Ataxia telangiectasia qué. Ataxia psicógena o histérica. ¿Cómo se trata el síndrome de Marshall en Israel?

Clasificación

El síndrome puede aparecer desde el nacimiento o después de un tiempo. Las manifestaciones tardías del síndrome suelen ocurrir en niños de 6 a 7 años.

El síndrome, si se manifiesta desde el nacimiento, es más frecuente. caracterizado por la aparición de ataxia cerebelosa. Sus signos son claramente visibles en el momento en que el niño da sus primeros pasos, ya que el equilibrio está completamente alterado y se presenta temblor intencional. A veces se llega al punto en que, con signos pronunciados, el niño no puede caminar en absoluto. Por lo general, la ataxia se combina con disartria cerebelosa (alteración de las habilidades motoras) y nistagmo (movimientos oculares oscilatorios involuntarios de alta frecuencia).

Con qué frecuencia caminamos, realizamos muchas acciones y ni siquiera pensamos en cómo logramos reproducir estos movimientos con tanta facilidad y precisión. Se trata de muy mecanismo complejo, que involucra varias partes del sistema nervioso central. La mayoría de la gente no cree que pueda haber problemas o dificultades con el mantenimiento habitual del equilibrio. Sin embargo, existen una serie de enfermedades que dificultan caminar erguido, estar de pie o incluso realizar completamente los movimientos estándar de los dedos. En algunos pacientes con estos síntomas, los médicos diagnostican ataxia.

¿Qué es la ataxia en adultos, mujeres embarazadas y niños?

La ataxia es una falta de coordinación de movimientos. El nombre de la enfermedad proviene de la palabra griega ataxia - trastorno. Los pacientes con esta patología pueden experimentar movimientos caóticos tanto al caminar como al intentar mover los dedos, etc. La persona comienza a quejarse de la incapacidad de mantener el equilibrio y de la aparición de torpeza e imprecisión al realizar cualquier acción. La ataxia puede desarrollarse a cualquier edad, incluso en niños pequeños. En las mujeres embarazadas, la gravedad de la enfermedad en algunos casos puede aumentar, y luego se realizan exámenes adicionales y un control más cuidadoso del trabajo del corazón y sistema respiratorio.

La coordinación es muy proceso delicado, que depende del trabajo coordinado de determinadas partes del sistema nervioso central: el cerebelo, la corteza temporal y los lóbulos frontales, aparato vestibular y conductores de la sensibilidad muscular profunda.

Si se daña al menos un eslabón de esta cadena, una persona experimenta diversas alteraciones en la coordinación de los movimientos de las partes del cuerpo.

En las personas con ataxia, existe una divergencia en las acciones de diferentes músculos, lo que conduce a la imposibilidad de una coordinación total. Esto causa muchos problemas en la vida cotidiana, a veces resulta casi imposible salir a la calle y, en general, existir de forma independiente. A veces incluso disminuye la fuerza en las extremidades superiores e inferiores.

Video sobre coordinación, ataxia y métodos de tratamiento.

Clasificación de ataxias

Actualmente, existen varios tipos de ataxia. Se diferencian en causas y síntomas:

1. La ataxia sensitiva (columna posterior) aparece con diversos trastornos en los conductores de la sensibilidad de los músculos profundos.
2. La ataxia cerebelosa es la más común. Puede desarrollarse debido a varias violaciones, incluido el genético, hereditario. Se distinguen la ataxia cerebelosa de Pierre-Marie, la ataxia benigna de Westphal-Leiden, la ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Bar).
3. La ataxia vestibular comienza debido a una lesión en una de las partes del aparato del mismo nombre.
4. La ataxia cortical o frontal se desarrolla con trastornos en la corteza temporal y frontal del cerebro.
5. La ataxia familiar de Friedreich progresa debido a lesiones mixtas cerebelosas sensibles.
6. La ataxia espinocerebelosa es una enfermedad hereditaria en la que se producen múltiples procesos degenerativos en el cerebelo, la corteza, la sustancia blanca y muchas otras partes del cerebro.
7. La ataxia histérica (psicógena) se manifiesta en formas pretenciosas y de maneras inusuales caminando. Este especies separadas, que no está asociado con daño real a las estructuras cerebrales.

También existe una clasificación según los tipos de trastornos de coordinación. Si a una persona le resulta difícil mantener el equilibrio estando de pie, entonces se habla de ataxia estática. Cuando ocurren problemas durante el movimiento y la marcha, se diagnostica ataxia dinámica.

Síntomas y causas de la ataxia.

Cada tipo de ataxia debe considerarse por separado, ya que los tipos de enfermedad difieren mucho en las causas de su aparición y los síntomas que se manifiestan. A veces, los médicos necesitan realizar muchos exámenes y exámenes para establecer con precisión la localización de los procesos patológicos y determinar el tipo de ataxia.

