהלך בדיקה למחלה אחרת.

ברונכיאקטזיס

בדרך כלל, לעץ הסימפונות (המסגרת הראשית של הריאות) יש מראה של צינורות מסועפים עם ירידה אחידה בקוטר הלומן שלהם בכיוון מהחלקים המונחים מעל למתחתים, המזכירים כתר הפוך.

ברונכיאקטזיס (או ברונכיאקטזיס) היא התרחבות מקומית של לומן הסמפונות כמו שקים, צירים או גלילים. בסימפונות מעוותים כאלה, תנועה נורמלית של הפרשות הופכת לבלתי אפשרית. זה עומד, מה שמוביל בהכרח לזיהום ולהתפתחות תגובה דלקתית.

מבחינה קלינית, ברונכיאקטזיס עם תסמונת קרטגנר מתבטאת בשיעול עם הפרשת כיח מוגלתי ירקרק, עלייה בטמפרטורת הגוף ל-38 מעלות ומעלה, חולשה, כאבי ראש ולעיתים עלולים להופיע בחילות והקאות. טיפול אנטיביוטי רב עוצמה יכול להשיג התאוששות חיצונית, אך תרופות כאלה לא יצליחו לחסל את הגורם העיקרי לדלקת - התרחבות מקומית של הסמפונות. לכן, התמונה הקלינית המתוארת חוזרת על עצמה מספר פעמים, לסירוגין במרווחים אסימפטומטיים "בהירים". זה הופך לטווח ארוך וממושך. מהלך ההתקפי הכרוני של מצב זה נקרא בדרך כלל ברונכיאקטזיס.

דַלֶקֶת הַגַת

ביטוי נוסף של תסמונת קרטגנר הוא סינוסיטיס, או דלקת של הסינוסים הפאראנזאליים. בדרך כלל, הריסים של האפיתל של הקרום הרירי של האף והסינוסים, בשל התנודות שלהם, מבטיחים את תנועת ההפרשות עם חלקיקי אבק וחיידקים המופקדים עליהם. עם תסמונת קרטגנר, תפקוד הריסים נפגע, והתכולה עומדת בסטגנציה בסינוסים הפאראנזאליים וגורמת לדלקת.

לרוב, מתפתחת סינוסיטיס, או דלקת בסינוסים המקסילריים, בתדירות נמוכה יותר - סינוסיטיס קדמי (סינוס חזיתי), אתמואידיטיס (תאי מבוך אתמואידים) וספנואידיטיס (סינוס ספנואיד). כל המצבים הללו מתבטאים בטמפרטורת גוף מוגברת, כאבי ראש ונזלת עם הפרשות של מוגלה. סינוסיטיס מאופיינת גם בכאבים בצידי כנפי האף ובעצמות הלחיים.

סידור הפוך של איברים פנימיים

סידור הפוך של איברים פנימיים, או situs viscerus לעומת, הוא הביטוי האופייני ביותר של תסמונת קרטגנר, אשר, עם זאת, מופיע בפחות ממחצית מהחולים. האיברים הפנימיים נעים בהתאם לסוג תמונת המראה שלהם. יש סידור הפוך שלם ולא שלם של איברים פנימיים.

עם מיקום הפוך לא שלם, הריאות מוחלפות. זה עשוי להיות מלווה במעין תמונת מראה של הלב עם תזוזה של קודקודו לחצי הימני של חלל החזה (דקסטרוקרדיה).

עם סידור הפוך לגמרי, מתרחשת תנועת מראה של כל האיברים הפנימיים. במקרה זה, הכבד ממוקם בצד שמאל, הטחול בצד ימין. גילוי מקרי של פתולוגיה זו באולטרסאונד במהלך בדיקה שגרתית מאפשר לחשוד בתסמונת קרטגנר כאשר היא א-סימפטומטית.

הסידור ההפוך של איברים פנימיים מוסבר על ידי הפרה של הגירה של תאים עובריים ורקמות בעובר. איברים רבים מתפתחים בדרך כלל במקום אחר מהמקום בו הם נמצאים לאחר הלידה. אז, הכליות מונחות באזור האגן ועולות בהדרגה עד לרמת הצלעות XI-XII.

התנועה (או ההגירה) של איברים בתקופה שלפני הלידה מתבצעת עקב הריסים, שאינם מתפקדים בתסמונת קרטגנר, הגורמת לסידור הפוך של האיברים הפנימיים. למרבה המזל, לא משנה עד כמה מצב זה עשוי להיראות מאיים, ברוב המוחלט של המקרים הוא אינו מוביל לשיבושים משמעותיים בתפקודים החיוניים של הגוף.

ביטויים אחרים של תסמונת קרטגנר

בין שאר הסימפטומים של המחלה, החשוב ביותר הוא אי פוריות גבר. זה נגרם על ידי חוסר תנועה של הזרע בגלל העובדה שהדגלים שלהם אינם מתפקדים.

מטופלים עשויים גם לחוות דלקות אוזניים חוזרות ואובדן שמיעה. זה נובע מקיפאון של הפרשות באוזן התיכונה, אשר בדרך כלל צריך להיות מוסר על ידי cilia של תאי האפיתל של הממברנה הרירית.

אבחון של תסמונת קרטגנר בילדים

אם ילד, החל מגיל חודש בערך, סובל באופן קבוע מדלקת ריאות, נזלת וסינוסיטיס, יש לחשוד בתסמונת קרטגנר, שהאבחנה שלה אינה קשה במיוחד. הוא כולל מספר שיטות מחקר אינסטרומנטליות ומעבדתיות:

מרפאות ואוניברסיטאות מובילות ברחבי העולם דנו בתסמונת קרטגנר כבר זמן רב, ותמונות שלהן מוצגות במאמר זה. הניסיון של מומחים מפורסמים מאפשר לנו להכשיר את הדור הצעיר של הרופאים לזהות מחלה כה נדירה.

האם ניתן להיפטר מהמצב הזה? נכון לעכשיו, הטיפול בתסמונת קרטגנר תלוי בתסמינים. אין תרופות שישחזרו את תפקוד הריסים של תאי האפיתל, אך לרפואה המודרנית יש ארסנל עשיר של תרופות המקלות על מהלך המחלה. בעזרתם, החולה יכול לשכוח ממחלתו הנדירה למשך זמן רב.

שיטות טיפול עיקריות:

• אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. תרופות אלו נקבעות לדלקת ריאות הנגרמת על ידי ברונכיאקטזיס וסינוסיטיס. נעשה שימוש באנטיביוטיקה קלאסית של פניצילין, מקרולידים, כמו גם תרופות מקבוצת הפלואורוקווינולונים "הנשימתיים".
• שיטות המשפרות את תפקוד הניקוז של הסמפונות - ניקוז תנוחתי, עיסוי, שימוש בתרופות מוקוליטיות ומוקוקינטיות וכו'.
• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה.

בנוכחות ברונכיאקטזיס חמורה עם ברונכיטיס ודלקת ריאות חוזרים לעתים קרובות, טיפול כירורגי מצוין - הסרה (כריתה) של האזור הפגוע ביותר של הריאה. לאחר ניתוח כזה, מצבם של החולים משתפר משמעותית.

סיבות

תסמונת קרטגנר מתרחשת אצל 1 מתוך 30-50 אלף יילודים. שלישיית התסמינים תוארה לראשונה על ידי הרופא השוויצרי זיברט קרטגנר ב-1933. המחקר שלו הצביע על האופי התורשתי של המחלה.

