Intolerancia a la fructosa: dieta de por vida o inconveniente temporal. Dietoterapia para la deficiencia de lactasa. Tipos y causas de la intolerancia a los dulces.

La intolerancia hereditaria a la fructosa es una consecuencia. ausencia congénita fructosa-1-fosfato aldolasa y, adicionalmente, fructosa-1,6-difosfato aldolasa. Ocurriendo como resultado de esto trastornos metabólicos se expresan en presencia de exceso de fructosa-1-fosfato en varios tejidos.

Frecuencia. La frecuencia de esta patología se estima de manera diferente y es de aproximadamente 1: 30.000. En nuestro grupo se observaron 52 niños con intolerancia hereditaria a la fructosa. La incidencia relativamente alta de esta enfermedad en Francia se debe probablemente al hecho de que muchos recién nacidos reciben leche con sacarosa añadida, lo que contribuye a manifestación temprana violaciones. Es posible que en otros países esta enfermedad metabólica se detecte más tarde y sus consecuencias se minimicen inmediatamente por la aparición de aversión a los alimentos dulces.

Transmisión. La transmisión se realiza según un tipo autosómico recesivo. Algunos niños heterocigotos, así como los homocigotos, muestran una pronunciada aversión a los alimentos dulces. Sin embargo, la enfermedad en niños heterocigotos sólo puede detectarse por deducción, basándose en la presencia de individuos homocigotos en la familia. Hay que tener en cuenta que en heterocigotos las pruebas de carga de fructosa o la determinación de la actividad de aldolasa en el hígado serán negativas.

Síntomas Aparecen tan pronto como se incluyen en la dieta sacarosa y, por tanto, fructosa. De los 52 niños con intolerancia hereditaria a la fructosa, 22 fueron hospitalizados en los primeros dos meses (grupo I), 25 - 3 meses o más después de la introducción de la fructosa (grupo II), mientras que los últimos 5, nacidos después del descubrimiento de una enfermedad. En la familia, desde el principio el nacimiento recibió una dieta sin fructosa (grupo III).

En el grupo I, los niños vomitaban constantemente; la anorexia fue menos común; Ninguno de los recién nacidos desarrolló aversión a los alimentos dulces. Después de comer, la aparición de palidez y shock se observó sólo en 2 niños. Se detectó constantemente agrandamiento del hígado, mientras que sólo en 3 casos se encontró esplenomegalia. A menudo había síndrome hemorrágico, espontáneo o en el lugar de la inyección. 3 niños con ictericia tuvieron una decoloración temporal e incompleta de las heces. Ocho recién nacidos con edema y (o) ascitis tuvieron tendencia a sangrar. Finalmente, 22 niños fueron hospitalizados de urgencia debido a una enfermedad aguda. insuficiencia hepática, infección, síndrome hemorrágico, estado de shock o deshidratación.

Los estudios de diagnóstico están dirigidos principalmente a detectar signos de una enfermedad metabólica, ya que en la intolerancia hereditaria a la fructosa existen síntomas generales con galactosemia y tirosinemia hereditaria. Desde este punto de vista, la posible consanguinidad de los padres y los casos de muerte por dicha causa cuadro clínico miembros de la familia en el pasado, contraste entre hepatomegalia y gravedad de la insuficiencia hepatocelular, combinación con signos de daño túbulos renales. Para formas menos graves y más cortas que ocurren bajo una máscara. enfermedad crónica hígado, el examen histológico del hígado debe buscar una combinación de esteatosis y fibrosis no inflamatoria.

Entre las enfermedades metabólicas, el vómito es un argumento importante que indica una intolerancia hereditaria a la fructosa; su ausencia en un niño que recibe alimentos que contienen sacarosa representa elemento importante en contra de la asunción de este diagnóstico. Apariencia síntomas clínicos en los días posteriores al destete el bebé también es importante signo de diagnóstico. Si hay alteraciones después de comer, fructosuria, también se deben tener en cuenta. Finalmente, en un cierto número Las observaciones revelan el hecho de la aversión familiar a los dulces.

