Лечение альбинизма у человека. Альбинизм у человека - причины, симптомы и диагностика заболевания. Сколько живут люди-альбиносы

Достаточно редким заболеванием современности является альбинизм у человека, который имеет специфические и примечательные признаки проявления. Причиной ученые выделяют генетическую наследственность. Обращаться за лечением следует, поскольку, помимо отсутствия пигмента, у человека проявляются и другие неприятные симптомы.

Сайт сайт отмечает альбинизм как редкое заболевание, которое проявляется в 5-20 случаях на 100000 человек. Само название переводится с латинского «albus» как «белый». Распознать альбинизм можно по отсутствию пигментации на коже, волосах и радужке глаза. Относится к заболеваниям гипопигментации. Причиной альбинизма называют наследственность, которая зависит от рецессивного, подавляемого гена в гомозиготном состоянии.

Обычно альбинизм не лечится, поскольку нет такой терапии, которая воздействует на аномалию в гене. Однако родителям следует быть внимательными, если у ребенка появляются кровотечения или синяки. Самым удивительным является то, что заранее предсказать появление болезни невозможно. Родители ребенка могут быть абсолютно здоровыми и иметь пигментацию на коже, волосах и радужке глаза.

Причины альбинизма

Альбинизм проявляется с рождения, таким образом, родители сразу отметят, что их малыш болен. Причиной данного заболевания становится наследственное состояние, которое выражается в аномалиях на уровне генов. Это сказывается на отсутствии меланина, который и отвечает за цветность кожи, ногтей, глаз, волос и прочего.

Альбинизм списывают на причину блокады или отсутствия выработки фермента тирозиназы. Сами родители при этом могут быть абсолютно здоровыми, но быть носителями данной особенности. Фермент участвует в выработке меланина, который в переводе с греческого означает «черный». Чем больше меланина в организме, тем темнее кожа и цвет волос у человека. Если же врачи отмечают нормальную выработку данного фермента, тогда альбинизм списывают на мутацию в генах.

У всех здоровых людей в организме присутствует меланин. Его можно выработать с помощью ультрафиолетового цвета. Вот почему многие люди отправляются на пляжи с целью загореть, то есть выработать в своем организме больше меланина, который сделает их кожу более смуглой.

У всех людей количество меланина разнится. Только у альбиносов он вообще отсутствует. Это видно по тому, что кожа, волосы, цвет глаз у него белого цвета. Даже загар на солнце не поможет выработать меланин.

Здесь родителям альбиноса следует быть целенаправленными в воспитании здоровой личности, несмотря на свою болезнь. Общество пропагандирует смуглый цвет кожи и пугается тех, кто выбивается из общей массы. Вот почему родители с самого детства должны окружать малыша любовью, нежностью и пониманием, чтобы выработать ощущение полноценности и уникальности. Альбинос не похож на других людей, но это не делает его больным. Он является уникальным.

Данную мысль родители должны прививать ребенку с самого детства, не пугаясь его заболевания. Особенно остро данный вопрос встанет, когда ребенок попадет в круг других детей, которые могут его задевать и оскорблять. Чтобы у ребенка не сформировалась депрессия, неврозы, психозы или аутоагрессия, следует задать ему правильное направление в отношении самого себя.

Альбинизм может проявляться в различной степени. Помимо цвета, у человека могут наблюдаться проблемы со зрением и даже развиться рак кожи.

Заболевание передается обоими родителями на уровне генов. Если переносчиком является один родитель, тогда у его ребенка альбинизм не проявляется, однако мутировавший ген присутствует и передается следующим поколениям. Данное явление называется аутосомным-рецессивным наследованием.

Признаки альбинизма

Распознать альбинизм достаточно легко по отсутствию меланина в цвете кожи, волос и радужки глаза. Признаками заболевания являются различные нарушения, связанные с малой концентрацией пигмента. Так, разная концентрация меланина в радужке глаза провоцирует:

1. Близорукость.
2. Астигматизм – искривление хрусталика глаза.
3. Дальнозоркость.
4. Нистагмы – постоянные и непроизвольные движения глазного яблока.

Пациентам трудно координировать движения своих глаз, они не способны фиксировать объекты. Возможно появление светобоязни, а также понижается глубина зрительного восприятия.

Цвет кожи является примечательным, поскольку является достаточно светлым. У альбиносов отмечается светло-розовый цвет кожи, через который просвечиваются капилляры. Поскольку в коже у больных отсутствует меланин, они часто страдают от солнечных ожогов и не способны загореть. При отсутствии защиты кожи возможно развитие рака.

Цвет волос у альбиносов белый или желтый, при этом они мягкие и тонкие.

Вид альбинизма – глазокожный. Является самым распространенным. Он отмечается белым цветом кожи и волос, что может остаться на всю жизнь. Также могут быть некоторые потемнения с годами, что связано со старением. У таких лиц отмечается нистагм – мерцательное движение глаз и чувствительность к свету. Могут наблюдаться и другие глазные проблемы: косоглазие, плохое зрение.

Вид альбинизма – глазной. Является вторым по распространенности. Он отмечается отсутствием пигмента именно в радужке глаза, при этом цвет волос и кожи являются нормальными. У данных лиц отмечаются различные глазные заболевания.

Другие виды альбинизма:

Тотальный. Его признаки:

1. Сухость кожи.
2. Наличие гипертрихоза, кератомы, гипотрихоза, актенического хейлита, эпителиомы.
3. Нарушение потоотделения.
4. Быстрое сгорание, что приводит к солнечным ожогам.
5. Наличие глазных болезней: микрофтальмия, косоглазие, олигофрения, катаракта, слабое зрение, горизонтальный нистагм, светобоязнь, красный оттенок глаз.
6. Уменьшение продолжительности жизни.
7. Иммунодефицит.

Частичный. Его признаки:

1. Коричневые пятнышки или пигментация на животе, ногах, лице.
2. Пряди волос седого цвета.

Неполный. Его симптомы:

1. Гипопигментация волос, кожи, глаз.

Лечение альбинизма

Диагностирование альбинизма позволит выявить болезнь либо до, либо после его выявления. Отсутствуют специальные технологии, которые позволяли бы выявить мутировавший ген. Однако проводится анализ крови, который позволяет установить некоторые типы альбинизма. Также исследование можно провести во внутриутробный период на 5-ой неделе беременности, когда проводится тест хорионических ворсинок. Несмотря на все проводимые меры, лечение альбинизма становится невозможным.

