מחלה כאשר אדם מזדקן במהירות. תסמינים של מחלת הזדקנות מוקדמת בילדים. מהי תסמונת הזדקנות מוקדמת

עשוי להתפתח על רמה גנטית. זוהי מחלת פרוגריה. גם גורמים שאינם קשורים לגנים יכולים להשפיע על התרחשות המצב.

פרוגריה

תִסמוֹנֶת הזדקנות מוקדמתמתגלה לעיתים רחוקות ביותר. מצב קטלני זה מתפתח רק בילדים. תסמונת הזדקנות מוקדמת משפיעה על ילד אחד מתוך ארבעה עד שמונה מיליון יילודים. הסבירות לפתח את המחלה זהה גם אצל בנות וגם אצל בנים.

תינוקות שזה עתה נולדו שאובחנו עם תסמונת הזדקנות מוקדמת נראים בריאים למדי. עם זאת, ברגע שהם מגיעים לגיל עשרה עד עשרים וארבעה חודשים, הם חווים תסמינים של פרוגריה.

בין הסימנים העיקריים של המחלה יש לציין:

האטה חדה בצמיחה;

קָרַחַת;

ירידה במשקל;

נוקשות במפרקים;

טרשת עורקים כללית.

למרות העובדה שניתן לזהות תסמונת הזדקנות מוקדמת בילדים מקבוצות אתניות שונות, החולים דומים באופן מפתיע. ככלל, לעיתים רחוקות חולים חיים יותר מעשרים שנה. תוחלת החיים הממוצעת של חולים כאלה היא כשלוש עשרה שנים.

ילדים עם פרוגריה רגישים גנטית למחלות לב מוקדמות ומתקדמת. כמעט בכל המקרים, המוות מתרחש בדיוק כתוצאה ממחלות אלו. סיבוכים ממקור קרדיווסקולרי כוללים שבץ מוחי, יתר לחץ דם ותעוקת חזה.

הזדקנות מוקדמת ממקור לא גנטי

כמעט כולם מצליחים להשלים עם ההזדקנות הטבעית, התואמת את הזקנה. עם זאת, כאשר הזדקנות מוקדמת מתחילה, המצב הופך לבעיה רצינית. נשים מגיבות בכאב רב להתפתחות מצב זה.

תחת ההשפעה גורמים מסוימיםתחילה נראה מוקדם אז מערכות פנימיותואיברים. כתוצאה מכך, הגיל האמיתי של אנשים רבים נמוך בהרבה מהגיל הביולוגי שלהם.

הזדקנות העור המוקדמת מתבטאת בדרכים שונות. ככלל, הכיסוי הופך מקומט, יבש ומופיעה נפיחות בחלק התחתון ובפינות הפה.

הסיבות העיקריות להתפתחות המצב כוללות בעיקר אורח חיים, מחלות, אקלים, תזונה, כמו גם המצב סְבִיבָה.

בין סוגי הזדקנות העור מבחינים גם בפוטו-אייג'ינג. המצב מתפתח כתוצאה מחוסר לחות מספקת ומחשיפה עודפת לשמש. יש לציין שאי אפשר לחדש את ריכוז הלחות בעור פשוט בשתיית נפח גדול של נוזלים. בשביל זה יש צורך להשתמש אמצעים מיוחדים, שתכונותיו כוללות את היכולת לשמר מולקולות מים.

אחד הגורמים ההרסניים הוא עישון. זה ידוע כמכווץ כלי דם, מונע מהגוף חמצן. כתוצאה מכך, הם לא מגיעים לשכבת העור העליונה חומרים מזינים, הוא מתחיל להתמוטט, נכנע להשפעה רדיקלים חופשיים.

חדירת רעלים עלולה לשתק פונקציות חשובותגוף, אשר, בתורו, יעורר חוסר מוצרים נחוצים V עוֹר.

ערך רבמומחים שמים לב לויטמינים. יש צורך לזכור את הנכון תזונה מאוזנתמֵכִיל מוצרים בריאים.

גורמים פסיכו-רגשיים משפיעים גם על מצב העור. בחיים המודרניים, לעתים מלחיצים, הגוף מתרוקן מהר מאוד. במקרה זה, יש צורך לשים לב לשגרת היומיום, שליטה שעות עבודהותקופות מנוחה.

כך ניתן למנוע הזדקנות מוקדמת לא רק של העור, אלא גם של הגוף כולו.

פרוגריה(פרוגרו יווניים התיישנו בטרם עת) - מצב פתולוגי, מאופיין במכלול של שינויים בעור, איברים פנימייםנגרמת מהזדקנות מוקדמת של הגוף. הצורות העיקריות הן פרוגריה בילדות (תסמונת האצ'ינסון-גילפורד) ופרוגריה למבוגרים (תסמונת ורנר).

פרוגריה בילדות היא נדירה מאוד. האטיולוגיה והפתוגנזה אינן ידועות. ברוב המקרים הוא מתרחש באופן ספורדי, במספר משפחות הוא רשום באחים, כולל. מנישואי בני משפחה, מה שמעיד על אפשרות של ירושה אוטוזומלית רצסיבית.

ליקויים בתיקון DNA ושיבוט פיברובלסט נמצאו בתאי העור של החולים, וכן שינויים אטרופייםאפידרמיס ודרמיס, היעלמות של רקמה תת עורית. למרות שילדות פ' עשויה להיות מולדת, ברוב החולים סימנים קלינייםבדרך כלל מופיעים בשנה ה-2-3 לחיים.

