Los niños son mutantes. Las mutaciones genéticas más terribles (Foto)
Históricamente, las personas con tales mutaciones eran etiquetadas como monstruos y monstruos, pero hoy sabemos que la apariencia inusual es sólo una parte de la amplia gama Variaciones genéticas de nuestra especie. Te ofrecemos una selección de las diez mutaciones más inusuales encontradas en las personas.
1. progeria
La mayoría de los niños con progeria mueren alrededor de los 13 años, pero algunos viven hasta los 20 años. Generalmente la causa de la muerte es infarto de miocardio o derrame cerebral. En promedio, la progeria ocurre en sólo uno de cada 8.000.000 de niños.
La enfermedad es causada por mutaciones en el gen lamina A/C, una proteína que brinda apoyo núcleos celulares. Otros síntomas de la progeria incluyen piel dura que está completamente desprovista de línea de pelo, anomalías óseas, retraso del crecimiento y forma característica nariz La progeria es de gran interés para los gerontólogos que esperan descubrir la conexión entre factores genéticos y el proceso de envejecimiento.
2. Síndrome de Yuner Tan
El síndrome de Yuner Tan (UTS) se caracteriza principalmente por el hecho de que las personas que lo padecen caminan a cuatro patas. Fue descubierto por el biólogo turco Yuner Tan después de estudiar a cinco miembros de la familia Ulas en zonas rurales Pavo. Muy a menudo, las personas con SUT utilizan un habla primitiva y tienen un defecto congénito. insuficiencia cerebral. En 2006 se rodó una película sobre la familia Ulas. documental llamado "La familia caminando a cuatro patas". Tan lo describe de esta manera:
“La naturaleza genética del síndrome sugiere un paso inverso en la evolución humana, probablemente causado por una mutación genética, el proceso inverso de transición del cuadropedalismo (caminar sobre cuatro extremidades) al bipedalismo (caminar sobre dos). En este caso, el síndrome corresponde a la teoría del equilibrio puntuado.
El nuevo síndrome, según Tan, puede utilizarse como modelo vivo de la evolución humana. Algunos investigadores, sin embargo, no se lo toman en serio y creen que la manifestación del SUT no depende del genoma.
3. hipertricosis
La hipertricosis también se llama "síndrome del hombre lobo" o "síndrome de Abrams". Afecta sólo a una entre mil millones de personas y sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Las personas que padecen hipertricosis tienen una cantidad excesiva de pelo en la cara, las orejas y los hombros. Esto ocurre debido a la interrupción de las conexiones entre la epidermis y la dermis durante la formación de un feto de tres meses. folículos pilosos. Como regla general, las señales de la dermis en desarrollo "indican" a los folículos su forma. Los folículos, a su vez, también indican a las capas de la piel que ya hay un folículo en esta zona, lo que hace que los pelos crezcan en el cuerpo aproximadamente a la misma distancia entre sí. En el caso de la hipertricosis, estas conexiones se alteran, lo que conduce a la formación de vello demasiado denso en aquellas zonas del cuerpo donde no debería estar.
4. Epidermodisplasia verruciforme
La epidermodisplasia verruciforme es un trastorno extremadamente raro que hace que sus portadores sean propensos al virus del papiloma humano (VPH), muy extendido. Esta infección provoca la formación de parches escamosos y pápulas en la piel ( carcinoma de células escamosas piel) que crece en los brazos, las piernas e incluso en la cara. Estos "crecimientos" parecen verrugas o, más a menudo, se parecen a cuerno o madera. Normalmente, los tumores de piel comienzan a aparecer en personas entre 20 y 40 años en áreas expuestas a rayos de sol. Métodos curación completa no existe, sin embargo con la ayuda cuidados intensivos puede reducir o detener temporalmente la propagación de los crecimientos.
El público se enteró de esta enfermedad genética en 2007, cuando apareció en Internet un vídeo del indonesio Dede Kosvara, de 34 años. En 2008, un hombre fue sometido a una cirugía para eliminar seis kg de crecimientos de su cuerpo. Se extrajeron formaciones córneas de los brazos, la cabeza, el torso y las piernas y se trasplantaron a estos lugares. nueva piel. En total, Kosvar pudo eliminar el 95% de las verrugas. Desafortunadamente, después de un tiempo comenzaron a crecer nuevamente y los médicos creen que la operación deberá repetirse cada dos años para que Kosvara pueda al menos sostener una cuchara.
