Informe sobre mutaciones humanas. Increíbles poderes de las personas obtenidos a través de mutaciones genéticas. Causas de las mutaciones genéticas.

Históricamente, las personas con tales mutaciones eran etiquetadas como fenómenos y monstruos, pero hoy sabemos que la apariencia inusual es sólo una parte de la amplia gama Variaciones genéticas de nuestra especie. Te ofrecemos una selección de las diez mutaciones más inusuales encontradas en las personas.

1. progeria

La mayoría de los niños con progeria mueren alrededor de los 13 años, pero algunos viven hasta los 20 años. Generalmente la causa de la muerte es infarto de miocardio o derrame cerebral. En promedio, la progeria ocurre en sólo uno de cada 8.000.000 de niños.

La enfermedad es causada por mutaciones en el gen lamina A/C, una proteína que brinda apoyo núcleos celulares. Otros síntomas de la progeria incluyen piel dura que está completamente desprovista de línea de pelo, anomalías óseas, retraso del crecimiento y forma característica nariz La progeria es de gran interés para los gerontólogos que esperan descubrir la conexión entre factores genéticos y el proceso de envejecimiento.

2. Síndrome de Yuner Tan

« Naturaleza genética El síndrome sugiere un paso inverso en la evolución humana, muy probablemente causado por una mutación genética, el proceso inverso de transición del cuadropedalismo (caminar sobre cuatro extremidades) al bipedalismo (caminar sobre dos). En este caso, el síndrome corresponde a la teoría del equilibrio puntuado.

El nuevo síndrome, según Tan, puede utilizarse como modelo vivo de la evolución humana. Algunos investigadores, sin embargo, no se lo toman en serio y creen que la manifestación del SUT no depende del genoma.

3. hipertricosis

La hipertricosis también se llama "síndrome del hombre lobo" o "síndrome de Abrams". Afecta sólo a una entre mil millones de personas y sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Las personas que padecen hipertricosis tienen una cantidad excesiva de pelo en la cara, las orejas y los hombros. Esto ocurre debido a la interrupción de las conexiones entre la epidermis y la dermis durante la formación de un feto de tres meses. folículos pilosos. Como regla general, las señales de la dermis en desarrollo "indican" a los folículos su forma. Los folículos, a su vez, también indican a las capas de la piel que ya hay un folículo en esta zona, lo que hace que los pelos crezcan en el cuerpo aproximadamente a la misma distancia entre sí. En el caso de la hipertricosis, estas conexiones se alteran, lo que conduce a la formación de vello demasiado denso en aquellas zonas del cuerpo donde no debería estar.

4. Epidermodisplasia verruciforme

La epidermodisplasia verruciforme es un trastorno extremadamente raro que hace que sus portadores sean propensos al virus del papiloma humano (VPH), muy extendido. Esta infección provoca la formación de parches escamosos y pápulas en la piel ( carcinoma de células escamosas piel) que crece en los brazos, las piernas e incluso en la cara. Estos "crecimientos" parecen verrugas o, más a menudo, se parecen a cuerno o madera. Normalmente, los tumores de piel comienzan a aparecer en personas entre 20 y 40 años en áreas expuestas a rayos de sol. Métodos curación completa no existe, sin embargo con la ayuda cuidados intensivos puede reducir o detener temporalmente la propagación de los crecimientos.

El público se enteró de esta enfermedad genética en 2007, cuando apareció en Internet un vídeo del indonesio Dede Kosvara, de 34 años. En 2008, un hombre fue sometido a una cirugía para eliminar seis kg de crecimientos de su cuerpo. Se extrajeron formaciones córneas de los brazos, la cabeza, el torso y las piernas y se trasplantaron a estos lugares. nueva piel. En total, Kosvar pudo eliminar el 95% de las verrugas. Desafortunadamente, después de un tiempo comenzaron a crecer nuevamente y los médicos creen que la operación deberá repetirse cada dos años para que Kosvara pueda al menos sostener una cuchara.

5. Inmunodeficiencia combinada grave

Las personas con este trastorno genético nacen sin eficacia sistema inmunitario. La enfermedad se dio a conocer después de la película de 1976 El niño en la burbuja de plástico, inspirada en las vidas de dos niños discapacitados, David Vetter y Ted DeVita. personaje principal, niño pequeño, se ve obligado a vivir en una cabaña de plástico aislada del mundo exterior, ya que el aire sin filtrar y la exposición a microorganismos pueden ser fatales para él. El verdadero Vetter pudo vivir así hasta los 13 años, pero murió en 1984 tras un trasplante fallido. médula ósea- intentos médicos de fortalecer el sistema inmunológico.

