¿Es posible combatir con éxito la enfermedad de Rendu-Osler? Enfermedad de Osler-Weber randu Manifestaciones cutáneas con Osler randu
La telangiectasia hemorrágica también se llama angiomatosis hemorrágica o síndrome hereditario: la enfermedad es verdaderamente genética y se manifiesta por el subdesarrollo de la capa interna de los vasos sanguíneos, lo que da como resultado múltiples angiomas que son propensos a sangrar.
Información de patología
Esta enfermedad se conoce desde hace poco más de cien años y fue estudiada conjuntamente por primera vez por médicos canadienses, franceses e ingleses: Osler, Randu y Weber.
La enfermedad de Rendu-Osler-Weber afecta tanto a hombres como a mujeres, independientemente de su edad y origen étnico, y la incidencia de la enfermedad se produce en un paciente por cada cinco mil personas.
Razones para el desarrollo
La causa de la enfermedad de Randu-Osler es una mutación genética que se manifiesta incluso en la etapa de desarrollo intrauterino. Del desarrollo de la enfermedad son responsables dos genes, que intervienen directamente en la formación de la pared vascular y en la regeneración de los tejidos.
El primer gen está diseñado para codificar la síntesis de glicoproteína de membrana, que actúa como unidad estructural de las paredes vasculares. El segundo gen es responsable de crear receptores para la enzima quinasa y representa factores de crecimiento transformadores.
La enfermedad se transmite a través de una vía autosómica dominante: el síndrome se detecta en un niño cuando recibe un gen mutado de su padre o su madre. En medicina, también se acepta generalmente que los cambios en las características estructurales de los vasos sanguíneos y la formación de telangiectasias ocurren bajo la influencia de factores negativos externos. Por ejemplo, si la futura madre sufrió una enfermedad infecciosa durante el embarazo o tomó medicamentos que atraviesan la barrera placentaria.
Factores relacionados
Los siguientes factores pueden provocar el desarrollo de la enfermedad y el sangrado:
- Hipertensión;
- Daño mecánico a telangiectasia;
- Faringitis, rinitis, sinusitis, laringitis;
- Estrés y trauma psicológico;
- Abuso de alcohol;
- Estrés físico o psicológico;
- Tomando anticoagulantes;
- Trastornos del sueño;
- Exposición a rayos X o radiación.
Una exacerbación de la enfermedad telangiectasia a menudo coincide con cambios hormonales en el cuerpo durante la adolescencia, después de un aborto, en el posparto y durante el embarazo. También se observan exacerbaciones en casos de patologías infecciosas y trastornos del sistema nervioso central.
Mecanismo de desarrollo de la enfermedad.
Los vasos sanguíneos sanos normalmente constan de tres capas:
- Externo: consta de tejido conectivo atravesado por terminaciones nerviosas;
- La capa intermedia es una capa de músculo liso y elástica;
- Interno: capa endotelial y tejido conectivo elástico.
Con el desarrollo del síndrome de Osler, los vasos no se desarrollan por completo: su estructura contiene solo una capa endotelial rodeada por una malla de colágeno suelta. Como resultado de esto, las paredes se expanden y se vuelven más delgadas. También se observa una proliferación excesiva de vasos sanguíneos.
Como resultado del proceso patológico, se forman lo siguiente:
- Telangiectasia: arañas vasculares y redes formadas por capilares dilatados;
- Los aneurismas son abultamientos de la pared arterial como resultado de su expansión y adelgazamiento;
- Las derivaciones arteriovenosas son conexiones directas entre arterias y venas.
Como resultado, los vasos son frágiles, menos elásticos, propensos a sufrir lesiones y sangrado frecuente.
Síntomas
La enfermedad de Rendu-Osler-Weber se detecta por primera vez a la edad de seis años. Hay tres etapas de desarrollo de la patología:
- Etapa temprana: aparecen pequeñas manchas con formas asimétricas y de color marrón oscuro y rojizo. Pueden aparecer en cualquier parte de la piel e incluso en las mucosas.
- Etapa intermedia: las manchas forman grupos y luego se combinan en telangiectasias en forma de araña.
- Etapa ganglionar: las telangiectasias aumentan de diámetro hasta un centímetro y comienzan a elevarse por encima de la superficie de la piel varios centímetros.
El color de las telangiectasias vasculares varía de escarlata a oscuro y morado. Es característico el aclaramiento y blanqueamiento al presionar con el dedo las telangiectasias vasculares, y cuando se suelta, la malla vuelve a tornarse brillante y escarlata.
En las primeras etapas de la enfermedad de Randu-Osler, se desarrollan telangiectasias en las membranas mucosas de la boca y en las alas de la nariz, luego en los labios, debajo del cabello y detrás de las orejas. Posteriormente, se encuentran telangiectasias en toda la zona del cuerpo.
Muy a menudo, las telangiectasias aparecen en las membranas mucosas de los órganos internos: pulmones, hígado, estómago, intestinos, riñones, vesícula biliar, cerebro y genitales.
Síntomas adicionales
Una enfermedad con un cuadro patológico similar suele presentar una serie de síntomas mediante los cuales un médico experimentado puede identificar inmediatamente la enfermedad de Randu-Osler. Los signos adicionales de telangiectasia incluyen:
- Rastros de sangre en el vómito, así como esputo al toser;
- Sangría;
- Presencia de sangre en orina y heces.
El sangrado constante es el síntoma principal de la telangiectasia hemorrágica. El paciente sufre frecuentes hemorragias nasales, también se observan hemorragias en el hígado, laringe, tracto gastrointestinal y hemorragias pulmonares. Las telangiectasias debajo de la piel rara vez sangran, ya que están protegidas por una epidermis más densa.
Como resultado del sangrado constante, la calidad de la sangre cambia. El índice de color de la sangre disminuye, la concentración de glóbulos rojos disminuye y se desarrolla anemia. Por tanto, la enfermedad de Randu-Osler-Weber también se acompaña de síntomas de anemia crónica por hemorragia:
- Taquicardia, arritmia, dificultad para respirar incluso después de un esfuerzo físico menor;
- Debilidad, letargo, fatiga;
- Mareos, tinnitus;
- Con movimientos bruscos, es posible que los ojos se oscurezcan;
- Se sienten dolores punzantes periódicos en el pecho;
- La piel es pálida, debajo de los ojos de color azulado;
- Es posible desmayarse.
El cuadro clínico de la telangiectasia se complementa con los síntomas del desarrollo de aneurismas en los órganos internos. En ausencia de un tratamiento completo y correcto, las derivaciones arteriovenosas y los aneurismas pueden provocar cirrosis e insuficiencia renal y cardíaca.