הצמיחה של הילד מואטת בחדות, שינויים אטרופיים בדרמיס וברקמות התת עוריות נראים, במיוחד בפנים ובגפיים. העור נעשה דק יותר, הופך יבש, מקומט וייתכנו נגעים דמויי סקלרודרמה ואזורים של היפרפיגמנטציה בגוף. ורידים נראים דרך עור דק. מראה המטופל: ראש גדול, פקעות חזיתיות בולטות מעל פנים קטנות ומחודדות ("כמו ציפור") עם אף דמוי מקור, הלסת התחתונהבִּלתִי מְפוּתָח.

נצפים גם ניוון שרירים ותהליכים ניווניים בשיניים, שיער וציפורניים; שינויים במנגנון האוסטיאוארטיקולרי, שריר הלב, היפופלזיה של איברי המין, הפרעות חילוף חומרים של שומן, אטימות העדשה, טרשת עורקים.

לנה מתבגרת חמש שנים בשנה

אתמול, במרפאה במוסקבה, ביצעו הרופאים את הניתוח הראשון במטופל הסובל מתסמונת הזדקנות מוקדמת.

בהתחלה, תנוכי האוזניים שלי התחילו לצנוח בצורה מוזרה. ואז שמתי לב לקמטים עמוקים להפליא בין הגבות שלי", מספרת הילדה בת ה-23.

כשאתה מסתכל לראשונה על לנה מלניקובה, אתה אפילו מתחיל לפקפק. ובכן, איך זו גברת ערמומית ומשועממת בת 40-50 שרוצה תהילה רחבה וניתוחים פלסטיים? המנתחים הטובים ביותר?! למרבה הצער, זה כבר קרה.

ככה היא נראית עכשיו בגיל 23

אוֹדוֹת חיים אישייםאני אפילו לא מעז לשאול את לנה... למרות שהילדה מחייכת באומץ:

הכל בסדר.

ללנה אין כמעט סיכוי. אבחנה: "תסמונת הזדקנות מוקדמת" ("פרוגריה"). מאורות רפואיים ברחבי העולם אומרים שמרגע המחלה אנשים חיים בממוצע רק 13 שנים. ואף אחד לא יודע איך להחזיר את הנעורים או לפחות להרגיע את הזקנה...

לנה החלה לחוות תסמינים איומים לפני חמש שנים. ראשית, הפנים הזדקנו, ולאחר מכן העור של כל הגוף. אלנה הייתה אז סטודנטית שנה א' במכון הפוליטכני מארי.

אתה יודע, כמה זה היה פוגע... בחורים באים לפגוש את החבר שלי ומתייחסים אלי בנימוס מודגש, בטעות שאני אמא שלי. הם כמעט ביקשו רשות להיפגש עם "בתם".

לאחר שסיימה את לימודיה באוניברסיטת מרי הפוליטכנית, החליטה הילדה לעבור ניתוח פלסטי. אבל בנאלי מעלית מעגליתעור הפנים לא עזר. היא השאירה צלקות רק בצווארה וברקותיה. תהליך ההזדקנות המסתורי של הגוף נמשך. רופאים מקומיים הצליחו לייעץ לאלנה רק דבר אחד - קח ויטמינים ותהיה במעקב מתמיד.

הילדה - אגב, מהנדסת-אדריכלית מוסמכת - לא התייאשה ונסעה למוסקבה. מלניקובה התעניינה במרפאה מטרופולינית יקרה ניתוח פלסטי"ביוטי פלאזה". המומחים שלה החליטו לעזור לאישה המחוזית בצרות. ובחינם לחלוטין.

החלטנו לנסות את זה. אם מקובל באופן כללי שאי אפשר לעשות דבר, אז אתה צריך לפחות לנסות", אמר המנתח המוביל במרפאה, דוקטור למדעי הרפואה, פרופסור אלכסנדר טפליאשין, ערב הניתוח. - אמנם לא בטוח לנתח את אלנה, כי המחלה עלולה להשפיע גם על מצב האיברים הפנימיים.

היא כל כך צעירה! היא צריכה לחיות כרגיל, לתקשר עם צעירים. ראשית, נעשה פרצוף, ואז נתחיל להילחם במחלה ברמה הגנטית", נחוש פרופסור טפליאשין.

"אני באמת סומכת על הפרופסור," אלנה מלניקובה משכנעת אותנו בהתמדה. נראה שהיא גם משכנעת את עצמה.

אתמול בבוקר הגיעה אלנה למרפאה. הם החלו להכין אותה לניתוח. הם הקצו חדר נפרד שבו המתינה. בזמן שגם פרופסור טפליאשין מתכונן לעבודתו הקשה מאוד. רבע שעה לפני הניתוח, אלנה רגועה.

"אני לא מפחדת מכלום", היא חוזרת וחוזרת. ובסוף הוא עדיין מתייפח. לפני זמן מה, הבחורה חשבה ברצינות על התאבדות.

הגיע הזמן שנקבע לניתוח. לנה קמה ומסתכלת ישר קדימה, צועדת לתוך קרביים של המרפאה בהליכה איתנה בהחלט. לפתע היא עוצרת לרגע ומדברת בבירור יותר לעצמה מאשר לסובבים אותה: "פחדתי מאוד מהניתוח הראשון, אבל עכשיו אני כבר עושה שני. ואין לי ברירה. שֶׁלִי תקווה אחרונה" - וצעד בנחישות לעבר הרופא המרדים.