El trastorno es causado por varios genes, incluidos aquellos que causan defectos en las respuestas de las células T y B, lo que en última instancia afecta impacto negativo para la producción de linfocitos. También se cree que esta enfermedad se produce por la ausencia de adenosina desaminasa. Actualmente se conocen varios métodos de tratamiento que utilizan terapia génica.

6. Síndrome de Loesch-Nychen

SLN ocurre en uno de cada 380.000 bebés varones y resulta en una mayor síntesis ácido úrico. El ácido úrico se libera en la sangre y la orina como resultado de eventos que ocurren en el cuerpo. procesos quimicos. En las personas con TEL, ingresa demasiado ácido úrico al torrente sanguíneo, que se acumula debajo de la piel y eventualmente causa artritis gotosa. También puede provocar la formación de cálculos en los riñones y la vejiga.

La enfermedad también afecta la función y el comportamiento neurológicos. Las personas que padecen TEL a menudo experimentan contracciones musculares involuntarias, lo que provoca espasmos y/o movimientos erráticos de las extremidades. Sucede que los pacientes se mutilan: se golpean la cabeza con objetos duros, se muerden los dedos y los labios. El alopurinol puede ayudar con la gota, pero no existen tratamientos para los aspectos neurológicos y conductuales de la enfermedad.

7. ectrodactilia

Las personas con ectrodactilia tienen dedos de las manos o de los pies faltantes o poco desarrollados, lo que hace que sus manos o pies parezcan garras. Afortunadamente, estas anomalías genómicas son raras. La ectrodactilia puede manifestarse de diferentes maneras, a veces los dedos simplemente crecen juntos, en cuyo caso se pueden separar usando cirugía plástica En otros casos, los dedos ni siquiera están completamente formados. La enfermedad suele ir acompañada pérdida total audiencia Las causas de la enfermedad son trastornos genómicos, incluidas deleciones, translocaciones e inversiones en el séptimo cromosoma.

8. síndrome de proteus

Joseph Merrick, conocido como el Hombre Elefante, probablemente padecía esta enfermedad. El síndrome de Proteus es causado por neurofibromatosis tipo I. Con el síndrome de Proteus, los huesos y la piel del paciente pueden comenzar a aumentar anormalmente rápido, lo que resulta en una alteración de las proporciones naturales del cuerpo. Los signos de la enfermedad no suelen aparecer hasta entre 6 y 18 meses después del nacimiento. La gravedad de la enfermedad depende del individuo. En promedio, una persona entre un millón sufre el síndrome de Proteus. A lo largo de la historia sólo se han documentado unos pocos cientos de casos de este tipo.

El trastorno es el resultado de una mutación en el gen AKT1, que se encarga de regular el crecimiento celular, provocando que algunas células mutadas crezcan y se dividan a un ritmo inimaginable, mientras que otras células continúan creciendo a un ritmo normal. El resultado es una mezcla de células normales y anormales, que provoca anomalías externas.

9. trimetilaminuria

Este trastorno genético es tan raro que ni siquiera se conoce la tasa de incidencia. Pero si alguien a tu lado sufre esto, lo notarás inmediatamente. El hecho es que la trimetilamina se acumula en el cuerpo del paciente y, cuando se libera junto con el sudor, crea mal olor- la persona huele a pescado podrido, huevos podridos, basura u orina. Las mujeres son generalmente más susceptibles a la enfermedad que los hombres. La intensidad del olor alcanza su punto máximo inmediatamente antes y durante la menstruación, o después de la ingestión. anticonceptivos orales. Al parecer, esto se debe a las hormonas sexuales femeninas como la progesterona y el estrógeno.

Por supuesto, como resultado, los pacientes suelen estar deprimidos y prefieren vivir aislados.

