בדיקת DNA לסרטן. בדיקה לזיהוי נטייה גנטית לסרטן ניתוח DNA לנטייה לסרטן

שמות חלופיים: גן סרטן השד, זיהוי המוטציה 5382insC.

סרטן השד נותר הצורה הנפוצה ביותר של ניאופלזמה ממאירה בנשים, עם שכיחות של מקרה אחד בכל 9-13 נשים בגילאי 13-90. עליך לדעת שסרטן השד מופיע גם בגברים - כ-1% מכלל החולים בפתולוגיה זו הם גברים.

חקר סמני הגידול, כגון HER2, CA27-29, מאפשר לנו לזהות את המחלה בשלב מוקדם. עם זאת, ישנן שיטות מחקר שניתן להשתמש בהן כדי לקבוע את הסבירות לפתח סרטן שד אצל אדם מסוים וילדיו. שיטה דומה היא מחקר גנטי של הגן לסרטן השד - BRCA1, במהלכו מזוהות מוטציות של גן זה.

חומר למחקר:דם מוריד או גרידה של האפיתל הבוקאלי (מהמשטח הפנימי של הלחי).

למה צריך בדיקה גנטית לסרטן השד?

מטרת המחקר הגנטי היא לזהות אנשים בסיכון גבוה לפתח סרטן שנקבע גנטית (קבוע מראש). זה מספק הזדמנות לעשות מאמצים להפחית סיכונים. גנים תקינים של BRCA מספקים סינתזה של חלבונים האחראים להגנה על ה-DNA מפני מוטציות ספונטניות התורמות לניוון של תאים לסרטן.

יש להגן על חולים עם גנים פגומים ב-BRCA מחשיפה לגורמים מוטגנים – קרינה מייננת, חומרים כימיים וכו'. הדבר יפחית משמעותית את הסיכון למחלה.

בדיקה גנטית יכולה לסייע בזיהוי מקרים משפחתיים של סרטן. לצורות של סרטן השחלות והשד הקשורות למוטציות בגן BRCA יש רמה גבוהה של ממאירות - הן נוטות לגדילה מהירה ולגרורות מוקדמות.

תוצאות ניתוח

בדרך כלל, כאשר חוקרים את הגן BRCA1, בודקים את נוכחותן של 7 מוטציות בבת אחת, שלכל אחת מהן יש שם משלה: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. אין הבדלים מהותיים במוטציות הללו - כולן מובילות להפרעה בחלבון המקודד בגן זה, מה שמוביל לשיבוש תפקודו ולעלייה בסבירות לניוון ממאיר של תאים.

תוצאת הניתוח מוצגת בצורה של טבלה, המפרטת את כל הגרסאות של המוטציה, ולכל אחת מהן מצוין כינוי האותיות של הסוג:

• N/N - ללא מוטציה;
• N/Del או N/INS - מוטציה הטרוזיגוטית;
• Del/Del (Ins/Ins) – מוטציה הומוזיגוטית.

פרשנות של תוצאות

נוכחות של מוטציה בגן BRCA מצביעה על עלייה משמעותית בסיכון של אדם לחלות בסרטן השד, כמו גם כמה סוגי סרטן אחרים - סרטן השחלות, גידולי מוח, גידולים ממאירים של הערמונית והלבלב.

המוטציה מתרחשת רק ב-1% מהאנשים, אך נוכחותה מעלה את הסיכון לסרטן השד - בנוכחות מוטציה הומוזיגוטית, הסיכון לסרטן הוא 80%, כלומר מתוך 100 חולים עם תוצאה חיובית, 80 יהיו. לפתח סרטן במהלך חייהם. עם הגיל, הסיכון לסרטן עולה.

גילוי גנים מוטנטיים בהורים מעיד על העברתם האפשרית לצאצאים, לכן מומלץ גם לילדים שנולדו להורים עם תוצאת בדיקה חיובית לעבור בדיקה גנטית.

מידע נוסף

היעדר מוטציות בגן BRCA1 אינו מבטיח שאדם לעולם לא יחלה בסרטן השד או השחלות, שכן ישנם גורמים נוספים להתפתחות סרטן. בנוסף לניתוח זה, מומלץ לבחון את מצבו של הגן BRCA2, הממוקם על כרומוזום שונה לחלוטין.

תוצאה חיובית למוטציות, בתורה, אינה מצביעה על סבירות של 100% לפתח סרטן. עם זאת, הימצאות מוטציות אמורה לגרום לחולה להיות בכוננות מוגברת לסרטן - מומלץ להגביר את תדירות ההתייעצויות המונעות עם הרופאים, לעקוב מקרוב אחר מצב בלוטות החלב ולעבור באופן קבוע בדיקות לאיתור סמנים ביוכימיים לסרטן. .

עם התסמינים הקטנים ביותר המצביעים על התפתחות אפשרית של סרטן, חולים עם מוטציות גנים מזוהות BRCA1 צריכים לעבור בדחיפות בדיקה מעמיקה לאונקולוגיה, כולל חקר סמני גידול ביוכימיים, ממוגרפיה, ולגברים, .

סִפְרוּת:

1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. ואחרים סמנים גנטיים להערכת הסיכון לפתח סרטן השד. // תקצירים של הקונגרס האונקולוגי הרוסי XII. מוסקבה. 18-20 בנובמבר, 2008. עמ' 159.
2. J. Balmaña וחב', ESMO הנחיות קליניות לאבחון, טיפול ומעקב של סרטן שד חיובי ל-BRCA, 2010.

בהתייחס להתקדמות האחרונה בגנטיקה, המבקרים מתבקשים לקבוע אם אתה נמצא בסיכון לדלקת פרקים, יתר לחץ דם, סוכרת, התקף לב, שבץ... רשימת המחלות שלקוחות פוטנציאליים מוכנים לחזות כוללת סרטן.

מי שרוצה יכול גם לבצע רצף מלא (כלומר לקבוע את הרצפים של כל הגנים) על מנת לחזות חיים שנים רבות מראש באמצעות מפת הגנום. יתרה מכך, הלקוח אפילו לא צריך להגיע למרפאה. השליח עצמו יביא לביתכם ערכת בדיקה שאוספת מעט רוק ולאחר מכן בחשבון האישי שלכם באותו אתר, בעוד כשבוע תוכלו לגלות את התוצאה. נכון, תענוג כזה עולה 10 אלף דולר. כפי שניתן לראות, השירות אינו מיועד לעניים. וכתב ה-RG החליט לברר כמה מזה אפשר להאמין.

היכן מסתתר הסרטן?

לברר מראש אם קיים סיכון לחלות בסרטן נראה מפתה מאוד – ניתן לטפל בהצלחה בסוגים רבים של סרטן בשלבים המוקדמים. בנוסף, מדענים למעשה כבר מצאו גנים רבים, מוטציות בהן מובילות להתפתחות של סוגים מסוימים של סרטן.

יש כבר יותר מ-900 בדיקות גנטיות שונות, אבל האמינות של תוצאותיהן נותרת לעתים קרובות מוטלת בספק, מסביר האונקולוג, ראש פרויקט NETONCOLOGY.RU סרגיי גורדייב. - השימוש הנרחב שלהם יכול להזיק יותר מתועלת. כן, במקרים מסוימים, הנטייה לפתח סוג מסוים של סרטן יכולה לעבור בתורשה, אבל זה לא אומר שהמחלה עצמה היא בלתי נמנעת.

