Диагноз гиршпрунга. Гиршпрунга болезнь. Причины возникновения патологии

В последнее время все чаще люди стали подвергаться заболеваниям кишечно-желудочного тракта. Среди них встречается болезнь Гиршпрунга. Рассмотрим симптомы, классификацию заболевания, лечение, диета при заболевании. Ознакомимся с последствиями заболевания.

Что это болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга – врождённая патология толстой кишки . Заболевание характеризуется отсутствием нервных клеток в мышечном и подслизистом сплетениях.

В результате заболевания отдел кишки не участвует в процессе пищеварения, что приводит к длительным запорам (раз в 5-7 дней или реже ). Заболевание может длиться годами, пока не поставят диагноз и не начнут лечение. Чаще заболевание встречается в детском возрасте. Считается наследственной болезнью.

Болезнь Гиршпрунга как признак встречается во многих заболеваниях, например, в таких как мегаколон и долихосигма.

Долихосигма – удлинение сигмовидной кишки. Различают врожденную и приобретенные формы.

Мегаколон – расширение прямой кишки или отдельных ее участков. Симптомы данных заболеваний схожи с симптоматикой болезни Гиршпрунга.

Этиология и патогенез

Причина заболевания –неоднородное снабжение нервами стенок толстой кишки. Участки с нормальным снабжением чередуются с патологическими участками. Данная патология обусловлена нарушением образования нервного аппарата толстой кишки в зародыше. При этом данное заболевания очень часто сочетается с другими врожденными болезнями. Болезни чаще подвергаются дети мужского пола.

Во время заболевания больные участки толстой кишки не производят перистальтические сокращения. А это вызывает затруднения для выхода каловых масс. В итоге происходит задержание кала выше больного участка кишки и внутрикишечной жидкости. Эти изменения и формируют клиническую картину заболевания.

Иногда генные мутации приводят к комбинациям клинических особенностей болезни Гиршпрунга и синдрома Ваарденбурга: белые пряди волос, двухцветная радужка, белые ресницы и другие.

Симптомы заболевания

На ранних стадиях у детей заболевание проявляется следующими симптомами:

• метеоризм;
• запор;
• увеличение живота.

Ещё по теме: Рак кишечника: симптомы и признаки на ранней стадии

Позднее проявляются такие симптомы:

• анемия;
• деформация грудной клетки;
• гипотрофия;
• каловые камни.

У взрослых заболевание проявляется со следующими симптомами:

• метеоризм;
• отсутствия позыва на дефекацию и самостоятельного стула с детства;
• боли в животе, которые увеличиваются с продолжительностью задержки стула.

Болезнь Гиршпрунга разделяется на следующие стадии:

1. Компенсированная. Запор с детства, устраняется на длительное время с помощью очистительных клизм.
2. Субкомпенсированная. Клизмы постепенно стают менее эффективными. Состояние больного ухудшается: уменьшается масса тела, жалуется на боли и тяжесть в животе, появляется отдышка. Наблюдается выраженная анемия и нарушение обмена веществ.
3. Декомпенсированная. Слабительное и очистительные клизмы редко помогают полностью очистить кишечник. Характерные признаки: чувство тяжести внизу живота, метеоризм. Может развиться острая кишечная непроходимость.
4. Острая форма. Проявляется у новорожденных. Характеризируется низкой врожденной кишечной непроходимости.

Классификация

Код МКБ-10 - Q43.1 - Болезнь Гиршпрунга.

В зависимости от расположения нарушенного участка кишки заболевание классифицируют на:

1. Ректальная форма. В данном случае болезнь поражает всю прямую кишку.
2. Ректосигмоидальная локализация. Поражение занимает всю прямую часть или всю сигмовидную кишку.
3. Надальная форма. Поражению подлежит нижнеампулярный отдел прямой кишки.
4. Субтотальная форма. Поражена правая или левая половины толстой кишки– в аганглионарный сегмент включена поперечная ободочная кишка.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза и дальнейшего лечения больной проходит диагностику, которая включает:

• Ректальное исследование. При данном исследовании обнаруживается пустая ампула прямой кишки, даже при длительных запорах. Тонус сфинктера повышен.
• Ректороманоскопия. Данный метод исследования позволяет осмотреть сигмовидную кишку.
• Обзорная рентгенография. Рентгенограмма позволяет выявить наличие признаков кишечной непроходимости, каловых камней.
• Ирригография. Данное исследование позволяет установить отсутствие или наличие зоны сужения, ее длину, степень расширения толстой кишки, локализацию пораженных сегментов. С помощью ирригографии можно оценить сократительную способность кишечных стенок, полноценность опорожнения, проконтролировать степень и уровень заполнения толстой кишки.
• Пассаж бариевой взвеси. Вводиться для изучения моторно-эвакуаторной функции желудочно-кишечной системы.
• Колоноскопия . Используется как вспомогательный метод.
• Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону. Развитие Данное исследование позволяет определить недоразвитие или полное отсутствие нервных клеток в толстой кишке.
• Гистохимическая диагностика.