Ataxia sensible (columnar posterior)

Este tipo de ataxia aparece debido a alteraciones en las columnas posteriores de la médula espinal y los nervios, la corteza en la parte parietal del cerebro. Los conductores de la sensibilidad muscular profunda se ven afectados. Los pacientes dejan de sentir y controlar completamente los músculos y las articulaciones, y también se altera la sensación de masa, presión y posición del cuerpo en el espacio. Vale la pena entender que la ataxia sensorial no es enfermedades especificas y se manifiesta como uno de los síntomas en todo tipo de enfermedades neurologicas. La causa de este tipo de trastorno pueden ser neoplasias benignas y malignas en la médula espinal, neurosífilis, lesiones y fracturas de la columna, esclerosis múltiple. En algunos casos, puede ocurrir ataxia sensorial después de una cirugía cerebral fallida.

Los síntomas en los pacientes son muy obvios, ojo desnudo Son visibles las alteraciones en la coordinación de los movimientos. Una persona no puede caminar con normalidad, dobla demasiado las rodillas o, por el contrario, débilmente y, a veces, incluso intenta caminar con las piernas rectas. Dado que al paciente le resulta difícil sentirse en el espacio, comienza a golpear fuertemente el suelo con los talones cuando se mueve, porque no es consciente de la distancia real a la superficie y de su propio peso corporal. Los médicos llaman a este modo de andar “pisonar”. Los propios pacientes dicen que se sienten como si estuvieran caminando sobre una superficie blanda y cayéndose. Para empezar a controlar su marcha, tienen que mirarse los pies constantemente. Tan pronto como apartas la mirada, la coordinación vuelve a desaparecer. También resulta difícil cuidar de uno mismo en casa y la motricidad fina se ve afectada. Cuando el paciente está en reposo, sus dedos pueden moverse de forma involuntaria y brusca. En algunos casos, los trastornos pueden afectar sólo a las extremidades superiores o sólo a las inferiores.

La ataxia cerebelosa es una de las formas más comunes de trastorno de coordinación. Cuando una persona se sienta o camina, se inclina hacia el área afectada del cerebelo. Si el paciente cae hacia cualquier lado e incluso hacia atrás, entonces este es un síntoma característico de un trastorno en el vermis cerebeloso. Las personas se quejan de la incapacidad de mantener una marcha normal, porque dejan de evaluar la corrección de sus movimientos y sienten cómo mueven las piernas. Los pacientes se sienten muy inseguros, se tambalean y colocan los pies muy separados. El control visual prácticamente no ayuda a mantener el equilibrio. puede disminuir significativamente, especialmente en el lado donde se produjeron las lesiones en el cerebelo. Además de las alteraciones de la marcha, también se observan desviaciones en la pronunciación de las palabras. Los pacientes extraen sílabas y pronuncian frases lentamente. También un síntoma característico es la escritura amplia y desigual.

La ataxia cerebelosa puede ser consecuencia de una lesión cerebral y consecuencia de una cirugía. Este trastorno también es muy común cuando varios tipos encefalitis, esclerosis múltiple, neoplasias en el cerebro, con daño a los vasos sanguíneos de la médula espinal y el cerebelo. El alcoholismo y la drogadicción también pueden ser causas en las que todo el cuerpo humano está expuesto a una intoxicación tóxica grave.

La ataxia cerebelosa se clasifica según la velocidad de su flujo. La enfermedad puede ser aguda (los síntomas aparecen en un día), subaguda (los síntomas aumentan durante varias semanas), crónica (siempre progresiva) y episódica.

Ataxia cerebelosa de Pierre-Marie

Este tipo de ataxia es hereditaria. fluye hacia forma crónica y está en constante progreso. Por lo general, la enfermedad se hace sentir alrededor de los veinte años, con mayor frecuencia después de los treinta. Los pacientes experimentan procesos degenerativos en el cerebelo y sus tejidos conductores. Esta enfermedad se transmite de forma autosómica dominante. Esto significa que los niños de ambos sexos pueden enfermarse si el gen defectuoso lo transmite al menos uno de los padres.

A menudo, la aparición de la ataxia de Pierre-Marie puede ser provocada por un traumatismo craneoencefálico, determinadas enfermedades infecciosas (tifoidea y tifus, disentería, brucelosis, etc.) e incluso el embarazo. Los síntomas de esta patología son muy similares a los de la ataxia cerebelosa ordinaria; comienzan con ligeras alteraciones en la marcha y extraños dolores punzantes en la zona lumbar y en las extremidades inferiores. Posteriormente, se une el temblor de manos, músculos faciales comienza a contraerse involuntariamente.