רופאי המרפאה אפשרו לצלם להיכנס לקודש הקודשים - חדר הניתוח ניתוח אסתטי. השלב הראשון של הניתוח הוא בית החזה. הרופא מבצע חתך בעור על החזה ומכין ביו-שתל מיוחד. ההרכב הוא אחד מסודות המרפאה. העיקר שאין סיליקון זר. כמו בצק, פרופסור טפליאשין לש את השתל במרץ כך שהחומר הגמיש כמעט מחלחל בין אצבעותיו. ולבסוף מניח אותו בגוף. השלב השני והעיקרי הוא הפנים. והקושי הראשון כאן הוא להעלים את הצלקות והחסרונות של הקודם ניתוח פלסטי. המחזה אינו מיועד לבעלי לב חלש. אבל נראה שהכל בסדר...

לאחר שלנה מלניקובה תעבור קורס שיקום מיוחד במרפאה, גנטיקאים וביולוגים תאים יפתחו במיוחד עבורה תכנית טיפול ביוטכנולוגי פרטני, שאמורה להסתיים בהזרקת תאי גזע. תאים אלו אמורים לגרש את הזקנה מגוף צעיר...

פעם, לסטודנטית היפה והחכמה מלניקובה בת ה-18 היו מעריצים רבים. אבל כשהמחלה התחילה להתפתח, נשאר רק אחד שאוהב באמת. הילדה לא אומרת את שמו, אבל היא בטוחה שהוא מאוד מודאג ומחכה לה ביושקר-אולה. בינתיים, במוסקבה, גרה מהנדסת-אדריכלית מובטלת מלניקובה עם אחיה.

אנשים התחילו לדבר לראשונה על תסמונת הזדקנות מוקדמת לפני 100 שנה. ובאופן לא מפתיע, מקרים כאלה מתרחשים פעם ב-4-8 מיליון תינוקות. פרוגריה (מיוונית פרו - קודם, gerontos - זקן) היא מחלה גנטית נדירה ביותר המזרזת את תהליך ההזדקנות בכפי 8-10.

במילים פשוטות, ילד בגיל 10-15 בשנה אחת. ילד בן שמונה נראה בן 80 - עם עור יבש ומקומט, ראש קירח... ילדים אלו מתים לרוב בגיל 13-14 לאחר מספר התקפי לב ושבץ על רקע טרשת עורקים מתקדמת, קטרקט, גלאוקומה, הפסד מוחלטשיניים וכו'. ורק מעטים חיים עד 20 שנה או יותר.

כיום ידועים בעולם רק 42 מקרים של אנשים עם פרוגריה... מתוכם 14 אנשים חיים בארצות הברית, 5 ברוסיה, השאר באירופה...

תכונות של חולים כאלה כוללות קומה ננסית, משקל נמוך (בדרך כלל לא עולה על 15-20 ק"ג), מוגזם עור דק, ניידות מפרקים לקויה, סנטר לא מפותח, פנים קטנותבהשוואה לגודל הראש, המעניק לאדם תכונות דמויות ציפור. עקב איבוד השומן התת עורי, כל כלי הדם גלויים. הקול בדרך כלל גבוה. ההתפתחות הנפשית מתאימה לגיל. וכל הילדים החולים האלה דומים זה לזה להפליא.

סת' קוק בן ה-12 נראה כמו גבר בן 80. אין לו שיער, אבל יש לו את כל מגוון המחלות שמהן סובלים אנשים מבוגרים. לכן, כל יום הילד לוקח אספירין ותרופות אחרות לדילול דם. בגובה 3 רגל (קצת יותר ממטר), סת שוקל 25 פאונד (11.3 ק"ג).

אורי בארנט נולד ב-16 באפריל 1996. כבר בגיל חמש התחיל אורי המסכן מחלה איסכמיתלבבות. ההתקפות הגיעו בזו אחר זו. לעתים קרובות התינוק הגיע לבית החולים, אך הוא נאלץ להיות מטופל באמצעים שנקבעים בדרך כלל לאנשים מבוגרים.

אורי נראה כמו אדם שלקה בשבץ מוחי: רגליו נחלשו, והוא החל למעוד כמו זקן מרושש. עיניו התפוגגו שפה עליונהלא זז, הזיל ריר, הדיבור הפך לבלתי מובן.

אמו של אורי עשתה רבות כדי להעביר לאנשים את החוויה שלה ואת התצפיות שלה על הילד האומלל. מגיל שלוש, הילד נלקח לצילומי תוכניות טלוויזיה ו כנסים מדעיים. התנאי היחיד שהאם הציבה לעיתונאים תאבי סנסציות היה שלא יכתבו שהתינוק גוסס מפרוגריה.

רוֹב מקרה מפורסםפרוגריה, המתוארת בעיתונות הרוסית - סיפורו של Alvydas Gudelyauskas, שהחל לפתע להזדקן כשהיה כבר בחור בן 20. בתוך חודשים ספורים הפך אלווידאס לגבר בן 60 לנגד עינינו. רק אחרי ניתוח פלסטי הוא התחיל להיראות אדם בוגר. בתמונה משמאל - כך הוא נראה לפני הניתוח, מימין - אחרי. עכשיו אלווידאס רק בן 32.

עד לאחרונה, הרופאים לא הצליחו לקבוע את סיבת המחלה. ורק לאחרונה, חוקרים אמריקאים גילו שהגורם ל"זקנה בילדות" או פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד היא רק מוטציה בודדת.

לדברי מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום, פרנסיס קולינס, שהוביל את המחקר, המחלה אינה תורשתית. מוטציה נקודתית - כאשר רק נוקלאוטיד אחד משתנה במולקולת DNA - מתרחשת מחדש בכל מטופל. אנשים הסובלים מפרוגריה מתים בעיקר מאותן מחלות האופייניות להן זִקנָה. כעת התגלה כי פרוגריה נגרמת על ידי צורה שעברה מוטציה של הגן LMNA.

