Гемофилия генное заболевание. Гемофилия, или царская болезнь. Свертывающая система крови, факторы свертывания крови: основы физиологии

Эта болезнь всегда считалась признаком принадлежности своего носителя к царскому роду, а то и приравнивалась к привилегиям (весьма сомнительным, как и подагра) монарших особ. На самом деле это не так: от гемофилии не застрахованы и простые смертные, просто вряд ли кто-то будет вносить в исторические трактаты сведения о том, что от "жидкой крови" скончался какой-нибудь крестьянин.

Ну неинтересно это потомкам - разве что только медикам.

Жизнь человека, страдающего гемофилией - постоянная череда испытаний на выживание. То, что для здорового покажется обыденной мелочью (порезали палец, пока шинковали лук к обеду, упали с велосипеда и рассадили коленку об асфальт, удалили зуб, или кровь носом пошла от высокого давления), для гемофилика может обернуться неприятностями. Нет, при таком роде травм человек не умрет от кровотечения - это, наверное, самое распространенное заблуждение о последствиях гемофилии, но остановить кровь весьма сложно. Гораздо большей проблемой становятся внутренние кровотечения, которые могут возникать даже спонтанно, без какого-либо внешнего воздействия. Здесь уже приходится прибегать к специальным препаратам и потребуется срочное врачебное вмешательство.

Царская болезнь

Причиной болезни становится врожденный ген, носителями которого являются по большей части женщины. Девушка перенимает этот ген от своей матери, и затем передает сыну, который впоследствии будет болен гемофилией, либо дочери, которая так же станет носительницей этого гена.

Первые упоминания о "жидкой крови" встречаются еще в Талмуде. В незапамятные времена старый иудей внес туда правило, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной операцией. Жестоко, на мой взгляд, но иным способом в то время вряд ли можно было с точностью диагностировать эту болезнь. Ближе к XII веку медик из арабских стран отметил в своих врачебных дневниках, что столкнулся с целой семьей, в которой мужчины часто умирали от кровотечений, вызванных небольшими ранами. И только в XIX веке врач из Америки, Джон Отто, точно установил: постоянные кровотечения даже от мелких царапин - это болезнь, причем болезнь наследственная, поражающая в основном мужчин. Об участии женщин в "порочном круге" тогда еще ничего не было известно. Да и название было иное - Отто именовал ее "предрасположенностью к кровотечениям", а впоследствии ученые из Швейцарии дали ей привычное современному глазу имя: гемофилия.

Есть у нее и другие названия, такие, как "викторианская болезнь", или "царская болезнь". Они возникли не случайно: самой знаменитой носительницей рокового гена была королева Виктория.

Женщина, скорее всего, была первым носителем в своей семье, и ген развился именно в ее организме, так как в семьях родителей Виктории заболевание не было обнаружено. А вот после нее - очень много. Гемофилия распространялась еще и потому, что в царских семьях заключались браки между близкими родственниками: это тоже способствовало учащению проявления гена. У самой Виктории болел сын Леопольд, а дочери стали носительницами и передали гемофилическую эпидемию своим потомкам, которые, в свою очередь, разнесли ее почти по всем королевским семьям Европы. То, что Леопольд родился с этим недугом, служители Церкви тут же расценили как возмездие за тяжкий грех королевы-матери: она нарушила один из заветов - "в болезни рожать детей", и во время появления Леопольда на свет медики впервые использовали хлороформ в качестве анестетика. Однако если не учитывать недуг, то юноша обладал весьма пытливым умом и тянулся к новым знаниям. Он с легкостью окончил Оксфорд, и поступил на службу к матери, как личный секретарь королевы. Современники утверждали, что Леопольд часто помогал Виктории с ведением государственных дел, из чего можно сделать вывод, что образование было не для "галочки", а пошло впрок. Принц даже жениться успел, выбрав в супруги Елену - сестру королевы Нидерландов, успели молодожены и двоих детей родить (которые также страдали от рокового недуга). А дальше принц неудачно спотыкается, и умирает от кровоизлияния в мозг.