Остановить процесс развития альбинизма либо обратить невозможно. Также невозможно восстановить количество меланина и устранить процессы, приводящие к нарушению зрения.

Альбиносу остается только смириться с собственным заболеванием и проводить все профилактические меры, которые помогут ему избежать негативных последствий:

• Не пребывать на солнце длительное время.
• Перед выходом на улицу защищать кожу и глаза от солнца: наносить кремы, носить очки.
• При жаркой погоде лучше отсиживаться дома.
• При имеющихся проблемах со зрением можно носить линзы или очки.

Врачи могут предложить хирургическое вмешательство для устранения косоглазия и коррекции глазодвигательных мышц. Патологические изменения в сетчатке глаза или нервах не корректируются.

Тотальный и неполный альбинизмы можно корректировать путем введения бета-каротина (до 180 мг в сутки), чтобы придать коже желтый оттенок.

Чтобы не передавать своим детям аномальных генов, рекомендуется проходить медико-генетические консультации, посещать дерматолога, невролога, офтальмолога.

Прогноз

Для предотвращения развития альбинизма необходимо самим не быть переносчиками аномального гена и не подбирать себе в пару партнера с подобной мутацией. В противном случае прогноз будет однозначным – рождение ребенка-альбиноса.

Данное заболевание является опасным, но не смертельным. Оно сказывается на продолжительности жизни. Но в значительной степени отмечается в некоторых неудобствах, которые проявляются в результате болезни. Человек-альбинос во многом ограничен, а также постоянно страдает от различных расстройств зрения.

Устранить альбинизм является невозможным. Человеку остается смириться с собственным состоянием и научиться избегать различных осложнений. К ним относятся:

1. Солнечные ожоги.
2. Кожный рак.
3. Социальная изолированность.
4. Депрессия.
5. Дискриминация со стороны людей.
6. Стрессы.

Альбинизм – это наследственная болезнь, которая очень ярко проявляется в белом «неестественном» цвете кожи, волос и глаз. Если среди азиатов и европейцев данная патология – редкое явление, по статистике 1 человек на 20 000 только может страдать этим заболевание, то в Африке, вопреки всем законам логики, альбиносом является 1 человек из 4000 в Танзании и ЮАР, а в Нигерии -1 из 1100.

Африканцы до сих пор живут во тьме суеверий и невежества относительно этой болезни. С одной стороны они считают альбинизм – проклятием, с другой стороны, что он приносит удачу. Самое страшное то, что в Танзании до сих пор идет торговля органами альбиносов, части их тела продают шаманам и колдунам, которые делают различные снадобья из органов и «рекламируют» их от всяких бед. С целью спасения людей альбиносов создаются закрытые интернаты, за стены которых они не могут и не хотят выходить в целях своей же безопасности.

Настолько ли страшна эта болезнь? Откуда появляется это светлый ген у негров? Обо всем этом мы будем разбираться в нашей статье.

Известно, что в данной болезни задействован механизм мутации генов, поэтому в этом нам поможет разобраться 2 науки генетика и биохимия.

Биохимические и генетические факторы, влияющие на развитие альбинизма

В нашем организме присутствует аминокислота тирозин, который отвечает за синтез пигмента меланина. Синтез меланина включает в себя следующие стадии:

1. Тирозин «доставляют» через мембрану меланосом к ферментам, которые будут взаимодействовать с аминокислотой. «Доставку» осуществляет Р-белок.
2. Тирозин вступает в обменные реакции с ферментом тирозиназа, который отвечает за количество вырабатываемого пигмента;
3. Далее идет взаимодействие ферментами TRP 2 и TRP1, которые образовывают эумеланин и феомеланин. За черный и коричневый цвет кожи несет ответственность эумелани, а за желтый и красный – феомеланин.

Биохимическая причина альбинизма заключается в ферменте тирозиназа. Этот фермент провоцирует развитие тирозиназа- позитивного/негативного альбинизма. Негативный развивается, если в волосяных луковицах отсутствует тирозиназа, в противном случае развивается позитивный.

Генетика определяет цвет кожи человека, до конца неизвестно, какие именно мутации происходят с генами, отвечающими за выработку тирозиназы, потому что существует альбинизм с нормальным синтезом этого фермента.

Ученые считают, что механизм развития альбинизма зависит от разнообразных генных мутаций, связанных также с ответственными генами за фермент энзим и других.

Ребенок рождается данной патологией, в случае если оба родителя имеют дефектный ген, т.е наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу.

Результат этих мутаций один, в коже отсутствует пигмент меланин, который защищает кожу и глаза от ультрафиолетового излучения.

Существует различные виды альбинизма, которые определяют степень последствия для каждого больного человека.

Виды альбинизма

В зависимости от вовлеченности клеток в патологический процесс выделяют глазной и 3 типа глазокожного альбинизма.

Глазо-кожный альбинизм первого типа (ГКА 1) возникает из-за того, что 11 хромосоме в результате мутации происходит трансформация здорового гена в кодирующий ген, который препятствует полному либо частичному синтезу фермента тирозиназы. Если происходит полное прекращение синтеза, то это относится к подтипу 1 А, который имеет самые тяжелые последствия и проявления. При данном типе ребенок рождается с абсолютно бело-молочной кожей и волосами, на теле ребенка нет ни одной родинки, глаза голубые, его кожа никогда не сможет загореть.

Подтип 1В характеризуется лишь частичным синтезом тирозиназы, она вырабатывается лишь в количестве 20-30% от нормы. Симптомы присутствуют с самого рождения, но наблюдается малая пигментация кожи, ребенок может иметь желтоватого цвета волоса, так называемый желтый или платиновый альбинизм. С годами кожа и волосы могут приобретать цвет, в ряде случаев кожа получает небольшой загар и могут появляться родинки.

Отсутствие меланина в пигментом слое сетчатки глаза приводит к тому, что развивается в обоих подтипах нистагм – быстрое неконтролируемое движение глаз, острота зрения не превышает 0,1-0,2 при норме 1, появляется светобоязнь.