גבר בן שבע ומשפחתו

ילדי החאנים. רחנה, עלי חוסיין ואיקראמול סובלים מחלה נדירה. הוא רק בן שבע, אבל הוא כבר מקריח. זהו הסימפטומים הבולטים ביותר של המחלה שממנה סובל עלי חוסיין חאן. הוא עדיין בן, אבל הוא כבר בגיל העמידה. הפרוגריה הזו היא קיצונית מחלה נדירה, בשל כך גופו של עלי מזדקן בטרם עת.

לא לו ולא לאחותו ולאחיו - רחנה בת ה-19 ואיקרמול בן ה-17 - אין כמעט סיכוי לחיות עד גיל 25.

מחלה זו מאיצה את התפתחותם של ילדים פי כמה. עם זאת, הוא גורם גם לבעיות אחרות: למשל, מופיעה שורה שנייה של שיניים בפיהם, והעור הופך חיוור מאוד, כמעט שקוף.

ילדים כאלה חולים במה אנשים רגיליםלסבול בגיל מבוגר. בשנה שעברה, אחותם רוונה, שסבלה גם היא מפרוגרריה, מתה מדלקת ריאות. היא הייתה בת 16.

ברגע שעלי חוסיין מתחיל לדבר, מתברר שהוא שבוי בהתלהבות ילדותית ונספג בתקוות שאינן אופייניות למבוגר.

"הייתי רוצה להיות שחקן, לנהוג במכוניות ומטוסים, להיות גיבור פעולה", הוא אומר "ואז הייתי רוצה להיות רופא, כי רופאים בודקים אותי כל הזמן, והייתי רוצה לבדוק את עצמי. ובגלל זה רציתי שארצה להיות רופא מתישהו."

חאני ייחודי במובן זה: זהו המקרה היחיד המוכר למדע כאשר יותר מבן משפחה אחד סובל מפרוגריה. ובזכות המשפחה הזו, מדענים הצליחו לעשות פריצת דרך אמיתית בהבנת טבע המחלה.

מדענים בראשות רופא הילדים Chandan Chattopadhyay צפו בחנאמי במשך שנתיים והגיעו למסקנה שהמחלה היא תורשתית ורצסיבית. זה אומר ששני ההורים יכולים לקבל את הגן שלה. IN במקרה זהבעלה ואשתו של חנה הם בני דודים. לאף אחד מהם אין פרוגרריה, וגם לשני ילדיהם האחרים - סנגיטה בת ה-14 וגולאבסה בת השנתיים.

IN השנים האחרונותהמשפחה מטופלת על ידי ארגון צדקה מבוסס קולקטה. ראש המשפחה, ביסול חאן, אומר שהחיים התייחסו אליו ואל אשתו ראג'יה באכזריות. שניהם ילידי אחד הכפרים במדינת ביהאר ההודית. תושבים מקומיים קראו לילדיהם חייזרים, וכתוצאה מכך הם נאלצו לגדול בבידוד מוחלט.

"כשגרנו שם בביהאר, כל ערב ישבנו בחדר, לא יכולנו לישון, כי אחד הילדים סבל ממשהו, ואז השני", משחזר חאן "וחשבנו - אני ואשתי, ישבנו למטה זה לצד זה וחשבנו: איך אנחנו יכולים להמשיך לחיות בכלל חשבנו לסיים את הכל במכה אחת..."

"אבל עכשיו הילדים חיים", אומר האב, "הם אנרגטיים, הם מאושרים, הם חיים חיים רגילים"עד כמה שאפשר, כמובן."

בשנתיים האחרונות, חנאמי טופל על ידי Sekhar Chattopadhyay, ראש בית הצדקה ABC Devi בקולקטה. כעת הם גרים בעיר הזו, אם כי כתובתם המדויקת נשמרת בסוד.

ארגון הצדקה עזר לאבי למצוא עבודה כמאבטח, אבל המשכורת שלו קטנה, אז הם עוזרים גם כלכלית. אבל לא פחות חשובים מהכסף הם המגעים האנושיים הרגילים שרכשו הילדים בעזרת הצדקה.

"אנחנו תומכים בהם והפכנו לחברים", אומר צ'טופדיאי ומקפיץ את עלי חוסיין על ברכיו "לאט לאט התיידדתי עם המשפחה הזו, ואתה פשוט לא יכול לדמיין כמה הם אוהבים אותי".

הודות לתמיכתו, אומרים החאנים, הם חיים כיום הרבה יותר החיים במלואםמאשר לפני כן. הם מחייכים כשהם מדברים על תחומי העניין והתחביבים שלהם.

ריהנה אומרת שהיא אוהבת סרטים הודים, במיוחד שירי אהבה נלהבים. כשאני שואלת אם היא שרה בעצמה היא אומרת שהיא ביישנית, אבל עדיין ברור שהיא רוצה להפגין את היכולות שלה, ולאחר שקיבלה אישור היא מסכימה לנסות.

"אני אוהבת לאהוב אותך, וכשאני לא רואה אותך, אני לא יכולה לחכות עד שניפגש שוב", היא שרה בהינדית.

