La hemofilia es una enfermedad hereditaria. Hemofilia c. Síntomas congénitos e infantiles de la hemofilia.

Hemofilia: ¿qué significa esta palabra? Una enfermedad en la que se altera la primera fase de la coagulación sanguínea se llama hemofilia. Este enfermedad genética, que tiene sus propias características y motivos de su aparición.

Si se produce sangrado, el cuerpo reacciona. de una manera especial, evitando una pérdida significativa de sangre, que puede poner en peligro la vida. promover sustancias especiales que desencadenan el mecanismo de coagulación. Se trata de proteínas que favorecen la unión de las plaquetas y la obstrucción de las zonas de tejido dañadas. Esto detiene el sangrado. Hay 12 factores de coagulación.

La etiología de la hemofilia significa que no existe cantidad suficiente una proteína que se encarga de la coagulación de la sangre y previene la posibilidad de sangrado prolongado. Dependiendo del factor de coagulación que falte, la enfermedad se divide en tipos especiales. Dependiendo de esto, se asigna tratamiento necesario y se dan recomendaciones practicas médico tratante.

La hemofilia A es una deficiencia del factor VIII. Este tipo de enfermedad se llama hemofilia clásica; los médicos encuentran esta patología en el 85% de los casos. La hemofilia B implica problemas con el factor IX. Hasta hace poco, se identificaba otro tipo: la hemofilia B, pero sus manifestaciones son bastante específicas y actualmente este tipo de hemofilia no se considera entre enfermedades similares. A pesar de las diferencias de clasificación, los dos primeros tipos de la enfermedad se manifiestan como un aumento del sangrado y se notan ya en la infancia.

La enfermedad también se diferencia por su gravedad. Depende de como esta persona hay falta de uno u otro factor de coagulación.

Síntomas que indican un problema.

Los síntomas clínicos característicos de la enfermedad son:

1. La aparición de grandes hematomas tras un golpe o sin causa.
2. Aparición espontánea de sangrado intraarticular e intramuscular. En este caso, las articulaciones del codo, tobillo y rodilla son las más afectadas.
3. , que surge de repente, sin motivo.
4. Alta duración del sangrado después de influencias traumáticas (por ejemplo, operaciones, cortes grandes, extracción de dientes).
5. Sangrados nasales intensos y repentinos.
6. Hematuria.

Aspectos característicos de la enfermedad.

Signos como sangrado en músculos o articulaciones pueden aparecer como hinchazón, rigidez o dolor. A veces el paciente no puede determinar con precisión las características de la condición que caracteriza como "extraña".

Se manifiestan signos similares en la infancia. Los recién nacidos experimentan un sangrado prolongado del cordón umbilical. Tras el examen, se encuentran hematomas en la cabeza, el perineo o las nalgas. Estas son señales de advertencia de una posible enfermedad. Es necesario un examen inmediato para determinar una posible hemofilia, especialmente si se conocen casos de la enfermedad entre familiares. Sin embargo, actualmente es imposible saber con certeza si los portadores de la enfermedad tendrán un hijo con signos de esta grave enfermedad.

Antes del año de edad, aparece sangrado en el niño en la cavidad bucal o nasal; después de los 3 años, se observan hemorragias en la cavidad bucal; tejido muscular o articulaciones. En la edad escolar temprana, las encías pueden sangrar o órganos internos. A medida que crecen, sus manifestaciones son menos notorias. Pero esto no significa que la enfermedad desaparezca. La persona continúa en riesgo de sufrir hemorragias; debe tener mucho cuidado y seguir todas las recomendaciones del médico.

Existe la idea errónea de que un paciente puede morir de gran pérdida de sangre en caso de algún rasguño. Esto no es cierto: aunque existen problemas de coagulación y de detener el sangrado, sólo son peligrosas las grandes lesiones, laceraciones o intervenciones quirúrgicas (cirugías, extracciones dentales). Si la intervención quirúrgica es absolutamente necesaria, se prepara al paciente para ello mediante métodos especiales.

La enfermedad puede provocar. gran perdida sangre no sólo inmediatamente en el momento de la lesión del tejido, sino incluso después de un período de tiempo significativo. El sangrado repetido ocurre incluso después de unos días.

Los signos más "expresivos" de la hemofilia son el sangrado en las articulaciones. Los hematomas en estas zonas o en el tejido muscular parecen un tumor. Estas formaciones no desaparecen rápidamente; a veces persisten hasta 60 días.

La manifestación de hematuria () puede no causar molestias significativas, pero en algunos casos se acompaña de un dolor intenso. Esto se debe al paso de coágulos de sangre a través del sistema urinario.

Complicaciones de la hemofilia

Las complicaciones de la hemofilia son que la enfermedad no solo es peligrosa, sino también las enfermedades que se desarrollan posteriormente. Los "moretones" extensos pueden ejercer presión sobre los tejidos y las fibras nerviosas, alterar la sensibilidad del área afectada y crear problemas de movimiento.

Las hemorragias constantes afectan las articulaciones y causan hemartrosis y luego problemas en todo el sistema musculoesquelético. Signos iniciales Esta enfermedad se puede notar ya en la edad escolar temprana. La velocidad con la que se manifiesta el problema depende de la gravedad de la enfermedad subyacente. La hematuria leve está plagada de hemorragias articulares solo después de una lesión. Una forma grave de la enfermedad provoca sangrado espontáneo. Con un desarrollo significativo de hemartrosis, el paciente puede correr riesgo de discapacidad.

La hematuria conduce a hidronefrosis, pielonefritis o esclerosis capilar.

La pérdida grave de sangre provoca la formación. A pesar de que el riesgo de hemorragia en la región cerebral es bastante bajo, el riesgo de accidente cerebrovascular persiste. Las personas diagnosticadas con hemofilia deben protegerse incluso de lesiones menores en la cabeza.

Causas de la hemofilia

Si consideramos las causas de la hemofilia, es una enfermedad hereditaria. gen causante cambios patológicos en el cuerpo, se encuentra en el cromosoma X. El gen de la hemofilia es recesivo. Y como sólo se puede encontrar en el cromosoma X, la enfermedad afecta sólo a los hombres. Pero las mujeres son portadoras de la patología y pueden dar a luz a niños enfermos (niños) o portadores de hemofilia (niñas). Este fenómeno se llama "herencia ligada al sexo". Si un hombre padece la enfermedad y una mujer no, sus hijas se convertirán en portadoras del gen afectado. Los niños de una familia así nacen sanos. Si una madre tiene una mutación genética similar, la probabilidad de que transmita la enfermedad a sus hijos es del 50%. Las hijas en este caso también heredan este problema como portadoras.

Hay casos de hemofilia esporádica: el nacimiento de un niño enfermo en una familia en la que no se han observado otros casos de la enfermedad. La hemofilia en las mujeres es extremadamente rara. Sólo uno registrado hecho historico- la presencia de esta patología en la reina Victoria. Pero su adquisición de la enfermedad no fue hereditaria. La enfermedad fue el resultado del daño a los genes en el cuerpo de la mujer.

Alrededor del 30% de los casos de patología - mutaciones genéticas en el cuerpo del propio paciente. Pero es absolutamente imposible infectarse con hemofilia.

Diagnóstico de enfermedad hereditaria.

Si su familia ya ha encontrado un problema similar, entonces gran valor adquiere historia familiar. Esta información nos permite predecir el nacimiento de un niño con características genéticas similares.

Para diagnosticar la hemofilia, medicina moderna utiliza pruebas de laboratorio. Básicamente, el diagnóstico implica:

1. Mixto - APTT.
2. Se determina TV (tiempo de trombina).
3. Determinado por PTI ( índice de protrombina).
4. Calculado.
5. Se calcula el número de factores de coagulación.
6. La cantidad está determinada.
7. Se determina el INR (ratio internacional normalizado).
8. Se calcula el APTT (tiempo de tromboplastina parcial activada).

Algunos de estos indicadores serán más altos. norma establecida(por ejemplo, tiempo de coagulación o TV). Otros datos mostrarán valores por debajo de lo normal (índice de protrombina). La información principal según la cual se puede determinar la presencia de un problema es el indicador de baja concentración (o actividad) del factor de coagulación.

Tratamiento de la hemofilia

Cuando se diagnostica hemofilia, no se realiza el tratamiento como tal. Esta enfermedad no se puede curar. Sin embargo, esto no significa una “sentencia” para un paciente con hemofilia. El estado de la persona debe ser monitoreado y llevado a cabo con prontitud. medidas terapéuticas, deshacerse de consecuencias severas. En estado actual medicina, esto se puede hacer de manera muy efectiva. Mediante inyección, el paciente recibe una solución del elemento de coagulación, cuya falta es peligrosa. El sangrado se detiene cuando la cantidad de sustancia requerida alcanza la norma. En ocasiones practican la inyección de plasma sanguíneo (fresco o congelado). En algunos casos, es suficiente bloquear el vaso con biopegamento o un apósito especial.

Los medicamentos se obtienen de sangre donada. Pero actualmente sustancias necesarias puede producirse mediante métodos desarrollados en ingeniería genética. Esto evita el riesgo de infección. infección viral(como es el caso de los productos sanguíneos donados). En tratamiento oportuno Los pacientes con hemofilia pueden vivir vidas largas y plenas. Sin embargo, el coste de los medicamentos es muy elevado. Las personas con una enfermedad identificada necesitan el apoyo de programas especiales que se han establecido y operan en muchos países del mundo civilizado.

Según el tipo de enfermedad, los médicos pueden proporcionar el siguiente tratamiento sintomático:

1. Para el tipo A se realizan transfusiones de concentrados secos como crioprecipitado y plasma antihemofilia.
2. Para el tipo B, se administra un concentrado del factor de coagulación faltante.
3. Para el tipo C, a menudo se recomienda la introducción de plasma seco de donante.