לדוגמה, ניתוח גנטי לנטייה לסרטן השד. גם בקרב אותן נשים שאצלן נמצא הגן המסוכן לסרטן השד, רק 8 מתוך 10 אכן יפתחו סרטן שד עד גיל 65. אבל הם בהחלט צריכים להיות מודעים לסיכון הזה. אם כן, עליך להיבדק באופן קבוע על ידי ממולולוג. אמנם, למרבה הצער, מי שאין לה גן תורשתי אינן חסינות מפני סרטן השד. בנוסף להתמוטטויות כאלה בגנים, מוטציות ספונטניות יכולות להתרחש גם בהשפעת מגוון סיבות, ויש גם גורמי סיכון נוספים. התמונה זהה בערך לבדיקות גנטיות אחרות לנטייה לסרטן ולמחלות קשות אחרות.

רשתות ללא תפיסה

האם אפשר בכלל לזהות את כל הנטיות לכל סוגי הסרטן, מהן, להזכירך, יש יותר מ-200? הרי לשם כך צריך לבדוק את כל הגנים שיכולים להשפיע בצורה כזו או אחרת על התפתחות המחלה!

במקרים כאלה הם חוקרים פולימורפיזם גנים (כלומר, הווריאציות שלהם נמצאות אצל אנשים שונים. - מחבר), וכאן המצב גרוע עוד יותר", מסביר אלכסנדר קרפוכין, ראש המעבדה לגנטיקה מולקולרית של מחלות תורשתיות מורכבות של הרפואה מרכז גנטיקה של האקדמיה הרוסית למדעי הרפואה, דוקטור למדעי הביולוגיה. -גם אם יש כמה שינויים בגנים, הסיכון ללקות בסרטן אינו גבוה בהרבה מהממוצע באוכלוסייה. ולהגיד שרק שינוי באורח החיים או משהו כזה יעזור זה חילול הקודש, המוביל הרחק מבעיות רציניות.

עם זאת, יש כבר כמה בדיקות שבאמת עוזרות לזהות סוגים מסוימים של סרטן בשלבים המוקדמים. חלקם אף נכללים בתוכניות לבדיקות רפואיות. דוגמה לכך היא בדיקה לסמנים של סרטן הערמונית (PSA – prostate-specific antigens), אותה צריכים לעבור כל הגברים מעל גיל 45.

לבדיקות מסוג זה חייבות להיות שתי תכונות חשובות - רגישות וסגוליות, אומר פרופסור אלכסנדר קרפוכין. - כלומר, "לתפוס" את כל הסימנים המחשידים של צרות בערמונית ודווקא אלו האופייניים לסרטן. הרגישות של בדיקה זו בסדר, אך הספציפיות נמוכה: עלייה ברמת האנטיגנים הללו קשורה לסרטן רק ב-25% מהמקרים, ובשאר עם מחלות אחרות. לכן, גם תוצאה חיובית של בדיקה כזו אינה סיבה לפאניקה. רק ביופסיה, כאשר נלקחת פיסת רקמה לניתוח מעבדה, יכולה להבהיר את האבחנה. ועד כה יש ממש רק כמה סמני סרטן אמינים לפחות חלקית.

דיוקן DNA שאינו ניתן להעברה

ובכן, איך דיוקן גנטי שלם - רצף גנום - יכול לעזור לנו?

כיום, רק מעטים יכולים להרשות לעצמם להזמין את הרצף המלא של הגנים שלהם. לפיכך, כמה מפורסמים, כמו הגנטיקאים הגדולים ג'יימס ווטסון או קרייג ונטר, כבר פיענחו את הגנום שלהם. הם אומרים שדיוקנאות עצמיים גנטיים מזמינים על ידי מיליארדרים ושחקנים הוליוודים - לעתיד, אי אפשר לדעת... הסיכויים לפורטרט הזה, אומרים כמה מדענים, הם חסרי גבולות. בעתיד היא תוכל לזהות את הנטייה שלנו למחלות מסוימות, את היכולות היצירתיות והאחרות שלנו, ותאפשר להשפיע על תוחלת החיים ומימוש עצמי. אחרים מפחידים: המידע הזה יכול לשמש נגדך את המעסיק או חברת הביטוח שלך, פושעים ורמאים מכל הסוגים. איך זה באמת?

אני חושש שברמת המדע הנוכחית, כל הנתונים שהתקבלו הם יחסיים מאוד ויש להם משמעות רק כחומר סטטיסטי", אומר יבגני פלטונוב, חוקר ראשי במכון לגנטיקה כללית של האקדמיה הרוסית למדעים, דוקטור לביולוגיה. מדעים. - כן, יצוצו כמה מוטציות בגנום, למשל, תגלו שבסוף חייכם תפתחו מחלת אלצהיימר... אבל בינתיים הרפואה לא יודעת איך לטפל בה, ותהיה לכם לשלם כסף מראש.

רצף הגנום המלא עדיין אינו מוכן לשימוש מעשי נרחב, מאמין פרופסור אלכסנדר קרפוכין. - ברוב המקרים, ניתן להבין לאילו גנים קשורה מחלה תורשתית על סמך ההיסטוריה המשפחתית ולאחר מכן לחקור אותם ספציפית. אבל במקרים שבהם זה לא ברור, ריצוף הגנום כולו אינו מספיק. כמו כן, יש צורך להוכיח שהמחלה קשורה בדיוק לשינויים שנמצאו, כלומר לערוך מחקר מעמיק. וזו עוד רמה.

נראה שההבטחות המפתות של אתרי אינטרנט לחזות הכל על בריאותך למשך שארית חייך הן עד כה לא יותר מאשר הונאה פסאודו-מדעית.

כנראה, המבטיחים עצמם מבינים זאת. כך, האתר, שעד לא מזמן הבטיח לחזות את כל הסיכונים לסרטן, ממתן היום את התיאבון שלו. והוא מציע רק תוכניות ספציפיות: "סרטן אצל נשים" - 7 סוגים ו"סרטן אצל גברים" - 5 סוגים. שניהם עבור 9945 רובל. אבל כפי שכבר נאמר, זה הגיוני רק במקרים של סוגים תורשתיים משפחתיים של סרטן.

אותו אתר מציע מחקר גנטי מלא של אדם עבור 24,495 רובל, ורצף גנום - בדרך כלל עבור 299,990 רובל. וגם עם תוצאה מעשית לא מובנת.

אך עדיין, האם ניתן לחזות את התפתחות הסרטן בזמן, בשלב המוקדם ביותר? הרפואה המודרנית עונה: כן, וברמת סבירות גבוהה. אם היו לך מקרים של סרטן במשפחתך, ויותר מאחד, אתה באמת צריך לפנות לרופא, שברוב המקרים יוכל לקבוע את עצם תורשת המחלה ואת מידת הסיכון.

מרכזים רפואיים גדולים רבים כאן ובחו"ל מציעים כיום תוכניות בדיקה מיוחדות, כלומר בדיקת בריאות מלאה תוך שימוש בציוד האבחון החדיש ביותר. במקרים מסוימים, הם גם עוזרים לזהות סימנים מוקדמים של סרטן. נכון, הם גם עולים הרבה כסף - מאלף וחצי עד אלפיים דולר. אבל התוצאות מעשיות לחלוטין.