מבוסס על חומרים ממקורות שונים

"מסתכל על הפנים הרופפות האלה, העיניים השקועות ו עור רפוי, בקושי הייתם חושבים שזה ילד. עם זאת, זה כך." אנשים רבים מכירים את סיפורו של בייזיד הוסיין בן ה-5, שחי בדרום בנגלדש. הילד סובל ממחלה גנטית נדירה - פרוגריה, שבה הגוף והגוף מזדקנים פי שמונה מהר מהרגיל. הכל מתחיל בנייוון שרירים, תהליכים ניווניים בשיניים, שיער וציפורניים, שינויים במנגנון האוסטיאוארטיקולרי, ותהליך זה מסתיים בטרשת עורקים, שבץ מוחי וגידולים ממאירים. כפי שאנו רואים, לפרוגריה אין כלל תסמינים מעודדים, אשר מתפתחים לקטלניים מחלות מסוכנות. לכן, חולים כאלה תמיד עומדים בפני תוצאה קטלנית. אך האם ניתן להקל על סבלם ואף להאריך את חייהם? או אולי המדענים כבר נמצאים במרחק צעד אחד מיצירת תרופה להפרעה זו? נספר לכם במאמר של היום.

תסמונת האצ'ינסון בילד, ויקימדיה

פרוגריה אינפנטילית, או תסמונת האצ'ינסון (האצ'ינסון)-גילפורד

לראשונה, מחלה שבה הגוף מזדקן בטרם עת זוהתה ותוארה בשנת 1889 על ידי J. Hutchinson ובאופן עצמאי בשנת 1897 על ידי H. Guilford. התסמונת, המתבטאת ב יַלדוּת.

למרות העובדה שפרוגריה היא מחלה נדירה למדי (רק אחד מכל 7 מיליון יילודים מאובחן בה), לאורך כל ההיסטוריה של תצפיות במחלה זו, כבר נרשמו יותר מ-150 מקרים בעולם. בלידה, ילדים נראים בריאים לחלוטין הסימנים הראשונים של הזדקנות מואצת מתחילים להופיע אצל תינוקות בגילאי 10-24 חודשים.

הגורם למחלה הוא מוטציה של הגן LMNA הוא מייצר את החלבון prelamin A, היוצר רשת חלבון ייחודית - המסגרת הפנימית של המעטפת הגרעינית. התוצאה היא שתאים מאבדים את היכולת להתחלק כרגיל.

בזמן שחקרו חולים, גנטיקאים גילו גם הפרעות בתיקון DNA (תפקוד שיקום), שיבוט פיברובלסטים (תאים בסיסיים רקמת חיבור) והיעלמות הרקמה התת עורית.

ככלל, פרוגריה היא מחלה לא תורשתית, ומקרים של התפתחותה נדירים, אך יש יוצאים מן הכלל. במספר משפחות נרשמה מוטציה כזו בילדים אחים - צאצאים של הורים קרובים. וזה מצביע על אפשרות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית, שמתבטאת אצל אנשים בגיל מבוגר. אגב, זה קורה לאחד מכל 200,000 אנשים.

פרוגריה במבוגרים, או תסמונת ורנר

עוד ב-1904 הבחין הרופא הגרמני אוטו ורנר שינויים פתאומייםב הוֹפָעָהומצב אצל אנשים בני 14-18. הוא גילה את התסמונת, הקשורה לירידה פתאומית במשקל, עצירת גדילה, הופעת שיער אפור והתקרחות הדרגתית.

כל הטרנספורמציות הללו של נער לזקן קשורות לפגם בגן WRN (גן הליקאז תלוי ATP). תפקידו של חלבון WRN שהוא מייצר הוא לשמור על יציבות גנומית ולשמור על המבנה ושלמות ה-DNA האנושי. עם הזמן, המוטציה משבשת את ביטוי הגנים, ה-DNA מאבד את יכולת השיקום, וזה הגורם להזדקנות מוקדמת.

בניגוד למטופלים צעירים שאינם מפגרים, ובמקרים מסוימים אף עולים על חבריהם התפתחות נפשית, אצל מבוגרים נצפית ההשפעה ההפוכה, כי לפרוגריה מתחילה להשפיע לרעה על היכולות האינטלקטואליות שלהם.

כ-10% מהחולות עד גיל ארבעים מתמודדות עם מחלות נוראיות כמו סרקומה, סרטן השד, אסטרוציטומה ומלנומה. אונקולוגיה מתפתחת על רקע סוכרתוחוסר תפקוד בלוטות פארתירואיד. בגלל זה משך זמן ממוצעתוחלת החיים של אנשים עם תסמונת ורנר היא 30-40 שנה.

הטיפול הראשון בעולם לפרוגריה. מדענים אמריקאים בדקו תרופה ייחודית

עַל כרגעפרוגריה נחשבת למחלה חשוכת מרפא. חייהם של אנשים עם תסמונת האצ'ינסון (האצ'ינסון)-גילפורד נקטעים בגיל 7-13 שנים, אך ישנם מקרים בודדים שבהם חולים חיו עד גיל 20 או אפילו 27. וכל זה בזכות טיפול כלשהו.

עם זאת, מומחים מ-Progeria Research Foundation (PRF) ומבית החולים לילדים של בוסטון לא היו מרוצים מסטטיסטיקה כזו. ב-2012 הם החלו בניסויים הקליניים הראשונים בעולם בתרופה שיכולה לעזור לילדים מזדקנים במהירות. וכפי שדווח על ידי EurekAlert! , הם הצליחו בעניין הזה.

המחקר של חולים עם פרוגריה נמשך 2.5 שנים. מדענים הזמינו 28 ילדים מתוך 16 להשתתף. מדינות שונותבעולם, 75% מהם אובחנו עם המחלה. הילדים הגיעו לבוסטון כל ארבעה חודשים ועברו מלאות בדיקה רפואית.