Las siguientes tres circunstancias son importantes para confirmar el diagnóstico.

1. La eliminación del consumo de fructosa conlleva la desaparición de los vómitos y las manifestaciones hemorrágicas a las pocas horas y, al cabo de unos días, la normalización de la hemostasia y la desaparición de los signos de daño de los túbulos renales.

2. Una prueba de carga de fructosa provoca una reacción hipoglucémica, que es muy característica de la intolerancia hereditaria a la fructosa. Como prueba, esto no debe realizarse en un niño que reciba fructosa, sino 2-3 semanas después de su exclusión de la dieta. Teniendo en cuenta el riesgo de hipoglucemia, se deben determinar cuidadosamente las condiciones para su implementación. administración intravenosa La fructosa en una dosis de 0,25-0,30 g/kg durante 2-3 minutos provoca rápido declive glucosa y fósforo en sangre con un aumento simultáneo de los niveles sanguíneos de fructosa, magnesio y ácido láctico. Un efecto hipoglucosémico similar después de la administración intravenosa de fructosa sólo se puede observar con una deficiencia hereditaria de fructosa-1,6-bifosfatasa.

3. Determinación de la actividad de la fructosa-1-fosfato aldolasa en el hígado, mucosa intestinal y capa cortical riñón En 52 pacientes, la actividad de la aldolasa hacia la fructosa-1-fosfato fue mucho menor que la de la fructosa-1,6-bifosfato, mientras que la proporción entre la fructosa-1,6-difosfato aldolasa y la fructosa-1-fosfato aldolasa fue anormalmente alta.

Fisiopatología. La deficiencia de enzimas se asocia con una disminución significativa de la actividad de la aldolasa B en el hígado, aparentemente debido a una mutación en un gen estructural.

El mecanismo de daño hepático parece ser bastante similar al de la galactosemia y la tirosinemia hereditaria: acumulación intrahepatocitos de fructosa y fructosa-1-fosfato no metabolizadas, acompañada de una disminución del contenido de ATP y fósforo inorgánico. Se inhibe la glucogenólisis a nivel del sistema fosforilasa y, temporalmente, la neoglucogénesis. Estos dos mecanismos, aparentemente, pueden explicar la falta de respuesta a la hipoglucemia provocada por la inyección de fructosa, lo que también se confirma por la ausencia de un aumento de la glucosa en respuesta a la administración de glucagón después de la administración de fructosa. Sin embargo, esto no explica la gravedad de la hipoglucosemia, que no va acompañada de un aumento de la secreción de insulina, tras la administración de fructosa.

Tratamiento de la intolerancia a la fructosa.. El principal método de tratamiento es eliminar la fructosa y la sacarosa de la dieta. La presencia de signos pronunciados de insuficiencia de las células hepáticas puede servir como indicación de medidas urgentes. debería continuar indefinidamente, lo que no resulta difícil para los niños mayores, dada su relativa o absoluta aversión a los dulces. Reintroducción en este contexto grandes cantidades La fructosa puede causar los mismos problemas que en los bebés pequeños. Debe excluirse estrictamente la administración intravenosa de soluciones que contengan fructosa o sorbitol, dado casos conocidos fallecidos durante dicha perfusión. También es necesaria una suplementación constante de vitamina C, ya que se encuentra principalmente en alimentos que se deben evitar, especialmente en las frutas.

El pronóstico inmediato después del tratamiento es favorable. Previsión a largo plazo muy bien, ya que los niños recuperan rápidamente sus retrasos en el desarrollo de la altura y el peso corporal. Durante muchos años sólo queda el hígado agrandado. Repetido estudios histológicos Los hígados mostraron una rápida resolución de la fibrosis intralobulillar observada en bebés pequeños y una estabilización o regresión de la fibrosis portal. Por el contrario, la esteatosis persiste, especialmente en los hepatocitos de la zona periportal, pero se vuelve menos difusa. Esto no parece estar relacionado con una mala alimentación; la esteatosis no desaparece con la adición de dextrina, maltosa o glucosa. Las observaciones preliminares sugieren la posibilidad de desaparición de la esteatosis en niños que siguen una dieta con una ligera exclusión de fructosa. Es interesante señalar que los niños que siguen una dieta sin fructosa no sufren de caries dental, por lo que controlar su salud dental puede representar un excelente medio para controlar el tratamiento.

