Clasificación de mutaciones. Trastorno cromosómico
Todas las mutaciones asociadas con cambios en el número y estructura de los cromosomas se pueden dividir en tres grupos:
· aberraciones cromosómicas causadas por cambios en la estructura de los cromosomas,
· mutaciones genómicas causadas por cambios en el número de cromosomas,
Mixoploidía: mutaciones causadas por la presencia de clones celulares con diferentes conjuntos de cromosomas.
Aberraciones cromosómicas. Las aberraciones cromosómicas (mutaciones cromosómicas) son cambios en la estructura de los cromosomas. Por regla general, son consecuencia de un cruce desigual durante la meiosis. Las aberraciones cromosómicas también resultan de roturas cromosómicas causadas por radiaciones ionizantes, ciertos mutágenos químicos, virus y otros factores mutagénicos. Las aberraciones cromosómicas pueden estar desequilibradas o equilibradas.
Las mutaciones desequilibradas provocan pérdida o ganancia de material genético y cambios en la cantidad de genes o su actividad. Esto conduce a un cambio en el fenotipo.
Los reordenamientos cromosómicos que no provocan cambios en los genes o en su actividad y no modifican el fenotipo se denominan equilibrados. Sin embargo, la aberración cromosómica altera la conjugación cromosómica y el entrecruzamiento durante la meiosis, lo que da como resultado gametos con mutaciones cromosómicas desequilibradas. Los portadores de aberraciones cromosómicas equilibradas pueden experimentar infertilidad, una alta frecuencia de abortos espontáneos y un alto riesgo de tener hijos con enfermedades cromosómicas.
Se distinguen los siguientes tipos de mutaciones cromosómicas:
1. La deleción o deficiencia es la pérdida de una sección de un cromosoma.
2. Duplicación: duplicación de una sección cromosómica.
3. Inversión: rotación de una sección del cromosoma en 180 0 (en una de las secciones del cromosoma, los genes están ubicados en la secuencia inversa en comparación con lo normal). Si, como resultado de la inversión, la cantidad de material cromosómico no cambia y no hay efecto de posición, entonces los individuos son fenotípicamente sanos. La inversión pericéntrica del cromosoma 9 es común y no produce un cambio en el fenotipo. Con otras inversiones, la conjugación y el entrecruzamiento pueden verse alterados, lo que conduce a roturas cromosómicas y a la formación de gametos desequilibrados.
4. Cromosoma en anillo: ocurre cuando se pierden dos fragmentos teloméricos. Los extremos pegajosos del cromosoma se unen para formar un anillo.
Esta mutación puede ser equilibrada o desequilibrada (dependiendo de la cantidad de material cromosómico que se pierda).
5. Isocromosomas: pérdida de un brazo cromosómico y duplicación del otro. Como resultado, se forma un cromosoma metacéntrico que tiene dos brazos idénticos. El isocromosoma más común en el brazo largo del cromosoma X. Se registra el cariotipo: 46,Х,i(Xq). El isocromosoma X se observa en el 15% de todos los casos de síndrome de Shereshevsky-Turner.
6. Translocación: transferencia de una sección cromosómica a un cromosoma no homólogo, a otro grupo de enlace. Existen varios tipos de translocaciones:
a) Translocaciones recíprocas: intercambio mutuo de secciones entre dos cromosomas no homólogos.
En poblaciones, la frecuencia de translocaciones recíprocas es de 1:500. Por razones desconocidas, la translocación recíproca que involucra los brazos largos de los cromosomas 11 y 22 es más común. Los portadores de translocaciones recíprocas equilibradas suelen experimentar abortos espontáneos o el nacimiento de niños con múltiples malformaciones congénitas. El riesgo genético en portadores de tales translocaciones oscila entre el 1 y el 10%.
b) Translocaciones no recíprocas (transposiciones): movimiento de una sección cromosómica dentro del mismo cromosoma o hacia otro cromosoma sin intercambio mutuo.
c) Un tipo especial de translocación es la translocación robertsoniana (o fusión céntrica).
Observado entre dos cromosomas acrocéntricos cualesquiera del grupo D (13, 14 y 15 pares) y G (21 y 22 pares). En la fusión céntrica, dos cromosomas homólogos o no homólogos pierden sus brazos cortos y un centrómero, y los brazos largos se unen. En lugar de dos cromosomas, se forma uno que contiene el material genético de los brazos largos de dos cromosomas. Así, los portadores de translocaciones robertsonianas están sanos, pero tienen una mayor frecuencia de abortos espontáneos y un alto riesgo de tener hijos con enfermedades cromosómicas. La frecuencia de translocaciones robertsonianas en la población es de 1:1000.