Un rasgo característico Son discapacidad visual debido a procesos degenerativos en el nervio óptico. Algunas personas comienzan a desarrollar prolapso gradualmente. párpado superior, el campo visual disminuye. La ataxia estadística también se registra en pacientes; estados depresivos e incluso una disminución de la inteligencia.

Ataxia cerebelosa aguda Leiden-Westphal

Este tipo de ataxia ocurre con mayor frecuencia en niños pequeños después de enfermedades infecciosas. Esta complicación aparece muy rápidamente y el curso de la enfermedad pasa de forma aguda o forma subaguda. Aproximadamente dos semanas después de la gripe, tifus y algunas otras enfermedades, el niño comienza a experimentar los primeros signos de daño en las estructuras cerebelosas. Los niños pierden el control de la coordinación al estar de pie y caminar. Los movimientos se vuelven muy amplios y desproporcionados, pero los bebés tienen dificultades para sentir estos cambios. También síntoma común Es la asinergia, en la que resulta imposible combinar correctamente los movimientos musculares.

Ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Bar)

Este tipo de ataxia cerebelosa también es hereditaria. Esta enfermedad se manifiesta muy temprano, apareciendo los primeros signos en niños pequeños alrededor de los meses de edad. En medicina, el síndrome de Louis-Bar se clasifica como un subtipo especial, la facomatosis, debido a procesos degenerativos determinados genéticamente en el sistema nervioso y trastornos de la piel. Se transmite de forma autosómica recesiva, puede heredarse de cualquier progenitor y se manifiesta en hijos de ambos sexos. Para que se produzca la enfermedad, mamá y papá deben ser portadores del gen defectuoso. Afortunadamente, esto es extremadamente raro y la ataxia-telangiectasia ocurre sólo en un niño de cada 40 mil nacimientos.

Los procesos degenerativos en el cerebelo y algunas otras partes del cerebro se combinan con una inmunidad reducida debido a la falta de inmunoglobulinas A y E. Debido a esto, los niños a menudo padecen todo tipo de enfermedades infecciosas y padecen cáncer, que generalmente afecta el sistema linfático. sistema. Un síntoma característico en combinación con la ataxia es la aparición de arañas vasculares (telangiectasias). diferentes tamaños en todo el cuerpo e incluso en el blanco de los ojos.

ataxia vestibular

El aparato vestibular es responsable de la coordinación humana y el movimiento adecuado. Los pacientes se sienten como si estuvieran mucho tiempo rodeado en un lugar alrededor de su eje. Se tambalean, no mantienen bien la posición del cuerpo, sus ojos se mueven de forma involuntaria y rápida, se marean y pueden sentir náuseas. Un signo característico es un aumento de los síntomas al girar la cabeza, los ojos y el cuerpo. Es por esto que los pacientes intentan moverse con el mayor cuidado, cuidado y lentitud posible para tener tiempo de controlar los cambios en el cuerpo en el espacio.

Este tipo de ataxia puede comenzar debido a un daño en cualquier parte del aparato vestibular, pero la mayoría de las veces, los trastornos de las células ciliadas se detectan en oído interno. Estas lesiones pueden ocurrir debido a otitis media, traumatismo de oído o formaciones tumorales. El nervio vestibular también se ve afectado en ocasiones debido a diversas infecciones e incluso al uso de medicamentos.

Ataxia cortical o frontal

La ataxia cortical comienza debido a lesiones en el lóbulo frontal del cerebro. Los síntomas son similares a los trastornos de las estructuras cerebelosas. Algunos, además de incertidumbre al caminar, experimentan astasia, en la que les resulta imposible mantenerse de pie, y abasia, cuando el paciente no puede caminar. El control visual no ayuda a mantener la coordinación motora. También identificado síntomas característicos, lo que indica daño a la corteza en lóbulos frontales: cambios mentales, alteración del sentido del olfato, disminución del reflejo de prensión. La causa de este tipo de ataxia es variada. enfermedades inflamatorias, encefalitis, tumores cerebrales y trastornos circulatorios.

Ataxias espinocerebelosas

Existe todo un complejo de ataxias espinocerebelosas, que son enfermedades hereditarias. Actualmente, los médicos identifican más de veinte especies diferentes. Todos ellos se transmiten de forma autosómica dominante y con cada nueva generación los síntomas y la gravedad de la enfermedad se vuelven más pronunciados, especialmente si el gen defectuoso se heredó del padre.