Лечение

На сегодняшний день лечение болезни Гиршпрунга как у детей, так и у взрослых возможно только хирургическим методом.

Ещё по теме: Лечение геморроя в домашних условиях используя народные методы

Перед назначением операции эффективно провести консервативное лечение, которое состоит:

• Диета. Разрешены овощи, фрукты, молочнокислые, газонеобразующие продукты.
• Массаж и лечебная физкультура, для стимуляции перистальтики.
• Очистительные клизмы.
• Витаминотерапия.
• Внутривенные капельницы с электролитными растворами и белковыми препаратами.

Для лечения болезни Гиршпрунга назначается операция, целью которой является полное удаление по возможности пораженной зоны, расширенных отделов и сохранение здоровой части толстой кишки. Перед операцией исключают питание через рот. Во время операции удаляют поврежденный сегмент кишки. Причем в зависимости от тяжести заболевания может проходить в несколько этапов:

• 1-й этап. Проводят колоностомию. Проделывается отверстие в толстой кишке до брюшной поверхности. Через него выходит содержимое кишечника и фекалии.
• 2-й этап. Удаляется пораженный сегмент толстой кишки. Здоровые отделы кишки присоединяют.
• 3-й этап. Зашивается колостома. Работа кишечника постепенно нормализируется.

Сегодня самые распространенные виды операций:

1. Операция Свенсона- Хиатта. Оригинальная операция по низведению прямой кишки. Во время операции мобилизуют резецируемый отдел толстой кишки. Возможные осложнения после операции: недержание мочи, недержание кала.
2. Операция Дюамсля. Прямая кишка над расширением пересекается. Нижний конец кишки зашивается. Верхний конец кишки выводят по каналу до наружного сфинктера.
3. Операция Соаве. Во время операции отделяют серозно-мышечный слоя аганглионарной зоны от слизистой оболочки. Толстую кишку через задний проход инвагинируют на промежность. Небольшой участок оставляют свободно висящим. Через 15 дней избыточную часть кишки отсекают. Преимущество данной операции: кишку низводят через аноректальный канал, при этом исключается повреждения вокруг прямой кишки.
4. Лапароскопическая операция.

Все больные, перенесенные операцию должны проходить диспансерное наблюдение, для оценки функциональных результатов лечения и выявление, и коррекции поздних осложнений, вызванных операцией. Рекомендовано каждую неделю в течении месяца после операции проходить медицинский осмотр и консультацию врача. Потом, на протяжении года осмотры можно проводить раз на 3 месяца.

встречается крайне редко (1:20 000-1:30 000). В последние годы она обнаруживается чаще, что, по-видимому, обусловлено более ранней и точной диагностикой. Заболеваемость среди мальчиков в 4- 5 раз выше, чем у девочек. На современном этапе доказана наследственная (генетическая) природа этого тяжелого порока.

На протяжении многих десятилетий причиной возникновения болезни Гиршпрунга считали врожденное недоразвитие мышечных элементов толстой кишки, наличие складок слизистой оболочки в ее дистальном отделе, перегибов удлиненной сигмовидной кишки, врожденной ее атонии, изменения симпатического тонуса и т. д.

Основным элементом в патогенезе болезни Гиршпрунга являются изменения в гистоструктуре интрамурального нервного аппарата на определенном отрезке толстой кишки (О. Swenson; Ю. Ф. Исаков). Морфологические исследования установили значительные изменения узлов не только ауэрбахова (межмышечного), но и мейсснерова (подслизистого) сплетений суженной зоны. Эти исследования позволяют характеризовать эту форму мегаколон как врожденный аганглиоз участка толстой кишки, при котором перистальтика не может осуществляться в тех областях кишки, где ауэрбаховское сплетение отсутствует или имеется его выраженный дефицит.

Тяжелые, вплоть до гибели, изменения мышечных слоев аганглионарной зоны усугубляют перистальтические расстройства и делают их постоянными. В соответствии с этими нарушениями морфологически зона является аганглионарной, клинически - аперистальтической.

В результате отсутствия перистальтики в этом участке кишечника каловые массы застаиваются над местом поражения, обусловливая расширение и гипертрофию вышележащих отделов толстой кишки. Гипертрофия возникает в результате интенсивной перистальтики проксимальных отделов толстой кишки для продвижения содержимого через аперистальтирующий аганглионарный участок. Диаметр расширенной кишки может достигать больших размеров. Аганглионарный сегмент, наоборот, выглядит суженным.

Изучение патологической анатомии толстой кишки при врожденном аганглиозе позволило установить, что наиболее часто поражение захватывает ректосигмоидальный отдел толстой кишки (70%), промежностную и ампулярную части прямой кишки (20%). Значительно реже наблюдаются случаи с двойной локализацией аганглионарной зоны, а также локализации зоны аганглиоза в вышележащих отделах толстой кишки. Известно тотальное поражение аганглиозом толстой кишки.

Клиническая картина и диагностика. Ведущим симптомом при болезни Гиршпрунга является отсутствие самостоятельного стула (хронический запор).