Complicaciones
En el caso de estadios avanzados de la enfermedad de Randu-Osler-Weber se pueden desarrollar las siguientes patologías:
- Hipertensión;
- Hinchazón;
- hepatomegalia;
- Ceguera;
- hemorragia intracerebral;
- Coma anémico;
- Parálisis.
Para prevenir estas complicaciones de la telangiectasia, es necesario consultar a un médico a tiempo para realizar un diagnóstico completo, elaborar una estrategia de tratamiento y mantener la condición del paciente.
Métodos de diagnóstico
La telangiectasia hemorrágica se diagnostica, en primer lugar, examinando la piel y las membranas mucosas de la boca del paciente. También se recogen las quejas del paciente, de las cuales el médico debe obtener información sobre la duración de las manifestaciones, el sangrado y los casos tras los cuales los síntomas empeoraron.
El síntoma principal que indica telangiectasia hemorrágica en el examen es una gran cantidad de arañas vasculares en la piel y manchas escarlatas, sangrado repentino y un estado anémico.
También se utilizan métodos de laboratorio para confirmar el diagnóstico:
- Conteo sanguíneo completo: en la enfermedad de Randu-Osler, los niveles de hemoglobina son más bajos de lo normal debido al sangrado, además, la concentración de eritrocitos y el índice de color de la sangre se reducen.
- Análisis de sangre bioquímico: detecta deficiencia de hierro en la sangre como resultado de un sangrado.
- Prueba de hemostasia: no debería haber anomalías significativas en la sangre, pero la coagulación de la sangre dentro de los vasos puede confirmar el síndrome de Randu-Osler.
- Análisis de orina general: si hay una enfermedad, se pueden detectar glóbulos rojos en la orina.
Entre los métodos instrumentales, la colonoscopia del intestino grueso, la broncoscopia del tracto respiratorio, la gastroduodenoscopia del esófago y el estómago se utilizan para diagnosticar el sangrado. La laparoscopia de los órganos abdominales también se puede utilizar para el sangrado en el tracto gastrointestinal.
En caso de patología en los órganos internos, la tomografía computarizada se realiza con contraste, lo que permite detectar anomalías en la estructura de los vasos sanguíneos y localizar lesiones.
Si se encuentran aneurismas y derivaciones en el cerebro o los pulmones de un niño, se prescriben una tomografía computarizada de los pulmones y una resonancia magnética del cerebro; estos métodos de diagnóstico son indoloros, pero muy efectivos para detectar la enfermedad de Rendu-Osler.
Métodos de tratamiento
Dado que la enfermedad es genética y, por tanto, congénita, no se debe esperar una cura completa. Pero el enfoque correcto para mantener la condición del paciente puede reducir significativamente la cantidad de sangrado y mejorar su calidad de vida.
El tratamiento puede incluir los siguientes pasos:
- Prevención y alivio de hemorragias;
- Mejorar la calidad de la sangre y reponer las pérdidas de volumen después del sangrado;
- Tratamiento de telangiectasia directamente;
- Corrección quirúrgica de la pared vascular, telangiectasias y plexos vasculares anormales.
Los taponamientos se utilizan para prevenir hemorragias nasales.
La irrigación con fármacos hemostáticos produce un efecto a corto plazo en caso de sangrado, pero todavía se usa.
Los mejores resultados para el sangrado se logran con irrigación con ácido aminocaproico. Una vez que ha cesado el sangrado, se utilizan preparados con vitamina E para regenerar el epitelio.
Drogas
La terapia con medicamentos incluye los siguientes grupos de medicamentos:
- Fármacos hemostáticos orales: Vikasol, Etamzilat, Dicinone;
- Medicamentos que restauran las paredes vasculares dañadas después de una hemorragia: vitaminas E y C, dexapantenol;
- Agente hemostático – Adroxon;
- Tratamiento hormonal: metiltestosterona para hombres y etinilestadiol para mujeres;
- Preparaciones con hierro para mejorar los recuentos sanguíneos: Ferrum Lek, Aktiferrin.
Además, en caso de sangrado, está indicada la transfusión de sangre, plaquetas y plasma de donante.
Eliminación de telangiectasias.
Las telangiectasias se eliminan mediante los siguientes métodos:
- La eliminación con láser – el tratamiento de las telangiectasias con su soldadura;
- Criodestrucción – efecto de congelación sobre las telangiectasias;
- Termocoagulación – cauterización de telangiectasias;
- Electrocoagulación: soldadura de vasos sanguíneos mediante influencia eléctrica;
- Exposición química: destrucción de vasos sanguíneos con ácido tricloroacético.
Pronóstico
La enfermedad de Rendu-Osler-Weber tiene un pronóstico favorable si el paciente consulta a un médico de forma independiente para el diagnóstico y tratamiento vascular, sin ignorar el sangrado. Sin el tratamiento adecuado, pueden desarrollarse complicaciones y hemorragias internas, que pueden ser mortales. Por otro lado, la terapia de mantenimiento elimina no sólo los efectos sintomáticos, sino también cosméticos de la telangiectasia.
La enfermedad de Rendu-Osler (Rendu-Osler-Weber) es una patología genéticamente determinada, caracterizada por un desarrollo defectuoso del endotelio de los vasos sanguíneos de diversas ubicaciones y que se manifiesta por un cuadro clínico de diátesis hemorrágica.
Los angiomas y las telangiectasias son anomalías vasculares que se localizan en la mucosa de las cavidades bucal y nasal, órganos internos, labios y piel. La patología se refiere a síndromes neurocutáneos: facomatosis.
El proceso patológico es de naturaleza no inflamatoria. Los pequeños vasos se transforman en múltiples telangiectasias, que se manifiestan por arañas vasculares o arañas vasculares y son propensas a dañarse y sangrar. Los pacientes experimentan hemorragia nasal o gástrica espontánea, lo que lleva al desarrollo de anemia crónica.
La patología fue descrita por primera vez a finales del siglo XIX y principios del XX por médicos de diferentes países: Canadá, Francia e Inglaterra. Gracias a W. Osler, A.J.L.M. Randu y F.P. La angiopatía de Weber se denominó enfermedad de Rendu-Osler-Weber. Esta patología es rara: en una de cada 5.000 personas. La enfermedad se desarrolla con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres, independientemente de su edad y origen.
telangiectasia Las enfermedades hereditarias son peligrosas porque son difíciles de tratar.
Sólo se lleva a cabo una terapia sintomática, ya que es imposible influir en el gen alterado. La enfermedad de Rendu-Osler afecta el sistema vascular y se reduce a un sangrado constante de pequeños vasos. Las paredes de los capilares se vuelven más delgadas, se vuelven frágiles, su luz se expande y se forman anastomosis arterial-venulares. En los pacientes, aparecen telangiectasias y angiomas en la piel y las membranas mucosas.
