Problemas éticos de las tecnologías genéticas modernas. Organismo genéticamente modificado Humanos creados genéticamente

En el futuro, los ricos podrán realizar cambios en las macromoléculas responsables de la implementación del programa genético, señala el científico en su último libro, que se publicará el 16 de octubre.

El físico teórico inglés Stephen Hawking, fallecido hace siete meses a la edad de 76 años, predijo la aparición en el futuro de superhumanos con ADN alterado, que podrían convertirse en una verdadera amenaza para la humanidad. Como escribe el Sunday Times el domingo, el miedo de Hawking está contenido en su último libro, que se publicará el 16 de octubre.

En su trabajo titulado "Respuestas breves a preguntas serias", el físico sugirió que los ricos podrán en un futuro bastante cercano realizar cambios en las macromoléculas responsables de la implementación del programa genético. Al modificar su ADN y el de sus hijos, escribió Hawking, podrían mejorar su memoria, su resistencia a las enfermedades, su esperanza de vida y su inteligencia.

"Estoy seguro de que durante este siglo la gente descubrirá la oportunidad de modificar tanto sus capacidades intelectuales como sus instintos, por ejemplo la agresión", escribe el científico en el libro, cuyos extractos cita la publicación. -Es posible que se aprueben leyes contra la ingeniería genética en humanos, pero algunos no podrán resistir la tentación de mejorar características humanas como la memoria, la resistencia a las enfermedades y la esperanza de vida".

Tal evolución de la situación, teme el científico, conlleva riesgos para aquellas personas que no experimentan una mejora a nivel genético. "La aparición de superhumanos conducirá inmediatamente a serios problemas políticos con personas no mejoradas que no podrán competir con ellos. Presumiblemente, desaparecerán o se volverán insignificantes. En cambio, tendremos una raza de personas que se diseñan a sí mismas, mejorándose a sí mismas. cada vez más", sugirió el físico teórico.

Las personas genéticamente modificadas tendrán un coeficiente intelectual de 1000 o más

Las personas genéticamente modificadas pueden tener un coeficiente intelectual de 1000 o más. Al menos según la teoría científica del profesor Stephen Hsu.

Hsu puede considerarse un profundo erudito. Su trabajo abarca la física cuántica, la energía oscura, las finanzas, la seguridad de la información, la genómica y la bioinformática. Es oficialmente vicepresidente de investigación de la Universidad Estatal de Michigan, donde dirige el departamento de física teórica.

El profesor Hsu cree que cambiando el genoma humano se pueden aumentar drásticamente sus capacidades intelectuales. Se ofrece una descripción detallada de la teoría en la revista ArXiv e-prints. Nautilus ofrece una exposición popular al respecto.

La posibilidad de la superinteligencia es un resultado directo de la base genética de la inteligencia. Rasgos como la altura y la capacidad cognitiva están controlados por miles de genes, cada uno de los cuales tiene su pequeño efecto, escribe Hsu.

Basándose en investigaciones genómicas anteriores, Hsu cree que existen alrededor de 10.000 variantes genéticas asociadas con la inteligencia. Si modificando cada uno de ellos podemos obtener la versión correcta, entonces, dice, podemos crear seres humanos con un coeficiente intelectual 100 veces superior al promedio. Esto corresponde a un coeficiente intelectual de más de 1000 puntos.

Hsu es asesor científico del BGI (anteriormente Instituto de Genómica de Beijing), así como miembro fundador de su Laboratorio de Genómica Cognitiva. Según los rumores que surgieron el año pasado, BGI está secuenciando los genomas de 2.000 de las personas más inteligentes del planeta con el objetivo de generar una generación superinteligente que pueda elevar el coeficiente intelectual de la nación.

Hsu y BGI no son los únicos que predicen el surgimiento de la superinteligencia mediante la mejora genética. En su libro Superintelligence, publicado recientemente, Nick Bostrom, director del Instituto del Futuro de la Humanidad de Oxford, coincide en que la genética es la clave para lograr seres humanos superinteligentes. El análisis genético de embriones antes de la implantación podría ayudar a los padres a encontrar y seleccionar embriones con alelos que confieren altos niveles de inteligencia. Bostrom espera que futuros avances en ingeniería genética permitan sintetizar genomas en especificaciones, lo que simplificará enormemente la tarea.

Según Bostrom, en el futuro la tecnología permitirá dotar a un embrión de una combinación preferida de genes transmitidos por cada padre y genes no inherentes a ellos, que sólo posee un pequeño número de personas en el mundo. Esta combinación puede tener importantes efectos positivos en las capacidades cognitivas de los niños.

Hsu cree que de esta manera es posible desarrollar capacidades mayores que las de cualquiera de los 100 mil millones de personas que alguna vez han vivido en la Tierra:

Imagínese que las habilidades de las mentes más grandes de la humanidad estuvieran presentes en su forma máxima en un solo individuo. Se trata de una reproducción casi perfecta de imágenes y palabras, pensamiento y cálculos ultrarrápidos, visualización geométrica potente, incluso en dimensiones superiores; la capacidad de resolver simultánea y simultáneamente muchos problemas analíticos y mentales. La lista continúa.

La perspectiva de que los “superhombres”, cuya grandeza fue tan elogiada por el filósofo Friedrich Nietzsche en su obra “Así habló Zaratustra”, vivan en el mismo planeta que la gente común y corriente es aterradora. Las cuestiones morales relevantes que deben abordarse antes de que tales posibilidades se conviertan en realidad merecen una cuidadosa atención.

Algunos países pueden legalizar la modificación genética de niños antes que otros. Es obvio que la élite será la primera en acceder a la tecnología y podrá dotarse a sí misma y a sus hijos de superinteligencia. Pero esperemos que todos puedan beneficiarse de los frutos de la ingeniería genética; de lo contrario, nos enfrentaremos a una desigualdad como nunca se ha visto en la historia de la humanidad.

¿Cómo es él, un “hombre del futuro”, una persona genéticamente modificada?

La Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos ha anunciado que pronto comenzará a trabajar para cambiar el genoma humano.

¿Qué amenaza tal avance científico?