У подтипа 1В существует свой подтип температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм . Данная форма формируется под влиянием температуро-чувствительного фермента, который образовался в результате мутации гена тирозиназы. В отличие от здорового фермента, теплозависимая тирозиназа «капризничает» при повышении температуры. Проявляется это в том, что в холодных местах тела (конечности) волосы темные, т.е фермент участвует в синтезе меланина, в теплых же местах – под мышками, на голове – они остаются белыми (меланин не вырабатывается), со временем они могут пожелтеть.

Когда ребенок рождается, температура его тела более высокая, чем температура взрослых людей, поэтому теплозависимая форма альбинизма проявляется со временем. Пигмент начнет вырабатываться на конечностях в случае «похолодания», но изменения будут происходить только на коже, глаза являются «теплолюбивым» органом.

Глазо-кожный альбинизм второго типа (ГКА 2) не затрагивает ген, контролирующий синтез тирозиназы, т.е. фермент вырабатывается в достаточном количестве, он находится в волосяных луковицах. Мутация происходит в гене, находящимся на хромосоме 25 и контролирующем мембранный Р –белок (он отвечает за транспортировку фермента и ионов).

В всех странах этот тип наиболее распространен. Отличительными признаками этой разновидности является то, что с возрастом кожа, волосы начинают темнеть, т.е. происходит пигментация, количество вырабатываемого пигмента зависит от расовой принадлежности, по мере увеличения пигмента повышается острота зрения.

Для европейцев характерно появление веснушек, родинок, пигментных пятен. У негроидной расы возможно появление коричневой окраски кожи и волос, на чаще цвет волос у них желтый.

Характерным является развитие амблиопии — обратимого нарушения глаз, при котором функционирует только один глаз.

Глазо-кожный альбинизм третьего типа (ГКА 3) – это достаточно редкий вариант альбинизма, связанный с мутацией гена, контролирующего выработку TRP1 фермента, в результате снижается концентрация этого фермента и происходит купирование синтеза эумеланина, отвечающего за коричневую окраску. Проявления этой болезни схожи с проявлениями первого типа, но они более умеренные. У новорожденного присусвует слабая окраска кожи и волос, с возрастом может произойти увеличение в коже пигмента. Кожа воспринимает загар и на ней присутствуют родинки, глаза страдают горазда меньше, чем в вышеописанных типах.

Глазной альбинизм , как следует из названия, от него страдают только глаза, кожа может быть чуть светлее, чем у родителей. Отсутствие пигмента в сетчатке приводит к тому, что ухудшается зрение, развиваются рефракционные дефекты, нистагм, косоглазие и много других зрительных аномалий.

Отличие глазного альбинизма от глазо–кожных типов в том, что носителями деформированного гена являются женщины, а болеют мужчины. Женщины лишь могут иметь слабые проявления болезни, в виде пятен на глазном дне и прозрачной радужки.

Мутация происходит с геном, отвечающим за формирование гликобелка, в результате мутации он кодируется и меланосомы, которые содержат меланин не созревают.

Кроме того крайне редко встречаются формы альбинизма, совмещенные с различными патологиями организма, выделяют следующие синдромы:

Синдром Хермански-Пудлака - заболевание, характеризуется альбинизмом и низкой свёртываемостью крови. Цвет кожи проявляется индивидуально от почти нормального до белого, присутствуют различные зрительные дефекты. Оба родителя имеют дефектный ген.

Синдром Чедиака-Хигаси - заболевание, которое характеризуется частичным альбинизмом и низким иммунитетом.

Мутации, происходящие в генах, отвечающих за производство Р-белка и вызывающих ГКА 2 типа, могут быть частью мутации происходящей в генах PWS и AS, а эти мутация вызывают Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана, около 1 % людей с этими синдромами имеют также альбинизм.

Для этих синдромов характерны умственные нарушения, пониженное давление и др.

По степени вовлеченности кожных покровов различают:

1. Полный альбинизм – это весь кожный покров страдает от болезни;
2. Частичны , который имеет название пьебалдизм, характерными признаками у новорожденного является белая(седая) прядь волос и белые пятна различного размера по всему телу, в некоторых пятнах могут быть вкрапления нормальной кожи. Эти пятна остаются с человеком на всю жизнь, солнце их может чуть-чуть подкорректировать. Отличие от витилиго заключается в том, что это врожденная болезнь, а не приобретенная. В некоторых случаях частичный альбинизм сочетается с глухотой и неврологическими отклонениями.

Лечение альбинизма

Эта патология сама по себе не угрожает жизни пациента, но солнце несет прямую угрозу для человека-альбиноса, поэтому основная задача защитит человека от солнца, потому что иначе больной долго не проживет. В Африканских бедных странах длительность их жизни составляет около 40 лет из-за того, что просто нет солнцезащитных кремов. Врачи, обследовавшие африканцев-альбиносов, заметили, что к 16-18 годам они практически все слепые и у многих развивается рак кожи.

Основное лечение включает в себя – солнцезащитный крем, солнцезащитные очки, полный запрет на загар.

Не смотря на то, что биохимия и генетика возникновения альбинизма изучается специалистами, на данный момент исправить мутацию невозможно, поэтому эффективного лечения этой болезни нет.

Альбиносы - загадочные, таинственные, красивые и редчайшие на этой планете! Попробуем разобраться с тем, что же это такое альбинизм, и каковы его причины

Альбинизм - гетерогенная группа наследственных болезней пигментной (меланиновой) системы.
Альбинизм - врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме.

Выражение «белая ворона» давно уже стало метафорой, которая означает резкое отличие человека или животного от окружающих.«Белые вороны» встречаются среди многих видов животных. Такие особи получили название альбиносов, произошедшее от латинского слова «albeus», что в переводе означает «белый»Альбиносов можно отличить от прочих людей без всякого труда: белые волосы, бесцветные ресницы, прозрачно-бледная кожа, очки с толстенными стеклами и портативные телескопы в руках…По оценкам ученых в Европе приблизительно один из 20 тысяч человек является белокожим, светловолосым и красноглазым альбиносом. Однако кое-где альбиносы встречаются еще чаще. Например, вы не поверите, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось пять альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди панамских индейцев (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132!