La enfermedad de Rendu-Osler es una enfermedad cuya causa no se comprende completamente. El principal factor de riesgo es la herencia. La mutación genética es el principal factor etiopatogenético de la patología. Los genes que codifican la síntesis de los principales elementos estructurales del endotelio de la pared vascular son responsables del proceso de formación de tejido. La mutación de estos genes conduce a la aparición de defectos endoteliales, su destrucción, dilatación de los capilares y hemorragia. Los leucocitos e histiocitos se acumulan alrededor de los vasos, se alteran las funciones plaquetarias y se activa la fibrinólisis. Las vénulas se adelgazan y se expanden bruscamente. Como resultado, la presión arterial y la velocidad del flujo sanguíneo disminuyen. Los aneurismas arteriovenosos, debido a su fácil vulnerabilidad, provocan hemorragias. Las lesiones vasculares hereditarias se transmiten según un patrón autosómico dominante.
Factores adversos que contribuyen al desarrollo de patología en personas con predisposición hereditaria: medicamentos tomados en el primer trimestre del embarazo, así como enfermedades infecciosas de una mujer embarazada. Bajo la influencia de estos factores en el útero, la estructura de los vasos sanguíneos del feto cambia.
Las siguientes circunstancias pueden contribuir a la aparición e intensificación del sangrado:
- Lesiones mecánicas
- Hipertensión,
- Deficiencias vitamínicas, vegetarianismo,
- Rinitis, sinusitis, nasofaringitis,
- Estrés,
- sobretensión,
- Alcoholismo,
- Tratamiento con agentes antiplaquetarios (por ejemplo, aspirina),
- Dormir mal, trabajar de noche,
- Exposición a radiación y rayos X.
Elementos morfológicos de la enfermedad: telangiectasias, aneurismas. Las exacerbaciones de la patología coinciden con un desequilibrio hormonal en el cuerpo durante la pubertad, durante el embarazo y después del parto. Son provocados por infecciones agudas, patologías profesionales y disfunción del sistema nervioso central.
Cuadro clínico
La expansión de los capilares se manifiesta clínicamente por la aparición de arañas vasculares o arañas vasculares en la piel y mucosas. La telangiectasia es el principal sustrato morfológico del síndrome de Randu-Osler. Es difícil pasar por alto la enfermedad. Primero, en el lugar de la futura telangiectasia, aparece una pequeña mancha de forma irregular, que gradualmente se convierte en un nódulo de color rojo brillante, que se eleva sobre la superficie de la piel y se destaca claramente sobre el fondo de la piel sana. Los lugares más típicos de localización de angiectasias en el cuerpo del paciente son los labios, la boca, la nariz, la cabeza, los dedos, el lecho ungueal, las membranas mucosas de la faringe, la laringe, la tráquea, los bronquios, el esófago, el estómago, los intestinos, los riñones y el tracto urinario.
Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Rendu-Osler.
Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Rendu-Osler:
- Sangría.
- – manchas sangrantes en la piel y mucosas de color rojo o azulado, resultantes de una patología vascular.
- Mayor riesgo de hemorragias nasales y hemorragia gastrointestinal.
- Anemia resultante de sangrado frecuente y severo.
La enfermedad de Rendu-Osler se manifiesta con signos de síndrome hemorrágico y anemia. Los pacientes experimentan hemorragias internas y externas, aparece sangre en las heces, el esputo y la orina. Las hemorragias nasales pueden ser tan abundantes que a menudo provocan anemia en los pacientes e incluso la muerte. La endoscopia ayudará a identificar el sangrado de los órganos internos y determinar su origen.
Los aneurismas arteriovenosos localizados en los pulmones se manifiestan por dificultad para respirar, poliglobulia, cianosis de la piel, inyección escleral, hemoptisis y eritrocitosis hipoxémica.
En casos avanzados, la enfermedad de Randu-Osler puede provocar el desarrollo de complicaciones graves:
- hipertensión,
- síndrome de edema,
- distrofia miocárdica,
- tela,
- Hepatomegalia y cirrosis hepática.
- Ceguera,
- Anemia por deficiencia de hierro y coma anémico.
- Parálisis.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Randu-Osler comienza con el examen del paciente. Si hay telangiectasias visibles en el cuerpo, no es difícil hacer el diagnóstico correcto. Las pruebas de pellizco o torniquete permiten juzgar las hemorragias subcutáneas. Los exámenes endoscópicos contribuyen al diagnóstico correcto.
Un análisis de sangre general revela anemia hipocrómica en pacientes; un análisis de orina general revela micro o macrohematuria con daño vascular en el área del tracto urinario. No hay anomalías significativas en el coagulograma.
Los métodos de diagnóstico adicionales son: ecografía de órganos internos, radiografía de tórax, endoscopia, tomografía computarizada y resonancia magnética.
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad de Randu-Osler es sintomático. Consiste en el uso de medicamentos, métodos de influencia local sobre el origen del sangrado e intervención quirúrgica. Los pacientes son tratados de forma ambulatoria y, en caso de pérdida significativa de sangre, en un hospital terapéutico o hematológico.
La terapia conservadora tiene como objetivo detener el sangrado. A los pacientes se les recetan medicamentos que evitan que el coágulo de sangre se resuelva y detengan el sangrado. Otros fármacos son ineficaces para esta patología.
- Las lesiones sangrantes se cauterizan y se tratan con agentes hemostáticos, los medicamentos hemostáticos se prescriben internamente: "Vikasol", "Ditsinon", "Ácido aminocaproico", "Etamzilat", así como medicamentos que tienen un efecto positivo en la pared vascular, epitelizando y regenerando. agentes: vitamina C, vitamina E, "dexpantenol".
- Un agente hemostático general es Adroxon. Las inyecciones de la droga dan un cierto efecto.
- La terapia hormonal se lleva a cabo para aumentar el nivel de estrógeno en la sangre. A las mujeres se les prescribe "etinilestradiol", a los hombres, "metiltestosterona".
- Terapia de hemocomponentes: transfusión de sangre de donante, plasma fresco congelado, masa de plaquetas, administración de crioprecipitado.
- Preparaciones de hierro – “Aktiferrin”, “Ferromed”, “Ferroplex”, “Ferrum Lek”.
crioterapia
La enfermedad de Rendu-Osler a menudo requiere intervención quirúrgica. Durante la operación, la parte dañada del vaso se retira o se reemplaza con una prótesis. La criocoagulación da buenos resultados para las hemorragias nasales. La zona del vaso afectado se congela con nitrógeno líquido. Se utiliza un crioaplicador para destruir las telangiectasias y luego rociar nitrógeno líquido en la cavidad nasal para eliminar la sequedad y prevenir la formación de costras. La crioterapia se realiza durante todo el año. La destrucción química, la termocoagulación, la corrección con láser y la baroterapia son métodos de influencia física que dan resultados temporales. La ligadura vascular se utiliza en el desarrollo de sangrado profuso por motivos de salud.
