Болезнь гоше тип наследования. Краткая характеристика заболевания. Сложности в воспитании ребенка с болезнью Гоше

На сегодняшний день болезнь Гоше является одним из самых распространенных лизосомных заболеваний, при котором отмечается скапливание липидов - жировых веществ, в различных клетках и органах, что и приводит к их поражению.

Заболевание имеет генетическую форму происхождения и значительно ухудшает жизненный уровень пациентов.

Проявляется болезнь Гоше в виде дисфункции обменных процессов сфинголипидов, ответственных за трансляцию клеточного сигнала и клеточное распознавание. Особенно богата сфинголипидами нервная ткань, что и объясняет ее необратимое повреждение при данной патологии.

В результате генетической мутации и наследования пораженного гена возникает дефицит фермента глюкоцереброзидазы, способствующий разложению глюкозилцерамида жирных кислот. В результате глюкозилцерамид скапливается в макрофагах - мононуклеарных лейкоцитах и поражает место скопления. Таким резервуаром-накопителем может стать селезенка, печень, костный и головной мозг, легкие.

Болезни Гоше с одинаковой частотой подвержены и мужчины, и женщины. На сто человек населения хотя бы один является носителем патологического гена заболевания. Недуг впервые был описан Филиппом Гоше - французским врачом, в конце девятнадцатого века.

Типы наследования болезни Гоше

Наблюдения и исследования позволяют предположить два типа наследования заболевания. Типы наследования болезни Гоше подразделяются по происхождению на аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные виды.

При аутосомно-доминантном наследовании ребенок получает патологию от одного из родителей. Аутосомно-рецессивное наследование происходит только в случае наследования пораженного гена от обоих родителей.

При болезни Гоше наблюдается преобладание второго типа наследования.

Кроме того, типы наследования болезни Гоше подразделяются на три общих подтипа, имеющих несколько отличительных особенностей.

Первый тип болезни является наиболее распространенным и наблюдается у 1 из 50000 родившихся детей. Симптомы болезни Гоше при этом могут проявиться как в детстве, так и в зрелом возрасте. К ним относятся поражение почек, увеличение селезенки и печени, лейкопения, анемия и тромбоцитопения. Больные испытывают постоянную усталость и слабость. Наблюдается ослабление скелетных костей.

Симптомы болезни Гоше второго типа начинают проявляться у малышей в первом полугодии - от 3 до 6 месяцев. Развитие второго типа встречается в два раза реже первого. Кроме увеличения селезенки и печени, наблюдаются значительные изменения в головном мозге, в результате чего нарушаются двигательные функции глаз, судороги и ригидность ног и рук, снижаются глотательные и сосательные способности. К сожалению, дети с таким типом заболевания с трудом доживают до 2 лет.

Хроническая нейропатическая форма заболевания, определяемая как третий тип, встречается с такой же частотой, как и предыдущая. Симптомы болезни Гоше в данном случае дополняются нарушением дыхания, скелетной патологией, заболеваниями крови.

Общими признаками для всех типов болезни могут быть - снижение уровня тромбоцитов, анемия, коричневый оттенок кожных покровов, отеки лимфатических узлов и суставов, неврологические отклонения.

При болезни Гоше увеличение селезенки до значительных размеров снижает аппетит, вследствие давления на живот. А дальнейшее увеличение может привести к ее разрыву. Заболевание провоцирует разрушение клеточного состава крови, печени, умственную отсталость, болевые синдромы.

Диагностика болезни Гоше

Диагностируется болезнь обычно без затруднений. Но ее симптомы могут быть приняты за проявление схожих болезней, поэтому очень важно поставить точный диагноз.

В связи с этим диагностика болезни Гоше должна проводиться и методом исключения.

Для точного определения болезни проверяется активность фермента по специализированному анализу крови. Анализ на фермент является самым эффективным для выявления болезни.

Проверяется количество лейкоцитов, тромбоцитов и эритроцитов.

При необходимости проводится анализ ДНК для определения генетического фона.

Помимо данных форм диагностики болезни Гоше, для определения общего состояния организма проводятся рентгенологические исследования, компьютерная томография, ядерно-магнитное резонансное обследование. При нейрологических нарушениях проводится особое тестирование с помощью специальных тестов.