תסמונת קרטגנר בילדים מתרחשת עקב מוטציות בגנים האחראים על היווצרות האפיתל הריסי המצפה את הריריות של דרכי הנשימה. ככלל, המחלה נגרמת על ידי פגמים בגנים DNAI1 ו-DNAH5. הפתולוגיה מועברת על פי עיקרון אוטוזומלי רצסיבי.

שינויים גנטיים מובילים לתפקוד לקוי של האפיתל הריסי: ה-villi או שאינם זזים כלל או פועלים באופן אסינכרוני. כתוצאה מכך, תפקוד מערכת הנשימה מופרע באופן משמעותי: עקב כשל במנגנון הטיהור העצמי נוצרים תהליכים דלקתיים כרוניים - ברונכיטיס, סינוסיטיס, דלקת אוזניים, אוסטכיטיס וכן הלאה.

תסמינים

הביטוי העיקרי של תסמונת Sievert Kartagener הוא חשיפת הילד למחלות בדרכי הנשימה: נזלת, סינוסיטיס, ברונכיטיס, דלקת ריאות. דלקת חוזרת של דרכי הנשימה לאורך זמן מובילה להרס של השכבה העצבית-שרירית של הסמפונות ולהתפשטות הסגמנטלית שלהן (ברונכיאקטזיס). בנוסף, תסמונת קרטגנר מאופיינת בתסמינים כגון:

• עייפות, כאבי ראש תקופתיים, התקפי בחילה, הזעה;
• טמפרטורה מוגברת במהלך החמרות;
• שיעול עם כיח מוגלתי;
• החמרה בנשימה באף;
• הפרשות מהאף מעורבבות עם מוגלה;
• אובדן ריח;
• פוליפים במעברי האף;
• דלקת אוזן תיכונה כרונית המובילה לאובדן שמיעה;
• עיבוי של הפלנגות של האצבעות ועיוות של הציפורניים עקב הידרדרות של זרימת הדם בגפיים (לאחר 6-7 שנים);
• עור חיוור ושינוי צבע כחול של משולש הנזולביאלי במהלך פעילות גופנית.

אחד המרכיבים של תסמונת קרטגנר הוא תנוחת ריאה הפוכה. אצל 50% מהילדים זה משולב עם לוקליזציה בצד ימין של הלב וסידור מראה של איברים פנימיים אחרים.

קיים קשר בין פעילות ריסי האפיתל לתנועתיות של דגמי הזרע, וזו הסיבה שבגללה נצפית אי פוריות גברית בתסמונת קרטגנר. כמו כן, מחלה זו משולבת לעתים קרובות עם היפוגינזיה של הסינוסים הקדמיים, פולידקטיליה, חריגות מבניות של דרכי השתן, תת-תפקוד של איברים אנדוקריניים, נזק לרשתית ופתולוגיות אחרות.

אבחון

אבחון תסמונת קרטגנר כולל תחומים כגון:

• נטילת אנמנזה;
• בדיקה גופנית, כלי הקשה והשמעה - סידור הפוך של איברים, נשימה קשה, צפצופים;
• צילום רנטגן - מראה דפוס מוגבר בצידי הסמפונות והתכהות הסינוסים הפרה-נאסאליים;
• ברונכוסקופיה - מדגימה נוכחות של כיח מוגלתי;
• ברונכוגרפיה - מדמיינת ברונכיאקטזיס;
• בדיקות דם (ניתוח כללי, ביוכימיה, אימונוגרמה).

נדרשת בדיקה של רופא אף אוזן גרון, המאשר את הימצאות סינוסיטיס כרונית ודלקת אוזן תיכונה.

יַחַס

מאחר שתסמונת קרטגנר היא מחלה גנטית, הטיפול האטיוטרופי שלה לא פותח. הטיפול נועד להקל על הסימפטומים.

שיטות טיפול עיקריות:

• פיזיותרפיה - עיסוי ניקוז, טיפול בפעילות גופנית;
• טיפול אנטי דלקתי ושיפור תפקוד הסימפונות - שאיפה או ברונכוסקופיה עם mucolytics ו- bronchospasmolytics;
• מתן אנטיביוטיקה במהלך החמרות, אשר נקבעות תוך התחשבות ברגישות המזוהה של גורמים זיהומיים;
• נטילת אימונומודולטורים וויטמינים;
• מתן פלזמה ואימונוגלובולינים;
• שיקום הסינוסים הפאראנזאליים;
• הסרת חלקים מורחבים של הסמפונות.

תַחֲזִית

לתסמונת קרטגנר יש פרוגנוזה חיובית יחסית אם מטופלת כראוי. מהלך שלילי של המחלה מצוין על ידי התפתחות של כשל נשימתי חמור ושיכרון משמעותי של הגוף של הילד.

מְנִיעָה

תסמונת קרטגנר מתרחשת כתוצאה ממוטציות גנטיות, ולכן אי אפשר למנוע את התפתחותה.

מקורות

• Lei M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. ו-Zariwala M.A. היבטים קליניים וגנטיים של דיסקינזיה ריסירית ראשונית/תסמונת קרטגנר. Genet Med. 2009 יולי;11(7):473-87..

גורמים לתסמונת קרטגנר

תסמונת קרטגנר, כמו תסמונת דיסקינזיה ריסירית ראשונית, היא פתולוגיה תורשתית עם אופן תורשה אוטוזומלי רצסיבי.

תיאור מפורט של התסמונת נעשה על ידי הרופא השוויצרי קרטגנר ב-1933. קרטגנרום דיווח על מקרים משפחתיים של המחלה, המעידים על אופי תורשתי. לאחר מכן, נמצא כי פגמים בסיליה, המפריעים לתנועתם התקינה, מובילים להפרעות בהובלה הרירית בחולים עם תסמונת קרטגנר. הפרה של מנגנון הניקוי העצמי של הסימפונות מובילה לתהליכים כרוניים של הסימפונות, נזלת וסינוסיטיס. למרות שלחלק מהחולים יש ריסים ניידים, במקרים אלה זוהו תנודות ריסים אסינכרוניות או מואצות, וזו ללא ספק פתולוגיה, שכן תנועות כאלה אינן יעילות ואינן מספקות תחבורה רירית תקינה, אשר כונתה מאוחר יותר תסמונת תפקוד לקוי של ריסי.

תסמינים של תסמונת קרטגנר

מהחודשים הראשונים לחייו של הילד מתפתחות מחלות נשימה תכופות, דלקת ריאות וברונכיטיס חוזרת. אופייני הוא התפתחות מוקדמת של ברונכיטיס כרונית, דלקת ריאות עם טרנספורמציה לאחר מכן לברונכיאקטזיס ותסמינים של ברונכיאקטזיס:

תסמינים של שיכרון (כאב ראש, סחרחורת, הקאות, בחילות, הזעה);

פיגור בהתפתחות הגופנית;

שיעול עם כיח מוגלתי;

עיוותים של הפלנגות הסופיות כמו "מקלות תוף" עקב היפוקסיה מתפתחת של החלקים הדיסטליים של הגפיים, מה שמוביל לשגשוג של רקמת חיבור בין צלחת הציפורן לפלנקס הגרמי;

עיוותים של ציפורניים בצורה של "משקפי שעון".

כלי הקשה ונשיפה- מיקום צד ימין של הלב. בעיקר בחלקים התחתונים של הריאות, לעתים קרובות מימין, נשמעים רחמים רטובים ויבשים בגדלים שונים.

בתקופות של החמרה, טמפרטורת הגוף עולה, המצב הכללי מחמיר באופן משמעותי עם עלייה בסימפטומים של שיכרון.

כאבי ראש מתמידים.

שיעול כרוני.