Entre las recetas de la medicina tradicional que complementan el tratamiento básico, las más comunes y efectivas son las infusiones y mezclas de hierbas que estimulan el metabolismo de las células sanguíneas, aumentan la coagulación sanguínea y mejoran los procesos de regeneración. A los pacientes se les prescribe una mezcla de hierbas de milenrama, ortiga, nudillo y fresa silvestre. Las materias primas se mezclan, se vierten con agua hirviendo y se calientan en un baño de agua durante media hora, luego se dejan durante una hora y se toman medio vaso después de las comidas tres veces al día. La colección se utiliza en un curso durante dos meses sin interrupciones.
Prevención
Medidas preventivas para la enfermedad de Rendu-Osler:
- Consulta con un genetista al planificar el embarazo para familias con antecedentes de este tipo de enfermedades.
- Eliminación de factores provocadores.
- Mantener las defensas del organismo en un nivel óptimo,
- Largos paseos al aire libre
- Endurecer el cuerpo, ducha de contraste,
- Monitoreo regular del pulso y la presión arterial.
- Prevención del estreñimiento
- Optimización del trabajo y el descanso,
- Luchando contra los malos hábitos
- Nutrición adecuada.
Una terapia oportuna y adecuada puede salvar la salud y la vida del paciente. El pronóstico en la mayoría de los casos es relativamente favorable, pero existen formas con sangrado incontrolado.
La enfermedad de Rendu-Osler pertenece a las vasopatías hereditarias, más precisamente, se llama hemangiomatosis diseminada. El adelgazamiento de las paredes de los capilares a los seis años provoca un cambio en la estructura y los convierte en pequeños aneurismas sangrantes, lo que altera la circulación sanguínea local en los tejidos.
Los primeros datos sobre la clínica fueron descritos por el médico francés Louis Marie Randu, y posteriormente Sir William Osler y Frederick Parks Weber proporcionaron información más completa a finales del siglo XIX y principios del XX. Por tanto, el nombre completo de la patología es enfermedad de Rendu-Osler-Weber.
Se detecta en 1 persona de cada 5000 personas. Tanto los niños como las niñas se enferman con la misma frecuencia. Se manifiesta al máximo en la mediana edad (40 a 50 años). Durante el tratamiento, hay que lidiar con sangrados repetidos que son difíciles de detener.
En la CIE-10, la patología se incluye en la subclase "Enfermedades de los capilares" con el código I78.0.
¿Qué se sabe sobre las causas de la enfermedad?
Hasta la fecha, no se ha aclarado la causa exacta de la enfermedad. Se ha establecido una conexión con las mutaciones genéticas y la herencia de genes alterados según el tipo dominante, si están presentes en uno de los padres. Sin embargo, existen casos independientes de la herencia; se denominan esporádicos.
Los estudios genéticos han permitido identificar 3 tipos de trastornos:
- Tipo I: el gen responsable de la síntesis de colágeno;
- Tipo II: defecto de los receptores del factor de crecimiento tumoral;
- Tipo III: tiene marcas complejas (600604, 12p11–p12; Â).
Como resultado, las principales fuentes de sangrado son:
- focos de adelgazamiento de las paredes de los capilares de tipo venoso y arterial;
- expansión incontrolada del diámetro de los microvasos;
- aneurismas arteriovenosos.
Se ha establecido el impacto negativo de las enfermedades infecciosas que padece la futura madre en el primer trimestre del embarazo y la toma de medicamentos.
Los factores que provocan sangrado pueden ser:
- falta de fortificación de los alimentos, dieta vegetariana;
- Ropa ajustada que lesiona los vasos superficiales.
Ideas modernas sobre la enfermedad.
Los datos modernos han permitido establecer la base de la violación de la integridad anatómica de los vasos sanguíneos (displasia). La inferioridad de la membrana mesenquimatosa conduce a la ausencia parcial de fibras elásticas y musculares y a su sustitución por tejido conectivo laxo.
En las zonas de vénulas y arteriolas se forman protuberancias como dilataciones aneurismáticas (telangiectasias).
Una lesión menor provoca sangrado. El daño a los capilares en la enfermedad de Randu-Osler no es solo una localización superficial en la piel, sino que se propaga a las membranas mucosas de los órganos internos, con mayor frecuencia a los bronquios, la nasofaringe, la cavidad bucal y la vejiga.
Manifestaciones clínicas
A pesar de la transmisión hereditaria, la enfermedad de Randu-Osler comienza a manifestarse después de 10 años y con mayor frecuencia durante la pubertad y hacia los 40 años.
Los primeros signos se expresan mediante “estrellas” vasculares con pápulas de color rojo oscuro en el centro. Están ubicados:
- en la piel de la nariz,
- en los labios,
- en la boca (encías, lengua),
- en las orejas,
- en la zona del cuero cabelludo.
Cuando se lesiona, la angioectasia sangra. El único síntoma posible son las hemorragias nasales.
Con la edad, la cantidad de erupciones aumenta y se propagan a las membranas mucosas de diferentes órganos. El estómago y los intestinos son los más afectados. Por lo tanto, a los síntomas se suma el sangrado del tracto gastrointestinal.
Cuando se rompen formaciones similares en el revestimiento del cerebro, aparece el cuadro clínico de un derrame cerebral. Las niñas y las mujeres pueden experimentar sangrado uterino y menstruación abundante.
El sangrado repetido se acompaña del desarrollo de anemia por deficiencia de hierro. Los pacientes desarrollan:
- debilidad,
- dolores de cabeza,
- mareo.
La forma intermedia de telangiectasias se distingue por paquetes vasculares alrededor de la mancha en el centro.
Osler identificó 3 tipos de telangiectasias:
- los primeros: tienen la forma de pequeñas manchas con contornos irregulares;
- intermedio: caracterizado por procesos vasculares (anastomosis entre arteriolas y vénulas);
- nodular: se forman nódulos de color rojo azulado brillante en el centro de la erupción, que sobresalen de la piel de 1 a 3 mm y su diámetro alcanza los 5 a 7 mm.
Los pacientes mayores de 25 años presentan dos o todos los tipos de angiectasias. Para distinguirlos de otras formaciones vasculares, es necesario presionar ligeramente la superficie, la mancha palidecerá y se llenará de sangre nuevamente después de detener el contacto.
Las telangiectasias se pueden localizar:
- en las puntas de los dedos;
- debajo de las uñas;
- en faringe y laringe;
- en los bronquios;
- en el tracto urinario y pelvis renal;
- en la vagina en las mujeres.
El sangrado cambia su localización: puede comenzar con un conducto nasal y luego agregar otros (pulmonar-bronquial, intestinal, renal). La intensidad varía de insignificante a persistente, difícil de tratar y que dura varios días y semanas. Estos casos provocan anemia en el paciente.