Лечение болезни Гоше

Наиболее эффективным и дорогостоящим методом лечения болезни Гоше 1 и 3 типа является внутривенная замена фермента рекомбинантной глюкоцереброзидазы. Эта процедура позволяет снизить объемы печени и селезенки, сократить скелетные нарушения и другие аномалии организма. В качестве альтернативы используют препарат Velaglucerase Alfa.

Применяется трансплантация костного мозга при не неврологической клинике заболевания. Но проведение трансплантации имеет определенный риск и рекомендуется только в исключительных случаях.

Спленэктомия - удаление селезенки, используется тоже только в случаях значительной угрозы.

При наличии прогрессирующей делают переливание крови. Иногда проводят хирургическую замену поврежденных суставов или трансплантацию печени.

Лечение болезни Гоше с помощью миглустата позволяет воздействовать на заболевание на молекулярном уровне.

Кроме того в лечении используются антибиотики, биофосфонаты и противоэпилептические препараты.

Болезнь Гоше обусловлена дефектом гена, который ответственный за синтез гидролитического лизосомального фермента бета-глюкоцереброзидзы. Дефицит и дефект этого фермента приводит к заметным нарушениям утилизации липидов-глюкоцереброзидов, также к накоплению этих веществ в макрофагах костного мозга, печени, селезенки. Существует три вида болезни Гоше, например первый тип в 30 раз встречается чаще у западноевропейской группы, при этом у больного отсутствуют неврологические нарушения, висцеральные изменения связны с увеличением селезенки, с изменениями в кроветворных органах, явлениями гиперспленизма и с деструкцией костной ткни.

Второй тип болезни представляет собой уже злокачественную форму воспалительного процесса, имеющую грубые неврологические нарушения, которые уже проявляются у новорожденных детей, также ведут к смерти еще в первые два года жизни детей. Что касается третьего типа болезни Гоше, то он отличается вариабельностью висцеральных или неврологических нарушений. По своему течению он не злокачественный, нежели второй тип. Таким разнообразием форм болезнь Гоше сегодня обусловлена гетерогенностью мутаций в гене бета-гликозидазы.

Основные причины болезни Гоше

На сегодня существуют совершенно разные данные о частоте данного заболевания, в большинстве случаев специалисты утверждают, что болезнь встречается один раз в десятках тысяч случаев. Поэтому в России болезнь Гоше считается очень редким заболеванием. Помимо этого, отмечается, что заболевание первого типа очень часто встречается у людей в этнической группе евреев ашкеназов, но все же может возникать у людей и других этнических принадлежностей. Главной причиной болезни считается мутация гена глюкоцереброзида, причем в организме человека присутствует два таких гена. Например, если один такой ген здоровый, а второй ген пораженный, то человек становится носителем заболевания Гоше. Риски рождения ребенка с заболеванием Гоше у здоровых родителей возможны в том случае, когда мать, отец являются носителями уже пораженного гена. Вся трудность состоит в том, что тот человек, который стал носителем гена, не может испытывать симптомы болезни, поэтому вообще не задумывается о необходимости для генной экспертизы.

Основные симптомы болезни Гоше

Что касается клинической картины болезни, то в самом начале болезни происходит бессимптомное увеличение селезенки, а потом и увеличение печени, присутствует сильная боль в костях. А в крови постепенно увеличивается цитопения. В печени, в костном мозге и в селезенке наблюдается обилие клеток Гоше. Относительно течения и симптомов болезни Гоше, то они различаются по типам, которых на сегодняшнее время существует три. Например, самыми распространенными являются болезни первого типа. Такая форма болезни может возникать в любом возрасте, она не затрагивает нервную систему и даже может протекать вообще бессимптомно. А вот второй и третий тип заболевания считаются более редкими, где первые симптомы проявляются еще в детском возрасте, сама болезнь затрагивает нервную систему, а также имеет прогрессирующее течение. Начало болезни характеризуется сильными болями в животе, а также общим дискомфортом или слабостью. Так как первыми от накопления клеток болезни Гоше страдают селезенка и печень, то эти органы сильно увеличиваются в размерах и, если будет отсутствовать адекватное лечение, то это может привести к дисфункции печени или к разрыву селезенки. Кроме этого, довольно часто у больного присутствует костная патология и особенно это наблюдается в детском возрасте, ведь в это время кости скелета еще слабые, довольно плохо развиваются, в результате чего возможна задержка в росте ребенка.