לאורך כל התקופה ניתנו הנבדקים פעמיים ביום תרופה מיוחדתמעכב farnesyltransferase (FTI), אשר פותח במקור לטיפול בסרטן. צוות המחקר העריך דינמיקה של משקל, נוקשות עורקים (פרמטר לסיכון להתקף לב ושבץ), ונוקשות וצפיפות העצם (פרמטר לסיכון לאוסטאופורוזיס).

כתוצאה מכך, כל ילד הרגיש טוב יותר באופן משמעותי. הילדים החלו לעלות במשקל, היו שיפורים במבנה העצמות, והכי חשוב, במערכת הלב וכלי הדם.

לדברי הרופאים, תוצאות המחקר הזה מאוד מעודדות. בעתיד, מתוכנן להמשיך ללמוד תרופות FTI והשפעתן, אשר ייתן מידע נוסף O מחלות לב וכלי דםו תהליך רגילהְזדַקְנוּת.

"תוצאות הניסוי הזה מעודדות את המשפחה שלנו. אנו נרגשים ומלאי תקווה לגבי עתידה של מייגן. אנו אסירי תודה לקרן המחקר פרוגריה ולכל הרופאים על מחויבותם לעזור לבתי ולכל הילדים עם פרוגריה", אמרה סנדי נייבור, אמה של מייגן בת ה-12, שהשתתפה ב ניסויים קליניים.

פרוגריה בתרבות ובחיים

תאמין לי, זה אף פעם לא מאוחר מדי, או במקרה שלי, אף פעם לא מוקדם מדי להיות מי שאתה רוצה להיות. אין מסגרת זמן - התחילו מתי שתרצו. אתה יכול לשנות או להישאר זהה - אין כללים לכך. אנחנו יכולים לעשות בחירות טובות או גרועות יותר, אני מקווה שתעשה את הטוב ביותר.

המונולוג הזה לקוח מסרטו של דיוויד פינצ'ר " סיפור מסתורי Benjamin Button", המבוסס על העלילה סיפור בעל אותו שםפרנסיס סקוט פיצג'רלד.

מלידה הגיבור של זה היסטוריה ידועההיה מנודה כי מינקות היו לו מראה ובריאות של גבר בן 80: היו לו קמטים בכל הגוף ורגליו התנוונות. אוּלָם הזמן עובר, ובנימין, להיפך, אינו מזדקן, אלא הופך צעיר יותר. תהפוכות רבות ושונות קורות לגבר, וכמובן, אהבה מתרחשת בחייו.

IN החיים האמיתייםאין ניסים כאלה, ואנשים עם פרוגריה אף פעם לא גדלים צעירים. אבל, למרות מחלתם, אנשים כאלה לא מפסיקים להיות מאושרים. בפרט, לאון בוטה, אמן, מוזיקאי ודי ג'יי דרום אפריקאי, מוכר לעולם לא רק בזכותו פעילות יצירתית, כמו גם העובדה שעם מחלה איומההיה מסוגל לחיות עד גיל 26.

ליאון אובחן כחולה פרוגריה בגיל 4, אך המחלה לא הרסה את חייו. האיש הזה אהב ליהנות מכל דקה, למרות שהוא הבין שמוות מוקדם הוא בלתי נמנע. לדוגמה, בינואר 2007, אדם ארגן את תערוכת האמנות האישית הראשונה שלו בדרנבוויל, שהנושא שלה היה תרבות ההיפ-הופ כדרך חיים. נציין שלגבר "הצעיר" היו כמה הופעות כאלה.

בוטה עסק גם בדיג'ינג ובטרנטבליזם (סוג של דיג'ינג) והופיע במועדונים מפורסמים תחת השם הבדוי DJ Solarize. בנוסף, הוא שיתף פעולה עם הקבוצה הדרום אפריקאית Die Antwoord וכיכב בסרטון שלהם לשיר Enter the Ninja.

אבל, למרבה הצער, הפרוגריה לא חוסכת על אף אחד. לפיכך, ב-5 ביוני 2011 נפטר בוטה מתסחיף עורק ריאתי- מצב פתולוגי כאשר חלק מקריש דם (תסחיף), מנותק מהמקום העיקרי של היווצרותו (לעיתים קרובות רגל או זרוע), נע לאורך כלי דםוסותם את לומן של עורק הריאה.

כיום, מדענים בכל העולם חוקרים את המחלה המסתורית הזו. הם רוצים להעביר אותו מרשימת הקטלנים לרשימת הבלתי פתירים. ראוי לציין שהמדע כבר השיג תוצאות עצומות בכיוון זה. עם זאת, נותרו שאלות רבות שצריך להבין, כלומר: מה הם הדמיון וההבדלים בין מקרים מיוחדים של פרוגריה והזדקנות רגילה של הגוף, איך הם קשורים זה לזה? סיבות גנטיותתסמונת ורנר והאצ'ינסון (האצ'ינסון)-גילפורד וכיצד להתנגד להזדקנות מואצת של הגוף. אולי, לאחר זמן מה, יימצאו תשובות, ומומחים יוכלו למנוע את התפתחות המחלה, ובכך להאריך את חייהם של אנשים עם פרוגריה.

אם אתה מוצא שגיאה, אנא סמן קטע טקסט ולחץ Ctrl+Enter.

פרוגריה בתרגום מיוונית עתיקה פירושה זקן. הוא נדיר מחלה גנטית, שבהם מתרחשים שינויים בלתי הפיכים בגוף, המובילים להזדקנות מוקדמת. יש פרוגריה בילדות, הנקראת תסמונת האצ'ינסון-גילפורד, ופרוגריה למבוגרים, המכונה תסמונת ורנר.