A pesar de las diferencias entre los diferentes tipos de ataxias espinocerebelosas, todas tienen un mecanismo de desarrollo similar. Debido a un aumento en la cantidad de glutamina en las proteínas involucradas en el metabolismo del tejido nervioso, su estructura cambia, lo que conduce a enfermedades. La edad de las primeras manifestaciones de la enfermedad varía según el tipo de enfermedad. En algunos casos, los primeros síntomas se detectan en la edad preescolar, y en otros, después de los treinta años. Las manifestaciones de ataxia son estándar: pérdida de coordinación, deterioro de la visión, escritura, anomalías en el funcionamiento de los órganos internos.

Ataxia psicógena o histérica.

Esta especie es muy diferente a otras, no está asociada con trastornos organicos en el sistema nervioso central. Debido a los trastornos mentales, la forma de andar, las expresiones faciales y la pronunciación de las palabras de una persona cambian. El paciente comienza a percibirse peor en el espacio. Muy a menudo, la ataxia histérica se desarrolla en pacientes con esquizofrenia.

Ataxia de Friedreich familiar

Este tipo de ataxia es hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva, muy a menudo en matrimonios consanguíneos. Debido a una mutación en el gen que codifica la proteína frataxina, que transporta el hierro desde las mitocondrias, se produce un daño degenerativo permanente en el sistema nervioso. La lesión en la ataxia de Friedreich es de naturaleza mixta, las alteraciones cerebelosas sensibles en las columnas de la médula espinal aumentan gradualmente, especialmente en los haces de Gaulle; Los primeros signos de la enfermedad suelen comenzar a aparecer antes de los veinticinco años.

La ataxia de Friedreich puede ocurrir tanto en niños como en niñas. Una característica distintiva es el hecho de que esta enfermedad no se ha identificado en ninguna persona de raza negroide.

Los síntomas son similares a los de otras ataxias cerebelosas: los pacientes se mueven de forma inestable, se tambalean de un lado a otro. A medida que avanza la enfermedad, resulta difícil coordinar el trabajo de las extremidades superiores e inferiores, los músculos faciales y el tórax. Muchas personas que padecen patología desarrollan pérdida de audición. Con el tiempo, se desarrollan los siguientes trastornos:

• Aparecen interrupciones en el funcionamiento del corazón. pulso rápido, dificultad para respirar;
• cifoescoliosis, en la que se produce deformación de la columna en diferentes planos;
• violación de la estructura del pie, cambia de forma, se vuelve curvo;
• diabetes;
• disminución de la producción de hormonas sexuales;
• atrofia de las extremidades superiores e inferiores;
• demencia;
• infantilismo.

Este tipo de enfermedad es uno de los tipos más comunes de ataxia. Ocurre en aproximadamente 3 a 7 personas de cada cien mil personas.

Vídeo sobre la ataxia familiar de Friedreich.

Diagnóstico y diagnóstico diferencial.

Ante los primeros signos de ataxia, debe consultar a un neurólogo. Para consultas adicionales, puede derivarlo a un genetista, oncólogo, traumatólogo, endocrinólogo, otorrinolaringólogo y otros especialistas.

Para estudiar los trastornos del aparato vestibular, se pueden prescribir los siguientes procedimientos:

• estabilografía, en la que se analiza la estabilidad del paciente mediante un osciloscopio;
• vestibulometría: un conjunto de técnicas que le permiten evaluar el funcionamiento del aparato vestibular;
• Electronistagmografía, que registra los movimientos oculares para determinar la causa de los mareos e identificar trastornos del oído interno.

También hay muchos métodos de diagnóstico, que ayudará a aclarar el diagnóstico e indicar con gran precisión la localización del proceso patológico en el sistema nervioso central:

1. La resonancia magnética (MRI) es la más moderna y método exacto. Con su ayuda, puedes tomar imágenes capa por capa de cualquier órgano. En la ataxia, ayudan a identificar tumores oncológicos, procesos degenerativos, anomalías del desarrollo y otras desviaciones.
2. Tomografía computarizada (TC) - moderna método de haz para obtener imágenes capa por capa de órganos internos. También se puede realizar el contraste con líquidos especiales.
3. multiespiral tomografía computarizada(MSCT) - muy método rápido escaneo utilizando sensores especiales que registran rayos x pasando por la cabeza del paciente. Con este tipo de diagnóstico, es posible identificar formaciones tumorales, procesos inflamatorios, hemorragias y evaluar la velocidad de la circulación sanguínea.
4. La Dopplerografía de los vasos cerebrales se realiza mediante ecografía. La tasa de circulación sanguínea, la permeabilidad vascular, presión intracraneal etc.
5. El diagnóstico por ultrasonido del cerebro ayuda a detectar el crecimiento o reducción del tejido cerebeloso.
6. El ECG y la ecografía del corazón son necesarios para el desarrollo de procesos degenerativos en el músculo cardíaco en presencia de dolor en el pecho, alteraciones del ritmo, etc.