10. síndrome de marfan

El síndrome de Marfan no es una enfermedad rara; por regla general, ocurre en una persona entre 20.000. Es un trastorno en el desarrollo de los tejidos conectivos. Una de las formas más comunes de desviación es la miopía, pero aún más a menudo la enfermedad se manifiesta en un crecimiento desproporcionado de los huesos de brazos y piernas y una movilidad excesiva de las rodillas y articulaciones del codo. Las personas con síndrome de Marfan tienden a tener largos y manos delgadas y piernas. Con menos frecuencia, las costillas de los pacientes pueden fusionarse, lo que hace que el tórax sobresalga hacia afuera o, por el contrario, se hunda. Otro problema es la curvatura de la columna.

La mutación en humanos representa cambios que ocurren en una célula a nivel del ADN. pueden ser diferentes tipos. La mutación humana puede ser neutral. En este caso, se produce también una sustitución de nucleoides. El cambio puede ser perjudicial. Se caracterizan por un intenso efecto fenotípico. Además, la mutación de las personas puede resultar útil. En este caso, los cambios tienen poco efecto fenotípico. A continuación, echemos un vistazo más de cerca a cómo se produce la mutación humana. En el artículo también se darán ejemplos de cambios.

Clasificación

Destacar varios tipos mutaciones. Algunas de las categorías tienen, a su vez, su propia clasificación. En particular, existen los siguientes tipos de mutaciones:

Somático.
Cromosómico.
Citoplasmático.
Mutaciones genómicas en humanos y otros.

Los cambios ocurren bajo la influencia de varios factores. Chernobyl es considerado uno de los casos más llamativos de tales cambios. Las mutaciones en las personas no comenzaron a aparecer inmediatamente después del desastre. Sin embargo, con el tiempo se hicieron cada vez más pronunciados.

Mutaciones cromosómicas humanas

Estos cambios se caracterizan trastornos estructurales. Se producen roturas en los cromosomas. Van acompañadas de diversas reestructuraciones en la estructura. ¿Por qué ocurren las mutaciones humanas? Las razones son factores externos:

Reestructuración espontánea

La mutación de las personas en este caso ocurre en condiciones normales. Sin embargo, estos cambios en la naturaleza son extremadamente raros: por cada millón de copias de un determinado gen, se producen entre 1 y 100 casos. El científico Haldane calculó la probabilidad media de que se produzca una reestructuración espontánea. Ascendió a 5*10-5 por generación. El desarrollo de un proceso espontáneo depende de factores externos y factores internos- presión mutacional del medio ambiente.

Característica

Las mutaciones cromosómicas se clasifican en su mayoría como dañinas. Las patologías que se desarrollan como resultado de la reestructuración suelen ser incompatibles con la vida. Como característica principal mutaciones cromosómicas Aparece el accidente de la perestroika. Gracias a ellos se están formando diversas “coaliciones” nuevas. Estos cambios reorganizan las funciones de los genes y distribuyen elementos aleatoriamente por todo el genoma. Su valor adaptativo se determina mediante el proceso de selección.

Mutaciones cromosómicas: clasificación.

Hay tres opciones para tales cambios. En particular, se distinguen mutaciones iso, inter e intracromosómicas. Estos últimos se caracterizan por desviaciones de la norma (aberraciones). Se detectan dentro del mismo cromosoma. Este grupo de cambios incluye:

Los reordenamientos intercromosómicos (translocaciones) son el intercambio de regiones entre elementos que tienen genes similares. Estos cambios se dividen en:

Robertson's. Se forma un cromosoma metacéntrico en lugar de dos cromosomas acrocéntricos.
No recíproco. En este caso, una sección de un cromosoma pasa a otro.
Recíproca. Con tales reordenamientos, se produce un intercambio entre dos elementos.

Las mutaciones isocromosómicas surgen debido a la formación de copias cromosómicas, secciones especulares de las otras dos, que contienen los mismos conjuntos de genes. Esta desviación de la norma se denomina conexión céntrica debido al hecho de que la separación transversal de las cromátidas se produce a través de los centrómeros.

Tipos de cambios

Hay mutaciones cromosómicas estructurales y numéricas. Estos últimos, a su vez, se dividen en aparición (trisomía) o pérdida (monosomía) de elementos adicionales) y poliploidía (se trata de un aumento múltiple de su número).

Los reordenamientos estructurales están representados por inversiones, deleciones, translocaciones, inserciones, anillos céntricos e isocromosomas.

Interacción de varios tipos de reestructuración.