Los recién nacidos que pertenecen a una familia con antecedentes de intolerancia a la fructosa deben recibir una dieta libre de fructosa inmediatamente después del nacimiento. Su tolerancia a la fructosa debe comprobarse posteriormente, a los tres meses de edad, mediante la realización de una prueba de esfuerzo, que permita decidir las indicaciones de continuar la dieta o cancelarla. Cinco recién nacidos de este grupo, que no recibieron ningún alimento dulce, todavía tenían esteatosis hepática unas semanas después del nacimiento; Este hecho plantea la cuestión de si la fructosa en pequeñas cantidades es producto necesario nutrición.
revista femenina www.

Fue descrita por primera vez en 1876. La enfermedad se hereda. Junto a la incidencia familiar, se identificaron niños cuya enfermedad no se transmitía de forma hereditaria, sino por cambios (mutaciones) en los genes.

Razones
El hígado tiene cantidad insuficiente una enzima especial (fructosa-1-fosfato aldolasa) que convierte la fructosa. Como resultado, los productos metabólicos (fructosa-1-fosfato) se acumulan en el organismo (hígado, riñones, mucosas intestinales) y tienen un efecto perjudicial. Se ha establecido que la fructosa-1-fosfato nunca se deposita en las células del cerebro ni en el cristalino del ojo.

Síntomas
Los signos de la enfermedad aparecen tan pronto como se agrega azúcar a los alimentos. La mayoría de las veces esto sucede durante el período de alimentación complementaria, cuando el niño comienza a recibir jugos de frutas, puré, o antes, si el niño lo recibe como producto alimenticio leche de vaca con azúcar añadido (con nutrición mixta o artificial). En caso de transición temprana a alimentación artificial La leche de vaca con azúcar agrava la enfermedad. El niño presenta vómitos persistentes y luego se niega a comer. Esto afecta su desarrollo: el peso corporal aumenta muy lentamente y se desarrolla desnutrición (bajo peso). Después de esto, el crecimiento del niño se detiene y el desarrollo de su psique se ralentiza. En casos más graves, los niveles de azúcar en sangre bajan, lo que hace que los niños se pongan pálidos y somnolientos. Se observa una disminución de los niveles de azúcar en sangre en 3/4 de los niños con fructosemia, y esto se manifiesta entre 20 y 60 minutos después de tomar fructosa (aparece una sensación de hambre).

EN edad temprana Se puede sospechar de intolerancia a la fructosa simplemente porque es persistente y ocurre después de cada toma, el hígado se agranda y luego se desarrolla ictericia. El hígado aumenta de tamaño en el 70% de los pacientes con fructosemia, especialmente en niños en el primer año de vida. Con la edad, la densidad del hígado aumenta, su borde inferior se determina fácilmente, es denso y doloroso. Con un curso prolongado de la enfermedad, se puede desarrollar cirrosis hepática. El daño al hígado y los riñones es más común en niños menores de 1 año.

Debido al hecho de que una gran cantidad de fructosa sin procesar se acumula en los intestinos, el agua de la sangre y la linfa fluye hasta aquí, lo que provoca la deshidratación del cuerpo. No siempre aparecen deposiciones frecuentes. Los niños mayores pueden tener aversión a los alimentos que contienen fructosa y es posible que no los coman.

Tratamiento
Tan pronto como la fructosa deja de ingresar al cuerpo, se recupera el apetito, se detiene el vómito y los pacientes aumentan de peso.

Las principales fuentes de fructosa son la miel, la caña de azúcar y la remolacha, las frutas, las mermeladas, las zanahorias, el cacao, la achicoria y los nabos.