Se utilizan activamente procedimientos que pueden mejorar significativamente la vida de una persona que padece hemofilia:

1. Reducir el dolor en la articulación afectada (aplicación de compresa fría, fijación con férula de yeso).
2. Fisioterapia para asegurar la restauración del sistema musculoesquelético.
3. Dieta con alto contenido vitaminas de los grupos A, B, C y D, así como microelementos esenciales.

El tratamiento de la hemofilia es estrictamente incompatible con el uso de cualquier medicamento anticoagulante. Estos incluyen antiinflamatorios, analgésicos y antipiréticos: aspirina, Brufen, etc.

La hemofilia genética es una enfermedad hereditaria incurable que causa un trastorno hemorrágico y afecta a niños varones (las niñas no tienen hemofilia, pero son portadoras del gen de la hemofilia).

En una persona sana, cuando comienza el sangrado, se enciende. mecanismo de defensa– la sangre comienza a coagularse, lo que resulta en la formación de un coágulo que cierra la brecha en el vaso dañado. Pero en un paciente con hemofilia, la sangre no coagula. Esto significa que un niño o un hombre diagnosticado con hemofilia puede morir después de una simple lesión que cause sangrado.

¿Qué causa la enfermedad? y por que hemofilia genética? Se trata del origen de la enfermedad: ocurre en quienes tienen el gen de la hemofilia. La presencia de dicho gen da como resultado la ausencia de factores de coagulación en la sangre. Una persona sana tiene más de 10 de ellos; se designan con números romanos. Muy a menudo, el gen de la hemofilia provoca la ausencia de los factores VIII y IX.

Hoy en día los estudiantes resuelven problemas genéticos sobre la hemofilia, pero hubo un tiempo en que el hombre no conocía la enfermedad de la hemofilia. Pero esto no significa que no hayan aparecido signos de hemofilia. En el antiguo Talmud (un conjunto de disposiciones religiosas y legales del judaísmo) se puede encontrar información de que a veces los niños morían después de la circuncisión debido a una hemorragia. En aquellos días esto se asociaba con una señal de arriba, pero ahora están tratando de prevenir la enfermedad con anticipación. Dado que la hemofilia se hereda, el control de la natalidad debe realizarse en familias donde sea hereditario. Se cree que en una familia donde solo el marido tiene hemofilia, no deberían nacer niñas; se recomienda interrumpir dichos embarazos. A aquellas familias en las que una mujer es portadora de hemofilia, independientemente de si su marido está enfermo o no, no se les recomienda tener hijos en absoluto.

La hemofilia como enfermedad no se identificó por primera vez hasta finales del siglo XVIII. Hoy se sabe con certeza que la enfermedad es verdaderamente incurable y quedó claro por qué las hijas de un padre con hemofilia no padecen esta enfermedad. Todo es cuestión de genética: en las niñas recién nacidas, el cromosoma Xx alterado heredado del padre se compensa con el cromosoma X de la madre.

La portadora más famosa de la enfermedad es la reina Victoria. Resulta que la hemofilia es una enfermedad hereditaria de la familia real británica. La reina Victoria dio a luz a nueve hijos. La hemofilia provocó la muerte sólo de uno de sus hijos: el príncipe Leopoldo murió por pérdida de sangre tras caer por las escaleras. Además, la hemofilia hereditaria afectó a tres hijos más de la reina: sus tres hijas, Beatrice, Victoria y Alice, eran portadoras de la enfermedad. Así, el gen de la hemofilia se transmitió a través del matrimonio a las dinastías que gobernaron en Gran Bretaña, Yugoslavia, Rumania, Dinamarca, Suecia, Noruega, España, Alemania, Grecia e incluso Rusia. La zarina Alejandra, esposa del zar Nicolás, era nieta de la reina Victoria e hija de la princesa Alicia. La hemofilia genética, como sabemos por la historia, afectó al zarevich Alexei.

Incluso de esto ejemplo sencillo Está claro que la herencia de la hemofilia no siempre ocurre. Sería un error decir que la hemofilia se hereda en el 100% de los casos y que los hijos de una madre portadora necesariamente estarán enfermos. Para comprender que esto no es así, conviene recurrir a los fundamentos de la genética: la herencia de la hemofilia en los niños se produce de la siguiente manera: solo se ven afectados aquellos hijos que han heredado un cromosoma dañado.

Signos de hemofilia

La herencia de la hemofilia no siempre significa muerte temprana para un niño. Hay muchos casos en los que un hombre que heredó el gen de la hemofilia vivió entre 70 y 80 años. Lo más importante es diagnóstico temprano enfermedad de hemofilia, por lo que es importante conocer y prestar atención a los siguientes signos de hemofilia:

• una gran cantidad de hematomas y hematomas en el cuerpo del niño;
• hemorragias nasales frecuentes;
• El sangrado es difícil de detener incluso después de cortes o lesiones menores.

Se cree que los signos anteriores de la enfermedad aparecen si ocurre en forma leve. A menudo, la hemofilia genética se descubre después de la extracción o el tratamiento de un diente, o después de una lesión.

Pero también hay formas más graves de la enfermedad que ocurren con síntomas característicos, por lo que se puede diagnosticar incluso antes de que el niño cumpla un año. Los siguientes signos de hemofilia indican la enfermedad:

• daño articular. Comienzan por hemorragias en las cavidades articulares, que aparecen cuando el niño comienza a caminar. En este caso se observan hemorragias en codos, piernas y rodillas, y en muñeca, cadera y articulaciones de los hombros sufrir con menos frecuencia. Si los padres pasan por alto estos síntomas y no toman medidas, la hemofilia hereditaria puede causar discapacidad a su hijo;
• sangrando en tracto gastrointestinal, que se manifiestan por vómitos que parecen posos de café, heces negras, sangre escarlata que fluye por el recto o la boca;
• sangrado en el sistema urinario. Ocurren sin motivo alguno o por lesión lumbar, abuso de aspirina y se manifiestan por la aparición de sangre en la orina;
• hemorragias en sistema nervioso. Este signo de hemofilia es poco común, pero representa un gran peligro para los humanos. Si se produce daño a la médula espinal, la persona puede experimentar parálisis o paresia. Si la hemofilia causa una hemorragia cerebral, la persona puede sufrir un derrame cerebral;

En algunos de los casos más graves, la hemofilia se diagnostica después del nacimiento del niño, mediante el sangrado de herida umbilical, que son difíciles de detener, cefalohematomas extensos, y también por el hecho de que la sangre comienza a fluir sin parar después de simples procedimientos medicos: toma de muestras de sangre, infusiones intravenosas de medicamentos, etc.

Tratamiento de la hemofilia

La hemofilia hereditaria, como ya se mencionó, es incurable y no se debe pensar que la vacunación contra la hemofilia ayudará. Para aliviar la condición de un paciente con hemofilia, se practica una transfusión de sangre directa al niño por parte de sus familiares. Y la vacuna contra la hemofilia es un nombre común y no del todo correcto para la vacuna contra la infección por hemofilia.

La infección por Haemophilus influenzae es un virus que a menudo causa infecciones virales respiratorias agudas e infecciones respiratorias agudas. La llamada vacuna contra la hemofilia está indicada para niños que asisten a guarderías y escuelas, y dicha vacuna no tiene nada en común con la hemofilia genética.

Se recomienda a los padres cuyos hijos tienen hemofilia que se registren en el centro de hemofilia, se sometan a exámenes, transfusiones de sangre y fisioterapia. Contactar con un centro de hemofilia permitirá evitar complicaciones no deseadas en forma de movimientos limitados y discapacidad, trastornos del sistema urinario, el corazón y los vasos sanguíneos.

Además de comunicarse con el centro de hemofilia, la sociedad de hemofilia también puede ayudar a los padres. En la mayoría de los casos, se trata de organizaciones benéficas que unen a personas con hemofilia y a padres de estos niños. La sociedad de hemofilia puede brindar apoyo moral tangible, enseñar cómo tratar adecuadamente a los niños enfermos y criarlos para que no se sientan marginados, pero también que estén más atentos a sí mismos. Una charla o presentación sobre la hemofilia, a menudo impartida por la sociedad de hemofilia, puede ayudar a los padres de niños con hemofilia. enfermedad rara. Pero lo más importante que puede ofrecer la sociedad de hemofilia es apoyo y comprensión de que esos niños también tienen derecho a una vida plena.

La prevención adecuada de la hemofilia implica control especial cuidar al niño, protegerlo de lesiones, exámenes periódicos (solo se puede realizar un examen completo centro especializado hemofilia).

Además, en caso de emergencia, un niño o adulto que padezca hemofilia debe llevar consigo un documento que contenga información sobre el tipo y estadio de la enfermedad, y sobre el tratamiento que se realizó previamente.

No mucha gente conoce el nombre real, usado médicamente, de la enfermedad sobre la cual hablaremos. Para muchos, suena como “enfermedad real” o “mala coagulación de la sangre”. En vista de la primera versión del nombre, firmemente arraigada entre la gente común, existe incluso la creencia de que es característico únicamente de individuos " sangre azul“, y su ocurrencia no es realista entre la gente común y corriente que no tiene ningún parentesco con la aristocracia y, especialmente, con la familia real.

A pesar de todos los mitos característicos de la hemofilia, su aparición es más que real para cualquier persona, independientemente de si sus antepasados ​​​​pertenecían a la clase alta o no. El factor hereditario sigue desempeñando un papel fundamental en el diagnóstico de esta enfermedad, pero no se trata de una cuestión de origen noble.