También se pueden prescribir las siguientes pruebas:

• análisis de sangre general;
• estudio del nivel de inmunoglobulinas en sangre (IgA, IgE, IgG);
• PCR (polimerasa reacción en cadena, el método se basa en la duplicación repetida de una determinada sección de ADN utilizando enzimas en condiciones artificiales) para identificar microorganismos patológicos;
• punción lumbar (un procedimiento en el que se extrae líquido cefalorraquídeo del conducto vertebral usando una aguja especial) para estudiar el líquido cefalorraquídeo;
• Diagnóstico de ADN para la detección de enfermedades hereditarias.

Para diagnosticar el daño cerebeloso, los médicos realizan una prueba de asinergia (capacidad alterada para realizar movimientos combinados). Para ello, se pide al paciente que realice movimientos simples en los que sean visibles las siguientes alteraciones en la combinación de acciones musculares:

• al caminar, el cuerpo se inclina hacia atrás, la persona cae de espaldas;
• Si comienza a inclinar la cabeza estando de pie, las rodillas no se doblarán y el paciente perderá el equilibrio.

Diagnóstico diferencial debe realizarse con diversos tumores cerebrales, enfermedad de Rendu-Osler-Weber, enfermedad de Hippel-Lindau, mielosis funicular, neurosífilis, deficiencia hereditaria de vitamina E, esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson y muchas otras enfermedades.

Tratamiento

Las tácticas de tratamiento de la ataxia dependen de su tipo y del estadio de daño a las estructuras cerebrales. En etapas iniciales Puede arreglárselas con medicamentos farmacológicos; ayudan a ralentizar los procesos degenerativos. En casos más avanzados, el médico podrá recomendar un tratamiento quirúrgico al paciente.

Terapia con medicamentos

En caso de ataxia, suspender procesos patológicos Los medicamentos farmacológicos ayudan:

1. Se prescribe tratamiento antibacteriano para lesión infecciosa(Tetraciclina, Ampicilina, Bilmicina).
2. Los fármacos vasoactivos son necesarios para trastornos vasculares(Parmidina, Trental, México).
3. Las vitaminas B son necesarias para mantener el funcionamiento del sistema nervioso (Neuromultivitis).
4. para mejorar procesos metabólicos V tejidos nerviosos está indicada la administración de ATP y fármacos anticolinesterásicos (Galantamine, Proserin).
5. Los antidepresivos se recetan para personas deprimidas. estado emocional(Amitriptilina, Citalopram).
6. Se requieren sedantes si están disponibles. agitación psicomotora(Sulfato de magnesio, tintura de valeriana).
7. Se recetan medicamentos nootrópicos para mejorar la función cerebral (Phesam, Piracetam).
8. Los fármacos metabólicos son necesarios para la ataxia de Friedreich (antioxidantes, ácido succínico, Riboflavina L-carnitina).
9. Se necesitan neuroprotectores para mantener la actividad del sistema nervioso (piritinol, meclofenoxato).
10. Se recetan medicamentos que mejoran el metabolismo en el corazón (inosina, trimetazidina).
11. Los colinomiméticos son necesarios para mejorar la transmisión impulsos nerviosos en las neuronas (gliatilina).
12. Se necesitan inmunoestimulantes para mantener la resistencia a las infecciones en pacientes con síndrome de Louis-Bar (inmunoglobulina).

Tratamiento quirúrgico

Los pacientes no siempre necesitan cirugía. Sin embargo, en algunas situaciones, el tratamiento conservador no da los resultados deseados y los médicos recomiendan encarecidamente recurrir a la cirugía:

1. En caso de detección de tumores, especialmente malignos, se ha demostrado que algunos pacientes lo padecen. extirpación quirúrgica. Solo un neurocirujano puede determinar la operatividad o inoperabilidad de una neoplasia.
2. Si las células ciliadas están dañadas, se recomienda al paciente el implante coclear, que ayuda a restaurar la audición y mejora parcialmente la coordinación.
3. El lavado del oído medio se prescribe para la otitis aguda y crónica, que ha provocado ataxia vestibular. El paciente utiliza una jeringa especial para canal auditivo Se administra líquido con antibióticos, corticosteroides y otros agentes.
4. La cirugía de saneamiento del oído medio está indicada para la limpieza. canales auditivos y restauración del tejido óseo.

Fisioterapia y terapia de ejercicios.