נשימה באף קשה.

יש הפרשה מוגלתית מהאף.

לעיתים קרובות נצפה סינוסיטיס חוזר או כרוני, אנוסמיה (חוסר חוש ריח), דלקת אוזן, פוליפוזיס של רירית האף, כמו גם הסינוסים המקסילריים.

הפרוגנוזה של המחלה תלויה בשכיחות של תהליך הסימפונות, אופיו, תדירות ההחמרות וחומרת הקורס. עם טיפול מתאים ושיקום קבוע, הפרוגנוזה חיובית יחסית.

תסמונת קרטגנר.פגם מולד משולב המאופיין בשלישיית סימנים: מיקום הפוך של הריאות, תהליך כרוני ברונכו-פולמונרי ופתולוגיה של הסינוסים הפאראנזאליים (היפופלזיה או סינוסיטיס כרונית).

אטיולוגיה ופתוגנזה. תסמונת הריאה ההפוכה כמעט תמיד משולבת עם לב צד ימין, ולעיתים עם איברי בטן הפוכים (situs viscerum inversus). המיקום ההפוך של האיברים הפנימיים משולב לעתים קרובות עם הפרה של פינוי רירי הנגרמת על ידי הפרעה מולדת בתפקוד המוטורי של האפיתל הריסי של דרכי הנשימה (ראה. תסמונת ריסים קבועים).היעדר פינוי רירי מסביר את השילוב התכוף של מיקום הפוך של הריאות עם התפתחות מוקדמת של תהליך מוגלתי דלקתי כרוני בסימפונות ובריאות, ואת השכיחות הגבוהה של דלקת אף כרונית, סינוסיטיס ודלקת אוזן תיכונה.

ישנן עדויות לשילוב תכוף של תסמונת קרטגנר עם צורות הטרוזיגוטיות של מחסור מולד באלפא-אנטיטריפסין.

תמונה קלינית. מחלות נשימה תכופות, ברונכיטיס חוזרת, דלקת ריאות מהחודשים הראשונים לחיים. היווצרות מוקדמת של ברונכיטיס כרונית ו(או) דלקת ריאות עם התפתחות מהירה של ברונכיאקטזיס, אנדוברונכיטיס מוגלתי ותסמינים של ברונכיאקטזיס (פיגור בהתפתחות הגופנית, תסמיני שיכרון, שיעול עם כיח מוגלתי, החמרות תכופות, דפורמציה של הפלנגות הסופיות של האצבעות ב בצורת מקלות תיפוף, מסמרים בצורת משקפי שעון). כלי הקשה והאזנה קובעים את המיקום בצד ימין של הלב. בריאות, בעיקר בחלקים התחתונים, בעיקר בצד ימין, נשמעים רעלים לחים ויבשים שונים. תקופות החמרה מלוות בעלייה בטמפרטורת הגוף, הידרדרות במצב הכללי, עליה בתסמיני שיכרון ועלייה ושכיחות של שינויים גופניים בריאות. נשימה באף קשה, מופיעה הפרשה מוגלתית מהאף. לעתים קרובות נצפים סינוסיטיס מוגלתי חוזר או כרוני, דלקת אוזניים ופוליפוזיס של רירית האף והסינוסים המקסילריים (הלסתיים).

אִבחוּן. מאובחנת על בסיס נתונים קליניים ורדיולוגיים החושפים את המיקום ההפוך של הריאות, בשילוב עם המיקום בצד ימין של הלב, לפעמים עם המיקום ההפוך של איברי הבטן, נוכחות של תסמינים של תהליך ברונכו-pulmonary כרוני, סינוסיטיס מוגלתי , דלקת אוזן עם מהלך חמור והחמרות תכופות. ברונכוסקופיה וברונכוגרפיה חושפים מבנה תלת אונות של הריאה מימין ומבנה דו אונות משמאל.

כדי לאבחן תפקוד לקוי של האפיתל הריסי, יש צורך בבדיקת אלקטרונים מיקרוסקופית של משטח ריר, דגימת ביופסיה מקנה הנשימה, הסמפונות (במהלך ברונכוסקופיה) או דגימת ביופסיה של רירית האף. בדיקה מיקרוסקופית של גרידות מרירית האף (מעל הטורבינה הקדמית) יכולה לשמש רק כשיטת סקר מקדימה. עדות קלינית נוספת לנוכחות של תסמונת ריסים קבועים בגברים בוגרים יכולה להיות אי פוריות.

תַחֲזִית. תלוי באופי ובשכיחות של תהליך הסימפונות, בתדירות ההחמרות ובחומרת המחלה. עם טיפול שיטתי נכון ואמצעי שיקום קבועים, הפרוגנוזה חיובית יחסית.

יַחַס. שיטת הטיפול העיקרית היא טיפול שמרני שמטרתו להעלים או להפחית את פעילות התהליך הדלקתי בסימפונות ובריאות, שיפור תפקודי הניקוז והאוורור.

טיפול אנטיבקטריאלי מתבצע תוך התחשבות ברגישות המיקרופלורה המבודדת מהליחה או מתוכן הסימפונות במהלך תקופת ההחמרה ושמירה על פעילות התהליך הדלקתי (ראה. דלקת ריאות כרונית).מהלך הטיפול מורחב בדרך כלל (2-4 שבועות) עם שימוש במינונים מקסימליים של אנטיביוטיקה, שילוב של שיטות מתן שלהם: תוך שרירי, לאחר מכן דרך הפה ואנדוברונכיאלית (עם ברונכוסקופיה).

השגת אפקט טיפולי אפשרי רק בשילוב של טיפול אנטיבקטריאלי עִםאמצעים שמטרתם שיפור תפקוד הניקוז של הסמפונות, דילול ליחה ושיפור הפרשתו. שיטות שיקום גופני (פיזיותרפיה, ניקוז, עיסוי וכו') בשילוב עם שימוש בתרופות מוקוליטיות צריכות להתבצע באופן קבוע, ללא קשר לתקופת המחלה. סניטציה ברונכוסקופית עם מתן מקומי של אנטיביוטיקה ו-mucolytics מסומנת גם, במיוחד עבור אנדוברונכיטיס מוגלתי וברונכיאקטזיס.

מומלץ להשתמש בתרופות המגבירות את התגובתיות הכללית של הגוף של הילד ואת החסינות המקומית, מניעת מחלות נשימה חוזרות (ברונכומונל, ברונכובאקון, תימוגן, ויטמינים וכו'); על פי אינדיקציות - מתן פלזמה, אימונוגלובולינים.

טיפול בסינוסיטיס ודלקת אוזן תיכונה בהשתתפות רופא אף אוזן גרון הוא חובה.

אין הסכמה לגבי טיפול כירורגי בתסמונת קרטגנר. רוב המחברים נוטים להאמין שטיפול כירורגי בחולים אלה אינו התווית עקב נוכחות של חריגה כללית של האפיתל הריסי והפרה של מנגנוני ההגנה של כל דרכי הנשימה. עם זאת, ישנם דיווחים פרטניים על תוצאות חיוביות של טיפול כירורגי בחולים עם פתולוגיה זו במקרים של ברונכיאקטזיס המוגבל למקטעים בודדים או לאונות הריאה, עם סניטציה קפדנית לפני הניתוח ומעקב לאחר מכן עם יישום קבוע של כל אמצעי השיקום.

מומים של כלי הריאה. אגנזה והיפלוסיה של עורק הריאה וענפיו.מום זה משולב לעתים קרובות עם מומי לב והיפופלזיה ריאתית, אך מתרחשות צורות מבודדות. וסקולריזציה של הריאה עם פגם זה מתרחשת עקב התפתחות העורקים הסימפונות.