¿Cómo se manifiesta la deficiencia vascular en los órganos internos?
Los defectos congénitos en la estructura de las paredes de los vasos pequeños forman aneurismas arteriovenosos característicos. La mayoría de las veces se encuentran en el tejido pulmonar. Los síntomas de la piel incluyen:
- disnea;
- inyección escleral;
- tez rojo azulada;
- poliglobulia: un aumento en la cantidad de glóbulos rojos.
Si aparecen dilataciones aneurismáticas del lecho capilar en el hígado, los riñones o el bazo, son muy difíciles de diagnosticar. Muy a menudo, la enfermedad se confunde con tumores, tuberculosis de órganos internos, eritremia y defectos congénitos.
El curso prolongado de la angiomatosis conduce a:
- insuficiencia cardíaca pulmonar progresiva;
- uremia crónica;
- anemia poshemorrágica grave;
- insuficiencia cardiaca.
Los cambios son irreversibles.
Características del curso clínico.
Algunos científicos dividen el curso de la enfermedad de Randu-Osler en etapas, que tienen nombres similares a las formas de Osler. Opinan que la forma de la erupción permite juzgar la gravedad de los cambios patológicos en los vasos sanguíneos.
Hay tipos de patología:
- nasal - manifestado por hemorragias nasales;
- faríngea: las telangiectasias son visibles al examinar la faringe;
- cutáneo: áreas individuales de la piel sangran;
- visceral: caracterizado por sangrado de órganos internos;
- mixto: tanto la piel como las membranas mucosas de los órganos internos se ven afectadas.
Un tipo de localización en la piel: aparecen manchas en los dedos y la superficie palmar.
Diagnóstico
En presencia de cambios superficiales típicos en la cara, membranas mucosas visibles, cuero cabelludo y sangrado repetido, el diagnóstico no es difícil.
Es imposible juzgar la enfermedad de Rendu-Osler a partir de análisis de sangre, ya que no se detectan cambios significativos en la hemostasia. Solo hay consecuencias de sangrado, pérdida de sangre en forma de:
- trombocitosis moderada,
- tendencia a la hipercoagulabilidad,
- anemia,
- eritrocitosis,
- disminución de la hemoglobina.
Con múltiples telangiectasias en la sangre, se observa un aumento de la coagulación intravascular (coagulopatía de consumo) y trombocitopenia.
Las pruebas bioquímicas ayudan a identificar daños y disfunciones en los órganos.
Un análisis de orina puede detectar glóbulos rojos (hematuria). El sangrado masivo puede deberse a cálculos renales, un tumor en desintegración. La microhematuria y las proteínas son más sugestivas de glomerulonefritis.
La sangre en las heces indica sangrado del estómago o los intestinos. Para identificar la localización exacta son necesarios estudios mediante técnicas endoscópicas. Los instrumentos ópticos le permiten ver las lesiones mucosas típicas.
La tomografía computarizada se realiza en casos de formas viscerales.
¿Cómo se trata el sangrado en la enfermedad de Randu-Osler?
En realidad, el tratamiento no es la enfermedad en sí, sino el sangrado.
Esquemáticamente, el algoritmo para detener el sangrado se ve así:
- si la fuente del sangrado está en un lugar accesible, aplique presión sobre el vaso, una esponja hemostática, taponamiento con peróxido de hidrógeno o en una institución médica: coagulación con un dispositivo especial;
- si la fuente sospechada es inaccesible, los fármacos de elección pueden ser ácido aminocaproico, menadiona (solución al 1%), cloruro de calcio (solución al 10%), transfusiones de sangre y sustitutos de la sangre para la anemia grave.
Más detalladamente, la terapia conservadora para el sangrado implica el uso de agentes locales y generales.
Los locales incluyen:
- Irrigación de la mucosa sangrante con Lebetox, Reptilase, Stipven, trombina, tromboplastina, solución enfriada de ácido aminocaproico. Los expertos recomiendan conservar en todo momento uno de estos productos en el frigorífico de casa. Es posible que sean necesarios para brindar primeros auxilios en caso de sangrado. El riego se realiza con una pequeña pera de goma o una jeringa. No se recomienda insertar un tampón, ya que causa un trauma adicional en la membrana mucosa.
- Para la cauterización se utilizan soluciones de ácidos tricloroacético o crómico, nitrato de plata o se utiliza el método de diatermocoagulación.
En caso de sangrado abundante y repetido en los departamentos de otorrinolaringología, se realiza lo siguiente:
- desprendimiento quirúrgico de la mucosa con ligadura de la arteria aductora (etmoidal y maxilar);
- crioaplicación: el procedimiento consiste en introducir un dispositivo especial con nitrógeno circulante en los conductos nasales, lo que garantiza la congelación del tejido a menos 196 grados Celsius; el efecto se lleva a cabo durante 30 a 90 segundos.
Para consolidar el efecto, se realizan de 4 a 8 procedimientos adicionales de pulverización de nitrógeno líquido durante un segundo cada dos días. La eficacia del método le permite deshacerse de las hemorragias nasales durante un período de varios meses a un año.
Después de detener las hemorragias nasales, se recomienda aplicar pomadas con lanolina, vitamina E, dexpantenol por vía tópica para regenerar y suavizar el epitelio.
Para efectos generales, las inyecciones de estrógeno o testosterona han demostrado ser útiles; las hormonas sexuales suavizan el sangrado. Y medicamentos tan conocidos como Vikasol, Gelatin, Dicynone, cloruro de calcio y ácido aminocaproico son inútiles para la enfermedad de Rendu-Osler.
El tratamiento quirúrgico del sangrado visceral produce sólo un efecto temporal, ya que crece una nueva angiectasia y se reanuda el sangrado. Sin embargo, intentan operar en las primeras etapas, antes de que se produzcan trastornos pronunciados de la microcirculación en los órganos.
En caso de pérdida importante de sangre, se utilizan fármacos procedentes de sangre de donante (plasma congelado y plaquetas). La anemia grave requiere una transfusión de glóbulos rojos. Para el tratamiento completo de la anemia, a los pacientes se les prescriben: suplementos de hierro, vitamina C.
¿Cuáles son las posibles complicaciones?
Las complicaciones más graves de la enfermedad de Randu-Osler, que provocan la muerte, son:
- gran pérdida de sangre con coma anémico, incluso cuando el paciente sale de este estado, a menudo persisten ceguera y parálisis;
- Sangrado en el cerebro: a diferencia de un derrame cerebral normal, cualquier intento de eliminar el hematoma puede causar sangrado adicional.
¿Cómo transcurre el embarazo en mujeres con enfermedad de Rendu-Osler?
Los obstetras y ginecólogos clasifican a las mujeres embarazadas con enfermedad de Rendu-Osler como un grupo de alto riesgo y son tratadas junto con un hematólogo; Se esperan complicaciones en el segundo y tercer trimestre. La mujer debe ser advertida y hospitalizada con antelación.