Почему же люди рождаются альбиносами? Как есть на самом деле, сказать пока никто не может. Некоторые просто списывают все на судьбу, некоторые считают, что это мутации на генном уровне. Причиной депигментации является полная или частичная блокада тирозиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина, вещества, от которого зависит окраска тканей. Но вот что же является причиной блокады – ответ науке пока не известен.

В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина - особого вещества, от которого зависит окраска тканей. В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.

Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки-рецепторы меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами. В норме цвет кожи детерминирован генетическими или конституциональными факторами и сохраняется на некоторых участках тела (область ягодиц), поскольку кожа не подвергается внешним воздействиям, или цвет её изменяется под воздействием солнечных лучей (загар), в результате усиленной пигментации под влиянием гормонов, стимулирующих меланоциты. Система меланоцитов состоит из самих меланоцитов (отросчатые клетки, функционально связанные с некоторыми кератиноцитами в соотношении 1:36), локализующихся на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, увеальном тракте, пигментном эпителии сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке. Эта система аналогична хромаффинной системе, клетки которой также являются производными нервного гребня и обладают биохимическими механизмами для гидроксилирования тирозина в ДОФА. Однако в хромаффинной системе ферментом служит не тирозиназа, а тирозингидроксилаза, а ДОФА превращается в адренохром, а не в тирозиномеланин.У человека тирозиназа (медьсодержащая оксидаза) активирует процесс гидроксилирования тирозина в ДОФА и дофхинон. Ионы цинка активируют превращение дофахрома в 5,6-гидроксиндол, а меланосомы содержат цинк в высокой концентрации. Пигментация зависит от четырёх факторов: образования меланосом, их меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во время их перехода в кератиноциты. В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как ультрафиолетовая радиация задерживается роговицей. У человека система защиты от ультрафиолетового излучения высоко развита, воздействие этой части электромагнитного спектра ведёт к активации сложного механизма (загар) образования плотных, содержащих хромопротеин органелл (меланосомы) и их доставки к эпидермальным клеткам, внутри которых рассеивают и абсорбируют ультрафиолетовые лучи, удаляют обладающие повреждающим действием свободные радикалы, образующиеся в коже в результате воздействия ультрафиолетовой радиации.

Примерно 1 человек из 17000 имеет один из подвидов альбинизма. Приблизительно у 18000 человек в США выставлен диагноз «альбинизм».
ГКА-1 встречается у 1-го из 40000 человек.ГКА-2 - более частый тип альбинизма и наиболее распространен среди афроамериканцев и африканцев. Приблизительная частота ГКА-2 у американцев африканского происхождения - 1 на 10000, в то время как у белых 1 на 36000. Среднестатистическая частота для всех рас - 1 на 15000.
Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) - наиболее частый тип альбинизма в Пуэрто–Рико с частотой 1 на 2700. Это заболевание крайне редкое в других частях света.

Заболеваемость и смертность:
Альбинизм не является причиной повышенной смертности и их жизненный цикл такой же, как и у здоровых людей. Пониженный уровень меланина в коже, глазах и волосах не сказывается на соматическом здоровье. Рост и интеллектуальное развитие детей с альбинизмом - нормальные.
Заболевание альбинизмом сопровождается нарушением зрения, светочувствительной кожей и повышенным риском рака кожи. Люди, которые имеют синдромы, ассоциированные с альбинизмом (например, синдром Hermansky-Pudlak) могут иметь пониженный слух или нарушения свертываемости крови. Альбинизм также имеет социальные последствия, поскольку больные могут чувствовать себя чужыми из-за внешнего вида, отличающегося от членов их семей, коллег и других представителей той же этнической группы.
Альбинизм встречается у всех народов.Родители большинства детей с альбинизмом имеют нормальный цвет глаз, характерный для их этнической группы.
Наиболее часто синдром Hermansky-Pudlak встречается среди пуэрториканцев.
Альбинизмом болеют как мужчины, так и женщины. Однако при ГА-1 (Х-сцепленном рецессивном ГА) болеют только мужчины, в то время как женщины являются лишь носителями.

Пациентам с явным кожным альбинизмом поставить диагноз достаточно легко, чего нельзя сказать про более скрытые формы и про пациентов с глазным альбинизмом. Пациенты с глазным альбинизмом часто жалуются на снижение центрального зрения и светобоязнь. Жалобы пациентов с кожным альбинизмом включают повышенную чувствительность кожи к солнечным лучам.
При некоторых типах альбинизма, могут наблюдаться различные иные проявления. Так при синдроме Hermansky-Pudlak легко появляются гематомы (синяки) , часто наблюдается кровотечение из носа, повышенная кровоточивость после хирургических операций или лечения зубов. При синдроме Chediak-Higashi чаще возможно возникновений инфекций.
Дома окружающие замечают, что дети с альбинизмом, склонны читать с наклоном головы и с близкого расстояния.

Вид животных альбиносов забавляет нас издавна. Мы умиленно поглядываем на «снежную королеву» с мордочкой лисы, на «снегурочек» белочек, на ежика, будто унесшего на иголках туман… похожих скорее на игрушки, чем на своих лесных сородичей. Их броские фигуры украсят любую витрину. В лесу же или степи ярко белый цвет шубки выдает их с головой - их первыми примечают хищники, от них стремглав убегает добыча. Быть альбиносом нелегко и опасно.

Года три назад американский биолог Дик Балдес приметил в заповеднике Уинд ривер целый десяток белоснежных луговых собачек. Они разительно отличались от сородичей, неприметных, в серых, землистых шубках. Их красноватые глазки надолго приковывали к себе взгляд.
Новая поездка в заповедник расстроила ученого. Среди сотен собачек, разысканных им, он не увидел ни одного альбиноса. Несложно понять почему. Эти особенные звери были видны издалека. Они казались мишенями, разбросанными в прерии. Белые пятнышки их тел без труда замечали хищные птицы, камнем летевшие точно в цель. Несчастные зверьки погибли, став очередной неудачей природы, что выставила их на всеобщее обозрение.
Подобным образом природа ставит опыты регулярно. Альбиносы встречались почти среди всех видов животных: китов, кротов, летучих мышей, птиц и - спустимся к последним ступеням лестницы Ламарка - черепах, земноводных, рыб. Так что «белым воронам» фауны маловат показался бы Ноев ковчег. Запасники зоологических музеев ломятся от аномально окрашенных чучел: там этих редких красавчиков - «несметные рати». Любой директор музея старался приобрести уникум, так что редкостью становились обычные звери.