באשר למניעת סרטן, כאן, אבוי, כל העצות נראות בנאליות: להפסיק לעשן, לא להתעלל באלכוהול, לשמור על המשקל שלך, לאכול נכון, להתאמן... משועמם? אבל במשך כל אלפי השנים, האנושות עדיין לא המציאה משהו חכם ויעיל יותר. למרות שלמדנו לרצף את הגנום.

כל אדם יורש מערך גנים מהוריו: חלקם מגנים מפני סרטן, אחרים מגבירים את פגיעות הגוף לגידולים. עם עבודה תקינה ומתואמת של גנים, תאים גדלים ומתחלקים בצורה נורמלית. אם גן עובר מוטציה, החלבון שהוא מקודד משתנה גם הוא. מוטציות (פירוק גנים) המועברות מהורים לילדים נקראות מוטציות של תאי נבט. ב-15% מהמקרים הם אחראים לנטייה לסרטן.

אילו גנים גורמים לסרטן?

שתי קבוצות של גנים קשורות לסרטן: גנים מדכאי גידול ואונקוגנים. לראשונים יש תפקיד מגן ומגבילים את צמיחת התאים. אם מתרחשות מוטציות בגנים כאלה, התאים מסוגלים להתחלק בצורה בלתי נשלטת ויוצרים גידול. בתחום מחקרי הרגישות לסרטן, ידועים כ-30 גנים מדכאים כאלה. ביניהם BRCA1, BRCA2, p53 (מוטציות של גן זה נמצאות ב-50% מהמקרים בגידולים ממאירים) וכו'.

אונקוגנים הם פרוטו-אונקוגנים שעברו מוטציה, אשר בתנאים רגילים קובעים את מספר מחזורי החלוקה לתא בריא. הפרעות בגנים אלו מאפשרות לתא לגדול ולהתחלק בצורה בלתי נשלטת, מה שמוביל להיווצרות גידולים. בין אונקוגנים, כגון HER2/neu, ראס נחקרים היטב.

מתי יש צורך בבדיקת רגישות לסרטן?

בדיקה גנטית מתבצעת אם יש חשד לנשיאה משפחתית של תסמונת מולדת של נטייה לפתולוגיות סרטן. סימנים של נטייה לסרטן הם:

• מקרים חוזרים של שכיחות סרטן בקרב קרובי משפחה (בעיקר במספר דורות), גילוי גידולים מאותו סוג בקרב קרובי משפחה;
• גילוי סרטן בגיל צעיר במיוחד (לפני גיל 50);
• אפיזודות של גידולים חוזרים באותו חולה.

היתרונות של בדיקות גנטיות בקביעת רגישות לסרטן

ההחלטה לעבור מחקר כזה היא אינדיבידואלית, היא מתקבלת לאחר התייעצות עם הרופא המטפל ודיון עם בני המשפחה. בדיקת רגישות לסרטן מאפשרת לך:

• למד על נשיאת גנים המגבירים את הסיכון לפתח גידולים (מידע זה מאפשר לך להפחית את הסבירות לפתח את המחלה על ידי התאמת אורח החיים שלך, בדיקות רפואיות סדירות וטיפול מונע);
• להפחית את רמת החרדה אם קרוב משפחה מאובחן כחולה סרטן.

חשוב להבין שלבדיקה גנטית לרגישות לסרטן יש מגבלות מסוימות והשלכות פסיכולוגיות. בהתבסס על תוצאות המחקר, יש צורך להתייעץ עם גנטיקאי.

מהי בדיקה גנטית?

בדיקת נטייה לסרטן כוללת ניתוח DNA ו-RNA, כרומוזומים וכמה חלבונים. בדיקות מיוחדות מאפשרות לחזות את הסיכון לפתח פתולוגיה מסוימת של סרטן, לזהות נשאים של גנים שהשתנו, לזהות במדויק את המחלה ולחזות את מהלך.

הגנטיקה המודרנית משתמשת ביותר מ-700 בדיקות כדי לקבוע נטייה לסוגים שונים של סרטן (כולל שחלות, שד, מעי גס וכו'). רשימה זו מתעדכנת מדי שנה.

בדיקות גנטיות לנטייה לסרטן הן מנבאות, כלומר תוצאותיהן מאפשרות לנו להעריך את הסיכון לפתח גידולים באדם מסוים במהלך חייו. יחד עם זאת, הסטטיסטיקה אומרת שלא כל הנשאים של גנים הקשורים לגידול חולים.

ניתן להיבדק לנטייה לסרטן במרכז לגנטיקה רפואית גנומד.

המונח "סרטן" מכסה למעלה מ-100 מחלות שונות, המאפיין העיקרי שלהן הוא חלוקת תאים בלתי מבוקרת ובלתי תקינה. אוסף של תאים אלה יוצר רקמה לא תקינה הנקראת גידול.

צורות מסוימות של סרטן, כמו סרטן הדם, אינן יוצרות מסת גידול.

גידולים יכולים להיות שפירים (לא סרטניים) או ממאירים (סרטניים). גידולים שפירים יכולים לצמוח, אך הם אינם מסוגלים להתפשט לחלקים מרוחקים בגוף ולרוב אינם מאיימים על חיי החולה. גידולים ממאירים, במהלך צמיחתם, חודרים לאיברים ורקמות שמסביב ומסוגלים להתפשט דרך הדם והלימפה לחלקים מרוחקים בגוף (גרורות).

סוגים מסוימים של גידולים ממאירים יכולים להשפיע על בלוטות הלימפה. בלוטות הלימפה הן בדרך כלל מבנים זעירים בצורת שעועית. תפקידם העיקרי הוא לסנן את זרימת הלימפה העוברת דרכם ולנקות אותה, דבר בעל חשיבות רבה בתפקוד ההגנה החיסונית של הגוף.

בלוטות הלימפה ממוקמות בצברים בחלקים שונים של הגוף. לדוגמה, באזורי הצוואר, בית השחי והמפשעה. תאים ממאירים המופרדים מהגידול יכולים לנוע בכל הגוף דרך זרימת הדם והלימפה, להתמקם בבלוטות הלימפה ובאיברים אחרים ולגרום לצמיחת גידול חדשה שם. תהליך זה נקרא גרורות.

גידול גרורתי נקרא על שם האיבר שבו הוא מקורו, למשל, אם סרטן השד התפשט לרקמת הריאה, אז הוא נקרא סרטן שד גרורתי, לא סרטן ריאות.

תאים ממאירים יכולים לנבוע מכל מקום בגוף. גידול נקרא לפי סוג התאים שמהם הוא נובע. לדוגמה, השם "קרצינומה" ניתן לכל הגידולים הנוצרים מתאי עור או רקמות המכסות את פני האיברים הפנימיים ותעלות הבלוטה. מקור "סרקומות" מרקמת חיבור כגון שריר, שומן, סיבי, סחוס או עצם.

סטטיסטיקה של סרטן

לאחר מחלות של מערכת הלב וכלי הדם, סרטן הוא גורם המוות השני בשכיחותו במדינות מפותחות. שיעור ההישרדות הממוצע ל-5 שנים לאחר אבחון סרטן (ללא קשר למיקום) עומד כיום על כ-65%.