Las mutaciones genómicas se caracterizan por cambios en el número. elementos estructurales. representan alteraciones en la estructura de los genes. Las mutaciones cromosómicas afectan la estructura de los propios cromosomas. Los primeros y últimos, a su vez, tienen la misma clasificación según poliploidía y aneuploidía. El reordenamiento de transición entre ellos es Estas mutaciones están unidas por una dirección y un concepto en medicina como "anomalías cromosómicas". Incluye:

Estos incluyen patología de radiación, Por ejemplo.
Trastornos intrauterinos. Estos pueden ser abortos espontáneos, abortos espontáneos.
Enfermedades cromosómicas. Estos incluyen el síndrome de Down y otros.

Hoy en día se conocen alrededor de un centenar de anomalías. Todos ellos han sido estudiados y descritos. Alrededor de 300 formas se presentan como síndromes.

Características de las patologías congénitas.

Las mutaciones hereditarias están representadas de forma bastante amplia. Esta categoría se caracteriza por múltiples defectos del desarrollo. Los trastornos se forman debido a los cambios más graves en el ADN. El daño aparece durante la fertilización, la maduración de los gametos, etapas iniciales separación del huevo. Incluso puede producirse un fallo cuando se fusionan células madre completamente sanas. este proceso hoy en día aún no es controlable y no se ha estudiado completamente.

Consecuencias de los cambios

Las complicaciones de las mutaciones cromosómicas suelen ser muy desfavorables para los humanos. A menudo provocan:

En el 70% - aborto espontáneo.
Defectos del desarrollo.
En el 7,2% - muerte fetal.
Formación de tumores.

En el contexto de las patologías cromosómicas, el nivel de daño en los órganos está determinado por varios factores: el tipo de anomalía, exceso o insuficiencia de material en un cromosoma individual, las condiciones ambientales y el genotipo del organismo.

Grupos de patología

Todo enfermedades cromosómicas dividido en dos categorías. El primero incluye los provocados por una infracción en el número de elementos. Estas patologías constituyen la mayor parte de las enfermedades cromosómicas. Además de las trisomías, monosomías y otras formas de polisomías, este grupo incluye tetraploidías y triploides (en las que la muerte ocurre en el útero o en las primeras horas después del nacimiento). La mayoría de las veces se detecta debido a defectos genéticos. La enfermedad de Down debe su nombre al pediatra que la describió en 1886. Hoy en día, este síndrome se considera la más estudiada de todas las anomalías cromosómicas. La patología ocurre en aproximadamente uno de cada 700 casos. El segundo grupo incluye enfermedades causadas por cambios estructurales en los cromosomas. Los signos de estas patologías incluyen:

Algunas patologías son causadas por cambios en la cantidad de cromosomas sexuales. Los pacientes con tales mutaciones no tienen descendencia. Hasta la fecha no existe un desarrollo claramente desarrollado. tratamiento etiológico tales enfermedades. Sin embargo, las enfermedades se pueden prevenir mediante el diagnóstico prenatal.

Papel en la evolución

en el fondo cambios pronunciados Condiciones que antes eran mutaciones dañinas pueden volverse beneficiosas. Como resultado, tales reordenamientos se consideran material de selección. Si la mutación no afecta a los fragmentos de ADN "silenciosos" o provoca la sustitución de un fragmento de código por otro sinónimo, entonces, por regla general, no se manifiesta de ninguna manera en el fenotipo. Sin embargo, tales reordenamientos pueden detectarse. Para ello se utilizan métodos de análisis genético. Debido a que los cambios ocurren debido al impacto. factores naturales Entonces, suponiendo que los principales permanecen sin cambios, resulta que las mutaciones aparecen con una frecuencia aproximadamente constante. Este hecho se puede aplicar en el estudio de la filogenia - análisis lazos familiares y el origen de diferentes taxones, incluidos los humanos. En este sentido, los reordenamientos en los “genes silenciosos” actúan como un “reloj molecular” para los investigadores. La teoría también supone que la mayoría de los cambios son neutrales. Su tasa de acumulación en un gen particular es débil o completamente independiente de la influencia de la selección natural. Como resultado, la mutación se vuelve constante durante un largo período. Sin embargo, la intensidad será diferente para diferentes genes.

En conclusión

Estudio del mecanismo de ocurrencia. mayor desarrollo Los reordenamientos en el ácido desoxirribonucleico mitocondrial, que se transmite a la descendencia a través de la línea materna, y en los cromosomas Y, transmitidos del padre, se utilizan ampliamente hoy en día en biología evolutiva. Materiales recopilados, analizados y sistematizados, los resultados de las investigaciones se utilizan en estudios de origen. diferentes nacionalidades y carreras La información es de particular importancia en la dirección de la reconstrucción. formación biológica y desarrollo humano.