Dieta
Los pacientes pueden tomar leche y productos lácteos, huevos, aceitunas, aceite de girasol, grasas animales.

Se permite la leche de mujer y de vaca. leche en polvo debe ser sin azúcar (sacarosa). Se permiten todo tipo de quesos y los naturales. productos lácteos fermentados(sin azúcar).

Están prohibidas la leche con sacarosa añadida, la leche condensada y los productos lácteos fermentados azucarados.

Entre los productos animales se permiten la carne, el pescado y los huevos. Se excluyen los embutidos y productos embutidos y las conservas.

Las grasas se incluyen en la dieta prácticamente sin restricciones (mantequilla y aceite vegetal, margarina).

Todas las frutas están prohibidas. Puedes comer limones y castañas. Las verduras permitidas son judías verdes, berros, lechuga, puerros, repollo y espinacas. Se permiten harina natural de trigo o centeno, arroz, pan, sémola, té, café, cacao sin azúcar, glucosa, maltosa, dextrina-maltosa, sacarina.

Están prohibidas la soja, la harina con sacarosa, las galletas, los pasteles, la limonada y todas las bebidas de frutas carbonatadas, jugos, jarabes, azúcar, mermeladas, turrones, dulces, todos los medicamentos que contengan azúcar, sorbitol (gránulos, grageas, polvos, pastillas).

El tratamiento consiste en eliminar de la dieta todos los alimentos que contengan fructosa en cualquier forma. A los recién nacidos se les recetan fórmulas lácteas sin azúcar. Los niños del primer año reciben fórmulas lácteas que contienen únicamente lactosa y dextrina-maltosa. En lugar de purés de frutas y zumos, la dieta se complementa con glucosa (de 30 a 60 g). Al introducir alimentos complementarios antes de niños sanos, se prescriben carne, pescado, queso, huevos. ácido ascórbico utilizar sin azúcar.

La nutrición dietética está indicada hasta los 5-6 años de edad; solo después de alcanzar esta edad se pueden incluir alimentos de la lista prohibida en la dieta del niño en cantidades limitadas, bajo la supervisión de un médico.

La intolerancia a la fructosa y las alergias a ella son extremadamente raras. Todas las frutas y frutas que contienen fructosa están excluidas de la dieta del alérgico. Dado que la fructosa se encuentra en muchas bayas, verduras y frutas, el cuerpo sufre una falta significativa de vitaminas cuando se abandona.

A los pacientes que padecen fructosa les resulta difícil dejar la fructosa. diabetes mellitus, porque reemplaza el azúcar normal. Según los médicos, el azúcar de las frutas es mucho más saludable que la glucosa y sacarosa, pero en consumo excesivo La fructosa puede causar obesidad.

Causas de la alergia a la fructosa

La principal causa de la alergia a la fructosa es falta de enzima en el cuerpo, que descompone el azúcar de la fruta en sustancias útiles. El efecto de las alergias se ve reforzado por una inmunidad debilitada. Fructosa-1-fosfataldolasa Favorece la digestión normal de los alimentos, elimina los residuos de alimentos no digeridos. Con la falta de esta enzima, comienza el proceso de descomposición. comida no digerida En el cuerpo comienzan los procesos de fermentación. En este caso, la fructosa no se descompone, sino que permanece en el organismo, acumulándose en los intestinos y el hígado.

En casos severos gran número La fructosa provoca cirrosis hepática y provoca problemas en el trabajo. sistema digestivo.

El cuerpo intenta hacer frente a los problemas que han surgido eliminando toxinas mediante un mayor trabajo. sistema inmunitario. Como resultado de la activación reacción defensiva En el cuerpo, las alergias comienzan a manifestarse en forma de problemas en el funcionamiento del estómago, los intestinos, inflamación y erupciones en la piel.

en adultos reacción negativa La fructosa aparece por las siguientes razones:

• Cantidades excesivas de miel, frutas, dulces y jugos de frutas en la dieta.
• Comer en exceso constantemente o comer de forma irregular.
• Introducir alimentos complementarios a los lactantes demasiado pronto.
• Consumo excesivo de dulces, frutas, miel, jarabes y jugos por parte de una madre que está amamantando.
• Enfermedades patológicas del páncreas.
• Mayor sensibilidad del cuerpo.
• Predisposición hereditaria a las alergias.