La ciencia ya no avanza sólo a pasos agigantados, sino que avanza a la velocidad del tiempo. ¿Quién de nosotros hubiera imaginado hace diez años que pronto sería posible superar cualquier enfermedad cambiando el genoma humano? ¡Esto sólo se puede ver en películas de ciencia ficción! - HOY ESTO YA ES UNA REALIDAD!!!

Durante muchos años, científicos de diferentes países han estado luchando con el genoma humano. Y así, el 21 de mayo de 2010, Craig Venter, científico y genetista estadounidense, anunció la creación de una célula artificial. Este fue un gran avance en la ingeniería genética. Y después de sólo 7 años, los científicos afirman que están listos para crear una persona genéticamente modificada.

Según los científicos, de esta forma podrán superar cualquier enfermedad.

En EE.UU., estos trabajos han sido posibles en relación con personas con VIH, cáncer y enfermedad de Alzheimer.

Según la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos, no estamos hablando de trabajar para crear personas con capacidades excepcionales.

Pero los experimentos con humanos y animales ya están en pleno apogeo en todo el mundo:

En China, crearon cerdos genéticamente modificados introduciéndoles 3 genes humanos. Y ahora el corazón o el pulmón de un cerdo se pueden trasplantar a una persona sin miedo al rechazo
Las vacunas genéticas ya se utilizan ampliamente en EE.UU. y Tailandia: previenen las enfermedades cardiovasculares y el glaucoma.
Muchas grandes empresas farmacéuticas han comenzado a cerrar proyectos de investigación química, redirigiendo fondos a la ingeniería genética.

¿Qué genes se pueden introducir en una persona para hacerla perfecta?

Según los científicos, el cuerpo humano es tan imperfecto que con la ayuda de la ingeniería genética se pueden abrir nuevos horizontes para el hombre:

• Gen del tiburón manchado. Inmunidad contra todas las enfermedades humanas existentes, incluido el cáncer.


• Gen del halcón peregrino. ¡La agudeza visual de una persona puede aumentar 15 veces!


• Gen del gato. Ampliará el rango de audición humana 6 veces (de 10 a 60 Hz)


• El gen de una mariposa de la familia Saturniidae (ojo de pavo real), informa newsli.ru. Aumenta 50 veces el sentido del olfato de una persona.


• Gen del conejo. Los dientes de una persona nunca dolerán y crecerán a lo largo de su vida.


• Gen del pez de acuario Danio rerio. Los órganos y tejidos internos humanos serán regenerados.


• Gen del cerdo. Una persona puede experimentar el orgasmo en 30 minutos.


• Gen de tortuga. El hombre puede superar la vejez

Y mucho más...

Pero, como siempre, se trata de un “arma de doble filo”. Después de todo, esto se puede usar no solo para el tratamiento, sino también para controlar a las personas, implantándoles desde el nacimiento los genes de los de voluntad débil y de voluntad débil... Propenso a la violencia y al asesinato... Los que no sienten dolor y miedo... - ¡SOLDADOS UNIVERSALES!

¿Cómo se llamará este mamífero individual? - ¿Es una persona?

Mientras tanto: La primera persona genéticamente modificada del mundo - Elizabeth Parrish

La idea de la eterna juventud o al menos de una vida más larga y saludable preocupó a la humanidad en todas las etapas del desarrollo de la civilización. Los científicos siempre han estado interesados ​​en la posibilidad de aumentar la esperanza de vida humana, por eso, cuando se agotaron los logros en el campo de una nutrición adecuada y un estilo de vida activo, dirigieron su atención a los cambios genéticos.

Cuando vemos historias sobre genetistas que realizan experimentos con animales de laboratorio, cambiando el genoma, por ejemplo, para ralentizar el envejecimiento de las células, nos parece que todo esto pertenece al ámbito de la ciencia ficción y al futuro lejano. Pero resulta que la fantasía se ha hecho realidad. Ya existe una persona viviendo en la Tierra con genes alterados artificialmente.

Se trata de la estadounidense Elizabeth Parrish, que aceptó la intervención de genetistas para frenar el envejecimiento de su cuerpo y, por supuesto, beneficiar al mundo.

De hecho, también es una de las líderes de la empresa científica y médica BioViva, que está llevando a cabo este audaz experimento.

Para comprender la esencia de los cambios artificiales, es necesario arrojar algo de luz sobre el problema del envejecimiento desde un punto de vista genético. El proceso de envejecimiento en sí está incrustado en nuestro ADN y comienza con el proceso de reducción de los procesos terminales de los cromosomas, los llamados telómeros.

Cuanto mayor es la edad biológica de una persona, más cortos son sus telómeros. Durante el crecimiento celular se produce la división del ADN, que va acompañada de un acortamiento de los telómeros y, en última instancia, conduce al envejecimiento y la muerte celular.

A finales de 2015, Elizabeth Parrish recibió material genético que, habiendo penetrado en el núcleo de cada célula de su cuerpo, debía provocar cambios y ayudar a aumentar la longitud de los telómeros. Así, según los científicos, se detendrá el proceso de envejecimiento y se producirá un rejuvenecimiento general del cuerpo.

Teniendo en cuenta que los resultados de un experimento de este tipo pueden ser muy impredecibles, incluso fatales, Elizabeth incluso registró un llamamiento en el que confirmó su consentimiento a la inyección y expresó su comprensión de la gravedad de la intervención genética. Para introducir material genético, incluso tuvo que ir a Colombia, ya que este tipo de experimentos con personas están prohibidos por ley en Estados Unidos.

Y ahora los científicos ya han publicado los primeros resultados del experimento. Hasta ahora todo parece más que optimista: la edad biológica de la mujer ha disminuido unos 20 años. Esto se refleja en el estado de los glóbulos blancos de su sangre, así como en los telómeros de los cromosomas, que se han alargado en lugar de degradarse más.

También se han producido algunos cambios en el aspecto de la mujer de 45 años. Su piel se volvió más elástica y la condición de su cabello mejoró.

Video: Biorobots mutantes OGM ya es realidad. Los X-Men no son ficción. Milagros de la genética y la ingeniería genética.