Todos los exámenes con dispositivos endoscópicos deben realizarse antes del embarazo, ya que ya están contraindicados para mujeres embarazadas. Esto también se aplica a la resonancia magnética.
Las complicaciones graves son raras. El parto se produce sin fuerzas externas y lo llevan a cabo los obstetras del mismo modo que de costumbre. El sangrado ocurre muy raramente. Quizás la mujer esté protegida por los cambios hormonales.
¿Qué factores provocan el sangrado?
Criar a un niño con la enfermedad de Randu-Osler requerirá que los padres prevengan la secreción nasal, combatan las lesiones y las infecciones de la piel. Un adulto debe saber por sí mismo por qué es posible el sangrado y tratar de prevenirlo.
Los factores provocadores pueden ser:
- rinitis y sinusitis;
- lesiones mecánicas leves en áreas de la piel con telangiectasia;
- situaciones estresantes;
- falta constante de sueño;
- estrés físico y mental;
- comida picante y alcohol;
- tomando aspirina y otros agentes antiplaquetarios;
- trabajo en turno de noche.
Se recomienda desde la infancia controlar la nutrición, mantener la inmunidad y brindar condiciones suaves en el hogar y la escuela. El empleo del paciente debe tener en cuenta las restricciones necesarias en el trabajo. Es mejor para los futuros padres que son conscientes de una herencia agobiada consultar a un asesor genético antes de decidir sobre la cuestión de la concepción.
Los pacientes con patología existente deben someterse a un examen médico por parte de un hematólogo. Puede ser necesaria una consulta de emergencia si es necesaria alguna intervención quirúrgica.
Los familiares deben recordar que la vida de un ser querido depende de la capacidad de brindar primeros auxilios y de la presencia de soluciones hemostáticas en el botiquín de primeros auxilios del hogar.
La enfermedad de Rendu-Osler es la aparición de sangrado de pequeños capilares (arteriolas o vénulas). Es característico que este proceso no sea de naturaleza inflamatoria. Muy a menudo, la enfermedad se manifiesta en forma de redes vasculares (o asteriscos). Pero el daño vascular no sólo se produce en la superficie de la piel. Los síntomas también pueden aparecer en las mucosas de otros órganos (bronquios, nariz, boca, vejiga).
Enfermedad de Rendu-Osler: clínica
Esta enfermedad fue descrita por primera vez por un nativo de Francia, Louis Marie Randu. El especialista inglés William Osler proporcionó una imagen completa de la enfermedad. La información se complementó con las observaciones de Frederick Weber. Se ha establecido que esta enfermedad se hereda. Es suficiente que un niño herede un gen defectuoso de uno de sus padres. Tanto niños como niñas padecen este síndrome por igual. Los siguientes genes son responsables de su desarrollo: el primero es responsable de la endoglina y controla la producción de glicoproteína. El segundo pertenece a la categoría de factores de crecimiento transformadores. Cuando mutan, los vasos pierden su elasticidad, se observan defectos en sus conexiones y desviaciones de la norma en la estructura de las células endoteliales. Vale la pena señalar que la enfermedad de Rendu-Osler (hemangiomatosis diseminada) es una afección bastante rara y la naturaleza de su origen no siempre está clara. La prevalencia de la enfermedad es la siguiente: afecta a 1 persona de cada 5.000.
Los primeros síntomas de la enfermedad.
Como regla general, los síntomas de la enfermedad no aparecen hasta los 6 años (a pesar de que la enfermedad de Randu-Osler se hereda). Al llegar a cierta edad (6-10 años), aparecen los primeros signos. En la piel o mucosas de otros órganos se puede notar la aparición de angiomas (es decir, tumores vasculares). Como resultado de defectos en los capilares y vasos sanguíneos, se pueden formar manchas rojas (o teñidas de azul) que sangran. caracterizado por bajas tasas de coagulación sanguínea. Como resultado, es posible que se produzca sangrado (incluso como resultado de un microtraumatismo). A veces, el único síntoma que puede indicar la presencia de una enfermedad son las hemorragias nasales. Las niñas también pueden tener períodos abundantes. Debido al sangrado frecuente, se desarrolla anemia y los niveles de hemoglobina disminuyen.
Etapas de la enfermedad
Tiene varias etapas. Cada uno de ellos se caracteriza por ciertos síntomas. En una etapa temprana, las lesiones vasculares son pequeñas y parecen pequeñas manchas. Un grado intermedio se caracteriza por la presencia de arañas vasculares, “arañas”. La forma nodular es la aparición de nódulos rojos (redondos u ovalados) que sobresalen varios milímetros de la superficie. Tienen un diámetro de 5 a 7 milímetros. Cuando se presionan, estas formaciones se vuelven pálidas (todos los tipos). Luego se llenan de sangre.
Clasificación de formas de la enfermedad.
Como ya se mencionó, la enfermedad de Randu-Osler puede ser hereditaria (se pueden ver fotografías de las manifestaciones de la enfermedad en este artículo) y se transmite de los padres. Si tanto el padre como la madre padecen este síndrome, la enfermedad del niño será más grave. También hay casos esporádicos que se producen por mutación. Dependiendo de la ubicación de la lesión, los expertos distinguen nasal de la nariz), faríngea y cutánea (ciertas áreas de la piel pueden sangrar). La forma visceral se caracteriza por sangrado de órganos internos. También se puede observar un tipo mixto, en el que se ven afectados tanto la piel como los órganos internos.
Enfermedad de Rendu-Osler (código ICD-10): tras el diagnóstico
En primer lugar, el principal factor de peligro es la herencia. La enfermedad también puede ser provocada por medicamentos que una mujer embarazada toma durante los primeros tres meses. Las enfermedades infecciosas contraídas durante este período también son peligrosas. Los siguientes factores pueden provocar sangrado: fricción de la ropa contra las zonas dañadas, dieta desequilibrada. La falta de microelementos esenciales en los alimentos que puedan fortalecer los vasos sanguíneos es una de las razones de su debilidad. Esto es especialmente cierto para los vegetarianos.