Alergia a la fructosa heredado. Los padres que sufren de alergias pueden nacer con absolutamente niño sano. Si un niño tiene alergia, aparecerá después de la primera toma de alimentos que contengan azúcar de frutas.

También puede ocurrir cuando el niño no recibe alimentos que contengan fructosa. Con la posterior introducción de dichos productos en la dieta, el cuerpo puede rechazar el azúcar de la fruta.

Síntomas principales

Los síntomas de la enfermedad pueden manifestarse de diferentes maneras. Eso depende predisposición hereditaria a las alergias, la cantidad de fructosa consumida, la edad de la persona y el estado del sistema digestivo.

Debe consultar a un médico en los siguientes casos:

1. Cuando pequeña erupción, manchas rojas o ampollas en la piel, con picazón severa o pelar.
2. Para la tos seca, secreción nasal prolongada, estornudos constantes y ojos llorosos, que aparecen sin signos de resfriado.
3. si apareciera dolor punzante en el área del estómago, hinchazón.
4. En náuseas frecuentes, vómitos, diarrea.

En algunos casos, las alergias pueden causar fuerte caída peso corporal, anorexia o ictericia. Los niños pueden experimentar retrasos en desarrollo fisico cuerpo. Los síntomas de las enfermedades aparecen instantáneamente, por lo que tanto el niño como el adulto se quejarán inmediatamente de dolor en los intestinos y dificultades en el sistema digestivo.

Manifestación de alergias en bebés.

La alergia total a la fructosa se desarrolla en los bebés a quienes se hereda. Por enfermedad el niño no recibe cantidad suficiente frutas y verduras saludables, como resultado de lo cual algunos sistemas del cuerpo se desarrollan lentamente y no pueden hacer frente a sus funciones, el cuerpo no gana suficiente peso, aparecen cólicos y malestar estomacal.

Un bebé se vuelve alérgico a la fructosa por las siguientes razones:

• Una mujer embarazada incluye en su dieta demasiados alimentos que contienen azúcar de frutas.
• La dieta del niño está mal compuesta: la deficiencia y el exceso de fruta no benefician al organismo.
• El bebé suele comer en exceso. Debido a esto, los restos de comida se acumulan en el estómago y comienzan a pudrirse y fermentar.

Tratamiento de alergias

Cuando los médicos detectan una alergia a la fructosa, recetan comida dietética con exclusión obligatoria del producto que lo provoca. Al comienzo del tratamiento, es necesario abandonar todas las frutas y verduras que contengan fructosa: mangos, uvas, bayas, manzanas, peras, frutos secos, chocolate, repollo, lentejas y maíz.

Después de identificar el alérgeno, se introducen en la dieta alimentos con un contenido mínimo de azúcares de frutas: berenjenas, calabacines, patatas, espárragos, guisantes, apio, rábanos. Cuando se alimenta a los bebés, la fructosa se reemplaza con productos que contienen glucosa y lactosa.

En tratamiento de drogas El médico puede recetar medicamentos que supriman la inflamación alérgica. También se utilizan sorbentes para eliminar toxinas del cuerpo y medicamentos para eliminar erupciones y enrojecimiento de la piel. Mayoría drogas populares para el tratamiento de alergias al azúcar de frutas:

• Comprimidos y jarabes para la hinchazón de la cara, párpados, laringe: suprastina, difenhidramina.
• Preparaciones para uso externo: cetocina, Fenistil-gel.
• Medicamentos antipruriginosos: bepanten, pantenol.
• Sorbentes: carbón activado , carbón blanco , esmecta, Sorbex.