Впрочем, в музейных комнатах можно встретить не только полных альбиносов, чьи глаза светятся красными бусинами, но и полукровок, у которых лишь часть тела окрашена в белый цвет или, например, белеют только перья да шерсть, а остальная фигура дорисована обычными красками. Встречаются, например, косули полуальбиносы: спереди они, как положено, бурые, а сзади - будто присели в бочку белой краски. Зимой, особенно в снежную бурю, такие косули являются как призрак: в воздухе возникают мордочка, шея, передние ноги, холка, а потом видение тает; лишь смутное, белесое облако реет среди хлопьев снега, а за ним уносится вдаль оленья глава о двух прыгучих ногах.
В природе альбиносы встречаются намного реже, чем в музеях. По подсчетам ученых, на 10 000 животных приходится один полный альбинос. Во время исследования птиц в Южной Калифорнии среди 30 000 особей нашли лишь 17, так или иначе напоминающих альбиносов.
Похоже, больше их не бывает. И не только хищники виной сим исчезающим процентам статистики. Для природы альбиносы - лишняя статья расходов, вот и все. Сколь упорно она их плодит - всё себе в убыток. За совершенство окраса платит болезненностью фигуры.

У многих птиц атьбиносов перья бывают слишком хрупкими, не в пример перышкам привычного цвета. Белые головастики часто не могут превратиться в жаб и гибнут, по настоящему не родившись. Альбиносы, ведущие дневной образ жизни, плохо видят и очень чувствительны к солнцу. Так, неизвестно ни одного случая, чтобы ласточка альбинос, улетевшая в Африку, вернулась домой. Недостаток пигмента смертелен для нее. Прилетев на зимовку, она попадает в «чертог теней», откуда ей нет пути назад.
Преследуют альбиносов не только враги, но и собратья. «Белой вороной» быть - это значит быть гонимым. Чаще всего подобный «расизм» встречается в стаях птиц, - например, ласточек и тех же ворон. У пингвинов все прогоняют альбиноса, клюют его - ему не найти себе пары.
Впрочем, иногда ледяным презрением окатывают альбиноса даже враги. Так, полевые исследования показали, что хищная птица, буде у нее есть выбор, всегда склюет обычную серую мышку, а белой (словно больной какой то) побрезгует.

А знаете ли вы, что белый тигр - это не отдельный вид тигровых, а самый обычный тигр, рожденный альбиносом?

А вот людям зверюшки в белых мантиях и пичуги в белых блузах нравятся издавна. Во многих верованиях белизна означает совершенство, чистоту. Поэтому животные, отделенные от собратьев особым, идеальным, окрасом, пользовались уважением. Так, в Индии почитали белых слонов.
В наше время альбиносам даже легче ужиться с людьми, чем животным, себя маскирующим. Так, на серой ленте шоссе белая фигурка видна издали, поэтому водитель успеет затормозить. Должно же «белым воронам» хоть когда то везти!

Красный взгляд альбиноса.

Кожа животного альбиноса окрашена в светло розовые тона. Шерсть, перья или чешуя белого цвета; глаза красноватые. Отсутствие пигмента, видимо, связано с генетическими причинами. В их пигментных клетках не хватает особого белка - тиросиназы, отвечающего за синтез красителя. Альбинизм является рецессивно наследственным признаком, поэтому наблюдается только в тех случаях, когда оба родителя передают мутировавший ген своим потомкам.

19516 0

Люди, страдающие альбинизмом, очень чувствительны к солнечному свету, а также имеют повышенный риск возникновения рака кожи." />

Альбинизм - это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются недостаточной выработкой или полным отсутствием пигмента меланина.

Тип и количество меланина определяет цвет кожи, волос и глаз.

Люди, страдающие альбинизмом, очень чувствительны к солнечному свету, а также имеют повышенный риск возникновения рака кожи. Меланин играет важную роль в развитии зрительных нервов, поэтому все формы альбинизма сопровождаются проблемами со зрением.

Альбинизм невозможно полностью вылечить, но люди с этим заболеванием могут предпринять некоторые меры, чтобы улучшить свое состояние. Альбинизм не затрагивает интеллектуальное развитие человека, хотя альбиносы нередко чувствуют себя изолированными от общества и испытывают дискриминацию.

Причины альбинизма

Причины альбинизма заключаются в мутации нескольких генов.

Каждый из этих генов обеспечивает выработку белков, необходимых для синтеза меланина - темного пигмента. Меланин вырабатывается в клетках, называемых меланоцитами, которые расположены в коже и глазах человека. В результате мутаций меланина становится мало, что приводит к обесцвечиванию глаз, кожи и волос.

В большинстве случаев альбинизм возникает у ребенка, который наследовал сразу два дефектных гена - от обоих родителей. Если носителем дефектного гена был только один из родителей, то болезнь не развивается. Но в этом случае ребенок может также стать носителем мутировавшего гена. Так болезнь передается из поколения в поколение. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Классификация и симптомы альбинизма

Независимо от того, какая мутация присутствует у больного, характерным признаком альбинизма является поражение глаз. Проблемы с глазами вызваны неправильным развитием нервных путей, которые передают сигналы от глаз к мозгу.

Также имеются аномалии развития сетчатки.

Возможные проблемы со зрением включают нистагм (внезапные, непроизвольные колебательные движения глаз), страбизм (неспособность сфокусировать оба глаза на одной точке), светочувствительность и чрезвычайную близорукость.

Классификация альбинизма основана скорее на типах пораженных генов, чем на клинических проявлениях заболевания.

Типы альбинизма бывают следующие:

1. Кожно-глазной альбинизм.

Кожно-глазной альбинизм вызывается мутацией в одном из четырех генов. Болезнь проявляется нарушениями зрения и пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз.

Кожно-глазной альбинизм 1 типа является результатом мутации гена в 11 хромосоме. Больные при рождении имеют молочно-белую кожу, белые волосы и голубые глаза. У некоторых людей не наблюдается никаких изменений пигментации на протяжении всей жизни. У других с возрастом начинает вырабатываться меланин, волосы могут немного потемнеть, глаза меняют свой цвет.