תמונה קלינית. לתסמינים של המחלה אין מאפיינים אופייניים. ההיסטוריה מכילה אינדיקציות לזיהומים נגיפיים חריפים בדרכי הנשימה וברונכיטיס.

במהלך בדיקה אובייקטיבית מבחינים בהשטחה של בית החזה בצד הפגוע, ונשמעת שם גם נשימה מוחלשת. מאופיין בהיעדר צפצופים מתמשכים. בדיקת רנטגן בצד הפגוע מגלה היצרות בשדה הריאתי, דלדול תבנית כלי הדם, יצירת תמונה של שקיפות יתר, ירידה בשורש הריאה והתחזקותה בצד הנגדי. טומוגרפיות בדרך כלל מראות את היעדר או הפחתה חדה של גזע עורק הריאה או הענפים שלו. מבחינה ברונכוגרפית, עם מום מבודד של העורק הריאתי, הפתולוגיה של הסמפונות אינה נקבעת. Angiopulmonograms מראים חוסר ניגוד של כלי הדם עם hypoplasia. בדיקת Scintipneumograms קובעת את היעדר מוחלט של זרימת דם ריאתית במהלך אגנזיס של העורק הריאתי וההפרה הגסה שלו במהלך היפופלזיה. מחקר של תפקוד הנשימה החיצונית בפגמים בודדים מגלה הפרעות מגבילות קלות.

תַחֲזִית. אצל ילדים זה בדרך כלל נוח.

אִבחוּן. הם מבדילים בעיקר מתסמונת מקלאוד, שבה, יחד עם הפרעה חד צדדית בזרימת הדם הריאתית התפקודית, ישנם סימנים קליניים של ברונכיטיס כרונית ושינויים ברונכוגרפיים אופייניים בצורה של אי מילוי של השליש המרוחק של עץ הסימפונות עם ניגוד. סוֹכֵן. האבחנה המבדלת צריכה לכלול גם פנאומוטורקס ספונטני ואמפיזמה לובארית מולדת.

יַחַס. ילדים עם מומים בעורק הריאה זקוקים לאמצעי בריאות כלליים, טיפול בפעילות גופנית ומניעת מחלות זיהומיות. אינדיקציות לטיפול כירורגי לא פותחו במלואן.

מפרצת עורקים ופיסטולות.מום זה מאופיין בקשר פתולוגי בין העורקים והוורידים של הריאות, כתוצאה מכך זרימת דם ורידי למיטה העורקית והתפתחות היפוקסיה. תקשורת בין עורקים וורידים יכולה להתרחש ברמות שונות: כאשר מתקשרים בין כלי דם גדולים ובינוניים, אנו מדברים על פיסטולות עורקיות; כאשר כלי דם קטנים נפגעים, הם מתרחבים כמו מפרצת ויוצרים קונגלומרט, הנקרא בדרך כלל מפרצת עורקית. הפגם ממוקם בעיקר באונות התחתונות של הריאות.

תמונה קלינית. נגרמת על ידי היפוקסיה כרונית (קוצר נשימה, ציאנוזה, עיוות באצבע כמו מקלות תיפוף, אריתרוציטוזיס או פוליציטמיה וכו'). המופטיזיס עלול להתרחש. כאשר מקשיבים לריאות באזור הפגוע, ניתן לזהות אוושה בכלי הדם. בדיקת רנטגן מגלה התכהות מעוגלת הקשורה בכלים מתפתלים מורחבים. Angiopulmonography מאפשר לך להבהיר את האבחנה ולקבוע את היקף ההתערבות הכירורגית, שהיא שיטת הטיפול הרדיקלית היחידה לפגם זה.

ניקוז לא תקין של ורידי הריאה.מום נדיר, לעתים קרובות משולב עם מום לבבי, אך מתרחש גם בבידוד.

פתומורפוגנזה. יש ניקוז מלא ולא שלם של ורידי הריאה. בגרסה הלא שלמה, ווריד אחד או שניים זורמים לחצי הימני של הלב, השאר לאטריום השמאלי. עם ניקוז מלא, כל ורידי הריאה מתנקזים למערכת הפרוזדור הימני או הווריד הנבוב והדבר משולב בדרך כלל עם תקשורת בין-אטריאלית, עקב כך הפרוזדור השמאלי מתמלא בדם, מה שמבטיח את כדאיות המטופל. לעתים קרובות יותר נראה כי ורידי הריאה הימניים זורמים בצורה לא תקינה, לעתים רחוקות יותר הוורידים השמאליים.

תמונה קלינית. עם טרנספוזיציה מבודדת של אחד מהוורידים הריאתיים האונים, ביטויים קליניים עשויים להיעדר במשך זמן רב, בעוד עם ניקוז חריג מוחלט של ורידי הריאה, הילד מלידה חווה סימפטומים של היפוקסיה חמורה (פיגור בהתפתחות הגופנית, ציאנוזה, קוצר של נשימה, היווצרות עיוותים של הפלנגות הסופיות בצורה של מקלות תיפוף וכו'). עם ניקוז לא תקין חלקי, הסימפטומים של היפוקסיה פחות בולטים והציאנוזה אינה אופיינית. אלקטרוקרדיוגרמה מראה בדרך כלל סימנים של היפרטרופיה של החדר הימני, לעתים רחוקות יותר של הפרוזדור הימני. בדיקת רנטגן במקרים של טרנספוזיציה חלקית של ורידי הריאה מגלה עלייה בדפוס הריאתי, היפרטרופיה של החדר הימני, התרחבות של עורק הריאה וענפיו. הצל של אבי העורקים צר, עם משרעת פעימה מופחתת. לפעמים מתגלה פעימה של שורשי הריאות.

גרסה מיוחדת של ניקוז חריג של ורידי הריאה היא תסמונת סבר. עם פגם זה, הוורידים של הריאה הימנית מתמזגים לתוך גזע משותף רחב, אשר עובר דרך הכיפה הימנית של הסרעפת, זורם לתוך הווריד הנבוב התחתון. מבחינה רדיולוגית, זה נקבע על ידי נוכחות של צל הדומה לצבר טורקי וממוקם לאורך הגבול הימני של הלב בכיוון הגולגולת-מדיאלי. בנוסף לניקוז לא תקין של ורידי הריאה, עם תסמונת סבר, נצפים תת-התפתחות של הריאה הימנית או הענפים שלה, דקסטראפוזיציה של הלב, כמו גם שילוב עם מומים אחרים וחריגות התפתחותיות (מומי לב, ספיגה, אנומליות הסימפונות). . האבחנה של תסמונת צבר, כמו גם סוגים אחרים של ניקוז לא תקין של ורידי הריאה, מובהרת על ידי צנתור לב ואנטיוגרפיה. תסמונת סבר היא שפירה ברוב המקרים.

תַחֲזִית. רְצִינִי. זה תלוי לא כל כך בהפרעות כלי דם, שאינן דורשות תיקון כירורגי, אלא באופי וחומרת הנזק הריאתי, מידת ההפרעות המודינמיות ובפרט בחומרת ההיפוקסיה.

FIXED CILIA SYNDROM.מום תורשתי הטרוגני מבחינה גנטית של המבנה והתפקוד של האפיתל הריסי של דרכי הנשימה, האחראי על פינוי רירי.