Algunas personas alérgicas utilizan productos medicina tradicional. El jugo de raíz de apio se consume tres veces al día, una cucharadita a la vez, cuando aparecen erupciones e inflamaciones en la piel, y se frota la infusión del hilo sobre las zonas de la piel que pican.

Prevención

Reglas básicas:

1. Elija alimentos con un contenido mínimo de fructosa.
2. No consuma cantidades excesivas de dulces, miel y frutas.
3. Evite los jugos y jarabes comprados en tiendas.
4. Controle el funcionamiento del sistema digestivo y consulte a un médico de manera oportuna.
5. Estudie detenidamente la composición de los productos que compra.
6. La enfermedad debe tratarse en una etapa temprana.

La intolerancia del cuerpo a cualquier sustancia y su falta de asimilación indica desviaciones específicas en su funcionamiento. Problema similar limita la ingesta de nutrientes útiles y nutrientes y conduce a la aparición de diversas disfunciones y enfermedades. La intolerancia a la fructosa es la más común.

La falta de absorción de fructosa hace que sea normal. alimentación equilibrada. Las verduras y frutas sanas y ricas en vitaminas se convierten en un veneno para el organismo que, en pequeñas cantidades, daña el sistema digestivo.

Afortunadamente, este problema es bastante fácil de superar. Es necesario organizar su dieta de tal manera que la cantidad de fructosa consumida no exceda dosis permitida. Sin embargo, ¿cómo saber si tienes intolerancia a la fructosa y cómo puede afectar esto a tu salud futura?

Descripción

La intolerancia a la fructosa es un tipo especial. enfermedad congénita. La enfermedad está asociada con un defecto en una de las enzimas activas responsables de convertir la fructosa en otros azúcares.

La incapacidad total o parcial para absorber fructosa, también conocida como fructosemia o malabsorción de fructosa, se manifiesta en infancia. Desafortunadamente, esta enfermedad Aún no es tratable, pero sólo parcialmente corregido.

Cuando se produce intolerancia, el cuerpo comienza a experimentar una escasez de fructosa-1-fosfaldolasa. Así, debido a la deficiencia, la fructosa comienza a depositarse en los tejidos. órganos internos- hígado, riñones, intestinos.

Cualquier consumo de alimentos que contengan fructosa o sacarosa provoca ataques, ya que el organismo se sobresatura. Una persona comienza a sufrir ataques graves, que se manifiestan en vómitos y calambres musculares.

Razones

La intolerancia a la fructosa es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos.

Si no se absorbe, hay un defecto en el gen responsable de la producción de enzimas: fructosa fosfato aldolasa y fructosa difosfatasa. Estos compuestos orgánicos son responsables de procesar la fructosa y convertirla en glucosa.

En el 25% de los casos, los niños heredan este defecto genético. En este caso, el hígado pierde por completo su capacidad de producir estas enzimas. Por tanto, también se pierde la capacidad de convertir la fructosa en glucógeno.

El metabolismo del cuerpo comienza a alterarse, lo que conduce a una formación excesiva de grasa. En el futuro, es posible que aparezcan otros trastornos en el organismo que afecten actividad mental persona, así como su bienestar.

Síntomas

Aunque la intolerancia a la fructosa comienza a manifestarse de forma bastante activa a una edad temprana, identificarla puede llevar algún tiempo.

Muy a menudo, los padres confunden los síntomas de la intolerancia con una serie de enfermedades, por lo que pierden un tiempo valioso. Por lo tanto, cuando aparecen los primeros síntomas de advertencia y no desaparecen en un par de días, es necesario un examen y una consulta con un médico.

El consumo incluso de una pequeña cantidad de fructosa provoca los siguientes síntomas:

• disminución de los niveles de azúcar en sangre;
• sudoración profusa;
• temblor;
• calambres musculares;
• dolor abdominal;
• desorientación en el espacio;
• náuseas;
• vomitar;
• mareo;
• debilidad;
• pérdida de apetito;
• convulsiones.