Métodos de diagnóstico
La formulación de un diagnóstico clínico de la enfermedad de Randu-Osler se basa en un examen del estado físico del paciente. Como regla general, las telangiectasias se pueden observar en la cara, la cabeza y las membranas mucosas. Se trata de formaciones rojas que sobresalen de la superficie de la piel. Estos defectos también pueden localizarse en órganos internos. Se requiere un hemograma completo, que puede indicar la presencia de anemia. El análisis bioquímico permite reconocer infecciones y enfermedades concomitantes. También se realiza un análisis de orina. Si se encuentran glóbulos rojos en él, entonces podemos decir que se está desarrollando una hemorragia en los riñones y el tracto urinario. El especialista realiza una serie de pruebas. La prueba del pellizco permite juzgar las hemorragias subcutáneas. Para realizar la prueba, se comprime la piel debajo de la clavícula durante un tiempo. Una prueba de torniquete (que se aplica en el antebrazo durante varios minutos) proporciona información similar. Si se sospecha la enfermedad de Randu-Osler, el diagnóstico no se puede realizar sin comprobar la velocidad de coagulación de la sangre y la duración del sangrado (se rompe un dedo). Las cavidades corporales se examinan con un endoscopio. Si no hay síntomas externos, se realiza una tomografía computarizada. Este método le permite ver cualquier anomalía en los órganos internos.
Tratamiento de la enfermedad
El tratamiento para la enfermedad de Randu-Osler implica lo siguiente. En primer lugar, se trata de una terapia conservadora. Su esencia radica en el uso de inhibidores para irrigar la superficie que sangra. Estos medicamentos evitan que el coágulo de sangre se resuelva y, por lo tanto, detienen el sangrado. Como muestra la práctica, otras drogas son ineficaces. A menudo se requiere cirugía. Durante este procedimiento, se extrae la parte dañada del vaso. Puede sustituirse por una prótesis (si es necesario). Para las hemorragias nasales, la criocoagulación da buenos resultados. Usando nitrógeno líquido, se congela una sección del recipiente. Menos eficaz es el uso de un láser para la cauterización. En algunos casos es necesaria la terapia hormonal.
(terapia de hemocomponentes)
En los casos en que la enfermedad de Rendu-Osler provoca grandes pérdidas de sangre, es necesario el uso de sangre de donante. La deficiencia de los componentes responsables de la coagulación se compensa mediante transfusión de plasma (fresco congelado). Esta terapia se utiliza para afecciones que amenazan la vida de una persona. También en estos casos puede ser necesaria una transfusión de plaquetas de donante. En los casos en que el paciente tenga una forma grave de anemia (nivel de hemoglobina muy bajo) o se haya producido un coma anémico (pérdida del conocimiento por falta de oxígeno al cerebro), se realiza una transfusión de glóbulos rojos de la sangre del donante. A menudo están libres de proteínas ubicadas en la superficie.
Posibles complicaciones de la enfermedad.
La enfermedad de Rendu-Osler, la patogénesis de su desarrollo y la falta de un tratamiento eficaz pueden provocar una serie de aspectos negativos. Primero, se desarrolla anemia. Una pérdida significativa de sangre puede provocar un coma anémico. Al mismo tiempo, la persona está inconsciente y no reacciona de ninguna manera a los estímulos externos. También puede ocurrir parálisis. Esta enfermedad puede provocar ceguera (con sangrado en la zona de la retina). El estado de los órganos internos se deteriora significativamente. Un efecto secundario peligroso de la enfermedad puede ser el sangrado en el cerebro. Sin embargo, la detección oportuna de la enfermedad y la terapia adecuada pueden salvar la salud y la vida del paciente.
Medidas preventivas
Las medidas de prevención primaria son necesarias incluso antes de que se descubra un problema. Las familias en las que uno o más miembros hayan sido diagnosticados con la enfermedad de Osler-Rendu deben buscar asesoramiento genético. Hay casos en los que se recomienda abstenerse de ello. También conviene cuidar las defensas del organismo. Los paseos regulares al aire libre y el endurecimiento del cuerpo tendrán un buen efecto. También es necesaria una nutrición adecuada con una dieta equilibrada.
La prevención secundaria consiste en exámenes periódicos realizados por especialistas. Su objetivo es la detección temprana de la enfermedad. Si el síndrome ya ha sido diagnosticado, el tratamiento debe ser oportuno y completo. Si es necesaria una intervención quirúrgica, el paciente debe consultar a un hematólogo. Esto protegerá a la persona de complicaciones durante la cirugía (sangrado importante). Cada paciente y sus familiares deben recibir información sobre cómo brindar primeros auxilios en caso de hemorragia (tanto interna como externa). Se recomienda transfundir componentes sanguíneos de donantes sólo en los casos
La enfermedad de Rendu-Osler-Weber, también conocida como síndrome de Osler y angiomatosis hemorrágica, es una enfermedad hereditaria poco común que causa displasia vascular, lo que resulta en múltiples anomalías vasculares que aumentan el riesgo de hemorragia.
La enfermedad afecta al hígado, nasofaringe, sistema nervioso central, pulmones, bazo, tracto urinario, tracto gastrointestinal, mucosa ocular, manos y dedos. La aparición de estructuras patológicas puede ocurrir a lo largo de la vida del paciente.
Muy a menudo, la enfermedad se manifiesta como hemorragia nasal o gastrointestinal repetida. En ambos casos se produce una disminución significativa de la concentración de hemoglobina, lo que puede requerir transfusiones. Es posible que los síntomas de la enfermedad no aparezcan de inmediato. La mayoría de las veces esto ocurre en la cuarta década de la vida (alrededor del 90% de los casos) o más tarde.
Las perspectivas de tratamiento de la enfermedad dependen de la gravedad de los síntomas. Con la detección oportuna de la enfermedad y un control adecuado del sangrado, el pronóstico suele ser bueno.
Causas
La causa del síndrome de Osler es una mutación de dos genes que son responsables de los procesos de reparación de tejidos y morfogénesis (formación de formas) de los vasos sanguíneos. El síndrome de Randu-Osler-Weber se transmite según un principio autosómico dominante: el desarrollo de la enfermedad en un niño ocurre cuando un gen dañado se transmite de cualquiera de los padres. Se cree que la causa de los cambios en la estructura de las paredes de los vasos sanguíneos son factores desfavorables (con mayor frecuencia productos químicos e infecciones) a los que está expuesto el feto durante el embarazo.
Los primeros síntomas de la enfermedad de Randu-Osler se pueden observar en niños de 6 a 10 años. Como regla general, aparecen en la cabeza, los lóbulos de las orejas, las membranas mucosas de las encías, las mejillas, los labios y las alas de la nariz. A medida que envejece, la cantidad de angiectasias aumenta y sangran con más frecuencia y más intensidad.
Síntomas
Manifestaciones externas y manifestaciones de naturaleza hemorrágica.
Osler identificó tres tipos de telangiectasias:
En pacientes que han cumplido veinticinco años, a menudo se detectan angiectasias de varios o todos los tipos. Se distinguen de otras formaciones similares mediante una ligera presión. La angiectasia característica de esta enfermedad palidece cuando se presiona y se llena de sangre una vez que cesa la presión.
Los primeros fenómenos hemorrágicos se manifiestan con mayor frecuencia en forma de hemorragias nasales con tendencia a empeorar. Sólo una abertura nasal puede sangrar durante mucho tiempo. El sangrado de diferentes lugares se alterna con menos frecuencia.