La modificación genética de la humanidad no es en absoluto un peligro nuevo; la humanidad siempre ha realizado experimentos genéticos sobre sí misma. La gigantesca diversidad genética de las poblaciones humanas (y los humanos no son peores que cualquier otra especie) siempre ha albergado muchas mutaciones recesivas que no se manifiestan en la mayoría de sus portadores heterocigotos. Una persona puede vivir normalmente con una cantidad bastante grande de alelos dañinos en el genoma; la norma para una persona es en promedio de 3 a 4 mutaciones letales, que están en el genoma en una sola copia y, por lo tanto, no se manifiestan. Otra cuestión es si el cuerpo recibe una versión mutante del gen de ambos padres; dicha mutación definitivamente se manifestará. Pero la probabilidad de que dos portadores de una mutación rara se encuentren es muy baja: es poco probable que se conozcan y se casen, porque la elección de parejas en la sociedad moderna es amplia y cada vez más amplia.

Pero este no fue siempre el caso. La forma más fácil de que dos copias dañinas acaben en el mismo genoma no es buscar pareja muy lejos, sino casarse con un familiar. Entonces la probabilidad de que la mutación sea homocigótica en la descendencia es directamente proporcional al grado de parentesco entre los novios. Las tradiciones centenarias de la exogamia (elegir un cónyuge de otra tribu) reflejan la comprensión instintiva de la humanidad del peligro de combinar dos copias mutantes del mismo gen en un genotipo. Estas son, en cierto modo, las primeras "reglas de seguridad" para; experimentos genéticos.

No en vano la gente tiene miedo de los matrimonios consanguíneos desde la antigüedad. Incluso en el desierto del Sinaí, Moisés proclamó entre sus mandamientos “no codiciarás la mujer de tu prójimo”, ya que en las comunidades cercanas de aquella época ella podía llegar a ser, si no hermana, sí prima. Y esto estaba plagado del hecho de que en su útero llevaría combinaciones genéticas no deseadas que conducirían a todo tipo de consecuencias desagradables para la descendencia.

Un ejemplo para el mundo antiguo fueron los faraones egipcios que casaron a sus propias hermanas e hijas. Dinastía tras dinastía en el valle del Nilo se sucedieron debido a la degeneración genética. Los Ptolomeos, que llegaron a Egipto después de Alejandro Magno, también adoptaron esta costumbre de los faraones. Sólo bastaron 15 generaciones para que la línea masculina de la dinastía ptolemaica se degradara por completo, y su corona fue la bella Cleopatra, que sustituyó a César por Antonio y a este último por un áspid egipcio negro.

Vemos lo mismo en Europa. En su magnífica novela Ragtime, E. Doctorow escribió sobre el viaje del magnate financiero P. Morgan al Viejo Mundo: “En Europa cenó con banqueros, primeros ministros y reyes. En este último grupo notó una degradación creciente. Todos se casaron a lo largo de muchos siglos y dieron origen a la ignorancia y la idiotez en su nueva generación”. Tenga en cuenta que el propio Morgan padecía algún tipo de enfermedad autoinmune, como resultado de lo cual su nariz se convirtió en una gran fresa "madura". Doctorow también notó la gran barriga de Morgan y luego escribió que el exceso de peso se convirtió posteriormente en una enfermedad de los pobres (debido al consumo de grandes cantidades de alimentos baratos y ricos en calorías).

Los trastornos del apetito, por ejemplo, se presentan en diversas formas. Se sabe que la princesa Diana, ante el estrés del Palacio de Buckingham, que a principios de julio abrió un estanque en Hyde Park en su honor, padecía alternativamente anorexia y bulimia, es decir, una falta total de apetito y una afección. cuando una persona está lista para "comerse un toro". Sin embargo, no todas las personas pueden controlar su apetito una vez que llegan al palacio.

El apetito es causado por el neuropéptido Y (“griego”), que se sintetiza en el hipotálamo y controla nuestros instintos básicos. El péptido también se llama "orexigénico" del latín "o" - boca (de ahí palabras como "oral" y "orales"). Su antagonista completo es la hormona proteica leptina, sintetizada bajo el "orden" de la insulina por los adipocitos o células del tejido adiposo blanco (tejido subcutáneo).

La leptina fue descubierta hace 10 años. La portada de la revista Nature, publicada el 1 de diciembre de 1994, mostraba una escala en la que un ratón sobrealimentado mutante para el gen de la leptina pesaba más que dos normales. Los científicos nombraron la nueva hormona usando la palabra griega "leptos": delgada, elegante, hermosa (está incluida en nuestras palabras "lepota" y "magnífica", la famosa concha leptónica, así como "lepta", la moneda griega de cobre más pequeña ).

La leptina pasa fácilmente al cerebro y entra al hipotálamo a través del torrente sanguíneo, donde “sacia” el apetito, provocando una sensación subjetiva de saciedad. Así es como normalmente se regula la ingesta de alimentos. Sin embargo, cuando el gen de la leptina o su receptor proteico en la superficie de las neuronas se "apaga", las personas comienzan a sufrir bulimia, lo que conduce a obesidad, diabetes, aterosclerosis y cosas desagradables similares.

La gula es el séptimo pecado capital. La gente siempre ha tenido una actitud negativa hacia quienes comen en exceso. Podemos recordar al Moloch babilónico y Gargantúa de Francois Rabelais, así como a la insidiosa Circe, que intentó convertir a los compañeros de Odiseo en cerdos con la ayuda de abundante comida.

Ya hemos hablado anteriormente sobre la nocividad de los matrimonios consanguíneos, que aumentan considerablemente la probabilidad de que dos genes mutantes de los padres se "encuentren" en el genoma del niño. No en vano, en Inglaterra se describen neuropatías importantes, como el daltonismo y el parkinsonismo, así como la corea de Huntington, con sus matrimonios permitidos entre primos (matrimonios de primos). No hace mucho, la revista Science describió el parkinsonismo en dos familias numerosas de Sicilia y el centro de Italia (una de ellas la gran familia Contursi) con raíces comunes, así como en una familia española con matrimonios de primos.

La enfermedad surgió como resultado de una mutación en el gen de una proteína especial llamada sinucleína, que reemplaza una letra del código genético (como resultado de lo cual la obra maestra de L. Tolstoi se convirtió en "Guerra y pestilencia"). En un caso, la mutación provocó la sustitución de un aminoácido en la proteína y, en el otro, la aparición de un codón de "parada", por lo que a la proteína le "faltaban" 150 aminoácidos.