Несмотря на то, что люди научились на ранних сроках распознавать гемофилию, никто не знал, ни как ее лечить или предотвратить, ни даже как облегчить жизнь больным. Но старались, как могли, особенно те, у кого была возможность позаботиться о продолжительности жизни своих потомков. Так, в Испании двух больных наследников престола стремились уберечь от случайных ссадин и царапин весьма своеобразным способом: во время прогулки в парке и приема "кислородных коктейлей" мальчиков одевали в некое подобие скафандров на ватной основе, а каждая веточка парка была укутана толстым слоем войлока, чтобы дети не дай бог не поцарапались.

Романов и гемофилия

Когда я говорила о том, что болезнь расползлась по всем королевским семьям Европы, я ничуть не кривила душой. В то время гемофилию вполне можно было считать смертельно опасной болезнью (да и сейчас есть группы риска в зависимости от типа заболевания - А, В или С), и, благодаря потомкам Виктории, она пришла в Российскую империю. Единственный сын Николая II, Алексей, страдал от этой болезни. Александра Федоровна, будучи внучкой Виктории, унаследовала злосчастный ген и передала его сыну.

Царевичу не исполнилось еще и двух месяцев, когда у него случилось первое кровотечение, и с этого момента болезнь начала наступление. Каждая царапина, каждый ушиб приводили к тому, что придворные медики сбивались с ног в попытках "затворить" кровь. С утра мальчик часто жаловался матери, что не чувствует руку или ногу, а еще чаще его мучили сильные боли, вызываемые кровоизлиянием в суставы.

Можно даже сказать, что гемофилия оказала косвенное влияние на российскую политику того времени: кроме членов императорской семьи, в любое время суток к царевичу мог заглядывать только Григорий Распутин, которому каким-то непонятным образом удавалось останавливать кровотечения у царевича Алексея. Естественно, это привело к тому, что и Николай II, и его супруга безгранично доверяли сибиряку, и прислушивались к его словам касаемо той или иной области жизни.

Слухи о болезни

Конечно, монархи преувеличивали свою заботу о детях - бессмысленно было укутывать в войлок парковые насаждения, потому что от маленькой царапины детям не было бы никакого вреда. С другой стороны, сложно дать адекватную оценку такой заботе, ведь на кону стояла жизнь наследника престола, который к тому же являлся маленьким, беззащитным ребенком, так же, как и все прочие дети, любящим побегать и пошалить.

Любой обширный порез, любой сильный удар могут привести к фатальным последствиям. Именно поэтому больным гемофилией противопоказаны хирургические вмешательства: надрез скальпелем может стать роковым. Разумеется, есть и исключения: в случае крайней необходимости и при полном обеспечении нуждающегося препаратами, усиливающими свертываемость крови, операция может быть проведена.

Да, в основном это "мужская" болезнь, и страдают от нее представители сильного пола. Но в медицинских архивах хранятся 60 историй болезни, принадлежащих женщинам, которые мучились от кровотечений, а не были просто носителями гена. Да, гемофилия передается по наследству от матери к детям, но иногда (как в случае с королевой Викторией) этот ген мутирует самостоятельно, во взрослом здоровом организме. Таких случаев - около 30%. Причины ненаследственного заболевания точно выяснить не удалось: есть предположения, что в части случаев оно было спровоцировано приемом препаратов, назначаемых при онкологии, или при поздней беременности, протекающей с сильными осложнениями.

На сегодняшний день в мире живет 400 тысяч человек, больных гемофилией, 15 тысяч из них - в России. Мир пытается привлечь к ним внимание, и не оставаться равнодушными: с 17 апреля 1989 года на календаре появился Всемирный день гемофилии. Как и несколько веков назад, болезнь по-прежнему неизлечима, но у современных медиков гораздо больше шансов спасти жизнь человеку с "жидкой кровью", контролируя течение заболевания с помощью физиотерапии и помогая снизить длительность и частоту кровотечений инъекциями фактора свертывания крови. Эти вещества, обеспечивающие ее свертываемость, извлекаются из донорской крови. Вкупе с процедурами и медицинским контролем они способны обеспечить больному гемофилией столь же долгую жизнь, как и у здорового человека.