סוגי הסרטן הנפוצים ביותר, למעט סרטן תאי בסיס וסרטן עור קשקשי, הנפוצים בגיל מבוגר, הם סרטן השד, הערמונית, הריאות והמעי הגס.

למרות העובדה שבמדינות שונות השכיחות של סוגים מסוימים של גידולים שונה במקצת, אך כמעט בכל מקום במדינות מפותחות, סרטן הריאות, המעי הגס, השד והלבלב, כמו גם סרטן הערמונית הם 5 סיבות המוות השכיחות ביותר מסרטן.

סרטן הריאות נותר הגורם המוביל למוות מסרטן, ורוב מקרי המוות הללו נגרמים מעישון. במהלך העשור האחרון, התמותה מסרטן הריאות בקרב גברים החלה לרדת, אך חלה עלייה בשכיחות סרטן הריאות בקרב נשים.

גורמי סיכון באונקולוגיה

"גורמי סיכון" כוללים כל נסיבות המגבירות את הסבירות שאדם מסוים יחלה במחלה. ניתן לשלוט בגורמי סיכון מסוימים, כגון עישון טבק או זיהומים מסוימים. לא ניתן לשלוט בגורמי סיכון אחרים, כגון גיל או מוצא אתני.

אמנם ידועים גורמי סיכון רבים שיכולים להשפיע על הופעת סרטן, אך לגבי רובם עדיין לא ברור אם גורם כזה או אחר יכול לגרום למחלה לבד או רק בשילוב עם גורמי סיכון אחרים.

סיכון מוגבר לסרטן

הבנת הסיכון האישי שלך לפתח סרטן חשובה. אותם חולים שבמשפחותיהם היו מקרים של שכיחות סרטן או מוות, במיוחד בגיל צעיר, נמצאים בסיכון מוגבר. לדוגמה, לאישה שאמה או אחותה חלו בסרטן השד יש סיכון כפול לפתח סרטן שד בהשוואה לאלה ללא היסטוריה משפחתית של המחלה.

חולים עם היסטוריה משפחתית של שכיחות מוגברת של סרטן צריכים להתחיל בדיקות סקר סדירות בגיל צעיר יותר ולעבור אותן לעתים קרובות יותר. חולים עם תסמונת גנטית מבוססת העוברת במשפחה יכולים לעבור בדיקות גנטיות מיוחדות, שעל בסיסן ייקבע הסיכון האישי לכל אחד מבני המשפחה.

גנטיקה של סרטן

כיום, הרבה יותר הבין את הקשר בין התרחשות סרטן ושינויים גנטיים. וירוסים, קרינה אולטרה סגולה, חומרים כימיים ודברים רבים אחרים יכולים לפגוע בחומר הגנטי של האדם, ואם גנים מסוימים נפגעים, אדם יכול לפתח סרטן. על מנת להבין אילו גנים ספציפיים נפגעים ויכולים ליזום סרטן, וכיצד זה מתרחש, יש צורך בקבלת בסיס ידע על גנים וגנטיקה.

גנים

הוא חומר זעיר וארוז בצורה קומפקטית הממוקם ממש במרכזו של כל תא חי - בגרעין שלו.

הם נושאים פונקציונליים ופיזיים של מידע המועבר מהורים לילדים. גנים שולטים ברוב התהליכים המתרחשים בתוך הגוף. חלק מהגנים אחראים למאפיינים חזותיים כמו צבע עיניים או שיער, אחרים על סוג הדם, אך ישנה קבוצת גנים האחראית להתפתחות (או ליתר דיוק, אי התפתחות) של סרטן. לגנים מסוימים יש תפקיד להגן מפני התרחשותן של מוטציות "סרטניות".

גנים מורכבים מקטעים של חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA) וממוקמים בתוך גופים מיוחדים הנקראים "כרומוזומים" המצויים בכל תא בגוף.

גנים מקודדים מידע על מבנה החלבונים. חלבונים מבצעים את הפונקציות הספציפיות שלהם בגוף: חלקם מקדמים צמיחת תאים וחלוקתם, אחרים מעורבים בהגנה מפני זיהומים. כל תא בגוף האדם מכיל כ-30 אלף גנים, ועל בסיס כל גן מסונתז החלבון שלו, בעל תפקיד ייחודי.

מידע תורשתי על מחלות בכרומוזומים

בדרך כלל, כל תא בגוף מכיל 46 כרומוזומים (23 זוגות של כרומוזומים). אדם מקבל כמה גנים על כל כרומוזום מאמו, ואחרים מאביו. זוגות כרומוזומים 1 עד 22 ממוספרים ברצף ונקראים "אוטוזומליים". הזוג ה-23, הנקרא "כרומוזומי המין", קובע את מין הילד שנולד. כרומוזומי המין נקראים "X" ("X") ו-"Y" ("Y"). לבנות יש שני כרומוזומי X במערך הגנטי שלהן, ולבנים יש "X" ו-"Y".

גנים וסרטן

כאשר עובדים כרגיל, גנים תומכים בחלוקת תאים ובצמיחה תקינים. כאשר מתרחש נזק בגנים - "מוטציה" - יכול להתפתח סרטן. גן שעבר מוטציה גורם לתא לייצר חלבון לא תקין ולא תקין. חלבון חריג זה בפעולתו יכול להיות שימושי לתא או אדיש ואפילו מסוכן.

שני סוגים עיקריים של מוטציות גנים עלולים להתרחש.

• אם ניתן להעביר מוטציה מהורה אחד לילד, אז היא נקראת "נגרמת". כאשר מוטציה כזו עוברת מהורים לילד, היא קיימת בכל תא בגופו של אותו ילד, כולל תאי מערכת הרבייה - זרע או ביציות. מאחר שמוטציה כזו מוכלת בתאי מערכת הרבייה. זה מועבר מדור לדור. מוטציות חיידקים אחראיות להתפתחות של פחות מ-15% מהגידולים הממאירים. מקרים כאלה של סרטן נקראים צורות סרטן "משפחתיות" (כלומר, עוברות במשפחות).
• רוב המקרים של גידולים ממאירים מתפתחים כתוצאה מסדרה של מוטציות גנטיות המתרחשות לאורך חייו של אדם. מוטציות כאלה נקראות "נרכשות" כי הן אינן מולדות. רוב המוטציות הנרכשות נגרמות על ידי גורמים סביבתיים, כגון חשיפה לרעלים או חומרים גורמי סרטן. הסרטן המתפתח במקרים אלו נקרא "ספורדי". רוב המדענים סבורים שכדי שגידול יתרחש, יש צורך במספר מוטציות במספר גנים בקבוצת תאים מסוימת. אנשים מסוימים עשויים לשאת מספר גבוה יותר של מוטציות תורשתיות בתאים שלהם מאשר אחרים. לפיכך, גם בתנאים סביבתיים שווים, כאשר נחשפים לאותה כמות של רעלים, יש אנשים בעלי סיכון גבוה יותר לפתח סרטן.

גנים מדכאי גידול ואונקוגנים

ידועים שני סוגים עיקריים של גנים, מוטציות בהן עלולות לגרום להתפתחות סרטן - אלו הם "גנים מדכאי גידול" ו"אונקוגנים".