Hemofilia: ¿qué es?

La enfermedad se caracteriza por una mala coagulación sanguínea. Al recibir una lesión leve, la persona que la sufre " enfermedad real», por mucho tiempo No puedo detener el sangrado. Es aún peor si el sangrado ocurre en los órganos internos; en tales casos, la hemofilia puede ser fatal.

Desde tiempos inmemoriales, los médicos de todos los países se han interesado por saber qué tipo de enfermedad es, cuáles son las causas de su aparición y si se puede eliminar. Sólo a mediados del siglo XX comenzaron a surgir algunas respuestas a estas preguntas en el mundo de la medicina.

La dificultad para plegarse se produce debido a una mutación, que a su vez surge debido a mala herencia. La hemofilia se transmite a nivel genético, pero la enfermedad se presenta de manera diferente en hombres y mujeres.

Si el componente femenino prácticamente no nota cambios en el cuerpo, los hombres experimentan todas las consecuencias de la enfermedad, desde la infancia. En los niños, se observa una coagulación deficiente desde los primeros días y, si no se toman las medidas de tratamiento adecuadas, el pronóstico es triste: no más de 15 años de vida.

Para que la coagulación de la sangre se produzca de manera oportuna, es necesario que en este proceso participen 12 tipos de proteínas, una de las cuales está ausente en pacientes con hemofilia. Debido a esto, predominan los problemas de coagulación sanguínea, así como el sangrado espontáneo.

¿Cómo se produce la infección?

La enfermedad se transmite exclusivamente genéticamente de padres enfermos (o uno de ellos). Existe la opinión de que la hemofilia es una enfermedad masculina, pero esto no es cierto. La hemofilia en las mujeres se detecta con tanta frecuencia como en el componente masculino, pero en la mayoría de los casos no se manifiesta. Los representantes del sexo justo, de hecho, son sólo conductores (conductores) de la enfermedad.

La probabilidad de que una pareja en la que uno de los cónyuges padece la “enfermedad real” tenga descendencia infectada es de aproximadamente el 50%. El gen de la hemofilia se transmite tanto a niños como a niñas. La única diferencia es que el primer grupo experimentará enfermedades caracteristicas síntomas, y el segundo será sólo su portador.

Hemofilia adquirida

Se han registrado casos en los que la enfermedad también fue adquirida. Pero esto sucede muy raramente. Mayoría un ejemplo brillante es la reina Victoria. Fue ella quien recientemente comenzó a experimentar dificultades con la coagulación. edad madura.

La hemofilia adquirida no es posible en los niños. Como regla general, aparece en personas mayores de 60 años. El desarrollo de una enfermedad de este tipo es extremadamente raro: en 1 persona de cada 1000 mil. Las causas de la hemofilia se registran en personas que no la han padecido anteriormente:

• tomando medicamentos;
• embarazo tardío.

Pero la hemofilia también puede desarrollarse con enfermedades graves. enfermedades inmunes. Hasta ahora, los médicos no han podido establecer otras causas de la mala coagulación sanguínea que se produce en la edad adulta.

¿Por qué los hombres se enferman?

El hecho de que sólo los hombres padezcan hemofilia se explica por el número de cromosomas X. Las mujeres tienen 2 de ellos, los hombres tienen 1. Si la infección ocurre en las mujeres, el gen afecta solo a 1 cromosoma. Segundo cromosoma femenino se vuelve dominante y no permite que la enfermedad prevalezca en el cuerpo. Así, la mujer se convierte sólo en portadora.

Para los hombres, las cosas son diferentes. Debido a la presencia de un único cromosoma X, el gen provoca el curso completo de la enfermedad. Su estado latente está completamente excluido.

Clasificación de la enfermedad.

La hemofilia puede ser de tres tipos:

• clásico (A);
• enfermedad de Navidad (B);
• hemofilia "C";

La determinación del tipo depende de qué factor falta para la coagulación sanguínea completa.

La enfermedad real (la hemofilia tipo "A" es la más común) en ¾ de los casos. Ocurre debido a una deficiencia de globulina antihemófila, que es necesaria para la formación de tromboquinasa activa.

La enfermedad de Christmas (hemofilia B) ocurre con menos frecuencia: el 13% de los casos de incoagulabilidad de la sangre. Es causada por la falta del componente plasmático tromboplastina.

El último tipo de enfermedad, el tipo "C", es extremadamente raro, en el 2% de los casos.

Cuanto mayor es la falta de factores plasmáticos necesarios para la coagulación sanguínea completa, más grave es la enfermedad.

A un nivel del factor faltante del 1%, se desarrolla un síndrome hemorrágico grave. Esto suele ocurrir en niños. edad temprana. Con esta forma de la enfermedad, el bebé sufre frecuentes hemorragias en el tejido muscular, las articulaciones y los órganos internos. Ya en los primeros días de vida, el niño experimenta:

• cefalohematomas;
• sangrado del cordón umbilical (a largo plazo);
• melena;
• Sangrado frecuente y prolongado durante la dentición (o al cambiar los dientes de leche por molares).

En niños con hemofilia gravedad moderada, el nivel de factor plasmático no supera el 5%. La enfermedad se hace sentir más cerca edad preescolar. Las exacerbaciones son posibles no más de 3 veces al año. Las hemorragias ocurren en el tejido muscular y las articulaciones.

En las formas leves de la enfermedad, el nivel de factores plasmáticos siempre está por encima del 5%. Las primeras manifestaciones ocurren durante los años escolares. no tener sangrado frecuente y no duran mucho.

Síntomas

Las manifestaciones de la enfermedad ocurren en niños en sus primeros días de vida. El sangrado es frecuente y prolongado, y se produce en el cordón umbilical, en las encías (cuando salen los dientes). Se forman hematomas y cefalohematomas. Durante las intervenciones quirúrgicas, se dañan determinadas zonas, lo que también provoca una hemorragia prolongada.

A pesar de la alta probabilidad de que la hemofilia ocurra en la infancia, no siempre representa una amenaza grave, ya que el cuerpo está constantemente saturado con tromboquinasa activa, que se enriquece en la leche materna y promueve la rápida coagulación de la sangre.

Durante el período en que un niño comienza a dar sus primeros pasos, la probabilidad de sufrir lesiones que contribuyan al sangrado aumenta significativamente. Después de un año, el niño está expuesto a:

• hemorragias nasales;
• hematomas subcutáneos;
• hemorragias en el tejido muscular;
• diátesis hemorrágica (ocurre debido a una infección en el cuerpo).

Las encías son particularmente propensas a sangrar. Quienes padecen hemofilia suelen sufrir anemia.

El concomitante más común y pronunciado de la enfermedad es la hemartrosis. La primera hemorragia que se produce dentro de las articulaciones se observa a partir del año de edad. Puede ocurrir después de un hematoma o de forma espontánea. Este fenómeno se acompaña de dolor intenso, agrandamiento de la articulación e hinchazón de la piel que la cubre. Ante esto, no se puede excluir la posibilidad de desarrollar las siguientes dolencias:

• sinovitis crónica;
• contractura;
• Artrosis deformante.

El desarrollo de osteoartritis deformante contribuye a los trastornos:

• curvatura de la columna;
• curvatura de la pelvis;
• pérdida de tejido muscular;
• osteoporosis;
• Deformidad hallux valgus del pie.

Todo esto sucede debido a una violación de la dinámica del sistema musculoesquelético. La presencia de cualquiera de los puntos anteriores es suficiente para provocar una discapacidad.

Pueden ocurrir hemorragias en tejidos blandos. A menudo se pueden encontrar hematomas en el cuerpo de un niño que tardan mucho en desaparecer o no desaparecen en absoluto.

A medida que la sangre sale, no coagula, formando hematomas. Estos, a su vez, comprimen las arterias grandes, lo que a menudo provoca parálisis y atrofia muscular. Posible formación de gangrena. Con todo esto, el niño experimenta un dolor intenso.

Se producen hemorragias en el tracto gastrointestinal debido a la ingesta. medicamentos. Y también las razones son:

• desarrollo de úlceras;
• enfermedades intestinales;
• gastritis.

uno de rasgos característicos La hemofilia es un sangrado retrasado. En otras palabras, no ocurre inmediatamente después de la lesión, sino solo después de un cierto tiempo (a veces llega a las 12 horas).

Tratamiento

La recuperación completa del cuerpo con hemofilia es imposible y la única manera Para mejorar la condición del paciente es necesario tomar periódicamente medicamentos que aporten al cuerpo concentrados de los factores de coagulación sanguínea 8 y 9. El nombre del medicamento, así como la dosis, se prescriben según la gravedad de la enfermedad.

Heredar hemofilia significa una cosa para una persona: la necesidad de monitoreo constante médico tratante. Al mismo tiempo atención médica puede ser periódico (destinado a prevenir la enfermedad) o urgente (de hecho).

La toma de medicamentos que contienen concentrados de factores necesarios para la coagulación sanguínea completa no se realiza más de 3 veces por semana y solo en personas con una forma grave. Esto ayuda a prevenir el desarrollo de artropatía hemofílica, así como otros tipos de hemorragia.

Cualquier acción quirúrgica dirigida al contacto directo con piel humanos, ocurre cuando se acompaña de terapia hemostática. Para lesiones menores como cortes en la piel o hemorragias nasales, se utiliza una esponja hemostática. También es necesario utilizar vendaje de presión y tratar la zona dañada con trombina.

El tratamiento de la hemofilia implica el cumplimiento constante de una dieta. A los pacientes se les recomiendan productos enriquecidos con vitaminas de los grupos A, B, C, D.