A veces, uno de los padres es portador de una translocación equilibrada, en la que hay una fusión céntrica de dos cromosomas homólogos del grupo D o G. En estas personas, se forman dos tipos de gametos. Por ejemplo, durante la translocación se forman los gametos 21q21q:
2) 0 - es decir gameto sin cromosoma 21
Después de la fertilización con un gameto normal, se forman dos tipos de cigotos: 1)21, 21q21q - forma de translocación del síndrome de Down, 2)21.0 - monosomía del cromosoma 21, mutación letal. La probabilidad de tener un hijo enfermo es del 100%.
Р 21q21q x 21,21
un portador sano es normal
equilibrado
Gametos 21/21; 0 21
F 1 21.21q21q 21.0
Síndrome de Down letal
7. La separación céntrica es el fenómeno opuesto a la fusión céntrica. Un cromosoma se divide en dos.
Las eliminaciones y duplicaciones cambian la cantidad de genes en un organismo. Las inversiones, translocaciones y transposiciones cambian la ubicación de los genes en los cromosomas.
9. Un cromosoma marcador es un cromosoma adicional (o más bien, un fragmento de un cromosoma con un centrómero). Por lo general, parece un cromosoma acrocéntrico muy corto y, con menos frecuencia, tiene forma de anillo. Si el cromosoma marcador contiene sólo heterocromatina, entonces el fenotipo no cambia. Si contiene eucromatina (genes expresados), esto se asocia con el desarrollo de una enfermedad cromosómica (similar a la duplicación de cualquier parte de un cromosoma).
La importancia de las mutaciones cromosómicas en la evolución. Las mutaciones cromosómicas juegan un papel importante en la evolución. En el proceso de evolución, se produce una reordenación activa del conjunto de cromosomas mediante inversiones, translocaciones robertsonianas y otras. Cuanto más alejados están los organismos entre sí, más diferente es su conjunto de cromosomas.
Mutaciones genómicas. Las mutaciones genómicas son cambios en el número de cromosomas. Hay dos tipos de mutaciones genómicas:
1) poliploidía,
2) heteroploidía (aneuploidía).
Poliploidía– un aumento del número de cromosomas en una cantidad múltiplo del conjunto haploide (3n, 4n...). En humanos se han descrito triploidía (3n=69 cromosomas) y tetraploidía (4n=92 cromosomas).
Posibles razones para la formación de poliploidía.
1) La poliploidía puede ser una consecuencia de la no disyunción de todos los cromosomas durante la meiosis en uno de los padres. Como resultado, se forma una célula germinal diploide (2n). Después de la fertilización por un gameto normal, se formará un triploide (3n).
2) Fertilización de un óvulo por dos espermatozoides (dispermia).
3) También es posible que un cigoto diploide se fusione con un cuerpo guía, lo que conduce a la formación de un cigoto triploide.
4) Se puede observar una mutación somática: falta de disyunción de todos los cromosomas durante la división de las células embrionarias (trastorno mitótico). Esto conduce a la aparición de un tetraploide (4 n), completo o en forma de mosaico.
La triploidía (Fig.___) es una causa común de abortos espontáneos. Esta es una ocurrencia extremadamente rara en los recién nacidos. La mayoría de los triploides mueren poco después del nacimiento.
Los triploides, que tienen dos juegos de cromosomas del padre y un juego de cromosomas de la madre, por regla general forman una mola hidatidiforme. Se trata de un embrión en el que se forman órganos extraembrionarios (corion, placenta, amnios) y el embrioblasto prácticamente no se desarrolla. Las molas hidatidiformes abortan y es posible la formación de un tumor maligno del corion, el coriocarcinoma. En casos raros se forma un embrioblasto y el embarazo finaliza con el nacimiento de un triploide no viable con múltiples malformaciones congénitas. Es característico en tales casos un aumento de la masa de la placenta y la degeneración quística de las vellosidades coriónicas.
En los triploides, que tienen dos juegos de cromosomas de la madre y un juego de cromosomas del padre, el embrioblasto se desarrolla predominantemente. Se altera el desarrollo de órganos extraembrionarios. Por lo tanto, estos triploides se abortan prematuramente.
Tomando como ejemplo los triploides, se observan diferentes actividades funcionales de los genomas paterno y materno en el período de desarrollo embrionario. Este fenómeno se llama huella genética. En general, cabe señalar que para el desarrollo embrionario humano normal, el genoma de la madre y el genoma del padre son absolutamente necesarios. El desarrollo partenogenético de los humanos (y de otros mamíferos) es imposible.