1. Ponte de pie, puedes dejar los brazos a los costados o levantarlos. Levante la pierna izquierda y derecha alternativamente y permanezca en estas posturas el mayor tiempo posible. Repita los pasos, solo poniéndose de puntillas. Para hacerlo más difícil, puedes realizar el ejercicio con los ojos cerrados.
2. Toma una bola ligera y marca un objetivo en la pared al que la lanzarás. Es necesario practicar la precisión, alargar gradualmente la distancia y utilizar objetos más pesados.
3. Para desarrollar el sentido músculo-articular, es necesario tomar objetos con los ojos cerrados y describir su forma y peso aproximado.

También se pueden utilizar varios métodos de fisioterapia: ozonoterapia, electroforesis (impacto en el cuerpo de constante descarga eléctrica en combinación con la introducción de diversas sustancias medicinales a través de la piel o las membranas mucosas), mioestimulación (exposición al cuerpo con corriente a través de electrodos especiales que se aplican al cuerpo).

Vídeo sobre ejercicios terapéuticos para la ataxia.

Remedios populares

La ataxia es muy enfermedad grave y no se puede tratar por sí solo. En la mayoría de los casos, no es posible lograr la recuperación utilizando únicamente remedios caseros. Pero se pueden recetar después de consultar a un médico como método auxiliar. se puede utilizar varias hierbas que ayudan a fortalecer el sistema nervioso:

• infusión de 3 cucharaditas de raíz de peonía;
• infusión de cucharadita. flores de manzanilla, melisa y orégano;
• Infusión de medio vaso de hojas de abedul, 3 cucharaditas. flores de manzanilla, cucharadas de miel.

Todos los componentes se deben verter con un vaso de agua hirviendo y dejar reposar durante unas dos horas. La peonía se toma 1 cucharada 4 veces al día, otras infusiones: 150 ml 3 veces al día antes de las comidas.

Pronóstico del tratamiento

Los médicos hablan de un pronóstico favorable para el tratamiento de la ataxia si terapia con medicamentos o la intervención quirúrgica puede detener el desarrollo de procesos degenerativos y eliminar alteraciones en el funcionamiento del sistema nervioso. Si la causa de la enfermedad es genética o ha sido descubierta tumor maligno, el pronóstico suele ser desfavorable. En este caso, los especialistas intentan utilizar el tratamiento para detener la progresión de la patología y mantener la actividad motora del paciente. El síndrome de Louis-Bar tiene un pronóstico desfavorable; los niños con esta enfermedad rara vez sobreviven hasta la edad adulta. Con la ataxia de Friedreich, el pronóstico es relativamente favorable, muchos pacientes viven más de veinte años desde la aparición de los primeros síntomas, especialmente si no hay daño al músculo cardíaco ni diabetes. Es imposible recuperarse por completo de las variedades genéticas de ataxia.

No siempre es posible quedar embarazada y tener un hijo. Puede haber contraindicaciones que pueden suponer peligro e incluso la muerte durante el parto. Es muy importante consultar con los médicos con antelación antes de planificar el nacimiento de su bebé.

Muy a menudo en pacientes con diferentes tipos Ataxia, surgen las siguientes complicaciones:

• parálisis y paresia (debilitamiento actividad motora) extremidades;
• deterioro de la visión y la audición;
• insuficiencia respiratoria y cardíaca;
• frecuentes recaídas de enfermedades infecciosas;
• pérdida de la capacidad de moverse de forma independiente y cuidarse a sí mismo;
• resultado letal.

Prevención

Para futuros padres si sospechan formas hereditarias ataxia, es necesario someterse a un examen por parte de un genetista para determinar el riesgo de tener un hijo enfermo. Durante las 8 a 12 semanas de embarazo, se pueden analizar las vellosidades coriónicas (la membrana externa del embrión) para identificar la presencia de genes defectuosos en el feto. Deben evitarse los matrimonios consanguíneos, ya que los niños pueden desarrollar múltiples enfermedades genéticas.

Mantener su salud también es muy importante, vale la pena excluir malos hábitos, tratar rápidamente las enfermedades infecciosas y tratar de prevenir todo tipo de lesiones en la cabeza y la columna.

Ataxia - muy diagnóstico serio, en el que a menudo se desarrollan complicaciones peligrosas. Ante los primeros signos de una violación de la coordinación de movimientos, debe consultar a un médico. Recuerde que muchos tipos de trastornos de la coordinación se pueden prevenir si se inicia el tratamiento a tiempo. Desafortunadamente, las ataxias hereditarias casi siempre progresan y a menudo conducen a discapacidad e incluso a la muerte. Al planificar un embarazo, debe informarse sobre los casos de tales enfermedades a través de sus parientes más cercanos o solicitar consejo a un genetista.