Heredar la hemofilia condena a la persona a un estado de ansiedad constante. Si bien las lesiones pueden parecer menores para una persona promedio, pueden ser fatales para quienes padecen una mala coagulación.

Diagnóstico

Para realizar un diagnóstico de hemofilia es necesaria la presencia de especialistas:

• neonatólogo;
• pediatra;
• hematólogo;
• genetista.

Si un niño tiene otras enfermedades relacionadas con un determinado sistema del cuerpo, entonces es obligatoria la presencia de un médico cuyas responsabilidades incluyen su tratamiento (gastroenterólogo, otorrinolaringólogo, ortopedista, neurólogo y otros).

Las parejas casadas que tienen hemofilia (uno o ambos cónyuges) deben someterse a asesoramiento médico genético antes de planificar un hijo. Por tanto, es posible identificar la presencia de un gen defectuoso.

Al examinar a un niño, el diagnóstico se confirma mediante pruebas de laboratorio de hemostasia.

Prevención y pronóstico

Para saturar constantemente la sangre con los factores necesarios para una coagulación sanguínea completa, el paciente debe someterse periódicamente a una terapia de reemplazo.

Si hay un diagnóstico, la persona recibe un documento especial que indica la naturaleza de la enfermedad, su tipo de sangre y su afiliación Rh. El paciente está en modo protector. Necesita visitar constantemente a su médico.

En grado leve Por regla general, la esperanza de vida no es algo de qué preocuparse. En cuanto a la hemofilia, que tiene un curso severo, la calidad de vida empeora cada año. Esto ocurre debido al sangrado constante.

Intervenciones quirúrgicas, heridas), hemorragias espontáneas en diversos órganos y hematomas.

La peculiaridad de la hemofilia es que solo los niños padecen la enfermedad, mientras que las niñas no se enferman, sino que solo son portadoras del gen mutante. Actualmente, al realizar terapia adecuada Los pacientes con hemofilia pueden vivir hasta vejez, mientras que sin tratamiento estas personas suelen morir en un plazo de 10 a 15 años.

Esencia y breves características de la enfermedad.

El nombre de la enfermedad, "hemofilia", se deriva de dos palabras griegas: hema - "sangre" y philia - "amor", es decir, literalmente "amor por la sangre". Es en el nombre donde se expresa la esencia principal de la enfermedad: reducción de la coagulación sanguínea, como resultado de lo cual una persona experimenta sangrado prolongado y hemorragias frecuentes en varios órganos y tejidos. Además, estos sangrados y hemorragias pueden ser espontáneos o provocados por diversas lesiones, heridas o intervenciones quirúrgicas. Es decir, con la hemofilia, la sangre no coagula, sino que fluye de manera prolongada y abundante desde cualquier tejido dañado.

La hemofilia es causada por la falta de proteínas especiales en la sangre llamadas factores de coagulación. Estas proteínas participan en una cascada de reacciones bioquímicas que llevan a cabo la coagulación de la sangre, la formación de un coágulo de sangre y, en consecuencia, detienen el sangrado de una zona de tejido dañada. Naturalmente, una deficiencia de factores de coagulación conduce al hecho de que dicha cascada de reacciones bioquímicas avanza de manera lenta e incompleta, como resultado de lo cual la sangre coagula lentamente y cualquier sangrado es bastante prolongado.

Dependiendo de qué factor de coagulación sea insuficiente en la sangre, la hemofilia se divide en dos tipos: hemofilia A y hemofilia B. En la hemofilia tipo A, la sangre de una persona tiene una deficiencia del factor VIII de coagulación, que también se llama globulina antihemófila (AGG). En la hemofilia tipo B existe una deficiencia del factor IX de coagulación, también llamado factor Christmas.

Anteriormente también se identificó la hemofilia tipo C (enfermedad de Rosenthal), la cual es causada por una deficiencia del factor XI de coagulación, sin embargo, debido a que difiere significativamente de A y B en manifestaciones clínicas y causas, esta enfermedad se clasifica como nosología separada y actualmente no se considera una variante de hemofilia.

Actualmente, hasta el 85% de todos los casos de hemofilia son de tipo A, también llamada “hemofilia clásica”. Y la hemofilia tipo B no representa más del 15% de todos los casos de la enfermedad. Frecuencia general La incidencia de hemofilia A oscila entre 5 y 10 casos por 100.000 recién nacidos, y la de hemofilia B, de 0,5 a 1 caso por 100.000 recién nacidos.

En niños mayores de seis meses y adultos, la hemofilia se manifiesta por hematomas que aparecen incluso con heridas leves (moretones), así como sangrado de encías y nariz o durante la dentición, morderse la lengua y las mejillas. El sangrado suele durar al menos de 15 a 20 minutos, incluso con una ligera mordedura de la lengua, después de lo cual se detiene. Sin embargo, unos días después de la lesión, se reanuda el sangrado. Es la reanudación del sangrado algún tiempo después de la lesión y, al parecer, el sangrado ya se ha detenido, lo que es un rasgo característico de la hemofilia.

Los hematomas y hematomas que se forman en pacientes con hemofilia son extensos, no desaparecen durante mucho tiempo y reaparecen constantemente. El hematoma puede tardar hasta 2 meses en desaparecer. Además, los hematomas en pacientes con hemofilia florecen, es decir, su color cambia secuencialmente: primero son azules, luego morados, luego marrones y luego última etapa reabsorción – dorada.

Para los pacientes con hemofilia, las hemorragias en el ojo o en los órganos internos son muy peligrosas, ya que pueden provocar ceguera en el primer caso y la muerte en el segundo.

Las hemorragias más típicas en la hemofilia son las articulares. Es decir, la sangre fluye hacia la cavidad articular, como resultado de lo cual se desarrolla hemartrosis. Afectados con mayor frecuencia articulaciones grandes– rodilla, codo, hombro, cadera, tobillo y muñeca. Cuando hay una hemorragia en una articulación, aparece hinchazón y dolor en el órgano afectado, aumenta la temperatura corporal y se produce una contracción muscular protectora. Con hemorragias primarias, la sangre se resuelve gradualmente, pero con hemorragias repetidas, quedan coágulos en la cavidad articular, lo que contribuye al mantenimiento de la inflamación crónica y la formación de anquilosis (inmovilidad de la articulación).

Para pacientes con hemofilia, está estrictamente contraindicado el uso de medicamentos que alteran la coagulación sanguínea, como aspirina, indometacina, analgin, sinkumar, warfarina, etc.

La hemofilia es enfermedad hereditaria, es decir, transmitida de padres a hijos. El hecho es que la deficiencia de los factores de coagulación sanguínea, que es la base para el desarrollo de la enfermedad, ocurre en humanos no bajo la influencia de factores ambientales, sino debido a mutaciones en los genes. Esta mutación da como resultado que los factores de coagulación no se produzcan en la cantidad correcta, y la persona desarrolla hemofilia. Una característica especial de la hemofilia es el hecho de que las mujeres sólo son portadoras del gen defectuoso, pero no sufren hemorragias, mientras que los niños, por el contrario, enferman. Esta característica se debe a la herencia ligada al sexo de un gen defectuoso que causa la hemofilia.

Causas de la hemofilia

La hemofilia es causada por mutaciones en los genes que codifican los factores de coagulación de la sangre. Debido a la presencia de esta mutación, el gen se vuelve defectuoso, como resultado de lo cual el cuerpo humano no puede producir cantidad requerida factores de coagulación sanguínea. Pero son los factores de coagulación los que aseguran la parada del sangrado y la formación de un coágulo de sangre durante varias lesiones vasos. En consecuencia, en condiciones de deficiencia de factores de coagulación, el sangrado no se detiene durante mucho tiempo, ya que se necesita mucho tiempo para formar un coágulo de sangre que tapará el daño en la pared del vaso.

Por tanto, la causa principal y verdadera de la hemofilia es una mutación en los genes de los factores de coagulación. Y el factor directo que provoca la tendencia al sangrado es la deficiencia de factores de coagulación en la sangre, que se produce debido a mutaciones en los genes.

Gen de la hemofilia (recesivo, ligado al sexo)

El gen de la hemofilia se encuentra en el cromosoma sexual X y es de tipo recesivo. Veamos qué significa esto y cómo afecta la herencia y el desarrollo de la enfermedad exclusivamente en los niños.

La ubicación del gen de la hemofilia en el cromosoma sexual X significa que su herencia está ligada al sexo. Es decir, el gen se transmite según ciertos patrones que difieren de la herencia de otro material genético que no se encuentra en los cromosomas sexuales. Echemos un vistazo más de cerca a la herencia del gen de la hemofilia.

Cualquier persona normal necesariamente tiene dos cromosomas sexuales, uno de los cuales lo recibe de su padre y el otro de su madre. El hecho es que el óvulo y el espermatozoide tienen un solo cromosoma sexual, pero cuando se produce la fertilización, ambos material genético une, forma óvulo, ya equipado con dos cromosomas sexuales. A partir de este óvulo fecundado se desarrolla el niño.

La combinación de cromosomas sexuales, formada como resultado de la fusión de los conjuntos genéticos del padre y la madre, determina el sexo del feto ya en la etapa de fertilización del óvulo por el espermatozoide. Es así.

Como saben, una persona tiene solo dos tipos de cromosomas sexuales: X e Y. Cualquier hombre porta un conjunto de X + Y, y una mujer, X + X. En consecuencia, en el cuerpo femenino, un cromosoma X siempre termina en el huevo. Y en el cuerpo masculino, el cromosoma X o el cromosoma Y ingresan al conjunto genético del espermatozoide con la misma frecuencia. Además, si el óvulo es fertilizado por un espermatozoide con el cromosoma X, entonces el óvulo fertilizado llevará el conjunto X +. X (una X del padre, y la segunda de la madre) y, por tanto, nacerá una niña. Si el óvulo es fecundado por un espermatozoide con un cromosoma Y, entonces el óvulo fecundado llevará el conjunto X + Y (X de la madre e Y del padre) y, por tanto, nacerá un niño.