גנים מדכאיםלגידולים יש תכונות הגנה. בדרך כלל, הם מגבילים את צמיחת התאים על ידי שליטה במספר חלוקת התאים, שחזור מולקולות DNA פגומות ומוות תאים בזמן. אם מתרחשת מוטציה במבנה של גן מדכא גידול (בגלל סיבות מולדות, גורמים סביבתיים או תהליך ההזדקנות), התאים מסוגלים לגדול ולהתחלק בצורה בלתי נשלטת ועשויים בסופו של דבר ליצור גידול. כיום ידועים בגוף כ-30 גנים מדכאי גידול, כולל הגנים BRCA1, BRCA2 ו-p53. ידוע שכ-50% מכלל הגידולים הממאירים מתפתחים בהשתתפות גן p53 פגום או שאבד לחלוטין.

אונקוגניםהם גרסאות מוטציות של פרוטו-אונקוגנים. בתנאים רגילים, פרוטו-אונקוגנים קובעים את מספר מחזורי החלוקה שתא בריא יכול לשרוד. כאשר מתרחשת מוטציה בגנים אלו, התא מקבל את היכולת להתחלק במהירות וללא הגבלת זמן, נוצר גידול בשל העובדה ששום דבר לא מגביל את צמיחת התא וחלוקתו. עד כה, מספר אונקוגנים נחקרו היטב, כגון "HER2/neu" ו-"ras".

מספר גנים מעורבים בהתפתחות של גידול ממאיר

כדי להתפתח סרטן, חייבות להתרחש מוטציות במספר גנים בתא אחד, מה שמפר את איזון הצמיחה והחלוקה של התאים. חלק מהמוטציות הללו עשויות להיות תורשתיות וכבר קיימות מראש בתא, בעוד שאחרות עשויות להתרחש במהלך חייו של אדם. גנים שונים יכולים לקיים אינטראקציה בלתי צפויה זה עם זה או עם גורמים סביבתיים, מה שמוביל בסופו של דבר לסרטן.

בהתבסס על הידע הנוכחי על מסלולי הגידול, מתפתחות גישות חדשות לבקרת סרטן כדי להפוך את ההשפעות של מוטציות בגנים מדכאי גידול ובאונקוגנים. מדי שנה חוקרים גנים חדשים המעורבים ביצירת גידולים.

היסטוריה רפואית משפחתית

"עץ משפחה" מספק מידע חזותי על נציגי דורות שונים של משפחה ויחסיהם המשפחתיים. הכרת ההיסטוריה הרפואית של המשפחה שלך יכולה לעזור לרופא המשפחה שלך להבין אילו גורמי סיכון תורשתיים קיימים במשפחתך. בדיקה גנטית יכולה, במקרים מסוימים, לאפשר לחזות במדויק את הסיכון של אדם לפתח גידול, אך גם היסטוריה רפואית משפחתית יכולה לעזור מאוד בקבלת הפרוגנוזה המדויקת ביותר. הסיבה לכך היא שההיסטוריה הרפואית המשפחתית משקפת תמונה רחבה יותר ממגוון הגנים הנחקרים, שכן גורמי סיכון נוספים כמו סביבה, הרגלי התנהגות ורקע תרבותי משפיעים על בריאותם של בני המשפחה.

עבור משפחות בהן קיימת שכיחות מוגברת של סרטן, חקר מוצא רפואי יכול להיות צעד חשוב למניעה ואבחון מוקדם של המחלה. במצב אידיאלי, זה יכול להפחית את הסיכון למחלה על ידי שינוי ההרגלים ואורח החיים של אדם שיש לו גורם תורשתי שלילי. לדוגמא: הפסקת עישון, שינוי הרגלי יומיום לקראת אורח חיים בריא, פעילות גופנית סדירה ותזונה מאוזנת – לכל זה יש ערך מניעתי מסוים. חשוב לציין שאפילו נוכחותם של גורמי סיכון (כלומר, כל גורם המגביר את הסיכון לפתח סרטן) של גידולים סרטניים לא אומר שעם סבירות של 100% שאדם יפתח סרטן, זה רק אומר שהוא צריך להיות מודע לסיכון המוגבר שלו לפתח סרטן.

היו פתוחים עם המשפחה שלכם כאשר אתם מדברים על הבעיה

אם אובחנת כחולת סרטן, אל תהססו לדון בבעיה שלכם עם בני המשפחה, זה עשוי לעזור להם להבין את הצורך בבדיקות בריאות קבועות, כגון ממוגרפיה או קולונוסקופיה, כאסטרטגיה לגילוי מוקדם וריפוי מלא של המחלה. שתף את משפחתך במידע על הטיפול שלך, התרופות שאתה נוטל, השמות וההתמחויות של הרופאים המטפלים שלך והמרפאה שבה אתה מקבל טיפול. במקרה חירום בריאותי, מידע זה יכול להציל חיים. יחד עם זאת, למידה נוספת על ההיסטוריה הרפואית של המשפחה שלך יכולה להיות מועילה לטיפול שלך.

כיצד לאסוף את ההיסטוריה הרפואית של המשפחה שלך?

בכל דרך שתבחר, עליך לזכור שההיסטוריה הרפואית האינפורמטיבית והשימושית ביותר היא זו שנאספת בצורה יסודית ויסודית ככל האפשר. מידע חשוב לא רק על הורים ואחים, אלא גם על ההיסטוריה הרפואית של ילדים, אחיינים, סבים וסבתות, דודות ודודים. לאותן משפחות שבהן שכיחות הסרטן מוגברת, מומלץ:

• אסוף מידע על לפחות 3 דורות של קרובי משפחה;
• נתח בקפידה מידע על בריאותם של קרובי משפחה הן בצד האימהי והן בצד האבהי, שכן ישנן תסמונות גנטיות העוברות בתורשה הן דרך הקו הנשי והן הגברי;
• ציינו באילן היוחסין מידע על מוצא אתני זכר ונקבה, שכן כמה שינויים גנטיים שכיחים יותר בקרב נציגי קבוצות אתניות מסוימות;
• רשום מידע על בעיות רפואיות כלשהן עבור כל קרוב משפחה, שכן גם אותם מצבים שנראים קלים ולא קשורים למחלה הבסיסית יכולים לשמש רמז למידע על מחלה תורשתית וסיכון אינדיבידואלי;
• עבור כל קרוב משפחה שאובחן עם ניאופלזמה ממאירה, יש צורך לציין:
  • תַאֲרִיך לֵידָה;
  • תאריך וסיבת המוות;
  • סוג ומיקום הגידול (אם קיימים מסמכים רפואיים, רצוי מאוד לצרף עותק של הדו"ח ההיסטולוגי);
  • גיל באבחון הסרטן;
  • חשיפה לחומרים מסרטנים (לדוגמה: עישון, סיכונים תעסוקתיים או אחרים העלולים לגרום לסרטן);
  • שיטות שבהן נקבע האבחון ודרכי טיפול;
  • היסטוריה של בעיות רפואיות אחרות;

סקור את ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך

לאחר שנאסף כל המידע הזמין על בריאות המשפחה, יש לדון בכך עם הרופא האישי שלך. על סמך מידע זה הוא יוכל להסיק מסקנות לגבי הימצאות גורמי סיכון למחלות מסוימות, לערוך תכנית פרטנית לבדיקות בריאות תוך התחשבות בגורמי הסיכון הטמונים בחולה מסוים, ולתת המלצות לגבי השינויים הנדרשים. באורח חיים ובהרגלים שיכוונו למניעת התפתחות המחלה.