Диагностика болезни Гоше

Диагноз ставит врач после обнаружения специфических клеток Гоше в пунктате селезенки, то есть берут пункцию из органа или из костного мозга. Лечение и диагностика болезни Гоше включает в себя определение мутации с помощью теста ДНК еще на ранних сроках беременности. И если присутствуют подозрения болезни у ребенка или у взрослого, то потребуется анализ крови на наличие фермента или анализ костного мозга. Основное лечение болезни Гоше проводят на основе заместительной ферментотерапии, то есть проводиться регулярное внутривенное введение препаратов, что помогает справиться с симптомами заболевания Гоше первого типа. А вот лечение болезни третьего и второго типа более сложное и требует особого и комплексного подхода. Конечный прогноз состояния больного и продолжительность его жизни может давать только врач, учитывая комплексное исследование.

Лечение болезни Гоше

Если злокачественная форма болезни, то лечение симптоматическое, а если доброкачественная форма болезни и присутствует выраженная тромбоцитопения, подкожные кровоизлияния или имеются значительные увеличения селезенки, то проводится резекция селезенки, трансплантация костного мозга и спленэктомия. Прогноз злокачественной формы болезни плохой, так как в этом случае дети умирают в 1-2 года, если доброкачественная форма болезни, то человек может дожить до старости. Если в семье уже болен ребенок болезнь Гоше, то есть вероятность, что и следующие рожденные дети по наследству получат эту болезнь.

Все интересное

Острые и хронических заболевания желудка, кишечника, сосудов, лимфоузлов, костей, суставов вызывают колющую боль в левом боку. Неприятные ощущения часто вызваны урологическими, гинекологическими, гастроэнтерологическими, хирургическими…

Болезнь Гоше представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в органах и костной ткани специфических жировых отложений.Распространенность данного заболевания составляет 1 случай на 40-60 тысяч человек.Причиной данного…

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) – это заболевание, которое обусловлено наследственно-генетическим фактором. Оно развивается в связи с врожденным нарушением метаболизма меди в организме и является причиной многих крайне…

Видео: Гликогенозы. Симтомы, причины и методы леченияГликогенозы и агликогенозы (болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) представляют собой группу передающихся по наследству заболеваний. Характеризуются они различного рода нарушениями…

Лимфолейкоз – онкологическое поражение лимфатической ткани, вызывающее образование в периферической крови, костном мозге и лимфатических узлах опухолевых лимфоцитов.Заболевание подразделяют на острый лимфолейкоз и хронический лимфолейкоз.Острый…

Лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина) – онкологическое заболевание, поражающее лимфатическую систему. Образуя первоначальный очаг именно в лимфатической ткани, болезнь быстро распространяется в окружающие ткани.Причины лимфогранулематозаДостоверные…

Видео: Мукополисахаридоз в БелоруссииМукополисахаридоз – наследственное заболевание соединительной ткани, связанное с нарушением обмена гликозаминогликанов, для которого характерен специфический внешний вид лица, аномалии глаз, костей, селезенки,…

Нейрофиброматоз – это заболевание преимущественно наследственного типа, которое характеризуется появлением множественных мясистых опухолей по всему телу, состоящих из мутированной нервной ткани (нейрофибром).Нейрофибромы – это опухоли, которые…

Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) – наследственное заболевание, характеризующееся постоянным или периодическим проявлением умеренного роста уровня билирубина в крови, может также выявлять себя желтухой и некоторыми другими признаками. Болезнь не…

Сонная болезнь – это паразитарное заболевание людей и животных, которое может быть вызвано протозоа (это простейшие рода Trypanosoma). Еще одним названием данной болезни является африканский трипаносомоз, также она известна как болезнь Шагаса.…

Вероятность, что ребенок получит болезнь Гоше, невелика, статистика говорит о наличии лишь одного случая на 100 тысяч человек, но все же она существует. Заболевание относится к типу болезней накопления и имеет наследственный характер. Такой диагноз говорит о том, что в организме недостаточно фермента, который способствует расщеплению продуктов клеточного обмена. Таким образом, в клетках накапливается жировое вещество (так называемые клетки Гоше) – этот процесс впервые был описан еще в 1882 году медиком из Франции Филиппом Гоше.