El gen de la hemofilia está ligado al cromosoma X, por lo tanto, su herencia sólo puede darse si está en el cromosoma que acaba en el óvulo o en el espermatozoide.

Además, el gen de la hemofilia es recesivo, lo que significa que sólo puede funcionar si hay un segundo alelo recesivo idéntico del gen en el cromosoma emparejado. Para comprender claramente el significado de recesión, es necesario conocer el concepto de genes dominantes y recesivos.

Entonces, todos los genes se dividen en dominantes y recesivos. Además, cada gen responsable de una característica particular (por ejemplo, color de ojos, grosor del cabello, estructura de la piel, etc.) puede ser dominante o recesivo. El gen dominante siempre suprime al recesivo y se manifiesta externamente. Pero los genes recesivos aparecen externamente sólo si están presentes en ambos cromosomas: los recibidos del padre y de la madre. Y dado que una persona tiene dos variantes de cada gen, una parte de las cuales se recibe del padre y la segunda de la madre, entonces la manifestación final signo externo Depende de si cada mitad es dominante o recesiva.

Por ejemplo, el gen de los ojos marrones es dominante y el gen de los ojos azules es recesivo. Esto significa que si un niño recibe un gen de ojos marrones de uno de los padres y ojos azules del segundo, tendrá ojos marrones. Esto sucederá porque el gen dominante de ojos marrones suprimirá el gen recesivo de ojos azules. Para que el niño tenga ojos azules, debe recibir dos genes recesivos de ojos azules de ambos padres. Es decir, si hay una combinación de un gen recesivo + dominante, entonces el dominante siempre aparece exteriormente y el recesivo se suprime. Para que aparezca un recesivo, es necesario que esté en “dos copias”, tanto del padre como de la madre.

Volviendo a la hemofilia, hay que recordar que su gen es recesivo y está ligado al cromosoma X. Esto significa que para que la hemofilia se manifieste es necesario tener dos cromosomas X con genes de hemofilia recesivos. Sin embargo, sólo las mujeres tienen dos cromosomas X, y sólo los hombres que portan el conjunto X + Y padecen hemofilia. Esta paradoja se explica fácilmente. El hecho es que un hombre tiene solo un cromosoma X, en el que puede haber un gen de hemofilia recesivo, y en el segundo cromosoma Y no hay ninguno. Por lo tanto, surge una situación en la que un gen recesivo se manifiesta exteriormente como hemofilia, ya que no hay nadie que lo suprima debido a la ausencia de un segundo gen pareado dominante.

Una mujer puede desarrollar hemofilia sólo si recibe dos cromosomas X con genes recesivos para la enfermedad. Sin embargo, en realidad esto es imposible, ya que si un feto femenino porta dos cromosomas X con genes de hemofilia, en la cuarta semana de embarazo, cuando comienza a producir sangre, se produce un aborto espontáneo debido a su inviabilidad. Es decir, sólo un feto femenino en el que sólo un cromosoma X porta el gen de la hemofilia puede desarrollarse normalmente y sobrevivir. Y en este caso, si solo hay un cromosoma X con el gen de la hemofilia, la mujer no se enfermará, ya que el segundo gen dominante emparejado del otro cromosoma X suprimirá el recesivo.

Por tanto, es obvio que las mujeres son portadoras del gen de la hemofilia y pueden transmitirlo a su descendencia. Si el descendiente de una mujer es varón, entonces será alta probabilidad sufrirá de hemofilia.

Probabilidad de hemofilia

La probabilidad de padecer hemofilia está determinada por la presencia o ausencia del gen. de esta enfermedad de uno de los cónyuges que contraen matrimonio. Si ninguno de los parientes varones mayores (padre, abuelo, bisabuelo, etc.) del lado masculino o femenino del matrimonio padecía hemofilia, entonces la probabilidad de que ocurra en hijos comunes es casi nula. En este caso, la hemofilia en niños puede aparecer sólo si, como resultado de una mutación, se forma el gen de la enfermedad en uno de los padres.

Si un hombre con hemofilia se casa y mujer sana , entonces los niños que les nazcan estarán sanos y las niñas, con una probabilidad de 50/50, se convertirán en portadoras del gen de la hemofilia, que posteriormente podrán transmitir a sus hijos (Figura 1).

Matrimonio de un hombre con hemofilia y una mujer portadora del gen de la hemofilia desfavorable desde el punto de vista del nacimiento de descendencia sana. El caso es que en esta pareja existen las siguientes probabilidades de tener hijos con portadores de genes o hemofilia:

• Nacimiento de un niño sano: 25%;
• Nacimiento niña sana, no portadores del gen de la hemofilia – 0%;
• Nacimiento de una niña sana portadora del gen de la hemofilia: 25%;
• Nacimiento de un niño con hemofilia – 25%;
• Abortos espontáneos (niñas con dos genes de hemofilia): 25%.

Matrimonio de una mujer portadora del gen de la hemofilia y un hombre sano conducirá al nacimiento de niños enfermos con un 50% de probabilidad. Las niñas nacidas de esta unión también pueden ser portadoras del gen de la hemofilia con un 50% de probabilidad.

Figura 1- hijos nacidos del matrimonio de un hombre con hemofilia y una mujer sana.

Hemofilia en niños

La hemofilia se manifiesta en los niños de la misma forma que en los adultos. Además, los primeros signos de la enfermedad se pueden observar poco después del nacimiento del bebé (por ejemplo, un gran hematoma al nacer, sangrado de la herida umbilical que se repite a los pocos días, así como hematomas en las nalgas y superficies internas caderas). A medida que el niño crece, también aumentará la frecuencia y cantidad de sangrado y hemorragia, lo que se asocia con la creciente actividad del bebé. Las primeras hemorragias articulares suelen observarse a la edad de 2 años.

Si se sospecha hemofilia, se debe examinar al niño y confirmar o refutar el diagnóstico. Si se confirma la hemofilia, es necesario que un hematólogo lo observe y se someta a un tratamiento de reemplazo regular. Los padres también deben vigilar de cerca al niño y tratar de limitar diversas lesiones.

A un niño con hemofilia no se le deben administrar inyecciones intramusculares, ya que provocan sangrado. Para estos niños, los medicamentos se administran únicamente por vía intravenosa o en forma de tabletas. Ante la imposibilidad inyecciones intramusculares, se debe advertir a los maestros, educadores y enfermeras sobre la enfermedad para que ellos, junto con todos los demás, no vacunen accidentalmente al niño según lo planeado, etc. Además, se debe proteger a un niño con hemofilia de operaciones quirúrgicas, y si por alguna razón Debido a que son necesarios para salvar vidas, se debe realizar una preparación cuidadosa en un entorno hospitalario.

Hemofilia en mujeres

La hemofilia en la mujer es prácticamente una casuística, ya que para que esto suceda debe darse una increíble combinación de circunstancias. Actualmente, sólo se han registrado en el mundo 60 casos de hemofilia en mujeres a lo largo de la historia.

Por lo tanto, una mujer puede tener hemofilia sólo si su padre, que tiene hemofilia, y su madre, portadora del gen de la enfermedad, se casan. La probabilidad de tener una hija con hemofilia a partir de dicha unión es extremadamente baja, pero aún existe. Por tanto, si el feto sobrevive, nacerá una niña con hemofilia.

La segunda variante de la aparición de hemofilia en una mujer es una mutación genética que ocurrió después de su nacimiento, lo que resultó en una deficiencia de factores de coagulación en la sangre. Esta es exactamente la mutación que se produjo en la reina Victoria, quien desarrolló hemofilia no heredada de sus padres, sino de novo.

Las mujeres con hemofilia tienen los mismos síntomas que los hombres, por lo que el curso de la enfermedad es exactamente igual entre géneros.

Hemofilia en hombres

La hemofilia en los hombres no tiene ningún características distintivas en comparación con el curso de la enfermedad en niños y mujeres. Además, dado que la gran mayoría de los casos de hemofilia ocurren en hombres, todas las características de la patología se han estudiado específicamente en relación con los representantes del sexo más fuerte.

Tipos (tipos, formas) de la enfermedad.

Actualmente, solo existen dos formas de hemofilia: A y B. En la hemofilia A, hay una deficiencia del factor VIII de coagulación en la sangre. Para la hemofilia B cantidad insuficiente Factor IX de coagulación. Es decir, los tipos de hemofilia se diferencian entre sí en que falta un determinado factor de coagulación en la sangre. Hoy en día, entre todos los casos de hemofilia en el mundo, alrededor del 85% son hemofilia A y sólo el 15% son hemofilia B.

Las manifestaciones clínicas de ambos tipos de hemofilia (A y B) son las mismas, por lo que es imposible distinguirlas entre sí en función de sus síntomas. Determinar con precisión el tipo de hemofilia que padece una persona en particular es posible únicamente mediante pruebas de laboratorio.

a pesar de lo mismo manifestaciones clínicas, establecer el tipo de hemofilia que padece una persona en particular es necesario porque el tratamiento para la hemofilia A y B es diferente. Es decir, el conocimiento del tipo de hemofilia es necesario para una correcta y tratamiento adecuado, que proporcionará a una persona una calidad y esperanza de vida normales.