Solemos decir que cada persona es única, lo que implica un profundo mundo interior, pero a veces nacen personas que se distinguen de la masa general no solo por su carácter, sino también por su apariencia. Te contamos las 10 mutaciones genéticas más terribles que se presentan en casos aislados en personas.

1. Ectrodactilia

uno de defectos de nacimiento Desarrollo en el que los dedos y/o los pies están completamente ausentes o poco desarrollados. Causado por un mal funcionamiento del séptimo cromosoma. A menudo un acompañante de la enfermedad es ausencia total audiencia

2. Hipertricosis

Durante la Edad Media, las personas con un defecto genético similar eran llamadas hombres lobo o simios. Esta enfermedad se caracteriza por crecimiento excesivo Pelo en todo el cuerpo, incluyendo la cara y las orejas. El primer caso de hipertricosis se registró en el siglo XVI.

3. Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)

Un trastorno genético poco común en el que el cuerpo comienza a formar nuevos huesos (osificaciones) en en los lugares equivocados- dentro de músculos, ligamentos, tendones y otros tejidos conectivos. Cualquier lesión puede provocar su formación: hematoma, corte, fractura, inyección intramuscular o cirugía. Debido a esto, las osificaciones no se pueden eliminar: después intervención quirúrgica el hueso sólo puede fortalecerse. Fisiológicamente, las osificaciones no se diferencian de los huesos normales y pueden soportar cargas importantes, pero no están ubicadas donde deberían estar.

4. Lipodistrofia progresiva

Las personas que padecen esta afección inusual parecen mucho mayores que su edad, por lo que a veces se la llama " síndrome inverso Benjamin Button". Debido a una mutación genética heredada, y en ocasiones como resultado del uso de ciertos medicamentos en el cuerpo son violados mecanismos autoinmunes, lo que conduce a una rápida pérdida de las reservas de grasa subcutánea. Sufre más a menudo tejido adiposo cara, cuello, miembros superiores y el torso, lo que produce arrugas y pliegues. Hasta el momento sólo se han confirmado 200 casos de lipodistrofia progresiva y se desarrolla principalmente en mujeres. En el tratamiento, los médicos utilizan insulina, estiramientos faciales e inyecciones de colágeno, pero esto sólo produce un efecto temporal.

5. Síndrome de Yuner Tang

El síndrome de Yuner Tan (UTS) se caracteriza principalmente por el hecho de que las personas que lo padecen caminan a cuatro patas. Fue descubierto por el biólogo turco Yuner Tan después de estudiar a cinco miembros de la familia Ulas en la Turquía rural. Muy a menudo, las personas con TUS utilizan un habla primitiva y tienen una deficiencia cerebral congénita. En 2006, se realizó un documental sobre la familia Ulas llamado “La familia caminando a cuatro patas”. Tan lo describe de esta manera: “La naturaleza genética del síndrome sugiere una reversión de la evolución humana, muy probablemente causada por una mutación genética, invirtiendo la transición del cuadropedalismo (caminar sobre cuatro extremidades) al bipedalismo (caminar sobre dos extremidades). En este caso, el síndrome corresponde al equilibrio teórico intermitente.

6. Progeria

Ocurre en un niño de cada 8.000.000. Esta enfermedad se caracteriza por: cambios irreversibles piel y órganos internos causado por el envejecimiento prematuro del cuerpo. Duración media La esperanza de vida de las personas con esta enfermedad es de 13 años. Sólo se conoce un caso en el que el paciente alcanzó la edad de cuarenta y cinco años. El caso se registró en Japón.

7. Epidermodisplasia verruciforme

Una de las fallas genéticas más raras. Hace que sus propietarios sean muy sensibles al extendido virus del papiloma humano (VPH). En estas personas, la infección provoca un aumento de numerosos crecimientos de la piel, que recuerda a la madera en densidad. La enfermedad se hizo ampliamente conocida en 2007 después de que apareciera en Internet un vídeo del indonesio Dede Kosvara, de 34 años. En 2008, un hombre sufrió operación compleja para eliminar seis kilogramos de crecimientos de la cabeza, brazos, piernas y torso. Se trasplantó piel nueva en las partes del cuerpo operadas. Pero, lamentablemente, después de un tiempo los crecimientos volvieron a aparecer.