Нарушение функции пищеварительного тракта проявляется запорами со дня рождения или первых месяцев жизни, что постепенно приводит к развитию хронической каловой интоксикации. Постоянным симптомом болезни Гиршпрунга является метеоризм, который, как и запор, возникает в первые дни и недели жизни.

По мере хронической задержки кала и газов отмечается расширение сигмовидной, а затем и вышележащих отделов ободочной кишки, что приводит к увеличению размеров живота. Из-за высокого стояния диафрагмы грудная клетка приобретает бочкообразную форму.

При более длительной и упорной задержке кала и газов живот значительно увеличивается и принимает форму «лягушачьего» (рис. 169, а, б). Брюшная стенка истончается. Обрисовываются раздутые петли кишок, временами на глаз бывает видна их усиленная перистальтика. В большинстве случаев при пальпации живота можно выявить характерный «симптом глины». Он заключается в том, что от давления пальцами переполненной калом толстой кишки остаются четкие вдавления, определяемые через кожу передней брюшной стенки. При этом необходимо отметить, что страдает и общее состояние ребенка, отмечается отставание физического и умственного развития, появляются анемия и истощение. Эти симптомы наиболее выражены у детей старшего возраста. Иногда в результате дисбактериоза в слизистой оболочке кишечника возникают воспалительные явления, выражающиеся поносом. Начальные проявления запоров, их последующий характер и упорство в большей степени обусловлены длиной аганглионарного сегмента, характером вскармливания, компенсаторными возможностями кишечника.

Рис. 169. Болезнь Гиршпрунга. а-общая вид больного; б-момент операции, видно сужение в ректосигмоидальной области в супрастенотическое расширение сигмовидной кишки.

В настоящее время редко приходится сталкиваться с тяжелыми, запущенными формами болезни Гиршпрунга. Этому способствовала разработка методов ранней диагностики заболевания даже в периоде новорожденности. Различают три формы клинического течения болезни Гиршпрунга:

• тяжелая (острая),
• среднетяжелая (подострая) и
• легкая (или хроническая).

Тяжелая, или острая, форма врожденного аганглиоза проявляется с первых дней жизни ребенка симптомами низкой кишечной непроходимости. Мекониевый стул отсутствует или очень скудный, газы не отходят. Прогрессивно усиливается вздутие живота, становится видимой перистальтика кишок, появляется обильная рвота. При перкуссии определяется тимпанит за счет резкого метеоризма кишечника. Регулярные клизмы не имеют успеха, газы отходят плохо. Нередко дети поступают в стационар с подозрением на высокую кишечную непроходимость.

Несоответствие клинических симптомов, характерных для высокой кишечной непроходимости (рвота с желчью), данным рентгенологического исследования, свидетельствующего о нарушении опорожнения толстой кишки (петли ее расширены, заполнены воздухом), заставляет заподозрить наличие у ребенка болезни Гиршпрунга и провести тщательное клиническое и рентгенологическое исследование.

Лечение болезни Гиршпрунга у новорожденных, как правило, консервативное и только в редких случаях безуспешности консервативных мероприятий, когда состояние больных быстро ухудшается и нарастает интоксикация, приходится прибегать к наложению калового свища на восходящую кишку.

Среднетяжелая, или подострая, форма болезни Гиршпрунга чаще является переходной между тяжелой и легкой и развивается при аганглионарной зоне меньшей длины, не имеющей перегибов. Общее состояние медленно, но постоянно ухудшается. Запоры становятся все более упорными. Консервативные мероприятия дают временный эффект. Для опорожнения кишечника все чаще прибегают к сифонным клизмам. В зависимости от степени задержки стула меняется и состояние ребенка. Большинство детей отстают в физическом развитии, худеют, у них отмечаются явления интоксикации и анемии.

Легкая, или хроническая, форма. Больные с этой формой в первые дни жизни, а иногда недели мало отличаются от здоровых детей. Иногда у них наблюдается задержка стула, что может сопровождаться небольшим вздутием живота и рвотой, но общая картина не вызывает тревоги, тем более что после небольшой клизмы или введения газоотводной трубки наблюдается самостоятельный стул. Однако с введением прикорма состояние детей ухудшается и стул удается получить только после очистительной клизмы. При недостаточном уходе в результате длительного копростаза образуются каловые камни. В запущенных случаях они достигают такой величины, что их ошибочно принимают за опухоль брюшной полости. Постепенно ухудшается общее состояние, что связано с хронической каловой интоксикацией. Однако анемия и гипотрофия выражены умеренно. Живот обычно вздут, увеличен в поперечнике, распластан. В отдельных случаях наблюдается перистальтика расширенных петель толстой кишки. Пальцевое исследование прямой кишки позволяет установить, что тонус сфинктера повышен.