Ни на день не прекращается поиск лекарства. Большие надежды возлагаются на генотерапию, при которой вносятся изменения в генетический аппарат соматических клеток человека: пока неизвестно, как она будет влиять на наши организмы, но пару мышей генетикам от гемофилии излечить удалось. За 8 месяцев безотрывного наблюдения не было выявлено никаких побочных эффектов. Хотелось бы, чтобы коварное заболевание скорее оставило людей в покое, и нашло свое место не в человеческом организме, а на запылившихся страницах истории.

Гемофилия или hemophilia (так называемая болезнь голубых кровей) – патологический процесс наследственного характера, в основе которого лежит нарушение или резкое снижение синтеза VIII, XI, или IX факторов, отвечающих за способность крови к свертыванию.

Другими словами, это несворачиваемость крови, которая проявляется в виде склонности человека к разного рода кровотечениям: желудочно-кишечным, гемартрозам, забрюшинным и внутримышечным кровоизлияниям в ткани.

Несвертываемость крови чрезвычайно опасна для жизни человека, который направлен на хирургическую операцию. Мутация всего в одном гене обрекает рожденного на свет ребенка на пожизненную зависимость от лекарств, которые регулируют свертываемость крови.

Гемофилия — это наследственное отклонение. В истории она известна еще как царская болезнь.

Заболевание характерно тем, что носителями патологии являются исключительно женщины, а болеют – мужчины.

Все дело в том, что ген болезни рецессивный и находится в хромосоме типа Х. Если женщина вынашивает мальчика, то его хромосома Х содержит ген гемофилии, а в хромосоме Y отсутствует доминантный ген, который способен угнетать рецессивный. Мальчик появляется на свет больной гемофилией.

Медицинская статистика доказала, что если отец болен гемофилией, то его сын может родиться с положительным или отрицательным диагнозом.

Единственный фактор, вызывающий гемофилию – это наследственность. То есть, гемофилия передается от матери ее сыновьям. Такая ситуация происходит в 80% случаев . Но имеется небольшая доля вероятности, что болезнь проявится самостоятельно в процессе жизненного цикла человека.

Симптомы

Наследственная гемофилия проявляется в виде следующих симптомов:

  • регулярно возникающие кровотечения из носовых пазух;
  • наличие кровяных элементов в и ;
  • образование обширных гематом при ушибах и даже самых незначительных травмах;
  • кровотечения во время удаления зубов, которые не удается остановить в течение длительного времени;
  • кровотечения в суставах (или гемартрозы), которые происходят из-за выброса в них порции крови, вызывающей отек и физический дискомфорт.

Симптоматика у детей

Болезнь характеризуется тяжелой степенью, если развивается в течение первых 6-12 месяцев жизни ребенка. Основные ее симптомы:

  1. из пупочной ранки ребенка долгое время происходят кровянистые выделения.
  2. небольшие гематомы, которые локализуются в разных участках тела или на слизистых.
  3. кровотечения в местах проколов для введения вакцин и других необходимых инъекций.

Как только ребенок достигает двухлетнего возраста, к вышеперечисленным симптомам добавляются капиллярные (петехии) и суставные кровоизлияния. Они могут образовываться без видимых причин или в результате незначительных физических нагрузок.

Генная гемофилия у детей дошкольного возраста характеризуется симптомами:

  • обильными кровопотерями из носа;
  • кровяными выделениями из десен, особенно во время ежедневной гигиены зубов;
  • периодическим появлением крови в моче, уровень которой выходит за пределы нормы;
  • гемартрозами, длительное присутствие которых приводит к хроническим контрактурам, синовитам;
  • обнаружением кровяных элементов в кале ребенка, что свидетельствует о ранней стадии анемии прогрессирующего типа;
  • кровоизлияниями в некоторые внутренние органы;
  • склонностью к кровоизлияниям в мозг, которые представляют реальную угрозу поражения центральной нервной системы.

Ребенок-гемофилик обычно выделяется среди других детей худощавым телосложением и плохим аппетитом. Заболевание опасно тем, что может вызывать тяжелые осложнения: тромбоцитопению, лейкопению, почечную недостаточность, приводящую к инвалидности в раннем возрасте.