Si sigue consumiendo alimentos que contienen fructosa, una persona puede entrar en coma. En el futuro, también es posible el desarrollo de patologías de los riñones y el hígado.

Formularios

Hay dos categorías principales de formas de fructosemia:

• luz- los síntomas son leves, el uso es aceptable pequeñas dosis fructosa;
• pesado— los síntomas son agresivos y aparecen cada vez que se consume fructosa en ataques agudos.

Ignorar los síntomas graves y la falta de tratamiento amenaza a la persona con complicaciones graves. EN en algunos casos No sólo está en riesgo la salud humana, sino también la vida humana.

Diagnóstico

Determinar si una persona tiene intolerancia a la fructosa incluye varios métodos de diagnóstico, que incluyen:

• Colección de anamnesis. El médico averigua por la persona exactamente cuándo aparecieron los primeros síntomas y cuáles son los signos de la enfermedad que siente en sí mismo. El médico también pregunta si se ha realizado algún tratamiento anteriormente y cuáles han sido sus resultados.
• Análisis historia familiar Implica que el médico descubra los hechos de la presencia de una enfermedad similar en alguien de la familia del paciente.
• Inspección. El médico identifica varios signos de la enfermedad: ictericia, estado de la esclerótica, agrandamiento del bazo, del hígado, palidez y letargo.
• Prueba general y también de azúcar en sangre del paciente. Durante estas pruebas, el médico identifica la cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos, niveles de glucosa, así como otros indicadores que pueden indicar proceso inflamatorio en el cuerpo del paciente, así como otras desviaciones de la norma.
• . Este método de diagnóstico le permite detectar fructosa en la orina del paciente. Cuando se detecta, el médico llega a una conclusión sobre una desviación de la norma. También mala señal es la presencia de proteínas, aminoociduria y leucocitos en la orina.
• Diagnóstico de ADN. El método le permite determinar mutaciones genéticas.
• Prueba de la reacción del cuerpo a la fructosa. En este caso, el paciente recibe 0,2-0,5 g de fructosa por kilogramo de peso. La sustancia se inyecta en una vena, luego se extrae sangre y se analiza el estado de ciertos indicadores.
• . El procedimiento se realiza recogiendo un trozo de tejido, en este caso concreto, el hígado.

También es posible asignar al paciente consultas con otros especialistas especializados, incluido un nutricionista o un médico genetista.

Por separado, se distinguen los diagnósticos físicos. Este método se basa en la búsqueda de signos de enfermedad que afecten apariencia paciente.

Así, en el caso de niños sospechosos de intolerancia a la fructosa, se observan los siguientes signos externos:

• Falta de peso.
• Baja estatura.
• El desarrollo mental es lento.

Sin embargo, los niños que padecen esta enfermedad muestran otros signos positivos, como un excelente estado de la piel y una dentadura perfecta.

Tratamiento de la intolerancia a la fructosa.

El tratamiento de la enfermedad implica excluir de la dieta del paciente aquellos alimentos que contengan incluso dosis mínimas de fructosa. Entre ellos:

• Cualquier fruta;
• Apretura;
• Atasco;
• Golosinas;
• Kiseli;
• Compotas;
• Jugos;
• Miel y productos que la contengan;
• Todos los productos que contengan azúcar de caña y de remolacha.

Cuando la fructosa deja de ingresar al cuerpo del paciente, éste comienza a sentir un alivio significativo. Los vómitos cesan y se recupera el apetito, el paciente gana un peso significativo.

La terapia dietética es imprescindible pronta recuperación. Por lo tanto, a los bebés recién nacidos se les recetan una serie de fórmulas lácteas especiales que contienen solo lactosa y dextrina-maltosa.

Las frutas se reemplazan con glucosa en una cantidad de 30 a 60 g. En los alimentos complementarios se prescriben alimentos como huevos, queso, carne y pescado. Esta dieta debe seguirse estrictamente hasta los 5-6 años.