Хроническое течение этой формы болезни Гиршпрунгаобусловлено короткой аганглионарной зоной, в которой функциональные нарушения выражены умеренно. Однако наблюдаются формы с большей по протяженности зоной аганглиоза (от нисходящей кишки до ампулы прямой), при которых заболевание развивается постепенно. Окончательно диагноз можно поставить лишь на основании рентгенологического исследования. Большое значение необходимо придавать функциональным методам исследования прямой кишки (внутрикишечное давление, состояние наружного и внутреннего сфинктеров и др.).

Рентгенологическое исследование проводят после тщательного опорожнения кишечника от каловых масс. При обзорной рентгенографии брюшной полости обычно выявляются раздутые и расширенные петли толстой кишки, высокое стояние купола диафрагмы. Наиболее характерные данные можно получить, только применяя рентгеноконтрастные методы исследования с помощью клизмы (ирригография). В качестве контрастного вещества используется бариевая взвесь в 1% растворе поваренной соли. Для новорожденных и грудных детей бывает достаточно 30-80 мл, старшим детям вводят до 500 мл бариевой взвеси. Достоверным рентгенологическим признаком болезни Гиршпрунга являются наличие суженной зоны по ходу толстой кишки и супрастенотическое расширение вышележащих ее отделов (рис. 170).

Рис. 170. Болезнь Гиршпрунга. Рентгенограмма толстой кишки (клизма с бариевой взвесью). В ректосигмоидальной зоне видно сужение с переходом в расширенную часть толстой кишки.

Наиболее характерные изменения определяются на боковых рентгенограммах, по которым можно судить не только о локализации суженной аганглионарной зоны, но и о степени сужения и ее протяженности. После исследования толстой кишки наблюдается задержка опорожнения кишечника. Этот признак является одним из основных в диагностике болезни Гиршпрунга у новорожденных и грудных детей, когда разница в диаметре суженной и расширенной частей еще незначительна.

Иногда при рентгенологическом исследовании удается выявить каловые камни. В отличие от болезни Гиршпрунга при других видах мегаколон обнаружить суженную аганглионарную зону не удается, в то время как толстая кишка расширена, а иногда отмечается еще и ее удлинение.

Учитывая, что при болезни Гиршпрунга встречаются сопутствующие пороки развития и особенно часто заболевания мочевыделительной системы, всем больным, кроме ирригографии, необходимо проводить и урологическое исследование.

Дифференциальная диагностика болезни Гиршпрунга проводится с пороками развития и некоторыми заболеваниями, сопровождающимися запорами.

Врожденное удлинение, расширение или атония толстой кишки отличаются от болезни Гиршпрунга более поздним началом болезни (с 2-3 лет) и менее выраженными ее симптомами. При изменении диеты периодически отмечается самостоятельный стул, чего никогда не бывает у детей старше года, страдающих болезнью Гиршпрунга. Живот чаще всего имеет нормальную форму и размеры. Общее состояние детей никогда не нарушается так сильно, как при болезни Гиршпрунга. При пальцевом ректальном исследовании выявляется широкая ампула прямой кишки, заполненная калом.

Вторичный мегаколон, возникший на почве врожденного или приобретенного рубцового сужения прямой кишки, выявляют путем осмотра анальной области и ректального пальцевого исследования. В ряде случаев применяют ректороманоскопию.

Привычные запоры, вызванные трещинами заднепроходного отверстия, геморроем и другими заболеваниями, могут быть диагностированы на основании тщательного анализа анамнестических сведений и данных осмотра анальной области. Лечение привычных запоров у детей сводится к устранению их причин.

Практическое значение дифференциальной диагностики заключается в раннем распознавании и лечении болезни Гиршпрунга как наиболее тяжелого заболевания. В сомнительных случаях производят биопсию прямой кишки, которая при болезни Гиршпрунга выявляет отсутствие нервных ганглиев.

Необходимо учитывать, что к моменту рождения интрамуральный аппарат толстой кишки не достигает морфологической зрелости и окончательное дозревание происходит в последующие месяцы жизни ребенка. В связи с этими данными биопсию прямой кишки целесообразно проводить у детей только в возрасте старше года.

Лечение . В настоящее время не существует никаких разногласий о необходимости оперативного лечения при болезни Гиршпрунга. Радикальной и патогенетически обоснованной операцией является брюшно-промежностная резекция суженной зоны с частью расширенной над ней толстой кишки. Оптимальным сроком для выполнения операции следует считать возраст 2-3 года.

В период, предшествующий радикальной операции, большое внимание уделяется консервативному лечению, которое обычно проводится в домашних условиях и направлено на регулярное опорожнение кишечника.

Соответственно возрасту назначается послабляющая диета с включением продуктов, усиливающих перистальтику кишечника (овсяная и гречневая каши, чернослив, красная свекла, морковь, яблоки, мед и др.). Благоприятное действие оказывают и молочнокислые продукты (простокваша, ацидофилин, свежий кефир). Необходим массаж живота и комплекс упражнений по укреплению мышц брюшного пресса. Родители должны быть обучены этим несложным манипуляциям и проводить их ежедневно в течение 10- 15 мин перед каждым приемом пищи.