Pero volvamos a la diabetes tipo II, que se produce en el contexto de una obesidad "libre de leptina". En los miembros de una gran familia paquistaní casada con primos, una mutación en el gen de la leptina estaba representada por una deleción (falta de citosina (C)) de la letra del código genético en la posición 399, como resultado de lo cual se debía realizar una lectura adicional de el gen salió mal.

Una deleción es la pérdida de uno o más nucleótidos. A modo de ejemplo, podemos citar la frase “cine” que, como resultado de la “eliminación” de letras, se convierte en “fichas de dominó”. Naturalmente, se viola el significado del texto. Una violación del "texto" genético es una mutación que conduce a una violación de la proteína codificada por el gen con todas las consecuencias consiguientes en forma de enfermedad genética.

En una familia turca numerosa, una mutación en el gen de la leptina es una sustitución de la citosina en la posición 315 por timina. Este cambio conduce a un cambio en el aminoácido arginina en la posición 105 desde el comienzo de la cadena proteica al triptófano, como resultado de lo cual la leptina pierde sus propiedades biológicas. No hace falta decir que tales mutaciones en el gen de la leptina, que terminan en un estado homocigoto debido a matrimonios consanguíneos, no alegran la vida de sus portadores: estas personas literalmente aumentan de peso "por el aire", pero quieren comer.

La gente se conoce, la gente se enamora, se casa.

Así cantaba en los ya lejanos años 70 un cantante popular de Yugoslavia, que se había derrumbado como un castillo de naipes. Ninguna prohibición impide que los parientes cercanos contraigan matrimonio entre primos y den a luz a hijos genéticamente cargados o incluso enfermos. Algunas de estas patologías "primas" se presentan en la tabla. El país indica el origen de la familia, cuyos miembros suelen vivir en Estados Unidos, Inglaterra u otros países europeos donde se realizó el análisis genético.

Alopecia en este caso significa calvicie “total”, en la que, como consecuencia de la ausencia total de folículos pilosos, no hay cuero cabelludo ni cejas, sino incluso pestañas.

Pero no están ahí debido a una mutación en el gen de un factor de transcripción específico, que “desencadena” la lectura de genes responsables de la formación de los folículos pilosos.

Algo similar, pero en menor medida, ocurre con los dedos de dedos cortos o bradidactilia. Se detectó en dos casos en Alemania. En un ejemplo, el gen de la proteína BMP implicada en la formación ósea resultó ser mutante, mientras que en otro, el gen de la enzima tirosina quinasa se vio afectado por la mutación (explicaremos entre paréntesis que la enzima “cinata” o transfiere grupos de fósforo al aminoácido tirosina en otras proteínas, que es lo que desencadena una cascada de señalización que llega al núcleo, la señal que llega activa los factores de transcripción. genes diana y la célula responde así a un estímulo externo).

La hemocromatosis es una acumulación anormal de hierro en células y tejidos que ocurre cuando hay una mutación en el gen del receptor de la proteína de transferencia de hierro. El hipogonadismo es el subdesarrollo de las gónadas o glándulas sexuales.

En este caso particular, un hombre de 21 años había reducido a la mitad el volumen de sus testículos y el tamaño de su pene, su altura es de sólo un metro y medio y su densidad ósea es la misma que la de un adolescente de 15 años. . Su hermana no tuvo su primer período hasta los 16 años. La patología genética es causada por una mutación en el gen del llamado "liberador", una hormona que estimula liberación de asignación Hormona gonadotropina, necesaria para el desarrollo de las gónadas.

Un ataque cardíaco ocurre con bastante frecuencia como resultado de un aumento de la coagulación sanguínea, del cual son responsables la vitamina K y su proteína receptora celular.

A continuación hablamos de microgiria, o subdesarrollo y "trituración" de las circunvoluciones de la corteza frontal y parietal. Esto sucede cuando hay una mutación en el gen del receptor, que también interviene en la transmisión de una señal desde el exterior al núcleo. Una mutación en otro gen hace que todo el cerebro tenga un tamaño insuficiente, lo que se denomina microcefalia.

En este caso, el cambio afecta al gen ASPM. mitosis del huso a, responsable de la división celular normal en la mitosis y la meiosis. Como resultado de esta mutación, las células madre neurales parecen "congelarse" y no dividirse más debido a la incapacidad de "separar" los cromosomas en los polos. Naturalmente, se inhibe el crecimiento del cerebro.

La catepsina C, cuyo gen está mutado en la periodontitis, es una enzima que descompone las proteínas en el citoplasma. Esta enzima es esencial para la función de los macrófagos. No es de extrañar que la mutación del gen de la catepsina C se manifieste en forma de inflamación de las encías, pérdida de dientes, artritis y aumento de la queratosis en pies y palmas.

Es bien sabido que nuestro sistema nervioso está "cruzado", por lo que durante un derrame cerebral en el hemisferio derecho, falla la mitad izquierda del cuerpo y viceversa. El cruce se realiza en estado embrionario utilizando la proteína ROBO (Roundabout). Esta palabra inglesa significa doblar una esquina. La proteína ROBO atrae los axones de las neuronas en crecimiento hacia el otro lado.

En 10 familias de diferentes orígenes, a través de matrimonios de primos, se descubrieron 10 mutaciones muy diferentes en el gen de esta proteína, que conducen, en particular, a una escoliosis pronunciada y otras anomalías del desarrollo del sistema nervioso. Algo similar se puede ver cuando uno de los genes en un modelo de escoliosis en ratón está desactivado, como se puede ver claramente en la ilustración del "mapeo".

Mutaciones en los genes RP - "retinitis pigmentosa", bien conocido por los oftalmólogos - y AIPL, que codifica una proteína "interactiva" que interactúa con el hidrocarburo arilo (esto significa abreviatura), identificado en matrimonios de primos en EE.UU., Holanda y en una familia de origen paquistaní.