5. Inmunodeficiencia combinada grave
Las personas con este trastorno genético nacen sin un sistema inmunológico eficaz. La enfermedad se dio a conocer después de la película de 1976 El niño en la burbuja de plástico, inspirada en las vidas de dos niños discapacitados, David Vetter y Ted DeVita. personaje principal, niño pequeño, se ve obligado a vivir en una cabaña de plástico aislada del mundo exterior, ya que el aire sin filtrar y la exposición a microorganismos pueden ser fatales para él. El verdadero Vetter pudo vivir así hasta los 13 años, pero murió en 1984 tras un trasplante fallido. médula ósea- intentos médicos de fortalecer el sistema inmunológico.
El trastorno es causado por varios genes, incluidos aquellos que causan defectos en las respuestas de las células T y B, lo que en última instancia afecta influencia negativa para la producción de linfocitos. También se cree que esta enfermedad se produce por la ausencia de adenosina desaminasa. Actualmente se conocen varios métodos de tratamiento que utilizan terapia génica.
6. Síndrome de Loesch-Nychen
SLN ocurre en uno de cada 380.000 bebés varones y resulta en una mayor síntesis ácido úrico. El ácido úrico se libera en la sangre y la orina como resultado de eventos que ocurren en el cuerpo. procesos quimicos. Las personas con TEL tienen demasiado ácido úrico en la sangre, que se acumula debajo de la piel y eventualmente causa artritis gotosa. Además, puede provocar la formación de cálculos renales y vejiga.
La enfermedad también afecta la función y el comportamiento neurológicos. Quienes padecen TEL a menudo experimentan contracciones musculares involuntarias, lo que provoca espasmos y/o movimientos erráticos de las extremidades. Sucede que los pacientes se mutilan: se golpean la cabeza con objetos duros, se muerden los dedos y los labios. El alopurinol puede ayudar con la gota, pero no existen tratamientos para los aspectos neurológicos y conductuales de la enfermedad.
7. ectrodactilia
Las personas con ectrodactilia tienen dedos de las manos o de los pies faltantes o poco desarrollados, lo que hace que sus manos o pies parezcan garras. Afortunadamente, estas anomalías genómicas son raras. La ectrodactilia puede manifestarse de diferentes maneras, a veces los dedos simplemente crecen juntos, en cuyo caso se pueden separar usando cirugía plástica En otros casos, los dedos ni siquiera están completamente formados. La enfermedad suele ir acompañada pérdida total audiencia Las causas de la enfermedad son trastornos genómicos, incluidas deleciones, translocaciones e inversiones en el séptimo cromosoma.
8. síndrome de proteus
Joseph Merrick, conocido como el Hombre Elefante, probablemente padecía esta enfermedad. El síndrome de Proteus es causado por neurofibromatosis tipo I. Con el síndrome de Proteus, los huesos y la piel del paciente pueden comenzar a aumentar anormalmente rápido, lo que resulta en una alteración de las proporciones naturales del cuerpo. Los signos de la enfermedad no suelen aparecer hasta entre 6 y 18 meses después del nacimiento. La gravedad de la enfermedad depende del individuo. En promedio, una persona entre un millón sufre el síndrome de Proteus. A lo largo de la historia sólo se han documentado unos pocos cientos de casos de este tipo.
El trastorno es el resultado de una mutación en el gen AKT1, que se encarga de regular el crecimiento celular, provocando que algunas células mutadas crezcan y se dividan a un ritmo inimaginable, mientras que otras células continúan creciendo a un ritmo normal. El resultado es una mezcla de células normales y anormales, que provoca anomalías externas.