Симптомы у женщин

Гемофилия у женщин бывает крайне редко. Если данный диагноз подтвердился, то течение болезни чаще всего имеет легкую форму. Симптомы проявляются в виде носовых кровотечений или обильных менструаций. Проблемы со свертываемостью крови могут возникнуть также при лечении зубов или удалении миндалин.

Симптоматика у мужчин

С возрастом заболевание у мужчин приобретает прогрессирующий характер. Симптомы становятся ярко выраженными и могут наносить организму серьезный вред:

  1. Кровотечения в забрюшинную область. Они со временем приводят к острым заболеваниям внутренних органов, которые можно вылечить исключительно хирургическим путем.
  2. Подкожные и внутримышечные кровоподтеки. Их опасность состоит в большой вероятности некроза тканей и попадания в кровь инфекции.
  3. Анемии постгеморрагического типа.
  4. Кровоизлияния в костную ткань. Без должного лечения в скором времени это приведет к ее омертвению.
  5. Гематомы большой площади, вызывающие паралич и гангрену.
  6. Кровоизлияния в область суставов, остеоартроз. Ограничение их подвижности и частичная атрофия мышечных волокон конечностей впоследствии приведет пациента к инвалидности.

Классификация

Заболевание подразделяется на несколько типов, каждый из которых характеризуется отсутствием определенного фактора свертываемости в крови.

  • Гемофилия типа А. Появляется у пациентов при отсутствии специфического кровяного белка – антигемофильного глобулина или VIII фактора свертываемости. Этот тип встречается чаще всего: на 5 тысяч здоровых человек мужского пола приходится один гемофилик по типу А.
  • Гемофилия типа В. Развитие такой гемофилии обусловлено нехваткой или полным отсутствием так называемого фактора Кристмаса (IX фактора). Встречается реже вышеописанного типа. Тип В фиксируется у новорожденных мальчиков в 1 из 30 тысяч случаев .
  • С-гемофилия. Очень редкая форма, которой подвержены пациенты, у которых диагностировано отсутствие XI фактора сворачиваемости крови. Данной гемофилией болеют девочки, отец которых гемофилик, а мать – носительница генной мутации. Частота заболеваемости – 5%.

Диагностика

Диагностику гемофилии у детей от рождения выполняют сразу несколько узких специалистов: гематолог, неонатолог, генетик, педиатр. Если болезнь уже дала осложнения или протекает совместно с другими патологиями, то понадобятся дополнительные консультации таких детских врачей, как ортопед, травматолог, гастроэнтеролог, невролог, отоларинголог.

Супружеские пары, которые находятся в группе риска по рождению ребенка с подобным заболеванием, обязательно должны осуществить медицинскую консультацию генетического характера. Делать это нужно еще в период планирования беременности. Исследование ДНК женщины и мужчины, а также пренатальная диагностика гемофилии выявят возможность передачи гена мутации.

Подтверждение диагноза у новорожденного проводят посредством лабораторного анализа гомеостаза. При гемофилии коагулограмма покажет увеличенное время свертывания кровяного биоматериала, повышение тромбинового времени и времени рекальцификации. Самым достоверным показателем присутствия заболевания становится снижение прокоагулянтной активности ниже 50% одного из характерных факторов свертываемости.

Ребенок, страдающий гемофилией, должен постоянно подвергаться диагностике организма.

При наличии гематом за брюшиной и внутренних кровотечений разной локализации показано УЗИ органов брюшной полости, в случае гемартроза – рентгенографическое исследование суставов. Если элементы крови обнаружены после акта мочеиспускания, то рекомендуется сдавать (общий) и регулярно выполнять УЗИ почек.

Лечение

На сегодняшний день гемофилия считается неизлечимым заболеванием. Поэтому больному необходимо только контролировать появление новых симптомов и следовать предписаниям выбранной врачом терапии. Лечение целесообразно проводить в медицинских клиниках, которые занимаются исследованием гемофилии и специализируются на данном заболевании.

Лечение каждого пациента индивидуально и начинается с выяснения типа гемофилии. Дальнейшие действия врачей будут направлены на поставку в кровь больного недостающего фактора свертываемости. Для этого используется донорская кровь. Очень важна точная дозировка вводимого в организм фактора, иначе возможно развитие анафилактического шока. После очередной процедуры показатели крови и состояние пациента приходит в норму. Это так называемая профилактика острых кровопотерь и минимизация их негативных последствий.