Otro gen, NR, es responsable de la síntesis de un receptor nuclear (“nuclear”), que recibe una señal a través del citoplasma. Cuando se desarrolla una mutación en este gen, se produce retinopatía, que se manifiesta en una mayor sensibilidad de los conos de la retina a la luz azul de onda corta, como resultado de lo cual las personas pierden la visión a la edad de 20 años.

¿Qué hacer?

Está claro quién tiene la culpa. Se trata, ante todo, de personas que no quieren reprimir sus impulsos más sinceros para que sus descendientes no sufran. Sin embargo, no es tan simple. Anteriormente, las circunstancias obligaban a las personas a contraer matrimonios consanguíneos, aunque en situaciones extremas. Se puede recordar la historia bíblica de Lot y sus hijas, cuya esposa se convirtió en una estatua de sal y, por curiosidad femenina, se volvió para mirar a Sodoma y Gomorra ardiendo en fuego de azufre.

Ahora las personas de otros países se encuentran en un aislamiento genético, como escribió el escritor húngaro Tibor Dery en su novela “Dear Bo-Per”: “En el extranjero, las personas de una misma nación suelen estar unidas como las palabras de una frase bien escrita; creen que sólo juntos tienen algún significado”.

También podemos recordar el pequeño mundo de cinco “familias” mafiosas neoyorquinas, tan bien descrito por Mario Puzo en su “El Padrino”. Todo esto conduce a matrimonios entre primos, lo que da lugar a las patologías descritas.

Resulta que las personas, aunque inconscientemente, están modificando activamente sus genes, convirtiéndose en personas transgénicas. Hoy en día, la ciencia ya puede hacer un diagnóstico preciso en un número suficiente de casos, lo que da esperanzas de descubrir rápidamente métodos de tratamiento adecuados mediante el método "inverso".

modificaciones genéticas.

Pero eso será en el futuro. Hoy podemos presenciar el único ejemplo de tratamiento exitoso de una patología genética en una familia estrechamente relacionada. Estamos hablando de familiares de origen turco que viven en Estados Unidos y que tienen sobrepeso.

El descubrimiento de la leptina, como se comentó al principio, permitió establecer su producción biotecnológica. Investigadores de la UCLA inyectaron leptina humana recombinante a familiares obesos durante un año y medio.

La revista Proceedings of the US Academy of Sciences (PNAS) publicó un informe sobre el exitoso ensayo con leptina. Es posible que tengan que inyectarse leptina de la misma manera que los diabéticos (se inyectan) se inyectan insulina. Me gustaría esperar que, una vez curados, les cuenten a sus hijos los peligros de experimentar con ellos mismos. por modificación genética.

Y los manzanos florecerán en Marte.

Pero esto es poco probable, y nuestra permanencia eterna en la cuna de la Tierra se debe a la evolución, que impide la hibridación interespecífica. Y no hay ningún otro lugar de dónde obtener nuevos genes; nuestros propios genes pueden mutar, pero más a menudo se trata de mutaciones desfavorables, de las cuales se dan ejemplos anteriormente. Ninguno de los recursos de la Tierra es suficiente para transportar a los mil millones de personas de oro a las colonias marcianas, una de las cuales se muestra en la famosa película de Arnold Schwarzenegger y Sharon Stone "Total Recall" (o "Total Memory Restoration"). Y es poco probable que en nuestro planeta haya tantas almas valientes y personas lo suficientemente sanas como para soportar un vuelo de dos años (¡el barco regresará durante cinco años completos!)

Pero incluso mil millones de personas se enfrentarán rápidamente al problema de la endogamia y el matrimonio entre primos. Por lo tanto, en un futuro distópico lejano, uno puede imaginar expediciones separadas y extremadamente pequeñas al Planeta Rojo, donde, en el espíritu de una película futurista, vivirán niñas de tres pechos, pero nada más. Después de todo, hay expediciones rotativas "rotativas" en la Antártida, pero a nadie en su sano juicio se le ocurriría la idea de crear producción en el Polo Sur y asentamientos permanentes allí.

Resultó que nuestros genes son extremadamente pocos y están extremadamente lejos de las necesidades de una población sana, cuya descendencia se "echa a perder" con bastante rapidez cuando los padres de personas co-sanguíneas, o parientes consanguíneos, “acercarse” (del latín “sangwe” - sangre). Por tanto, las leyes de todos los países prohíben este tipo de matrimonios.

Después de todo, Sófocles escribió sobre esto en su tragedia “Edipo Rey”:

El hijo es hermano del padre y hermano de los hijos,
Que comunicación criminal con la madre.
y tendré hijos con ella
Para disgusto de las tribus mortales,
¿No soy más cruel que todos los demás en la Ecumene?

Una vez más: se han modificado los genes de las células reproductoras humanas y a partir de ellos se cultivan embriones.

Al momento de escribir este texto se desconocen los detalles del trabajo, por lo que es imposible decir hasta dónde ha llegado el experimento. ¿Se ha trasplantado el embrión a la madre y pronto nacerá el primer ser humano modificado genéticamente? ¿Se detiene su desarrollo in vitro? ¿Qué genes se editan?

La respuesta a la primera pregunta es casi segura que no, pero el objetivo de los experimentos es precisamente que en un futuro próximo, no en décadas, sino en años, la modificación genética de las personas se convierta en una realidad.

Hasta ahora se sabe que los experimentos fueron realizados por científicos chinos, pero no hay que pensar que se trata de un acto aislado o de un bulo periodístico. Muchos laboratorios y grupos trabajan sobre el mismo tema. En marzo, la revista del Instituto Tecnológico de Massachusetts publicó una investigación de Antonio Regalado bajo el título “Constructing the Ideal Baby”. (Como referencia: el MIT es una de las instituciones científicas más prestigiosas; solo de él salieron 63 premios Nobel, muchas veces más que, por ejemplo, de Rusia). El autor habla en detalle sobre el trabajo a gran escala para corregir y mejorar la Genomas de animales y humanos: Boston, Harvard, Cambridge, Massachusetts, Reino Unido, China... Los mejores laboratorios, empresas privadas con presupuestos enormes...