Signos (síntomas) de hemofilia

Existen muchos conceptos erróneos sobre los síntomas y signos de la hemofilia. Así, una de las ideas erróneas sobre la enfermedad es que cualquier corte o herida puede provocar la muerte de un paciente con hemofilia. De hecho, esto es completamente incorrecto. Una persona con hemofilia no sangra por cortes, simplemente le toma mucho más tiempo dejar de sangrar que a una persona sana. Además, un paciente con hemofilia sufre hemorragias debajo de la piel y en el espacio intermuscular, que a menudo se producen por lesiones menores (hematomas, abrasión, shock, etc.), que no provocan hematomas en una persona sana.

La hemofilia, por regla general, se manifiesta desde los primeros días de vida de un recién nacido. Los primeros signos de la enfermedad son hematomas en la cabeza, hemorragias debajo de la piel, sangrado en los lugares de inyección y también en una herida umbilical vendada, que ocurren esporádicamente unos días después de la ligadura del cordón umbilical. Durante el primer año de vida, la hemofilia en los niños se manifiesta por sangrado durante la dentición, mordedura accidental en las mejillas o en la lengua. A partir del año de edad, cuando un niño comienza a caminar, desarrolla los mismos síntomas de hemofilia que los adultos. Estos síntomas se combinan en grupo especial llamado síndrome hemorrágico.

Entonces, síndrome hemorrágico, que es la principal manifestación de la hemofilia, incluye los siguientes síntomas:

• hematomas;
• hemartrosis;
• Sangrado retardado.

El síndrome hemorrágico en la hemofilia no se corresponde con la gravedad de la lesión. Es decir, una pequeña lesión provoca la formación de un gran hematoma. El sangrado que se ha detenido puede reanudarse al cabo de unas horas y detenerse por sí solo, etc.

Consideremos en detalle las manifestaciones del síndrome hemorrágico.

Hematomas (hematomas) son hemorragias extensas en varias telas- debajo de la piel, en el espacio intermuscular, debajo del periostio, detrás del peritoneo, en las estructuras del ojo, etc. Los hematomas se forman rápidamente y con el tiempo tienden a extenderse a un área aún mayor. Su formación es causada por la salida de sangre líquida que no coagula de los vasos dañados. Debido a que la sangre filtrada permanece líquida y sin coagular durante mucho tiempo, los hematomas tardan mucho en resolverse. Si el hematoma tiene gran tamaño, entonces puede comprimir nervios y grandes vasos sanguíneos, provocando parálisis, dolor intenso o incluso muerte del tejido.

Los tipos de hematomas más comunes son los hematomas cutáneos y los intermusculares, que también son los más seguros. Aparte del dolor y el deterioro de la apariencia estética del cuerpo, estos hematomas no causan consecuencias graves. En el área del hematoma en la piel o los músculos, una persona siente entumecimiento, hormigueo, calor y dolor, así como movimiento limitado. Además de estas manifestaciones, un hematoma puede causar síntomas generales– aumento de la temperatura corporal, debilidad, malestar y alteraciones del sueño.

Los hematomas que se forman en los órganos internos son peligrosos. Los hematomas retroperitoneales provocan síntomas similares a la apendicitis aguda (dolor abdominal agudo, fiebre, etc.), y son muy peligrosos porque pueden provocar desenlace fatal. Los hematomas que se forman en el mesenterio del intestino pueden provocar obstrucción intestinal. Los hematomas en el ojo pueden provocar ceguera.

Sangrado retardado. En la hemofilia, se desarrolla hemorragia interna y externa. El sangrado más común es el de encías, nariz y mucosa oral. Sangrado interno rara vez se desarrollan y sólo como resultado de lesiones.

Todo sangrado en la hemofilia generalmente se divide en común Y amenazar la vida . Los más comunes incluyen sangrado en músculos, articulaciones, piel y grasa subcutánea. El sangrado que pone en peligro la vida incluye el sangrado en órganos internos que son de importancia crítica para la vida humana, por ejemplo, la cabeza y médula espinal, corazón, etc. Por ejemplo, una hemorragia en el cerebro puede provocar un derrame cerebral seguido de la muerte, etc.

El sangrado en la hemofilia no corresponde a la gravedad de la lesión, ya que la sangre fluye durante mucho tiempo. Un rasgo característico del sangrado es su retraso. Es decir, una vez que el sangrado se detiene, puede reanudarse varias veces durante los próximos días. Como regla general, el primer sangrado tardío se desarrolla de 4 a 6 horas después de la lesión. Esto ocurre debido al hecho de que el trombo formado resulta insolvente y el flujo sanguíneo lo arranca de la pared del vaso. Como resultado, se vuelve a formar un agujero en el vaso, a través del cual fluye la sangre durante algún tiempo. El sangrado finalmente se detiene cuando la herida en la pared del vaso se contrae y el coágulo de sangre es lo suficientemente fuerte como para cerrarlo de manera confiable, sin romperse bajo la influencia del flujo sanguíneo.

No se debe pensar que un paciente con hemofilia pierde mucha sangre durante cortes menores y abrasiones. En tales casos, el sangrado se detiene tan rápidamente como en personas sanas. Pero durante operaciones quirúrgicas extensas, heridas y extracciones de dientes, el sangrado puede ser prolongado y poner en peligro la vida. Es por eso que las lesiones y las lesiones son peligrosas para los pacientes con hemofilia. operaciones quirurgicas, y no rasguños banales.

hemartrosis– son hemorragias en las articulaciones, que son las más típicas y manifestación frecuente hemofilia. Con la hemartrosis, la sangre fluye hacia la cavidad articular desde los tejidos de la cápsula articular. Además, en ausencia de medidas destinadas a detener el sangrado y tratar la hemofilia, la sangre sale de los vasos hasta llenar toda la cavidad articular.

La hemartrosis ocurre solo en niños mayores de 3 años y adultos. Los niños menores de 3 años no presentan hemartrosis por hemofilia, ya que se mueven poco y, por tanto, no cargan las articulaciones.

Las hemorragias ocurren con mayor frecuencia en articulaciones grandes que experimentan mucha tensión, como rodillas, codos y tobillos. Con cierta menor frecuencia, la hemartrosis afecta al hombro y articulaciones de la cadera, así como las articulaciones de los pies y las manos. El resto de las articulaciones casi nunca se ven afectadas en la hemofilia. El sangrado puede ocurrir continuamente en la misma articulación, que en este caso se denomina articulación objetivo. Sin embargo, las hemorragias pueden ocurrir simultáneamente en varias articulaciones. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad y de la edad de la persona, la hemartrosis puede dañar de 8 a 12 articulaciones.

El sangrado en las articulaciones en la hemofilia ocurre sin motivo aparente, es decir, en ausencia de daño o lesión que pueda alterar la integridad. vasos sanguineos. Con una hemorragia aguda, el volumen de la articulación aumenta rápidamente, la piel que la cubre se estira, se tensa y se calienta, y con cualquier intento de moverse, se siente dolor agudo. Como resultado de las frecuentes hemorragias en la cavidad articular, se forma una contractura (una banda que impide que la articulación se mueva con normalidad). Debido a la contractura, el movimiento en la articulación queda muy limitado y la propia articulación adquiere una forma irregular.

Debido a las constantes hemorragias en la articulación, comienza la lentitud. proceso inflamatorio, contra el cual se desarrolla lentamente la artritis. El hueso que forma la articulación, bajo la influencia de enzimas proteolíticas que absorben la sangre derramada, también se descompone. Como resultado, comienza a desarrollarse osteoporosis, se forman quistes llenos de líquido en los huesos y los músculos se atrofian. Este proceso conduce a la discapacidad de una persona después de un cierto período de tiempo.

La terapia de reemplazo para la hemofilia le permite ralentizar la progresión de la artritis y, por lo tanto, retrasar la aparición de deformaciones y pérdidas permanentes. actividad funcional articulación Si terapia de reemplazo La hemofilia no se lleva a cabo, la articulación se deforma y deja de funcionar normalmente después de varias hemorragias.

Gravedad de la hemofilia determinado por la cantidad de factor de coagulación en la sangre. Así, normalmente la actividad de los factores de coagulación es del 30% y en la hemofilia no supera el 5%. Por tanto, dependiendo de la actividad de los factores de coagulación, la hemofilia se divide en los siguientes grados de gravedad:

• Extremadamente pesado– actividad del factor de coagulación 0 – 1%;
• Pesado– actividad del factor de coagulación 1 – 2%;
• Moderado– actividad del factor de coagulación 3 – 5%;
• Ligero– actividad del factor de coagulación 6 – 15%.

Además, existe la hemofilia latente, en la que los síntomas son muy leves y la persona prácticamente no padece la enfermedad. En la hemofilia latente, la actividad del factor de coagulación es del 16 al 35%.

Diagnóstico de hemofilia

Para diagnosticar la hemofilia, se realizan las siguientes pruebas de laboratorio con sangre extraída de una vena:

• Tiempo de recalcificación del plasma (en la hemofilia es superior a 200 segundos);
• APTT (para hemofilia es más de 50 segundos);
• TTPA mixto (con hemofilia dentro de límites normales);
• PTI (para la hemofilia es inferior al 80%);
• INR (para hemofilia más de lo normal, es decir, más de 1,2);
• Prueba de autocoagulación (más de 2 segundos);
• Concentración reducida de factores de coagulación VIII o IX en la sangre;
• Determinación de los factores de coagulación de los antígenos VIII y IX (en la hemofilia, el nivel de estos antígenos es normal, lo que permite distinguirla de la enfermedad de von Willebrand);
• Prueba de generación de tromboplastina (permite distinguir entre hemofilia A y B). para realizar esta prueba Se añaden dos reactivos a la sangre que se analiza: plasma sanguíneo de una persona sana, que se deja durante 1 a 2 días, así como plasma precipitado con BaSO 4, después de lo cual se determina el aPTT en ambas muestras. Si el aPTT se vuelve normal en un tubo de ensayo en el que se agregó plasma y se dejó durante 1 a 2 días, significa que la persona tiene hemofilia B. Si el aPTT se vuelve normal en un tubo de ensayo en el que se agregó plasma precipitado con BaSO4, entonces la persona tiene hemofilia A;
• Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción de ADN (el más confiable y prueba precisa, lo que permite identificar mutaciones en genes que causan hemofilia y determinar el tipo de enfermedad (A o B).