  1. Если произошло суставное кровоизлияние, следует приложить к месту поражения холодный компресс. Сустав обездвиживают на 3-4 дня , а затем прибегают к УВЧ-процедуре.
  2. Нарушения в опорно-двигательном аппарате восстанавливают различными методами физиотерапии. Их обычно назначает лечащий врач. Отличные результаты показывает метод синовэктомии и ахиллопластика.
  3. Гематомы капсульного типа убирают хирургическим путем. Параллельно операции проводят терапию антигемофильными концентратами.
  4. Наружные кровотечения лечат в клинике под анестезией. Сначала поверхность раны тщательно очищают от сгустков, дезинфицируют специальными средствами, а потом накладывают повязку с останавливающими ток крови препаратами.
  5. Важное место в лечении гемофилии занимает диета. Продукты, которые употребляет больной, должны быть насыщены витаминами всех групп, микроэлементами.

Профилактика

Самую важную роль в профилактике гемофилии играет ранняя диагностика пола ребенка и возможной его патологии во время беременности (если мать является носителем гена мутации, а отец болен одним из типов гемофилии).

Людям с данным диагнозом следует с самого детства избегать травм, ушибов. Запрещен тяжелый физический труд и спортивные занятия, которые связаны с риском разного рода травматизма.

Необходимо исключить из употребления препараты, вызывающие разжижение крови. К ним относят жаропонижающие таблетки, противовоспалительные средства.

5555 MedlinePlus 000537 eMedicine med/3528 med/3528 MeSH D025861 D025861

Система для инъекций с раствором фактора VIII, способствующего свёртываемости крови; пригодна для самостоятельного введения препарата

Гемофи́лия или Гемофили́я (от др.-греч. αἷμα - «кровь» и др.-греч. φιλία - «любовь») - наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

  • Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка - так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора - 5-20 %.
  • Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) недостаточность фактора крови IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
  • Гемофилия С (аутосомный рецессивный, либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин так и у женщин) недостаточность фактора крови XI , известна в основном у евреев-ашкеназов . В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Общеизвестным является мнение, что женщины не болеют гемофилией, однако это мнение ошибочно. Такое событие крайне маловероятно, но оно может случиться с вероятностью 50 % в случае, если отец девочки страдает гемофилией, а мать является носительницей. В данном случае возникают серьезные проблемы в момент полового созревания, когда у девочек начинаются менструации. По некоторым данным, самой распространённой практикой в данном случае является хирургическая стерилизация, однако имеют место исключения. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определенно можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, данный факт может быть дополнительной причиной гемофилии у девочек, даже при здоровом отце. На данный момент в России зарегистрирован один такой случай.

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория ; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский , а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича . По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Так же иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов .

Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии - это то, что больной гемофилии может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка , что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

На настоящий момент для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные(выращенные искусственным путем у животных).

Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребенка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определенного ряда условий. Также, при соблюдении определенных условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности . Такое исследование можно провести в ряде медицинских учреждений России, однако самый большой опыт пренатальной диагностики гемофилии накоплен в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта в Санкт-Петербурге.

Поиск лечения

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии . Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV , и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV . Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени , как у здоровой особи.

См. также

Ссылки

  • http://www.hemophilia.ru - Сайт Всероссийского общества гемофилии
  • http://gesher.info - информация для детей больных гемофилией и их родителей
  • http://ott.ru/ru/clinic/prenatal - НИИАГ им. Д. О. Отта РАМН. Лаборатория пренатальной диагностики

Примечания

Кровь
Кроветворение
Компоненты
Биохимия
Заболевания
См. также

Wikimedia Foundation . 2010 .