La biología molecular avanza en esta dirección desde hace mucho tiempo. Hemos estado mejorando métodos durante décadas y a los estudiantes se les ha enseñado sobre terapia genética durante décadas. Parecía que esto era una cuestión de futuro: llevábamos mucho tiempo hablando, pero todavía no había terapia. Pero en 2012 apareció la tecnología CRISPR; recuerde esta abreviatura, tal vez tenga la oportunidad de utilizarla en la práctica.

La tecnología es tan simple como un hacha, barata y cualquier estudiante con habilidades de laboratorio puede aplicarla. Se trata de un sistema molecular de origen bacteriano que reconoce una determinada sección de ADN y la edita: se pueden cortar nucleótidos innecesarios, insertar los necesarios, activar o suprimir el funcionamiento de un gen específico. En los primeros ocho meses, estas capacidades se demostraron en una variedad de objetos, incluidas células humanas. Habían pasado menos de tres años antes de que se utilizaran los embriones. Está claro por qué: los biólogos moleculares aún no han contado con una herramienta de tal selectividad y eficiencia.

Los primeros objetivos son las enfermedades genéticas. Tomamos un óvulo de una mujer, corregimos el gen en el laboratorio, realizamos una inseminación artificial e implantamos el embrión en la madre. Nace un niño sano y todas las generaciones siguientes están libres de enfermedades hereditarias. Sería justo decir que hay pocas enfermedades asociadas con genes específicos, pero hay muchos genes de susceptibilidad a enfermedades. ¿Quién se negaría a corregirlos?

La tecnología aún está en pañales porque hay problemas. Pero teniendo en cuenta el desarrollo explosivo de los métodos para trabajar con células madre, se puede suponer que estos problemas se resolverán en unos pocos años. Además, obviamente, más: órdenes para mejorar las habilidades (¿quién no querría que un niño fuera sano, fuerte, hermoso e inteligente?), y un poco más tarde, nuevas características inusuales, hasta las alas en la espalda. ¿Has pedido un ángel? La eugenesia positiva en su máxima expresión.

Pero de repente, pocos días después de la publicación de Antonio Regalado en Nature, aparece un artículo de varios destacados expertos en este campo pidiendo el cese indefinido del trabajo con células reproductoras humanas. La lógica es simple: en primer lugar, la tecnología no está completamente desarrollada ni siquiera en animales y, en segundo lugar, no conocemos las consecuencias. ¿Qué pasará dentro de diez años con la persona “editada”? ¿Qué pasa con su descendencia? Algún día en el futuro previsible lo resolveremos. Pero lo que probablemente nunca entenderemos son las consecuencias evolutivas de la revolución genética. ¿Qué pasará con la raza humana?

En enero, una de las autoras del método CRISPR, Jennifer Doudna, reunió en California a dos docenas de especialistas preocupados por el ritmo de trabajo. A la reunión asistió Paul Berg, de 88 años, premio Nobel que organizó la histórica Conferencia de Asilomar de 1975. Luego, los científicos desarrollaron estándares uniformes para la ingeniería genética. ¿Funcionará ahora?

El futuro, como siempre, ha llegado en el momento equivocado y, como siempre, no estamos preparados para él.

17 de marzo de 2016

¿Por qué los científicos quieren cambiar el genoma de los embriones humanos?

En febrero de 2016 se permitieron por primera vez en el Reino Unido experimentos sobre la edición del genoma de embriones humanos. Esta es la segunda vez que la genética entra en el lugar santísimo: el ADN "primordial", a partir del cual se crean todas las demás células humanas. "Attic" descubrió por qué estos experimentos son necesarios y por qué son peligrosos.

El nacimiento de una nueva vida humana es un verdadero milagro incluso desde el punto de vista científico. En una sola célula, primero se fusionan las mitades de los genomas del padre y de la madre, y luego este conjunto de 46 cromosomas crea todas las variedades de células del organismo futuro: desde las células auxiliares de la placenta y el cordón umbilical hasta los osteoblastos, de los cuales se forman los huesos. células de la retina construidas y sensibles a la luz. Además, cada tipo de célula “sabe” el momento y el lugar de su aparición; de lo contrario, en lugar de una nueva persona, el resultado sería una sopa de células. La asombrosa precisión con la que las células determinan el "programa" de desarrollo se logra gracias al hecho de que el ADN y sus asistentes (ARN y proteínas) funcionan como una orquesta bien interpretada, regulando de manera coherente y precisa la actividad de los genes.

No es sorprendente que desde que los científicos aprendieron a descifrar las secuencias de ADN y ARN en la década de 1970, el Santo Grial de la genética molecular haya sido la capacidad de descubrir qué sucede exactamente con el ADN durante el desarrollo embrionario, qué genes son responsables de formar una única célula pequeña. una persona completa. Pero hasta 2012 no existía ninguna herramienta adecuada para realizar este tipo de investigaciones.

"Se han estudiado algunos puntos, pero básicamente es un bosque oscuro", dice el miembro correspondiente de la Academia de Ciencias de Rusia, doctor en ciencias biológicas y jefe del laboratorio de biología molecular de células madre del Instituto de Citología de la Academia de Rusia. Ciencias Alexey Tomilin.

Hay dos formas principales de descubrir qué función realiza un gen: desactivarlo (esto se llama knockout o knockdown de un gen, por analogía con un golpe de boxeo, después del cual el oponente no puede continuar la pelea) o reemplazarlo por otro (transgénesis). y ver qué cambia después de eso en la vida de la célula y de todo el organismo.

Estas manipulaciones del genoma se llevan a cabo tradicionalmente en células madre embrionarias de ratón (ESC), que luego se inyectan nuevamente en los embriones, que a su vez se implantan en el útero de los ratones para su implantación. Como resultado nacen quimeras, animales en los que algunas células portan el ADN del “donante” alterado, mientras que otras portan el ADN de la madre sustituta. Se estudia el efecto de la modificación introducida en el genoma sobre sus descendientes, algunos de los cuales serán portadores únicamente del genoma modificado. "El uso de este enfoque para estudiar el desarrollo humano temprano es obviamente imposible", explica Tomilin. "La única posibilidad de realizar manipulaciones genéticas con un embrión humano y evaluar su efecto en su desarrollo es un breve período de seis días entre la fecundación y la implantación".