מוטציות בגן LMNA מובילות לתסמונת פרוגריה בילדות. הגן הזה הוא שמייצר את חלבון lamin, שעוזר לשמור על גרעין התא. מדענים מאמינים שחלבון למינ פגום מוביל לחוסר יציבות של גרעיני התא, מה שתורם להזדקנות מוקדמת.

בלידה, ילדים עם תסמונת זו נראים בריאים במראה ובמראה הפיזי. המחלה מתחילה להתבטא בגיל 1.5-2 שנים. זה מתבטא באובדן שיער ומשקל, נצפים ורידים בולטים ונוצר עור מקומט. מִלְבַד, תהליכים שלילייםמלווים בסיבוכים השכיחים יותר בקרב אנשים מבוגרים: שבץ מוחי, מחלות לב וכלי דם, אוסטאופורוזיס, נוקשות מפרקים, טרשת עורקים כללית.

נקודה מעניינת אחת נצפתה במחלה זו. למרות השונה אתניות, ילדים עם תסמונת זו דומים זה לזה מבחינה חיצונית. הסיבה השכיחה ביותר לפרוגריה ממנה מתים ילדים היא טרשת עורקים, והגיל שאליו הם חיים הוא 13 שנים. נכון, טווח הגילאים נע בין 8 ל-21 שנים.

פרוגריה של מבוגרים, על פי שנים רבות של תצפיות, מתחילה ב הִתבַּגרוּת, הטווח הוא בין 15 ל-20 שנים. מטבע הדברים, המחלה משפיעה גם על תוחלת החיים של החולים, המתקצרת ל-40-50 שנה. תוצאה קטלניתמתרחשת עקב שבץ מוחי, אוטם שריר הלב, גידולים ממאירים. הגורם למחלה עדיין לא ידוע ועד עכשיו הַיוֹםמעסיק את מוחותיהם של מדענים ברחבי העולם.

כדאי לדעת שפרוגריה היא מחלה גנטית, לא תורשתית. מסתבר שההורים אינם נשאים של מחלה זו. מדענים מציעים שמוטציה ספורדית מתרחשת בזרע או בביצית עוד לפני רגע ההתעברות. ראוי גם לציין שאם להורים יש ילד עם CSGP, אז ההסתברות ללדת ילד שני מאותו סוג קטנה ומסתכמת ב-1 ל-4-8 מיליון. ישנן כמה תסמונות פרוגריה שעוברות בדורות, אבל זה לא המקרה עם CSGP קלאסי.

לפני מחלה, שני המינים (נקבה וזכר) וכל הגזעים באופן בלעדי שווים. המחלה נדירה למדי ומופיעה רק באחד מכל 8 מיליון ילדים ברחבי העולם. כיום ידועים 42 מקרים של מחלה זו.

אִי פּוּרִיוּת

עיניים גדולות

התרחבות ורידית

קול גבוה

קול עמום

פגמים דנטליים

דפורמציה של הידיים

עצירת גדילה אצל ילד

חזה משופע

נשאר התפתחות גופנית

חוסר שיער על הראש

חוסר רקמה תת עורית

האפירה של שיער

קמטים סניליים פנימה בגיל צעיר

גולגולת מוגדלת

כיבים ברגליים

פרוגריה (תסמונת האצ'ינסון-גילפורד) היא פתולוגיה נדירה הנגרמת על ידי מוטציה בגן האחראי על סינתזת חלבון. עם פתולוגיה זו, שינויים מופיעים בעור ובאיברים הפנימיים, אשר נגרמים על ידי הזדקנות מוקדמת.

פרוגריה בילדות, שתסמיניה מופיעים מגיל שנתיים, גורמת להזדקנות מוקדמת: חולים חיים בממוצע עד 13 שנים ומתים מטרשת עורקים ומחלות נלוות -,. לַמרוֹת אופי גנטיהמחלה אינה עוברת בתורשה.

הצורה המבוגרת - תסמונת ורנר - היא פתולוגיה גנטית, תורשתית, מתחילה לאחר 18 שנים, מאופיינת בהזדקנות מוקדמת, התפתחות מחלות זקנה: , . מוביל למוות.

סיבות

תסמונת האצ'ינסון-גילפורד היא תוצאה של מוטציה, שינוי במבנה הגנים המתרחש באופן ספונטני או תחת השפעה גורמים חיצוניים. נושאת התורשה האנושית היא מולקולת ה-DNA. גן מורכב מחומצות אמינו המחוברות זו לזו ברצף קפדני. שינויים בהרכב שרשרת הפוליפפטידים מובילים למחלות גנטיות.

עם פרוגריה מתרחשים שינויים מבניים בגן האחראי לסינתזה של חלבון הלמין. חומצת האמינו ציטזין מוחלפת בטימין. למין פתולוגי נקרא פרוגרין, שהצטברותו מובילה למוות מוקדם של תאים. שינויים מולקולריים מובילים לתהליכים הדומים להזדקנות טבעית.

פרוגריה של מבוגרים היא גם תוצאה של מוטציה גנטית. הסינתזה של האנזים האחראי על תפקוד ה-DNA מופרעת. הנזק המתקבל למנגנון הגנטי גורם להזדקנות מוקדמת של תאים סומטיים.