כמו כן, יש צורך לדון בהיסטוריה של מחלות משפחתיות עם ילדיכם וקרובי משפחה אחרים, שכן הדבר יכול להיות שימושי עבורם במובן של הבנת האחריות לבריאותם ופיתוח אורח חיים שיכול למנוע את התפתחות המחלה.

בדיקה גנטית

בנוסף לזיהוי גורמי סיכון התנהגותיים ותעסוקתיים, ניתוח ההיסטוריה הרפואית המשפחתית עשוי להצביע על צורך בבדיקה גנטית, הבודקת סמנים גנטיים המעידים על סיכון מוגבר למחלה מסוימת, מזהה נשאים של המחלה, מבצעת אבחנה ישירה או קובעת. מהלך המחלה הסביר.

באופן כללי, הסימנים הגורמים לחשוד בהובלה משפחתית של תסמונת נטייה לסרטן מולדת הם הבאים:

• מקרים חוזרים של סרטן בקרב קרובי משפחה, במיוחד במספר דורות. אותו סוג של גידול המתרחש אצל קרובי משפחה;
• הופעת הגידול בגיל צעיר במיוחד (מתחת לגיל 50);
• מקרים של גידולים ממאירים חוזרים ונשנים באותו חולה;

היסטוריה רפואית משפחתית המכילה כל אחת מהתכונות הללו עשויה להצביע על סיכון מוגבר לסרטן בבני משפחה. יש לדון במידע זה עם הרופא שלך, ובהתבסס על עצתו, להחליט על טקטיקות נוספות להפחתת הסיכון האישי שלך למחלה.

יתרונות וחסרונות של בדיקות גנטיות

אם היה לך ולבני משפחתך סיכון מוגבר לפתח סרטן, האם היית רוצה לדעת על כך? האם תספר לבני משפחה אחרים? בדיקה גנטית אפשרה כעת במקרים מסוימים לזהות את אותם חולים פוטנציאליים הנמצאים בסיכון לפתח סרטן, אך ההחלטה לעבור את הבדיקות הללו חייבת להתבסס על הבנת הבעיה. תוצאות הבדיקה עלולות להפר את האיזון הנפשי של אדם ולגרום לרגשות שליליים כלפי בריאותו שלו ובריאות משפחתו. לפני שאתם מחליטים לעבור בדיקות גנטיות, התייעצו עם הרופא שלכם, עם גנטיקאי ועם יקיריכם. עליך להיות בטוח שאתה מוכן לתפוס נכון מידע זה.

גנים, המוטציות שלהם ובדיקות גנטיות

גנים מכילים מידע מסוים שמועבר מההורים לילדים. גרסאות שונות של גנים, כמו גם שינויים במבנה שלהם, נקראים בדרך כלל מוטציות. אם צורה כזו של הגן התקבלה על ידי ילד מהוריו, אז אנחנו מדברים על מוטציה מולדת. לא יותר מ-10% מכלל סוגי הסרטן הם תוצאה של מוטציות מולדות. רק במקרים נדירים יכולה מוטציה בודדת לגרום לסרטן. עם זאת, כמה מוטציות ספציפיות יכולות להגביר את הסיכון של נשא לחלות בסרטן. בדיקות גנטיות יכולות למדוד את הסיכון של אדם למחלה. כיום אין בדיקה המנבאת ב-100% התפתחות סרטן, אך בדיקות יכולות לזהות את הסיכון של אדם אם הוא גבוה מהממוצע באוכלוסייה.

יתרונות לבדיקות גנטיות

אנשים מחליטים לעבור בדיקות גנטיות לסיכון לסרטן ממגוון סיבות, בהתאם למצב הספציפי שלהם. יש אנשים שרוצים להבין את הסיבה האפשרית למחלה שכבר התפתחה, אחרים רוצים להבין את הסיכון לפתח סרטן בעתיד או לקבוע אם הם נשאים של המחלה. להיות נשא של מחלה פירושו שלאדם יש בגנום שלו ("נושא") את הגן למחלה מסוימת, אך אין סימנים להתפתחות המחלה עצמה הקשורה לגן זה. מכיוון שנשאים יכולים להעביר את הגן הפגום לילדיהם, בדיקות גנטיות יכולות להיות שימושיות בקביעת הסיכון לצאצאים המתוכננים.

ההחלטה לעבור בדיקה היא החלטה אינדיבידואלית וצריכה להיעשות בהתייעצות עם המשפחה והרופא.

הסיבות לעבור בדיקה גנטית עשויות לכלול את הדברים הבאים:

• תוצאת הבדיקה עשויה להיות הבסיס להתערבות רפואית בזמן.במקרים מסוימים, אנשים עם נטייה גנטית עשויים להפחית את הסיכון שלהם לפתח את המחלה. לדוגמה, לנשים הנושאות את הגן לרגישות לסרטן השד והשחלות (BRCA1 או BRCA2) מומלץ לעבור ניתוח מונע כמו כן, לאנשים עם סיכון מוגבר לפתח סרטן מומלץ לעבור בדיקות אבחון תכופות יותר, להימנע מגורמי סיכון ספציפיים, או. לקחת תרופות מניעה.
• בדיקה גנטית יכולה להפחית חרדה.אם למישהו יש כמה קרובי משפחה עם סרטן, מה שעשוי להצביע על נטייה גנטית לסרטן במשפחה, תוצאת הבדיקה הגנטית עשויה לסייע בהקלת החששות.
• שאלות שכדאי לשאול את עצמך לפני ביצוע המבחנים:לפני שתחליט לעבור בדיקות גנטיות, עליך להיות בטוח לחלוטין שאתה מבין את כל הסיכונים הכרוכים בהשגת תוצאות בדיקות אלה ויש לך מספיק יסודות לעבור מחקר זה. זה גם מועיל לחשוב מה תעשה עם התוצאות. להלן מספר גורמים שיעזרו לך לקבל את ההחלטה שלך:
  • האם יש לי היסטוריה משפחתית של סרטן או בני משפחה שחלו בסרטן בגיל צעיר יחסית?
  • מה תהיה התפיסה שלי לגבי תוצאות הבדיקה? מי יכול לעזור לי להשתמש במידע הזה?
  • האם ידיעת תוצאת הבדיקה תשנה את הטיפול הרפואי שלי או של משפחתי?
  • אם מתגלה נטייה גנטית, אילו צעדים אני מוכן לנקוט כדי למזער את הסיכון האישי שלי?
• גורמים נוספים המשפיעים על קבלת החלטות:
  • לבדיקות גנטיות יש מגבלות והשלכות פסיכולוגיות מסוימות;
  • תוצאות הבדיקה עלולות לגרום לדיכאון, חרדה או אשמה.

אם מישהו מקבל תוצאת בדיקה חיובית, זה יכול לגרום לחרדה או דיכאון לגבי האפשרות לפתח סרטן. יש אנשים שמתחילים לראות בעצמם חולים, גם אם הם מעולם לא מפתחים גידול. אם מישהו אינו נשא של הווריאציה המוטנטית של הגן, בעוד שבני משפחה אחרים כן, עובדה זו עלולה לגרום לו לתחושת אשמה (מה שנקרא "אשמת שורדים").