Hasta hace poco, los científicos también se enfrentaban a un problema puramente técnico. Para editar el genoma, es necesario forzar a las enzimas nucleasas que escinden la cadena de ADN para que entren en contacto con ella exactamente en el lugar correcto. Los métodos de “guía” utilizados anteriormente cumplieron su tarea en aproximadamente el 20% de los casos.

Esto es suficiente para crear plantas genéticamente modificadas, realizar experimentos con embriones de ratón o células de tejidos humanos "adultos". En todos estos casos, puede tomar muchas celdas experimentales a la vez y luego seleccionar para su uso posterior solo aquellas en las que la edición fue exitosa. Pero los embriones humanos son un objeto de investigación demasiado valioso. Solo pueden ingresar al laboratorio del científico como regalo de parejas que se han sometido a una FIV (en este caso, se fertilizan varios óvulos a la vez, pero uno o dos se implantan en la madre, el resto permanece congelado o se destruye). Teniendo en cuenta la inexactitud de las tecnologías de modificación del genoma, esta cantidad de óvulos no es en absoluto suficiente.

“La situación cambió radicalmente después del descubrimiento de la tecnología de edición de genes CRISPR/Cas9”, afirma Tomilin. El sistema CRISPR/Cas9, probado por primera vez en 2012, mostró en 2015 una eficacia del 90% en embriones de ratón y del 94% en linfocitos T inmaduros y células madre hematopoyéticas humanas. Parece que ha llegado el momento de emprender la búsqueda del Grial.

La ética se detuvo

En abril de 2015, por primera vez en el mundo, científicos chinos de la Universidad Sun Yat-sen, bajo el liderazgo de Junjiu Huang, realizaron experimentos. Tomaron 86 óvulos humanos fertilizados y utilizaron CRISPR/Cas9 para corregir el gen mutante que causa la beta talasemia, una enfermedad sanguínea hereditaria grave. El resultado fue inesperado. CRISPR/Cas9 cambió correctamente el genoma en sólo 28 embriones y, tras una mayor división, sólo cuatro de ellos conservaron el nuevo gen. Sin embargo, esto no detuvo a los investigadores chinos. Junju Huang planea seguir experimentando con embriones humanos, principalmente para encontrar formas de mejorar la eficiencia de CRISPR/Cas9.

“La investigación de Juan ha demostrado que es demasiado pronto para hablar de editar el genoma humano en la etapa previa a la implantación”, explica Alexey Tomilin. – Una eficiencia demasiado baja y un riesgo demasiado alto de cambios secundarios en el genoma (el llamado efecto fuera del objetivo). Cuando ambos problemas se resuelvan, será posible hablar de corrección genética de la línea germinal humana. Es difícil decir por qué CRISPR/Cas9 a menudo no da en el blanco en el genoma embrionario. Se está trabajando para mejorar la precisión y eficiencia de la edición utilizando CRISPR/Cas9. No hay duda de que habrá avances".

El artículo de investigadores chinos provocó inesperadamente una fuerte respuesta de sus colegas europeos y americanos, y los científicos no estaban en absoluto preocupados por la baja precisión de la edición, sino por el lado ético del problema. Ya en abril de 2015 apareció en la revista Science un artículo de respuesta firmado por 18 especialistas en genómica y células madre, entre los que se encontraban investigadores que participaron directamente en el desarrollo y mejora del método CRISPR/Cas9: Jennifer Doudna y Martin Zinek. Instaron a sus colegas a tener cuidado con la perspectiva de editar el genoma embrionario, insistiendo en que la gente necesita tiempo para comprender las posibles consecuencias de tal intervención; de lo contrario, no están lejos de la eugenesia: criar una "raza" de personas con características determinadas. Las preocupaciones de los autores del artículo fueron respaldadas en octubre de 2015 por el Comité Internacional de Bioética de la UNESCO, pidiendo una moratoria temporal de este tipo de trabajos con células humanas.

¿A qué le temen tanto los científicos? No es el sufrimiento o la destrucción de los embriones durante los experimentos genéticos lo que plantea cuestiones éticas. En la etapa de uno a seis días después de la fertilización, el embrión es un bulto de sólo unas pocas docenas de células. La preocupación es precisamente la no destrucción de los embriones modificados. Los cambios realizados en los genes de las células germinales, los óvulos fecundados y las células embrionarias en las primeras etapas de desarrollo son heredados por todos los descendientes del organismo modificado. Esto se llama cambio de línea germinal.

primer paso

A pesar de los controvertidos resultados del grupo de Junju Huang y del dilema ético de la edición genética de embriones como tal, el 1 de febrero de 2016, la Autoridad Británica de Fertilización y Embriología Humana (HFEA) concedió permiso para editar el genoma embrionario a la doctora Katie Niakan del Grito del Instituto Francisco.

Niakan lleva casi diez años estudiando cómo las células madre determinan su futura especialización en embriones humanos y de ratón. Recientemente, su equipo de investigación ha estado intentando encontrar la respuesta a esta pregunta descifrando las secuencias de ARN, las moléculas mensajeras que transmiten información del ADN a los ribosomas, las máquinas celulares que sintetizan proteínas. Los científicos han podido identificar varios genes que funcionan sólo en células humanas y determinar diferencias en el desarrollo temprano de humanos a partir de los mismos ratones, por ejemplo el gen KLF17. Para comprender qué funciones realizan estos genes, se necesitan experimentos que requieran edición del ADN. En este sentido, los objetivos que Niakan y sus colegas se propusieron están mucho más cerca de la búsqueda del Grial genético, es decir, de respuestas a preguntas científicas fundamentales, que los objetivos de los científicos chinos.

Otra tarea de los biólogos británicos es comprender qué genes son responsables del exitoso desarrollo del embrión en general y, en particular, de la correcta formación de la placenta. Este conocimiento puede marcar una gran diferencia en el diagnóstico y tratamiento de la infertilidad. Las estadísticas dicen que entre el 15% y el 20% de todos los embarazos terminan en un aborto espontáneo en las primeras etapas, mientras que las mujeres ni siquiera saben que están embarazadas. Por otro lado, durante el procedimiento de FIV, sólo el 25% de los embriones se implantan con éxito en el útero de la futura madre. En la mayoría de los casos, esto se debe a problemas genéticos del propio embrión, que en el momento adecuado no puede adherirse a la pared del útero o posteriormente formar una placenta completa para su desarrollo. Niakan también tiene su propio "sospechoso": el gen Oct4, cuya actividad insuficiente en ratones se asocia con una desaceleración en la producción de células madre.