El síndrome de Louis-Bar es una rara enfermedad genética neurodegenerativa por inmunodeficiencia que se manifiesta en forma de ataxia cerebelosa y causa formas graves de parálisis. El segundo nombre de la enfermedad es ataxia telangiectasia. La ataxia se caracteriza por una alteración de la coordinación de los movimientos y la telangiectasia se caracteriza por la expansión. vasos sanguineos. Ambos signos son características distintivas Síndrome de Louis-Bar.

La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva y el riesgo de morbilidad para un niño nacido de una pareja con uno de los padres enfermo es del 50% sobre 100. Según las estadísticas, la prevalencia de la enfermedad representa una persona entre cuarenta mil.

La esencia de la enfermedad es el estado inmunológico anormal innato del cuerpo humano. El eslabón T de la cadena genética se ve afectado. Además, la patología se manifiesta en formas anormales en todo el cuerpo. Debido al daño inmunológico, las personas que padecen el síndrome de Louis-Bar son propensas a sufrir frecuentes enfermedades infecciosas, así como a la aparición de cánceres malignos en todo el cuerpo.

Si el síndrome se manifiesta en un niño recién nacido, la mayoría de las veces termina. fatal, y sin la capacidad de diagnosticar oportuna y correctamente esta enfermedad.

Causas y patogénesis del síndrome de Louis-Bar.

Esta enfermedad genética es varias clasificaciones se considera como degeneración espinocerebelosa o como facomatosis (este término ha sido propuesto como designación para enfermedades con lesión combinada sistema nervioso y piel - displasia neuroectomesodérmica congénita). La razón es una mutación del gen ATM, que activa procesos autoinmunes, lo que provoca la muerte de células en todo el cuerpo, incluido el cerebro. Trastornos genéticos ocurrir durante desarrollo intrauterino feto

La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres con igual frecuencia, tiene una progresión rápida y afecta principalmente al sistema nervioso y a la piel. La enfermedad puede cambiar o destruir completamente el tejido del cerebelo, afectando incluso su núcleo.

El síndrome de Louis-Bar es estado de inmunodeficiencia, que se basa en hipoplasia tímica y deficiencia de IgA e IgE. Es decir, hay una violación en las funciones de celular y enlaces humorales inmunidad. Esto provoca frecuentes enfermedades infecciosas recurrentes del sistema respiratorio, el tracto digestivo y la piel. La hipoplasia característica del timo se complementa con una hipo/atrofia de los ganglios linfáticos y del sistema linfático en su conjunto, así como del bazo y del canal digestivo.

La inmunidad débil no puede resistir ni siquiera una infección menor y también se vuelve vulnerable a neoplasias malignas en el sistema linfático.

Manifestaciones clínicas del síndrome de Louis-Bar.

Este enfermedad rara. Los primeros síntomas aparecen entre los tres meses y los tres años. Con la edad, las manifestaciones se vuelven más pronunciadas.

La telangiectasia debuta principalmente después de signos de ataxia entre los 4 y 6 años de edad. Hay casos en que los síntomas se observan ya en el primer mes de vida. La telangiectasia se manifiesta principalmente en los globos oculares en forma de conjuntiva bulbar y luego se extiende a los párpados y la cara.

Síntomas característicos del síndrome de Louis-Bar:

1. Deterioro de la coordinación de movimientos (generalmente después de tres años): inestabilidad, marcha atáxica, movimientos involuntarios;
2. Trastornos mentales y desaceleración o parada completa del desarrollo (después de diez años);
3. Cambios en el color de la piel bajo la influencia de los rayos ultravioleta;
4. Formación de manchas viejas en el cuerpo;
5. Dilatación de vasos sanguíneos de la zona. adentro rodillas y codos, en la cara, en el blanco de los ojos;
6. Canas tempranas;
7. Mayor sensibilidad a los rayos X;
8. Infecciones graves del tracto respiratorio, oídos, propensas a recaer (en el 80% de los pacientes);
9. Falta de reflejos en los músculos oculares;
10. Desarrollo anormal del timo y, en algunos casos, su ausencia total;
11. Linfocitopenia (aproximadamente 1/3 de todos los casos);
12. Pubertad retrasada o desarrollo incompleto y menopausia precoz.

Las manifestaciones dermatológicas en pacientes con síndrome de Louis-Bar se observan en el 100% de los casos. Otras manifestaciones como piel seca, queratosis en piel extremidades, la pigmentación en la cara ocurre en aproximadamente la mitad de los casos. No se puede decir eso manifestaciones cutáneas son específicos para la ataxia-telangiectasia, pero esta es la primera señal visible enfermedades, lo cual es muy importante para una oportuna y diagnóstico correcto y tratamiento. A menudo es el cuadro dermatológico el que ayuda a establecer el diagnóstico correcto.