Las pruebas enumeradas se pueden realizar en cualquier persona, incluido un recién nacido, ya que son bastante objetivas, no dependen de la edad y pueden detectar la hemofilia con gran precisión.

Además, existe una variedad de pruebas que permiten diagnosticar la hemofilia incluso durante el período. desarrollo intrauterino feto Se recomienda que las parejas que tienen riesgo de tener un hijo con hemofilia (por ejemplo, el padre de la mujer o los hermanos padecen hemofilia, etc.) recurran a este tipo de pruebas. Entonces, Para detectar hemofilia en un feto, se realizan las siguientes pruebas:

• Polimorfismo de las longitudes de los fragmentos de restricción del ADN fetal (el material para el estudio se obtiene durante la amniocentesis después de la semana 15 de embarazo);
• Nivel de actividad de los factores de coagulación (tomado para investigación). sangre del cordón umbilical a las 20 semanas de embarazo).

Hemofilia - tratamiento

Principios generales de la terapia.

Dado que es imposible curar completamente la hemofilia debido a un defecto a nivel genético, la terapia para esta enfermedad tiene como objetivo compensar la deficiencia de factores de coagulación. Este tratamiento se denomina tratamiento sustitutivo, ya que se introducen en el cuerpo humano fármacos que contienen sustancias de las que la persona no dispone en cantidad suficiente. La terapia de reemplazo le permite mantener coagulación normal sangre y aliviar el síndrome hemorrágico en la hemofilia. Es decir, durante la terapia de reemplazo, una persona no sufre (o su gravedad es mínima) hemartrosis, hematomas y sangrado.

Para la terapia de reemplazo de la hemofilia A utilizar crioprecipitado de sangre, factor VIII purificado o recombinante, así como sangre fresca de donante citratada que no haya sido almacenada más de un día. Estos agentes de terapia de reemplazo se administran por vía intravenosa 2 veces al día. El medio óptimo son los medicamentos de factor VIII, que deben usarse principalmente para el tratamiento de la hemofilia A. Y solo en ausencia de medicamentos de factor VIII, se puede usar crioprecipitado de sangre o sangre citratada como medio de terapia de reemplazo para la hemofilia.

Para la terapia de reemplazo de la hemofilia B utilice concentrados de factor IX purificados (por ejemplo, Conine-80), preparaciones de complejo de protrombina, droga compleja PPSB y sangre o plasma conservados de cualquier vida útil. Estos agentes de terapia de reemplazo se administran por vía intravenosa una vez al día. Por los mejores medios Los concentrados de factor IX se utilizan para tratar la hemofilia B. Se recomiendan preparaciones de complejo de protrombina, PPSB y sangre almacenada sólo si no se dispone de concentrados de factor IX.

En los países desarrollados de Europa y EE. UU., los medicamentos elaborados a partir de sangre (crioprecipitado, sangre de donante citratada, plasma enlatado o congelado) no se han utilizado para la terapia de reemplazo de la hemofilia durante más de 30 años, ya que, a pesar de la selección y prueba de los donantes, No se puede excluir la posibilidad de transmitir infecciones graves como el SIDA, la hepatitis, etc. Sin embargo, en los países. ex URSS La mayoría de los pacientes con hemofilia se ven obligados a utilizar medicamentos obtenidos de sangre de donantes. Por lo tanto, si una persona que sufre de hemofilia tiene la oportunidad de comprar medicamentos de factor VIII o IX, entonces debe hacerlo y usarlos en lugar de componentes sanguíneos, ya que esto es mucho más seguro y efectivo.

Los pacientes con hemofilia reciben terapia de reemplazo continuamente durante toda su vida. En este caso, los fármacos de terapia sustitutiva se pueden administrar de forma profiláctica o según demanda. De forma profiláctica, los medicamentos se administran cuando el nivel de actividad del factor de coagulación alcanza el 5%. Gracias a la administración profiláctica de fármacos se minimiza el riesgo de hemorragias, hemartrosis y hematomas. A demanda, los fármacos se administran cuando ya se ha producido algún episodio de sangrado: hemartrosis, hematoma, etc.

Además de la terapia de reemplazo, se utiliza. remedios sintomáticos , que son necesarios para aliviar ciertos trastornos emergentes en el funcionamiento de diversos órganos y sistemas. Por ejemplo, para detener el sangrado, los pacientes con hemofilia deben tomar ácido aminocaproico por vía oral (Acicapron, Afibrin, Amicar, Karpacid, Carpamol, Epsicapron), ácido tranexámico (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), así como Ambien o Desmopressin ( análogo sintético vasopresina) o aplique una esponja hemostática, película de fibrina, gelatina, trombina o leche humana fresca por vía tópica en el área de la hemorragia.

En caso de hemorragia en las articulaciones, se debe acostar al paciente e inmovilizar la extremidad en posición fisiológica durante 2 a 3 días. Aplicar frío en la articulación afectada. Si se ha derramado mucha sangre en la cavidad articular, se debe eliminar rápidamente mediante aspiración (succión). Después de la aspiración, se inyecta una solución de hidrocortisona en la articulación para detener el proceso inflamatorio. 2 a 3 días después de la hemorragia en la articulación, es necesario eliminar la inmovilidad, realizar un ligero masaje en la extremidad afectada y realizar varios movimientos cuidadosos con ella.

Si, como resultado de numerosas hemorragias en la articulación, se pierde su función, entonces es necesario un tratamiento quirúrgico.

Medicamentos para el tratamiento de la hemofilia.

Actualmente, los siguientes medicamentos se utilizan para la terapia de reemplazo de la hemofilia:

• Factor VIII purificado o recombinante (para la hemofilia A): Vilet, Immunat, Cogenate, Coate-DVI, Octanate, Recombinate, Fundy, Emoclot;
• Concentrados de factor IX purificados (para la hemofilia B): Aimafix, Immunin, Conine-80, Octaneine;
• Preparaciones de complejo de protrombina (para la hemofilia B) – Autoplex, Feiba.

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Antes de su uso conviene consultar a un especialista.

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La hemofilia es una enfermedad del sistema hemostático heredada de generación en generación, caracterizada por una síntesis alterada de los factores de coagulación VIII, IX o XI, cuya deficiencia provoca una ralentización del tiempo de coagulación de la sangre y aumenta la duración del sangrado. La portadora de hemofilia es una mujer, mientras que la mayoría de los hombres la padecen. Nacido de una mujer así Los niños heredan esta enfermedad en el 50% de los casos. La propia portadora no suele mostrar signos de la enfermedad.

En medicina, según el tipo de factor de coagulación que falta en la sangre, se distingue siguientes tipos enfermedades:

• hemofilia A. Se manifiesta en ausencia de una proteína específica: la globulina antihemófila, que es el factor VIII de coagulación. este tipo es el más común: la hemofilia A ocurre en 1 de cada 5.000 hombres;
• hemofilia B. La aparición de este tipo de hemofilia es causada por una deficiencia o ausencia del factor Christmas o factor IX. La hemofilia B en niños recién nacidos se registra en 1 de cada 30.000 casos;
• hemofilia c - forma rara una enfermedad caracterizada por la ausencia del factor XI de coagulación. Este tipo afecta a niñas cuya madre es portadora del gen mutado y cuyo padre tiene hemofilia. Ocurre en el 5% de los casos.

El inicio de la enfermedad suele ser infancia, provocando la formación de hemorragias patológicas, cuya duración supera procesos similares en personas sanas. Por tanto, esta enfermedad es una de las más importantes en la pediatría moderna.

Causas de la enfermedad

Actualmente, la etiología de esta enfermedad no se comprende completamente. Se supone que la causa de la hemofilia se debe a una mutación en un gen recesivo situado en el cromosoma X. Es responsable de la producción del factor antihemofílico; su transmisión se produce por herencia de una mujer, portadora de la enfermedad (con un juego de dos cromosomas X), a un hombre (con un cromosoma X). Al recibir de su madre un gen de hemofilia mutado ligado al cromosoma X, los niños se convierten en portadores de la enfermedad y pueden transmitirla a sus futuros descendientes.

La hemofilia puede caracterizarse por hemorragias prolongadas, cuya causa es la falta de factores de coagulación sanguínea y una cantidad suficiente de plaquetas. Su deficiencia predetermina la dificultad en la hemostasia.

Según las estadísticas, hasta el 80% de las madres portadoras de hemofilia “regalan” el gen mutado a sus hijos. Pero entre los niños varones con este trastorno de la coagulación sanguínea se encontraron niños cuyos padres no son portadores de la enfermedad. Por tanto, podemos concluir que la hemofilia apareció en ellos durante la formación de las células germinales de sus padres. En consecuencia, la enfermedad puede transmitirse no solo por herencia, sino que también existe la probabilidad de que ocurra por sí sola.

Síntomas de la hemofilia

El primer y principal signo de la enfermedad es el sangrado, que se puede observar en diferentes grupos de edad Oh. Para esta enfermedad también son característicos los siguientes síntomas:

• hemorragias nasales recurrentes;
• detección de elementos sanguíneos en orina y heces;
• hematomas extensos formados después de lesiones menores;
• sangrado continuo resultante de la extracción o lesión de un diente;
• La hemartrosis (sangrado intraarticular) hace que la sangre fluya hacia las articulaciones, lo que provoca movilidad limitada e hinchazón.