Embrión humano en diferentes etapas de desarrollo.
Las células en las que están activos los genes marcados a la izquierda se resaltan en el color correspondiente.
Foto: Grupo Kathy Niakan, Instituto Francis Crick

El tercer objetivo de Niakan es comprender en qué se diferencia el desarrollo de células madre embrionarias (ESC) in vivo de su crecimiento y especialización in vitro. La terapia de reemplazo de células madre embrionarias es a la vez muy prometedora y muy peligrosa. Prometedor: porque las CME no provocan la respuesta inmunitaria que provoca el rechazo del tejido del donante en un trasplante convencional. Además, se pueden cultivar células de cualquier órgano a partir de ESC. En el futuro, con su ayuda será posible tratar la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad coronaria, la insuficiencia de la función tiroidea, la parálisis cerebral y mucho más.

Este método es peligroso porque fuera del embrión, las células madre suelen comportarse de forma impredecible. Por ejemplo, en animales de experimentación provocan la formación de tumores. Para transformar tales consecuencias, es necesario descubrir qué genes funcionan de manera diferente en las CME in vitro que en el embrión, y qué condiciones influyen en esto. Una vez más, Niakan y su equipo ya tienen genes candidatos, como ARGFX.

Los biólogos británicos tendrán que resolver todas estas cuestiones en poco tiempo: el permiso HFEA sólo es válido por tres años. Y ésta no es la única limitación impuesta al proyecto Niakan. Durante los experimentos, los embriones sólo pueden desarrollarse durante 14 días, después de los cuales deben ser destruidos.

La activación secuencial y el cese del trabajo de ciertos genes durante el desarrollo embrionario no solo está escrito en el ADN, sino que está influenciado por factores ambientales: las hormonas de la madre, sustancias que ingresan a su cuerpo desde el exterior. Al mismo tiempo, se sabe que en los mamíferos, las condiciones en las que se desarrolló el embrión pueden determinar el destino futuro del ser nacido, programando ciertas enfermedades o una tendencia a padecerlas, por ejemplo, la hipertensión o el síndrome metabólico.

En el caso de los seres humanos, muchos de estos factores ni siquiera se describen, porque nadie realizará experimentos con mujeres embarazadas. Las tecnologías de edición de ADN son todavía demasiado imperfectas para producir personas genéticamente modificadas, pero con su ayuda ya es posible descubrir de dónde vienen las enfermedades congénitas y cómo prevenirlas. Según Alexey Tomilin, la luz verde al proyecto de Katie Niakan es la primera, pero no la última, “flexibilización”. En países donde la experimentación con embriones humanos preimplantados no está explícitamente prohibida (como Alemania), es probable que pronto surjan nuevos proyectos de investigación que examinen el santuario interior.

Casi a lo largo de su historia, la humanidad ha estado buscando el secreto de la eterna juventud, las primeras menciones de algo similar ya aparecen en Heródoto, quien escribió sobre la fuente de la eterna juventud en algún lugar de Etiopía. Esta leyenda alcanzó su mayor popularidad en el siglo XVI, cuando la gente la buscaba. Juan Ponce de León.

La ciencia moderna ha abordado el problema desde el otro lado: desde el lado de la genética. Para la mayoría de las personas, la modificación genética sólo existe en la ciencia ficción, pero ya se ha convertido en una realidad. Encuéntrame, Elizabeth Parrish- la primera persona genéticamente modificada.

En 2015, Elizabeth, de 45 años, directora de una gran empresa de investigación bioviva Comenzó un curso de terapia genética, que se suponía ralentizaría o detendría por completo el proceso de envejecimiento. En 2018 se completó con éxito la primera etapa.

Pero primero, un poco sobre la esencia. En 1961, se descubrió que una célula puede dividirse un cierto número de veces mientras sus procesos protectores - telómeros- no han alcanzado las dimensiones mínimas. Privada de protección, la célula deja de dividirse y comienza proceso de envejecimiento cuerpo.

Es decir, cuanto más cortos son los telómeros, más viejo es el organismo, y sin ellos existe un alto riesgo de daño o mutación en el núcleo. Por lo tanto, Parrish decidió realizar un experimento sobre alargamiento artificial de los telómeros. La propia mujer se convirtió en el sujeto de prueba.

Era imposible predecir las consecuencias del experimento, por lo que Elizabeth tuvo que grabar un mensaje en vídeo donde confirmaba su consentimiento. La operación se llevó a cabo en Colombia porque experimentos humanos Prohibido en los EE.UU. también porque algunas de las sustancias utilizadas no están certificadas por la comisión americana.

Además, la vejez no es un diagnóstico, aunque está presente en la lista internacional de enfermedades. Y esto sólo hizo que fuera más difícil obtener el permiso.

Inmediatamente antes del procedimiento, se extrajo sangre de Parrish; 6,71 KB, y ya en marzo de 2016 - 7,33 KB. Este año, dos comisiones independientes confirmaron que el cuerpo de Isabel era 20 años más joven, lo que también afectó su apariencia.

« Todo esto lo iniciamos para transmitir a la sociedad, para mostrar: terapia genética para combatir el envejecimiento, para prevenir enfermedades peligrosas relacionadas con la edad, ya existe, funciona. Incluso si es solo una persona, ya existe un ejemplo así.

No podemos hacer la vista gorda ante esto cuando la población mundial está envejeciendo y cientos de miles de personas mueren cada día en agonía a causa de enfermedades causadas por decrepitud del cuerpo", compartió Isabel.

Vale la pena señalar que el experimento aún no ha terminado. Sí, los científicos han logrado resultados tangibles, pero nadie sabe qué esperar a la larga. Pero en cualquier caso, se trata de un gran paso adelante, aunque sospechamos que el mayor problema no será el desarrollo de nuevos métodos, sino el enfrentamiento con una población demasiado conservadora.