תסמינים

לתסמיני פרוגריה של ילדים יש את הדברים הבאים:

• קומה קטנה;
• חוסר רקמה תת עורית;
• וריד מורחב מתחת לעור;
• גולגולת גדולה באופן לא פרופורציונלי;
• חוסר שיער על הראש;
• התפתחות גופנית לקויה;
• עיניים גדולות;
• פגמים דנטליים;
• "חזה עם כילים";
• קול גבוה.

למרות הפיגור בהתפתחות הגופנית, ילדים עם תסמונת האצ'ינסון-גילפורד מפותחים אינטלקטואלית ואינם מפגרים אחרי בני גילם. התפתחות נפשית. פרוגריה בילדות מלווה בהתקדמות של טרשת עורקים מגיל 5 ועלייה בפתולוגיה הלבבית - רעשים מופיעים בשמיעה, תסמינים של היפרטרופיה של שריר הלב. מחלות לב– הכי הרבה סיבה נפוצהמָוֶת.

מקרים של פרוגריה אצל מבוגרים, כלומר תסמונת ורנר, מאופיינים בתנאים הבאים:

• שיער אפור מוקדם והתקרחות;
• הופעת קמטים סניליים בגיל צעיר;
• פיגמנטציה, עור יבש;
• דחיסות סיביות פנימה רקמה תת עורית;
• הקול נעשה עמום.

פרוגריה היא הגורם לאי פוריות אצל גברים ונשים. עַל שלבים מאוחריםמחלות מופיעות על הרגליים. עקב ניוון שרירים, הגפיים הופכות דקות יותר ומתפתחות התכווצויות מפרקים. "תנוחת הרוכב" אופיינית בשל הזרועות הכפופות למחצה. הידיים מתעוותות, הציפורניים מצהיבות ומקבלות מראה של "משקפי שעון".

צילומי רנטגן מראים אוסטאופורוזיס ומשקעי סיד ברקמות הפריקיקולריות, מנגנון רצועהמפרקים. פרוגריה אצל מבוגרים מלווה לעתים קרובות ב גידולים שפירים לוקליזציות שונות, מחלות אנדוקריניות, . ב-8-12% יש גידולים ממאירים. לכן, תסמיני הפרוגריה הם לעתים קרובות מעורפלים.

יַחַס

תסמונת האצ'ינסון-גילפורד - מחלה קטלנית, תמיד מסתיים במוות. אין טיפול אטיוטרופי שמבטל את הגורם לפתולוגיה. טרשת עורקים מובילה למוות, שבו קיר פנימיכולסטרול מושקע בכלי הדם, מצר את לומן העורקים וזרימת הדם מופרעת. אוטם שריר הלב מתפתח. פלאקים טרשת עורקיםלגרום להיווצרות, שעלולה להתנתק מדופן כלי הדם ולגרום להפרעות מחזור הדם במוח, שבץ.

הטיפול בפרוגריה מכוון להפחתת ביטויי טרשת עורקים וכולל תזונה דלה בשומנים מן החי, עשירה במזונות חלבונים: בשר רזה, דגים, גבינת קוטג'. טיפול תרופתיכרוך בשימוש בסטטינים - תרופות המורידות את רמות הכולסטרול בדם:

• Atorvastatin Pfizer;
• "ליפופן";
• "Rosuvastatin Sandoz";
• "סימבסטטין";
• "אפדול-ניאו."

תרופות בקבוצה זו מפחיתות את ריכוז הכולסטרול ומשפיעות על תכולת השומנים בדם.

עם פרוגריה, יש צורך בניטור מתמיד של המצב מערכת לב וכלי דם. כדי למנוע ולטפל במחלות לב, נעשה שימוש בתרופות המפחיתות קרישת דם ובעלות תכונות נוגדות טסיות:

• "Cardiomagnyl";
• "וורפרין אוריון";
• "הפרין";
• "איפאטון."

הורמון גדילה והליכים פיזיותרפיים משמשים לשיקום תפקוד המפרקים. שיני חלב מוסרות כי פרוגריה בילדים מובילה לפגיעה בגדילה.

הופיעו תרופות שמאריכות את חייהם של חולי פרוגריה, ואיתם התקווה שעם ההתפתחות מחקר גנטי, ניתן יהיה לרפא מחלה שנחשבה קטלנית.

לימוד אינטנסיבי פתולוגיה גנטיתברוסיה וברחבי העולם החלו במאה ה-21. חוקרים מצאו כי פרוגרין מצטבר בכמויות קטנות ב גוף בריא, ותכולתו בתאים עולה עם הגיל. תסמונת האצ'ינסון-גילפורד והזדקנות טבעית יש סיבות נפוצות. עם פיתוח מדע הרפואהזה יתאפשר לא רק לרפא מחלה קשה, אבל גם להילחם בזקנה.

האם הכל נכון בכתבה? נקודה רפואיתחָזוֹן?

השב רק אם אישרת ידע רפואי

מחלות עם תסמינים דומים:

היפרפלזיה של קליפת האדרנל היא מצב פתולוגי שבו יש ריבוי מהיר של הרקמות המרכיבות את הבלוטות הללו. כתוצאה מכך, האיבר גדל בגודלו ותפקודו נפגע. המחלה מאובחנת אצל גברים ונשים בוגרים וילדים צעירים כאחד. ראוי לציין כי הצורה הנפוצה ביותר של פתולוגיה היא היפרפלזיה מולדתקליפת יותרת הכליה. בכל מקרה, המחלה מסוכנת למדי, ולכן כאשר מופיעים הסימפטומים הראשונים שלה, עליך ליצור קשר מיד מוסד רפואילבדיקה מקיפה ולתיאום פגישה שיטה יעילהתֶרַפּיָה.