La tetraploidía (4n) es un fenómeno extremadamente raro en humanos. Se encuentra principalmente en materiales procedentes de abortos espontáneos.
Heteroploidía (o aneuploidía) - un aumento o disminución en el número de cromosomas en 1,2 o más. Tipos de heteroploidía: monosomía, nulisomía, polisomía (tri, tetra, pentasomía).
a) Monosomía: ausencia de un cromosoma (2n-1)
b) Nulisomía: ausencia de un par de cromosomas (2n-2)
c) Trisomía: un cromosoma extra (2n+1)
d) Tetrasomía: dos cromosomas adicionales (2n+2)
e) Pentasomía: tres cromosomas adicionales (2n+3)
Los cromosomas contienen información genética en forma de genes. El núcleo de cada célula humana, a excepción del óvulo y el espermatozoide, contiene 46 cromosomas, formando 23 pares. Un cromosoma de cada par proviene de la madre y el otro del padre. En ambos sexos, 22 de los 23 pares de cromosomas son iguales, sólo el par restante de cromosomas sexuales es diferente. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Por lo tanto, el conjunto normal de cromosomas (cariotipo) para un hombre es 46, XY y para las mujeres, 46, XX.
Anomalías cromosómicas
Si se produce un error durante un tipo especial de división celular que produce óvulos y espermatozoides, surgen células germinales anormales, lo que conduce al nacimiento de una descendencia con una anomalía cromosómica. El desequilibrio cromosómico puede ser tanto cuantitativo como estructural.
Desarrollo de género infantil
En condiciones normales, la presencia de un cromosoma Y conduce al desarrollo de un feto masculino, independientemente del número de cromosomas X, y la ausencia de un cromosoma Y conduce al desarrollo de un feto femenino. Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen un efecto menos destructivo sobre las características físicas de un individuo (fenotipo) que las anomalías de los cromosomas autosómicos. El cromosoma Y contiene pocos genes, por lo que las copias adicionales tienen un impacto mínimo. Tanto hombres como mujeres requieren sólo un cromosoma X activo. Los cromosomas X adicionales casi siempre están completamente inactivos. Este mecanismo minimiza el efecto de los cromosomas X anormales, ya que el exceso de copias estructuralmente anormales se inactiva, dejando solo un cromosoma X normal "en funcionamiento". Sin embargo, existen algunos genes en el cromosoma X que logran evitar la inactivación. Se cree que la presencia de una o más de dos copias de dichos genes es responsable de los fenotipos anormales asociados con el desequilibrio de los cromosomas sexuales. En el laboratorio, el análisis de los cromosomas se realiza bajo un microscopio óptico con un aumento de 1000x. Los cromosomas se vuelven visibles sólo cuando una célula se divide en dos células hijas genéticamente idénticas. Para obtener los cromosomas se utilizan células sanguíneas, que se cultivan en un medio especial rico en nutrientes. En una determinada etapa de la división, las células se tratan con una solución que hace que se hinchen, lo que se acompaña del "desenredo" y la separación de los cromosomas. Luego, las células se colocan en un portaobjetos de microscopio. A medida que se secan, la membrana celular se rompe y los cromosomas se liberan al ambiente externo. Los cromosomas se tiñen de tal manera que en cada uno de ellos aparecen discos (rayas) claros y oscuros, cuyo orden es específico de cada par. La forma de los cromosomas y el patrón de los discos se estudian cuidadosamente para identificar cada cromosoma e identificar posibles anomalías. Las anomalías cuantitativas ocurren cuando hay una deficiencia o un exceso de cromosomas. Algunos síndromes que se desarrollan como resultado de tales defectos tienen signos evidentes; otros son casi invisibles.
Hay cuatro anomalías cromosómicas cuantitativas principales, cada una de las cuales está asociada con un síndrome específico: 45, X - síndrome de Turner. 45,X, o ausencia del segundo cromosoma sexual, es el cariotipo más común en el síndrome de Turner. Las personas con este síndrome son mujeres; La enfermedad a menudo se diagnostica al nacer debido a signos característicos como pliegues de la piel en la parte posterior del cuello, hinchazón de manos y pies y bajo peso corporal. Otros síntomas incluyen baja estatura, cuello corto con pliegues en forma de alas, pecho ancho con pezones muy espaciados, defectos cardíacos y desviación anormal de los antebrazos. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles, no menstrúan y no desarrollan características sexuales secundarias, en particular las glándulas mamarias. Sin embargo, casi todos los pacientes tienen un nivel normal de desarrollo mental. La incidencia del síndrome de Turner oscila entre 1:5.000 y 1:10.000 mujeres.