8. Síndrome de Proteo

El síndrome de Proteus provoca un crecimiento rápido y desproporcionado de huesos y piel, provocado por una mutación en el gen AKT1. Este gen es responsable de altura correcta células. Debido a un mal funcionamiento en su funcionamiento, algunas células crecen y se dividen rápidamente, mientras que otras continúan creciendo a un ritmo normal. Esto conduce a anormal apariencia. La enfermedad no aparece inmediatamente después del nacimiento, sino sólo a los seis meses de edad.

9. Trimetilaminuria

Pertenece a los más raros. enfermedades genéticas. Ni siquiera existen estadísticas sobre su distribución. En quienes padecen esta enfermedad, la trimetilamina se acumula en el organismo. Esta sustancia con un olor fuerte y desagradable, que recuerda al olor a pescado y huevos podridos, se secreta junto con el sudor y crea un ámbar fétido y desagradable alrededor del paciente. Naturalmente, las personas con este tipo de disfunción genética evitan los lugares concurridos y son propensas a la depresión.

10. Xeroderma pigmentoso

Este enfermedad hereditaria la piel aparece en hipersensibilidad persona a rayos ultravioleta. Ocurre debido a mutaciones en proteínas encargadas de corregir el daño en el ADN que se produce cuando se expone a la radiación ultravioleta. Los primeros síntomas suelen aparecer en primera infancia(hasta 3 años): Cuando un niño está al sol, desarrolla quemaduras graves a los pocos minutos de exposición a los rayos solares. La enfermedad también se caracteriza por la aparición de pecas, piel seca y cambios de color desiguales. piel. Según las estadísticas, las personas con xeroderma pigmentoso tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedades oncológicas- en ausencia de la adecuada medidas preventivas, aproximadamente la mitad de los niños que padecen xerodermia desarrollan una u otra a la edad de diez años cáncer. Hay ocho tipos de esta enfermedad de diversa gravedad y síntomas. Según médicos europeos y americanos, la enfermedad afecta aproximadamente a cuatro personas entre un millón.

Solíamos decir que cada persona es única, lo que implica un mundo interior profundo, pero a veces nacen personas que se distinguen de la masa general no solo por su carácter, sino también por su apariencia.

Te contamos las 10 mutaciones genéticas más terribles que se presentan en casos aislados en personas.

1. Ectrodactilia

Una de las malformaciones congénitas en las que los dedos y/o los pies están completamente ausentes o poco desarrollados. Causado por un mal funcionamiento del séptimo cromosoma. A menudo, la enfermedad va acompañada de una pérdida total de audición.

2. Hipertricosis

Durante la Edad Media, las personas con un defecto genético similar eran llamadas hombres lobo o simios. Esta enfermedad se caracteriza por un crecimiento excesivo de vello en todo el cuerpo, incluida la cara y las orejas. El primer caso de hipertricosis se registró en el siglo XVI.

3. Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)

Una enfermedad genética rara en la que el cuerpo comienza a formar huesos nuevos (osificaciones) en los lugares equivocados: dentro de músculos, ligamentos, tendones y otros tejidos conectivos. Cualquier lesión puede provocar su formación: hematoma, corte, fractura, inyección intramuscular o cirugía. Debido a esto, la osificación no se puede eliminar: después de la cirugía, el hueso solo puede fortalecerse. Fisiológicamente, las osificaciones no se diferencian de los huesos normales y pueden soportar cargas importantes, pero no están ubicadas donde deberían estar.

4. Lipodistrofia progresiva

Las personas que padecen esta afección inusual parecen mucho mayores que su edad, por lo que a veces se le llama "síndrome de Benjamin Button inverso". Debido a una mutación genética hereditaria y, a veces, como resultado del uso de ciertos medicamentos, se alteran los mecanismos autoinmunes del cuerpo, lo que conduce a una rápida pérdida de las reservas de grasa subcutánea. Muy a menudo, el tejido graso de la cara, el cuello, las extremidades superiores y el torso se ve afectado, lo que produce arrugas y pliegues. Hasta el momento sólo se han confirmado 200 casos de lipodistrofia progresiva y se desarrolla principalmente en mujeres. En el tratamiento, los médicos utilizan insulina, estiramientos faciales e inyecciones de colágeno, pero esto sólo produce un efecto temporal.