Синонимы :

Смотреть что такое "Гемофилия" в других словарях:

    ГЕМОФИЛИЯ - мед. Гемофилия геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свёртывания. Различают гемофилию А (недостаточность фактора свёртывания VIII) и гемофилию В (недостаточность фактора IX). Дебют заболевания наблюдают в … Справочник по болезням

    Гемофилия - представляет собой наследственное заболевание системы гемостаза (свертывания крови), характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови. Плазменные факторы свертывания крови имеют римскую нумерацию. Классическая… … Энциклопедия ньюсмейкеров

    Гемофилия - один из тяжелых, врожденных геморрагических диатезов, поражающих преимущественно лиц мужского пола. Различают два типа гемофилии гемофилия А (дефицит VIII фактора) и гемофилия В (дефицит IX фактора). Первый тип встречается в 80% случаев, второй в … Официальная терминология

    ГЕМОФИЛИЯ, наследственное нарушение свертываемости крови, проявляющееся длительными внешними и внутренними кровотечениями, часто без видимых причин. Гемофилия А наиболее распространенная форма, вызванная отсутствием в крови ФАКТОРА VIII… … Научно-технический энциклопедический словарь

Не многие знают настоящее, применяемое в медицине название заболевания, о котором пойдет речь. Для многих оно звучит, как «Царская болезнь» либо «Плохое свертывание крови». Ввиду первого варианта названия, прочно закрепившегося в простонародье, существует даже поверье, что оно характерно лишь для личностей «голубых кровей», и нереально его возникновение у простых людей, не имеющих родства с аристократией и, тем более царской семьей.

Несмотря на все мифы, характерные гемофилии, ее возникновение более чем реально для любого человека, независимо от того, относились его предки к высшему сословию или нет. Наследственный фактор все-таки играет ключевую роль в диагностировании этого заболевания, но дело вовсе не в благородном происхождении.

Гемофилия – что это?

Заболевание характеризуется плохой свертываемостью крови. Получая незначительное ранение, человек, страдающий «царской болезнью», долгое время не может остановить кровь. Еще хуже, если кровотечение происходит во внутренних органах – в таких случаях, гемофилия может привести к летальному исходу.

Испокон веков медиков всех стран интересовало, что это за болезнь, каковы причины ее возникновения, и можно ли ее устранить. И лишь к середине 20-го века в мире медицины начали формироваться некоторые ответы на эти вопросы.

Трудности сворачивания появляются ввиду мутации, которая, в свою очередь, возникает из-за плохой наследственности. Гемофилия передается на генетическом уровне, но заболевание протекает у мужчин и женщин по-разному.

Если женская составляющая практически не замечает изменений в организме, то мужчины испытывают все последствия болезни, начиная с детских лет. У детей плохая свертываемость наблюдается с их первых дней, и если не предпринять соответствующие меры лечения, то прогноз имеет печальный характер – не более 15-и лет жизни.

Для того чтобы свертываемость крови происходила своевременно, необходимо, чтобы в этом процессе принимали участие 12 видов белков, один из которых отсутствует у больных гемофилией. Ввиду этого преобладают проблемы со свертываемостью крови, а также спонтанные кровотечения.

Как происходит заражение?

Болезнь передается исключительно генетически от больных родителей (или одного из них). Существует мнение, что гемофилия – это мужской недуг, но это не так. Гемофилия у женщин обнаруживается так же часто, как и у мужской составляющей, но, в большинстве случаев, не проявляется. Представительницы слабого пола, по сути, являются лишь кондукторами (проводниками) заболевания.

Вероятность того, что у пары, в которой один из супругов болен «царской болезнью», родится зараженное потомство, составляет около 50%. Ген гемофилии передается как мальчикам, так и девочкам. Разница лишь в том, что первая группа будет испытывать характерные болезни симптомы, а вторая будет лишь ее носителем.

Приобретенная гемофилия

Зафиксированы случаи, когда заболевание имело и приобретенный характер. Но такое бывает крайне редко. Наиболее ярким примером является королева Виктория. Именно у нее трудности со свертываемостью стали появляться уже в более зрелом возрасте.

Приобретенная гемофилия невозможна у детей. Как правило, она появляться у людей старше 60-и лет. Развитие болезни такого типа бывает крайне редко – у 1 человека из 1000 тыс. Причины гемофилии, зафиксированной у людей ранее ей не болевших:

  • прием медикаментов;
  • поздняя беременность.