Кожно-глазной альбинизм 2 типа вызван мутацией гена в 15 хромосоме. Этот тип болезни более характерен для афроамериканцев, североамериканских индейцев и выходцев из района Сахары. Волосы у больных могут быть желтыми, золотисто-каштановыми или красноватыми. Глаза - серо-голубые или желтовато-коричневые. Кожа белая с рождения, у африканцев бывает светло-коричневой (гораздо светлее, чем у предков). В результате воздействия солнечных лучей кожа таких альбиносов быстро покрывается веснушками.

Редкий кожно-глазной альбинизм 3 типа вызывается мутацией гена в 9 хромосоме. Болезнь диагностируется преимущественно у выходцев из Южной Африки. Люди с этой формой альбинизма имеют красновато-коричневую кожу, красноватые волосы и карие глаза.

Кожно-глазной альбинизм 4 типа является результатом мутации в 5 хромосоме. Это редкая форма болезни, по симптомам напоминающая альбинизм 2 типа. Чаще всего встречается у выходцев из Юго-Восточной Азии.

2. Х-сцепленный глазной альбинизм.

Заболевание возникает исключительно у мужчин. Эта форма альбинизма вызывается мутацией в Х-хромосоме. Ведущим признаком является нарушение зрения, в то время как цвет кожи и глаз обычно остается в норме.

3. Синдром Германски-Пудлака.

Это редкая форма альбинизма, которая вызывается мутацией как минимум одного из восьми генов, ассоциируемых с этим синдромом. У больных наблюдаются признаки, напоминающие кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у них возникают заболевания легких, кишечника, а также нарушение свертываемости крови.

4. Синдром Чедияк-Хигаши.

Это еще одна редкая форма заболевания, которая связана с мутацией LYST-гена. Признаки напоминают кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у больных наблюдается дефект в лейкоцитах, что делает их восприимчивыми к инфекциям.

Диагностика альбинизма

Полное медицинское обследование при альбинизме должно включать:

Физический осмотр больного.
- Точное описание изменений пигментации.
- Полное обследование глаз.
- Сравнение пигментации больного с другими членами семьи.

Офтальмолог должен провести изучение глаз, которое поможет выявить страбизм (косоглазие), нистагм и фотофобию. Врач осмотрит сетчатку, чтобы обнаружить аномалии, характерные для альбинизма. Специальная процедура - электроретинограмма - применяется в обследовании для регистрации электрических сигналов, идущих от сетчатки глаза к мозгу.

Альбинизм вызывает поражение обоих глаз. Если у больного присутствуют изменения только в одном глазу, то стоит рассмотреть другие варианты, помимо альбинизма. Кроме того, есть много заболеваний, которые нарушают пигментацию кожи, но они не вызывают таких зрительных проблем, как при альбинизме.

Лечение альбинизма

Поскольку альбинизм является наследственным заболеванием, возможности его лечения весьма ограничены. Больной должен проходить регулярные обследования у офтальмолога и носить контактные линзы (при необходимости).

Больные альбинизмом должны периодически проходить скрининг на рак кожи и предраковые состояния. Взрослым больным рекомендуют не менее 1 раза в год обследоваться у дерматолога и офтальмолога.

Больным с синдромами Германски-Пудлака и Чедияк-Хигаши обычно требуется дополнительное специализированное лечение, чтобы предотвратить осложнения.

- Используйте солнцезащитные очки, даже если на улице не очень солнечная погода.

Не забывайте о солнцезащитных кремах с SPF не менее 30, которые защитят кожу.

Избегайте интенсивных солнечных лучей, не гуляйте в жаркую погоду.

Носите длинную одежду и головные уборы с широкими полями.

Осложнения альбинизма

Осложнения альбинизма включают как физические проблемы, так и эмоциональные переживания, и даже социальную изоляцию:

Серьезные кожные проблемы, такие как солнечные ожоги и рак кожи.

Насмешки над детьми и предвзятое отношение к взрослым, дискриминация, включая ограничение карьерных и личных возможностей.

Постоянный стресс, чувство собственной неполноценности, депрессивные состояния, и даже попытки суицида среди больных альбинизмом.

Профилактика альбинизма

Единственный способ предотвратить рождение ребенка с альбинизмом - это своевременное генетическое консультирование семейных пар. Современные методы генетического скрининга позволяют с легкостью обнаружить генетические дефекты у супругов, которые в итоге могут стать причиной альбинизма у их детей.

Заводить или не заводить после этого детей - личное дело каждой супружеской пары.

Константин Моканов

Случается, что на свет появляется малыш с очень необычной внешностью. Его светлые волосы, кожа и глаза приковывают внимание окружающих, вызывают множество вопросов. Хотя в современном мире практически каждый слышал о таком явлении, как альбинизм, вокруг недуга остаётся много мифов и необоснованных предрассудков. Родителям «особых» малышей нужно знать, к каким проявлениям, помимо внешних, приводит это заболевание, и как предупредить развитие опасных осложнений болезни.

Врач-педиатр, неонатолог

Понятие альбинизм объединяет в себя группу наследственных патологий, при которых наблюдается недостаток или отсутствие пигмента меланина в коже, волосах, радужной оболочке глаза.

По статистике среди европейцев недуг находится у одного малыша из 37000 новорождённых, среди представителей негроидной расы этот показатель достигает 1:3000. В целом мировые данные по частоте заболевания варьируют от 1:10000 до 1:200000. Но самый высокий показатель встречаемости альбинизма обнаружен среди американских индейцев.

Индейцы куна – коренные жители побережья Панамы, их численность не превышает 50000 человек. Племя до сих пор сохранило старые традиции и культуру, и живёт практически изолированно от всего мира. Каждый 150-й представитель народности болен альбинизмом, что подтверждает наследственный механизм передачи недуга.

Понятие «альбинос» произошло от латинского слова albus, что означает «белый». Впервые термин ввёл филлипинский поэт Франсиско Балтасар, назвав таким образом «белых» африканцев. Литератор ошибочно считал, что необычный цвет кожи этих людей объясняется браком с европейцами.