אטיולוגיה ופתוגנזה. עובר בירושה בצורה אוטוזומלית רצסיבית. על פי תפיסות מודרניות, המחלה מבוססת על שינויים מיקרוסטרוקטורליים בסיליה, בשילוב עם היעדר סינתזת ATP בהן, מה שמוביל להפרעות קשות בתפקוד הניקוי של כל דרכי הנשימה, כולל דרכי הנשימה העליונות, וכן חלל האוזן התיכונה, צינור השמיעה והסינוסים הפראנאסאליים. המום, ככלל, הוא מערכתי באופיו ועלול להיות מלווה בחוסר תנועה של זרע אצל גברים. ניתן לשלב תסמונת ריסים קבועים עם מיקום הפוך של איברים פנימיים (ראה. תסמונת קרטגנר).

הפרה של פינוי רירי תורמת לשימור הריר בעץ הטראכאוברונכיאלי ולזיהום שלו. ילדים עם תסמונת ריסים קבועים מייצגים קבוצת סיכון למחלות בדרכי הנשימה (ARVI תכופים, ברונכיטיס, דלקת ריאות).

תמונה קלינית. בגיל צעיר, מחלות נשימה תכופות, ברונכיטיס ודלקת ריאות מאופיינים בקורס חוזר עם התפתחות מהירה של ברונכיטיס כרונית או דלקת ריאות עם ברונכיאקטזיס (ראה. דלקת ריאות כרונית).

הפרת פינוי ריסי יכולה לתרום למחלה של ילדים עם דלקת האף, סינוסיטיס ודלקת אוזן תיכונה עם מהלך חמור וכרוניות מהירה של התהליך. תסמינים אופייניים כוללים גודש באף, קשיי נשימה דרך האף, ולאחר מכן הפרשות ריריות רבות מהאף. שיעול אובססיבי ללא מוטיבציה מעת לעת עם שחרור של ליחה רירית ורירית.

אִבחוּן. הוא הוקם על בסיס אנמנזה, תמונה קלינית ובדיקת רנטגן. מאופיין במחלות נשימתיות תכופות, ברונכיטיס חוזרת, דלקת ריאות בגיל צעיר עם התפתחות של פתולוגיה כרונית של הסימפונות הריאה, לעתים קרובות בשילוב עם המיקום ההפוך של הריאות והלב, לפעמים איברי הבטן, נוכחות של דלקת כרונית של הסינוסים הפראנזאליים או שלהם. תת התפתחות. השיטות העיקריות לקביעת תפקוד לקוי של האפיתל הריסי הינן ברונכוסקופיה וביופסיה של הקרום הרירי של עץ הסימפונות, ולאחר מכן מיקרוסקופיה אלקטרונית של הדגימה.

תַחֲזִית. עם אבחון בזמן וטיפול קבוע מתאים, זה חיובי יחסית.

יַחַס. השיטה העיקרית היא טיפול שמרני שמטרתו שיפור תפקודי הניקוז והאוורור של הסמפונות והריאות, וחיטוי איברי אף אוזן גרון. תרגול שיטתי של תרגילי נשימה טיפוליים, נטילת תרופות מוקוליטיות (mucosolvin, mucosolvan, lasolvan, bi-solvon, acetylcysteine, fluimucil וכו') ואחריו ניקוז יציבה, עיסוי, טיפול בפעילות גופנית, טיפול סימפטומטי. על פי אינדיקציות, ברונכוסקופיה סניטרית, טיפול אנטיבקטריאלי תוך התחשבות ברגישות המיקרופלורה המבודדת מליחה או הפרשות של רירית האף וסמפונות. במקרים של שילוב של תסמונת ריסים קבועים עם סידור הפוך של איברים, ראה. תסמונת קרטגנר.תברואה של הסינוסים, טיפול בדלקת אוזניים (ראה. מחלות של האוזן, הגרון, האף והגרון).תצפית מרפאה על ידי רופא ילדים, רופא ריאות, רופא אף אוזן גרון.

נזק למערכת הברונכופולמונרית במהלך כשל אימונוולוגי ראשוני.אי ספיקה של התגובות החיסוניות של הגוף עשויה להיות אחת הסיבות להתפתחותן של מחלות ברונכו-ריאה שונות. במצבי כשל חיסוני ראשוני הקשורים למחסור אימונולוגי שנקבע גנטית, ילדים בגיל צעיר מפתחים מחלות נשימה קשות, דלקת ריאות, ברונכיטיס, בעלות מהלך מתקדם ותוצאה לא חיובית.

שינויים במערכת הברונכו-ריאה במצבי כשל חיסוני ראשוני מולדים (CIDS) מובילים לרוב בתמונה הקלינית של המחלה וקובעים את הפרוגנוזה שלה.

מאפיין של תהליך הסימפונות הריאות בכל החולים, ללא קשר לסוג האימונופתיה, הוא מהלך חוזר מתמשך של דלקת ריאות עם נטייה להתפשטות, התקדמות והתפתחות מהירה של דלקת ריאות מוגבלת, דפורמציה של הסימפונות וברונכיאקטזיס. יחד עם דפוסי ההתפתחות הכלליים של תהליך הסימפונות הריאות במצבי כשל חיסוני, ניתן לזהות הבדלים מסוימים בהתאם לסוג החסר האימונולוגי.

בחולים עם חוסר אימונולוגי משולב מולד: הפרה של חסינות הומורלית (אגמגלבולינמיה, היפוגמגלבולינמיה, דיסגמגלבולינמיה) ותאית (צורה שוויצרית, תסמונת לואי-בר או אטקסיה-טלנגיאקטזיה וכו') - או במקרים של הפרה של חיסונית הומורלית בלבד - מחלה ברוטון, היפוגמגלבולינמיה של כל מחלקות האימונוגלובולינים) עם חסינות תאית שהשתנתה מעט או תקינה, התהליך הברונכופולמונרי הוא בעל אופי רב-סגמנטלי עם נזק למקטעים של שתי אונות של אחת או, לעתים קרובות יותר, של שתי הריאות. השילוב הנפוץ ביותר של נגעים של האונה התחתונה והאמצעית של הריאה הימנית או האונה התחתונה והמקטעים הלשוניים של הריאה השמאלית, נגעים דו-צדדיים.

תמונה קלינית. החמרות של תהליך הסימפונות הריאה, ככלל, הן חמורות בצורה של התפרצות ריאות, אשר לוקחת מהלך מתמשך, חוזר עם תסמינים כלליים ומקומיים מובהקים, לעתים קרובות עם תוספת של סיבוכים מוגלתיים חמורים (אבצס ריאות, דלקת צדר, פיאופנאומטורקס, septicopyemia וכו') או עם התפתחות מהירה של דלקת ריאות והיווצרות דלקת ריאות כרונית. המחלה מקבלת לעתים קרובות אופי ספטי בילדים עם אימונופתיה משולבת.

בתקופת התפרצות ריאות, מצבו של הילד חמור: עייפות, חולשה, חיוורון, ציאנוזה, קוצר נשימה, שיעול רטוב עם כיח מוגלתי, כאבים בחזה, טמפרטורת גוף גבוהה בעלת אופי לסירוגין או פונה, תסמיני שיכרון ולב ריאתי. כֶּשֶׁל.

שינויים פיזיים נפוצים לרוב ובעיקר ממוקמים באזור הפגוע. במהלך הקשה, קיצור הצליל (על אזור חדירת ריאות או טרשת ריאות) מתחלף עם גוון דמוי קופסה. פזורים לחות, בועות קטנות ובינוניות נשמעות על רקע נשימה מוחלשת. עם התפתחותם של סיבוכים מוגלתיים, חומרת המצב עולה ולעתים קרובות מתרחש מוות. במקרים של כרוניות של התהליך, דלקת ריאות היא לעיתים קרובות פוליסגמנטלית באופייה, שינויים בעץ הסימפונות מאופיינים בדפורמציה גסה, התפתחות מוקדמת של ברונכיאקטזיס ושכיחות. יחד עם שינויים מתמשכים בסימפונות המזוהים באזור טרשת ריאות, נקבעים עיוותים חולפים של הסמפונות של מקטעים סמוכים ומרוחקים, לעתים קרובות דו-צדדיים.