Diagnóstico del síndrome de Louis-Bar

Diagnóstico de esta enfermedad Lo complicado es que el síndrome puede combinarse con otras enfermedades genéticas, detrás de las cuales se esconden sus síntomas reales. El síndrome de Louis-Bar a menudo puede demostrarse y diagnosticarse sólo después de tratamiento a largo plazo enfermedades infecciosas, que no produce resultados.

para establecer diagnóstico correcto el paciente se somete a consultas con varios especialistas médicos: inmunólogo, dermatólogo, oftalmólogo, oncólogo, otorrinolaringólogo. Analizando todos los procedimientos, pruebas, consultas, la conclusión final la llega a un neurólogo. El neurólogo también prescribe pruebas de laboratorio, procedimientos adicionales y pruebas para establecer un diagnóstico preciso y correcto.

Durante el examen, el médico se centra en:

• retraso en el desarrollo sexual;
• pigmentación de la piel;
• reflejos tendinosos alterados o ausentes;
• alteración del crecimiento;
• Tamaño reducido de amígdalas y ganglios linfáticos.

Pruebas de laboratorio ordenadas:

1. Análisis de sangre clínico para determinar el nivel de proteína α-fetoproteína (en el síndrome de Louis-Bar su nivel aumenta).
2. Análisis de sangre para detectar niveles bajos de leucocitos.
3. Un análisis de sangre para determinar la concentración de anticuerpos en la sangre (cuando la enfermedad, la cantidad de anticuerpos disminuye).
4. Estudio del nivel de inmunoglobulina en la sangre (con el síndrome, el nivel de inmunoglobulina A y E se reduce significativamente).
5. Detección de mutaciones genéticas.
6. Prueba de tolerancia a la glucosa.
7. Ultrasonido del timo.
8. Resonancia magnética del cerebro y las estructuras cerebrales (con la enfermedad, un agrandamiento del cuarto ventrículo y cambios patológicos en el cerebelo - degeneración de las células cerebelosas).
9. Radiografía de tórax para descartar neumonía y detectar cambios en el tamaño de los bronquios.
10. Análisis manchas de la edad(presencia de hiperqueratosis, depósito de melanina en la epidermis, reacción inflamatoria en la dermis).
11. examen patológico sistema linfático(Se revelan hipoplasia tímica y atrofia del sistema linfático del tracto gastrointestinal).

Para hacer un diagnóstico correcto, es necesario diferenciar el síndrome de Louis-Bar de otras enfermedades con síntomas similares:

1. Ataxia de Friedreich.
2. La enfermedad de Pierre Marie.
3. Enfermedad de Rendu-Osler.
4. Síndrome de Hippel-Lindau.
5. Síndrome de Sturge-Weber-Krabbe y otros.

Tratamiento del síndrome de Louis-Bar

En la actualidad, la medicina sigue siendo impotente contra enfermedades tan graves. enfermedad genética, como el síndrome de Louis-Bar. La medicina experimental en el campo de la genética está abordando esta cuestión. Básicamente, el tratamiento se reduce a ralentizar el curso del cuadro clínico y amortiguar los síntomas.

El tratamiento lo prescribe un neurólogo individualmente para cada paciente, teniendo en cuenta la etiología, patogénesis y etapa de la enfermedad. Para prolongar la vida, al paciente se le prescribe una inmunoterapia especial con diferentes dosis T-activina y gammaglobulina. En combinación, también es imperativo tomar vitaminas para mantener el correcto funcionamiento del organismo.

Al paciente se le prescribe un tratamiento con antibióticos para combatir una infección bacteriana secundaria. El paciente debe someterse a medidas fisioterapéuticas.

Si se detectan neoplasias malignas, se prescribe quimioterapia, radioterapia o realizado cirugía. Sujeto a disponibilidad diabetes mellitus Se prescriben insulina y medicamentos antidiabéticos.

Pronóstico del síndrome de Louis Bar.

Dado que la enfermedad ha naturaleza genética y destruye parcial o completamente el sistema inmunológico nivel celular, tiene carácter patológico y no se puede tratar, entonces es prácticamente imposible realizar actividades vitales normales y plenas.

El pronóstico de esta enfermedad genética es desfavorable. La mayoría de los pacientes mueren entre 5 y 8 años después de la aparición de los primeros síntomas debido a enfermedades infecciosas del sistema respiratorio (a menudo neumonía) o por tumores malignos en el cuerpo. Los pacientes suelen vivir entre 14 y 15 años, pero hay casos raros, cuando en buenas condiciones Los pacientes con este diagnóstico vivieron hasta 40 años.

No existe prevención o prevención de la enfermedad por la imposibilidad de influir desarrollo genético embrión en el útero.