• בדיקה יכולה לגרום למתח בין בני המשפחה. במצבים מסוימים, אדם עשוי להרגיש אחראי לעובדה שבני משפחתו התבררו כנשאים של תורשה לא חיובית. מה שהתברר בזכות יוזמתו לבצע בדיקות. זה יכול לגרום להתפתחות של מערכות יחסים מתוחות במשפחה.
• בדיקה יכולה לספק תחושת ביטחון מזויפת.

אם תוצאות הבדיקות הגנטיות של אדם שליליות, אין זה אומר שאותו אדם מוגן לחלוטין מפני התפתחות סרטן. זה רק אומר שהסיכון האישי שלו לא עולה על הסיכון הממוצע לחלות בסרטן באוכלוסייה.

• תוצאות הבדיקה עשויות להיות לא ברורות לפירוש. הגנוטיפ של אדם מסוים עשוי לשאת מוטציות ייחודיות שטרם נבדקו לנטייה להתפתחות סרטן. לחלופין, קבוצה מסוימת של גנים עשויה להכיל מוטציה שלא ניתן לזהות על ידי בדיקות זמינות. בכל מקרה, זה לא מאפשר לקבוע את הסיכון לחלות בסרטן, ומצב זה יכול להוליד תחושות של חרדה וחוסר ודאות.
• תוצאות הבדיקה עשויות להעלות בעיות פרטיות אישיות. הממצאים המאוחסנים בתיעוד הרפואי האישי של החולה עשויים להיות ידועים למעסיק או לחברת הביטוח. יש אנשים שחוששים שתוצאות בדיקות גנטיות עלולות להוביל לאפליה גנטית.
• נכון להיום, ביצוע בדיקות גנטיות ופענוח תוצאותיהן יקר ואינו ממומן על ידי ביטוח רפואי חובה או קופות חולים מרצון.

ייעוץ גנטי

מדובר בשיחת הסברה מפורטת במהלכה גנטיקאי בעל הכשרה מתקדמת בגנטיקה של סרטן מסייע לחולה או לבני המשפחה להבין את משמעות המידע הרפואי, מדבר על שיטות זמינות לאבחון מוקדם, פרוטוקולים מיטביים למעקב אחר בריאות בני המשפחה, תוכניות מניעה הכרחיות ושיטות טיפול במקרה של התפתחות מחלה.

בדרך כלל תוכנית השיחה כוללת:

• זיהוי ודיון בסיכון קיים. הסבר מפורט על משמעות הנטייה הגנטית שזוהתה. מתן מידע על שיטות מחקר זמינות וסיוע למשפחות לבחור בעצמן;
• דיון בשיטות אבחון וטיפול קיימות במקרה של התפתחות גידול. סקירה של שיטות זמינות לגילוי מוקדם של גידול או טיפול מונע;
• דיון על יתרונות הבדיקה והסיכונים שהיא טומנת בחובה. הסבר מפורט על מגבלות שיטת הבדיקה הגנטית, דיוק תוצאות הבדיקה וההשלכות העלולות לנבוע מקבלת תוצאות הבדיקה;
• חתימה על הסכמה מדעת. חזרה על מידע על אפשרויות אבחון וטיפול במחלה אפשרית. הבהרת מידת ההבנה של המטופל את המידע הנדון;
• דיון עם מטופלים בסוגיות של סודיות של מחקר גנטי;
• הסבר על ההשלכות הפסיכולוגיות והרגשיות האפשריות של ביצוע המבחן. עזרה לחולה ולמשפחתו להתגבר על הקשיים הרגשיים, הפסיכולוגיים, הרפואיים והחברתיים שעלולים לנבוע מידע על נטייה לפתח מחלה ממארת.

אילו שאלות עליך לשאול את הגנטיקאי שלך לסרטן?

שיחה עם גנטיקאי סרטן כוללת איסוף מידע על מחלות שמתרחשות במשפחתך. בהתבסס על שיחה זו, יוסקו מסקנות לגבי הסיכון האישי שלך לפתח סרטן והצורך בבדיקות גנטיות מיוחדות ובדיקת סרטן. כאשר מתכננים ביקור אצל יועץ גנטי, חשוב לאסוף מידע רב ככל האפשר על ההיסטוריה הרפואית של משפחתך כדי שתוכל להפיק את המרב מהשיחה שלך.

אילו נתונים עשויים להיות שימושיים?

• ראשית, התיעוד הרפואי שלך, תמציות, תוצאות של שיטות בדיקה אינסטרומנטלית. בדיקות ודוחות היסטולוגיים, אם בוצעה אי פעם ביופסיה או ניתוח;
• רשימה של בני משפחתך המציינת גיל, מחלה, ולגבי הנפטר - תאריכים וסיבות מוות. הרשימה צריכה לכלול הורים, אחים, ילדים, דודות ודודים, אחיינים, סבים וסבתות ובני דודים;
• מידע הקשור לסוגי הגידולים שהופיעו במשפחתך ולגילם של בני המשפחה כאשר הם חלו בסרטן. אם קיימים דיווחים היסטולוגיים. הם יעזרו מאוד.

באילו שאלות יש לדון במהלך הייעוץ?

• ההיסטוריה הרפואית האישית שלך ותוכנית המיון;
• שכיחות משפחתית של גידולים. בדרך כלל עורך אילן יוחסין, הכולל לפחות 3 דורות, המציין מי פיתח את המחלה ובאיזה גיל;
• הסבירות לתסמונת סרטן תורשתית במשפחתך;
• מהימנות ומגבלות של בדיקות גנטיות במקרה שלך;
• בחירת האסטרטגיה האינפורמטיבית ביותר לבדיקות גנטיות.

לאחר הייעוץ תקבלו מסקנה בכתב בנוגע למקרה שלכם רצוי למסור עותק של מסקנה זו לרופא המטפל. אם בעקבות הייעוץ יתברר הצורך בבדיקה גנטית, אזי לאחר קבלת התוצאות, יידרש ביקור שני אצל מומחה גנטי.

בדיקה גנטית

בדיקה גנטית היא ניתוח של DNA, RNA, כרומוזומים אנושיים וכמה חלבונים, המאפשרת לחזות את הסיכון לחלות במחלה מסוימת, לזהות נשאים של גנים שהשתנו, לאבחן מחלה בצורה מדויקת או לחזות מראש את הפרוגנוזה שלה. הגנטיקה המודרנית מכירה יותר מ-700 בדיקות למגוון רחב של מחלות, כולל סרטן השד, סרטן השחלות, סרטן המעי הגס וסוגים נדירים יותר של גידולים. מדי שנה יותר ויותר בדיקות גנטיות מוכנסות לפרקטיקה הקלינית.

בדיקות גנטיות שמטרתן לזהות את הסיכון לפתח סרטן הן בדיקות "ניבוי", כלומר תוצאות הבדיקה יכולות לסייע בקביעת הסבירות של חולה לפתח גידול מסוים במהלך חייו. עם זאת, לא כל נשא של גן הקשור לגידול יפתח מחלה ממארת במהלך חייהם. לדוגמה, לנשים שנושאות מוטציה מסוימת יש סיכון של 25% ללקות בסרטן השד, בעוד ש-75% מהן יישארו בריאות.

אונקולוג במוסקבה ממליץ לבצע בדיקות גנטיות רק לאותם חולים שיש להם סיכון גבוה לשאת מוטציה גנטית מולדת הקובעת את הסיכון לפתח גידול ממאיר.