Вопреки длительным заблуждениям, болезни подвержены все люди вне зависимости от их расы и национальности. Подобная генетическая патология очень опасна для ребенка – большинство случаев заканчивается летальным исходом еще до достижения половой зрелости. Немаловажное значение в этом аспекте приобретает своевременная диагностика, поэтому родителям необходимо знать все как о проявлениях болезни, так и возможных путях ее излечения.

Разновидности и причины заболевания

На сегодняшний день медики выделяют три основных типа заболевания, дифференцированные в зависимости от степени тяжести, возраста проявления симптомов и прогноза в лечении:

самым распространенным типом с наилучшим прогнозом в лечении считается тип 1. Его симптомы редко проявляются в детском возрасте, зачастую это происходит на третьем десятке;
второй тип считается самым редким. Проявления заболевания имеют место с самого рождения (зачастую все симптомы присутствуют по достижению полугодовалого возраста). Течение быстрое, а прогноз неутешительный – большая часть заболевших малышей не доживает и до двух лет;
симптомы третьего типа болезни находят свое проявление в возрасте от 5 до 14 лет, прогноз также нельзя назвать благоприятным – практически все заболевшие погибают до совершеннолетия, и в редких случаях доживают до 30-ти.

Основная причина заболевания – это мутация глюкоцереброзида. Заболевание передается исключительно по наследству в том случае, если оба родителя являются носителями.

Болезнь Гоше может проявиться у детей, родители которых выглядят совершенно здоровыми

Мнение врача: опасность подобного генетического заболевания кроется в том, что у носителей отсутствуют симптоматические проявления, а, значит, при планировании ребенка у будущих родителей даже не возникает мысли, что с ними что-то не так и стоит сдать генетический анализ.

Считается, что каждый человек является носителем от 5 до 10 генов измененного типа. Некоторые изменения не оказывают на состояние организма особого влияния, а некоторые способны провоцировать развитие болезни. Риск появления болезни Гоше у ребенка одинаков как для девочек, так и для мальчиков. Аутосомно-рецессивный тип болезни свидетельствует о том, что заболеть ребенок может лишь при наследовании двух мутированных генов от обоих родителей.

Возможны и следующие варианты развития ситуации:

когда один родитель не имеет подобной мутации, а второй является носителем болезни Гоше, болезнь развиваться не будет. Но при этом с вероятностью в 50% ребенок станет носителем заболевания;
если оба родителя здоровы, то их дети получают не мутировавшие гены, а, следовательно, болезнь Гоше не может возникнуть вообще;
когда один из родителей страдает от болезни Гоше в активной стадии, а второй не является ни заболевшим, ни носителем, все дети этой пары будут являться носителями, однако никто из них не заболеет;
при условии носительства мутировавших генов обоими родителями, вероятность того, что ребенок будет носителем, составляет 50%, а заболевшим – 25%. Таким образом, у подобной пары вероятность рождения здорового ребенка все же есть;
когда у одного родителя заболевание находится в активной фазе, а второй лишь носитель, оба варианта развития события (ребенок – заболевший и ребенок – носитель) имеют одинаковую вероятность в 50%.

Симптоматические проявления болезни Гоше

Рассмотрим симптомы заболевания в зависимости от типа:

Острая форма болезни Гоше (второй тип) случается только у детей грудного возраста. Помимо уже перечисленных симптомов, могут присутствовать и следующие проявления: живот увеличивается в размерах, появляется лихорадка, суставы отечны и болезненны, иногда даже имеют место спонтанные костные переломы. На коже появляются высыпания, сами кожные покровы имеют характерный коричневый цвет.