ברונכוסקופיה חושפת דלקת אנדוברונכיטיס מוגלתית דו-צדדית דו-צדדית מפוזרת רחבה עם דלקת חמורה של הקרום הרירי ותוכן מוגלתי.

החמרות של תהליך bronchopulmonary נצפות לעתים קרובות, עד 4-6 פעמים בשנה. כבר בשלבים המוקדמים של המחלה נוצרים תסמינים כמו שינויים בציפורניים בצורת משקפי שעון ופלנגות ציפורניים בצורת מקלות תיפוף. רוב החולים, ככלל, חווים עיכוב בולט בהתפתחות הגופנית, פיגור במשקל הגוף, גדילה ותסמינים של שיכרון.

בחולים עם אטקסיה-טלנגיאקטזיה, תסמינים קליניים מופיעים מאוחר יותר, בשנה ה-2-3 לחייהם, בצורה של אטקסיה מוחית, נוכחות של טלנגיאקטזיה של הלחמית הבולברית והעור, מחלות נשימה תכופות עם התפתחות של ברונכופולמונרי כרוני. תהליך, המתרחש באופן הדרגתי יותר בשנים הראשונות, עם תסמינים קליניים קלים, ללא משקעים ספטי. עם זאת, לאחר מכן, עקב הפרעות נוירולוגיות קשות, התפתחות חולשה מתקדמת של שרירי הנשימה, הפרעות בעומק ובקצב הנשימה, תפקודי ניקוז ואוורור של הסמפונות והריאות בנוכחות תהליך ברונכו-ריאה כרוני, יתר לחץ דם בגוף. עלולים להיווצר מחזור דם ריאתי ו-cor pulmonale. הדבר גורם לתמותה גבוהה בקבוצת הילדים עם תסמונת לואי-בר.

בחולים עם מחסור מבודד באימונוגלובולין A, מחלות דרכי הנשימה מאופיינות במהלך קל יותר עם תסמינים קליניים פחות בולטים ונפח קטן יותר של נזק ריאתי. כבר דלקת הריאות הראשונה בשנה הראשונה לחיים מסתיימת עם התפתחות של דלקת ריאות אטלקטית, מוגבלת למקטעים של אונה אחת; פחות שכיח, נצפה נזק למקטעים של שתי אונות. החמרות, למרות שנצפות לעתים קרובות, הן, עם זאת, ברונכיטיס בטבע, לפעמים עם תסמונת אסתמטית. שינויים בסימפונות מאופיינים על ידי דפורמציה מתמשכת, חסימה, התרחבות רק באזור פנאומוסקלרוזיס ונוכחות של אנדוברונכיטיס קטרל-מוגלתי בעל אופי נרחב יותר, במיוחד בתקופת ההחמרה.

מחלות סימפונות ריאות קשות יכולות להתפתח גם בילדים עם מצב של כשל חיסוני תורשתי הנגרם עקב פגם בפאגוציטוזה.

תופס מקום מיוחד מחלה גרנולומטית כרונית,נגרמת על ידי הפרעה מולדת (ראשונית) בתפקוד הפאגוציטי (אי יכולתם של תאים רב-גרעיניים ומונוציטים-מקרופאגים להשמיד חיידקים ופטריות), העוברת בתורשה על ידי סוג רצסיבי המקושר לכרומוזום X (בנים מושפעים), או על ידי אוטוזומלית רצסיבית. סוג (עוברים נשיים מתים). המחלה עלולה להתבטא אצל בנות הטרוזיגוטיות בצורה קלה. ילדים הסובלים מגרנולומטוזיס ספטי רגישים מאוד לזיהום בסטפילוקוקוס, E. coli ופלורה פטרייתית.

עם גרנולומטוזיס ספטי, מהימים הראשונים לחייהם, נערים חולים חווים תהליכים זיהומיים חוזרים ונשנים חמורים עם טמפרטורת גוף גבוהה, משקעים ספטי, נזק לעור, בלוטות הלימפה, הכבד ואיברים אחרים. תהליך הסימפונות הריאות הוא בדרך כלל פרוגרסיבי, נפוץ, הכולל מקטעים רבים של אונות שונות של שתי הריאות, עם היווצרות מורסה, הרס והתפתחות מהירה של אי ספיקת לב ריאתית. לעתים קרובות נצפה שילוב של מחלה גרנולומטית כרונית עם זיהום BCG כללי.

הכללת זיהום בתגובה לחיסון בחיסון BCG עשויה להיות תוצאה של הפרעה מולדת של המרכיב הסלולרי של חסינות, שכן לימפוציטים מסוג T אחראים לחסינות נגד שחפת. עם זאת, הכללה של זיהום BCG אפשרית גם בילדים עם פגם מולד בתפקוד פגוציטי.

אִבחוּן. גרנולומטוזיס ספטי מאובחנת על ידי נוכחות של ביטויים קליניים חמורים של המחלה עם גילוי חובה של הרג חיידקי פגום במבחנה או על ידי תוצאות שליליות של בדיקת טטרזוליום nitro-blue (בדיקת NBT) עם לויקוציטים פולימורפונוקלאריים.

במהלך תקופת ההפוגה בילדים עם איידס, הסימפטומים הקליניים נקבעים על פי אופי התהליך הברונכופולמונרי ונוכחותם של מוקדי זיהום נלווים אחרים. יחד עם פתולוגיה ברונכופולמונרית, חולים עם אימונופתיה ראשונית עלולים לחוות מוקדים מרובים של זיהום מוגלתי כרוני (דלקת אוזן, סינוסיטיס, פיודרמה, פורונקולוזיס וכו'), דיספפסיה, פוליארתריטיס, תסמונות דימומיות וכבדות, תסמינים נוירולוגיים שונים ותסמונות פתולוגיות אחרות, לרבות תסמונות מולדות. פיתוח איברים ומערכות.

שינויים מורפולוגיים בתמונת הדם מאופיינים בלויקוציטוזיס בולט, נויטרופיליה עם תזוזה שמאלה, ESR מואץ ואנמיה היפוכרומית משנית. ילדים עם אימונופתיה משולבת ראשונית עשויים לסבול מלימפוניה מתמשכת על רקע של לויקופניה או ספירת לויקוציטים תקינה. יחד עם זה מתגלים בלוטות לימפה היקפיות ושקדים קטנים.

ניתן להבחין בשינויים המטולוגיים לא רק במהלך החמרה, אלא גם במהלך הפוגה, הנובעת מאופי וחומרת התהליך, כמו גם נוכחותם של מוקדים מוגלתיים אחרים. שינויים אופייניים בפרוטאוגרם. בחולים עם חוסר אימונולוגי משולב, עם a- או היפוגמגלבולינמיה, נקבעת היפופרוטאינמיה מתמשכת. עם מחסור מבודד של IgA, המלווה בתכולה מוגברת של IgM (macroglobulinemia) או IgG, נצפית תכולה מוגברת של γ-גלובולינים וירידה ברמות האלבומין.