■ 47, XXX: trisomía del cromosoma X.
Aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres tiene un cariotipo de 47, XXX. Las mujeres con este síndrome suelen ser altas y delgadas, sin anomalías físicas evidentes. Sin embargo, a menudo experimentan una disminución del coeficiente intelectual con ciertos problemas de aprendizaje y de comportamiento. La mayoría de las mujeres con trisomía X son fértiles y pueden tener hijos con una cantidad normal de cromosomas. El síndrome rara vez se detecta debido a la leve gravedad de los signos fenotípicos.
■ 47, XXY - Síndrome de Klinefelter. Aproximadamente 1 de cada 1.000 hombres padece el síndrome de Klinefelter. Los varones con un cariotipo 47,XXY parecen normales al nacer y en la primera infancia, excepto por problemas menores de aprendizaje y conducta. Los signos característicos se vuelven notorios durante la pubertad e incluyen estatura alta, testículos pequeños, falta de esperma y, a veces, desarrollo deficiente de los caracteres sexuales secundarios con glándulas mamarias agrandadas.
■ 47, XYY - Síndrome XYY. Aproximadamente 1 de cada 1.000 hombres tiene un cromosoma Y adicional. La mayoría de los hombres con síndrome XYY tienen una apariencia normal, pero son muy altos y tienen un nivel reducido de inteligencia. Los cromosomas tienen una forma vagamente parecida a la letra X y tienen dos brazos cortos y dos largos. Las siguientes anomalías son típicas del síndrome de Turner: isocromosoma a lo largo del brazo largo. Durante la formación de óvulos o espermatozoides, los cromosomas se separan y, si se altera la divergencia, puede aparecer un cromosoma con dos brazos largos y ausencia total de cortos; cromosoma en anillo. Se forma debido a la pérdida de los extremos de los brazos corto y largo del cromosoma X y la unión de las secciones restantes formando un anillo; deleción (pérdida) de parte del brazo corto de uno de los cromosomas X. Las anomalías del brazo largo del cromosoma X suelen provocar una disfunción del sistema reproductivo, como la menopausia prematura.
cromosoma Y
El gen responsable del desarrollo masculino del embrión se encuentra en el brazo corto del cromosoma Y. La eliminación del brazo corto da como resultado un fenotipo femenino, a menudo con algunas características del síndrome de Turner. Los genes del brazo largo son responsables de la fertilidad, por lo que cualquier eliminación aquí puede ir acompañada de infertilidad masculina.
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Un cambio en la cantidad de cromosomas en una célula significa un cambio en el genoma. (Por lo tanto, estos cambios a menudo se denominan mutaciones genómicas). Se conocen varios fenómenos citogenéticos asociados con cambios en la cantidad de cromosomas.
Autopoliploidía
La autopoliploidía es la repetición repetida del mismo genoma, o el número básico de cromosomas ( X).
Este tipo de poliploidía es característico de eucariotas inferiores y angiospermas. En animales multicelulares, la autopoliploidía es extremadamente rara: en lombrices, algunos insectos, algunos peces y anfibios. Los autopoliploides en humanos y otros vertebrados superiores mueren en las primeras etapas del desarrollo intrauterino.
La mayoría de los organismos eucariotas tienen un número básico de cromosomas ( X) coincide con el conjunto haploide de cromosomas ( norte); en este caso, el número haploide de cromosomas es el número de cromosomas en las células formadas en la cuerda de la meiosis. Luego en diploide (2 norte) contiene dos genomas X, y 2 norte=2X. Sin embargo, en muchos eucariotas inferiores, muchas plantas de esporas y angiospermas, las células diploides no contienen 2 genomas, sino algún otro número. El número de genomas en las células diploides se denomina número de genoma (Ω). La secuencia de números genómicos se llama. serie poliploide.