9. trimetilaminuria
Este trastorno genético es tan raro que ni siquiera se conoce la tasa de incidencia. Pero si alguien a tu lado sufre esto, lo notarás inmediatamente. El hecho es que la trimetilamina se acumula en el cuerpo del paciente y, cuando se libera junto con el sudor, crea mal olor- la persona huele a pescado podrido, huevos podridos, basura u orina. Las mujeres son generalmente más susceptibles a la enfermedad que los hombres. La intensidad del olor alcanza su punto máximo inmediatamente antes y durante la menstruación, o después de la ingestión. anticonceptivos orales. Al parecer, esto se debe a las hormonas sexuales femeninas como la progesterona y el estrógeno.
Por supuesto, como resultado de ello, los pacientes suelen estar deprimidos y prefieren vivir aislados.
10. síndrome de marfan
El síndrome de Marfan no es una enfermedad rara; por regla general, ocurre en una persona entre 20.000. Es un trastorno en el desarrollo de los tejidos conectivos. Una de las formas más comunes de desviación es la miopía, pero aún más a menudo la enfermedad se manifiesta en un crecimiento desproporcionado de los huesos de brazos y piernas y una movilidad excesiva de las rodillas y articulaciones del codo. Las personas con síndrome de Marfan tienden a tener largos y manos delgadas y piernas. Con menos frecuencia, las costillas de los pacientes pueden fusionarse, lo que hace que el tórax sobresalga hacia afuera o, por el contrario, se hunda. Otro problema es la curvatura de la columna.
Pripyat antes del accidente de Chernobyl
Día de descanso. Las voces de los niños se pueden escuchar en toda la ciudad. Se oyen risas alegres por todas partes y los alegres columpios llevan a los niños despreocupados al aire... Una imagen así podría deleitar las calles de Pripyat y los pueblos y ciudades cercanos durante muchos años. Sin embargo, el accidente de Chernobyl no me dio la oportunidad de disfrutar de mi infancia, terminar de jugar a mis juegos favoritos y correr entre charcos en un día de primavera. Los niños de Chernóbil son las principales víctimas de lo ocurrido el 26 de abril de 1986.
Escolares de Pripyat
La radiación que se escapó de la central nuclear de Chernóbil destruyó sin piedad todo lo que encontró a su paso. No perdonó ni a los jóvenes que acababan de formar familias ni a los niños que aún estaban en el útero. Y no es de extrañar que el rumor sobre los niños mutantes en Chernobyl se difundiera con bastante rapidez. En aquel entonces, cuando la gente aún no entendía completamente el concepto de “radiación”, la literatura científica desapareció en un instante de los estantes de las bibliotecas.
El hecho de que los elementos radiactivos afectaran ambiente, se hizo evidente de inmediato. La sombra que adquirió. bosque de coníferas, denominado hoy rojo, es la primera prueba. Sin embargo, más tarde aparecieron razones de peso para hablar de los espeluznantes niños mutantes de Chernobyl.
Central nuclear de Chernobyl después de la explosión
Sin duda, la vegetación y todos los seres vivos en los alrededores de la central nuclear se vieron significativamente influenciados. Quienes se encontraban cerca de la central nuclear de Chernobyl en las primeras horas después de la explosión murieron a causa de enfermedad por radiación. Miles de personas contrajeron enfermedades glándula tiroides, vías respiratorias, sistemas hematopoyéticos.
Las mujeres que estaban embarazadas recibían un trato especial. El régimen soviético quería ocuparse de los bebés no nacidos. Se creía que las mujeres embarazadas irradiadas podrían dar a luz a niños mutantes después del accidente de Chernobyl. Algunas mujeres lograron evitar este destino y salvar a su hijo, mientras que otras fueron víctimas del sistema.
La mutación es una transformación persistente del genotipo que se produce bajo la influencia de factores externos o ambiente interno. A lo largo de todos los siglos, los mutantes han despertado un interés enfermizo entre los espectadores y el público. Esto se ha convertido en una buena fuente de ingresos para algunos de ellos.
Laloo, nacido en la India en 1869. Cabeza " hermano menor"estaba en pecho“maestro”... El cuerpo retorcido y acortado colgaba como un delantal sobre su estómago y no mostraba signos de vida, solo movía ocasionalmente sus extremidades.
La característica más sorprendente del “compañero de cuarto” fue un pene grande. De vez en cuando, el pene rociaba con orina al desafortunado “hermano mayor”. Sin duda, Laloo despertó un gran interés público. El gerente lo hizo pasar por gitano y vistió a su “hermano pequeño” con ropa de niña. El anuncio decía: "Otra criatura increíble: un hombre con dos cuerpos, ¡una mezcla de hermano y hermana!".
El rival de Laloo, que se presentó casi al mismo tiempo, sólo en Londres, era un chino conocido como Ah Ke. Los moldes de su esqueleto han sobrevivido hasta el día de hoy; se pueden ver como un embrión humano parcialmente desarrollado que emergió de su pecho, con dos brazos, dos piernas y un torso pequeño.
En 1931, Betty Lou Williams, cuando era niña, se convirtió en la exposición principal del Museo de Curiosidades Dick Best de Nueva York. Este pequeño encantador chica negra sorprendió a todos.
Del lado izquierdo de su abdomen crecía la parte de su hermana gemela, que tenía dos piernas y un brazo unidos a su enorme torso.
Betty Lou tenía un apetito increíble mientras alimentaba a dos cuerpos. A medida que Betty crecía, su “hermana” crecía al mismo ritmo.
A pesar de la anomalía, Betty Louis era conocida como una mujer encantadora y gozaba de una enorme popularidad.
¡Vendiendo sus propias fotografías autografiadas, ganaba hasta $500 por semana! Betty, generosa por naturaleza, construyó una casa para su familia por 40 mil dólares y envió a casi todos sus familiares a estudiar en las universidades.
A los 22 años se enamoró perdidamente de un joven holgazán que voluntariamente se aprovechaba de su dinero. Al final, se negó a casarse con la chica y la abandonó. Los amigos afirmaron que Betty Lou no sobrevivió a este shock y murió. Aunque fuentes oficiales dicen que Betty Lou murió de un infarto...
Rudy Santos, apodado "El Hombre Pulpo", nació en Filipinas... Tenía tres piernas y cuatro brazos, aunque una de sus piernas estaba poco desarrollada debajo de la rodilla.
Maxine Mina nació en Filipinas alrededor de 1896...
Ya de adulta, se mostró en una exposición en Atlantic City...
Y Shivshankari Yamanappa Mutageri - nuestro contemporáneo - nació en la India en 1978... Su tercera pierna es una fusión de dos piernas, tiene nueve dedos... Shivshankari cree - al igual que muchas personas en ella pequeño pueblo- que su tercera pierna es un símbolo de bendición divina... La pierna, por cierto, le permite ganar suficiente dinero para mantener a toda su familia...
Josephine Myrtle Corbin, una mujer de cuatro patas, nació en Tennessee en 1868...
A los 19 años se casó con un médico llamado Clainton Bicknell y tuvo cuatro hijas y un hijo. Incluso dijeron que tres de sus hijos nacieron de un conjunto de órganos, y dos de otros...
Como dijo Michael Moseley, presentador del proyecto televisivo "Countdown to Life" del canal estadounidense BBC2, logró hacer un descubrimiento sorprendente en el campo de la anatomía humana.
Según el periodista, descubrió que muchas niñas en uno de los pueblos de República Dominicana se convierten en niños después de 12 años.
Los niños que cambian de género son residentes del pueblo de Las Salinas, situado a unos 240 kilómetros de la capital, Santo Domingo. Michael Moseley señala que estos no son los únicos mutantes genéticos de este tipo que se encuentran entre las personas.
Durante el estudio, la periodista descubrió que el uno por ciento de las niñas del planeta durante adolescencia Las características sexuales comienzan a cambiar. Sin embargo, esta anomalía ocurre con mayor frecuencia en Las Salinas, donde una de cada 90 niñas sufre tal metamorfosis.
Los expertos creen que el motivo de esta transformación es una enfermedad genética en la que la hormona dihidrotestosterona no se produce en el feto por falta de la enzima necesaria para ello. Los residentes locales llaman a esta enfermedad "guevedos", que en ruso significa "pene a los 12 años", y a los niños afectados por esta anomalía se les llama "machihembra" o "primero una mujer, luego un hombre".
Se sabe que los embriones en el vientre de la madre Inicialmente asexuales, pero al mismo tiempo tienen gónadas o gónadas internas. Alrededor de la octava semana de desarrollo fetal, los embriones con cromosomas Y comienzan a producir dihidrotestosterona en grandes cantidades y un pequeño proceso entre las piernas se convierte en un pene. En las niñas, este proceso se transforma en el clítoris.
Los niños que no producen esta hormona nacen niñas sin vagina ni testículos, pero alrededor de los 12 años, cuando pubertad, aparecen signos de ser varón.
Así, toda “machiembra” según la disponibilidad conjunto de cromosomas, se suponía que debían nacer niños, pero al nacer sus testículos permanecían en cavidad abdominal. Por tanto, lo que se consideraban labios vaginales eran en realidad los rudimentos del escroto, y el clítoris era un pene no desarrollado.
Cuando los embriones crecen y se desarrollan en el útero, en un período determinado, bajo la influencia de la enzima 5-alfa reductasa, comienza la síntesis de dihidrotestosterona en un feto con cromosomas Y. Bajo la influencia de esta hormona sexual, se forman la próstata, el pene y el escroto. Si se altera la síntesis de la enzima anterior, esto no sucede, que es lo que se observa en la “machiembra”.
Sin embargo, durante la pubertad se produce una mayor producción de testosterona, por lo que se desarrollan el pene y los testículos. Así, las “niñas” de repente se convierten en niños.
Moseley analizó la historia de Johnny (en la foto), que ahora tiene 24 años. Al principio llevaba el nombre de Felicita y era considerada una niña. Sus padres lo vistieron como una niña y lo criaron como a una hija. Sin embargo, Johnny odiaba los vestidos y pasaba todo el tiempo afuera con los niños.
Alrededor de los 11 años, notó cambios extraños en su cuerpo y pronto Johnny pasó de ser una niña a un hombre joven. Actualmente, es un hombre de pleno derecho, a pesar de que su pene creció sólo con el inicio de la pubertad.
Otro caso de falla genética que fue estudiado por el periodista es la historia de una niña de 9 años, Carla, que ahora se encuentra en etapa de transformación. carla viste corte de pelo corto en lugar de trenzas y ya se comporta como un niño.
Cabe señalar que el médico Luis Guerrero llamó la atención sobre los niños del pueblo de Las Salinas allá por 1960. Entonces el médico no tuvo la oportunidad de realizar una investigación seria en en esta dirección. Sin embargo, cuando Luis Guerrer vino a Estados Unidos para realizar una pasantía, interesó a sus colegas estadounidenses en este tema. Pronto, investigadores de la universidad fueron enviados a República Dominicana para estudiar este misterioso fenómeno.
Según los científicos, estos casos especiales anomalía genética en Las Salinas tienen relación directa con su padre fundador, quien supuestamente padecía esta enfermedad. Y dado que los residentes de la aldea a menudo contraen matrimonios estrechamente relacionados, la anomalía ha persistido durante varios siglos.
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Durante mucho tiempo se ha dado el caso de que las personas que tienen mutaciones genéticas, eran considerados monstruos y monstruos. Asustaban a los niños y trataban de evitarlos por todas las formas posibles. Ahora sabemos que la apariencia inusual de algunas personas es el resultado de enfermedades genéticas raras. Desafortunadamente, los científicos aún no han aprendido cómo abordarlos. Presentamos a su atención una selección de las diez mutaciones genéticas más inusuales que se encuentran en las personas. Afortunadamente, son bastante raros.
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1. Progeria.
Ocurre en un niño de cada 8.000.000. Esta enfermedad se caracteriza por: cambios irreversibles piel y órganos internos causado por envejecimiento prematuro cuerpo. Duración media La esperanza de vida de las personas con esta enfermedad es de 13 años. Sólo se conoce un caso en el que el paciente alcanzó la edad de cuarenta y cinco años. Fue grabado en Japón.