В консервативном лечении болезни Гиршпрунга ведущее место занимают различные виды клизм (обычная очистительная, гипертоническая, вазелиновая, сифонная и др.).

Сифонные клизмы применяют из 1% раствора поваренной соли комнатной температуры. Использование подогретой воды недопустимо, так как при плохом опорожнении кишечника размытые каловые массы начинают быстро всасываться, развиваются интоксикация и отек мозга, которые могут привести к резкому ухудшению состояния и даже летальному исходу. Объем сифонных клизм зависит от возраста ребенка (от 0,5 до 2-3 л в грудном возрасте и от 3 до 10 л - в старшем). После клизмы через суженную зону в расширенный отдел толстой кишки вводится газоотводная трубка на 1-2 ч. Слабительные средства применять не следует, лучше назначать внутрь растительные масла (персиковое, подсолнечное, оливковое), которые дают детям ясельного возраста по 1 чайной ложке, дошкольного - по 1 десертной, школьного - по 1 столовой ложке 3 раза в день.

В некоторых случаях интенсивно проводимые консервативные мероприятия даже в условиях стационара не дают должного эффекта и состояние ребенка прогрессивно ухудшается. Этим больным показано наложение противоестественного заднего прохода.

При значительном повышении тонуса внутреннего сфинктера (особенно при ректальной форме болезни Гиршпрунга) для улучшения пассажа по кишечнику с успехом применяется пальцевое растяжение заднего прохода под наркозом. Эту процедуру повторяют с интервалом 10-14 дней.

Оперативное лечение. Среди радикальных методов оперативного лечения при болезни Гиршпрунга наибольшее распространение получили операции Свенсона - Хиатта, Дюамеля, Соаве.

Принцип операции Свенсона - Хиатта (рис. 171, а) состоит в мобилизации резецируемого отдела толстой кишки в дистальном направлении, не доходя спереди 3-5 см до анального отверстия; по заднебоковым отделам прямую кишку выделяют несколько больше (на 1,5-2 см не доходя до кожной части ануса). Затем внебрюшинно накладывают косой анастомоз (Ю. Ф. Исаков) путем двух-моментной эвагинации мобилизованной части кишки через анальное отверстие. При этом производят внебрюшинную резекцию аганглионарного сегмента и расширенного участка толстой кишки.

При операции Свенсона - Хиатта возможны такие серьезные осложнения, как недержание мочи и частичное недержание кала, что связано с манипуляциями в области нервных сплетений тазового дна при выделении прямой кишки.

По методу Дюамеля (рис. 171, б) прямую кишку пересекают над расширением, нижний конец ее зашивают, а верхний (проксимальный) выводят по каналу, прокладываемому между крестцом и прямой кишкой до наружного сфинктера. Отступя 0,5-1 см от слизисто-кожного перехода по задней полу-кружности анального отверстия, отслаивают слизистую оболочку вверх на 1,5- 2 см. Над этой областью рассекают прямую кишку через все слои и в образовавшееся «окно» сигмовидную кишку низводят на промежность. Существенные детали в эту методику внес Г. А. Баиров. После наложения швов-держалок на переднюю стенку низведенной кишки и заднюю стенку прямой кишки резецируют аганглионарную зону и часть расширенной кишки. На образовавшуюся «шпору» накладывают специальный раздавливающий зажим, способствующий образованию спонтанного анастомоза.

Рис. 171. Основные операции при болезни Гиршпрунга (схема) . а - по методу Свенсона (внебрюшинная резекция с наложением косого анастомоза по Исакову); б - по методу Дюамеля; в - по методу Соаве.

Основной этап операции Соаве в модификации А. И. Лёнюшкина состоит в отделении серозно-мышечного слоя аганглионарной зоны от слизистой оболочки почти на всем протяжении (не доходя 2-3 см до внутреннего сфинктера). Толстую кишку эвагинируют через заднепроходное отверстие на промежность, проводя через мышечный цилиндр прямой кишки. Низведенную кишку резецируют, оставляя небольшой участок длиной 5-7 см свободно висящим (рис. 171, в). Избыточную часть кишки отсекают вторым этапом через 15- 20 дней после наступления бесшовного анастомоза.

Главное преимущество этого метода состоит в том, что кишка низводится через естественный аноректальный канал; это исключает повреждение анатомических образований вокруг прямой кишки.

Исаков Ю. Ф. Детская хирургия, 1983 г.

Сложная врожденная болезнь встречается как у детей, так и у взрослых. Основное проявление недуга – постоянные запоры. Болезнь Гиршпрунга дает о себе знать с первых дней жизни и имеет наследственный характер, мальчики по статистике болеют ею в 4-5 раз чаще, чем девочки. Лечение болезни осуществляется при помощи оперативного вмешательства, так как консервативное лечение не приносит требуемой эффективности.