אִבחוּן. ניתן לחשוד ב-VIDS על סמך נתונים על מקרי מוות בילדות מוקדמת במשפחה, תחלואה משפחתית (בדרך כלל אחים של בנים), נוכחות של מספר מומים מולדים ותסמונות פתולוגיות בילדים, התרחשות מוקדמת של מחלות זיהומיות ודלקתיות (ב החודשים הראשונים לחיים - נגעים מוגלתיים של העור והריריות, תסמינים דיספפטיים מתמשכים, חום של אטיולוגיה לא ידועה, דלקת אוזן תיכונה מוגלתית וכו'), מהלך מתקדם וכרוניות שלהם. אופייני גם התפתחות מוקדמת של מחלות נשימה קשות (דלקת ריאות ממושכת), המאופיינת במהלך חוזר מתמשך עם נטייה להתפשטות, התקדמות, התפתחות מהירה של דלקת ריאות, ברונכיאקטזיס, היווצרות של תהליך ברונכופולמונרי כרוני עם החמרות תכופות וסיבוכים ספטיים ( אבצס, דלקת רחם וכו'). במקרים של שילוב של תהליך ברונכו-ריאה חמור עם החמרות תכופות של דלקת אוזן מוגלתית חוזרת או כרונית ובנוכחות של תסמונות פתולוגיות אחרות שקשה לטפל בהן, כמו גם פיגור חד של הילד בהתפתחות הגופנית, יש לזכור. שהאחרון עשוי להיות אחד הביטויים של מצב של כשל חיסוני. נוכחות של שינויים אופייניים בדם (לימפו ולוקופניה) ובפרוטאינוגרם (היפו- או אגמגלבולינמיה מתמשכת, היפופרוטאינמיה) מרמזת גם על נוכחות של אימונופתיה.

האבחנה הסופית נקבעת על סמך תוצאות מחקרים אימונולוגיים החושפים ירידה חדה או הפרעה ביחס בין הקבוצות העיקריות של אימונוגלובולינים; ירידה מתמשכת בחסינות התאית; פגוציטוזיס לקוי (הרג לקוי של חיידקים במבחנה), תוצאה שלילית של בדיקת הפחתה של nitro blue tetrazolium (בדיקת NBT); חוסר תגובה של המערכת החיסונית למחלות ביניים והחמרה של התהליך הדלקתי בריאות.

תסמונת קרטגנר דְבַשׁ.
תסמונת קרטגנר היא טרנספוזיציה של איברים פנימיים בשילוב עם ברונכיאקטזיס וסינוסיטיס כרונית. פגמים של cilia ו-flaella מופיעים בתסמונת של cilia immobile (nl), וייתכן התפתחות של ברונכיטיס כרוני וסינוסיטיס חוזרים. ליותר ממחצית מהחולים עם תסמונת דומה יש situs viscerus inversus - טרנספוזיציה של איברים פנימיים (לב מימין, כבד משמאל וכו'), שמהווה ביחד את תסמונת קרטגנר (*244400, 14q32, גן DNECL, p).
מאפיינים קליניים. ברונכיאקטזיס, שיעול כרוני, פוליפים באף, סינוסיטיס, אנוסמיה, פגמים בקרנית, דלקת אוזן תיכונה, כאבי ראש קבועים, טרנספוזיציה של איברים פנימיים, היפוגמגלבולינמיה A, ירידה בניידות לויקוציטים.
עם תסמונת קרטגנר וריסים לא תנועתיים, הזרע אינו זז, למרות שגברים כאלה הם בעלי פוטנציאל פוריות. במקרים אלו מתבצעת הזרעה מלאכותית ולאחריה הכנסת הקונספטוס לרחם. עם תסמונת קרטגנר ותסמונת ריסים קבועים, נשים פוריות.
הטיפול הוא סימפטומטי. שיקום כירורגי של המיקום התקין של איברי החזה.
מילים נרדפות. השלישייה של קרטגנר, תסמונת זיברט

ראה גם: תסמונת ריסים קבועים (nl), אסתניה (nl),

ICD
Q87 תסמונות ספציפיות אחרות של אנומליות מולדות המערבות מספר מערכות

Q89.3 Situs inversus MS. 244400 תסמונת קרטגנר

פֶּתֶק

טרנספוזיציה של איברים פנימיים (270100, I4q32, SIV gene, p) נצפית גם בתסמונת Nemark (208530).

סִפְרוּת

Kartagener M, Horlacher A: Situs viscerum inversus und Polyposis nasi in einem Faile familiaerer Bronchiektasien. ביתר. קלין. טוברק. 87:331-333, 1936; Kartagener M, Stucki P: Bronchiectasis with situs inversus. קֶשֶׁת. ילדים. 79:193-207, 1962; Siewert AK. Uber einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum. ברל. קלין. ווקר. 41: 139-141, 1904. 2012 .

מדריך מחלות

ראה מה זה "CARTAGENER SYNDROME" במילונים אחרים:- אפיתל ריסי תקין (A) ועם תסמונת קרטגנר (B) ... ויקיפדיה

תסמונת קרטגנרה- (תסמונת Siwert-Kartagener; התיאור הראשון נעשה בשנת 1902 על ידי הרופא קייב A.K. Sievert, מאוחר יותר תואר על ידי הרופא השבדי M. Kartagener, 1897–1975; מילה נרדפת - תסמונת דקסטרוקרדיה, ברונכיאקטזיס וסינוסיטיס) - אחד צורות של צליארי ראשוני... ... מילון אנציקלופדי לפסיכולוגיה ופדגוגיה

תסמונת קרטגנר- (M. Kartagener, יליד 1897, מטפל שוויצרי) ראה שלישיית Kartagener ... מילון רפואי גדול

שלישיית קרטגנר- (M. Kartagener; שם נרדף Kartagener syndrome) אנומליה התפתחותית משפחתית תורשתית: שילוב של ברונכיאקטזיס, situs viscerum inversus ופוליפוזיס של רירית האף ... מילון רפואי גדול

דְבַשׁ. אי פוריות גברית היא חוסר יכולת של גבר להפרות עקב הפרעות של spermatogenesis, זקפה או שפיכה. 1 מ"ל של שפיכה מכיל בדרך כלל כ-60 מיליון זרעונים. במערכת המין הנשית הם שומרים על היכולת ל... ... Kartagener M, Horlacher A: Situs viscerum inversus und Polyposis nasi in einem Faile familiaerer Bronchiektasien. ביתר. קלין. טוברק. 87:331-333, 1936; Kartagener M, Stucki P: Bronchiectasis with situs inversus. קֶשֶׁת. ילדים. 79:193-207, 1962; Siewert AK. Uber einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum. ברל. קלין. ווקר. 41: 139-141, 1904

דְבַשׁ. ברונכיאקטזיס היא התרחבות פתולוגית בלתי הפיכה של הסמפונות כתוצאה מהרס מוגלתי-דלקתי של דופן הסימפונות. סיווגים אנטומית דליות ברונכיאקטזיס (ברונכואקטזיס בצורת חרוז) מאופיינת בסירוגין... ... Kartagener M, Horlacher A: Situs viscerum inversus und Polyposis nasi in einem Faile familiaerer Bronchiektasien. ביתר. קלין. טוברק. 87:331-333, 1936; Kartagener M, Stucki P: Bronchiectasis with situs inversus. קֶשֶׁת. ילדים. 79:193-207, 1962; Siewert AK. Uber einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum. ברל. קלין. ווקר. 41: 139-141, 1904

טרנספוזיציה של איברים- למונח זה יש משמעויות אחרות, ראה טרנספוזיציה. טרנספוזיציה של איברים ... ויקיפדיה - מאמר זה מוצע לחלוקה לפוליפ באף, פוליפ מעיים, פוליפ רחם. הסבר נימוקים ודיון בדף ויקיפדיה: לקראת הפרדה / 26 בדצמבר 2012. אולי הוא גדול מדי או שלתוכן אין קוהרנטיות הגיונית, ו... ... ויקיפדיה

/ 12
גָרוּעַ בִּיוֹתֵר טוֹב בִּיוֹתֵר

Sievert-Kartagener triad, Kartagener syndrome, triad - מצב פתולוגי המאופיין בשילוב של ברונכיאקטזיס עם סידור הפוך של איברים פנימיים ופנסינוסיטיס.