Но также гемофилия может развиваться при тяжелых иммунных заболеваниях. До сих пор медикам не удается установить другие причины плохой свертываемости крови, возникающей в зрелом возрасте.

Почему болеют именно мужчины?

То, что от гемофилии страдают исключительно представители мужской половины, объясняется количеством X-хромосом. У женщин их 2, у мужчин – 1. Если заражение происходит у женщин, то ген поражает лишь 1 хромосому. Вторая женская хромосома становится доминантной и не позволяет заболеванию преобладать в организме. Таким образом, женщина становится только носителем.

У мужчин же все обстоит иначе. Ввиду наличия одной-единственной X-хромосомы, ген провоцирует полноценное протекание болезни. Ее латентное состояние исключено полностью.

Классификация заболевания

Гемофилия может быть трех видов:

  • классическая (А);
  • болезнь Кристмаса (В);
  • гемофилия «С»;

Установление вида зависит от того, какой фактор, необходимый для полноценной свертываемости крови, отсутствует.

Царская болезнь – гемофилия типа «А» является самой распространенной – ¾ случаев. Она возникает ввиду дефицита антигемофильного глобулина, который необходим для образования активной тромбокиназы.

Болезнь Кристмаса (гемофилия В) возникает не так часто – 13% случаев несвертываемости крови. К ней приводит недостаток плазменного компонента тромбопластина.

Последний вид заболевания – тип «С» встречается крайне редко – в 2% случаев.

Чем больше недостаток плазменных факторов, необходимых для полноценной свертываемости крови, тем тяжелее протекает болезнь.

При уровне недостающего фактора, составляющего 1%, происходит развитие тяжелого геморрагического синдрома. Как правило, это происходит у детей раннего возраста. При такой форме заболевания малыш страдает от частых кровоизлияний, происходящих в мышечных тканях, суставах и внутренних органах. Уже в первые дни жизни у ребенка отмечаются:

  • кефалогематомы;
  • кровотечения из пуповины (длительные);
  • мелена;
  • частые и длительные кровотечения при прорезе зубов (либо при смене молочных зубов на коренные).

У детей, страдающих гемофилией средней тяжести, уровень плазменного фактора составляет не более 5%. Заболевание дает о себе знать ближе к дошкольному возрасту. Обострения возможны не чаще 3-х раз в год. Кровоизлияния происходят в мышечной ткани и суставах.

При легкой форме заболевания уровень плазменных факторов всегда выше 5%. Первые проявления возникают в школьные годы. Кровотечения не имеют частого характера, и не затягиваются надолго.

Симптомы

Проявления заболевания возникают у детей в их первые дни жизни. Кровотечения имеют частый и длительный характер, и возникают в пуповине, в деснах (при прорези зубов). Образуются гематомы и кефалогематомы. При оперативных вмешательствах происходит повреждение определенных участков, что также приводит к длительному кровоизлиянию.

Несмотря на высокую вероятность проявления гемофилии в грудном возрасте, она не всегда представляет серьезной угрозы, так как организм постоянно насыщается активной тромбокиназой, которой обогащено молоко матери, что способствует быстрой свертываемости крови.

В период, когда ребенок начинает делать первые шаги, вероятность травм, способствующих кровотечению, значительно возрастает. После года ребенок подвергается:

  • носовым кровотечениям;
  • подкожным гематомам;
  • кровоизлияниям в мышечной ткани;
  • геморрагическому диатезу (возникает из-за занесения инфекции в организм).

Десны отличаются особой кровоточивостью. , страдающие гемофилией, нередко подвергаются анемии.

Наиболее частым и ярко выраженным спутником заболевания является гемартроз. Первое кровоизлияние, происходящее внутри суставов, отмечается в возрасте от 1-ого года. Оно может возникнуть как после ушиба, так и спонтанно. Это явление сопровождается сильными болями, увеличением сустава, вздутием кожи над ним. Ввиду этого не исключена возможность развития следующих недугов:

  • хронический синовит;
  • контрактура;
  • деформирующий остеоартроз.

Развитие деформирующего остеоартроза способствует нарушениям:

  • искривление позвоночника;
  • искривление таза;
  • гипотрофия мышечной ткани;
  • остеопороз;
  • вальгусная деформация стопы.