להלן גורמים שיעזרו לזהות חולים בסיכון:

• בעל היסטוריה משפחתית של סרטן;
• לשלושה קרובי משפחה או יותר באותו קו יש צורות זהות או קשורות לסרטן;
• התפתחות מוקדמת של המחלה. שני קרובי משפחה או יותר אובחנו עם המחלה בגיל מוקדם יחסית;
• גידולים מרובים. שני גידולים או יותר המתפתחים באותו בן משפחה.

בדיקות גנטיות רבות מפותחות כדי לזהות את אותן מוטציות שמגבירות את הסיכון לפתח סרטן, אך שיטות למניעת התפתחות גידול אינן תמיד זמינות במקרים רבים, בדיקה גנטית יכולה לאבחן גידול מוקדם ככל האפשר; לכן, לפני שמחליטים לערוך מחקר גנטי, על המטופל להיות מודע לחלוטין לנטל הפסיכולוגי שיכול להביא לידיעת סיכון מוגבר לסרטן. הליך הבדיקה מתחיל בחתימה על "הסכמה מדעת לבדיקה גנטית", המסביר את מהות ופרטיו של המתוכנן.

מה זה סרטן? זוהי מחלה שבה תא גוף תקין מתחיל להתחלק בצורה בלתי נשלטת. מתא אחד מקבלים שניים, שלושה, חמישה וכן הלאה. יתר על כן, תאים שהופיעו לאחרונה נתונים גם לתהליך של רבייה בלתי מבוקרת. גידול ממאיר נוצר בהדרגה, שמתחיל לשאוב את כל המיצים מהגוף. דם מחמיר תהליך זה. זרם הדם הוא שנושא תאים שיצאו משליטה מהגידול המקורי לחלקים אחרים בגוף, וכך נוצרים מוקדים רבים של מחלה או גרורות.

לכל גוף יש מערכת חיסונית משלו. הוא מגן על איברים מפני וירוסים וחיידקים שונים, אך הוא חסר אונים לחלוטין מפני תא "זועם". העניין הוא ש"בוגד" כזה במערכת החיסון הוא אחד משלו. התא הסרטני אינו ניתן לגילוי בשום אופן, ולכן עושה את עבודתו המלוכלכת ללא עונש.

אמנם, למען האובייקטיביות, יש לומר כי מה שנקרא לימפוציטים מסוג T חיים בגוף. הם יכולים לזהות תא סרטני ולהרוס אותו. אבל העניין הוא שיש מעט מאוד מהם. אם הם מופצים באופן מלאכותי, הם יתחילו "לכסח" הכל. לא רק "בוגדים", אלא גם תאים בריאים נורמליים לחלוטין ייפלו תחת התקפתם.

לימפוציטים T משמשים רק במקרים קיצוניים. הם נלקחים מדם החולה ומטופלים בחלבון הנקרא אינטרלוקין-2. זהו גורם גדילה של לימפוציטים מסוג T. הוא מיוצר באמצעות הנדסה גנטית ובכך מכפיל באופן משמעותי את "הלוחמים נגד תאים סרטניים". לימפוציטים T שהתרבו מוזרקים לדמו של החולה. הם מתחילים את פעילותם היצרנית ובמקרים רבים מנקים את הגוף מזיהום.

איך מופיע תא "משוגע"? מדוע מתחילה החלוקה הבלתי מבוקרת שלו? באיזה שלב ומאילו סיבות הופך תהליך הרבייה התקין לתהליך קטלני לגוף? יש כאן מסקנה ברורה. מכיוון שהפונקציה הזו של חלוקה לא מבוקרת עוברת בתורשה, זה אומר שהכל אשם. בתוכנית שלה מתרחשים כמה שינויים שמעוררים תהליך דומה.

כיום ידוע באופן אמין שאכן כך הדבר. נמצאה גם קבוצה מתאימה של גנים גורמי סרטן. הסט הזה קטן יחסית. רק שלושים גנים אחראים לכל מגוון מחלות הסרטן. הם נקראים אונקוגנים ונמצאים בנגיפים אונקוגניים. למעשה, הודות להם, מומחים זיהו את הסט הזה.

מהות השאלה היא שלכל אונקוגן יש אח, הנקרא פרוטו-אונקוגן. גנים אלו מייצרים חלבונים האחראים על קשרים או תקשורת בין-תאיים ותוך-תאיים. החשוב ביותר מבין החלבונים הללו הוא גורם הגדילה. דרכו מועבר האות לתא להתחלקות. קולטנים מיוחדים מקבלים אות זה. הם ממוקמים בממברנת התא החיצונית והם גם תוצרים של פרוטו-אונקוגנים.

פקודת החלוקה חייבת להיכנס ל-DNA, מכיוון שזהו ה-DNA שמנהל את כל מה שנמצא בתא. לכן האות מהקולטנים חייב להתגבר על קרום התא, הציטופלזמה שלו ולחדור לגרעין דרך הממברנה הגרעינית. הוא נישא על ידי חלבונים אחרים, מה שמכונה שליחים תוך-תאיים. הם גם נגזרים מפרוטו-אונקוגנים.

לפיכך, ברור שאחים של אונקוגנים אחראים ספציפית לחלוקת תאים. הם מופקדים על התפקיד החשוב ביותר הזה של האורגניזם כולו. הפונקציה מאוד שימושית, הכרחית ואחת החשובות ביותר בהבטחת תפקוד תקין של כל האיברים.

לפעמים נוצר מצב שבו פרוטו-אונקוגן הופך לאונקוגן. כלומר, בתכונותיו הוא הופך דומה לחלוטין לאחיו. כיום ידועים המנגנונים של טרנספורמציה כזו. אלה כוללים מוטציה נקודתית, כאשר מחליפים שארית חומצת אמינו. סידור מחדש כרומוזומלי - במקרה זה, הפרוטו-אונקוגן פשוט מועבר לכרומוזום אחר, או שהוא עצמו מצמיד אזור מווסת מכרומוזום אחר לגמרי.

במקרה זה, כל מה שנמצא בתא נמסר לאונקוגן. זה יכול לייצר יתר על המידה גורם גדילה או לייצר קולטן פגום. יש לו גם את הכוח לשנות את אחד מחלבוני התקשורת התוך תאית. אונקוגן משפיע על ה-DNA, וגורם לו לציית לאות שווא להתחלק. התוצאה של זה היא סרטן. ה-DNA המוטעה מתחיל לבצע תוכנית של חלוקה בלתי מבוקרת. הדבר הגרוע ביותר כאן הוא שהתאים המיוצרים בדרך זו מכילים גם אונקוגן. במילים אחרות, הם מתוכנתים לשכפול בלתי מוגבל. כתוצאה מכך, הגוף משמיד את עצמו.

לדעת את מהות התהליך בדיוק ברמה המולקולרית, אפשר לטפל בסרטן בצורה הרבה יותר מוצלחת. יש כאן שתי דרכים יעילות. הדרך הראשונה היא להשמיד תאים סרטניים. השני הוא לתכנת מחדש את האזור הפגוע בגוף. במקרה זה, עליך לוודא שהתאים הסרטניים מפסיקים לייצר את האונקוגן. ברגע שהם יתחילו לייצר פרוטו-אונקוגן, הסרטן ייעלם מעצמו.