אטיולוגיה ופתוגנזה.השילוב של המיקום ההפוך של איברים פנימיים עם ברונכיאקטזיס, כמו גם נוכחות של חריגות מולדות אחרות (מומי לב, שפה עליונה שסועה, היפופלזיה של איברי המין, חירשים-אילמים וכו') בחלק מהחולים עם תסמונת זיברט-קרטגנר , גרם לכמה מחברים לשקול התרחבות של הסימפונות בתסמונת המדוברת גם כפתולוגיה מולדת. יחד עם זאת, מחקרים מדוקדקים הראו כי ברונכיאקטזיס במקרה זה אינה שונה במאפיינים המורפולוגיים שלה מאלו הנרכשים, וככל הנראה, מתפתחת לאחר הלידה. הסיבה להתרחשות השכיחה יותר של ברונכיאקטזיס עם סידור הפוך של איברים פנימיים היא הנחיתות המולדת של המנגנון הרירי של דרכי הנשימה הנצפתה במצב זה ("תסמונת ריסים קבועים"), אשר תורמת להופעה מוקדמת של ספירה כרונית ב הסמפונות, וגם מסביר במידה רבה את התהליך הזיהומי הכרוני בסינוסים הפאר-אנזאליים.

קלִינִיקָה.המחלה בדרך כלל מתחילה להתבטא בילדות המוקדמת. חולים מתלוננים על שיעול עם כיח רירי מ-50 עד 250 מ"ל ליום, קשיי נשימה, קוצר נשימה במהלך פעילות גופנית וכאבים בחזה. ישנם סימנים לתהליך מוגלתי כרוני בסינוסים הפרה-נאסאליים. אופייניות הן החמרות שנתיות של המחלה, בעיקר באביב ובסתיו.

אבחון.פיזית, כמו גם בצילומי רנטגן רגילים, מתגלה הסידור ההפוך של האיברים הפנימיים. בדיקה ברונכוגרפית מגלה כי לריאה הימנית מבנה של שתי אונות, ולריאה השמאלית מבנה של שלוש אונות. בריאה הימנית (דו-אונה), הלוקליזציה השכיחה ביותר של ברונכיאקטזיס היא האונה התחתונה והמקטעים הלשוניים, בריאה השמאלית (תלת-האונה) - האונה האמצעית, כלומר, קטעים האופייניים גם להיווצרות של נרכשים. ברונכיאקטזיס. נגעים דו-צדדיים שכיחים.

ברוב המקרים, bronchiectasis הוא מעורב או גלילי, לעתים רחוקות יותר - saccular.

בדיקה ברונכוסקופית מגלה לעתים קרובות אנדוברונכיטיס מפוזר מוגלתי, לעתים רחוקות יותר דלקת ברירית הסימפונות מוגבלת לאזור הפגוע. ראויה לציון הדיסקינזיה ההיפוטונית המודגשת של העץ הטראכאוברונכיאלי, שניתן לזהות בבירור במהלך סינברוכווגרפיה.

תפקוד הנשימה החיצונית משתנה בכל החולים, כאשר הפרעות אוורור חסימתיות שולטות.

יַחַסעבור חולים עם תסמונת Sievert-Kartagener כולל סניטציה של איברי אף אוזן גרון, טיפול שמרני וכירורגי של ברונכיאקטזיס, ובאופן עקרוני, אינו שונה מהטיפול ברונכיאקטזיס רגיל בשילוב עם סינואיט פרה-נאזלי. המטרה העיקרית של טיפול שמרני: תברואה של עץ הסימפונות, המובילה לשחרורו מליחה מוגלתית ולהשפעה המקומית של סוכנים אנטיבקטריאליים על המיקרופלורה. ניתן לבצע תברואה הן באמצעות צנתר נאסוטרכיאלי והן באמצעות ברונכוסקופ גמיש. אמצעים המקדמים פריקה טובה יותר של ליחה מוגלתית חיוניים: תרופות מוקוליות, עיסוי חזה, ניקוז יציבה, תרגילי נשימה.

טיפול כירורגי בחולים עם תסמונת Sievert-Kartagener מיועד לצורות מקומיות של ברונכיאקטזיס.

עבור ברונכיאקטזיס דו-צדדי, אפשרי ניתוח בצד הנגע הגדול יותר - כריתה פליאטיבית של הריאה. בטיפול נגד הישנות, ניתן להגיע לשיפור משמעותי. במקרה של פגיעה סימטרית בסימפונות של שתי הריאות, יש לציין כריתה דו-צדדית בשני שלבים במרווח של 8-12 חודשים. האפשרות של כריתות דו צדדיות נקבעת על פי מחקרים תפקודי ריאות. עבור ברונכיאקטזיס דו צדדי נרחב, טיפול כירורגי אינו מיועד. יש להקדים את כריתת הריאה על ידי סניטציה יסודית של הסינוסים הפרה-אנזאליים.

ראה מה זה "CARTAGENER SYNDROME" במילונים אחרים:(טריאדה של קרטגנר, תסמונת זיברט) - טרנספוזיציה של איברים פנימיים בשילוב עם ברונכיאקטזיס וסינוסיטיס כרונית. פגמים של cilia ו- flagella מופיעים בתסמונת "סיליות קבועות" (ראה תסמונות שונות), וייתכן התפתחות של ברונכיטיס כרונית וסינוסיטיס חוזרים. ליותר ממחצית מהחולים עם תסמונת דומה יש situs viscerus inversus - טרנספוזיציה של איברים פנימיים (לב מימין, כבד משמאל וכו'), שיחד מהווה את תסמונת קרטגנר (*244400, 14q32, גן DNECL, r). טרנספוזיציה של איברים פנימיים (270100, 14q32, SIV, r gene) נצפית גם בתסמונת Ivmark.

קוד לפי הסיווג הבינלאומי של מחלות ICD-10:

• Q87.8

מאפיינים קליניים.ברונכיאקטזיס, שיעול כרוני, פוליפים באף, סינוסיטיס, אנוסמיה, פגמים בקרנית, דלקת אוזן תיכונה, כאבי ראש קבועים, טרנספוזיציה של איברים פנימיים, היפוגמגלבולינמיה A, ירידה בניידות לויקוציטים. עם תסמונות קרטגנר ו"סיליה קבועה", הזרע אינו זז, למרות שגברים כאלה הם בעלי פוטנציאל פוריות. במקרים אלו מתבצעת הזרעה מלאכותית ולאחריה הכנסת הקונספטוס לרחם. עם תסמונת קרטגנר ותסמונת "סיליה קבועה", נשים פוריות.

יַחַס

יַחַססימפטומטי. תשומת הלב העיקרית מוקדשת לטיפול אנטי דלקתי ולשמירה על תפקוד הניקוז של הסמפונות (ניקוז יציבה, עיסוי חזה, שאיפה של תרופות מוקוליטיות). שיקום כירורגי של המיקום התקין של איברי החזה.

ICD-10. Q87.8 תסמונות אנומליות מולדות שצוינו אחרות שאינן מסווגות במקום אחר