Упоминания о загадочных людях можно найти в истории практически каждой страны, но отношение к ним сильно отличалось. Непонимание проблемы вело к различной реакции населения на альбиносов, начиная от поклонения и приписывания магических свойств до полного неприятия, демонстрирования патологии в передвижных цирках.

В африканских странах жизнь людей с наследственным синдромом остаётся тяжёлой и по сей день. Некоторые племена считают рождение альбиноса проклятием, другие приписывают магические, целебные свойства его плоти, потому нередко убивают ни в чём не повинных людей.

В современном мире к альбиносам проявляется больше лояльности. С развитием телевидения проблемы людей с необычными чертами внешности стали общеизвестными. Среди альбиносов много знаменитых и талантливых людей: актёров, певцов, моделей (Деннис Херли, Шон Росс, Конни Чиу, Диандра Форрест).

Почему возникает заболевание?

Недуг относится к наследственным с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Хотя заболевание встречается редко, ген альбинизма находится у каждого 70-го жителя планеты, но никаких внешних проявлений не вызывает. В ситуациях, когда оба родителя имеют эту особенность, сочетание их генетической информации может привести к рождению малыша с альбинизмом. Развитие болезни не связано с полом ребёнка, недуг одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.

Само название «меланин» произошло от греческого слова melanos, что означает чёрный. Это вещество способно придавать тёмный цвет тканям живого организма, но на этом его свойства не заканчиваются. Благодаря наличию пигмента осуществляются защитная функция, меланин является своего рода протектором, оберегает ткани от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, канцерогенных и мутагенных факторов.

Наследственный дефект приводит к нарушению обмена аминокислоты тирозина, которая участвует в образовании и отложении пигмента меланина. Патологические изменения могут находиться в разных хромосомах и быть различной выраженности, поэтому проявления альбинизма несколько отличаются. Эта особенность положена в основу классификации заболевания.

Классификация и особенности проявлений альбинизма

Глазокожный альбинизм (ГКА) 1-го типа

Это расстройство связано с мутацией гена тирозиназы в 11 хромосоме и приводит либо к снижению образования, либо к полному отсутствию тирозина (аминокислоты необходимой для синтеза пигмента меланина). В зависимости от выраженности дефекта ГКА разделяют на:

Это самая тяжёлая форма ГКА, которая обусловлена абсолютной неактивностью фермента тирозиназы, что приводит к полному отсутствию пигмента меланина. Признаки этой формы можно обнаружить сразу после рождения малыша, крохи появляются на свет с белыми волосами и кожей, светло-голубой радужной оболочкой. Характерный внешний вид даёт возможность сразу заподозрить наследственный недуг у младенца.

По мере взросления малыша характерные признаки недуга не меняются. Ребёнок не способен загорать, нежная кожа очень подвержена ожогам в связи с полным отсутствием меланина. Очень высоки риски развития рака кожи, поэтому ребятам следует избегать нахождения на солнце, пользоваться специальными, защищающими средствами.

На коже людей с данной формой заболевания отсутствуют родинки, участки пигментации, но возможно появление беспигментных невусов, выглядящих, как ассиметричное светлое пятно с чёткими краями.

Радужная оболочка глаза младенца обычно очень светлого, голубого цвета, но при ярком освещении может казаться красным. Это объясняется просвечиванием кровеносных сосудов глазного дна через прозрачные среды глаза.

Нередко у малыша имеются такие проблемы со зрением, астигматизм, косоглазие, нистагм, которые появляются сразу после рождения или в течение жизни. А явления светобоязни очень характерны именно для данной формы заболевания.

Недостаток меланина проявляется нарушением зрительной функции, причём имеется зависимость концентрации пигмента и остротой зрения. При полном отсутствии меланина, выраженность зрительных патологий максимальная.

Фермент тирозиназа функционирует в организме больного ребёнка, но активность его снижена, поэтому небольшое количество меланина образуется у малыша. В зависимости от выраженности генного дефекта, меняется и концентрация вырабатываемого пигмента. Проявления недуга варьируют, а кожные покровы могут иметь различную окраску, начиная от почти нормального цвета кожи, заканчивая незаметной пигментацией.

Малыши рождаются без признаков наличия меланина в тканях, но со временем происходит некоторое потемнение кожных покровов, появление пигментых и беспигментных невусов. Изменения в коже часто происходят под воздействием солнечного света, появляются признаки загара, но риск развития онкологических заболеваний кожи остаётся высоким.

Волосы малышей со временем приобретают желтоватый цвет, а на радужной оболочке появляются участки коричневой пигментации. Поражение органов зрения также присутствует у детей с этой формой заболевания.

Температуро-чувствительный тип

Данная форма заболевания относится к разновидности 1В типа, при которой активность тирозиназы изменена. Фермент приобретает температурную чувствительность и начинает активно работать в участках тела с меньшей температурой. Пациенты с данной формой заболевания рождаются с белой кожей, отсутствием пигментации в радужной оболочке глаза и волосах.

Со временем появляются признаки потемнения волосяных покровов на руках и ногах, но в подмышечных впадинах и на голове они остаются светлыми. В связи с более высокой температурой глазных яблок, по сравнению с кожными покровами, у детей с этим типом заболевания значительно выражены патологии органов зрения.

Глазокожный альбинизм 2-го типа

Эта разновидность заболевания является самой распространённой во всём мире. В отличии от 1 типа ГКА, мутация располагается в 15-й хромосоме, а вызванный дефект не нарушает активности тирозиназы. Развитие альбинизма при 2 типе ГКА обусловлено патологией Р-белка, нарушением транспорта тирозина.

В случае развития ГКА 2 типа малыши европейской расы появляются на свет с типичными для альбиносов внешними признаками – белой кожей, волосами, светло-голубой радужной оболочкой. Поэтому иногда бывает сложно отличить, к какому именно типу заболевания относится патология у ребёнка. С возрастом происходит некоторое потемнение волос, меняется цвет глаз. Кожа, обычно, остаётся белой не способной к загару, но под действием солнечных лучей на ней появляются пигментные пятна, веснушки.

Проявления ГКА 2 типа у представителей негроидной расы отличается. Эти дети рождаются с желтоватыми волосами, бледной кожей и голубой радужной оболочкой. Со временем происходит накопление меланина, образование невусов, пигментных пятен.