Por ejemplo, en cereales. X = 7 se conocen las siguientes series poliploides (el signo + indica la presencia de un poliploide de cierto nivel)
Hay autopoliploides equilibrados y desequilibrados. Los poliploides equilibrados son poliploides con un número par de conjuntos de cromosomas, y los poliploides desequilibrados son poliploides con un número impar de conjuntos de cromosomas, por ejemplo:
|
poliploides desequilibrados |
poliploides equilibrados |
|||
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haploides |
1 X |
diploides |
2 X |
|
|
triploides |
3 X |
tetraploides |
4 X |
|
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pentaploides |
5 X |
hexaploides |
6 X |
|
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hectaploides |
7 X |
octoploides |
8 X |
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eneaploides |
9 X |
decaploides |
10 X |
|
La autopoliploidía suele ir acompañada de un aumento del tamaño de las células, de los granos de polen y del tamaño general de los organismos, y de un mayor contenido de azúcares y vitaminas. Por ejemplo, álamo temblón triploide ( 3X = 57) alcanza tamaños gigantescos, es duradero, su madera es resistente a la putrefacción. Entre las plantas cultivadas, están muy extendidas tanto los triploides (varias variedades de fresas, manzanos, sandías, plátanos, té, remolacha azucarera) como los tetraploides (varias variedades de centeno, trébol y uvas). En condiciones naturales, las plantas autopoliploides suelen encontrarse en condiciones extremas (en altas latitudes, en altas montañas); Además, aquí pueden desplazar a las formas diploides normales.
Los efectos positivos de la poliploidía están asociados con un aumento en el número de copias del mismo gen en las células y, en consecuencia, con un aumento en la dosis (concentración) de enzimas. Sin embargo, en algunos casos, la poliploidía conduce a la inhibición de procesos fisiológicos, especialmente en niveles de ploidía muy altos. Por ejemplo, el trigo con 84 cromosomas es menos productivo que el trigo con 42 cromosomas.
Sin embargo, los autopoliploides (especialmente los desequilibrados) se caracterizan por una fertilidad reducida o una infertilidad completa, que se asocia con trastornos de la meiosis. Por tanto, muchos de ellos sólo son capaces de reproducción vegetativa.
alopoliploidía
La alopoliploidía es la repetición repetida de dos o más conjuntos de cromosomas haploides diferentes, que se designan con símbolos diferentes. Los poliploides obtenidos como resultado de una hibridación a distancia, es decir, del cruce de organismos pertenecientes a diferentes especies y que contienen dos o más conjuntos de cromosomas diferentes, se denominan alopoliploides.
Los alopoliploides están muy extendidos entre las plantas cultivadas. Sin embargo, si las células somáticas contienen un genoma de diferentes especies (por ejemplo, un genoma A y uno - EN ), entonces dicho alopoliploide es estéril. La infertilidad de los híbridos interespecíficos simples se debe a que cada cromosoma está representado por un homólogo y la formación de bivalentes en la meiosis es imposible. Así, durante la hibridación a distancia, surge un filtro meiótico que impide la transmisión de inclinaciones hereditarias a las generaciones posteriores a través del contacto sexual.
Por tanto, en los poliploides fértiles, cada genoma debe duplicarse. Por ejemplo, diferentes tipos de trigo tienen un número haploide de cromosomas ( norte) es igual a 7. El trigo silvestre (einkorn) contiene 14 cromosomas en células somáticas de un solo genoma duplicado. A y tiene fórmula genómica 2 norte = 14 (14A ). Muchos trigos duros alotetraploides contienen 28 cromosomas de genomas duplicados en células somáticas. A Y EN ; su fórmula genómica 2 norte = 28 (14A + 14EN ). El trigo blando alohexaploide contiene 42 cromosomas de genomas duplicados en células somáticas A , EN , Y D ; su fórmula genómica 2 norte = 42 (14 A+ 14B + 14D ).
Los alopoliploides fértiles se pueden obtener artificialmente. Por ejemplo, el híbrido rábano-repollo, sintetizado por Georgy Dmitrievich Karpechenko, se obtuvo cruzando rábano y repollo. El genoma del rábano está indicado por el símbolo. R (2norte = 18 R , norte = 9 R ), y el genoma de la col está simbolizado B (2norte = 18 B , norte = 9 B ). El híbrido obtenido inicialmente tenía la fórmula genómica 9 R + 9 B . Este organismo (anfihaploide) era estéril, ya que la meiosis producía 18 cromosomas únicos (univalentes) y ni un solo bivalente. Sin embargo, en este híbrido algunos gametos resultaron no reducidos. La fusión de tales gametos resultó en un anfidiploide fértil: ( 9 R + 9 B ) + (9 R + 9 B ) → 18 R + 18 B . En este organismo, cada cromosoma estaba representado por un par de homólogos, lo que aseguraba la formación normal de bivalentes y la segregación cromosómica normal en la meiosis: 18 R + 18 B → (9 R + 9 B ) Y ( 9 R + 9 B ).