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга – это аганглиоз толстой кишки врожденного типа (отсутствие нервных клеток в сплетении мышц Ауэрбаха и подслизистом сплетении Мейснера), который характеризуется отсутствием сокращения на пораженном участке кишки, застоем кала в вышележащих отделах кишечника. Имеется следующая классификация болезни:

1. Компенсированная форма болезни характеризуется тем, что запор замечают с раннего возраста. Очистительные клизмы легко его ликвидируют на протяжении длительного периода.
2. Субкомпенсированная форма болезни проявляется тем, что со временем клизмы не дают нужного результата. Состояние пациента ухудшается: снижается масса тела, человека сильно беспокоит тяжесть, а также болезненные ощущения в животе, появляется одышка. Замечают выраженную анемию, изменения в процессе метаболизма.
3. Декомпенсированная форма болезни отличается тем, что слабительные и очистительные клизмы не приводят к абсолютному опорожнению кишечного тракта. Остается чувство тяжести, преимущественно в нижних отделах живота, а также присутствует вздутие. Под воздействием разных условий (резкое изменение питания, чрезмерная физическая нагрузка) у пациентов формируется резкая кишечная непроходимость. У деток декомпенсацию диагностируют при субтотальной и полной формах поражения.
4. Острая форма заболевания Гиршпрунга выражается у новорожденных низкой кишечной непроходимостью.

Таблица: Классификация болезни с учетом объема поражения

Причины развития заболевания

Точная причина болезни до настоящего времени так и не была установлена. Кроме этого симптомы болезнь обладает определенной схожестью с иными недугами. Пациенты, у которых диагностируют заболевание Гиршпрунга, имеют нарушения электрической активности гладкомышечных миоцитов, а это указывает на наличие миогенного компонента при формировании данной болезни. Основные причины формирования болезни следующие:

1. Изменения при переходе нейробластов в дистальную часть кишечника в онтогенезе.
2. Вторая причина включает нарушения выживаемости, пролиферации или дифференцировки мигрировавших нейробластов.
3. Генетика. Немаловажную роль на развитие аганглиоза играет наследственность.
4. Воздействие факторов внешней среды, химических и лучевых агентов, вирусов.

Симптомы аганглиоза у взрослых

Общие симптомы определяются с учетом отсутствия ганглиев (скопления определенных нервных клеток, которые принимают участие в двигательной функции кишечника) и степени протяженности поражения в стенке толстой кишки. Чем меньшее количество ганглиев отсутствует, тем позднее дает знать о себе болезнь. К основным проявлениям аганглиоза относят:

1. Постоянные запоры с детства считаются основными симптомами болезни. Больные постоянно пользуются клизмами.
2. Нет позывов к опорожнению прямой кишки.
3. Редко происходит диарея (жидкий стул).
4. Спазмолитическая боль по ходу толстой кишки.
5. Метеоризм, характеризующийся усиленным газообразованием в животе.
6. Вздутие живота.
7. Присутствие «каловых камней», которые имеют вид плотных затвердевших каловых масс.
8. Интоксикация организма, вызванная токсическими веществами, которые накапливаются в кишечнике по причине застоя содержимого в кишечнике– при тяжелом течении болезни и продолжительном анамнезе.
9. Частичная гетерохромия – наблюдается неравномерная окраска разнообразных участков радужной оболочки одного глаза. Такое явление – это результат относительного недостатка меланина (пигмента).

У детей

Выраженность клинической симптоматики бывает разнообразна, с учетом степени тяжести (степени поражения кишечного тракта). Признаки болезни обнаруживаются сразу после того, как кроха появилась на свет. Но порой они могут обнаружиться как в подростковом, так и юношеском возрасте. Болезнь Гиршпрунга у новорожденного ребенка и у детей постарше проявляется следующими симптомами:

• у новорожденных не отходит меконий (первородный кал),
• появляется рвота (иногда с желчью),
• запоры либо понос,
• повышенное газообразование,
• предрасположенность к упорным запорам,
• увеличение размера живота,
• отставание в росте и развитии, сопряженное с нарушенным всасыванием и формированием синдрома мальабсорбции.
• зачастую отмечается малокровие из-за долговременных потерь крови с калом.
• при выраженной интоксикации аганглиоз характеризуется увеличением толстой кишки.

1. Ректальное исследовании позволяет обнаружить пустую ампулу прямой кишки. Жизнедеятельность сфинктера, преимущественно внутреннего, повышен.
2. Ректороманоскопия: препятствие при прохождении через ригидные отделы прямой кишки, нехватка там каловых масс, острый переход из суженной дистальной части в увеличенные проксимальные отделы прямой кишки, присутствие в них кала либо каловых камней, невзирая на скрупулезную подготовку кишки к обследованию.
3. Обзорная рентгенограмма органов брюшной полости: на рентгене обнаруживаются распухшие, увеличенные петли толстой кишки, редко обнаруживают уровни жидкости.
4. Ирригография: увеличенные, длинные петли толстой кишки, поражающие всю брюшную полость; их диаметр доходит 10-15 см и больше.
5. Пассаж бариевой взвеси: обычное прохождение по верхним отделам ЖКТ контрастного вещества (тонкая кишка, желудок), выраженное задержка в увеличенных отделах толстой кишки, из которых контраст долгое период (вплоть до 4-5 суток) никак не эвакуируется.
6. Дифференциальная диагностика, включающая УЗИ кишечника.
7. Аноректальная манометрия заключается в измерении давления прямой и толстой кишки.
8. Колоноскопия доказывает данные, полученные в ходе рентгенологического исследования.
9. Биопсия стенки прямой кишки согласно Суонсону: отрезают фрагмент кишечной стенки объемом 1,0x0,5 см в 3-4 см. Устанавливают дефицит либо отставание в развитии интрамуральных нервных ганглиев, расположенных в стенке толстой кишки.
10. Гистохимическая проверка базируется на качественном установлении активности фермента тканевой ацетилхолинэстеразы. Для этого совершают биопсию слизистой оболочки прямой кишки поверхностного типа и обнаруживают высокую активность ацетилхолинэстеразы парасимпатических нервозных волокон слизистой.