Случается, что альбинизм сочетается с другими наследственными заболеваниями, например, с синдромами Прадера-Вилли, Ангельмана, Каллмана и другими. В таких случаях на первый план выходят признаки заболеваний различных органов, а недостаток меланина является сопутствующей патологией.

Глазокожный альбинизм 3-го типа

В данном случае мутация развивается в гене TRP-1, которая встречается только у африканских пациентов. Организм больного малыша способен продуцировать коричневый, а не чёрный пигмент меланин, поэтому недуг ещё называется «рыжий» или «красный» ГКА. При этом цвет кожи и волос альбиноса остаётся коричневым на всю жизнь, а поражения зрительной функции выражены умеренно.

Глазной альбинизм, связанный с мутацией в Х-хромосоме

Иногда проявления недостатка пигмента обнаруживаются преимущественно в органе зрения, так происходит при глазных типах альбинизма. Мутация гена GPR143, расположенного в Х-хромосоме, приводит к нарушению зрительных функций, ошибкам рефракции, нистагму, прозрачности радужной оболочки.

При этом кожа пациента практически не изменена, возможно некоторое побледнение в сравнении с цветом кожных покровов у сверстников.

Поскольку мутация связана с Х-хромосомой, проявляется недуг только у мальчиков. Девочки являются бессимптомными носителями этой мутации, и имеют лишь небольшие отклонения в виде повышенной прозрачности радужной оболочки и пятен на глазном дне.

Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА)

Проявления этого недуга одинаково часто встречаются у мальчиков и у девочек, а в клинической картине превалируют глазные проявления. Однако в настоящее время АРГА не удалось связать с какой-то определённой мутацией, у разных пациентов обнаруживаются различные дефекты хромосом. Существует теория, что данное заболевание является глазной формой ГКА 1 и 2 типов.

Не всегда нарушение пигментации распространено равномерно по всему телу. Иногда у детей встречается частичный альбинизм («пиебалдизм»). Эта разновидность патологии проявляется уже при рождении, у малыша обнаруживаются депигментированные участки на коже туловища и конечностей, белые пряди волос. Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу от родителей и обычно не приносит проблем со здоровьем, поражений внутренних органов.

Первые признаки заболевания можно обнаружить уже после рождения малыша, поскольку внешность таких детей имеет характерные черты. Чтобы уточнить диагноз врач проводит опрос родителей маленького пациента с целью обнаружения наследственных факторов риска развития альбинизма.

Консультации офтальмологом, дерматологом и генетиком дают основания для постановки предварительного диагноза, определения типа альбинизма. Точно установить патологию можно с помощью генетических диагностических тестов, исследования ДНК.

Определение тирозинарной активности в тканях – эффективный метод выявления типа альбинизма и прогноза заболевания, но применение его ограничено в связи с высокой стоимостью исследования.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения заболевания не существует, родителям особых детей стоит принять эту особенность ребёнка и помочь ему предотвратить осложнения заболевания. Недостаточное количество меланина в тканях делает ребёнка слишком восприимчивым к солнечным лучам, увеличивает риск развития рака кожи и отслойки сетчатки.

Для этого заболевания очень характерна светобоязнь, поэтому малышам требуются специальные солнцезащитные очки высокого качества. Перед выходом на улицу ребёнку нужно обязательно использовать солнцезащитные средства для кожи, одевать головные уборы.

Малыш должен состоять на учёте у офтальмолога, дерматолога, регулярно проходить осмотры и выполнять все врачебные рекомендации. Нередко ребятам требуется коррекция зрения с помощью специальных очков и контактных линз. При соблюдении этих правил пациент с наследственной болезнью проживает долгую и полноценную жизнь.

Самой неподходящим местом для жизни альбиносов считаются африканские страны. Палящее солнце и отсутствие квалифицированной медицинской помощи приводит к потере зрения и развитию рака кожи у 70% больных людей.

Мифы об альбинизме

Необычная болезнь имеет долгую историю. Хотя осведомлённость людей об этом заболевании растёт, сохраняются неверные стереотипы об этом недуге.

1. У всех альбиносов красные глаза.

Некоторые родители считают, что для постановки диагноза альбинизм обязательно должен присутствовать красный оттенок глаз у малыша. Но это заблуждение, цвет радужной оболочки может быть различным: от светло-голубого до серого и даже фиолетового. Этот признак зависит от формы заболевания. Красный оттенок глаза приобретают при определённом освещении, когда через прозрачные среды становятся видны сосуды глазного дна.

2. У альбиносов нет меланина, они не могут загорать.

В некоторых случаях в тканях особенных детей имеется небольшое количество меланина и загар может проявиться при воздействии ультрафиолетовых лучей. Но такие эксперименты опасны для здоровья крохи, ведь риск развития рака кожи остаётся высоким в любом случае. Больному ребёнку приходится постоянно использовать специальные солнцезащитные средства.

3. Белые волосы – неизменный признак альбинизма.

Цвет волос детей с наследственной патологией может быть разным: белым, соломенно-жёлтым, светло-коричневым. Нередко с ростом малыша меняются внешние проявления, происходит умеренная пигментация тканей.

Но всё же дети с альбинизмом заметно отличаются по внешнему виду от своих сверстников.

4. Все альбиносы со временем станут слепыми.

Хотя патология органов зрения очень характерна для этого генетического заболевания, офтальмологические проблемы редко приводят к слепоте. Действительно, дети с альбинизмом практически всегда нуждаются в коррекции зрения с помощью очков и контактных линз, но при соблюдении необходимых мер, зрительная функция не будет потеряна.

5. Малыши с наследственной болезнью отстают в развитии.

Недостаток или отсутствие меланина никак не отражается на умственном развитии малыша. Иногда наблюдается сочетание альбинизма с другими генетическими синдромами, которые сопровождаются поражением внутренних органов, снижением интеллектуального и психического развития.

Но патология синтеза меланина в таких случаях второстепенна.

6. Альбиносы не видят в темноте.

В связи с недостатком защитного пигмента в радужной оболочке альбиносом тяжело находиться на улице, у них возникает светобоязнь. В затемнённых помещениях или в пасмурную погоду ребятам легче рассматривать окружающий мир. Но не стоит забывать, что особые дети практически всегда страдают нарушениями зрения, проявления которых не зависят от освещённости помещения.