Actualmente, se está trabajando para crear anfidiploides artificiales en plantas (por ejemplo, híbridos de trigo y centeno (triticale), híbridos de trigo y pasto de trigo) y animales (por ejemplo, gusanos de seda híbridos).
El gusano de seda es objeto de un intenso trabajo de cría. Hay que tener en cuenta que en esta especie (como la mayoría de las mariposas) las hembras tienen un sexo heterogamético ( XY), y los machos son homogaméticos ( XX). Para reproducir rápidamente nuevas razas de gusanos de seda se utiliza la partenogénesis inducida: los huevos no fertilizados de las hembras se extraen de las hembras incluso antes de la meiosis y se calientan a 46 °C. De estos huevos diploides sólo se desarrollan hembras. Además, el gusano de seda conoce la androgénesis: si el huevo se calienta a 46 ° C, el núcleo se mata con rayos X y luego se insemina, entonces dos núcleos masculinos pueden penetrar en el huevo. Estos núcleos se fusionan entre sí para formar un cigoto diploide ( XX), a partir del cual se desarrolla el macho.
La autopoliploidía es conocida por el gusano de seda. Además, Boris Lvovich Astaurov cruzó el gusano de seda de morera con una variedad silvestre de gusano de seda de mandarina y, como resultado, se obtuvieron alopoliploides fértiles (más precisamente, alotetraploides).
En el gusano de seda, el rendimiento de seda de los capullos masculinos es entre un 20 y un 30% mayor que el de los capullos femeninos. VIRGINIA. Strunnikov, mediante mutagénesis inducida, desarrolló una raza en la que los machos X-los cromosomas portan diferentes mutaciones letales (sistema letal equilibrado) - su genotipo l1+/+l2. Al cruzar estos machos con hembras normales ( ++/ Y) de los huevos solo emergen futuros machos (su genotipo l1+/++ o l2/++), y las hembras mueren en la etapa embrionaria de desarrollo, ya que su genotipo o l1+/Y, o + l2/A. Para criar machos con mutaciones letales, se utilizan hembras especiales (su genotipo + l2/++·Y). Luego, al cruzar hembras y machos con dos alelos letales en su descendencia, la mitad de los machos muere y la otra mitad porta dos alelos letales.
Hay razas de gusanos de seda que tienen Y-El cromosoma tiene un alelo para la coloración oscura del huevo. Luego huevos oscuros ( XY, de donde deben nacer las hembras), se descartan y solo quedan los claros ( XX), que posteriormente producen capullos masculinos.
aneuploidía
La aneuploidía (heteropoliploidía) es un cambio en el número de cromosomas de las células que no es múltiplo del número de cromosomas principal. Existen varios tipos de aneuploidía. En monosomía Se pierde uno de los cromosomas del conjunto diploide ( 2 norte - 1 ). En polisomía Se añaden uno o más cromosomas al cariotipo. Un caso especial de polisomía es trisomía (2 norte + 1 ), cuando en lugar de dos homólogos hay tres. En nulisomía ambos homólogos de cualquier par de cromosomas están ausentes ( 2 norte - 2 ).
En los seres humanos, la aneuploidía conduce al desarrollo de enfermedades hereditarias graves. Algunos de ellos están asociados con cambios en el número de cromosomas sexuales (consulte el Capítulo 17). Sin embargo, existen otras enfermedades:
Trisomía en el cromosoma 21 (cariotipo 47, + 21 ); Síndrome de Down; La frecuencia entre los recién nacidos es de 1:700. Desarrollo físico y mental lento, amplia distancia entre las fosas nasales, puente nasal ancho, desarrollo del pliegue del párpado (epicanto), boca entreabierta. En la mitad de los casos se producen alteraciones en la estructura del corazón y los vasos sanguíneos. Generalmente inmunidad reducida. La esperanza de vida media es de 9 a 15 años.
Trisomía en el cromosoma 13 (cariotipo 47, + 13 ); Síndrome de Patau. La frecuencia entre los recién nacidos es de 1:5.000.
Trisomía en el cromosoma 18 (cariotipo 47, + 18 ); Síndrome de Edwards. La frecuencia entre los recién nacidos es de 1:10.000.
Haploidía
La reducción del número de cromosomas en las células somáticas al número básico se llama haploidía. Hay organismos - haplobiontes, para los cuales la haploidía es un estado normal (muchos eucariotas inferiores, gametofitos de plantas superiores, insectos himenópteros machos). La haploidía como fenómeno anómalo ocurre entre los esporofitos de plantas superiores: tomate, tabaco, lino, datura y algunos cereales. Las plantas haploides tienen una viabilidad reducida; son prácticamente estériles.