Замечание врача: прогноз в лечении данного заболевания напрямую зависит от возраста пациента – чем младше человек, тем прогноз тяжелее.

Печень и селезенка страдают первыми

В первую очередь от накопления «клеток Гоше» нарушается работа селезенки и печени – изначально эти органы увеличиваются в размерах (известны случаи, когда размер органов у пациентов был до 25 раз больше, чем у здорового человека).
Чрезмерное накопление вышеупомянутых клеток приводит к развитию серьезных заболеваний, и без должного лечения органы могут попросту перестать выполнять свои функции, что напрямую ведет к смерти. В патологический процесс также нередко вовлекаются кости (снижается их масса, появляются повреждения, разрушения, уменьшается прочность).

Диагностика и лечение

Анализ ДНК может выявить наличие дефектных генов

Диагностические процедуры при подозрении на болезнь Гоше очень просты: взятие анализа ДНК еще во время нахождения плода в утробе матери или анализ крови у взрослого человека.
Лечение первопричины малоэффективно, так как отсутствуют препараты, способные восстановить процессы внутриклеточного обмена. Поэтому все лечебные мероприятия направляются на борьбу с симптомами и последствиями заболевания для продления и улучшения качества жизни пациентов.
На сегодняшний день разработано множество методов лечения разного характера. Основная направленность – это заместительная ферментотерапия, позволяющая частично восполнить недостаток отсутствующего фермента. Данный метод с 1991 года применяется для пациентов с болезнью Гоше и способствует замедлению болезни и минимизации ее проявлений.
С симптомами работают направленно. Так, для снижения интенсивности болевых ощущений назначают анальгетики, для борьбы с повышенной утомляемостью – здоровый образ жизни, иногда необходимой становится операция по удалению части селезенки или трансплантации костного мозга.

Сложности в воспитании ребенка с болезнью Гоше

Болезнь Гоше очень специфическая, и не удивительно, что в воспитании больного ребенка может возникнуть масса проблем, нетипичных для родителей. Несомненно, сохранение жизни находится на первом месте, но при этом любой семье хочется, чтобы молодое поколение подрастало развитым, жизнь была интересной и не лишенной обычных радостей из-за неприятного недуга. При плотном сотрудничестве с медиками родителям удастся найти оптимальное решение этой проблемы.

Как помочь ребенку справиться с болезнью

Плавание является подходящим занятием при болезни Гоше Посещение психолога может облегчить психологическую нагрузку Поддержка и забота особенно важны со стороны близких Коллективные занятия помогут преодолеть социальный барьер Следует выбирать занятия, учитывая ограничения в физических нагрузках

В первую очередь график лечения составляется так, чтобы он гармонично вписывался в семейное расписание. Учитывая тот факт, что из-за специфики болезни дети не могут заниматься активными видами спорта, необходимо подобрать интересное и доступное для них занятие (это могут быть танцы или плаванье). Стоит относиться к больному ребенку по возрасту – это правило часто не соблюдается из-за того, что дети с болезнью Гоше отстают в своем развитии и имеют низкий рост по сравнению со сверстниками, а поэтому и относятся к ним, как к маленьким.
Особенно тяжелым окажется подростковый возраст – ребенок начнет активно сравнивать себя с другими и задаваться вопросом, почему он такой. Стоит отметить, что людям крайне трудно смириться с хроническими заболеваниями в любом возрасте, а поэтому очень важна поддержка и понимание со стороны окружающих. Посещение специальных групп или индивидуальных сеансов у психолога поможет справиться с принятием проблемы.
У детей с болезнью Гоше очень важно развивать интерес к внешнему миру, чтобы их жизнь была интересной и насыщенной. Несмотря на то, что некоторые сферы остаются недоступными, такие пациенты часто показывают значительные успехи в тех областях, где не нужна активная физическая сила.

Специфика болезни Гоше (видео)

Эту наследственную патологию вызывают мутантные гены, которые есть одновременно у отца и матери. Первым ее описал французский доктор Гоше. Другое название – еврейская болезнь – связано с генетическими изменениями при браках близких родственников. Это характерно для евреев группы ашкенази – от патологии страдают 6% населения. В организме возникает дефицит фермента, расщепляющего липиды. Жирные вещества переполняют макрофаги – клетки иммунитета, что вызывает их мутацию. Это приводит к нарушению функций печени, селезенки, других органов.