Solo a partir de los 6-7 años se puede introducir gradualmente a un niño en los alimentos prohibidos. La única regla es hacerlo con el consentimiento del médico y bajo su supervisión periódica.

La intolerancia hereditaria a la fructosa (fructosemia) es una patología determinada genéticamente, cuya esencia es la incapacidad de absorber fructosa (carbohidratos, azúcar de frutas) debido a una cantidad reducida o ausencia total enzimas necesarias para su degradación y transformación.

Razones

Intolerancia a la fructosa - patología hereditaria. Un niño enfermará si hereda un gen dañado tanto de su madre como de su padre.

La causa de la enfermedad es la incapacidad hereditaria del organismo para producir las enzimas fructosa-1-fosfato aldolasa y fructosa-1,6-difosfato aldolasa. Esto provoca intolerancia a la fructosa y la incapacidad de absorberla. Debido a trastornos metabólicos al mismo tiempo, el producto metabólico tóxico fructosa-1-fosfato se acumula en tejidos y órganos.

El tipo de herencia de la patología es autosómica recesiva. Esto significa que el niño heredará la enfermedad sólo si el gen dañado responsable de la síntesis de estas enzimas está presente tanto en la madre como en el padre.

La transmisión de la enfermedad no depende del sexo del niño. La prevalencia de fructosemia es en promedio de 1 caso por cada 30 mil recién nacidos.

Síntomas

La enfermedad se manifiesta en un niño con la introducción de alimentos complementarios, el consumo de verduras y frutas en cualquier forma:

• jugos;
• néctar;
• bayas y frutas frescas y congeladas;

EN edad escolar bajo supervisión médica y control de laboratorio en cantidades limitadas Se introducen alimentos bajos en fructosa. Los niños mayores pueden consumir leche y productos lácteos sin edulcorantes (está prohibida la leche condensada).

Se permiten todos los tipos de queso. Las conservas y embutidos siguen prohibidos. Grasas en forma y manteca permitido sin restricciones. La única fruta permitida son los limones.

Permitido comer: pan elaborado con trigo o harina de centeno, arroz, sémola, té y sin azúcar. Las verduras que se pueden incluir en la dieta incluyen berros, judías verdes, lechuga y espinacas.

Los productos prohibidos también son:

• galletas;
• atasco;
• bebidas carbonatadas;
• golosinas;
• gelatina;
• turrón;
• azúcar;
• jarabes.

Los padres deben tener en cuenta que se pueden incluir fructosa y sorbitol en medicamentos para niños en forma de almíbar (preste atención a su composición).

Para los niños mayores, seguir una dieta no supone ninguna dificultad especial, ya que les disgustan los dulces debido a su poca tolerancia.

Cuando se desarrolla una descompensación metabólica, se inyecta una solución al 20% en la vena del niño. solución de glucosa para eliminar la hipoglucemia y el 4% solución de bicarbonato sodio para combatir la acidosis (para alcalinizar la sangre). Si se produce alguna infección, alimentaciones frecuentes niño y el uso de carbohidratos de absorción lenta (almidón crudo diluido con agua 1:2) antes de acostarse.

Consecuencias

Si se sigue una dieta que excluye la entrada de fructosa al organismo, el pronóstico es favorable. En los niños, los retrasos en la altura y el peso se eliminan rápidamente. Un hígado agrandado puede permanecer durante varios años. En caso de violación de la dieta recomendada, se desarrolla gradualmente cirrosis hepática, insuficiencia hepática y renal.

Resumen para padres

Si la condición de su bebé empeora después de ingerir alimentos con fructosa, debe comunicarse inmediatamente con su pediatra para aclarar el diagnóstico. Si se confirma que un niño tiene intolerancia a la fructosa, es necesario proporcionarle una dieta con un aporte mínimo de este carbohidrato. Este el único método tratamiento, porque la fructosemia, como otras enfermedades hereditarias, es imposible de curar.

Sobre la intolerancia hereditaria a la glucosa en el programa “Sobre lo más importante”: