Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central en niños. Degeneraciones nerviosas: un grupo de enfermedades hereditarias y adquiridas. Precios para el diagnóstico de enfermedades degenerativas del sistema nervioso central.

En la clasificación de las enfermedades del sistema nervioso, se distingue un grupo especial de afecciones patológicas: las degenerativas, destacando que se caracterizan por una muerte gradual y progresiva de las neuronas, cuyas causas aún no se han revelado completamente.

Para identificar estas enfermedades es necesario excluir posibles factores etiológicos como infecciones, trastornos metabólicos e intoxicaciones.

La práctica clínica muestra que una parte importante de las enfermedades degenerativas tiene una predisposición genética y se hereda de forma autosómica y recesiva. Sin embargo, otras enfermedades que no se diferencian fundamentalmente de las enfermedades hereditarias sólo se presentan esporádicamente, en forma de casos aislados en familias individuales.

Según la definición, la clasificación de las enfermedades degenerativas no puede basarse en un conocimiento exacto de sus causas o patogénesis. Se dividen en varios síndromes principalmente según los cambios patológicos, pero también teniendo en cuenta los datos clínicos. Clínicamente, el grupo de enfermedades considerado se manifiesta en forma de varios síndromes, cuyo reconocimiento ayuda al médico a resolver cuestiones de diagnóstico.

Además de los síntomas especiales que permiten diferenciar un síndrome de otro, existen algunos signos comunes que caracterizan a todo el grupo de enfermedades en discusión.

Los rasgos característicos de las enfermedades degenerativas son

1. Inicio gradual y curso progresivamente constante durante muchos años, por regla general, más tiempo que en las enfermedades metabólicas hereditarias que afectan al sistema nervioso.

2. Se resisten a las intervenciones terapéuticas emprendidas.

3. Una tendencia hacia una distribución simétrica bilateral de los cambios patológicos, que en sí misma ayuda a diferenciarlos de otras formas de trastornos neurológicos.

(!!!) Sin embargo, en las primeras etapas, solo puede estar afectada la mitad del cuerpo o una extremidad. Pero tarde o temprano, a pesar del comienzo asimétrico, inevitablemente se revela la naturaleza bilateral del proceso.

4. Se acompaña de afectación casi selectiva de determinados sistemas neuronales anatómicos y funcionales, mientras que otras estructuras permanecen intactas.

(!!!) Sin embargo, la afectación selectiva de determinados sistemas neuronales no es patognomónica de todas las enfermedades degenerativas; Algunos de ellos se caracterizan por cambios patoanatómicos difusos y no selectivos. Estas excepciones, sin embargo, no disminuyen la importancia del daño a ciertos sistemas neuronales como característica distintiva de muchas enfermedades del grupo considerado.

5. Dado que estas enfermedades conducen inevitablemente a la muerte del tejido y no a la formación de otros nuevos, la visualización radiográfica del cerebro, el sistema ventricular y el espacio subaracnoideo no revela ningún cambio ni determina la expansión de los espacios que contienen licor.

Por lo tanto, los resultados de laboratorio negativos enumerados ayudan a distinguir las enfermedades degenerativas de otras grandes clases de enfermedades progresivas del sistema nervioso: tumores e infecciones.

Clasificación

Dado que actualmente no se ha desarrollado una clasificación etiológica, la división de las enfermedades degenerativas en síndromes separados se realiza teniendo en cuenta criterios descriptivos. Estos criterios se basan principalmente en la anatomía patológica, pero hasta cierto punto también en las manifestaciones clínicas.

I. Trastornos caracterizados por demencia progresiva en ausencia de otros síntomas neurológicos significativos

A. Enfermedad de Alzheimer
B. Demencia senil tipo Alzheimer
B. Enfermedad de Pick (atrofia lobular)

II. Síndromes de demencia progresiva combinados con otros trastornos neurológicos graves.

A. Mayormente adultos:
1. Enfermedad de Huntington
2. Atrofia multisistémica, combinación de demencia con ataxia y/o manifestaciones de la enfermedad de Parkinson
3. Parálisis supranuclear progresiva (síndrome de Steele-Richardson-Olszewski)

B. Principalmente niños y jóvenes
1.Enfermedad de Hallervorden-Spatz
2. Mioclono-epilepsia familiar progresiva

III. Síndromes acompañados del desarrollo gradual de trastornos de la postura y el movimiento.

A. Parálisis por temblores (enfermedad de Parkinson)
B. Degeneración estriónica
B. Parálisis supranuclear progresiva
D. Distonía de torsión (espasmo de torsión, distonía muscular deformante)
D. Tortícolis espasmódica y otras discinesias orgánicas
E. Temblor familiar G. Síndrome de Gilles de la Tourette

IV. Síndromes acompañados de ataxia progresiva.

A. Degeneraciones cerebelosas
1.Degeneración cortical cerebelosa
2.Atrofia olivopontocerebelosa (OPCA)

B. Degeneraciones espinocerebelosas (ataxia de Friedreich y trastornos similares)

V. Síndrome de insuficiencia central del sistema nervioso autónomo (síndrome de Shai-Drager)

VI. Síndromes de debilidad y atrofia muscular sin deterioro sensorial (enfermedad de la neurona motora)

A. Esclerosis lateral amiotrófica

B. Amiotrofia espinal

1.Amiotrofia espinal familiar de la infancia (enfermedad de Werdnig-Hoffmann)
2. Amiotrofia espinal juvenil (enfermedad de Wohlfarth-Kugelberg-Welander)
3. Otras formas de amiotrofia espinal familiar

B. Esclerosis lateral primaria

D. Paraplejía espástica hereditaria

VII. Síndromes de combinación de debilidad y atrofia muscular con trastornos de la sensibilidad (amiotrofias neurales progresivas, polineuropatías familiares crónicas)

A. Amiotrofia peronea (Charcot - Marie - Tuta)
B. Polineuropatía intersticial hipertrófica (neuritis hipertrófica de Dezherina - Sotta)
B. Diversas formas de neuropatía crónica progresiva

VIII.Síndromes de pérdida progresiva de la visión

A. Degeneración pigmentaria de la retina (retinitis pigmentosa)
B. Atrofia óptica hereditaria (enfermedad de Leber)

enfermedad de alzheimer

La enfermedad de Alzheimer es la más importante entre todas las enfermedades degenerativas.
Prácticamente nunca ocurre en jóvenes y es extremadamente raro en personas de mediana edad. Sin embargo, a medida que las personas envejecen, la incidencia de la enfermedad aumenta hasta el punto de que su prevalencia entre personas mayores de 80 años supera el 20%.
La enfermedad se presenta principalmente en casos esporádicos. Mientras tanto, también se conocen casos familiares claramente documentados; En algunas familias, la herencia de la enfermedad se produjo de forma autosómica dominante.
Un signo patológico característico de la enfermedad de Alzheimer es la muerte y desaparición de las células nerviosas de la corteza cerebral. En última instancia, esto conduce a la atrofia de las circunvoluciones, especialmente en las regiones frontal y temporal medial. Los ventrículos se dilatan, aunque si no hay hidrocefalia concomitante, esta no es pronunciada.
Los cambios microscópicos de dos tipos se consideran patognomónicos de esta enfermedad. En primer lugar, se trata de acumulaciones intracitoplasmáticas de material fibrilar en las neuronas en forma de bucles, espirales y ovillos. En segundo lugar, en la enfermedad de Alzheimer, se han identificado focos intracorticales de haces de procesos neuronales engrosados, tanto axones como dendritas (denominados en conjunto neuritas), generalmente en forma de anillos irregulares, alrededor de depósitos esféricos de fibrillas de amiloide. Estas formaciones patológicas actualmente se denominan placas neuríticas.
Desde un punto de vista bioquímico, es interesante que en la corteza cerebral en la enfermedad de Alzheimer se reduce la actividad de la colina acetiltransferasa, la enzima clave necesaria para la síntesis de acetilcolina, así como de acetilcolinesterasa. Como ha demostrado la investigación moderna, la principal fuente de inervación colinérgica neocortical es un grupo de neuronas ubicadas en el prosencéfalo basal directamente debajo del cuerpo estriado, el núcleo basal de Meynert. Un sutil análisis patológico pudo demostrar que en la enfermedad de Alzheimer es en la región de este núcleo donde la muerte de las neuronas y la formación de los ovillos neurofibrilares de la enfermedad de Alzheimer son más pronunciadas. Los resultados de estos estudios sugieren que la interrupción de la transmisión colinérgica desempeña un papel en la expresión clínica de la enfermedad.
En la etapa terminal se produce un estado de decorticación, el paciente pierde la capacidad de percibir, pensar, hablar y moverse. A esto a veces se le llama "etapa vegetativa tardía".
Las pruebas de laboratorio, incluidos los análisis de sangre y orina de rutina, no revelan ningún cambio significativo o permanente.
En estadios avanzados, el electroencefalograma revela un enlentecimiento difuso de los ritmos corticales.
Debido a la atrofia cerebral general, se produce una expansión del sistema ventricular y del espacio subaracnoideo, lo que puede demostrarse mediante estudios de TC y RMN.

(!!!) Sin embargo, los datos obtenidos en este caso no son decisivos para el diagnóstico, especialmente en las primeras etapas del proceso patológico, ya que se puede encontrar atrofia cerebral de la misma gravedad en personas de la misma edad que no tienen discapacidad intelectual. -trastornos mnésicos.

Enfermedad de Pick (atrofia lobular)

Esta es una enfermedad cerebral conocida como atrofia (esclerosis lobar). En el diagnóstico diferencial de la demencia presenil se la menciona junto a la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, en comparación con la atrofia cerebral difusa del tipo Alzheimer, esta condición es muy rara. Además, la transmisión genética (tipo dominante) es más característica de la enfermedad de Pick; las mujeres se ven afectadas con más frecuencia que los hombres. La distribución de los pacientes por grupo de edad es similar en ambas formas de demencia progresiva.
En casos típicos, los cambios patológicos en el cerebro son tan pronunciados que el diagnóstico puede realizarse mediante una evaluación visual. Hay una atrofia espectacular de las partes anteriores de los lóbulos frontal y temporal, y la línea de demarcación de las áreas de atrofia del resto del cerebro (que parece normal o casi intacta) es inusualmente clara. A veces el proceso tiene una localización predominantemente unilateral. Los cambios atróficos también afectan algunas formaciones subcorticales: el núcleo caudado, el tálamo visual, la sustancia negra y el sistema de fibras frontopontinas descendentes.
Manifestaciones clínicas. La enfermedad de Pick se caracteriza por signos inusualmente graves de disfunción de los lóbulos frontal y temporal. Las primeras manifestaciones típicas son un debilitamiento de los procesos mentales, cambios de comportamiento y una sorprendente incapacidad para comprender a los demás. Las últimas etapas de la enfermedad se caracterizan por la pérdida de la memoria a largo plazo (con participación del lóbulo temporal), de las funciones del habla y, en el caso de daño predominante en los lóbulos frontales, expresada por el fenómeno de prensión y los reflejos del automatismo oral. .

enfermedad de Huntington

Esta enfermedad, caracterizada por una combinación de movimientos coreoatetoides y demencia progresiva, suele comenzar en la mediana edad.
En casi todos los casos que llegan a la atención del médico, los antecedentes familiares de esta enfermedad son positivos. Se cree que a veces un nuevo caso de la enfermedad puede ser el resultado de una mutación genética, aunque todavía no se conoce ningún caso comprobado. La falsa impresión de que los antecedentes familiares pueden ser negativos se produce cuando la enfermedad tiene un inicio tardío y se clasifica como corea senil, especialmente si los familiares fallecieron por otras causas antes del inicio de la enfermedad.
La atrofia del núcleo caudado y, en menor medida, de otras estructuras de los ganglios basales (subcorticales) (putamen y globo pálido), cuya gravedad no depende de otros cambios en el cerebro, se considera patognomónica de la enfermedad de Huntington. El grado de atrofia se correlaciona directamente con la gravedad y duración de la enfermedad. En etapas posteriores, se forma un aplanamiento o depresión en el área del núcleo caudado, que normalmente forma una protuberancia redondeada en la superficie de la pared lateral del ventrículo lateral. Como resultado de la pérdida de tejido se produce una expansión correspondiente del sistema ventricular, especialmente en la región de los cuernos frontales. Junto con estos cambios, se produce atrofia difusa de las circunvoluciones en los ganglios subcorticales, más significativa en la superficie convexital de los hemisferios.
No existen cambios morfológicos o citopatológicos que sean patognomónicos de la enfermedad de Huntington, característicos, por ejemplo, de la enfermedad de Alzheimer y algunos otros trastornos. Los estudios neuroquímicos mostraron una fuerte disminución en el nivel de ácido gamma-aminobutírico (GABA) y la enzima involucrada en su síntesis: el ácido glutámico descarboxilasa (DHA) en el núcleo caudado, putamen, globo pálido, zona nigra reticular, así como una ligera Disminución de la actividad de la colina acetiltransferasa (ChAT) en el núcleo caudado.
La demencia progresiva en la enfermedad de Huntington aún no tiene una descripción neuropsicológica clara.
Esta enfermedad se caracteriza por el hecho de que los pacientes más jóvenes, en quienes los primeros síntomas de la enfermedad aparecieron entre 15 y 40 años, padecen una forma más grave que las personas mayores, en quienes comenzó después de 50 a 60 años. . En consecuencia, los cambios neuropatológicos son mucho más significativos y profundos en los pacientes jóvenes que en los mayores. También hay evidencia de que la herencia paterna conduce a formas más graves de la enfermedad que la herencia materna. Hay casos raros de aparición de la enfermedad en la infancia (incluso antes de los 4 años). Estos casos son excepcionales y típicamente se caracterizan por rigidez muscular en lugar de corea y otras características atípicas, incluidas convulsiones y ataxia cerebelosa (variante de Westphal).
Los movimientos violentos (muecas extrañas, ritmo respiratorio irregular, trastornos de la articulación del habla y movimientos irregulares, arrítmicos y no sistemáticos de las extremidades, marcha "danzante") son menos rápidos y más "atetoides" que en la corea de Sydenham.
Normalmente, la demencia y los trastornos del movimiento se desarrollan en paralelo. A veces, la demencia aparece antes o después de que se produzca la corea.

Enfermedad de Gallaverden-Spatz

Enfermedad hereditaria. Se hereda de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por un cuadro clínico bastante polimórfico, que incluye predominantemente trastornos posturales y tónicos, movimientos involuntarios y demencia progresiva. Durante los estudios patológicos, se encuentran cambios típicos en los ganglios subcorticales, lo que hace suponer un defecto metabólico local.
Esta enfermedad se caracteriza por la acumulación de grandes cantidades de material pigmentado en el globo pálido y la zona reticular de la sustancia negra, lo que provoca un cambio pronunciado en el color de estas áreas: se vuelve marrón. Microscópicamente se detectan depósitos y gránulos de color óxido con pigmentación desigual, cuyas tonalidades varían del marrón al verdoso según los colorantes utilizados.
La enfermedad comienza en la infancia o la adolescencia y se manifiesta por trastornos del tono y movimiento muscular: rigidez y coreoatetosis. Los pacientes presentan posturas corporales patológicas típicas de espasmos de torsión (distonía) o un complejo de síntomas que recuerda a la ataxia parkinsoniana y, en algunos casos, cerebelosa. El habla se vuelve confuso y hay una degradación progresiva de la inteligencia. Con el tiempo, los movimientos involuntarios dan paso a una rigidez generalizada creciente; la muerte suele ocurrir 10 años después del inicio de la enfermedad. En casos raros, se observa una aparición tardía con el desarrollo del síndrome parkinsoniano.

Epilepsia mioclónica familiar progresiva

Hay varios trastornos neurológicos que causan el síndrome, que incluyen convulsiones, sacudidas musculares mioclónicas rápidas y demencia progresiva.
En la práctica, la panencefalitis esclerosante subaguda en niños, adolescentes y adultos jóvenes, así como la encefalopatía espongiforme subaguda (enfermedad de Creutzfell-da-Jakob) en personas mayores, son más comunes. Este síndrome también puede acompañar a algunas formas raras de enfermedades metabólicas hereditarias: deficiencia de neuraminidasa, combinada con el síntoma del “hueso de cereza” en la mácula y lipofuscinosis ceroide.
Después de excluir estas y otras enfermedades de causa conocida, quedan varias formas clínico-patológicas que se incluyen en el grupo de las degeneraciones hereditarias. El síndrome en cuestión ha sido estudiado detalladamente en varias familias del norte de Europa (Suecia y Finlandia), pero no tiene una distribución geográfica clara.
La enfermedad de Lafora. Esta forma de epilepsia mioclónica progresiva hereditaria se caracteriza por la presencia de inclusiones citoplasmáticas en las neuronas del cerebro llamadas cuerpos de Lafora. Se ha establecido que estos órganos se forman a partir de polímeros de glucosa (poliglucosanos), lo que refleja trastornos del metabolismo de los carbohidratos. Sin embargo, se desconoce la base bioquímica de este fenómeno. Los corpúsculos de Lafora están muy extendidos, pero se encuentran en mayor número en el tálamo óptico, la sustancia negra y el núcleo dentado del cerebelo. Posteriormente se encontraron depósitos similares de polisacáridos en las fibras musculares del miocardio y en los músculos esqueléticos, en el hígado, lo que actualmente permite el diagnóstico mediante biopsia hepática en la etapa presintomática de la enfermedad.
La enfermedad se manifiesta clínicamente por primera vez en la infancia o la adolescencia con ataques epilépticos repetidos (generalizados o focales) o espasmos mioclónicos incontrolables, o una combinación de ambos. Con el tiempo, la gravedad de los fenómenos mioclónicos aumenta y se produce un colapso gradual de todas las funciones intelectuales. La muerte suele ocurrir antes de los 25 años por infecciones intercurrentes.
Otras formas de epilepsia mioclónica. Una vez excluidas la enfermedad de Lafora y los trastornos metabólicos y enfermedades infecciosas enumerados anteriormente, lo que queda es un grupo bastante heterogéneo de enfermedades neurológicas progresivas caracterizadas por un patrón de herencia autosómico recesivo, fenómenos mioclónicos, ataques epilépticos y demencia leve. Como regla general, la ataxia estático-locomotriz y dinámica es tan pronunciada que el término "dissinergiacerebelarismoclonica", propuesto por Ramsay, se utiliza a menudo para designar esta condición. En algunos casos, incluidos los descritos originalmente por Hunt, existe superposición con la ataxia de Friedreich y las neuropatías sensitivomotoras crónicas. Los cambios neuropatológicos observados en la autopsia en varios pacientes fallecidos fueron variables. Así, en algunos casos se determinó una atrofia pronunciada del núcleo dentado y sus fibras de proyección, en otros, la muerte de las neuronas, especialmente las células de Purkinje en la corteza cerebelosa; además, se han descrito cambios degenerativos en los conductores largos de la médula espinal (columnas posteriores y haces espinocerebelosos); En algunos pacientes se identificaron lesiones en la corteza, los ganglios basales y la retina. El polimorfismo también es característico de la edad de aparición y la tasa de progresión de la enfermedad. Hasta que se sepa más sobre la bioquímica y la genética de las enfermedades de este grupo, es imposible crear una clasificación satisfactoria de ellas.

Degeneración estriónica

Las manifestaciones clínicas de este raro síndrome tienen muchas similitudes con las de la enfermedad de Parkinson, mientras que los cambios patológicos en estas dos condiciones son diferentes.
La muerte neuronal ocurre principalmente en el cuerpo estriado y la sustancia negra. En algunos casos, este proceso se combina con trastornos atáxicos progresivos, que recuerdan a la degeneración olivopontocerebelosa, en otros, con la degeneración de las neuronas autónomas de la médula espinal, similar a la del síndrome de Shy-Drager, cuya manifestación importante es la hipotensión postural. La gravedad de los síntomas parkinsonianos probablemente esté determinada por el grado de daño de la sustancia negra y la relación de esta última con la afectación del cerebelo y sus conexiones. Estos casos son ejemplos de degeneración multisistémica, como se analizó anteriormente.
Por regla general, las personas mayores de mediana edad se ven afectadas.
El tratamiento con fármacos antiparkinsonianos suele ser ineficaz.

Síndrome de parálisis supranuclear progresiva (síndrome de Steele-Richardson-Olszewski)

Ocurre entre personas mayores, aproximadamente en el mismo período de edad que la parálisis por temblores (enfermedad de Parkinson). Además, la mayoría de los casos de esta enfermedad se dan entre pacientes con parkinsonismo.
En la autopsia, el examen post mortem revela muerte neuronal y gliosis en el techo y el tegmento del mesencéfalo, los núcleos subtalámicos de Lewis, los núcleos vestibulares y, hasta cierto punto, en los núcleos del nervio oculomotor.
Los signos clínicos son muy peculiares: alteraciones del equilibrio y de la marcha (el paciente puede caerse repentinamente); rigidez de los músculos del cuello y del tronco, que recuerda a la enfermedad de Parkinson; expresión facial “como de máscara”; voz baja; distonía flexora o extensora severa del cuello; dificultad para mirar hacia abajo. Estos son los primeros síntomas y, ante cualquiera de ellos, el paciente puede consultar al médico por primera vez.
El signo clínico cardinal es la oftalmoplejía. Son típicos un deterioro inicial de los movimientos sacádicos verticales y la pérdida del componente rápido del nistagmo optocinético, por lo general con una afectación predominante de la mirada hacia abajo sobre la mirada hacia arriba. A medida que avanza la enfermedad, los movimientos horizontales de los globos oculares se ven afectados, pero los reflejos oculovestibulares permanecen intactos.
Los síntomas aumentan con el transcurso de los meses e incluso hasta que el paciente desarrolla anartria, pérdida total del control voluntario de los movimientos oculares y rigidez severa del cuello y el torso.
Los signos de demencia suelen ser menores: olvidos, lentitud para pensar, apatía, alteración de la capacidad para utilizar los conocimientos adquiridos.
No existen trastornos visuales, auditivos o de sensibilidad general.
Hay evidencia mínima o nula de afectación del tracto corticoespinal.
(!!!) La suposición de este diagnóstico debe surgir en todos los casos en que una persona mayor de repente comienza a caerse con frecuencia y sin motivo aparente al caminar, y al examen se revelan síntomas extrapiramidales, acompañados de rigidez del cuello y parálisis de los músculos combinados o mirada vertical.

Muchos se caracterizan por daño predominante a los sistemas extrapiramidal y piramidal y trastornos cerebelosos. Este grupo de enfermedades también incluye facomatosis.

Facomatosis- enfermedades degenerativas hereditarias en las que se dañan los derivados ectodérmicos: el sistema nervioso central y la piel. Son el resultado de mutaciones genéticas que conducen a la formación de una proteína anormal y, en consecuencia, a cambios en el crecimiento del tejido. Como regla general, en su contexto se desarrollan varios tumores. Las fakomatosis incluyen esclerosis tuberosa, enfermedad de Hippel-Lindau, neurofibromatosis, síndrome de Sturge-Weber (enfermedad).

Esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville)- una enfermedad autosómica dominante causada por daño a dos loci genéticos. El locus TSC1 en 9q34 da como resultado la formación de una proteína llamada hamartina, que regula la adhesión celular mediante la interacción con la proteína asociada a ezrin-radixina-moesina y la activación de la vía de señalización mediada por Rho. El locus TSC2 en 16p conduce a la formación de una proteína, la tuberina, que tiene un fragmento homólogo a la proteína activadora de GTPasa. Ambas proteínas actúan como supresores de tumores. La incidencia de esclerosis tuberosa es de 1 caso por cada 9.000 a 10.000 niños nacidos.

Los tumores en la esclerosis tuberosa están representados por hamartomas de varios órganos de baja malignidad. Los más comunes son los angiofibromas faciales, los ganglios de la corteza cerebral y la región subependimaria, los astrocitomas de células gigantes, los hamartomas gliales y los astrocitomas retinianos, los rabdomiomas cardíacos, los angiomiolipomas renales y los fibromas sublinguales. Son comunes los quistes simples de riñones, hígado y páncreas.

En el 90% de los casos, ya en el nacimiento, se detectan en la piel manchas hipomelanóticas en forma de hojas de serbal, en el 20-35% de los casos, áreas de engrosamiento de la piel, llamadas manchas de piel de shagreen. Los angiofibromas faciales, llamados adenoma sebáceo, suelen aparecer más tarde, durante los primeros 10 años. Por lo general, se encuentran cerca del puente de la nariz y descienden a lo largo de los pliegues nasolabiales hasta el mentón.

En el 80% de los casos de esta enfermedad se observan cambios oculares típicos en forma de un astrocitoma retiniano parecido a la frambuesa, a veces varios tumores de este tipo. Sin embargo, los hamartomas de la retina en forma de placas son más comunes en la esclerosis tuberosa.

Los hamartomas que crecen en el cerebro se llaman tubérculos debido a su densidad. Cuando se cortan, parecen una patata cortada. El tamaño de los tubérculos puede ser de 1 a 2 cm y son claramente visibles en la resonancia magnética. La disposición de las neuronas en los tubérculos es aleatoria; no forman capas de corteza. Las tuberosidades subependimarias contienen haces de astrocitos grandes y malformados, que forman masas que se asemejan a gotas de vela en la superficie de los ventrículos. Las calcificaciones se encuentran a menudo en las zonas subependimarias.

En el 50-80% de los casos de esclerosis tuberosa, se encuentran múltiples angiomiolipomas en los riñones y rabdomiomas en el corazón.

Enfermedad de Hippel-Lindau- una enfermedad rara con una incidencia de 1: 400.000 nacimientos. El gen de esta enfermedad se encuentra en Zp25-26 y está codificado por la proteína pVHL, que actúa como un gen supresor de tumores que inhibe la duración de la síntesis de ARNm. La pérdida de este gen o de su función provoca mutaciones que conducen al desarrollo de tumores. La herencia de un gen anormal conduce a mutaciones de genes existentes y, en consecuencia, al crecimiento de tumores. Muy a menudo, esta enfermedad se desarrolla: hemangioblastoma, feocromocitoma, angiomas retinianos, cistoadenomas y carcinomas de células renales.

Existen casos familiares y esporádicos de esta enfermedad, cuya relación de frecuencia es (12-15): 1. La edad promedio de manifestación de la enfermedad es de 25 años. Se han descrito casos de la enfermedad con mosaicismo somático, en los que algunas células presentan mutaciones y otras no, lo que explica la heterogeneidad clínica de la enfermedad.

La aparición de hemangioblastomas en el cerebro conduce a la manifestación de la enfermedad en la primera infancia. Estos tumores también se pueden observar en la médula espinal.

Síndrome de Sturge-Weber conocida como angiomatosis cerebrofacial. Esta es una enfermedad rara que se presenta en casos esporádicos o familiares. Se caracteriza por la aparición de hemangiomas capilares o cavernosos en zonas de la piel del rostro inervadas por el nervio trigémino, así como angiomatosis de las meninges. Esto último conduce a una interrupción del suministro de sangre a la corteza cerebral y, en consecuencia, a su destrucción progresiva. Si la angiomatosis es unilateral, entonces la enfermedad se manifiesta en el 70% de los casos con convulsiones; si es bilateral, las convulsiones ocurren en el 90% de los casos. Durante la enfermedad también se puede desarrollar parálisis sensoriomotora y estrechamiento de los campos visuales. El glaucoma se desarrolla en el 40% de los casos. Radiológicamente, se encuentran calcificaciones en forma de rieles en la corteza afectada.

El signo clásico de la enfermedad en la cara "mancha de vino de Oporto" es un nevo facial de fuego (nevus flammeus facial). La angiomatosis cutánea suele ser unilateral y localizarse en la frente o cerca de los ojos, pero puede localizarse en otras zonas de la cara e incluso en el tronco.

Neurofibromatosis Tiene dos formas: neurofibromatosis tipos I y II.

La neurofibromatosis tipo I, conocida como enfermedad de Reckling-Hausen, es un trastorno autosómico dominante con una incidencia de 1 en 3000 nacimientos. La mitad de los casos de esta enfermedad son el resultado de nuevas mutaciones espontáneas, la segunda mitad es de naturaleza hereditaria (el gen está localizado en 17ql 1.2). Las mutaciones se producen en el gen de la neurofibromatosis tipo I, que contiene casi 250.000 pares de bases y codifica polipéptidos de 2818 aminoácidos. Como consecuencia, en muchos tejidos se encuentra una proteína llamada neurofibromina, que es extremadamente similar al dominio catalítico de las GTPasas que activan las proteínas. Se cree que la neurofibromina altera la transducción de señales al estimular la conversión de la proteína Ras de la forma activa restringida por GTP a la forma inactiva restringida por GDP. La función ras juega un papel clave en el crecimiento y diferenciación celular, lo que explica la aparición de la enfermedad. El fenotipo clínico de la enfermedad no se correlaciona ni con el tipo ni con la ubicación de la mutación. El curso clínico de la enfermedad es extremadamente variable. En niños con neurofibromatosis tipo I, se pueden detectar los siguientes cambios: neurofibromas (tanto solitarios como plexiformes), gliomas, feocromocitomas, nódulos de Lisch (hamartomas pigmentados del iris), displasia arterial, múltiples “manchas de café” en la piel con un diámetro de varios milímetros a varios centímetros. En las zonas axilares e intertriginosas se pueden encontrar manchas de pigmento con un diámetro de 1 a 3 mm. Los neurofibromas aparecen después de la pubertad, especialmente en el tronco. Los neurofibromas plexiformes son más comunes en la cara. Los nódulos de Lisch suelen aparecer a partir de los 6 años de edad. Los gliomas del nervio óptico ocurren en el 15% de los casos. En algunos casos, la aparición de neurofibromas puede ir acompañada de dolor o disfunción por compresión de los nervios. Sin embargo, la mayoría de las veces son asintomáticos. Los neurofibromas pueden malignizarse y convertirse en neurofibrosarcoma.

En algunos casos, se desarrolla displasia en las arterias carótida y renal, lo que provoca estenosis u oclusión de su luz.

La neurofibromatosis tipo II es una enfermedad autosómica dominante con una incidencia de 1 caso cada 50.000-100.000 nacimientos. En el 30-50% de los casos, esta forma es causada por nuevas mutaciones espontáneas. El gen de la neurofibromatosis tipo II se encuentra en 22ql2 y promueve la formación de una proteína llamada merlin, que tiene similitudes estructurales con las proteínas del citoesqueleto y se distribuye ampliamente en los tejidos de todo el cuerpo. Esta proteína está unida a ezrin-radixina-moesina (E11M) y funciona como un supresor de tumores que regula la inhibición del crecimiento a través de señales de la matriz extracelular. Los pacientes con neurofibromatosis tipo II son propensos a desarrollar schwannomas (generalmente bilaterales) de los nervios auditivos y múltiples meningiomas. También pueden ocurrir ependimomas de la médula espinal. En el 50% de los casos de este tipo de enfermedades se producen cataratas cristalinas.

Un gran grupo de enfermedades hereditarias del sistema nervioso central son las mielinopatías, enfermedades causadas por defectos determinados genéticamente en la formación y desarrollo de las estructuras de mielina. Estos incluyen: adrenoleucodistrofia, enfermedad de Hallevorden-Spatz, enfermedad de Vogt, enfermedad del jarabe de arce, homocistinuria, lipidosis y leucodistrofia, degeneración nogioforme de la sustancia blanca de Canavan-Van Bogart-Bertrand, fenilcetonuria.

Adrenoleucodistrofia- una enfermedad causada por una desmielinización progresiva generalizada y una insuficiencia suprarrenal primaria. El tipo de herencia es recesiva, ligada al sexo.

Se observa desmielinización severa con aparición de una gran cantidad de macrófagos en los hemisferios cerebrales, en el cuadrante posterior del centro semioval, núcleos subcorticales, cerebelo y médula espinal. Macroscópicamente, los focos de desmielinización son de color gris y tienen una consistencia "gomosa". Sólo quedan intactas las fibras nerviosas arqueadas, que también pueden desmielinizarse si el proceso se propaga a la corteza cerebral. Junto con los procesos de desmielinización, aumenta la proliferación de formas mástiles de astrocitos. En focos antiguos de desmielinización, pueden aparecer infiltrados perivasculares formados por células linfoides y macrófagos. Los macrófagos grandes son PAS positivos. No hay infiltrados inflamatorios en focos recientes de desmielinización. En las raíces anteriores de la médula espinal y en los nervios periféricos, también hay una disminución en el número de fibras mielinizadas, signos de degeneración axonal e inclusiones lipídicas en el citoplasma de las células de Schwann.

Los cambios morfológicos provocan el desarrollo de trastornos del movimiento en forma de paresia espástica y ataxia, trastornos del comportamiento y pérdida de memoria. Se alteran la visión y la audición, se desarrolla síndrome convulsivo (convulsiones locales y generalizadas) e insuficiencia suprarrenal primaria e hipogonadismo.

La enfermedad se manifiesta con mayor frecuencia entre los 3 y los 15 años. Una forma congénita de la enfermedad ocurre en niños recién nacidos. La muerte suele producirse un año después de la aparición de los signos de la enfermedad.

Enfermedad de Hallervorden-Spatz (degeneración pálida hereditaria)- una rara enfermedad hereditaria del sistema nervioso central, heredada de forma autosómica recesiva. Desde el momento del nacimiento se produce un notable retraso en el desarrollo del niño. Aparecen alteraciones psicomotoras que progresan rápidamente, hipercinesia, hipotonía muscular, paresia de nervios craneales y atrofia del nervio óptico.

Al examinar el cerebro, el signo morfológico más importante de la enfermedad es la coloración marrón amarillenta del globo pálido, la parte reticular de la sustancia negra y los núcleos rojos, causada por la acumulación de un pigmento especial que contiene hierro. Los gránulos de este pigmento se encuentran en el citoplasma de neuronas, astrocitos, células microgliales y pueden ubicarse libremente en el tejido nervioso. A menudo se observan sus acumulaciones alrededor de los vasos sanguíneos del cerebro. Un signo diagnóstico característico es la aparición de formaciones esferoides especiales debido a la expansión local de los axones. En la zona de estos esferoides se detectan mitocondrias alteradas y proliferación de estructuras membranosas y tubulares. En algunos casos, estos esferoides se pueden encontrar en la corteza cerebral, en el cerebelo, en otros núcleos subcorticales y en los nervios periféricos. Basándose en los esferoides axonales, esta enfermedad a veces se clasifica como un grupo de distrofias neuroaxonales primarias.

A medida que avanza la enfermedad, aumenta la muerte de neuronas en los núcleos subcorticales, la corteza cerebral y el cerebelo, la gliosis y la desmielinización difusa.

Enfermedad de Vogt (doble atetosis)- una enfermedad rara poco estudiada, cuyo principal signo morfológico es la hipermielinización en la zona de los núcleos subcorticales, la corteza cerebral y otras partes del sistema nervioso central, que conduce al desarrollo del llamado estado veteado de la sustancia cerebral. El proceso patológico se caracteriza por la aparición de franjas blancas, que recuerdan a las vetas de mármol, que a menudo conectan las tuberosidades visuales, el cuerpo estriado y las esferas pálidas. Microscópicamente, las rayas representan focos de intensa gliosis fibrilar, entre cuyas células y fibras se encuentran fibras nerviosas con gruesas vainas de mielina. Es casi imposible detectar bolsas de veteado en la corteza cuando se examina a simple vista. Sólo se detecta una disminución notable en el número de neuronas pequeñas y grandes. La enfermedad suele desarrollarse en bebés prematuros que nacen con signos de asfixia, y se manifiesta por rigidez muscular e hipercinesia atetoide desde los primeros días de vida.

Enfermedad del jarabe de arce- una enfermedad de naturaleza autosómica recesiva, en la que la orina de los pacientes tiene un olor peculiar. Aparece ya en los primeros días de vida y se caracteriza por un retraso significativo en los procesos de mielinización del sistema nervioso. Los niños recién nacidos experimentan convulsiones, hipo e hipertensión muscular y trastornos respiratorios. El niño rechaza el pecho. La muerte suele ocurrir en unas pocas semanas, con menos frecuencia en meses.

La enfermedad se basa en una violación de los procesos de descarboxilación oxidativa de tres derivados de la lecitina, la isoleucina y la valina. Como resultado, los cetoácidos se acumulan en la sangre, el licor y la orina, lo que provoca un olor específico. En el cerebro disminuye la concentración de lípidos totales, lipoproteínas, cerebrósidos y ácido glutámico. Estos cambios van acompañados de proliferación de células macrogliales y cambios espongiformes en la sustancia blanca.

Homocistinuria- una enfermedad autosómica recesiva que se basa en la deficiencia de cistationina sintetasa, una enzima que cataliza la formación de cistationina a partir de homocisteína y serina. Esto conduce a la acumulación de homocistina y metionina en la sustancia cerebral y a una pronunciada disminución de la cantidad de cistationina. En consecuencia, aumenta el nivel de homocistina y metionina en el líquido cefalorraquídeo y en la sangre, y aumenta su excreción en la orina.

La enfermedad se manifiesta en la primera infancia con un retraso en el desarrollo psicomotor, los niños comienzan tarde a sentarse, caminar y hablar. La apariencia de los niños enfermos puede parecerse a la enfermedad de Marfan. Son característicos los trastornos vegetativo-tróficos: acrocianosis, hiperhidrosis o piel seca, hipotensión muscular, laxitud de las articulaciones. A menudo se produce trombosis de arterias y venas, que se complica con embolia y que a menudo conduce a la muerte. Incidencia de la enfermedad 1: (40.000-80.000) nacimientos.

El cuadro morfológico se basa en una desmielinización generalizada y una proliferación de astrocitos fibrilares. La necrosis y el infarto de la sustancia cerebral son consecuencia de trastornos circulatorios.

Enfermedad de Canavan-Van-Bogaert-Bertrand (degeneración esponjosa de la sustancia blanca)- una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo, ligada al sexo. Sólo los niños se ven afectados.

La enfermedad comienza en el período prenatal y se manifiesta clínicamente inmediatamente después del nacimiento. Aparecen estrabismo y nistagmo. El niño se vuelve letárgico e inactivo. Se forma paresia periférica y luego central. Posteriormente, se producen ataques epilépticos, se desarrolla demencia, la audición y la visión disminuyen y se altera el acto de tragar. Con los fenómenos de rigidez descerebrante, los niños mueren durante los primeros cuatro años de vida en estado epiléptico o por enfermedades intercurrentes.

La base de los cambios morfológicos de la enfermedad son los cambios esponjosos en la sustancia blanca, el aumento de la desmielinización y el pronunciado edema e hinchazón del tejido nervioso. Mediante microscopía electrónica, fue posible detectar una gran cantidad de mitocondrias alargadas, vacuolización de las vainas de mielina e hinchazón de los astrocitos. En la sustancia blanca, se observa una disminución en la cantidad de cerebrósidos y esfingomielinas, en la sangre, un aumento en la concentración de leucina y glicina. Se cree que la patogénesis de la enfermedad se basa en una deficiencia de la enzima aspartoacilasa.

lipidosis- enfermedades hereditarias autosómicas recesivas causadas por un defecto en las enzimas lisosomales que metabolizan los lípidos.

Un representante de este grupo de enfermedades es lipidosis gangliósida - enfermedad de Tay-Sachs, o idiotez amaurótica. La enfermedad se basa en una deficiencia congénita de hexoaminasa A. La enfermedad se caracteriza por un curso progresivo y una muerte inevitable. Al inicio de la enfermedad, disminución de la visión y aparición de ataques convulsivos, aumento de la demencia. Cualquier irritante externo provoca fácilmente el desarrollo de convulsiones en este grupo de pacientes. En el período perinatal, los niños experimentan una forma congénita (Norman-Wood) de idiotez amaurótica, que en la primera semana de vida se manifiesta por hidrocefalia, paresia y parálisis, trastornos bulbares, convulsiones y estrabismo. El diagnóstico de esta forma generalmente se realiza mediante autopsia. En niños de 3 a 4 años, se desarrolla la forma infantil tardía, Bielschowsky, Jansky, que se manifiesta por convulsiones, ataxia, paresia, demencia y atrofia de los nervios ópticos. La forma juvenil de la enfermedad (Spielmeyer-Vogt) se manifiesta al final de los primeros 10 años de vida, la duración puede alcanzar los 10-15 años.

En todas estas formas, el cerebro puede tener una apariencia normal. En algunos casos se puede observar una atrofia moderada de la sustancia cerebral con expansión de los ventrículos laterales. A veces se observan micro, poligiria o paquigiria en la forma congénita. El diagnóstico de la enfermedad se realiza sobre la base de los resultados de un examen microscópico. La enfermedad se caracteriza por cambios específicos en las neuronas piramidales de la corteza cerebral y las neuronas piriformes de la corteza cerebelosa. La acumulación de gangliósidos en el citoplasma de estas células cambia la forma de sus cuerpos, que se hinchan y se redondean. El citoplasma de las neuronas alteradas se vuelve espumoso y la sustancia de Nisslev desaparece. El núcleo celular se deforma y se desplaza, con mayor frecuencia hacia la dendrita apical, como resultado de lo cual la neurona adquiere la apariencia de una raqueta de tenis. Los depósitos de gangliósidos también pueden ocurrir en las células nerviosas de los núcleos subcorticales, el hipocampo y las regiones del tronco encefálico. En la sustancia blanca hay una proliferación difusa de células macrogliales, pequeños focos de desmielinización, bolas granulares únicas, principalmente en las zonas perivasculares.

En las secciones de parafina teñidas con hematoxilina-eosina, es posible que no se noten los cambios descritos en las células nerviosas, ya que la liberación de gangliósidos del citoplasma durante la preparación de una muestra histológica puede simular un edema pericelular pronunciado de la corteza o un estado esponjoso. En tales casos, es necesario utilizar tintes de grasa en secciones congeladas.

Un grupo de enfermedades hereditarias causadas por alteraciones en el metabolismo de la mielina y acompañadas de una proliferación difusa de células macrogliales de la sustancia blanca está representado por leucodistrofias, que se heredan de forma autosómica recesiva. En todo tipo de leucodistrofias, se detecta adelgazamiento de la corteza cerebral y engrosamiento de la sustancia blanca, expansión moderada del sistema ventricular. Este grupo incluye: leucodistrofia de Alexander, leucodistrofia de células globoides (enfermedad de Krabbe), leucodistrofia metacromática (enfermedad de Scholz-Greenfield), leucodistrofia sudanófila (enfermedad de Peliceus-Merzbacher).

enfermedad de alejandro es una forma rara de leucodistrofia, caracterizada por una deficiencia de mielinización de la sustancia cerebral y la aparición de una gran cantidad de las llamadas fibras de Rosenthal. Estas fibras son proteolípidos, que se depositan en las partes subpiales de la corteza cerebral, la capa molecular de la corteza cerebelosa, las partes periféricas de la médula espinal y las partes externas de los nervios óptico y olfatorio. Alrededor de los vasos sanguíneos se producen depósitos menos pronunciados de estas fibras. Las grandes fibras de Rosenthal tienen una forma alargada o en espiral irregular y están ubicadas fuera de las células. Se pueden encontrar pequeñas fibras de Rosenthal en los procesos de las células gliales. El contenido de mielina en la sustancia blanca del cerebro se reduce drásticamente, mientras que en los nervios periféricos la mielina se conserva bastante bien. La degradación de la mielina en el cerebro puede ir acompañada de áreas de ablandamiento y formación de cavidades en la sustancia blanca. La enfermedad se caracteriza por un aumento de la masa cerebral: megalocefalia y es posible el desarrollo de hidrocefalia. Clínicamente, la enfermedad se manifiesta en la primera infancia con nistagmo, ataques epilépticos y trastornos intelectuales y mnésicos.

La herencia es autosómica recesiva. La enfermedad es más común en los niños. Se cree que durante la embriogénesis, las células gliales no se alinean a lo largo de los axones de las células nerviosas, sino que continúan migrando a las partes marginales del cerebro y los vasos sanguíneos, donde secretan proteolípidos, a partir de los cuales se forman las fibras de Rosenthal.

Leucodistrofia de células globoides de Krabbe Pertenece al grupo de las leucodistrofias y suele manifestarse en los lactantes en forma de convulsiones tónico-clónicas. Son típicas las crisis hipertérmicas con un aumento de la temperatura corporal a 41 ° C. Los niños se enferman con más frecuencia. El tipo de herencia es recesiva, ligada al sexo o autosómica recesiva. Frecuencia - 1: 200.000 nacimientos.

Puede desarrollarse ceguera debido a la atrofia de los nervios ópticos. Las etapas finales de la enfermedad incluyen rigidez de descerebración y caquexia. Al cabo de un año, la enfermedad suele ser mortal.

La base de la enfermedad es una violación del metabolismo de los galactocerebrósidos, causada por una deficiencia de la enzima lisosomal β-galactosidasa, que descompone los cerebrósidos en ceramida y galactosa.

Microscópicamente, la enfermedad se caracteriza por una desmielinización grave de la sustancia blanca y su engrosamiento debido a una pronunciada gliosis astrocítica. En los focos de desmielinización y fuera de ellos, en la corteza y la sustancia blanca, aparecen grandes células esféricas (globoides) mono y multinucleadas, que son macrófagos de origen adventicial-histiocítico. Estas células contienen galactocerebrósido.

Leucodistrofia metacromática (enfermedad de Scholz-Greenfield) caracterizado por daño cerebral difuso. Estas sustancias se depositan en zonas de desmielinización del citoplasma de las células nerviosas y macrogliales, y pueden acumularse en las células del hígado, la vesícula biliar, los riñones, las glándulas suprarrenales, los ovarios, las células de la pulpa dental y los ganglios linfáticos. La sustancia metacromática se tiñe de marrón (marrón rojizo) por la tionina y el violeta de cresilo. Para hacer un diagnóstico, se utiliza una prueba de Austin específica: teñir el sedimento de orina del paciente con azul de toluidina. Al teñir preparaciones histológicas del cerebro, se utiliza violeta de cresilo (reacción de Hirsch-Pfeiffer). En este caso, los depósitos de sulfátida adquieren un color marrón sobre un fondo rosa. Esta reacción se considera específica y tiene valor diagnóstico.

La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva y se manifiesta clínicamente por paresia y parálisis espástica, ataxia y síntomas pseudobulbares, disminución de la visión y la audición, convulsiones, trastornos autonómicos y demencia progresiva.

Leucodistrofia sudanófila (enfermedad de Peliceus-Merzbacher)- una enfermedad hereditaria recesiva ligada al sexo que afecta sólo a los niños.

Morfológicamente, la enfermedad se caracteriza por una desmielinización focal de la sustancia blanca con aparición de bolas granulares sudanófilas. Las bolas granulares individuales contienen 2-3 núcleos o más. A lo largo de la periferia de los focos de desmielinización con bolas sudanófilas, hay una proliferación difusa de astroglia fibrosa. Normalmente, los focos de desmielinización se encuentran cerca de los vasos sanguíneos o son de naturaleza perivocular. Alrededor de los vasos pueden aparecer infiltrados de células redondas, compuestos predominantemente de células plasmáticas. Se pueden observar focos de desmielinización en la sustancia blanca de los hemisferios cerebrales, el tronco del encéfalo y el cerebelo.

En la fase avanzada de la enfermedad aparecen paresia espástica, alteración de la coordinación, habla escaneada y síndrome convulsivo. En algunos casos, el curso de la enfermedad se vuelve más lento y la muerte ocurre entre la segunda y tercera década de la vida.

Las enfermedades de las neuronas motoras en los niños incluyen Amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffman- una enfermedad hereditaria con un tipo de transmisión autosómica recesiva. La enfermedad se caracteriza por una disminución notable en el número de neuronas motoras de la médula espinal, principalmente en los agrandamientos cervicales y lumbares. En los núcleos motores de los nervios craneales (generalmente el par XII) también puede haber una disminución en el número de células nerviosas. En las neuronas supervivientes se encuentran signos de hinchazón, tigrólisis, cromatólisis y desaparición de neurofibrillas. Pueden aparecer células en sombra y signos de gliosis fibrosa moderada. En las raíces anteriores de la médula espinal hay una disminución en el número de fibras de mielina y su notable adelgazamiento. La enfermedad suele progresar rápidamente.

Hay tres formas de la enfermedad.

• El primero es congénito, que puede manifestarse en el útero por la ausencia de movimientos fetales. Inmediatamente después del nacimiento, el niño experimenta paresia y, en ocasiones, arreflexia completa. En algunos casos, la forma congénita puede ir acompañada de malformaciones congénitas. La muerte suele ocurrir entre 1 y 1,5 años.
• La segunda forma, la de la primera infancia, se desarrolla a la edad de 1,5 años, generalmente después de una infección o intoxicación alimentaria. Acompañado de trastornos mentales. La muerte ocurre entre los 4 y 5 años de edad.
• La tercera forma, la tardía, aparece después de 2 años y suele ser algo más fácil.

Las enfermedades degenerativas del sistema nervioso central son un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por una pérdida neuronal progresiva con cambios secundarios en la materia blanca y una reacción proliferativa glial acompañante. La mayoría de las enfermedades neurodegenerativas se manifiestan entre la quinta y sexta décadas de la vida y más adelante.

Macroscópicamente se determina la atrofia de determinadas zonas del cerebro y la médula espinal. Microscópicamente, los principales cambios se detectan en las neuronas y sus procesos, caracterizados por procesos degenerativos (distróficos) que terminan en la muerte celular. Los cambios neuronales se manifiestan por una variedad de inclusiones citoplasmáticas e intranucleares, neurofibrillas de Alzheimer, degeneración granulovacuolar, acumulación de lipofuscina, distrofia lipopigmentaria y neuroaxonal. En este caso, se desarrollan en combinación reacciones gliales y macrófagos, cambios vasculares, estructuras peculiares: placas y un estado esponjoso del cerebro.

Las enfermedades degenerativas del sistema nervioso central incluyen: enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Pick, enfermedad de Parkinson, corea de Huntington y esclerosis lateral amiotrófica. Se encuentran cambios morfológicos similares en el sistema nervioso central en enfermedades de etiología priónica. Se trata de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (formas esporádicas y nuevas), el síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker, el insomnio familiar mortal y el kuru.

Enfermedad de Alzheimer (demencia del tipo Alzheimer). La enfermedad de Alzheimer (sinónimo de demencia tipo Alzheimer) es una forma común de demencia degenerativa primaria de edad avanzada, caracterizada por un complejo de signos clínicos y neuropatológicos. Además, una confirmación fiable del diagnóstico sólo es posible con la ayuda de datos neuromorfológicos, normalmente un examen post mortem del cerebro.

La clasificación moderna de la enfermedad de Alzheimer se basa en la edad. De acuerdo con la décima revisión de la CIE, se distinguen dos formas: 1) Enfermedad de Alzheimer con manifestación antes de los 65 años (sinónimos: enfermedad de Alzheimer tipo 2, demencia presenil tipo Alzheimer), ya que fue esta forma de demencia la que se describió. por A. Alzheimer en 1906. , se llama enfermedad de Alzheimer pura; 2) Enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, es decir, después de los 65 años (sinónimos: enfermedad de Alzheimer tipo 1, demencia senil tipo Alzheimer).

La enfermedad de Alzheimer ocupa el primer lugar entre las causas de demencia en personas mayores y seniles. Cuanto mayor es la población, mayor es la prevalencia de la enfermedad de Alzheimer. Así, no superó el 0,6% en el grupo de edad de 60 a 69 años, el 3,6% en el de 70 a 79 años, y entre las personas mayores de 80 años la prevalencia de la enfermedad alcanza el 15%. Las mujeres se enferman con mayor frecuencia que los hombres.

La etiología y patogénesis de la enfermedad de Alzheimer no se comprenden completamente. Los factores genéticos son de gran importancia. Los datos de análisis de gemelos, estudios de patrones de herencia y análisis de genes implicados en la enfermedad de Alzheimer han demostrado su heterogeneidad. Las formas familiares de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana se heredan como un rasgo autosómico dominante asociado con el daño a un gen importante. Estas formas monogénicas hereditarias representan sólo una pequeña porción (hasta el 10%) de los casos de enfermedad de Alzheimer. Los casos restantes son formas esporádicas y heterogéneas. También pueden ser causados ​​por mutaciones o polimorfismos en genes, pero la expresión patogénica de un trastorno genético está influenciada por otros genes y/o factores ambientales. Actualmente, se han identificado 3 genes responsables del desarrollo de formas familiares tempranas de la enfermedad: el gen de la proteína precursora de amiloide (APP) se localiza en el cromosoma 21 y codifica proteínas de membrana relacionadas: presenilinas (presenilina 1 (PS1) y; presenilina 2 (PS2, respectivamente). El desarrollo de la enfermedad de Alzheimer esporádica está estrechamente relacionado con el gen de la apolipoproteína E en el cromosoma 19.

La patogénesis de la enfermedad de Alzheimer se asocia con los siguientes trastornos principales: en primer lugar, depósitos extracelulares de β-amiloide, que es un producto de la proteólisis de la γ-secretasa de APP [los depósitos de amiloide suelen formar placas seniles características (sinónimos: “placas amiloides”, “ placas neuríticas”, “drusas”) ") o aparecen en las paredes de los vasos cerebrales]; en segundo lugar, la formación en los cuerpos de las células nerviosas y sus dendritas de neurofibrillas (plexos intraneuronales) de Alzheimer, que son componentes citoesqueléticos alterados que consisten en proteína tau hiperfosforilada.

La formación de placas seniles induce la expresión de genes inductores de apoptosis (c-jun), lo que conduce a la muerte neuronal. La muerte de las neuronas puede explicarse por la activación de los canales de calcio y el desarrollo de la oxidación de las membranas celulares por radicales libres. También se supone la participación en la muerte de neuronas de la cascada clásica del complemento. La aparición del alelo de la apolipoproteína E - e4 (ApoE-e4) probablemente desempeña un papel importante en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer. ApoE-e4 es un factor de riesgo no sólo para la enfermedad de Alzheimer, sino también para la angiopatía amiloide cerebral y la aterosclerosis. ApoE puede influir en la agregación y/o degradación de APP. La importancia de las presenilinas en el cuerpo no está clara, pero están determinadas en el retículo endoplásmico y el aparato de Golgi. Las mutaciones de los genes PS1 y PS2 aumentan la producción de P-amiloide, aceleran su agregación y la formación de placas seniles.

Un examen macroscópico del cerebro durante la autopsia revela una atrofia pronunciada de la corteza cerebral. En algunos casos, el peso del cerebro es inferior a 900 g. Los cambios patognomónicos de la enfermedad de Alzheimer se detectan mediante un examen microscópico. Los más típicos entre ellos son los siguientes signos:

Las placas seniles (neuríticas) son depósitos extracelulares insolubles de β-amiloide, rodeados de neuritas y células gliales distróficamente alteradas. Su diámetro oscila entre 5 y 100 micras. A veces las placas se localizan alrededor de los vasos sanguíneos;

Las neurofibrillas de Alzheimer consisten en pares de filamentos helicoidales densamente ubicados que forman "hebras" y se localizan en neuronas distróficamente alteradas. Las neurofibrillas están formadas por la proteína tau(t), que normalmente está asociada con la tubulina. En la enfermedad de Alzheimer, la proteína tau está hiperfosfolada y menos asociada con los microtúbulos. Luego, la proteína tau libre se agrega espontáneamente en filamentos insolubles depositados en las células;

La degeneración neuronal granulovacuolar se caracteriza por la aparición en las neuronas, con mayor frecuencia en el cuerno de Amón, de formaciones redondas parecidas a vacuolas con un diámetro de 3 a 5 μm, con un núcleo denso y redondeado en la parte central. El origen de estos cuerpos no está claro;

Reducción del volumen de los cuerpos de las células nerviosas, lipofuscinosis de las neuronas;

En la enfermedad de Alzheimer puede producirse vacuolización en las capas superficiales de la neocorteza, característica de las enfermedades priónicas;

Angiopatía amiloide, fibrosis y calcificación, gliosis.

La duración de la enfermedad de Alzheimer oscila entre 2 y 20 años. En la etapa final: demencia, discapacidad grave con trastornos pélvicos. La muerte ocurre con mayor frecuencia por enfermedades infecciosas.

Este término es desconocido para muchos pacientes. En nuestro país, los médicos rara vez lo utilizan y clasifican estas dolencias en un grupo aparte. Sin embargo, en la medicina mundial, el término "enfermedades degenerativas" se encuentra constantemente en el vocabulario de los médicos. Su grupo incluye aquellas patologías que progresan constantemente, provocando un deterioro en el funcionamiento de los tejidos, órganos y su estructura. En las enfermedades degenerativas, las células cambian constantemente, su condición empeora y esto afecta a los tejidos y órganos. En este caso, la palabra “degeneración” significa degeneración constante y gradual, deterioro de algo.

Enfermedades degenerativas hereditarias.

Las enfermedades de este grupo son clínicamente completamente heterogéneas, pero se caracterizan por un curso similar. En cualquier momento, un adulto o un niño sano puede enfermarse espontáneamente después de la exposición a algunos factores provocadores, el sistema nervioso central, así como otros sistemas y órganos, pueden verse afectados; Los síntomas clínicos aumentan gradualmente, la condición del paciente empeora invariablemente. La progresión es variable. Las enfermedades degenerativas hereditarias conducen en última instancia a la pérdida de muchas funciones básicas (habla, movimiento, visión, audición, procesos de pensamiento y otras). Muy a menudo, estas enfermedades tienen un desenlace fatal.

La causa de las enfermedades degenerativas hereditarias puede denominarse genes patológicos. Por este motivo, la edad de aparición de la enfermedad es difícil de calcular, ya que depende de la expresión genética; La gravedad de la enfermedad será más pronunciada con la manifestación activa de los signos patológicos del gen.

Ya en el siglo XIX, los neurólogos describieron enfermedades similares, pero no pudieron explicar la causa de su aparición. La neurología moderna, gracias a la genética molecular, ha descubierto muchos defectos bioquímicos en los genes responsables del desarrollo de los síntomas de las enfermedades de este grupo. Según la tradición establecida, los síntomas reciben nombres epónimos, esto es un homenaje a los trabajos de los científicos que describieron por primera vez estas enfermedades.

Características de las enfermedades degenerativas.

Las enfermedades degenerativas tienen características similares. Éstas incluyen:

• La aparición de las enfermedades es casi imperceptible, pero todas progresan de manera constante y pueden durar décadas.
• El comienzo es difícil de rastrear, no se puede identificar la causa.
• Los tejidos y órganos afectados gradualmente se niegan a realizar sus funciones y la degeneración progresa.
• Las enfermedades de este grupo son resistentes a la terapia; el tratamiento es siempre complejo, complejo y rara vez eficaz. La mayoría de las veces no da los resultados deseados. Es posible frenar el crecimiento degenerativo, pero es casi imposible detenerlo.
• Las enfermedades son más comunes entre las personas mayores y menos comunes entre los jóvenes.
• Las enfermedades suelen estar asociadas con una predisposición genética. La enfermedad puede afectar a varias personas de una misma familia.

Las enfermedades más famosas.

Las enfermedades degenerativas más comunes y conocidas:

• aterosclerosis;
• diabetes mellitus tipo 2;
• enfermedad de Alzheimer;
• osteoartritis;
• artritis reumatoide;
• osteoporosis;
• Enfermedad de Parkinson;
• esclerosis múltiple;
• prostatitis.

La mayoría de las veces, la gente clasifica estas dolencias como "terribles", pero esta no es la lista completa. Hay enfermedades de las que algunos ni siquiera han oído hablar.

Enfermedades degenerativas-distróficas de las articulaciones.

La base de la osteoartritis, enfermedad degenerativa-distrófica, es la degeneración del cartílago de la articulación, como consecuencia de los cambios patológicos posteriores en el tejido óseo epifisario.

La osteoartritis es la enfermedad articular más común, afecta entre el 10% y el 12% de las personas, y el número solo aumenta con la edad. Las articulaciones de la cadera o la rodilla se ven afectadas con mayor frecuencia tanto en mujeres como en hombres. Enfermedades degenerativas: la osteoartritis se divide en primaria y secundaria.

La artrosis primaria representa el 40% del número total de enfermedades; el proceso degenerativo comienza como resultado de un esfuerzo físico intenso, con un fuerte aumento del peso corporal, con cambios relacionados con la edad.

La artrosis secundaria supone el 60% del total. A menudo ocurren como resultado de lesiones mecánicas, fracturas intraarticulares, displasia congénita, después de enfermedades infecciosas de las articulaciones y necrosis aséptica.

En general, la artrosis se divide en primaria y secundaria de forma puramente arbitraria, ya que se basan en los mismos factores patógenos, que pueden tener diferentes combinaciones. En la mayoría de los casos, no es posible determinar qué factor se ha convertido en el principal y cuál en el secundario.

Después de que la superficie de las juntas entre en contacto, ejerza una presión excesiva entre sí. Como resultado, para reducir el impacto mecánico, crecen los osteofitos. El proceso patológico progresa, las articulaciones se deforman cada vez más y se alteran las funciones del aparato musculoligamentoso. Los movimientos se vuelven limitados y se forman contracturas.

Coxartrosis deformante. gonartrosis deformante

Las enfermedades degenerativas de las articulaciones, la coxartrosis y la gonartrosis, son bastante comunes.

El primer lugar en términos de frecuencia de aparición lo ocupa la coxartrosis, la deformación de la articulación de la cadera. La enfermedad conduce inicialmente a la pérdida de la capacidad para trabajar y más tarde a la discapacidad. La enfermedad suele aparecer entre los 35 y 40 años. Las mujeres sufren esto con más frecuencia que los hombres. Los síntomas aparecen de forma gradual y dependen de la edad, el peso y la actividad física del paciente. Las etapas iniciales no presentan síntomas pronunciados. A veces te sientes cansado rápidamente cuando estás de pie y caminas o cuando cargas objetos pesados. A medida que avanzan los cambios degenerativos, aumenta el dolor. Desaparecen por completo sólo en reposo, durante el sueño. A la menor carga se reanudan. En las formas avanzadas, el dolor es constante y puede intensificarse por la noche.

La gonartrosis ocupa el segundo lugar: 50% entre las enfermedades de las articulaciones de la rodilla. Es más fácil que la coxartrosis. Para muchos, el proceso se detiene en la etapa 1. Incluso los casos avanzados rara vez provocan una pérdida de rendimiento.

Hay 4 formas de gonartrosis:

• daño a las partes internas de la articulación de la rodilla;
• lesiones predominantes de las partes externas;
• artrosis de las articulaciones patelofemorales;
• Daño a todas las partes articulares.

Osteocondritis de la columna

Enfermedades degenerativas: espondilosis, espondiloartrosis.

Con la osteocondrosis, los procesos degenerativos comienzan en los discos intervertebrales en el núcleo pulposo. En la espondilosis, los cuerpos de las vértebras adyacentes están involucrados en el proceso. Con la espondiloartrosis, se dañan las articulaciones intervertebrales. muy peligroso y difícil de tratar. El grado de patología está determinado por las características funcionales y morfológicas de los discos.

Las personas mayores de 50 años padecen estos trastornos en el 90% de los casos. Recientemente, ha habido una tendencia hacia el rejuvenecimiento de las enfermedades de la columna; se encuentran incluso en pacientes jóvenes de entre 17 y 20 años. Más a menudo, la osteocondrosis se observa en personas que realizan un trabajo físico excesivo.

Las manifestaciones clínicas dependen de la localización de los procesos expresados ​​y pueden ser trastornos neurológicos, estáticos o autonómicos.

Enfermedades degenerativas del sistema nervioso.

Los degenerados constituyen un grupo numeroso. Todas las enfermedades se caracterizan por daños a grupos de neuronas que conectan el cuerpo con ciertos factores externos e internos. Esto ocurre como resultado de alteraciones en los procesos intracelulares, a menudo causadas por defectos genéticos.

Muchas enfermedades degenerativas se manifiestan como una pérdida microscópica limitada o difusa de neuronas en determinadas estructuras. En algunos casos, solo se produce una alteración en las funciones de las células, no se produce su muerte y no se desarrolla atrofia cerebral (temblor esencial, distonía idiopática).

La gran mayoría de las enfermedades degenerativas tienen largos períodos de desarrollo latente, pero una forma constantemente progresiva.

Las enfermedades degenerativas del sistema nervioso central se clasifican según las manifestaciones clínicas y reflejan la afectación de determinadas estructuras del sistema nervioso. Destacar:

• Enfermedades con manifestaciones de Huntington extrapiramidal, temblor, enfermedad de Parkinson).
• Enfermedades que presentan ataxia cerebelosa (degeneración espinocerebelosa).
• Enfermedades con daño a las neuronas motoras (esclerosis lateral amiotrófica).
• Enfermedades con manifestaciones de demencia (enfermedad de Pick, enfermedad de Alzheimer).

enfermedad de alzheimer

Las enfermedades neurodegenerativas con manifestaciones de demencia suelen aparecer en la vejez. La más común es la enfermedad de Alzheimer. Progresa en personas mayores de 80 años. En el 15% de los casos la enfermedad es familiar. Se desarrolla durante 10-15 años.

El daño neuronal comienza en las áreas asociativas de la corteza parietal, temporal y frontal, mientras que las áreas auditiva, visual y somatosensorial no se ven afectadas. Además de la desaparición de las neuronas, las características importantes incluyen los depósitos en placas amiloides seniles, así como la condensación y engrosamiento de las estructuras neurofibrilares de las neuronas que degeneran y sobreviven; estas contienen tauproteína; En todas las personas mayores, estos cambios ocurren en pequeñas cantidades, pero en la enfermedad de Alzheimer son más pronunciados. También hubo casos en los que el cuadro clínico se parecía al curso de la demencia, pero no se observaron muchas placas.

La zona atrofiada tiene un riego sanguíneo reducido, esto puede ser una adaptación a la desaparición de las neuronas. Esta enfermedad no puede ser consecuencia de la aterosclerosis.

enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson también se llama parálisis por temblores. Esta enfermedad cerebral degenerativa progresa lentamente, afectando selectivamente a las neuronas dopaminérgicas, y se manifiesta por una combinación de rigidez con acinesia, inestabilidad postural y temblor en reposo. La causa de la enfermedad aún no está clara. Existe una versión de que la enfermedad es hereditaria.

La prevalencia de la enfermedad es amplia y alcanza una proporción de 1 de cada 100 en personas mayores de 65 años.

La enfermedad se manifiesta gradualmente. Las primeras manifestaciones son temblores de las extremidades, a veces cambios en la marcha y rigidez. Primero, los pacientes notan dolor en la espalda y las extremidades. Los síntomas son primero unilaterales, luego el segundo lado está conectado.