5. Síndrome de Yuner Tang

6. Progeria

Ocurre en un niño de cada 8.000.000. Esta enfermedad se caracteriza por cambios irreversibles en la piel y los órganos internos provocados por el envejecimiento prematuro del cuerpo. La esperanza de vida media de las personas con esta enfermedad es de 13 años. Sólo se conoce un caso en el que el paciente alcanzó la edad de cuarenta y cinco años. El caso se registró en Japón.

7. Epidermodisplasia verruciforme

Una de las fallas genéticas más raras. Hace que sus propietarios sean muy sensibles al extendido virus del papiloma humano (VPH). En estas personas, la infección provoca el crecimiento de numerosos crecimientos en la piel que se asemejan a la densidad de la madera. La enfermedad se hizo ampliamente conocida en 2007 después de que apareciera en Internet un vídeo del indonesio Dede Kosvara, de 34 años. En 2008, un hombre se sometió a una operación compleja para eliminar seis kilogramos de crecimientos de su cabeza, brazos, piernas y torso. Se trasplantó piel nueva en las partes del cuerpo operadas. Pero, lamentablemente, después de un tiempo los crecimientos volvieron a aparecer.

8. Síndrome de Proteo

El síndrome de Proteus provoca un crecimiento rápido y desproporcionado de huesos y piel, provocado por una mutación en el gen AKT1. Es este gen el responsable del crecimiento celular adecuado. Debido a un mal funcionamiento en su funcionamiento, algunas células crecen y se dividen rápidamente, mientras que otras continúan creciendo a un ritmo normal. Esto da como resultado una apariencia anormal. La enfermedad no aparece inmediatamente después del nacimiento, sino sólo a los seis meses de edad.

9. Trimetilaminuria

Es una de las enfermedades genéticas más raras. Ni siquiera existen estadísticas sobre su distribución. En quienes padecen esta enfermedad, la trimetilamina se acumula en el organismo. Esta sustancia con un olor fuerte y desagradable, que recuerda al olor a pescado y huevos podridos, se secreta junto con el sudor y crea un ámbar fétido y desagradable alrededor del paciente. Naturalmente, las personas con este tipo de disfunción genética evitan los lugares concurridos y son propensas a la depresión.

10. Xeroderma pigmentoso

Esta enfermedad cutánea hereditaria se manifiesta en una mayor sensibilidad de una persona a los rayos ultravioleta. Ocurre debido a mutaciones en proteínas encargadas de corregir el daño en el ADN que se produce cuando se expone a la radiación ultravioleta. Los primeros síntomas suelen aparecer en la primera infancia (hasta los 3 años): cuando el niño está al sol, desarrolla quemaduras graves a los pocos minutos de exposición a los rayos solares. La enfermedad también se caracteriza por la aparición de pecas, piel seca y decoloración desigual de la piel. Según las estadísticas, las personas con xerodermia pigmentosa tienen más riesgo de desarrollar cáncer que otras; en ausencia de medidas preventivas adecuadas, aproximadamente la mitad de los niños que padecen xerodermia desarrollan algún tipo de cáncer a la edad de diez años. Hay ocho tipos de esta enfermedad de diversa gravedad y síntomas. Según médicos europeos y americanos, la enfermedad afecta aproximadamente a cuatro personas entre un millón.

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La humanidad se enfrenta a un gran número de preguntas, muchas de las cuales siguen sin respuesta. Y los más cercanos a una persona están relacionados con su fisiología. Un cambio persistente en las propiedades hereditarias de un organismo bajo la influencia de factores externos y ambiente interno– mutación. Este factor también es una parte importante de la selección natural, porque es una fuente de variabilidad natural.

Muy a menudo, los criadores recurren a organismos mutantes. La ciencia divide las mutaciones en varios tipos: genómicas, cromosómicas y genéticas.

La genética es la más común y es la que nos encontramos con más frecuencia. se trata de cambiar estructura primaria, y por lo tanto los aminoácidos se leen del ARNm. Estos últimos se disponen de forma complementaria a una de las cadenas de ADN (biosíntesis de proteínas: transcripción y traducción).