Типы болезни

Реакция Гоше возникает в одном из трех вариантов:

I тип. Самый частый вид недуга (1 из 50 тыс. новорожденных). Результаты анализов показывают изменения в крови, поражения нервной системы нет. Возможные осложнения – переломы костей, частые инфекции.
II тип. Острый вид болезни (реакции) Гоше (частота – 1 случай на 100 тыс.). Стремительно прогрессирует у детей в возрасте до года. У ребенка идет отставание в развитии, малыши редко доживают до двух лет.
III тип. Подострый синдром Гоше встречается у детей и взрослых (1 больной на 100 тыс. новорожденных), отличается быстрым развитием. У больных наблюдают расстройство координации движений, задержку полового развития.

Симптомы

При болезни Гоше, которая по МКБ-10 имеет код Е 75.2, изменяются клетки крови. Нарушается ее свертываемость, появляются гематомы, часто бывают кровотечения из носа. Общие симптомы заболевания:

бледность кожных покровов;
быстрая утомляемость и слабость;
часты переломы;
большие размеры живота;
увеличение лимфатических узлов;
низкий рост у ребенка;
отеки, болезненность суставов;
коричневые пятна на коже у взрослых;
повышение артериального давления;
трудности дыхания из-за поражения легких;
высокий тонус мышц;
судороги, параличи.

Увеличение селезенки и печени

Первые проявления болезни связаны с разрастанием измененных клеток Гоше в селезенке. Орган может увеличиться в 25 раз, вызвать нарушения в системе производства крови.

Есть риск разрыва селезенки.

Возникает цитопенический синдром, при котором снижается количество кровяных клеток – тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов. Болезнь Ашкенази при поражении органа имеет следующие симптомы:

частые кровотечения из носа;
гематомы на теле;
обильные менструации;
головокружение, вялость, слабость из-за анемии;
отсутствие аппетита.

Разрастание клеток Гоше в печени может увеличить ее размер в 10 раз. В органе накапливается жир, образуются рубцы.

Нарушение кровотока вызывает цирроз печени.

Симптомы расстройства функций органа:

тошнота и изжога;
пожелтение кожи, склер глаз;
бессонница, депрессия.

Неврологические осложнения

Синдром Гоше приводит к поражению центральной нервной системы у ребенка и взрослого. У пациентов снижается интеллект, нарушается речь, возникают психозы. При тяжелой форме болезни возможна смерть больного. Неврологические осложнения реакции Гоше:

высокий тонус мышц, судороги и спазмы;
сложности глотания и дыхания;
частые припадки;
параличи;
всплески эмоций;
задержка развития у ребенка;
косоглазие и нарушение зрения;
изменение обоняния и вкуса;
тремор конечностей;
слабоумие.

Костные заболевания

Нарушение расщепления жира вызывает накопление клеток Гоше в костном мозге. Это приводит к остеопорозу, ослаблению суставов и костей. В результате возникают:

разрушения позвонков;
частые переломы без травм;
скелетные деформации;
сильные боли;
искривления ног;
неподвижность стопы и голени.

Повреждение головного мозга

При синдроме Гоше нередко происходит расстройство функций мозга. Нарушение сопровождают следующие симптомы:

отставание умственного развития ребенка;
расстройство памяти у взрослых;
нарушение координации движений;
гримасы лица и спазмы мышц глаз, гортани;
снижение концентрации внимания;
остановка дыхания и сложности с глотанием;
изменения вкуса и обоняния;
депрессия.

Диагностика

Врач осматривает больного, определяет изменение костей, увеличение селезенки или печени. Для диагностики болезни исключают недуги с похожими на реакцию Гоше симптомами:

туберкулез костей, остеомиелит;
гепатит;
онкологию крови.