Progresión de la enfermedad de Parkinson

La principal manifestación de la enfermedad es la acinesia o empobrecimiento, ralentización de los movimientos. La cara se vuelve como una máscara con el tiempo (hipomimia). El parpadeo es raro, por lo que la mirada parece penetrante. Desaparecen los movimientos amistosos (movimientos de brazos al caminar). Se alteran los movimientos finos de los dedos. El paciente tiene dificultad para cambiar de posición, levantarse de una silla o darse la vuelta mientras duerme. El discurso es monótono y apagado. Los pasos se vuelven cortos y arrastrados. La principal manifestación del parkinsonismo es el temblor de manos, labios, mandíbula y cabeza, que se produce en reposo. El temblor puede depender de las emociones y otros movimientos del paciente.

En las últimas etapas, la movilidad se ve muy limitada y se pierde la capacidad de mantener el equilibrio. Muchos pacientes desarrollan trastornos mentales, pero sólo unos pocos desarrollan demencia.

La tasa de progresión de la enfermedad varía y puede tardar muchos años. Al final de la vida, los pacientes quedan completamente inmovilizados, la deglución es difícil y existe riesgo de aspiración. Como resultado, la muerte ocurre con mayor frecuencia por bronconeumonía.

Temblor esencial

Esta enfermedad degenerativa se caracteriza por temblores benignos y no debe confundirse con la enfermedad de Parkinson. Los temblores en las manos ocurren al moverse o mantener una postura. En el 60% de los casos, la enfermedad es hereditaria y aparece con mayor frecuencia después de los 60 años. Se cree que la causa de la hipercinesia es un trastorno entre el cerebelo y los núcleos del tronco del encéfalo.

Los temblores pueden aumentar con la fatiga, la ansiedad, el consumo de café o ciertos medicamentos. Sucede que el temblor involucra movimientos de la cabeza como “no-no” o “sí-sí” también pueden estar involucrados las piernas, la lengua, los labios, las cuerdas vocales y el torso; Con el tiempo, la amplitud del temblor aumenta y esto altera la calidad de vida normal.

La esperanza de vida no se ve afectada, no hay síntomas neurológicos y las funciones intelectuales se conservan.

La degeneración del sistema nervioso central son cambios orgánicos y funcionales irreversibles en la médula espinal y el cerebro que conducen a la degeneración mental. Hay muchos tipos de enfermedades cuyas consecuencias son alteraciones en el funcionamiento del sistema nervioso. En consecuencia, el tratamiento dependerá del tipo de enfermedad y de las causas que la provocan. Desafortunadamente, no todas las enfermedades del sistema nervioso central son tratables. En el Hospital Yusupov se realiza una terapia exitosa para las enfermedades degenerativas del sistema nervioso central.

Enfermedades degenerativas del sistema nervioso central: conceptos generales.

Las principales características del grupo de enfermedades degenerativas del sistema nervioso central son los siguientes criterios:

• las enfermedades comienzan imperceptiblemente antes de su aparición, el sistema nervioso podría funcionar con absoluta normalidad;
• las enfermedades tienen un curso gradualmente progresivo y pueden durar años o décadas;
• algunas enfermedades degenerativas están asociadas a factores hereditarios y se desarrollan en varios miembros de una misma familia;
• una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central que se caracteriza por la muerte gradual de las neuronas y su sustitución por elementos gliales;
• los procesos atróficos en la etapa inicial del desarrollo de la patología ocurren en un área específica de uno de los hemisferios cerebrales; Además, durante la etapa avanzada de degeneración, la atrofia en el cerebro se vuelve casi simétrica.

Siguen en estudio diversas enfermedades del sistema nervioso central, cuya lista es bastante larga. No se conocen con certeza las razones de la aparición de procesos atróficos durante el funcionamiento normal del sistema nervioso durante la mayor parte de la vida de una persona. Sin embargo, existen una serie de factores que pueden desencadenar la degeneración cerebral:

• abuso de alcohol, adicción a las drogas;
• efectos tóxicos de pesticidas y herbicidas;
• infección meningocócica;
• encefalitis viral;
• Deficiencia de vitamina B12 y ácido fólico.

Enfermedades orgánicas del sistema nervioso central.

La presencia de una enfermedad orgánica del sistema nervioso central significa que el cerebro está defectuoso. La patología puede ser congénita o adquirida. Los neurólogos dicen que los trastornos orgánicos del sistema nervioso central de primera etapa se pueden encontrar en el 98% de la población, pero no requieren tratamiento. La segunda y tercera etapa se caracterizan por lesiones más graves y van acompañadas de desviaciones significativas.

Las lesiones cerebrales orgánicas congénitas ocurren durante el desarrollo embrionario o durante el parto como resultado de un traumatismo de nacimiento. Los motivos de su aparición pueden ser factores desfavorables que influyeron en la mujer embarazada:

• uso de alcohol y drogas por parte de la mujer;
• influenza grave u otras enfermedades infecciosas durante el embarazo;
• el efecto de ciertos medicamentos;
• estrés severo.

Las lesiones orgánicas adquiridas pueden ocurrir después de un derrame cerebral, una lesión cerebral traumática, abuso de alcohol y drogas y enfermedades infecciosas con daño cerebral.

Entre las enfermedades causadas por lesiones orgánicas del sistema nervioso central, se distinguen el retraso mental y la demencia. Con la oligofrenia, se produce retraso mental. La enfermedad ocurre durante el desarrollo fetal o en el primer año de vida. Los niños tienen una inteligencia reducida y habilidades motoras y del habla poco desarrolladas. En la demencia se produce una pérdida de habilidades y conocimientos previamente adquiridos. Poco a poco, la demencia conduce a la degradación total de una persona. Considerando esta enfermedad del sistema nervioso central, los síntomas son los siguientes: problemas de memoria, habla, orientación en el espacio, una persona no puede aprender cosas nuevas y pierde habilidades y conocimientos antiguos.

Enfermedades infecciosas del sistema nervioso central.

Las enfermedades infecciosas del sistema nervioso central se encuentran entre las patologías neurológicas más comunes. Las enfermedades del SNC causadas por infecciones son muy peligrosas. Tienen un curso severo, dejan graves consecuencias y déficits neurológicos importantes. Las enfermedades infecciosas del sistema nervioso central pueden ser causadas por bacterias, virus y enfermedades fúngicas. La mayoría de las veces, las enfermedades se desarrollan cuando ingresan al cuerpo meningococos, estafilococos, neumococos, enterovirus ECHO y Coxsackie, paperas y cándida. Las puertas de entrada de la infección son los órganos otorrinolaringológicos; también se transmite por vía de contacto, hematógena, linfógena y perineural.

La mala circulación sanguínea en el cerebro provoca el desarrollo de enfermedades vasculares del sistema nervioso central. Estas patologías son extremadamente peligrosas porque en la mayoría de los casos conducen a la discapacidad. Además, las enfermedades vasculares del sistema nervioso central tienen una alta tasa de mortalidad. El daño cerebral ocurre como resultado de accidentes cerebrovasculares isquémicos y hemorrágicos, ataques isquémicos transitorios y hemorragias subaracnoideas espontáneas. Las causas de tales patologías son:

• aneurismas,
• tromboembolismo,
• aterosclerosis vascular,
• enfermedad hipertónica,
• daño tóxico agudo a las paredes de los vasos sanguíneos,
• Enfermedades crónico-degenerativas de las paredes de los vasos sanguíneos.

El desencadenante del desarrollo de accidentes cerebrovasculares puede ser estrés intenso, convulsiones, intoxicación por alcohol y cambios bruscos de temperatura corporal. La enfermedad vascular del sistema nervioso central ocurre con mayor frecuencia de forma espontánea y requiere atención médica inmediata.

Tratamiento y diagnóstico de enfermedades degenerativas del sistema nervioso central.

El peligro de las enfermedades degenerativas del sistema nervioso central es que son difíciles de predecir. Si existen factores provocadores en la vida de una persona, se recomienda llevar un estilo de vida saludable y visitar periódicamente a un neurólogo para exámenes preventivos. Si sospecha signos de una enfermedad del sistema nervioso central, debe consultar inmediatamente a un médico. Cuanto antes se detecte la enfermedad, mayores serán las posibilidades de ralentizar la progresión de los procesos degenerativos en el cerebro.

El diagnóstico y tratamiento de las enfermedades degenerativas dependerá del tipo de patología. Una vez determinado el cuadro clínico de la enfermedad, el médico prescribirá pruebas para aclarar el estado del paciente. Estos pueden incluir pruebas de laboratorio, ecografía, resonancia magnética, tomografía computarizada y pruebas psicológicas para determinar el estado de las habilidades cognitivas.

En el Hospital Yusupov de Moscú hay una clínica de neurología, donde prestan asistencia neurólogos y doctores en ciencias altamente calificados. Los médicos del Hospital Yusupov tienen una amplia experiencia en el tratamiento de enfermedades degenerativas del sistema nervioso central y utilizan en su trabajo los últimos métodos de terapia y rehabilitación, lo que les permite abordar los casos más complejos.

Puede pedir ayuda, concertar una cita y recibir asesoramiento de especialistas por teléfono.

Bibliografía

• CIE-10 (Clasificación Internacional de Enfermedades)
• Hospital Yusupov
• "Diagnóstico". - Breve Enciclopedia Médica. - M.: Enciclopedia soviética, 1989.
• “Evaluación clínica de los resultados de las pruebas de laboratorio”//G. I. Nazarenko, A. A. Kishkun. Moscú, 2005
• Analíticas de laboratorio clínico. Fundamentos del análisis de laboratorio clínico V.V Menshikov, 2002.

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