El nombre de la mutación inicialmente tuvo cambios abruptos. Pero ideas modernas La información sobre este fenómeno surgió recién en el siglo XX. El término "mutación" fue introducido en 1901 por Hugo De Vries, un botánico y genetista holandés, un científico cuyo conocimiento y observaciones revelaron las leyes de Mendel. Fue él quien formuló concepto moderno mutaciones, y también desarrolló una teoría de la mutación, pero aproximadamente en el mismo período fue formulada por nuestro compatriota Sergei Korzhinsky en 1899.

El problema de las mutaciones en la genética moderna.

Pero los científicos modernos han hecho aclaraciones sobre cada punto de la teoría.
Resulta que hay cambios especiales que se acumulan a lo largo de las generaciones. También se supo que existen mutaciones faciales, que consisten en una ligera distorsión del producto original. Regulaciones sobre resurgimiento nuevo características biológicas se refiere exclusivamente mutaciones genéticas.

Es importante comprender que determinar qué tan dañino o beneficioso es depende en gran medida del entorno genotípico. Muchos factores ambiente externo capaz de alterar el orden de los genes, estrictamente proceso establecido su autorreproducción.

En el proceso de selección natural, el hombre adquirió no sólo características útiles, pero tampoco los más favorables relacionados con las enfermedades. Y especie humana paga por lo que recibe de la naturaleza mediante la acumulación de signos patológicos.

Causas de las mutaciones genéticas.

Factores mutagénicos. La mayoría de las mutaciones tienen un efecto perjudicial en el cuerpo, alterando los rasgos regulados por la selección natural. Todo organismo está predispuesto a sufrir mutaciones, pero bajo la influencia de factores mutagénicos su número aumenta considerablemente. Estos factores incluyen: ionizante, radiación ultravioleta, temperatura elevada, muchas conexiones quimicos, así como virus.

Los factores antimutagénicos, es decir, los factores que protegen el aparato hereditario, pueden incluir con seguridad la degeneración del código genético, la eliminación de secciones innecesarias que no transportan información genética (intrones), así como la doble hebra de la molécula de ADN.

Clasificación de mutaciones.

1. Duplicación. En este caso, la copia se produce desde un nucleótido de la cadena a un fragmento de la cadena de ADN y a los propios genes.
2. Supresión. En este caso se pierde parte del material genético.
3. inversión. Con este cambio, una determinada zona gira 180 grados.
4. Inserción. Se observa la inserción de un solo nucleótido a partes del ADN y un gen.

EN mundo moderno Nos enfrentamos cada vez más a la manifestación del cambio. varios signos tanto en animales como en humanos. Las mutaciones suelen entusiasmar a los científicos experimentados.

Ejemplos de mutaciones genéticas en humanos.

1. progeria. La progeria se considera uno de los defectos genéticos más raros. Esta mutación aparece en envejecimiento prematuro cuerpo. Mayoría los pacientes mueren antes de cumplir los trece años y pocos logran salvar la vida hasta los veinte años. Esta enfermedad desarrolla accidentes cerebrovasculares y enfermedades cardíacas, por lo que, en la mayoría de los casos, la causa de la muerte es un ataque cardíaco o un derrame cerebral.
2. Síndrome de Yuner Tan (YUT). este síndrome es específico porque aquellos susceptibles a él se mueven a cuatro patas. Normalmente, las personas SUT utilizan el habla más simple y primitiva y sufren de insuficiencia cerebral congénita.
3. hipertricosis. También se le llama “síndrome del hombre lobo” o “síndrome de Abrams”. este fenómeno rastreado y documentado desde la Edad Media. Las personas susceptibles a la hipertricosis se caracterizan por tener una cantidad que excede la norma, especialmente en la cara, las orejas y los hombros.
4. Inmunodeficiencia combinada grave. Susceptible esta enfermedad Ya al nacer, se ven privados del sistema inmunológico eficaz que tiene la persona promedio. David Vetter, que dio a conocer la enfermedad en 1976, murió a la edad de trece años, después de intento fallido Intervención quirúrgica para fortalecer el sistema inmunológico.
5. síndrome de marfan. La enfermedad ocurre con bastante frecuencia y se acompaña de un desarrollo desproporcionado de las extremidades y una movilidad excesiva de las articulaciones. Mucho menos común es una desviación expresada por la fusión de las costillas, que resulta en abultamiento o hundimiento. pecho. Un problema común susceptible al síndrome del fondo es la curvatura de la columna.

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