2. Síndrome de Yuner Tan (SUT).
Las personas con este raro defecto genético tienden a caminar a cuatro patas, tienen un habla primitiva y problemas actividad cerebral. El síndrome fue descubierto y estudiado por el biólogo Yuner Tan después de conocer a la familia Ulas en una de las aldeas turcas. Incluso se hizo un documental sobre esta familia inusual, "La familia que camina a cuatro patas". Aunque algunos científicos se inclinan a pensar que el SUT no tiene nada que ver con el trabajo de los genes.
3. Hipertricosis.
Durante la Edad Media, las personas con un defecto genético similar eran llamadas hombres lobo o simios. Esta enfermedad se caracteriza por crecimiento excesivo Pelo en todo el cuerpo, incluyendo la cara y las orejas. El primer caso de hipertricosis se registró en el siglo XVI.
4. Epidermodisplasia verruciforme.
Una de las fallas genéticas más raras. Hace que sus propietarios sean muy sensibles al virus del papiloma humano (VPH), muy extendido. En estas personas, la infección provoca un aumento de numerosos crecimientos de la piel, que recuerda a la madera en densidad. La enfermedad se hizo ampliamente conocida en 2007 después de que apareciera en Internet un vídeo del indonesio Dede Kosvara, de 34 años. En 2008, un hombre sufrió operación compleja para eliminar seis kilogramos de crecimientos de la cabeza, brazos, piernas y torso. Se trasplantó piel nueva en las partes del cuerpo operadas. Pero, lamentablemente, después de un tiempo los crecimientos volvieron a aparecer.
5. Inmunodeficiencia combinada grave.
En portadores de esta enfermedad. sistema inmunitario inactivo. La enfermedad empezó a hablarse después de la película "El niño de la burbuja de plástico", estrenada en 1976. Cuenta la historia de un pequeño niño discapacitado, David Vetter, que se ve obligado a vivir en una burbuja de plástico. Ya que cualquier contacto con el mundo exterior podría resultar fatal para el bebé. En la película todo termina con un final feliz conmovedor y hermoso. El verdadero David Veter murió a la edad de 13 años después intento fallido médicos para fortalecer su inmunidad.
6. Síndrome de Loesch-Nychen – aumento de la síntesis de ácido úrico.
Con esta enfermedad, ingresa demasiado ácido úrico a la sangre. Esto conduce a la aparición de cálculos renales y vesicales, así como artritis gotosa. Además, el comportamiento humano también cambia. Tiene calambres involuntarios en las manos. Los pacientes suelen morderse los dedos y los labios hasta sangrar y se golpean la cabeza con objetos duros. La enfermedad ocurre sólo en bebés varones.
7. Ectrodactilia.
uno de defectos de nacimiento Desarrollo en el que los dedos y/o los pies están completamente ausentes o poco desarrollados. Causado por un mal funcionamiento del séptimo cromosoma. A menudo un acompañante de la enfermedad es ausencia total audiencia
8. Síndrome de Proteo
El síndrome de Proteus causa un crecimiento óseo rápido y desproporcionado y piel, causada por una mutación en el gen AKT1. Este gen es responsable de altura correcta células. Debido a un mal funcionamiento en su funcionamiento, algunas células crecen y se dividen rápidamente, mientras que otras continúan creciendo a un ritmo normal. Esto conduce a anormal apariencia. La enfermedad no aparece inmediatamente después del nacimiento, sino sólo a los seis meses de edad.
9. Trimetilaminuria.
Pertenece a los más raros. enfermedades genéticas. Ni siquiera existen estadísticas sobre su distribución. En quienes padecen esta enfermedad, la trimetilamina se acumula en el organismo. Esta sustancia con un olor fuerte y desagradable, que recuerda al olor a pescado y huevos podridos, se secreta junto con el sudor y crea un ámbar fétido y desagradable alrededor del paciente. Naturalmente, las personas con este tipo de disfunción genética evitan los lugares concurridos y son propensas a la depresión.
10. Síndrome de Marfan.
Ocurre en una de cada veinte mil personas. Esta enfermedad interrumpe el desarrollo. tejido conectivo. Los portadores de este defecto genético tienen extremidades desproporcionadamente largas y articulaciones hipermóviles. Los pacientes también experimentan trastornos. sistema visual y curvatura de la columna.