Su duración e intensidad pueden ser muy diferentes: desde breves y relativamente leves hasta una duración de varios días y semanas, lo que provoca una anemia grave, que puede ser mortal, a pesar de la atención médica oportuna.
Aneurismas arteriovenosos y otras manifestaciones.
En los órganos internos, la inferioridad vascular determinada genéticamente se expresa en aneurismas arteriovenosos, en la mayoría de los casos localizados en los pulmones. Síntomas: aumento del número de glóbulos rojos, hiperemia conjuntival, dificultad para respirar, tez de color rojo azulado.
Con mucha menos frecuencia, se forman aneurismas en el bazo, el hígado y los riñones. Es bastante difícil reconocer estos aneurismas arteriovenosos debido a los síntomas similares de la leucemia crónica, la tuberculosis, los defectos cardíacos congénitos y otras enfermedades.
La angiomatosis prolongada de los órganos con el tiempo puede provocar cambios irreversibles en su estructura, el desarrollo de insuficiencia renal y cardiopulmonar crónica. Sin embargo, la muerte suele ser causada por hemorragias repetidas seguidas de anemia e insuficiencia cardíaca.
En casos muy raros, se forman pólipos benignos en el colon de pacientes con telangiectasia hereditaria familiar, que pueden sangrar o eventualmente transformarse en cáncer colorrectal.
Otro síntoma, también bastante raro, es hipertensión pulmonar: Una afección en la que el aumento de la presión en las arterias del pulmón ejerce presión en el lado derecho del corazón, lo que provoca hinchazón periférica de las piernas, desmayos y dolor paroxístico en el corazón.
Diagnóstico
La enfermedad de Randu-Osler-Weber se puede diagnosticar basándose en los resultados de un examen de la persona examinada, estudios instrumentales y pruebas de laboratorio.
Entre las pruebas de laboratorio más efectivas:
- Análisis general y bioquímica sanguínea.: en presencia de la enfermedad, se detectará falta de hierro y disminución del nivel de glóbulos rojos y hemoglobina;
- prueba general de orina: presencia de glóbulos rojos en caso de hemorragia en el tracto urinario;
- Muestras para evaluación bioquímica e inmunológica de la homeostasis.: pueden detectar signos característicos de coagulación intravascular, pero la mayoría de las veces no se detectan trastornos importantes.
Los métodos de diagnóstico instrumental son exámenes de órganos internos mediante un tubo flexible (endoscopio) equipado con una cámara. El endoscopio se inserta en pequeñas incisiones o aberturas naturales. La mayoría de las veces, la endoscopia del intestino grueso se utiliza para estos fines: colonoscopia; órganos abdominales - laparoscopia; intestino delgado, estómago y esófago - fibroesofagogastroduodenoscopia (FEGDS); endoscopia del tracto urinario y respiratorio – citoscopia Y broncoscopia, respectivamente.
Si se detectan lesiones de órganos internos, se realiza una tomografía con contraste, que permite una visualización detallada de las anomalías vasculares. Si se detectan fístulas arteriovenosas y vasodilatación en el cerebro del niño, se recomienda realizar una resonancia magnética del cerebro y una tomografía computarizada de los pulmones entre los 10 y 14 años.
Terapia de enfermedades
Las personas que padecen la enfermedad de Rendu-Osler necesitan un tratamiento de mantenimiento de por vida bajo supervisión médica.
El tratamiento consta de varios componentes clave:
- reposición de la pérdida de sangre y sustancias necesarias para el funcionamiento normal del cuerpo;
- detener el sangrado y tomar medidas preventivas adecuadas;
- eliminación de dilataciones persistentes de pequeños vasos de la piel;
- Cirugía para corregir anomalías vasculares.
No se recomienda utilizar taponamientos apretados para detener las hemorragias nasales, ya que aumentan la probabilidad de recaídas. Puede reducir temporalmente la intensidad del sangrado enjuagando la mucosa nasal con Lebetox, peróxido de hidrógeno o trombina, pero todos estos remedios son ineficaces.
Una vez detenido el sangrado, se deben utilizar medicamentos que contengan dexpantenol, lanolina y vitamina E para promover una rápida curación de la superficie epitelial. Todos los métodos y remedios anteriores deben utilizarse únicamente después de una consulta médica.
Prevención
Las medidas preventivas consisten en eliminar los factores que provocan el sangrado, entre ellos:
- consumo de comidas picantes y bebidas alcohólicas;
- deficiencia de minerales y vitaminas;
- tomar medicamentos anticoagulantes;
- actividad física significativa;
- aumento de la presión arterial;
- Traumatización directa de telangiectasia.
El tratamiento sistémico de la enfermedad de Randu-Osler consiste en tomar hormonas, fármacos para fortalecer los vasos sanguíneos (etamsilato, vitamina C, etc.) y fármacos que contienen hierro para tratar la anemia. En caso de pérdida importante de sangre, se realiza una transfusión de sangre.
La eliminación de telangiectasia se lleva a cabo mediante:
- cauterizaciones con corriente eléctrica – termocoagulación;
- tratamiento de la mucosa con nitrógeno líquido – criodestrucción;
- procesamiento láser – ablación láser;
- efectos sobre los vasos sanguíneos de los ácidos crómico y tricloroacético – destrucción química.
La intervención quirúrgica se lleva a cabo en caso de sangrado abundante sistemático, así como cuando se detectan aneurismas arteriovenosos. Durante la operación, se realiza la extirpación parcial del vaso afectado y luego se ligan los capilares que le suministran sangre.
Pronóstico
Siempre que se complete el tratamiento preventivo regular, la enfermedad de Randu-Osler tiene un pronóstico favorable.
Sin una terapia de apoyo adecuada, la enfermedad puede causar las siguientes complicaciones:
- anemia por deficiencia de hierro (IDA)– deficiencia de hierro en el cuerpo humano, que provoca fatiga, debilidad, problemas de atención y somnolencia. Además, se notan problemas en la piel, uñas y cabello;
- coma anémico– una afección extremadamente grave causada por la falta de oxígeno en los tejidos o la obstrucción de las enzimas respiratorias;
- hipertensión pulmonar (HP)– estrechamiento de los vasos pulmonares que conduce a insuficiencia ventricular derecha y muerte prematura;
- cirrosis– muerte irreversible de células hepáticas sanas y su sustitución por tejido conectivo fibroso, lo que conduce a una pérdida total de la funcionalidad del órgano, lo que conlleva la muerte;
- ceguera– ocurre como resultado de una hemorragia en la retina del ojo;
- absceso cerebral– proceso inflamatorio purulento en la cavidad craneal.
Es importante recordar que el síndrome de Randu-Osler puede provocar una hemorragia importante que puede provocar la muerte.