Pseudopoliploidía(falsa poliploidía)
En algunos casos, puede ocurrir un cambio en la cantidad de cromosomas sin un cambio en la cantidad de material genético. En sentido figurado, el número de volúmenes cambia, pero el número de frases no cambia. Este fenómeno se llama pseudopoliploidía. Hay dos formas principales de pseudopoliploidía:
1. Agmatopoliploidía. Se observa cuando los cromosomas grandes se dividen en muchos cromosomas pequeños. Se encuentra en algunas plantas e insectos. En algunos organismos (por ejemplo, lombrices intestinales), la fragmentación de los cromosomas se produce en las células somáticas, pero los cromosomas grandes originales se conservan en las células germinales.
2. Fusión cromosómica. Se observa cuando los cromosomas pequeños se combinan en otros grandes. Encontrado en roedores.
La variabilidad mutacional ocurre en caso de mutaciones: cambios persistentes en el genotipo (es decir, moléculas de ADN), que pueden afectar cromosomas completos, sus partes o genes individuales.
Las mutaciones pueden ser beneficiosas, dañinas o neutrales. Según la clasificación moderna, las mutaciones se suelen dividir en los siguientes grupos.
1. Mutaciones genómicas - asociado con cambios en el número de cromosomas. De particular interés es la POLIPLOIDÍA, un aumento múltiple en el número de cromosomas, es decir, en lugar de un conjunto de cromosomas 2n, aparece un conjunto de 3n,4n,5n o más. La aparición de poliploidía se asocia con una violación del mecanismo de división celular. En particular, la no disyunción de cromosomas homólogos durante la primera división de la meiosis conduce a la aparición de gametos con un juego de cromosomas 2n.
La poliploidía está muy extendida en las plantas y mucho menos común en los animales (lombrices intestinales, gusanos de seda, algunos anfibios). Los organismos poliploides, por regla general, se caracterizan por un mayor tamaño y una mayor síntesis de sustancias orgánicas, lo que los hace especialmente valiosos para el trabajo de reproducción.
Un cambio en la cantidad de cromosomas debido a la adición o pérdida de cromosomas individuales se llama aneuploidía. La mutación aneuploidía se puede escribir como 2n-1, 2n+1, 2n-2, etc. La aneuploidía es común a todos los animales y plantas. En los seres humanos, varias enfermedades están asociadas con la aneuploidía. Por ejemplo, la enfermedad de Down se asocia con la presencia de un cromosoma extra en el par 21.
2. Mutaciones cromosómicas - Se trata de reordenamientos de los cromosomas, cambios en su estructura. Las secciones individuales de los cromosomas se pueden perder, duplicar o cambiar de posición.
Esto se puede mostrar esquemáticamente de la siguiente manera:
Orden genético normal ABCDE
Duplicación ABBCDE de una región cromosómica
ABDE pérdida de un sitio
ABEDC rota el área 180 grados.
Intercambio ABCFG de regiones con un cromosoma no homólogo.
Al igual que las mutaciones genómicas, las mutaciones cromosómicas desempeñan un papel muy importante en los procesos evolutivos.
3. Mutaciones genéticas asociado con cambios en la composición o secuencia de nucleótidos del ADN dentro de un gen. Las mutaciones genéticas son las más importantes entre todas las categorías de mutaciones.
La síntesis de proteínas se basa en la correspondencia entre la disposición de los nucleótidos en el gen y el orden de los aminoácidos en la molécula de proteína. La aparición de mutaciones genéticas (cambios en la composición y secuencia de nucleótidos) cambia la composición de las proteínas enzimáticas correspondientes y, en última instancia, conduce a cambios fenotípicos. Las mutaciones pueden afectar todas las características de la morfología, fisiología y bioquímica de los organismos. Muchas enfermedades humanas hereditarias también son causadas por mutaciones genéticas.
Las mutaciones en condiciones naturales son raras: una mutación de un determinado gen por cada 1000-100000 células. Pero el proceso de mutación continúa, hay una acumulación constante de mutaciones en los genotipos. Y si tenemos en cuenta que la cantidad de genes en un organismo es grande, entonces podemos decir que en los genotipos de todos los organismos vivos hay una cantidad significativa de mutaciones genéticas.
Las mutaciones son el factor biológico más importante que determina la enorme variabilidad hereditaria de los organismos, lo que proporciona material para la evolución.