Лечение­

Основное лечение аганглиоза заключается в проведении хирургического вмешательства. Но бывают случаи, когда имеет место консервативное лечение. Редко такая терапия дает требуемый результат, однако может рассматриваться, как подготовительный этап к проведению хирургического лечения. Такая терапия включает:

1. Диету: фрукты, овощи, кисломолочные, продукты, не вызывающие газообразование
2. Стимуляцию перистальтики при помощи массажа, целебной гимнастикой, физиотерапевтическими способами
3. Применение очистных клизм
4. Внутривенные инфузии электролитных растворов, белковых препаратов
5. Прием витаминов.

В случае, когда методы консервативного лечения не дают нужного эффекта или болезнь находится в запущенной стадии, больному назначают оперативное лечение. После проведения операции пациенты проходят реабилитационный период, а затем начинают жить полноценной жизнью, позабыв про свою страшную болезнь. Оперативное лечение подразумевает под собой:

1. Постановка диагноза заболевания Гиршпрунга - показание к оперативному вмешательству. Основная задача своевременного лечения (как у взрослых, так и у деток) - в некоторых случаях полная ликвидация аганглионарной области, расширенных отделов и поддержание работоспособной части толстой кишки.
2. Радикальные операции Суонсона, Дюамеля, Соаве изобретены для деток, у взрослых их осуществление в чистом варианте не может быть по причине анатомических особенностей или проявленного склероза в подслизистой и мышечной оболочках кишки.
3. Самую адекватную для исцеления аганглиоза у взрослых разработанную в НИИ проктологии модификацию операции Дюамеля. Суть операции: асептичность и безопасность операции; максимальное устранение аганглионарной зоны с формированием короткой культи прямой кишки; устранение дефекта внутреннего сфинктера заднего прохода.

Характеризуется отсутс­твием ганглиозных клеток в дистальном отделе кишечника, проксимально зона аганглиоза может распространяться на различные расстояния. От­сутствие ганглиозных клеток связано с нарушени­ем миграции клеток нервного гребня. Чем раньше возникают эти нарушения, тем протяженнее аганглионарный сегмент.

Причины

Патофизиология болезни Гир­шпрунга до сих пор до конца неясна. Нет четкого объяснения причин спастического или тонического сокращения аганглионарного сегмента.

Аганглиоз ограничен зоной ректосигмоида у 75% пациентов, распространяется на сигмовидную кишку, селезеночный изгиб или поперечно-ободоч­ную кишку — у 17%, тотальный аганглиоз толстой кишки и терминального отдела подвздошной киш­ки отмечается у 8% детей. Частота болезни Гирш­прунга - 1:5000 новорожденных. Заболевание чаще встречается у мальчиков (соотношение с девочками 4:1). При длинном сегменте это преобладание менее очевидно - 1,5-2,0:1.

Симптомы

В 80-90% случаев проявляется клинически и диагностируется в периоде новорожденности. Позднее отхождение мекония - кардинальный симптом у новорожденных. Более чем у 90% новорожденных меконий не отходит в тече­ние первых суток жизни. Обычные симптомы у новорожденных — запоры, вздутие живота и рвота в течение первых дней жизни. В 1/3 случаев со­провождается жидким стулом, наличие которого свидетельствует об энтероколите, являющемся на­иболее частой причиной летальных исходов.

Диагностика

Диагностика болезни Гиршпрунга основывается на клинической картине, рентгенологических данных, аноректаль­ной манометрии и особенно - на исследовании ректального биоптата. Ирригография (проводимая опытными ) является высокоинформативным методом диагностики у новорожденных. Важно, чтобы до ирригографии не проводились промывание толстой кишки и паль­цевое ректальное исследование, так как это может исказить рентгенологическую картину и дать лож­ноотрицательные данные. В типичных случаях на рентгенограмме видна нерасширенная прямая киш­ка, затем переходная конусообразная зона и далее расширенная толстая кишка. При болезни Гиршпрунга, осложненной энтероколитом, на ирригограмме могут быть видны спазм, слизистой оболочки и изъязвления.