Методы исследований, которые помогают определить синдром Гоше:

Общий и биохимический анализы крови. Они выявляют снижение активности фермента, падение количества лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов.
Исследование костного мозга – определяет клетки Гоше.
Анализ ДНК – обнаруживает изменения хромосомы. Результат устанавливает носительство болезни, дефицит фермента.
Биопсия тканей, гистология – устанавливают клеточные изменения.

При подозрении на генетические болезни евреев применяют инструментальные исследования:

Рентгенографию или КТ – отмечают нарушение структуры, плотности костей.
УЗИ, МРТ – обнаруживают изменения печени, селезенки, определяют их размеры.

Лечение болезни Гоше

Пациенты с таким диагнозом состоят на диспансерном учете у гематолога. В России работает программа по обеспечению больных с реакцией Гоше бесплатными лекарствами. Полностью вылечить болезнь невозможно. Главные задачи терапии:

Восполнить недостаток фермента в организме.
Облегчить симптомы, улучшить качество жизни пациентов.

Тактика лечения зависит от типа болезни, состояния больного, включает мероприятия:

На ранней стадии – введение препаратов с ферментами, которые останавливают изменения в органах.
Переливание крови при анемии.
Применение лекарств, которые устраняют симптомы заболевания.
Ортопедические операции по восстановлению сломанных костей.
При тяжелом состоянии – удаление селезенки, редко – печени, пересадка костного мозга.
Замена пораженных суставов искусственными имплантатами.
Контроль состояния пациента у травматолога, ортопеда, чтобы не допустить осложнений.

Специфическое

Важный метод терапии – введение лекарств, восполняющих дефицит фермента. Лечение пациента проводят всю жизнь, используют препараты Цередаза или Церезим . Их действие.

Болезнь Гоше представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в органах и костной ткани специфических жировых отложений.

Распространенность данного заболевания составляет 1 случай на 40-60 тысяч человек.

Причиной данного заболевания является дефект гена, отвечающего за синтез глюкоцереброзидазы. В результате недостаточной активности данного фермента в клетках-«мусорщиках» скапливаются непереработанные «отходы» обмена веществ. Результатом этого является образование клеток Гоше, которые накапливаются во внутренних органах, поэтому это заболевание называют также «болезнью накопления».

Симптомы болезни Гоше варьируются в зависимости от типа заболевания.

Лечение – симптоматическое в сочетании с заместительной ферментотерапией. В легких случаях лечение не проводится, и пациент находится под наблюдением специалиста.

Типы и симптомы болезни Гоше

Выделяется три типа данного заболевания:

Первый– наиболее распространен среди ашкеназских евреев. Болезнь начинает себя проявлять в детстве или в зрелом возрасте. Для нее характерно неврологическое течение. Симптомами болезни Гоше этого типа является увеличение селезенки, не сопровождаемое болевым синдромом, остеопения, увеличение печени. Возможны также костные заболевания, слабость костей. Изменения в селезёнке и костном мозге могут вести к развитию лейкопении, тромбоцитопении, анемии. При данном типе заболевания могут возникать нарушения в почках и лёгких. У больных часто появляются гематомы, они чувствуют постоянную усталость. При умеренной форме болезни больные могут доживать до зрелого возраста;
Второй тип или инфантильная форма. При данной форме заболевания неврологические изменения заметны уже с возраста шести месяцев. Это наиболее тяжелый тип заболевания, который с раннего возраста может приводить к смерти пациента. Симптомами болезни Гоше данного типа являются тяжелые судорожные приступы, апноэ, гипертонус, задержка умственного развития, гепатоспленомегалия, спастичность, обширное и прогрессирующее повреждение мозга, судороги, нарушенная моторика глаз, ригидность конечностей. Больные дети, как правило, умирают в 1-2 года;
Третийтип илиювенильная подострая форма. Выявляется данный тип болезни Гоше в возрасте 2-4 лет или во взрослом возрасте. Характеризуется изменениями в работе органов кроветворения с нарастающими нейродегенеративными нарушениями. Нарушается движение глаз. По мере прогрессирования болезни к ее симптомам присоединяется атаксия, слабоумие, мышечная спастичность. Больные могут доживать до подросткового и взрослого возраста.