Síntomas de la enfermedad en la infancia.

La hemofilia grave se desarrolla en los niños durante el primer año de vida. Los síntomas característicos de ello son los siguientes:

• secreción sanguinolenta de la herida umbilical;
• hematomas que, inicialmente de naturaleza puntual, se extendieron a diferentes áreas cuerpos y se localizan tanto por vía subcutánea como en las membranas mucosas;
• Sangrado que se produce después de vacunas preventivas y otras inyecciones.

Además de los signos de la enfermedad anteriores, en niños a partir de los 2-3 años se pueden observar síntomas como los articulares, así como pequeñas hemorragias capilares (petequias), que se forman sin motivo con pequeñas actividad fisica. Hemofilia en niños de 4 años en adelante edad escolar a menudo se presenta:

• hemorragias nasales recurrentes;
• secreción de las encías;
• presencia periódica de sangre en la orina (hematuria), cuyo nivel está por encima del umbral normal;
• hematomas extensos (hemartrosis), cuyo desarrollo y evolución prolongada contribuyen a la aparición de contracturas crónicas, artropatía y sinovitis;
• detección de elementos sanguíneos en las heces del niño, lo que indica etapa inicial anemia progresiva;
• progresión del sangrado localizado en órganos internos;
• posibles hemorragias dentro del cerebro, amenazante daño severo al sistema nervioso central. Los niños con esta complicación se caracterizan por disminución del apetito, constitución delgada y falta de disciplina.

Estos niños pueden desarrollar un sangrado leve pero prolongado que se produce después inyección intramuscular inyecciones. Por lo tanto, se recomienda vacunarlos y administrarles medicamentos por vía subcutánea con una aguja fina.

El peligro de la enfermedad, además de la hemostasia alterada, consiste en posibles complicaciones:

• leucopenia;
• anemia hemolítica;
• insuficiencia renal incapacitante;
• trombocitopenia.

Debido a la baja respuesta inmune del cuerpo que se ha desarrollado como resultado de esta enfermedad, los niños con hemofilia a menudo desarrollan varios tipos complicaciones.

Síntomas de la enfermedad en mujeres.

Aunque la incidencia de hemofilia en niñas y mujeres es extremadamente baja, no está completamente excluida. Su corriente tiene forma ligera, y los síntomas más comunes de la enfermedad son los siguientes:

• flujo menstrual abundante;
• sangrado que ocurre después de la extracción de amígdalas o dientes;
• hemorragias nasales;
• Enfermedad de von Willebrand, que causa hemorragia episódica sin causa.

Síntomas de la enfermedad en hombres.

En la edad adulta, la enfermedad sólo progresa. Además de los signos de la enfermedad ya presentes desde la infancia, se le añaden nuevos síntomas que causan mucho más daño al organismo:

• sangrado retroperitoneal. Su desarrollo provoca la aparición de enfermedades agudas de los órganos peritoneales, que sólo pueden resolverse quirúrgicamente;
• la formación de hematomas, lo que indica hemorragias tanto subcutáneas como intramusculares. Su peligro radica en la compresión de los vasos que alimentan el tejido, lo que conduce a la necrosis tisular. También existe el riesgo de envenenamiento de la sangre debido a una infección;
• anemia poshemorrágica causada por nasal, sangrado gastrointestinal, secreción de sangre de las encías, así como de los canales urinarios;
• hemorragias en tejido óseo, provocando su muerte;
• gangrena y posible parálisis resultante de hematomas gigantes;
• Sangrado del revestimiento mucoso de la garganta y la laringe. Puede ocurrir bajo tensión cuerdas vocales, así como tos;
• Las hemorragias articulares contribuyen a la progresión de la osteoartritis y, en última instancia, conducen a la discapacidad. La razón de esto es la movilidad articular limitada y la atrofia de los músculos de las extremidades.

para gastar cirugía, a estos pacientes se les administran previamente medicamentos antihemofílicos para evitar gran perdida sangre.

Diagnóstico de la enfermedad.

Actualmente, la enfermedad se diagnostica con éxito determinando la naturaleza de la herencia. Y aunque los síntomas diferentes tipos las enfermedades son las mismas, sin embargo, la hemofilia A y B - en hombres y C - en mujeres se diferencian con éxito mediante una serie de pruebas de laboratorio, que incluyen:

• determinación de indicadores numéricos de factores de coagulación sanguínea;
• trombodinámica, que permite identificar trastornos de la hemostasia como hipo e hipercoagulación;
• tiempo de trombina, que ilustra la actividad de los factores de coagulación sanguínea;
• mixto – TTPA. Este estudio nos permite identificar trastornos de la hemostasia;
• prueba temporal de coagulación sanguínea;
• Análisis de dímero D para excluir tromboembolismo;
• cálculo cuantitativo de fibrinógeno en sangre;
• tromboelastografía para registrar los procesos de hemostasia y fibrinólisis;
• la prueba de generación de trombina ilustra el estado del sistema hemostático.

Semejante enfoque integrado Determinar el tipo y la gravedad de la enfermedad permite seleccionar el tratamiento óptimo para facilitar la vida y prolongarla.

Desafortunadamente, esta enfermedad hoy en día es incurable; sólo se puede realizar una terapia de mantenimiento y controlar los síntomas que aparecen periódicamente. Es recomendable tratar la hemofilia en clínicas especializadas en esta enfermedad. En este caso, el paciente deberá contar con un “Libro del Paciente con Hemofilia”. Debe contener información sobre el grupo sanguíneo del paciente, su factor Rh, tipo de enfermedad y gravedad.

El tratamiento de la enfermedad debe comenzar, en primer lugar, determinando su tipo. Terapia adicional Se basa en la introducción de factores de coagulación faltantes en la sangre. Se obtienen recogiendo sangre de donantes, así como sangre de animales criados en determinadas condiciones específicamente para estos fines. Pero aquí es importante prevenir una sobredosis del factor, ya que es posible llevar al paciente a shock anafiláctico. Por lo tanto, el cálculo debe realizarse de la siguiente manera: no más de 25 ml de factor de coagulación por 1 kg de peso del paciente, administrados dentro de las 24 horas.

Como resultado tratamiento similar, la enfermedad cede por un corto tiempo a medida que se produce la normalización indicadores cuantitativos Faltan elementos para una hemólisis exitosa. Esto ayuda a prevenir el desarrollo de pérdida de sangre y minimiza las consecuencias negativas.

Durante el sangrado, según el tipo de enfermedad, los médicos brindan el siguiente tratamiento:

• para la enfermedad tipo A, se realiza una transfusión de concentrado seco "crioprecipitado", antihemofilia, así como plasma fresco transferido directamente del donante;
• para la enfermedad de tipo B, el paciente recibe un concentrado del factor de coagulación faltante, así como plasma fresco congelado de un donante;
• para la enfermedad tipo C, es necesario administrar plasma seco fresco congelado.

El tratamiento adicional de la enfermedad es sintomático:

• En caso de hemorragias articulares, es importante enfriar la articulación dolorida aplicando compresa fría y también inmovilizarlo con una férula de yeso por hasta 3 a 4 días y eliminar las consecuencias con tecnología UHF;
• recuperación sistema musculoesquelético, afectado por la enfermedad, se realiza mediante fisioterapia, así como aquiloplastia y el método de sinovectomía;
• el sangrado sin complicaciones se trata mejor con un estado de reposo absoluto y proporcionando frescor al paciente;
• los hematomas capsulares se extirpan quirúrgicamente con tratamiento paralelo con concentrados antihemofílicos;
• El tratamiento de la hemorragia externa se realiza bajo anestesia. Las heridas del paciente se limpian de coágulos de sangre, se lavan con una solución antibacteriana y luego se vendan con agentes que detienen la sangre;
• para la hemofilia, el tratamiento debe incluir seguir una dieta compuesta por alimentos ricos en vitaminas A, B, C y D, así como microelementos (calcio, fósforo), se puede comer maní.

Lo más importante a la hora de luchar contra una enfermedad es la prevención. Así, a las familias en las que las mujeres tienen un gen mutado o los hombres son diagnosticados con esta enfermedad no se les recomienda tener hijos de forma natural. Si una mujer sana está embarazada de un hombre portador de la enfermedad, en un período de 8 a 14 a 16 semanas después de determinar el sexo del bebé, si es una niña, se recomienda interrumpir el embarazo para prevenir la propagación de esta patología. La única salida aquí es realizar un procedimiento de FIV, realizado bajo determinadas condiciones.

Se recomienda a las personas con hemofilia que eviten los traumatismos desde una edad temprana. varios tipos, se les prohíbe participar no sólo en trabajo fisico, pero también para participar en deportes traumáticos, como hockey, boxeo, fútbol, ​​etc. De las disciplinas deportivas, sólo está permitida la natación.

Es aconsejable realizar inyecciones preventivas de los factores faltantes, pero no conviene utilizar analgésicos con frecuencia, ya que se desarrolla la adicción y el cuerpo no podrá afrontar el dolor por sí solo en el futuro.

Con esta enfermedad, está estrictamente prohibido tomar antiinflamatorios, antipiréticos y otros medicamentos anticoagulantes, como indometacina, aspirina, butazolidina, brufen, aspirina, etc.

Al llevar a cabo la prevención y el tratamiento, la hemofilia se puede neutralizar parcialmente, pero aún es imposible deshacerse por completo de sus manifestaciones. Pero las personas con un diagnóstico similar, si siguen las instrucciones de un hematólogo, por regla general, viven hasta la vejez.

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