Las causas de las mutaciones pueden ser alteraciones naturales del metabolismo celular (mutaciones espontáneas) o la acción de diversos factores ambientales (mutaciones inducidas). Los factores que causan mutaciones se llaman mutágenos. Los mutágenos pueden ser factores físicos: radiación, temperatura.... Los mutágenos biológicos incluyen virus que son capaces de transferir genes entre organismos no solo de grupos sistemáticos cercanos, sino también distantes.
La actividad económica humana ha introducido una gran cantidad de mutágenos en la biosfera.
La mayoría de las mutaciones son desfavorables para la vida de un individuo, pero a veces surgen mutaciones que pueden ser de interés para los científicos en genética. Actualmente, se han desarrollado métodos para la mutagénesis dirigida.
1. Según la naturaleza del cambio de fenotipo, las mutaciones pueden ser bioquímicas, fisiológicas, anatómicas y morfológicas.
2. Según el grado de adaptabilidad, las mutaciones se dividen en beneficiosas y perjudiciales. Nocivo: puede ser letal y causar la muerte del cuerpo incluso en el desarrollo embrionario.
Más a menudo, las mutaciones son dañinas, ya que los rasgos normalmente son el resultado de la selección y adaptan el organismo a su entorno. La mutación siempre cambia la adaptación. El grado de su utilidad o inutilidad está determinado por el tiempo. Si una mutación permite que un organismo se adapte mejor y le da una nueva oportunidad de sobrevivir, entonces es “captada” por selección y fijada en la población.
3. Las mutaciones pueden ser directas o inversas. Estos últimos son mucho menos comunes. Normalmente, una mutación directa se asocia con un defecto en la función genética. La probabilidad de una mutación secundaria en la dirección opuesta en el mismo punto es muy pequeña; otros genes mutan con mayor frecuencia.
Las mutaciones suelen ser recesivas, ya que las dominantes aparecen inmediatamente y son fácilmente “rechazadas” por la selección.
4. Según la naturaleza del cambio de genotipo, las mutaciones se dividen en genéticas, cromosómicas y genómicas.
Las mutaciones genéticas o puntuales son un cambio en un nucleótido de un gen en una molécula de ADN, que conduce a la formación de un gen anormal y, en consecuencia, a una estructura proteica anormal y al desarrollo de un rasgo anormal. Una mutación genética es el resultado de un "error" durante la replicación del ADN.
El resultado de la mutación genética en humanos son enfermedades como la anemia falciforme, la fenilcetonuria, el daltonismo y la hemofilia. Debido a la mutación genética, surgen nuevos alelos genéticos, lo que tiene implicaciones para el proceso evolutivo.
Mutaciones cromosómicas: cambios en la estructura cromosómica, reordenamientos cromosómicos. Se pueden distinguir los principales tipos de mutaciones cromosómicas:
a) deleción: pérdida de una sección de un cromosoma;
b) translocación: transferencia de parte de los cromosomas a otro cromosoma no homólogo, como resultado, un cambio en el grupo de genes de enlace;
c) inversión: rotación de una sección cromosómica de 180°;
d) duplicación: duplicación de genes en una determinada región del cromosoma.
Las mutaciones cromosómicas provocan cambios en el funcionamiento de los genes y son importantes en la evolución de la especie.
Las mutaciones genómicas son cambios en el número de cromosomas de una célula, la aparición de un cromosoma extra o la pérdida de un cromosoma como resultado de un trastorno en la meiosis. Un aumento múltiple en el número de cromosomas se llama poliploidía (Zp, 4/g, etc.). Este tipo de mutación es común en las plantas. Muchas plantas cultivadas son poliploides en relación con sus ancestros silvestres. Un aumento de uno o dos cromosomas en los animales provoca anomalías en el desarrollo o la muerte del organismo. Ejemplo: el síndrome de Down en humanos es la trisomía 21, con un total de 47 cromosomas en una célula. Las mutaciones se pueden obtener artificialmente mediante radiación, rayos X, radiación ultravioleta, agentes químicos y calor.
Ley de la serie homológica N.I. Vavílova. El biólogo ruso N.I. Vavilov estableció la naturaleza de la aparición de mutaciones en especies estrechamente relacionadas: “Los géneros y especies genéticamente cercanos se caracterizan por series similares de variabilidad hereditaria con tal regularidad que, conociendo varias formas dentro de una especie, se puede predecir la presencia de formas paralelas en otras especies y géneros”.
El descubrimiento de la ley facilitó la búsqueda de anomalías hereditarias. Conociendo la variabilidad y las mutaciones en una especie, se puede prever la posibilidad de que ocurran en especies relacionadas, lo cual es importante en la selección.