Постепенное накопление клеток Гоше в костном мозге, селезенке, печени вызывает увеличение этих органов, анемию и другие описанные выше симптомы. 2 и 3 типы заболевания связаны с поражением головного мозга и всей нервной системы.

К симптомам болезни Гоше также относится костная патология (некроз, склероз, атрофия).

Поскольку клетки Гоше в здоровом костном мозге занимают большой объем, то это приводит к спонтанным кровотечениям из носа, обильным менструациям, появлению на коже геморрагических звёздочек

Болезнь Гоше не зависит от пола пациента. Симптомы ее могут начать проявляться в любом возрасте, но 2 и 3 тип заболевания более характерны для детского возраста.

Диагностика болезни Гоше

Для постановки диагноза болезни Гоше применяют:

молекулярный анализ гена глюкоцереброзидазы. Но данный метод чаще применяется в целях научных исследований, либо в редких случаях, когда диагностика заболевания представляет определенные трудности;
рентгенографию костей скелета, позволяющую оценить тяжесть заболевания и выявить степень поражения костно-суставной системы. Изменения в костной ткани могут выглядеть как колбообразные деформации бедренных костей, очаги остеолизиса, диффузный остеопороз, остеосклероз и остеонекроз;
морфологические исследования костного мозга, позволяющие обнаруживать клетки Гоше и исключить прочие диагнозы. Данные исследования выполняются при биопсиях и пункциях костного мозга;
денситометрия – позволяет оценить плотность костной ткани;
магнитно-резонансная томография – позволяет выявить поражения костной ткани уже на ранних стадиях.

Лечение болезни Гоше

Если у пациента нормальное общее состояние, селезенка увеличена незначительно, почти отсутствует анемия, то лечение болезни Гоше не проводят.

В случае резкого увеличения селезёнки, наличии изменений в костном мозге, сильной кровоточивости единственным результативным методом лечения болезни Гоше является удаление селезёнки.

Удаление селезенки может быть также заменено на заместительную ферментотерапию, которая заключается во введении пациенту один раз в 14 дней недостающего или отсутствующего фермента. Такой метод лечения применяется только для пациентов с тяжелыми симптомами болезни Гоше.

Для проведения такой терапии применяется имиглюцераза – фермент, который был получен в результате применения генно-инженерных технологий. Целью лечения болезни Гоше имиглюцеразой является предотвращение необратимых изменений в костно-суставной системе и остальных органах, уменьшение размеров селезенки и печени, ослабление цитопении. Препарат вводится пациентам внутривенно. В некоторых случаях лечение может назначаться пожизненно.

Контроль за результативностью проведенной заместительной ферментотерапии заключается в отслеживании показателей общего анализа крови (проводится раз в квартал), биохимического анализа крови (раз в полгода), определении размеров печени и селезенки, оценке состояния костей и суставов.

Также в лечении применяется гормональная терапия, рентгентерапия селезёнки с введением препаратов, стимулирующих костномозговое кроветворение.

Если выраженное селезеночное увеличение отсутствует, нет явных признаков остеопении, применяют лечение гепактопротекторами, желчегонными препаратами, препаратами кальция, витамином D.

Тяжелые случаи требуют проведения терапии сдерживания, включающей низкие дозы химиопрепаратов.

Если развиваются необратимые повреждения костей и суставов, то больным показано ортопедическое лечение.

Болезнь Гоше является довольно редким генетическим заболеванием, развивающимся по причине недостаточности в организме такого фермента, как глюкоцереброзидаза, что ведет к накоплению в различных органах и тканях глюкоцереброзида.

Проявляется болезнь увеличением селезенки и печени, анемией, тромбоцитопенией, слабостью костей и выраженными костными заболеваниями. Болезнь имеет неоднозначные внешние проявления, отличающиеся у разных пациентов, что затрудняет постановку диагноза.

Для диагностики данного заболевания применяют молекулярный анализ для определения уровня глюкоцереброзидазы, исследование костного мозга и другие методы, в том числе рентгенографию, МРТ, денситометрию.

Основным методом лечения болезни Гоше сложных форм является заместительная ферментная терапия, от своевременности назначения которой зависит прогноз для жизни пациента.

Понравилась статья? Поделитесь ей

Распечатать статью