Диагноз болезни Гишпрунга подтверждается данными ректаль­ной биопсии. Применение гистохимических мето­дов определения активности ацетилхолинэстеразы в ректальном биоптате является простым и инфор­мативным методом диагностики. Полнослойная ректальная биопсия редко показана для диагности­ки болезни Гиршпрунга. Как только диагноз подтвержден данными биопсии, следует начинать подготовку ребенка к . Биопсию замороженных срезов во время операции производят для определения протяжен­ности зоны аганглиоза и уровня переходной зоны.

В последние годы большинство случаев болезни Гиршпрунга диагностируют в периоде новорож­денности. Во многих медицинских учреждениях и центрах в настоящее время проводят радикальную операцию низведения кишки в периоде новорож­денности с хорошими результатами и минимальной частотой осложнений. Поскольку у новорожденных удается быстро справиться с расширением толстой кишки с помощью ее промывания, то на операции диаметр низводимой кишки практически нормаль­ный, что позволяет наложить оптимальный анасто­моз и способствует хорошему его заживлению без несостоятельности и инфицирования. В последнее время ряд исследователей описывают и пропаган­дируют радикальную операцию у новорожденных с использованием лапароскопии. И, наконец, самым последним достижением является радикальная опе­рация трансанального эндоректального низведения кишки безлапаротомии (или лапароскопии), кото­рая дает прекрасные результаты при ректосигмоидной форме болезни Гиршпрунга.

Виды операций

Существует описание различных операций при болезни Гиршпрунга. Следующие вмешательства применяются на­иболее часто: ректосигмоидэктомия по Свенсону и Биллу, ретроректальный доступ по Дюамелю, эндоректальная операция Соаве и глубокий передний колоректальный анастомоз по Рехбейну. Основной принцип всех этих вмешательств - низведение «ганглионарной» кишки до ануса. Отдаленные ре­зультаты любой из этих операций хорошие, если, разумеется, операция выполнена правильно.

Брюшную полость вскрывают разрезом Пфанненштиля ( в лобковой области, при которой кожу, подкожную клетчатку и передние листки влагалища прямых мышц живота рассе­кают в поперечном направлении, а париетальную брюшину - в продольном; применяют главным об­разом при гинекологических операциях.). Место биопсии выбирают, ориентируясь на переходную зону. В обычных случаях берут три серозно-мышечных участка по противобрыжеечному краю, не вскрывая просвет кишки: один из суженной части, второй - из переходной зоны и третий - из расширенной кишки непосредственно над переходной зоной. Исследование заморожен­ных срезов биоптатов производят непосредствен­но во время операции, чтобы определить уровень расположения «ганглионарной» (с нормальными ганглиями) кишки.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Болезнь Гиршпрунга – это редкий врожденный порок развития толстого кишечника, характеризующийся отсутствием нервных сплетений (аганглиоз) в стенке кишки. В основе заболевания лежат наследственные причины, отсутствие ауэрбахова и мейсснерова сплетений.

Ауэрбахово сплетение — сеть из нервных клеток и их отростков, которая располагается между мышечными слоями стенки кишечника на всем его протяжении и участвует в перистальтических движениях кишки. Мейсснерово сплетение расположено в подслизистом слое пищеварительного тракта и участвует в моторике и секреции кишечника.

При болезни может быть частичное или полное отсутствие нервных ганглиев или их аномальное строение на определенном участке кишки. Аганглиоз приводит к нарушению движений в толстом кишечнике, развитию дистрофических процессов в мышечном слое. Пораженный участок находится в спазмированном состоянии и не участвует в перистальтических движениях, а отдел кишечника, который лежит выше участка поражения, испытывает постоянную перегрузку и со временем начинает расширяться.

Локальность поражения лежит в основе классификации заболевания по формам.

По течению выделяют следующие формы:

• Острая форма. Встречается в первый месяц жизни ребенка.
• Подострая форма. Ставится в возрасте ребенка от 1 до 3 месяцев.
• Хроническая форма. Устанавливается после 3 месяцев.

Стадии

Симптомы

Болезнь Гиршпрунга проявляется с первых дней жизни ребенка. В клинической картине выделяют ранние и поздние симптомы:

Ранние симптомы

Поздние симптомы

Диагностика

Диагностические мероприятия направлены на выявление триады симптомов: запоры с рождения, стойкое вздутие живота, данные ирригографии, а также исключение другой патологии со сходной клинической картиной (врожденная кишечная непроходимость).

Лечение

Хирургическое лечение

Целью радикального оперативного лечения является удаление патологического участка кишечника совместно с удалением декомпенсированных расширенных петель кишки. Применяется операция Дюамеля, Дюамеля-Мартина, в ряде случаев накладывается колостома.

Чем меньше возраст ребенка, тем лучше протекает послеоперационный период.

Консервативное лечение

Лечение носит вспомогательный характер и не приводит к выздоровлению.

Прогноз

Своевременная диагностика и лечение на ранних этапах болезни могут привести к выздоровлению человека. При тяжелых формах заболевания и развитии компенсаторных дистрофических изменений со стороны здоровых участков кишки частота рецидивов возрастает.