Все это происходит ввиду нарушения динамики опорно-двигательного аппарата. Наличия любого из вышеперечисленных пунктов вполне достаточно, чтобы привести к инвалидности.

Кровоизлияния могут возникать в мягких тканях. Нередко на теле ребенка можно обнаружить синяки, которые проходят очень долго либо не проходят вовсе.

Вытекая, кровь не сворачивается, образуя гематомы. Они, в свою очередь, сдавливают крупные артерии, что нередко приводит к параличу и атрофии мышц. Возможно образование гангрены. При всем этом, ребенок испытывает сильные боли.

Кровоизлияния в органах ЖКТ возникают ввиду приема медикаментозных препаратов. А также причинами служат:

  • развитие язвы;
  • болезни кишечника;
  • гастрит.

Одним из характерных признаков гемофилии является отсроченное кровотечение. Иными словами, оно возникает не сразу после ранения, а лишь спустя определенное время (иногда оно доходит до 12-и часов).

Лечение

Полное восстановление организма при гемофилии невозможно, и единственный способ улучшить состояние больного – это периодический прием препаратов, снабжающий организм концентратами 8 и 9 факторов свертываемости крови. Наименование препарата, как и дозировка, назначаются, исходя из степени тяжести заболевания.

Унаследование гемофилии означает для человека одно – необходимость в постоянном контроле лечащего врача. При этом медицинская помощь может быть либо периодической (направленной на профилактику болезни), либо срочной (по факту).

Прием препаратов, содержащих концентраты факторов, необходимых для полноценной свертываемости крови, происходит не более 3 раз в неделю, и только обладателями тяжелой формы. Это позволяет предупредить развитие гемофилической артропатии, а также других типов кровотечений.

Любые хирургические действия, направленные на непосредственный контакт с кожным покровом человека, происходит при сопровождении гемостатической терапии. При несерьезных повреждениях типа кожного пореза или носового кровотечения используется гемостатическая губка. А также обязательно использование давящей повязки и обрабатывание поврежденного участка тромбином.

Лечение гемофилии подразумевает постоянное соблюдение диеты. Больным рекомендуются продукты, обогащенные витаминами групп A, B, C, D.

Наследование гемофилии обрекает человека на состояние постоянной тревоги. Так как те травмы, что для обыкновенного человека покажутся незначительными, для тех, кто страдает плохой свертываемостью, они могут оказаться роковыми.

Диагностика

Для того чтобы поставить диагноз «гемофилия», необходимо присутствие специалистов:

  • неонатолог;
  • педиатр;
  • гематолог;
  • генетик.

Если у ребенка имеются и другие заболевания, приходящиеся на определенную систему организма, то обязательно присутствие и врача, в чьи обязанности входит их лечение (гастроэнтеролог, отоларинголог, ортопед, невролог и другие).

Семейные пары, в которых есть больные гемофилией (один или оба супруга), перед тем, как планировать ребенка обязаны пройти медико-генетическое консультирование. Таким образом, удается выявить наличие дефектного гена.

При обследовании ребенка диагноз подтверждается при помощи лабораторных исследований гемостаза.

Профилактика и прогноз

Для постоянного насыщения крови факторами, необходимыми для полноценной свертываемости крови, больной обязан периодически проходить заместительную терапию.

При наличии диагноза человеку выдается специальный документ, где прописывается характер заболевания, его группа крови и принадлежность Rh. Больной находится в охранительном режиме. Ему необходимо постоянно посещать лечащего врача.

При легкой степени заболевания о продолжительности жизни, как правило, беспокоиться не стоит. Что касается гемофилии, имеющей тяжелый характер протекания, качество жизни ухудшается с каждым годом. Это происходит ввиду постоянных кровотечений.

– наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба , тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии . Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы почечной колики . У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз , пиелонефрит .

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки , эрозивным гастритом , геморроем . При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом , кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога , педиатра , генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога , детского травматолога-ортопеда , детского отоларинголога , детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой , в дальнейшем – УВЧ , электрофорез , ЛФК , легкий массаж . Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.



Понравилась статья? Поделитесь ей
Распечатать статью
Наверх